Informationen zur genetischen Diagnostik bei familiärem Brust
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Formular drucken Dieses Formular ist am Bildschirm ausfüllbar Formular zurücksetzen Diagnostiklabor Zyto- und Molekulargenetik der Humangenetik Ärztliche Leitung: Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer Informationen zur genetischen Diagnostik bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs Wann ist eine genetische Testung bei V. a. erblichen Brust- und Eierstockkrebs sinnvoll? Es besteht der Verdacht auf eine erbliche Form von Brust- und Eierstockkrebs wenn mindestens eines der folgenden Kriterien zutrifft (Kriterien des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs): drei Frauen mit Brustkrebserkrankung aus der gleichen Linie einer Familie, unabhängig vom Alter zwei Frauen mit Brustkrebs aus der gleichen Linie einer Familie, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr auftrat eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs zwei Frauen mit Eierstockkrebs aus der gleichen Linie einer Familie ein Mann mit Brustkrebs und einer weiteren Person mit Brust- oder Eierstockkrebs aus der gleichen Linie einer Familie Wer kann eine genetische Diagnostik bei V.a. familiären Brust-und Eierstockkrebs anfordern? Eine diagnostische molekulargenetische Analyse kann vom behandelnden Arzt direkt angefordert werden (§7 Absatz 1 GenDG, Anforderungsformular). Der verantwortliche Arzt benötigt hierfür die Einwilligung des Patienten (Einwilligungsformular). Die Kriterien für eine Testung (s. o.) müssen erfüllt sein. Der molekulargenetische Befund wird nur an den verantwortlichen Arzt gesandt. Diagnostisches Angebot bei V. a. familiären Brust- und Eierstockkrebs Zurzeit bieten wir die Diagnostik für folgende Gene an. Gen Analyse von BRCA1 BRCA2 Hochrisiko-Gene (HBOC) BC-Risiko 5-20-fach RAD51C RAD51D CHEK2 (häufigste Mutationen: c.1100delC, delE9/E10) Moderat penetrante Gene (HBOC) BC-Risiko 2-5-fach CHEK2 TP53 Seltene Tumordispositionssyndrome häufig mit Brust/ PTEN Eierstockkrebs STK11 CDH1 Brustkrebs assoziiert mit Pankreaskarzinom PALB2 Paneldiagnostik Seq + Dup/Del Seq + Dup/Del Seq + Dup/Del Seq + Dup/Del Seq Seq + Dup/Del Seq + Dup/Del Seq + Dup/Del Seq + Dup/Del Seq + Dup/Del Seq + Dup/Del Die Genliste wird regelmässig aktualisiert. Sie erhalten die Liste auf Anfrage. Mit der Analyse werden alle Arten von Mutationen, die nach dem heutigen Stand der Wissenschaft vorkommen, abgedeckt. Die Analyse erfolgt in der Regel stufenweise. Weiterführende Gen-Panel Diagnostik bieten wir im Rahmen einer genetischen Beratung oder nach Rücksprache an. Hierzu sollte einschränkend beachtet werden, dass die bislang vorliegenden klinischen Daten für viele der im Rahmen einer entsprechenden Panel-Diagnostik untersuchten Gene noch unzureichend sind um in jedem Fall einen unmittelbaren Einfluss auf die medizinische Behandlung der Betroffenen zu haben (siehe auch Empfehlungen in Meindl et al. Med Gen 2013). Was bieten wir zusätzlich an? 60130888 ForManFR / 18.01.2016 Betroffenen und ggf. Familienangehörigen empfehlen wir eine genetische Beratung in unserer familiären Brust- und Eierstockkrebssprechstunde. Unter der Durchwahl 0761-270 70560 können Sie zeitnah einen Termin vereinbaren. Welches Material und welche Unterlagen müssen für eine molekulargenetische Diagnostik eingesandt werden? Für die DNA-Diagnostik benötigen wir 5 - 10 ml EDTA-Blut. Der Versand des Blutes erfolgt mit der normalen Post (bitte bruch- und auslaufsichere Verpackung verwenden). Ausgefüllte Anforderungs- und Einwilligungsunterlagen müssen mitgeschickt werden. Bei gesetzlich Versicherten benötigen wir einen Überweisungsschein Nr. 6 und Laborschein Nr. 10 (keine Budgetbelastung des überweisenden Arztes durch die Sonderziffer: 32010; ausgestellt auf das MVZ Humangenetik). Kostenübernahme bei V. a. familiären Brust- und Eierstockkrebs Die Kosten werden i. d. R. von den gesetzlichen Kassen übernommen. Bei Privatversicherten empfiehlt es sich, vorher eine Kostenzusage der Krankenkasse und der Beihilfe einzuholen. Hierfür erstellen wir Ihnen gerne einen Kostenvoranschlag. Formular drucken Formular zurücksetzen
