Williams-Beuren-Syndrom
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Kindernetzwerk e.V. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen Krankheitsübersicht Williams-Beuren-Syndrom KINDERNETZWERK AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort. Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt. Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen! Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle. Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf. Servicetelefon: Telefonzeiten : Internet : 0 60 21/1 20 30 oder 01 80/5 21 37 39 Mo 9-14.00 Uhr Di/Do 9-13.00 Uhr Mi 9-16.00 Uhr www.kindernetzwerk.de Kindernetzwerk e.V. – Hanauer Straße 8 – 63739 Aschaffenburg – http://www.kindernetzwerk.de Telefon 0 60 21 / 1 20 30;01 80 / 5 21 37 39 - eMail: [email protected] Spendenkonto-Nr. 924 290 - Sparkasse Aschaffenburg - BLZ 795 500 00 Williams-Beuren-Syndrom Williams Syndrome Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen und dem wissenschaftlichern Beirat des Bundesverbandes William-Beuren- Syndrom e. V. Prof. Dr. med. Rainer Pankau, Kölpinsee PD Dr. med. Carl-Joachim Partsch, Esslingen 2006 Kurzbeschreibung Das Willimas-Beuren-Syndrom ist ein Fehlbildungs-Entwicklungsstörungs-Syndrom mit charakteristischer Facies, meist mittelgradiger statomotorischer mentaler Entwicklungsstörung, relativem Kleinwuchs, kardiovaskulären Anomalien, Nierenfehlbildungen fakultativ passagerer Hyperkalzämie Symptome/Formen/Krankheitsverlauf Nach meist ungestörtem Schwangerschaftsverlauf kommen betroffene Kinder mit einem eher geringen Geburtsgewicht und leicht verminderter Körperlänge zur Welt. Die führenden Symptome im frühen Säuglingsalter sind Trinkschwäche mit unzureichender Gewichtszunahme, vermehrtes Schreien, Bauchbeschwerden bis hin zu Koliken und rezidivierendes Erbrechen. Auffällig ist auch der typische Gesichtsschnitt mit vollen Wangen, aufgeworfenem Lippenrot, breiter Stirn mit suprapalpebralen Wülsten am Oberlid, kurze Lidspalte, eingesunkener Nasenwurzel, ausladenden Nasenflügeln mit nach vorne gerichteten Nasenlöchern. Kinder mit blauen Augen zeigen in typischer Weise radspeichenähnliche weißliche Einschlüsse in der Iris. Die Milchzähne sind klein und stehen häufig auf "Lücke" (sog. Mäusezähnchen); auch Leisten- und Nabelhernien sind zu beobachten. Charakteristisch ist zudem der Körperbau mit langem Nacken, hängenden Schultern sowie langem schmalem Rumpf bei wenig Unterhautfettgewebe. Statomotorische mentale Entwicklung: Die Meilensteine der frühkindlichen Entwicklung wie das Sitzen, Laufen und der Spracherwerb werden verspätet erlernt. Auffällig sind die Störungen im Bereich der Fein- sowie Grobmotorik, die sich in Form eines unsicheren, breitbeinigen Ganges und beim Treppensteigen äußern können. Es bestehen deutliche Teilleistungsstörungen mit besseren sprachlichen Fertigkeiten und Defiziten bei der visuomotorischen Wahrnehmung. Meistens liegt eine leichte bis mittel- schwere geistige Behinderung vor. Kinder werden als hyperaktiv, ablenkbar, beharrlich, empfindsam, einfühlsam, überängstlich und schwerfällig wahrgenommen. Die Stimme ist im Kindesalter häufig rauh und heiser. Es besteht eine deutliche Geräuschempfindlichkeit, ein gutes Musikempfinden sowie ein gutes Orts- bzw. Personengedächtnis. In ihrem Wesen sind und bleiben sie freundlich zugewandte Persönlichkeiten. Primäre Fehlbildungen: Etwa 90 % aller Williams-Beuren-Patienten zeigen kardiovaskuläre Veränderungen, häufig in Form einer supravalvulären Aortenstenose (SVAS: eine Verengung der Aorta, die sich oberhalb der Herzklappe befindet) in Kombination mit peripheren Pulmonalstenosen (PS: Verengungen der Lungenschlagader) unterschiedlichen Schweregrades. Aortenisthmusstenosen; sowie Aortenhypoplasien oder Ventrikelseptumdefekte (Defekte an der Herzscheidewand zwischen den beiden Herzkammern) werden ebenfalls beobachtet. Etwa 20 % zeigen Nierenfehlbildungen, die von der Lageanomalie über Hypoplasie bis hin zur Nierenagenesie reichen können. Bei etwa 7 % liegen meist einseitige radioulnare Synostosen vor. Verlauf: Das Wachstum verläuft in etwa entlang der 3. Perzentile. Die Endgröße liegt durchschnittlich 10 cm unterhalb der genetisch vorgegebenen Zielgröße. Im weiblichen Geschlecht ist bei annähernd 20 % eine frühe oder sogar vorgezogene Pubertät zu beobachten. Auch die Kombination mit einer Zöliakie ist in der Literatur beschrieben. Nach der Pubertät wandelt sich die Hyperaktivität häufig in ein adynames Verhalten, phasenweise sind auch zwanghafte Verhaltensweisen oder reaktive, depressive Verstimmungen zu beobachten. Das schlechte Essverhalten im Kindesalter wandelt sich nach der Pubertät in ein lustbetontes Essen. Im Erwachsenenalter ist daher ein Übergewicht oder sogar eine Adipositas nicht selten. Die Ausbildung einer Skoliose im frühen Erwachsenenalter erfolgt bei mehr als 40 % der Patienten. Teilweise muss die Skoliose sogar operativ korrigiert werden. Etwa 40 % der Patienten entwickeln im Verlauf einen arteriellen Hypertonus. Eine Sigmadivertikulitis, die häufig das klinische Bild einer Appendicitis vortäuscht, ist im 2. und 3. Lebensjahrzehnt nicht selten. Leichte supravalvuläre Aortenstenosen sowie schwere periphere Pulmonalstenosen im Kindesalter zeigen im Verlauf eine gute Prognose. Gleiches gilt für die Aortenhypoplasie, die im Erwachsenenalter meistens nicht mehr nachweisbar ist. Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom besuchen überwiegend Schulen für geistig Behinderte und arbeiten später in beschützenden Einrichtungen. Die Beschulung in einer Regelschule ist die Ausnahme. Diagnostik Wegbereitend in der Diagnostik ist häufig der typische Herzfehler in Kombination mit primärer statomotorischer und mentaler Entwicklungsstörung bei gleichzeitig auffälliger Facies. Gesichert wird die Diagnose molekularzytogenetisch durch den Nachweis einer hemizygoten Deletion im langen Arm eines der beiden Chromosomen 7 in der Region 7q11.23. Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) gehört zur Gruppe der „contiguous gene syndromes“; gemeint ist damit das Fehlen eines Kontingents benachbarter Gene. Nach heutigem Kenntnisstand geht man davon aus, daß vermutlich 23 Gene in der Region 7q11.23 fehlen, zu denen u.a. das Elastin-Gen sowie das LIMK1-Gen gehören. Ursachen Das Syndrom tritt meist sporadisch auf. Es wurde gelegentlich bei Geschwistern beobachtet, so dass selten eine autosomal recessive Vererbung in Betracht zu ziehen ist. Im Bereich der Deletion 7q11.23 ist das Elastin-Gen lokalisiert, was die Gefäßentwicklung steuert. Da es sich um ein „contiguous gene syndrome“ handelt, können weitere Gene in die Deletion einbezogen sein. Dies erklärt die Variabilität im Erscheinungsbild (Phänotyp); bedeutsam dürften vor allem auch LIM-Kinase 1-Gen und FZD 9-Gen sein, die wichtige Funktionen bei der Hirnentwicklung haben. Das Auftreten der infantilen Hyperkalzämie lässt eine Störung im Kalziumstoffwechsel vermuten, möglicherweise eine Überempfindlichkeit gegenüber dem Vitamin D. Häufigkeit Die Inzidenz für das Syndrom liegt zwischen 1 : 8 000 und 1 : 10 000 Verwandte Krankheiten/Differenzialdiagnose Das Syndrom ist abzugrenzen von der isolierten supravalvulären Aortenstenose, die ebenfalls autosomal dominant vererbt wird (isolierte Deletion für das Elastin-Gen). Standardtherapie Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung orientiert sich daher am Entwicklungstand, dem Alter und dem Schweregrad begleitender Fehlbildungen oder Erkrankungen. Säuglings-/Kleinkindalter: Krankengymnastische Übungsbehandlung auf neurophysio-logischer Grundlage nach Bobath, Ergotherapie, ggf. Logopädie, ggf. operative Korrektur des Herzfehlers. Schulalter: Hormonelle Therapie einer frühen oder vorgezogenen Pubertät im weiblichen Geschlecht. Behandlung des arteriellen Hypertonus - in erster Linie mit einem Beta-Blocker. Prognose Die Lebenserwartung unterscheidet sich grundsätzlich nicht von der einer Normalbevölkerung. Die in Deutschland sowie in der Literatur bekannt gewordenen ältesten Patienten sind über 60 Jahre alt. Beratung der Familie Das Syndrom tritt in Familien in der Regel sporadisch auf (Neumutation). Bisher gibt es in der Literatur nur einen Hinweis über zwei betroffene Geschwister in einer Familie. Es sind sind auch mehrere monozygote Zwillinge, die konkordant für das Syndrom sind, bekannt geworden. Der wissenschaftliche Beirat des Bundesverbandes WBS betreut vier Familien, in denen das Syndrom von einem Elternteil auf ein Kind vererbt wurde. Entsprechend dem autosomal-dominanten Erbgang liegt damit das Wiederholungsrisiko für Betroffene mit dem Syndrom bei 50 Prozent. Von einer Fertilität kann in beiden Geschlechtern ausgegangen werden. Weiterführende Adressen Medizinische Zentren Städtische Kliniken Esslingen Klinik für Kinder und Jugendliche Chefarzt: PD Dr.med. C.-J. Partsch, Hirschlandstr. 97, 73730 Esslingen Tel. 0711/3103-3501 Fax 0711/3103-3519 e-mail [email protected] Finkelstein Fachklinik für Kinder und Jugendliche Chefarzt: Prof. Dr. med. R. Pankau, Strandstr. 3, 17459 Kölpinsee Tel. 038375/50 170 Fax 038375/20703 e-mail [email protected] Bundesverband / Selbsthilfegruppe Bei folgender bundesweiten Anlaufstelle können Sie Informationsmaterial anfordern. Dort erfahren Sie auch die Adresse von einem Ansprechpartner in der Nähe Ihres Wohnortes. Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V. Danziger Str. 2A 85748 Garching Tel: 089 / 32 00 29 86 Fax: 089 / 327 33 99 4 e-mail: [email protected] Internet: www.w-b-s.de Ansprechpartner: Horst Romm Bürozeiten: Di Mi 18-21 Uhr Mitglied im Kindernetzwerk BUNDESVERBÄNDE Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden! Bundesverband Canadian Association for Williams-Beuren-Syndrom e.V., Geschäftsstelle Williams Syndrome Urselbachstr. 17 2677 Blackham Dr 61440 Oberursel Tel.: 0 61 71/7 87 40 Fax: 0 61 71/98 22 45 Canada- Abbottsford, British Columbia None V2S 7J5 e-mail: [email protected] Internet: www.w-b-s.de Ansprechpartner/innen: Christina Leber, 1. Vorsitzende e-mail: [email protected] Internet: www.bmts.com/~williams/caws.htm Anlaufstelle in Kanada für - Williams-Beuren-Syndrom MITGLIED IM KINDERNETZWERK Williams Syndrome Williams Syndrome Foundation Ltd Association (WSA) 161 High Street 1316 north Campbell / Suite 16 GB-TN9 1BX Tonbridge Tel.: 0044 1732 3651 52 Fax: 0044 1732 3601 78 U.S.A.- Royal Oak, MI 48067 Tel.: 001 2485 4136 30 Tel.: 001 8008 0618 71 Fax: 001 2485 4136 31 e-mail: [email protected] Internet: www.williams-syndrome.org.uk Anlaufstelle in Großbritannien für: - Williams-Beuren-Syndrom e-mail: [email protected] Internet: www.williams-syndrome.org Anlaufstelle in Amerika für: - Williams-Beuren-Syndrom
