Mukoviszidose (CF – Zystische Fibrose)

Mukoviszidose(CF–ZystischeFibrose)
Häufigkeit:autosomal-rezessiv,1:2.500
Anlageträger:1:25,beideEltern:1:625
Genetik:CFTR-GenfürChlorid-Ionenkanal(Chromosom7q31.2)
Ca.1.900bekannteMutationen
60-70%inMitteleuropa∆F508(Nord-Süd-Gefälle),Deletionvon3bp
(Phenylalanin)
SekretederexokrinenDrüsenmitzuhoherViskositätVerschiedeneOrgane
betroffen
**Klinik:**
SchwererKrankheitsverlauf:
20%derNeugeborenenMekoniumileus
Minderwuschs,Hypoproteinämie,Selbstverdauungder
Bauchspeicheldrüse
Infektev.a.mitStaphylococcusaureus
MilderVerlauf:Infertilität,chronischeBronchitis
Diagnostik:
Ab3MonatenSchweißtest(NaCl-Gehalt4malhöher)
FrühdiagnoseAlbumin-GehaltinMekonium,NachweisGenmutation
Therapie:
Antibiotika,Pankrasenzym-Supplementation,VersuchederGentherapie
Lebenserwartungheute>25Jahre