Gentests - Thuringia Cats

Gentests
Mittlerweile gibt es eine Reihe von genetischen Untersuchungen, welche für den Aufbau eines gesunden Zuchtbestands eingesetzt werden können. Die bekanntesten Genlabore sin LABOKLIN ( www.laboklin.de ) und BIOFOCUS
(www.biofocus.de). Benötig werden hierzu eine Blutprobe oder ein Backenabstrich.
Die Dynamik auf dem Gebiet der molekulargenetischen Diagnostik hat in den vergangenen Jahren ständig zugenommen und
zu immer neuen Möglichkeiten und Serviceleistungen in der Veterinärmedizin und Tierzucht geführt. Durch neue und hoch
sensible Testverfahren können Prädispositionen für Erkrankung noch vor dem eigentlichen Ausbruch festgestellt und so eine
Prävention und frühzeitige Intervention ermöglicht werden. Die molekulargenetische Diagnostik spielt aber auch bei der Beurteilung qualitativer Merkmale, wie z. B. der Fellfarbe eine Rolle. Die Beurteilung besonderer Genvarianten (Polymorphismen)
in diesem Zusammenhang gibt dem Tierhalter und -züchter wichtige Informationen für die Haltung und seine züchterischen
Entscheidungen an die Hand.
!Nicht jeder Gentest ist für alle Rassen nötig bzw. steht ihnen zur Verfügung!
1. Erbkrankheiten
Die Progressive Retina Atrophie der Abessinier und Somali Katzen (rdAc) ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten letztendlich zur Erblindung führt. Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört.
Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, im weiteren Verlauf sind auch
die Zapfenzellen der Netzhaut betroffen. Betroffene Katzen haben zum Zeitpunkt der
Geburt ein normales Sehvermögen. Die klinischen Symptome treten in der Regel im Alter
von 1,5 bis 2 Jahren auf. Im Endstadium der Krankheit, meist im Alter von 3-5 Jahren, sind
die Photorezeptoren dann völlig zerstört und die Katze erblindet vollständig.
rdAC-PRA
PK
Progressive Retina Atrophie
Pyruvatkinase-Defizienz
Bei dieser Erkrankung, die auch beim Mensch und Hund vorkommt, fehlt den roten Blutkörperchen das Enzym Pyruvat-Kinase, welches für die Energiegewinnung der Erythrozyten wichtig ist. Aufgrund einer beeinträchtigten Glykolyse in den Erythrozyten ist ihre
Lebensdauer stark verkürzt, wodurch eine chronische, regenerative hämolytische Anämie
hervorgerufen wird. Betroffene Tiere können neben immer wiederkehrenden Symptomen
der Anämie wie blassen Schleimhäuten, Schwäche und Müdigkeit auch schwere
"hämolytische Krisen" mit Gelbsucht und Fieber entwickeln. Die Anzahl der roten Blutkörperchen kann von normal bis hochgradig vermindert sein. Verdächtig ist eine erhöhte Zahl
juveniler Erythrozyten bei einer normalen Erythrozytenzahl. Gelegentlich ist eine vergrößerte Milz tastbar. Aufgrund des unterschiedlichen Krankheitsbildes ist es wichtig, dass
eine Pyruvatkinase-Defizienz in Betracht gezogen wird, wenn die Routinelaboruntersuchungen nicht zu einer Diagnose führen. Da es bisher leider keine spezifische Therapie für
die PK-Defizienz gibt, ist die zuchthygienische Vorbeugung wichtig. Zeigt ein erkranktes
Tier eine schwere Anämie, können Bluttransfusionen lebensrettend sein. Daher ist die
Durchführung einer Blutgruppenbestimmung ebenfalls wichtig. Bei betroffenen Tieren
sollte sowohl Stress, als auch Risiken von Infektionen vermieden werden, da dadurch
möglicherweise hämolytische Krisen ausgelöst werden können.
Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine weit verbreitete Erbkrankheit, die Perserkatzen und deren Abkömmlinge betrifft. Rund 38 % der Perserkatzen weltweit leiden an
dieser Erkrankung, was einen Anteil von 6% an der Gesamtkatzenpopulation ausmacht.
Die PKD kann somit als bedeutendste vererbte Erkrankung bei der Katze angesehen werden. Sie führt neben der Bildung von Zysten in Leber und Bauchspeicheldrüse zur Bildung
von flüssigkeitsgefüllten Zysten in der Niere, die letztendlich das Nierenversagen verursachen, das zum Tode einer betroffenen Katze führt. Die PKD tritt im jugendlichen Alter der
Katze auf. Die Diagnose mittels Ultraschall kann frühestens mit dem Auftreten erster
Krankheitserscheinungen im Alter von ca. 8 Monaten gestellt werden.
PKD
Polyzystische Nierenerkrankung
GM1, GM2-Gangliosidose
Gangliosidose
Die Gangliosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit,
die bei Menschen, Katzen und anderen Tieren auftritt.
Bei einer lysosomalen Speichererkrankung werden die
Stoffe, die aufgrund eines Enzymmangels nicht weiterverarbeitet werden können, in den Lysosomen abgelagert. Im Fall der Gangliosidosen kommt es zur Anreicherung von Gangliosiden (Fett- Zucker-Verbindungen) in
Zellen des Gehirns. Dadurch werden lebenswichtige Zellfunktionen im Gehirn gestört, was zu den schweren
Krankheitssymptomen führt.
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine durch eine konzentrische Hypertrophie des Ventrikels gekennzeichnete Erkrankung des
Herzmuskels. Die HCM ist die am häufigsten diagnostizierte Herzerkrankung bei Katzen. Wesentliche Krankheitszeichen sind eine Verdickung der Wand der linken Herzkammer Ventrikel), die sowohl global
als auch regional sein kann, eine Verdickung der Papillarmuskeln, eine
systolische Vorwärtsbewegung der Mitralklappe (systolic anterior
movement, SAM), schließlich eine Vergrößerung der linken Herzkammer und letztendlich Herzschwäche und Herzversagen. Der Tod durch
HCM kann durch drei Mechanismen erfolgen: durch plötzlichen Herztod, wie z. B. durch Rhythmusstörungen und Kammerflimmern, durch
Herzversagen (Symptome sind Herzrasen, beschleunigte Atmung,
Kurzatmigkeit, Lungenödem und Pleuraerguss) oder durch Thrombenbildung, einerseits im linken Vorhof durch abnorme Blutflüsse und den
Rückstau des Blutes mit Erweiterung des Vorhofs und verlangsamtem
Blutfluss, andererseits in der Kammer bei hochgradiger Erweiterung
und Herzschwäche. Die Thromben im Vorhof können abgelöst und in
den arteriellen Kreislauf verschleppt werden (so kommt der sog.
Sattelthrombus an der Aufzweigung der Becken- und Beinarterien mit
Lähmung der Hinterbeine zustande). Die echokardiographische Untersuchung war bisher die einzige Möglichkeit, die Krankheit sicher zu
diagnostizieren. Diese Untersuchung ist allerdings erst im Alter von
einigen Jahren sinnvoll, wenn bereits krankhafte Veränderungen des
Herzens aufgetreten sind.
HCM Mutation 1, 2, 3
Spinale Muskel Atrophie
(SMA)
Hypertrophe Kardiomyopathie
Die Spinale Muskelatrophie ist eine Motoneuronenerkrankung, d.h.
eine Erkrankung der Nervenzellen. SMA beeinträchtigt alle Muskeln
des Körpers, wobei die sogenannten proximalen Muskeln häufig am
schwersten betroffen sind. An Spinaler Muskelatrophie erkrankte
Katzen zeigen eine fortschreitende Instabilität des Ganges und Haltungsabnormalitäten, die man der symmetrischen Schwächung und
dem Schwund der Proximalen Muskeln zuordnen kann. Die Symptome
der SMA treten schon in der frühen Jugend auf und führen zu einer
fortschreitenden Behinderung und einer unterschiedlichen Verkürzung
der Lebenszeit.
Spinale Muskelatrophie
Glykogen
Speicherkrankheit
GSD IV
Typ IV
Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IV handelt es sich um eine
erbliche Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels, die bei norwegischen
Waldkatzen beschrieben ist. Glukose wird in der Leber, den Muskeln
und den Nervenzellen in Form von Glykogen gespeichert. Benötigt der
Körper Energie so wird Glukose vom Glykogen abgespalten und als
Energiequelle genutzt. Die Fähigkeit Glukose effizient an Glykogen zu
binden und wieder abzuspalten ist von der stark verzweigten Struktur
des Glykogen abhängig. Das "Glycogen Branching Enzym" (GBE) ist
nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur. Ein Ausfall der
GBE Aktivität führt zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in
verschiedenen Zelltypen was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen
führt. Betroffene Kitten sterben meist bei oder kurz nach der Geburt
vermutlich durch Überzuckerung (Hyperglykämie). Kitten, die den
Geburtsvorgang überleben, haben eine maximale Lebenserwartung
von 10-14 Monaten, sie entwickeln sie sich zunächst normal, bis es im
Alter von ca. 5 Monaten zu einer fortschreitenden neuromuskulären
Degeneration kommt, die letztendlich zum Tode führt.
Weitere mögliche Gentests:
2. Fellfarben/ Haarlänge
Farbe Chocolate
Farbe Cinnemon
Farbvariante Agouti
Dilution (Verdünnung)
Haarlänge
genetische Blutgruppenbestimmung
3. Rassezuordnung
4. Tierartdifferenzierung
5. Abstammung Identität