Information für Ärzte PCD - Univ. HNO Klinik Innsbruck

Universitätsklinik für Hals- Nasen- Ohrenheilkunde Innsbruck
Direktor: Univ.-Prof. Dr. Herbert Riechelmann
Laborleiterin: Univ. Prof. Dr. Anneliese Schrott-Fischer
HNO Klinisches Labor und Forschungslabor für Innenohrbiologie
Anichstrasse 35, A-6020 Innsbruck, Österreich
[email protected]
Tel.: 0043-512-504-23176
Fax.: 0043-512-504-23175
ÄRZTE-INFORMATION ZUR CILIENDIAGNOSTIK BEI VERDACHT
AUF PRIMÄRE CILIÄRE DYSKINESIE (PCD)
Die primäre ciliare Dyskinesie ist eine angeborene Störung cilientragender Zellen und
beeinträchtigt den mukoziliaren Transport durch eine unkoordinierte oder verlangsamte
Bewegung der Cilien. Frühe Diagnosestellung und eine entsprechende Therapie
beeinflussen die Prognose günstig.
100nm
50nm
Abbildung: Querschnitt durch gesunde Cilien (links) mit äußeren (roter Pfeil) und inneren (grüner Pfeil)
Dyneinarmen. Das rechte Bild zeigt den Cilienquerschnitt von einem PCD Patienten; Dyneinarme fehlen
Cilien im Epithelienverband transportieren in einer geordneten, wogenden Bewegung
Partikel aus Atemwegen und Mittelohr, Eizellen im Eileiter und Liquor durch die Hirnventrikel.
Bei Einzelzellen sorgen Cilien für die Beweglichkeit von Spermien und die Seitenfestlegung
des Embryos (Primordialzellen).
Die Assoziation von spiegelverkehrter Lage der Organe, Bronchiektasien und Sinusitis
wird Katagenersyndrom benannt. Es tritt bei 50% der PCD Patienten auf. 50% haben keinen
Situs inversus, also eine PCD ohne Katagenersyndrom.
Universitätsklinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Anichstrasse 35, A-6020 Innsbruck,
Telefon +43 512 504 23176, Fax +43 512 504 23175
Basis Diagnostik:
Da sich PCD Symptome vor allem an oberen und unteren Atemwegen zeigen und andere
Erkrankungen ausgeschlossen werden sollen, konzentriert sich die klinische Basisdiagnostik
auf Atemwege, Lungenfunktionsprüfung, Allergien und Infektionen.
Cilienfunktionsanalyse:
Bei Verdacht auf eine beeinträchtigte Cilienfunktion wird mittels Bürstenabstrich aus der
Nase Flimmerepithel gesammelt und für funktionelle und histologische Zwecke verwendet.
Invasive Zangenbiopsien sind für unsere Untersuchung nicht notwendig!
* Frequenzmessung-CBF (Ciliary Beat Frequency):
Die Schlagfrequenz des respiratorischen Epithels ist bei Defekten der Flimmerhärchen meist
vermindert. Der apparative Aufwand der Messung ist hoch. An einem speziell adaptierten
Mikroskop erfolgt die Messung der Cilienschlagfrequenz photometrisch.
* Bewertung des Schlagablaufs (Beat Pattern/ Motion Analysis):
Bei PCD Patienten findet sich die typische metachrone Bewegung der Cilien nicht. Unsere
erfahrenen
Untersucher
können
anhand
von
digitalen
High-Speed
Aufnahmen
unkoordinierten Bewegung erkennen und bewerten.
* Elektronenoptische Untersuchung
Nur anhand von Ultradünnschnitten und mit dem Transmissionselektronenmikroskop ist es
möglich, Strukturen im Inneren der Cilien zu erkennen. Die gleichmäßige Orientierung der
Cilien innerhalb einer Flimmerepithelzelle und im Epithelverband sowie die Axonemstruktur
(siehe Abbildungen oben) kann anhand von ca. 0,1µm dicken Schnitten beurteilt werden.
Der
apparative
Aufwand
hierzu
ist
sehr
hoch
und
verlangt
viel
Erfahrung
in
elektronenoptischer Präparationstechnik.
Wenn Sie bei einem Patienten mit Verdacht auf PCD an dieser Cilienfunktionsdiagnostik
interessiert sind, senden Sie uns bitte eine e-mail ([email protected]) mit Ihrer
Adresse und einer entsprechenden Anfrage.
Weiterführende Literatur:
Schrott-Fischer, A., Rieger, G., Morass, B., Bitsche, M., Horak, E., Riechelmann, H., und Glückert, R., 2008, Diagnostik der
primären Ciliendyskinesie: Laryngorhinootologie, v. 87, p. 809-820.
http://www.thieme-connect.de/ejournals/abstract/lro/doi/10.1055/s-2008-1077724
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