Laurence-Moon-Syndrom

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Bardet-Biedl-Syndrom/
Laurence-Moon-Syndrom
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren Sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
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Laurence-Moon /
Bardet-Biedl-Syndrom
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen
2005
Aktualisiert 02/2015
Kurzbeschreibung
Genetisches Fehlbildungssyndrom mit
geistiger Behinderung
Adipositas
Sehstörung durch Retinitis pigmentosa
Poly- und Syndaktylie (Überzahl und Verwachsungen von Fingern und Zehen)
Hypogenitalismus und Nierenerkrankungen
Differenzierung in Laurence-Moon- und Bardet-Biedl-Syndrom vor allem durch Polydaktylie
und neurologische Symptome.
Symptome/Formen/Krankheitsverlauf
Wesentliche Symptome des Bardet-Biedl-Syndroms sind
• Adipositas (Übergewicht bei etwa 90%), Die Adipositas ist schon im frühen Kindesalter
deutlich, sie betrifft vor allem den Rumpf und rumpfnahe Gliedmassenabschnitte.
• verzögerte geistige Entwicklung (etwa 80%),
• Poly- und Syndaktylie (überzählige Finger und Zehen, oft mit Schwimmhautbildung und
asymmetrisch, bei etwa 75%),
• Hypogenitalismus und Hypogonadismus (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane,
bei etwa 60%; Degeneration der Hodentubuli und Leydig-Zell-Hypoplasie)
• Sehstörungen, bedingt durch Retinitis pigmentosa (Pigmentdegeneration) bzw.
retinale Dystrophie mit Degeneration der Netzhaut. Es kommt dadurch allmählich zur
Erblindung. Durch die Netzhautveränderungen entsteht zunächst Nachtblindheit mit etwa
3 Jahren,, später kommt es zum Verlust des zentralen Sehvermögens (mit etwa 5 bis 10
Jahren), schliesslich zur Blindheit (Amaurose, bei 73 % im 2.Lebensjahrzehnt, bei 80%
mit etwa 30 Jahren).
• Eine geistige Behinderung ist meist nur mässig, selten schwer ausgeprägt; ungestörte
Intelligenzentwicklung kommt gelegentlich vor. Im Verhalten fallen besonders
Langsamkeit und Antriebsarmut auf.
• Zusätzliche Symptome sind
Kleinwuchs,
Mikrozephalie
Veränderung der Kopfform (Turmschädel, Knochenverdickung) Zahnanomalien
Schwerhörigkeit
Analatresie
• Zusätzliche Augenanomalien können sich in
Mikrophthalmie (abnorm kleine Augen),
Katarakt (grauer Star),
2
•
•
•
Iriskolobom (Spaltbildung der Iris)
Myopie (Kurzsichtigkeit),
Strabismus (Schielen),
Nystagmus (Augenzittern) oder
Optikusatrophie (Sehnervdegeneration) äussern.
Hormonelle Störungen führen vor allem zu
Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
Diabetes insipidus (Wasserharnruhr)
Häufig sind Hypertonie und Funktionsstörungen der Nieren infolge Nierenhypoplasie
mit Neigung zu Pyelonephritis und Urämie.
Durch eine terminale Niereninsuffizienz wird die Lebenserwartung begrenzt.
An Fingern und Zehen werden neben Polydaktylie und Syndaktylie auch Verbreiterung
und Achsenabknickung (Klinodaktylie) beobachtet.
Beim Laurence-Moon-Syndrom kommen auch neurologische Symptome vor
mit Hirnnervenausfällen,
spinocerebellären und extrapyramidalen Störungen (Ausfall von Verbindungsbahnen) mit
beeinträchtigter Koordination (Ataxie),
abnormen Bewegungen (Dyskinesien),
spastischen Lähmungen und distaler Muskelschwäche,
auch cerebrale Anfälle werden beobachtet, als Folge von Strukturveränderungen am
Gehirn.
Eine Polydaktylie fehlt bei diesem Syndrom, auch Adipositas und Nierenveränderungen
kommen seltener vor als beim Bardet-Biedl-Syndrom.
Diagnostik
Die Diagnose wird aufgrund der klinischen Symptome gestellt.
 Bedeutsam ist vor allem der ophthalmologische Befund mit der retinalen Degeneration.
 Durch bildgebende Diagnostik können Veränderungen am Gehirn nachgewiesen werden;
Balkenmangel wurde beobachtet, es gibt allerdings keine spezifischen Befunde.
 Im EEG können Hinweis für das Vorliegen einer gesteigerten Anfallsbereitschaft zu
finden sein.
 Eine Hörprüfung sollte erfolgen.
 Die Nierenfunktion muss mit geeigneten Massnahmen analysiert werden.
 Regelmässig ist der Blutdruck zu kontrollieren.
 Durch molekulargenetische Analysen sind Hinweise auf die verantwortlichen Gene zu
erhalten.
Ursachen
Über die Pathogenese der Syndrome gibt es nur Vermutungen. Viele Befunde stützen die
Annahme einer diencephalen Störung, einer Beeinträchtigung von Funktionen des
Zwischenhirns, des Hypothalamus und der Hypophyse, wo hormonellvegetative
Regulationszentren lokalisiert sind.
Häufiges Vorkommen von Konsanguinität bei den Eltern spricht für autosomal rezessive
Vererbung
Die Ausprägung auch in Familien ist recht variabel, es handelt sich um eine sowohl intra- als
auch interfamiliär heterogene Ziliopathie.
Nach den bisherigen Ergebnissen der Forschung (Stand Juli 2014) liegen dem Bardet-BiedlSyndrom Veränderungen in mindestens 19 Genen (BBS1 – BBS19) zugrunde. Die meisten
davon kommen jedoch nur in geringer Prozentzahl vor.
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BBS1 und BBS10 sind die am häufigsten betroffenen Gene. Genveränderungen
(Mutationen) in BBS1 -und BBS10 findet man in ca. 43% der Patienten. Während die
genannte BBS1-Mutation außerhalb Europas praktisch nicht vorkommt, zeigt die BBS10Mutation ein weltweites Auftreten.
Häufigkeiten
Die Häufigkeit des Bardet-Biedl-Syndroms wird mit 1 : 125 000 bis
1 : 160 000 angegeben, im mittleren Osten soll sie 1 : 13 500 betragen.
Demgegenüber kommt das Laurence-Moon Syndrom deutlich seltener vor.
Das männliche Geschlecht ist etwas mehr betroffen als das weibliche.
Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen
Mitunter kann es schwierig sein, das Laurence-Moon- bzw. Bardet-Biedl-Syndrom von
anderen Syndromen abzugrenzen, auch die beiden Syndrome können nicht immer eindeutig
voneinander zu differenzieren sein.
Abzugrenzen sind vor allem Syndrome, die ebenfalls mit geistiger Behinderung und mit
Adipositas einhergehen, zum Beispiel:
Prader-Labhart-Willi-Syndrom
Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Cohen-Syndrom
Biemond-Syndrom
Alström-Syndrom
Standardtherapie:
Da die Pathogenese der Syndrome bisher nicht bekannt ist, sind lediglich symptomatische
Massnahmen möglich.
Spontane Veränderungen kommen in der Adoleszenz vor.
 Mitunter kann die Gabe von Hormonen, zum Beispiel von Anabolika oder Steroiden
günstig sein, vor allem wenn entsprechende endokrine Ausfälle nachgewiesen wurden.
 Operative Massnahmen können wegen der Polydaktylie erforderlich sein.
 Nierenfunktionsstörungen erfordern eine spezifische Behandlung, eventuell Dialyse und
Transplantation.
 Immer sollten Massnahmen der Frühförderung eingeleitet werden, wenn eine
Entwicklungsstlrung auffällt; dabei ist insbesondere die Antriebsarmut der Kinder zu
beeinflussen.
 Wegen der Sehstölrung sind entsprechende Hilfen erforderlich.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
Nicht bekannt
.
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Prognose
Die Lebenserwartung wird von der Ausprägung der Symptome bestimmt; besonders bei
Niereninsuffizienz ist sie deutlich begrenzt.
Bezüglich der Sehstörungen muss mit einer unterschiedlich raschen Progredienz gerechnet
werden.
Beratung der Familien:
Genetische Beratung ist
Wiederholungsrisiko 25%.
angezeigt,
bei
rezessiver
Vererbung
beträgt
das
Eine intensive Beratung der Familie muss auf die Prognose bezüglich Sehstörung und
Lebenserwartung eingehen.
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Laufende Forschungsprojekte
Forschungsprojekt Bardet-Biedl-Syndrom
Neben mehreren Forschungsprojekten in den Vereinigten Staaten wird derzeit im Institut für
Humangenetik der Philipps- Universität Marburg ein Projekt bearbeitet, das die molekularen
Ursachen des BBS erforscht. Dazu werden Blutproben von BBS-betroffenen Familien
benötigt.
Ansprechpartner sind:
Frau Prof. Dr. med. Manuela C. Koch
E-mail: [email protected]
Herr Prof. Dr. Karl-Heinz Grzeschik
E-mail: grzeschi@Mailer,Uni-Marburg.de
Zentrum für Humangenetik der Philipps-Universität,
Bahnhofstr. 7,
35037 Marburg
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Bardet-Biedl-Syndrom in
Pro Retina Deutschland e.V.
Vaalser Straße 108
52074 Aachen
Tel.: 0 94 01/30 82 Frau Kellermann
Tel.: 02 41/87 00 18 Pro Retina e.V.
Internet: www.pro-retina.de/bbs
Ansprechpartner/innen: Franziska Kellermann