Pädiatrie Fruktoseintoleranz

Pädiatrie
Fruktoseintoleranz
-
autosomal-rezessiv
Gen für Fruktaldolase B ist mutiert (Chromosom 9p)
Heterozygote sind gesund
Fruktose-1-Phosphataldolase Aktivität unter 10%
auch mäßige Verringerung der Aktivität der Fruktose-1,6-Diphosphataldolase
Fructose und Sorbit werden nicht verstoffwechselt Fructose-1-Phosphat staut sich
an
besonders betroffen: Leber, Dünndarm und Niere
Leber: Phosphorylase wird gehemmt Glykogenolyse blockiert
ATP in Hepatozyten sinkt Leberschädigung
Klinik:
- ~30 min. nach Fütterung saccharosehaltiger Nahrung (Milch, Brei, Fruchtsäfte etc.)
o Hypoglykämie
o Schwitzen
o Zittern
o Erbrechen
o Unruhe
o Krämpfe
o Bewusstseinstrübung
- Bei fortgeschrittener Leberzellschädigung
o Hepatomegalie
o Ikterus
o Gerinnungsstörungen
o Hautblutungen
- Ohne Therapie und bei weiterer Fructosegabe
o Fettleber
o Leberfibrose
o Leberzirrhose
mit allen bekannten Symptomen
- Abneigung gegen fruktose- und saccharosehaltige Speisen
- Renal-tubuläre Schädigung
Hyperaminoazidurie
Hypophosphatämie
renale Azidose
Diagnose:
- Neugeborenenscreening nicht möglich
- i.v. Fruktosebelastung unter klinischer Überwachung (0.25 g/kg)
Glukose und Phosphat innerhalb 30-60min - Diagnosesicherung:
o Enzymmessung im Leberbiopsat oder Dünndarmbiopsat
Therapie:
- Fructosefreie/-arme Ernährung (unter 1g/d)
- Früchte verboten (außer Zitrone)
Prognose: Leberzirrhose / -steatose nicht immer zu verhindern