Williams-Beuren-Syndrom

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Williams-Beuren-Syndrom
KINDERNETZWERK
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Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
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Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
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Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
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Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
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Williams-Beuren-Syndrom
Williams Syndrome
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von
Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen
und dem wissenschaftlichern Beirat
des Bundesverbandes William-Beuren- Syndrom e. V.
Prof. Dr. med. Rainer Pankau, Kölpinsee
PD Dr. med. Carl-Joachim Partsch, Esslingen
2006
Kurzbeschreibung
Das Willimas-Beuren-Syndrom ist ein Fehlbildungs-Entwicklungsstörungs-Syndrom mit
charakteristischer Facies,
meist mittelgradiger statomotorischer mentaler Entwicklungsstörung,
relativem Kleinwuchs,
kardiovaskulären Anomalien,
Nierenfehlbildungen
fakultativ passagerer Hyperkalzämie
Symptome/Formen/Krankheitsverlauf
Nach meist ungestörtem Schwangerschaftsverlauf kommen betroffene Kinder mit einem
eher geringen Geburtsgewicht und leicht verminderter Körperlänge zur Welt.
Die führenden Symptome im frühen Säuglingsalter sind Trinkschwäche mit unzureichender
Gewichtszunahme, vermehrtes Schreien, Bauchbeschwerden bis hin zu Koliken und rezidivierendes Erbrechen.
Auffällig ist auch der typische Gesichtsschnitt mit vollen Wangen, aufgeworfenem Lippenrot, breiter Stirn mit suprapalpebralen Wülsten am Oberlid, kurze Lidspalte, eingesunkener
Nasenwurzel, ausladenden Nasenflügeln mit nach vorne gerichteten Nasenlöchern. Kinder
mit blauen Augen zeigen in typischer Weise radspeichenähnliche weißliche Einschlüsse in
der Iris. Die Milchzähne sind klein und stehen häufig auf "Lücke" (sog. Mäusezähnchen);
auch Leisten- und Nabelhernien sind zu beobachten.
Charakteristisch ist zudem der Körperbau mit langem Nacken, hängenden Schultern sowie
langem schmalem Rumpf bei wenig Unterhautfettgewebe.
Statomotorische mentale Entwicklung:
Die Meilensteine der frühkindlichen Entwicklung wie das Sitzen, Laufen und der Spracherwerb werden verspätet erlernt. Auffällig sind die Störungen im Bereich der Fein- sowie
Grobmotorik, die sich in Form eines unsicheren, breitbeinigen Ganges und beim Treppensteigen äußern können.
Es bestehen deutliche Teilleistungsstörungen mit besseren sprachlichen Fertigkeiten und
Defiziten bei der visuomotorischen Wahrnehmung. Meistens liegt eine leichte bis mittel-
schwere geistige Behinderung vor. Kinder werden als hyperaktiv, ablenkbar, beharrlich, empfindsam, einfühlsam, überängstlich und schwerfällig wahrgenommen.
Die Stimme ist im Kindesalter häufig rauh und heiser. Es besteht eine deutliche Geräuschempfindlichkeit, ein gutes Musikempfinden sowie ein gutes Orts- bzw. Personengedächtnis.
In ihrem Wesen sind und bleiben sie freundlich zugewandte Persönlichkeiten.
Primäre Fehlbildungen:
Etwa 90 % aller Williams-Beuren-Patienten zeigen kardiovaskuläre Veränderungen, häufig
in Form einer supravalvulären Aortenstenose (SVAS: eine Verengung der Aorta, die sich
oberhalb der Herzklappe befindet) in Kombination mit peripheren Pulmonalstenosen (PS:
Verengungen der Lungenschlagader) unterschiedlichen Schweregrades. Aortenisthmusstenosen; sowie Aortenhypoplasien oder Ventrikelseptumdefekte (Defekte an der Herzscheidewand zwischen den beiden Herzkammern) werden ebenfalls beobachtet.
Etwa 20 % zeigen Nierenfehlbildungen, die von der Lageanomalie über Hypoplasie bis hin
zur Nierenagenesie reichen können. Bei etwa 7 % liegen meist einseitige radioulnare Synostosen vor.
Verlauf:
Das Wachstum verläuft in etwa entlang der 3. Perzentile. Die Endgröße liegt durchschnittlich
10 cm unterhalb der genetisch vorgegebenen Zielgröße. Im weiblichen Geschlecht ist bei annähernd 20 % eine frühe oder sogar vorgezogene Pubertät zu beobachten.
Auch die Kombination mit einer Zöliakie ist in der Literatur beschrieben.
Nach der Pubertät wandelt sich die Hyperaktivität häufig in ein adynames Verhalten, phasenweise sind auch zwanghafte Verhaltensweisen oder reaktive, depressive Verstimmungen zu
beobachten.
Das schlechte Essverhalten im Kindesalter wandelt sich nach der Pubertät in ein lustbetontes Essen. Im Erwachsenenalter ist daher ein Übergewicht oder sogar eine Adipositas nicht
selten.
Die Ausbildung einer Skoliose im frühen Erwachsenenalter erfolgt bei mehr als 40 % der Patienten. Teilweise muss die Skoliose sogar operativ korrigiert werden. Etwa 40 % der Patienten entwickeln im Verlauf einen arteriellen Hypertonus. Eine Sigmadivertikulitis, die häufig
das klinische Bild einer Appendicitis vortäuscht, ist im 2. und 3. Lebensjahrzehnt nicht selten.
Leichte supravalvuläre Aortenstenosen sowie schwere periphere Pulmonalstenosen im Kindesalter zeigen im Verlauf eine gute Prognose. Gleiches gilt für die Aortenhypoplasie, die im
Erwachsenenalter meistens nicht mehr nachweisbar ist.
Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom besuchen überwiegend Schulen für geistig Behinderte und arbeiten später in beschützenden Einrichtungen. Die Beschulung in einer Regelschule ist die Ausnahme.
Diagnostik
Wegbereitend in der Diagnostik ist häufig der typische Herzfehler in Kombination mit primärer statomotorischer und mentaler Entwicklungsstörung bei gleichzeitig auffälliger Facies.
Gesichert wird die Diagnose molekularzytogenetisch durch den Nachweis einer hemizygoten
Deletion im langen Arm eines der beiden Chromosomen 7 in der Region 7q11.23.
Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) gehört zur Gruppe der „contiguous gene syndromes“;
gemeint ist damit das Fehlen eines Kontingents benachbarter Gene. Nach heutigem Kenntnisstand geht man davon aus, daß vermutlich 23 Gene in der Region 7q11.23 fehlen, zu denen u.a. das Elastin-Gen sowie das LIMK1-Gen gehören.
Ursachen
Das Syndrom tritt meist sporadisch auf.
Es wurde gelegentlich bei Geschwistern beobachtet, so dass selten eine autosomal recessive Vererbung in Betracht zu ziehen ist.
Im Bereich der Deletion 7q11.23 ist das Elastin-Gen lokalisiert, was die Gefäßentwicklung
steuert.
Da es sich um ein „contiguous gene syndrome“ handelt, können weitere Gene in die Deletion
einbezogen sein. Dies erklärt die Variabilität im Erscheinungsbild (Phänotyp); bedeutsam
dürften vor allem auch
LIM-Kinase 1-Gen und
FZD 9-Gen sein,
die wichtige Funktionen bei der Hirnentwicklung haben.
Das Auftreten der infantilen Hyperkalzämie lässt eine Störung im Kalziumstoffwechsel vermuten, möglicherweise eine Überempfindlichkeit gegenüber dem Vitamin D.
Häufigkeit
Die Inzidenz für das Syndrom liegt zwischen 1 : 8 000 und 1 : 10 000
Verwandte Krankheiten/Differenzialdiagnose
Das Syndrom ist abzugrenzen von der isolierten supravalvulären Aortenstenose, die ebenfalls autosomal dominant vererbt wird (isolierte Deletion für das Elastin-Gen).
Standardtherapie
Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung orientiert sich daher am Entwicklungstand, dem Alter und dem Schweregrad begleitender Fehlbildungen oder Erkrankungen.
Säuglings-/Kleinkindalter: Krankengymnastische Übungsbehandlung auf neurophysio-logischer Grundlage nach Bobath, Ergotherapie, ggf. Logopädie, ggf. operative Korrektur des
Herzfehlers.
Schulalter: Hormonelle Therapie einer frühen oder vorgezogenen Pubertät im weiblichen Geschlecht.
Behandlung des arteriellen Hypertonus - in erster Linie mit einem Beta-Blocker.
Prognose
Die Lebenserwartung unterscheidet sich grundsätzlich nicht von der einer Normalbevölkerung. Die in Deutschland sowie in der Literatur bekannt gewordenen ältesten Patienten sind
über 60 Jahre alt.
Beratung der Familie
Das Syndrom tritt in Familien in der Regel sporadisch auf (Neumutation). Bisher gibt es in
der Literatur nur einen Hinweis über zwei betroffene Geschwister in einer Familie.
Es sind sind auch mehrere monozygote Zwillinge, die konkordant für das Syndrom sind, bekannt geworden.
Der wissenschaftliche Beirat des Bundesverbandes WBS betreut vier Familien, in denen das
Syndrom von einem Elternteil auf ein Kind vererbt wurde. Entsprechend dem autosomal-dominanten Erbgang liegt damit das Wiederholungsrisiko für Betroffene mit dem Syndrom bei
50 Prozent. Von einer Fertilität kann in beiden Geschlechtern ausgegangen werden.
Weiterführende Adressen
Medizinische Zentren
Städtische Kliniken Esslingen
Klinik für Kinder und Jugendliche
Chefarzt: PD Dr.med. C.-J. Partsch, Hirschlandstr. 97, 73730 Esslingen
Tel.
0711/3103-3501
Fax
0711/3103-3519
e-mail
[email protected]
Finkelstein Fachklinik für Kinder und Jugendliche
Chefarzt: Prof. Dr. med. R. Pankau, Strandstr. 3, 17459 Kölpinsee
Tel.
038375/50 170
Fax
038375/20703
e-mail
[email protected]
Bundesverband / Selbsthilfegruppe
Bei folgender bundesweiten Anlaufstelle können Sie Informationsmaterial anfordern. Dort erfahren Sie auch die Adresse von einem Ansprechpartner in der Nähe Ihres Wohnortes.
Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.
Danziger Str. 2A
85748 Garching
Tel: 089 / 32 00 29 86
Fax: 089 / 327 33 99 4
e-mail: [email protected]
Internet: www.w-b-s.de
Ansprechpartner: Horst Romm
Bürozeiten: Di Mi 18-21 Uhr
Mitglied im Kindernetzwerk
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Bundesverband
Canadian Association for
Williams-Beuren-Syndrom e.V., Geschäftsstelle
Williams Syndrome
Urselbachstr. 17
2677 Blackham Dr
61440 Oberursel
Tel.: 0 61 71/7 87 40
Fax: 0 61 71/98 22 45
Canada- Abbottsford, British Columbia None V2S
7J5
e-mail: [email protected]
Internet: www.w-b-s.de
Ansprechpartner/innen: Christina Leber, 1.
Vorsitzende
e-mail: [email protected]
Internet: www.bmts.com/~williams/caws.htm
Anlaufstelle in Kanada für
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MITGLIED IM KINDERNETZWERK
Williams Syndrome
Williams Syndrome
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Association (WSA)
161 High Street
1316 north Campbell / Suite 16
GB-TN9 1BX Tonbridge
Tel.: 0044 1732 3651 52
Fax: 0044 1732 3601 78
U.S.A.- Royal Oak, MI 48067
Tel.: 001 2485 4136 30
Tel.: 001 8008 0618 71
Fax: 001 2485 4136 31
e-mail: [email protected]
Internet: www.williams-syndrome.org.uk
Anlaufstelle in Großbritannien für:
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Internet: www.williams-syndrome.org
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