Informationen zur genetischen Diagnostik bei familiärem Brust

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Diagnostiklabor Zyto- und
Molekulargenetik der
Humangenetik
Ärztliche Leitung:
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
Informationen zur genetischen Diagnostik
bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs
Wann ist eine genetische Testung bei V. a. erblichen Brust- und Eierstockkrebs sinnvoll?
Es besteht der Verdacht auf eine erbliche Form von Brust- und Eierstockkrebs wenn mindestens eines der folgenden
Kriterien zutrifft (Kriterien des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs):
drei Frauen mit Brustkrebserkrankung aus der gleichen Linie einer Familie, unabhängig vom Alter
zwei Frauen mit Brustkrebs aus der gleichen Linie einer Familie, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr
eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr auftrat
eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs
zwei Frauen mit Eierstockkrebs aus der gleichen Linie einer Familie
ein Mann mit Brustkrebs und einer weiteren Person mit Brust- oder Eierstockkrebs aus der gleichen Linie einer Familie
Wer kann eine genetische Diagnostik bei V.a. familiären Brust-und Eierstockkrebs anfordern?
Eine diagnostische molekulargenetische Analyse kann vom behandelnden Arzt direkt angefordert werden (§7 Absatz 1
GenDG, Anforderungsformular). Der verantwortliche Arzt benötigt hierfür die Einwilligung des Patienten (Einwilligungsformular). Die Kriterien für eine Testung (s. o.) müssen erfüllt sein. Der molekulargenetische Befund wird nur an den
verantwortlichen Arzt gesandt.
Diagnostisches Angebot bei V. a. familiären Brust- und Eierstockkrebs
Zurzeit bieten wir die Diagnostik für folgende Gene an.
Gen
Analyse von
BRCA1
BRCA2
Hochrisiko-Gene (HBOC)
BC-Risiko 5-20-fach
RAD51C
RAD51D
CHEK2 (häufigste Mutationen: c.1100delC, delE9/E10)
Moderat penetrante Gene (HBOC)
BC-Risiko 2-5-fach
CHEK2
TP53
Seltene Tumordispositionssyndrome häufig mit Brust/ PTEN
Eierstockkrebs
STK11
CDH1
Brustkrebs assoziiert mit Pankreaskarzinom
PALB2
Paneldiagnostik
Seq + Dup/Del
Seq + Dup/Del
Seq + Dup/Del
Seq + Dup/Del
Seq
Seq + Dup/Del
Seq + Dup/Del
Seq + Dup/Del
Seq + Dup/Del
Seq + Dup/Del
Seq + Dup/Del
Die Genliste wird regelmässig aktualisiert. Sie erhalten die
Liste auf Anfrage.
Mit der Analyse werden alle Arten von Mutationen, die nach dem heutigen Stand der Wissenschaft vorkommen, abgedeckt.
Die Analyse erfolgt in der Regel stufenweise.
Weiterführende Gen-Panel Diagnostik bieten wir im Rahmen einer genetischen Beratung oder nach Rücksprache an.
Hierzu sollte einschränkend beachtet werden, dass die bislang vorliegenden klinischen Daten für viele der im Rahmen einer
entsprechenden Panel-Diagnostik untersuchten Gene noch unzureichend sind um in jedem Fall einen unmittelbaren Einfluss
auf die medizinische Behandlung der Betroffenen zu haben (siehe auch Empfehlungen in Meindl et al. Med Gen 2013).
Was bieten wir zusätzlich an?
60130888
ForManFR / 18.01.2016
Betroffenen und ggf. Familienangehörigen empfehlen wir eine genetische Beratung in unserer familiären Brust- und
Eierstockkrebssprechstunde. Unter der Durchwahl 0761-270 70560 können Sie zeitnah einen Termin vereinbaren.
Welches Material und welche Unterlagen müssen für eine molekulargenetische Diagnostik eingesandt werden?
Für die DNA-Diagnostik benötigen wir 5 - 10 ml EDTA-Blut. Der Versand des Blutes erfolgt mit der normalen Post (bitte
bruch- und auslaufsichere Verpackung verwenden). Ausgefüllte Anforderungs- und Einwilligungsunterlagen müssen mitgeschickt werden. Bei gesetzlich Versicherten benötigen wir einen Überweisungsschein Nr. 6 und Laborschein Nr. 10 (keine
Budgetbelastung des überweisenden Arztes durch die Sonderziffer: 32010; ausgestellt auf das MVZ Humangenetik).
Kostenübernahme bei V. a. familiären Brust- und Eierstockkrebs
Die Kosten werden i. d. R. von den gesetzlichen Kassen übernommen. Bei Privatversicherten empfiehlt es sich, vorher eine
Kostenzusage der Krankenkasse und der Beihilfe einzuholen. Hierfür erstellen wir Ihnen gerne einen Kostenvoranschlag.
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