Innere Einschlagseite Rückseite Titel CoBaLd CoBaLd CoBaLd Unsere Selbsthilfegruppe steht für Interessierte neue Teilnehmer sind jederzeit herzlich Willkommen. Weitere Informationen finden Sie unter www.cobald-shg.de Selbsthilfegruppe für das Beratung betroffener Patienten, deren Angehörigen und Information der behandelnden Ärzte und Kinderärzte über die Syndrome und deren Symptome (mit Schwerpunkt „Krebsvorsorge“) • Begleitung/Erfahrungsaustausch/ Information beim Umgang mit Behörden (Schul- und Versorgungsämter), Kranken- und Rentenkassen • Vernetzung mit anderen Selbsthilfegruppen/Präsenz bei SelbsthilfeInformationstagen • Regelmäßige Treffen in Bonn mit u. a. medizinischen Vorträgen • Erstellung von Info-Material, Broschüren und Internet-Präsenz Ihr direkter Kontakt: Frau Janina Kionke Email: [email protected] Telefon: +49 (0)175-9 03 93 32 • Institut für Humangenetik Biomedizinisches Zentrum Universitätsklinikum Bonn Sigmund-Freud-Str. 25 D-53105 Bonn www.humangenetik.uni-bonn.de • ZPE Bonn Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen des Magen-Darm-Trakts www.ukb.uni-bon.de/zpe Cowden-/ Bannayan-Riley-Ruvalcaba-/ Lhermitte-Duclos-Syndrom Wir sind eine unabhängige, länderübergreifende, deutschsprachige Plattform für Betroffene und deren Angehörige dieser „Seltenen Erkrankungen“ (mit einer Krankheitshäufigkeit von 1 zu 200.000), die den meisten Medizinern unbekannt und daher oftmals mit langjähriger Diagnosesuche verbunden sind. www.cobald-shg.de Das PTEN-Gen unterdrückt die Tumorbildung. Veränderung des PTEN-Gens können durch unkontrollierte Zellvermehrung Tumore begünstigen und Krankheiten auslösen. Innenseiten Cowden-Syndrom Autosomal-dominant vererbte Krankheit mit zahlreichen gut- und bösartigen Tumoren (Brust, Schilddrüse, MagenDarm-Trakt, Gebärmutter, Haut, Nieren) durch Veränderung im PTEN-Gen. Das Cowden- und Bannayan-Riley-RuvalcabaSyndrom (CS/BRRS) werden in der Literatur wegen der gemeinsamen Veränderung des PTEN-Gens und überlappender Symptome auch zum PTEN-HamartomaTumor-Syndrom (PHTS) zusammengefasst. CoBaLd Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Autosomal-dominant vererbtes Syndrom mit Makrozephalie (großer Kopf ), multiplen Lipomen, Darmpolypen und Gefäßfehlbildungen. Einige Patienten entwickeln zusätzlich eine Muskelschwäche, andere sind geistig beeinträchtigt. Das klinische Bild ähnelt dem Cowden-Syndrom. Das Syndrom wurde zeitgleich beschrieben und ist auch unter Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom oder Bannayan-Zonana-Syndrom bekannt. Lhermitte-Duclos-Syndrom Gutartiger Tumor des Kleinhirns, der aber zu starken Beeinträchtigungen führen kann und deshalb oftmals operiert werden muss. Bei Erwachsenen oft Teil des Cowden-Syndroms, bei Kindern meistens isoliert. Weitere Informationen finden Sie unter www.cobald-shg.de