Mukoviszidose (CF – Zystische Fibrose)
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Mukoviszidose(CF–ZystischeFibrose) Häufigkeit:autosomal-rezessiv,1:2.500 Anlageträger:1:25,beideEltern:1:625 Genetik:CFTR-GenfürChlorid-Ionenkanal(Chromosom7q31.2) Ca.1.900bekannteMutationen 60-70%inMitteleuropa∆F508(Nord-Süd-Gefälle),Deletionvon3bp (Phenylalanin) SekretederexokrinenDrüsenmitzuhoherViskositätVerschiedeneOrgane betroffen **Klinik:** SchwererKrankheitsverlauf: 20%derNeugeborenenMekoniumileus Minderwuschs,Hypoproteinämie,Selbstverdauungder Bauchspeicheldrüse Infektev.a.mitStaphylococcusaureus MilderVerlauf:Infertilität,chronischeBronchitis Diagnostik: Ab3MonatenSchweißtest(NaCl-Gehalt4malhöher) FrühdiagnoseAlbumin-GehaltinMekonium,NachweisGenmutation Therapie: Antibiotika,Pankrasenzym-Supplementation,VersuchederGentherapie Lebenserwartungheute>25Jahre
