wie kann der HNO-Arzt helfen? - Kartagener Syndrom und Primäre
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Primäre Ziliäre Dyskinesie – wie kann der HNO-Arzt helfen? Assen Koitschev und Stephan Illing 9. Mai 2013, Nürnberg CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum PCD/ Kartagener-Syndrom • KS: Trias von Situs inversus, Bronchiektasen und chron. Sinusitis (M. Kartagener 1930) • Ultrastruktur der Zilien von Afzelius 1955-1959 aufgeklärt • Erstbeschreibung unbeweglicher Zilien bei Fehlen der äußeren Dyneinarme 1975 (Afzelius B, J Cell Biol 1975/66, 225-32) CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Zilienstruktur CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum HNO-Symptome • chronische Rhinitis ab Säuglingsalter • chronische (polypöse) Sinusitis • rezidivierende Otitis oft mit mukoidem Paukenerguss • Hörstörung (Schallleitungs-Schwerhörigkeit) CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Nasennebenhöhlen CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Chronische Sinusitis und mukoziliäre Clearance CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Chronische Sinusitis und Polyposis CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Diagnostik • • • • Anamnese (Mundatmung, Schnarchen, Nasalieren, Rhinorrhoe) Endoskopie der Nase (starr – 30° Hopkins-Optik oder flexibel) NNH-MRT (ggf. CT nur wenn OP geplant) Mikrobiologie (bei CF-Pat.) CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Anatomische Grundlagen CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum NNH-CT CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum NNH-MRT CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum NNH-MRT CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Operatives Vorgehen • Endonasale endoskopisch kontrollierte Operation • Entfernung der polypösen Schleimhaut unter Darstellung der anatomischen Grenzen der Schädelbasis und der Orbita • weite Öffnung der Kieferhöhlen über den mittleren Nasengang zur Nase hin CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Operatives Vorgehen • Endonasale endoskopisch kontrollierte Operation CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum OP CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Schwerhörigkeit CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Stapes displacement (n=29) 10 D isplacem ent in m icrons 1 0,1 0,01 120dB 110dB 100dB 90dB 80dB 70dB 60dB 50dB 0,001 0,0001 0,00001 0,000001 100 1000 10000 Frequency Hz CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum 100000 Kombinierte Schwerhörigkeit Schallleitungsstörung Schallempfindungsstörung Innenohr Hörnerv Außenohr Mittelohr CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Neugeborenen - Hörscreening Geburtsstation Neonatologie/Intensiv OAE OAE AABR auffällig bestanden bestanden Wiederholung vor Entlassung OAE + AABR auffällig Follow-up Pädaudiologische Diagnostik in Referenzzentren Therapie CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Audiologie Die audiologische Diagnostik wird mehrfach wiederholt und kontrolliert Es erfolgt immer zuerst eine Hörgeräteversorgung Eine Hirnstammaudiometrie in Narkose bestimmt objektiv die Hörschwelle CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Kind mit Schwerhörigkeit Schallleitungsschwerhörigkeit Schallempfindungsschwerhörigkeit Kombinierte Schwerhörigkeit Konventionelles HG Mittelohrchirurgie Chirurgische Hörverbesserung Kein Spracherwerb = Taubheit falls nicht ausreichend Konventionelles HG Knochenleitung- oder teilimplantierbares HG HG = Hörgerät Normale Sprachentwicklung CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Cochlear Implant (CI) CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Paukenerguß CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum verschiedene Paukenröhrchen CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Adhäsivprozeß CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Chronische Otitis media CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Chronische Otitis media CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Cholesteatom = Knocheneiterung CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Vorderes Mikrofon Hörwinkel, Schallaustritt Hinteres Mikrofon Hörer (Lautsprecher) Verstärker Computer-Chip Taster (optional) zur Lautstärkeregulierung oder Programmwahl, (kann über Software deaktiviert werden) Batterie CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Vergleich PCD und CF • Daten der 30 PCD-Patienten des Olgahospitals Stuttgart • Registerdaten CF von 2012 CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Demographie CF 2012 PCD männlich 51,2 % 53 % * weiblich 48,8 % 47 % Altersmedian 19 J 14 J Anteil Erwachsene 52,4 % 33 % * davon 3 x-chromosomal rezessiv ** Durchschnitt 16,3 J (0 – 46) CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum PCD Erstsymptome Diagnosestellung durch •pulmonale Probleme 17 •Situs inversus 9 •Geschwisterkind 2 •HNO-Probleme 2 CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Diagnosealter CF 2012 PCD Mittelwert in Jahren 4,8 6,7 * Median 0,6 4 D im ersten Lebensjahr 69 % 17 % Anteil Erwachsene 7,6 % 13 % Bei Situs inversus 6,5 Jahre (0 – 31), 39 % im ersten Lebensjahr CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Ethnische Zugehörigkeit CF 2012 PCD kaukasisch 91,5 % 67 % * türkisch 3,1 % 30 % sonstige 0,3 % 1 * Peru * 17 D, 1 GR, 1 P, 1 H CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Situs n % solidus 17 57 % * inversus 13 43 % * davon: 3 Patienten mit RPGR-Defekt (immer Situs solidus) 1 Patient mit zentralem Tubulus-Defekt (immer Situs solidus) CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum postpartale Probleme n % Pneumonie o. Anpassungsstörung 16 55 % Adaptationsstörung ohne O2 4 12 % keine Angabe 10 33 % CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Hörstörung n % relevante Hörstörung 20 * 66 % leichte Schwerhörigkeit 9 30 % nie Schwerhörigkeit 1 3% * davon 6 Kinder mit Hörgerät-Versorgung CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum PCD-Screening mittels nasaler NO-Messung • Beobachtung: Nasale NO-Werte bei PCD vermindert!!! • Bisher keine sichere Erklärung verfügbar. CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Nasales NO bei PCD-Patienten CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum NO nasal n % erniedrigt 18 60 % normal 3* 10 % nicht durchgeführt 9 30 % * alle Patienten RPGR-Mutation: NO ist dabei immer normal CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Genetik CF 2012 PCD durchgeführt mit Ergebnis 77,6 % 17 % durchgeführt ohne Ergebnis 3,6 % 20 % nicht durchgeführt 18,8 % 63 % CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Lungenfunktion (FEV1) Mittelwert Kinder 6 – 18 J. CF 2012 PCD 86 % 86 % Median Mittelwert Erwachsene 92 % 59 % Median 55 % CIC Stuttgart Olgahospital 53 % Cochlear-Implant-Centrum Mikrobiologie CF 2012 PCD Pseudomonas Kinder 24,7 % 0% Pseudomonas Erwachsene 59,5 % 50 % * PA intermittierend ? 15 % ** MRSA * ein Patient mukoid 10 % n = 3 ** derzeit alle negativ CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Hörstörung • bei kleineren Kindern häufiger • bei Jugendlichen fast immer normales Gehör • erheblicher Anteil der Patienten mit Paukenröhrchen, nicht untersucht ! (Majithia A, Int J Ped Otorhinolaryngology 2005/69, 1061-4) © S. Illing 2008 Olgahospital CIC Stuttgart Cochlear-Implant-Centrum Hörstörung © S. Illing 2008 Olgahospital CIC Stuttgart Cochlear-Implant-Centrum Konservative Therapie CF / PCD Nasenspülung CF PCD + ++ Antibiose bei Infekten ++ + (?) Kochsalz (hyperton) + - ++ unwirksam (?) DNAse + - ++ ? (keine Studie, nicht empfohlen) inhalative Antibiose + - ++ ? (keine Studie) Betamimetika 0 - ++ unwirksam (?) inhalatives Steroid 0-+ unwirksam (?) ACC (+) unwirksam (!) CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Operative Therapie CF / PCD CF PCD Paukenröhrchen Ausnahme kontrovers Hörgerät nein ++ (Kinder) Adenoide-OP selten ++ Nasennebenhöhlen OP +++ + CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Therapie bei PCD Ziel: Reduktion der Belastung durch Symptome im HNO-Bereich • • • • Paukenröhrchen bei Sekretion problematisch Logopädie (und Hörgeräte bei Bedarf) Nasenspülung mit Kochsalz (topische Steroide ?) CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Therapie bei PCD • Geringe Anzahl von Betroffenen erschwert Standards • wenig Unterstützung durch die Industrie, daher kontrollierte Studien kaum zu erwarten • geringe Forschungsaktivität (z. Zt. eher mit Schwerpunkt Genetik) • Hoffnung durch Orphan-Disease-Netzwerke (www.orpha.net) CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Zusammenfassung • PCD unter HNO-Ärzten kaum bekannt • CF ≠ PCD - Unterschiede sind größer als die Gemeinsamkeiten • Hören ist am wichtigsten • Polyposis nasi hat geringe Bedeutung • Prognose ist individuell sehr unterschiedlich • Interdisziplinäre Betreuung erforderlich CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit ! “There is no disease so rare that it does not deserve attention” CIC Stuttgart Olgahospital Cochlear-Implant-Centrum
