« Der Fluss der genetischen Information » Interaktive Simulation / Produktion: CNDP (2011) http://www.evolution-of-life.com/de/erforschen/simulation/fiche/the-flow-of-genetic-information.html Impressum Skript, Animation & Regie: Design & Programmierung: Illustration: Text : Wissenschaftlicher Experte: Yannick Mahé Thomas Cussonneau Gilles Macagno Adeline André Pierre-Henri Gouyon Produktion : CNDP (2011) Gefördert durch : VolkswagenStiftung Einleitung Die Zelle ist eine Struktur, die von verschiedenen Flüssen durchströmt wird: Dem Energiefluss, dem Stofffluss und dem Informationsfluss. Der wichtigste Träger des Informationsflusses ist das genetische Material mit der Erbinformation. Dieses besteht wiederum aus einem relativ einfach aufgebauten DNA-Molekül, in dem vier Bausteine kombiniert sind. Wie kann ein Molekül mit einer auf den ersten Blick so einfachen Struktur die gesamte genetische Information enthalten, die die Merkmale eines Individuums bestimmt? Wie wird diese Information umgesetzt? Wie wird die Information über die Zellteilungen hinweg erhalten, bei der Mitose und bei der Meiose? Die Animationen lassen Sie in dieses Universum eintauchen und werden Sie bei der Entdeckung seiner Geheimnisse leiten. Kommen Sie und surfen Sie auf dem einzigartigen Fluss der Gene! Bemerkung : Diese Text-Transkription kann selbstverständlich nicht die interaktive Simulation ersetzen, es dient vielmehr den Inhalt zugänglicher zu machen, und als Übersetzungshilfe für Lehrer, die die Simulation in anderen Sprachen nutzen wollen, als die die bereits auf der Webseite angeboten werden : www.evolution-of-life.com Text-Transkription der Simulation “Der Fluss der genetischen Information“ /Produktion CNDP Der intrazelluläre Fluss Diese animierten Sequenz erläutert die Organisation und Nutzung der genetischen Information durch die Zelle sowie die damit zusammenhängenden Informationsflüsse. Auf einfache und sehr verständliche Art werden die der Transkription und Translation zugrunde liegenden Vorgänge visuell dargestellt. Das DNA-Molekül besteht aus einer Doppelhelix, die sich aus Nukleotiden zusammensetzt. Sie ist Träger der genetischen Information. Wo genau in diesem Molekül befindet sich nun die genetische Information? Wie wird sie von der Zelle entschlüsselt? Zu Beginn der Sequenz wird die Organisation der Zelle erläutert. Durch das Klicken auf einen Zellbestandteil kann ein Informationstext angezeigt werden. Die tierische Zelle besteht aus mehreren Bestandteilen: Die Chromosomen sind die Träger der genetischen Information. Ein Chromosom ist die mit Proteinen verbundene DNA. Der Golgi-Apparat zählt zu den Organellen und besteht aus Stapeln "kleiner, flacher Säckchen". Er verändert bestimmte Proteine und Lipide, sortiert sie und versendet sie an ihren Bestimmungsort. Die Mitochondrien sind die Kraftwerke der eukaryotischen Zelle. In den Mitochondrien findet die Zellatmung und somit die Energieproduktion statt. Der Zellkern ist das Organell, das die Chromosomen enthält. Er ist von der Kernhülle umschlossen, die von Kernporen durchbrochen ist, durch die der Stoffaustausch mit dem Zytoplasma gesteuert wird. Das endoplasmatische Retikulum ist ein in der Zelle ausgebreitetes Organell. Seine Aufgaben sind die Modifikation von Proteinen, die Produktion von Makromolekülen für die Membranen oder die Sekretion und der Transport von Stoffen zum Golgi-Apparat. Das Zentrosom besteht aus einem Paar Zentriolen und aus perizentriolarem Material, die eine wichtige Rolle bei der Zellteilung spielen. Die Plasmamembran ist die Struktur, die den Interzellularraum vom Extrazellularraum trennt. Sie ist semipermeabel, das heißt, sie lässt bestimmte Stoffe leichter hindurchtreten als andere. Die Lysosomen sorgen für den Abbau von Proteinen, Lipiden und Polysacchariden, sie dienen der Zelle in gewisser Weise als Mülleimer. Die Ribosomen spielen eine sehr wichtige Rolle beim Zusammenbau der Aminosäuren für die Proteinsynthese (Translation). Man findet sie an der Oberfläche des endoplasmatischen Retikulums oder frei im Zytoplasma. Die Chromosomen, die Informationen für die Merkmale tragen, befinden sich im Zellkern, aber die Vitalprozesse und die Ausprägung der Merkmale finden im Zytoplasma statt… ... Wie wird die Information über die Merkmale ins Zytoplasma übertragen? Text-Transkription der Simulation “Der Fluss der genetischen Information“ /Produktion CNDP Mehr hierzu > Die Chromosomen werden oft in ihrer kondensierten und duplizierten Form dargestellt: Dabei handelt es sich um das Chromosom in der Metaphase. Chromatid 1 = ein DNA-Molekül Chromatid 2 = ein DNA-Molekül Die Chromatiden 1 und 2 werden Schwester-Chromatiden genannt. Zentromer > verbindet die beiden Chromatiden > andere Chromosomenformen ansehen > den Aufbau der DNA näher ansehen Dekondensiertes Chromatin > Kondensation/Duplikation > Chromosom aus den beiden durch das Zentromer verbundenen Schwester-Chromatiden > Trennung > Chromosomen mit einem Chromatid > Dekondensation > dekondensiertes Chromatin Die DNA, das Trägermolekül für die genetische Information, hat die Form einer Doppelhelix… Die DNA besteht aus vier Arten von Nukleotiden. Ein Nukleotid besteht wiederum aus einer Stickstoff-Base, einem Zuckermolekül (Desoxyribose) und einer Phosphatgruppe. Thymin Adenin Guanin Cytosin Die Nukleotide sind linear verbunden und bilden eine Kette. Jede Stickstoffbase ist durch Wasserstoffbrückenbindungen an ihre jeweilige komplementäre Base gebunden. So erhält man zwei komplementäre Stränge. Zwei Paare sind komplementär… Thymin - Adenin Cytosin - Guanin Wasserstoffbrückenbindungen Für die Transkription der Information werden die beiden Stränge getrennt… Ein Enzym, die RNA- Polymerase heftet sich an einen DNA-Strang und baut mit den freien Nukleotiden einen komplementären RNA -Strang … Der RNA -Strang ist frei und der DNA-Doppelstrang schließt sich wieder… DNA mRNA Dieses mRNA-Molekül ist die Kopie eines Teils des einen der beiden DNA- Stränge. DNA- Kodierender Strang DNA- Transkribierter Strang Text-Transkription der Simulation “Der Fluss der genetischen Information“ /Produktion CNDP Hier einige Unterschiede zwischen der DNA und der RNA DNA Thymin, Desoxyribose, Doppelstrang RNA Uracil, Ribose, Einzelstrang Die Kernporen steuern den Austausch und lassen die RNA-Moleküle ins Zellplasma austreten. Im Zellplasma binden sich die Ribosomen an die mRNA und übersetzen mit Hilfe der Transfer-RNA die Nukleotidsequenz in eine Aminosäuresequenz… Transfer-RNA mit ihrer Aminosäure mRNA Ribosom große Untereinheit Ribosom kleine Untereinheit Die Übersetzung der Nukleotidsequenz in Aminosäuren erfolgt in Tripletts. Ein NukleotidTriplett der mRNA nennt sich Codon. Es kodiert für eine einzige Aminosäure oder für ein STOP- Codon, das die Kette beendet Die Beziehung zwischen der Abfolge von Nukleotiden und von Aminosäuren wird als genetischer Code bezeichnet Der genetische Code Methionin Threonin Asparaginsäure Phenylalanin Threonin STOP Die Aminosäuresequenz kann eine dreidimensionale Struktur annehmen und bildet so ein Protein. Von Mutterzelle zu Tochterzelle Ein vielzelliges Lebewesen entsteht aus einer einzigen Eizelle, die zahlreiche Zellteilungen durchlaufen hat. Im Verlauf dieser Teilungen wurde die gesamte genetische Information nicht nur erhalten, sondern auch an jede einzelne Tochterzelle übertragen. Welche Mechanismen ermöglichen den Erhalt der genetischen Information während der Zellteilungen? Wie wird die genetische Information von der Mutterzelle an ihre Tochterzellen weitergegeben? Mit dieser Animation können Sie die verschiedenen Etappen der Zellteilung erforschen. Bei der Zellteilung wird das genetische Material (Träger der genetischen Information) an jede der beiden Tochterzellen weitergegeben. Diese bewahren dann also dieselben Merkmale wie die Mutterzelle. Wie funktioniert die Übertragung der gesamten genetischen Information an die beiden Tochterzellen? Text-Transkription der Simulation “Der Fluss der genetischen Information“ /Produktion CNDP > Zellzyklus-Schema ansehen Oder > die Phasen auf der Ebene der DNA genauer ansehen Interphase : G1 > Wachstumsphase der Zelle S > Phase der Verdoppelung der DNA G2 > Wachstumsphase der Zelle M > Mitose oder Zellteilung Prophase > Kondensation der Chromosomen und Anordnung der Mitosespindel Prometaphase > Auflösung der Kernhülle, Bildung der Kinetochoren und Anheftung der Kinetochormikrotubuli; Phase der Mobilität der Chromosomen Metaphase > Anordnung der Chromosomen auf der Äquatorialplatte Anaphase > Trennung der beiden Schwester-Chromatiden und Aufstieg zu den Spindelpolen; so erfolgt die Trennung der Chromosomen in zwei identische Sätze Telophase > Wiederaufbau der Kernhülle und Dekondensation der Chromosomen Zytokinese > Zellteilung der Mutterzelle in zwei Tochterzellen Interphase – S-Phase Dies ist die Phase, in der die DNA verdoppelt wird. Zu Beginn der S-Phase besteht jedes Chromosom aus einem einzigen Chromatid und demnach aus einem einzigen DNA-Molekül. Jedes DNA-Molekül wird geöffnet und die komplementären Stränge werden durch Enzyme, die DNA-Polymerasen, synthetisiert. Am Ende dieser Phase besteht jedes Chromosom aus zwei Schwester-Chromatiden (also aus zwei identischen DNA-Molekülen), die dekondensiert vorliegen und durch ein Zentromer verbunden sind. Interphase –G2-Phase Diese ist eine Wachstumsphase, in der für den Ablauf der Mitose unentbehrliche Bestandteile zusammengesetzt werden. Mitose (M) Prophase > Kondensation der Chromosomen und Anordnung der Mitosespindel. Prometaphase > Auflösung der Kernhülle, Bildung der Kinetochoren und Anheftung der Kinetochormikrotubuli; Phase der Mobilität der Chromosomen Metaphase > Anordnung der Chromosomen auf der Äquatorialplatte Anaphase > Trennung der beiden Schwester-Chromatiden und Aufstieg zu den Spindelpolen; so erfolgt die Trennung der Chromosomen in zwei identische Sätze, die dieselbe genetische Information enthalten wie die Mutterzelle. Telophase > Wiederaufbau der Kernhülle und Dekondensation der Chromosomen Zytokinese > Zellteilung in zwei Tochterzellen durch Einschnürung der Mutterzelle Interphase > G1-Phase Wachstumsphase, in der viele Proteine synthetisiert werden. Text-Transkription der Simulation “Der Fluss der genetischen Information“ /Produktion CNDP Von Generation zu Generation Unsere Eltern haben beide jeweils 46 Chromosomen, aber wir auch? Wie ist das möglich? Dank der Meiose, einer speziellen Zellteilung zur Bildung der Gameten. Die Animation erläutert die verschiedenen Phasen der Meiose. Abschließend werden die Befruchtung und einige der genetischen Folgen dargestellt. Anhand der Blutgruppen werden die Begriffe Gen und Allel eingeführt. Die Mitose, die Sie im Teil "Von Mutterzelle zu Tochterzelle" erforscht (oder wiederentdeckt) haben, ist eine ungeschlechtliche Zellreproduktion. Viele Lebewesen vermehren sich aber geschlechtlich. Wie funktioniert das? Was passiert mit der genetischen Information? Jedes menschliche Wesen besteht aus ungefähr hunderttausend Milliarden Zellen. Sie besitzen alle 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen. Karyotyp:Gesamtheit der metaphasischen Chromosomen einer Zelle, die paarweise und nach ihrer Größe angeordnet sind. Die Geschlechtschromosomen befinden sich auf dem Paar 23. In jedem unserer Chromosomenpaare ist eines von unserer Mutter und das andere von unserem Vater. Und trotzdem haben unsere Eltern auch 2x23 Chromosomen! 2x23 Chromosomen + 2x23 Chromosomen = 2x23 Chromosomen? Welche Mechanismen ermöglichen, dass die Hälfte des genetischen Materials an das Kind weitergegeben wird und dabei der Karyotyp von Generation zu Generation erhalten bleibt? Es gibt einen Mechanismus, der zu einer kontrollierten Verringerung der Chromosomenzahl führt, um aus einem diploiden Chromosomensatz (zwei Vertreter jedes Chromosoms) einen haploiden Chromosomensatz zu erhalten: Das ist die Meiose. Diploid > Haploid > Befruchtung > Nach der Befruchtung ist der Chromosomensatz wieder diploid. Die Meiose ist also ein Vorgang, bei dem reproduktionsfähige Zellen entstehen, nämlich die Eizellen in den Eierstöcken der Frau und die Samenzellen in den Hoden des Mannes. Eileiter Gebärmutter Gebärmutterhals Vagina Eierstock Samenblase Harnblase Samenleiter Spritzkanal Penis Hoden Bildung der Eizellen Bildung der Samenzellen > Meiose ansehen Die Meiose verläuft in zwei aufeinander folgenden Teilungen: Aus einer Mutterzelle gehen vier Tochterzellen hervor. Text-Transkription der Simulation “Der Fluss der genetischen Information“ /Produktion CNDP Bei der ersten Zellteilung ordnen sich die homologen kondensierten Chromosomen auf der Äquatorialplatte an. Die homologen Chromosomen werden in zwei Chromosomensätze geteilt und wandern jeweils zu einem Pol der Zelle. (*Zum besseren Verständnis werden hier nur zwei Paare homologer Chromosomen dargestellt) Crossing-over Ein Austausch von Chromatidenabschnitten kann in der Prophase 1 auf der Ebene des Crossing-over stattfinden. Dieser Mechanismus trägt zur genetischen Vermischung bei. (Zum besseren Verständnis wird der Vorgang nur an kondensierten Chromosomen dargestellt) Bei der zweiten Teilung werden, wie bei der Mitose, die Schwester-Chromatiden getrennt. Das Ergebnis der Meiose ist die Bildung von vier Gameten. In dem hier dargestellten Beispiel besitzt jeder Gamet einzigartiges genetisches Material. Dies ist nicht immer der Fall, denn es hängt vom genetischen Material der Mutterzelle und vom Vorkommen eines Crossing-overs ab. HINWEIS Die Eizelle Die Gametenbildung bei der Frau erfolgt in einer einzigen reifen Eizelle, die drei anderen Keimzellen sterben ab. 4 Samenzellen Eine Befruchtung kann stattfinden: Eine Eizelle und eine Samenzelle verschmelzen; es entsteht eine befruchtete Eizelle (Zygote). Die befruchtete Eizelle teilt sich dann durch Mitose. Ihre Tochterzellen teilen sich wiederum durch Mitose. Aus der befruchteten Eizelle entsteht also ein vielzelliges Lebewesen. Beim Menschen besitzt die befruchtete Eizelle natürlich 23 Chromosomenpaare. > Kommen wir zurück zum Karyotyp des Menschen… Wie wir bereits festgestellt haben, sind die Chromosomen die Träger der genetischen Informationen, die die Merkmale des Individuums bestimmen. Beim 23sten Chromosomenpaar handelt es sich um Geschlechtschromosomen. Mädchen weisen einen Karyotyp XX und Jungen einen Karyotyp XY auf. Von der Mutter geerbt: Das Chromosom X ist ein Geschlechtschromosom. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, sie geben also an ihre Kinder immer ein X-Chromosom weiter. Vom Vater geerbt: Das Y-Chromosom ist das andere Geschlechtschromosom, es ist kürzer als das XChromosom. Der Karyotyp hier ist der eines Jungen. Ein Vater gibt also an seine Kinder entweder ein X-Chromosom oder ein Y-Chromosom weiter. Text-Transkription der Simulation “Der Fluss der genetischen Information“ /Produktion CNDP Ein weiteres Beispiel: Die Blutgruppe wird durch ein auf dem Chromosom 9 lokalisiertes Gen vererbt. Ein Gen ist eine Information auf einem Abschnitt des DNA-Moleküls, der an einem bestimmten Ort auf einem Chromosom lokalisiert ist und ein bestimmtes Merkmal ausbildet. Menschliche Populationen weisen 4 Blutgruppen auf: A B O AB Das Antigen A ist auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen Das Antigen B ist auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen Weder Antigen A noch Antigen B sind auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen Die Antigene A und B sind auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen Suchen Sie sich ein rotes Blutkörperchen aus und klicken Sie es an, um die den Blutgruppen zugrunde liegenden Genotypen anzusehen. Allele (verschiedene Varianten ein und desselben Gens), die die Blutgruppe bestimmen Die Blutgruppe A kann das Ergebnis verschiedener Genotypen sein: - das Kind hat zwei Allele A geerbt, von jedem Elternteil eins - das Kind hat von einem Elternteil ein Allel A und vom anderen Elternteil ein Allel 0 geerbt Man sagt, das Allel A ist dominant und das Allel 0 ist rezessiv. Die Blutgruppe B kann das Ergebnis verschiedener Genotypen sein: - das Kind hat zwei Allele B geerbt, von jedem Elternteil eins - das Kind hat von einem Elternteil ein Allel B und vom anderen Elternteil ein Allel 0 geerbt Man sagt, das Allel B ist dominant und das Allel 0 ist rezessiv. Die Blutgruppe O ist das Ergebnis eines einzigen Genotyps:- das Kind hat das Allel 0 von beiden Elternteilen geerbt und bildet demnach gar kein Antigen an der Oberfläche seiner roten Blutkörperchen aus Die Blutgruppe AB ist das Ergebnis eines einzigen Genotyps: - das Kind hat von einem Elternteil ein Allel A und vom anderen Elternteil ein Allel B geerbt Man sagt, die Allele A und B sind kodominant, die Antigene A und B sind an der Oberfläche der roten Blutkörperchen. Text-Transkription der Simulation “Der Fluss der genetischen Information“ /Produktion CNDP