1: ≤ 100 2%

Dopplersonographie in der Schwangerschaft Dopplerso
A.uterina.: RI
0.81
0.38
0.38
0.81
Dopplersonographie in der Schwangerschaft
Flußprofile A.umb.
normales Spektrum
erhöhter Widerstand
„zero“ - flow
EDFV - ED Block
reverse-flow
Circulus arteriosus cerebri (Willisi):
A. cerebri media
Dopplersonographie in der Schwangerschaft
Flußprofile: A. cerebri media
normales Spektrum
niedriger Widerstand
Dopplersonographie in der Schwangerschaft
Ductus venosus:
Ductus venosus
Dopplersonographie in der Schwangerschaft
Ductus venosus: Flußprofile
normal
pathologisch
Vorgehen bei SGA / IUGR
KTM Schneider, H Steiner
Ultraschallbiometrie: Va. SGA
Ausschluß von SS-Komplikationen
Doppler (A.umb., A.cm., (A.ut.))
o.B.
ambulant
brain sparing
stationär
14-tägig
o.B.
Dopplerkontrollen
brain sparing
Siehe unten
Mangement:
Zero-Fluß in der A. umb. und IUGR
Stationäre Aufnahme
Erweiterte
Diagnostik
Fet. Echokardiographie
Karyotyp
Infektion ?
Fehlbildung ?
> 28. SSW
(> 30. SSW ?)
Intensivierte
Überwachung
3x KCTG
art+ven DS/d
1x US (FW,Biom.)
2 x Celestan
24.-34. SSW
+ Zusatzüberwachung o.B.
< 28. SSW (?)
Randomisierung
EUROGRIT-Studie
seit 1996
Lungenreifung
Bei Unsicherheit
Symptomatische
Maßnahmen
Bettruhe
Ø Nikotin
Dilution
(Hkt > 38)
Entbindung nach
Lungenreifung
Entbindung bei
RF
path. ven. Flow
persist. Spätdez.
Wachstumsstillstand
modifiziert nach KTM. Schneider
S.D. 21J., 30+3 SSW,
IUGR, Zentralisation, Verschlechterung
im Verlauf, Sektio, 1090 g < 10. Perz.(6.)
A.umb..
RI: A.umb..
A.umb..
A.cm.
RI: A.cm.
A.ut.
DV
Veränderungen biophysikalischer Parameter
bei progredienter fetaler Hypoxie / Azidose
Fetale Zustandsverschlechterung
Blutflußumverteilung
Reaktivität nach Stimulation vermindert
Dauer fetaler Bewegungen verkürzt
Auftreten später FHF-Dezelerationen
Akzelerationsverlust
Sistieren fet. Atembewegungen
Anzahl fet. Bewegungen vermindert
Sistieren fetaler Bewegungen
Muskeltonus aufgehoben
7.20
7.10
7.00
Azidose
Porto 1987; Vintzileos 1987; Pardi 1993; Gnirs 1995
Dopplersonographie - Indikation
Low risk
kein Benefit
high risk
Benefit nachgewiesen
IUFT , PM
high risk
1. IUGR (anamn. oder befundet)
2. SIH, Präeklampsie (anamn. oder befundet)
3. Mehrling-SS
(insbesondere mit diskordantem Wachstum)
4. Fehlbildungen (Herz,...)
5. auffällige patholog. fetale Herzfrequenz
6. gefäßrelevante mütterl. Erkrankungen
Vmax in der A.cerebri media
von 111 Feten mit Anämie-Risiko
wegen mütterlicher Rhesusimmunisierung
Hydrops
schwere A.
milde A.
Giancarlo Mari. N Engl J Med 2000; 342: 9-14
Fetale Anämie: Vmax in der A.cerebri media
102 cm/s
S.C., 37 J. 31+7 SSW,
Hydrops, Tris 21, TAM
Sonographie in der Schwangerschaft
Struktur
Grundversorgung
1. Feststellung der Schwangerschaft (< 10. SSW)
2. Basis-Screening (10., 20., 30. SSW)
I. Trimenon ( 8 + 0 bis 11 + 6 SSW)
II. Trimenon (18 + 0 bis 21 + 6 SSW)
III. Trimenon (28 + 0 bis 31 + 6 SSW)
3. Ultraschall vor der Geburt
Ultraschall nach der Geburt, im Wochenbett
Weiterführende Ultraschalldiagnostik
4. Weiterführende differentialdiagnostische Ultraschalldiagnostik bei Verdacht
auf Entwicklungsstörungen, fetale Erkrankungen oder erhöhtem Risiko
(bei Indikation)
5. Dopplersonographie (bei Indikation)
Optionale Ultraschalldiagnostik
6. Ersttrimester-Screening (11+4 bis 13+6 SSW) IGEL
Beratung und Aufklärung der Schwangeren
7. vor und nach dem Basisultraschall
8. vor und nach der weiterführenden Ultraschalldiagnostik.
Sonographische Pränataldiagnostik
Programm
I.
Aufgabe und Ziel
II.
Struktur
III.
Beratung
Probleme, Möglichkeiten und Grenzen
IV.
Systematik
V.
Befundkategorien
Sonographische Pränataldiagnostik
Probleme: verschiedene Befundkategorien
• Auffälligkeit
Hydramnion:
unspezifisch,
normal
bedeutend
Amnion Fluid Index (AFI)
Ninosu et al. Br J Obstet Gynecol 100 (1993) 816
Hinweis
für eine fetale
Fehlbildung
Hydramnion
Polyhydramnion:
Grad I
mm
80 - 99
Grad II
100 - 120
47 %
Grad III
> 120
89 %
FFTS
Pathologie
6%
Hydramnion bei
Prune-belly Syndrom
• Gestörte FW-Aufnahme
LKG-Spalte
Ösophagusstenose/ -atresie
Duodenalstenose/ -atresie
Ileus
• Infektion
• Erhöhte Urinproduktion
Anencephalus
• Diabetes / Gestationsdiabetes
• NIHF, Blutgruppenunverträglichkeit
• Neuromuskuläre Erkrankung
• Feto-Fetales Transfusionssyndrom
Sonographische Pränataldiagnostik
Probleme: verschiedene Befundkategorien
• Auffälligkeit
Hydramnion:
unspezifisch, normal
bedeutend
• Softmarker
Singuläre Nabelarterie, 1.Trimester-Screening:
Risikostratefizierung
Wahrscheinlichkeit für …
- Risiko für Chromosomenanomalie (ca. Faktor 1.5)
- Risiko für assoz. Anomalien (bis 30 % ?)
(Urogenitaltrakt, Herz, Spaltbildungen)
-  Risiko für IUGR
Hinweis
für eine fetale
Fehlbildung
Softmarker
white spot
single umbilical artery: SUA
Plexus
chorioideus Zyste
erweiterte Nierenbecken
Sonographische Pränataldiagnostik
Probleme: verschiedene Befundkategorien
• Auffälligkeit
Hydramnion:
unspezifisch, normal
bedeutend
• Softmarker
Singuläre Nabelarterie, 1.Trimester-Screening:
Risikostratefizierung
Wahrscheinlichkeit für …
• isolierte Fehlbildung
Gastrochisis: umschriebener Defekt, gut behandelbar
Hinweis für Entwicklungsstörungen
Körperumriß
Gastroschisis
Sonographische Pränataldiagnostik
Probleme: verschiedene Befundkategorien
• Auffälligkeit
Hydramnion:
unspezifisch, normal
bedeutend
• Softmarker
Singuläre Nabelarterie, 1.Trimester-Screening:
Risikostratefizierung
Wahrscheinlichkeit für …
• isolierte Fehlbildung
Gastrochisis: umschriebener Defekt, gut behandelbar
• Isolierte Fehlbildung oder mehr ?
Herzfehler, Omphalozele, Diaphragmahernie, Extremitäten FB:
isoliert?, kombiniert?, Chromosomenaberration?, Syndrom?
Hinweis für Entwicklungsstörungen
Körperumriß
Omphalozele
Dandy-Walker Malformation
normal
24.
SSW
Dandy-Walker
Malformation
Mittellinienanomalien
Kann Teil sein von
•
Dandy-Walker Malformation
Vererbbaren Syndromen
(Meckel, Joubert, Walker-Warburg, Aicardi Syndrome)
•
Chromosomenaberrationen (T18, 45 xo, Triploidie)
•
Infektionen (CMV, Toxoplasmose)
•
Fetales Alkohol Syndrom
•
Diabetes mellitus
assoziiert mit intracranialen, extracranialen Fehlbildungen:
andere Mittellinienanomalien, Enzephalozelen, LKG
(Herz- und Nierenanomalien)
Hinweis
für eine fetale
Fehlbildung
Komplexe Fehlbildung
Chromosomenaberration
Holoprosenzephalie
Omphalocele
Trisomie 13
Proboscis
Zyklopie
Hinweis
für eine fetale
Fehlbildung
Komplexe Fehlbildung
Chromosomenaberration
Proboscis
Trisomie 13
Zyklopie
Sonographische Pränataldiagnostik
Probleme: verschiedene Befundkategorien
• Auffälligkeit
Hydramnion:
unspezifisch, normal
bedeutend
• Softmarker
Singuläre Nabelarterie, 1.Trimester-Screening:
Risikostratefizierung
Wahrscheinlichkeit für …
• isolierte Fehlbildung
Gastrochisis: umschriebener Defekt, gut behandelbar
• Isolierte Fehlbildung oder mehr ?
Herzfehler, Omphalozele, Diaphragmahernie, Extremitäten FB:
isoliert?, kombiniert?, Chromosomenaberration?, Syndrom?
• Fehlbildung: welche Prognose ? Dynamik ? Ursache ?
Anencephalus
Zerebrale Störung bei Ventrikulomegalie ? Hydrozephalus ?
bei Spina bifida ? Verlauf ?, Hydronephrose ?
Hinweis
für eine fetale
Fehlbildung
Komplexe Fehlbildung
Syndrom, syndromale Erkrankung
Meckel-Gruber Syndrom
13./14. SSW
Hinweis für Entwicklungsstörungen
Körperumriß
19. SSW
Anenzephalus
13./14. SSW
Hinweis für Entwicklungsstörungen
Körperumriß
Spina bifida
Spina bifida
sek. Veränderungen, Störungen
14. SSW
banana sign
Ventrikulomegalie
Klumpfüsse
Cerebellum
Hydrozephalus
Sonographische Pränataldiagnostik
Probleme: verschiedene Befundkategorien
• Auffälligkeit
• Softmarker
• isolierte Fehlbildung
• Isolierte Fehlbildung oder mehr ?
• Fehlbildung: welche Prognose ? Dynamik ? Ursache ?
• Kommt später noch was hinzu ?
Infektion, FB erst im Verlauf erkennbar, …
Toxoplasmose (ZNS), CMV (IUGR, Mikrozephalus, Hepatomegalie)
Herz (HLHS) ,
Nierendysplasie (ARPKD - Potter I: versch. Typen)
Pränataldiagnostik ist mehr
als Fehlbildungsdiagnostik
gleich alt
Drillinge
Steißbeinteratom
Vielen Dank
..und
viele Grüsse aus der
UFK Freiburg
Manifestationen der Autosomal Rezessiv (infantilen)
Polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD)
entspr. der Subklassifikation von Blythe und Ockenden
Typ
dilatierte Tubuli
Portalfibrose
Lebenserwartung
Perinatal
90 %
minimal
Stunden
Neonatal
60 %
mild
Monate
Infantil
20 %
moderat
10 Jahre
Juvenil
< 10 %
stark
50 Jahre
Deget F et al. Clin Genet 47(1995) 248
Sonographie in der Schwangerschaft
Struktur
Grundversorgung
1. Feststellung der Schwangerschaft (< 10. SSW)
2. Basis-Screening (10., 20., 30. SSW)
I. Trimenon ( 8 + 0 bis 11 + 6 SSW)
II. Trimenon (18 + 0 bis 21 + 6 SSW)
III. Trimenon (28 + 0 bis 31 + 6 SSW)
3. Ultraschall vor der Geburt
Ultraschall nach der Geburt, im Wochenbett
Weiterführende Ultraschalldiagnostik
4. Weiterführende differentialdiagnostische Ultraschalldiagnostik bei Verdacht
auf Entwicklungsstörungen, fetale Erkrankungen oder erhöhtem Risiko
(bei Indikation)
5. Dopplersonographie (bei Indikation)
Optionale Ultraschalldiagnostik
6. Ersttrimester-Screening (11+4 bis 13+6 SSW) IGEL
Beratung und Aufklärung der Schwangeren
7. vor und nach dem Basisultraschall
8. vor und nach jeder weiterführenden Ultraschalldiagnostik.
Ersttrimester-Screening
Hintergrund-Risiko
Altersspezifische Häufigkeiten
für Chromosomenstörungen in
Prozent insgesamt (Trisomie 21)
Mütterliches
Alter
Unter
Neugeborenen
Unter
Pränataldiagnosen
nach
Amniozentese
Unter
Pränataldiagnosen
nach
Chorionzottenbiopsie
15
0,2
(0,1)
25
0,2
(0,1)
30
0,3
(0,1)
34
0,4
(0,2)
35
0,6
(0,3)
1,2
(0,4)
0,9
(0,4)
36
0,7
(0,4)
1,3
(0,5)
1,2
(0,6)
37
0,8
(0,5)
1,5
(0,6)
1,5
(0,8)
38
1,0
(0,6)
1,7
(0,8)
2,0
(1,0)
39
1,2
(0,7)
2,0
(1,0)
2,6
(1,3)
40
1,6
(1,0)
2,5
(1,3)
3,4
(1,8)
41
2,0
(1,3)
3,1
(1,7)
4,5
(2,4)
42
2,6
(1,8)
3,9
(2,2)
5,9
(3,2)
43
3,3
(2,4)
4,7
(2,8)
7,7
(4,2)
44
4,2
(3,2)
5,4
(3,6)
10,1
(5,6)
45
5,4
(4,0)
6,6
(4,5)
13,2
(7,5)
46
7,0
(5,0)
8,1
(5,8)
17,0
(10,0)
47
9,0
(7,0)
18,0
(17,0)
23,0
(12,0)
48
12,0
(9,0)
30,0
(18,0)
30,0
(18,0)
nach: Hamerton et al. 1980, Hook 1981, Ferguson-Smith und Yates 1984, Hook 1990
Häufigkeit der Tris 21 und Alter der Mutter
Ab 35 J.
„ist der FA gehalten über das
Risiko einer Tris 21 zu
informieren und ggf. eine AZ
oder Chorionbiopsie an zu
bieten“.
Alter der
Schwangeren ?
heute ?
Ersttrimester-Screening:
Hintergrund-Risiko
→ individuelles Risiko für:
Trisomie 21,
Trisomie13, -18
Basis für:
- Entscheidung über invasive Diagnostik
- Risikobeurteilung bei Auffälligkeiten im Rahmen
weiterer Diagnostik
„IGEL“ !
Ersttrimester-Screening:
SSW 11+0 – 13+6
SSL 45mm - 84mm
ideal: 13. SSW
• Ultraschall: Nackentransparenz (NT)
• Serum-Biochemie:
Pregnancy associated placental protein A (PAPP-A)
•-Choriongonadotropin (-hCG)
Ersttrimester-Screening: SSL
SSL
Ersttrimester-Screening: Nackentransparenz
SSL
Ersttrimester-Screening
Häufigkeit der Tris 21
in Abhängikeit
vom Alter (a priori) und
der Nackentransparenz
NT
1-2mm
Jahre
modifiziert nach: Fetal Medicine Foundation,
London, 2004
Ersttrimester-Screening
Häufigkeit der Tris 21
in Abhängikeit von β-hCG
und von PAPP-A
Jahre
modifiziert nach: Fetal Medicine Foundation,
London, 2004
ErsttrimesterScreening / Ergebnis:
individuelle
Risikobeurteilung:
Häufigkeit Trisomie 21 nach Risiken (n = 63)
25
100%
90%
20
Klasse HäufigkeitKumuliert %
1:10
23
36,51%
1:20
6
46,03%
1:50
8
58,73%
1:100
6
68,25%
1:150
6
77,78%
1:200
2
80,95%
1:250
2
84,13%
1:300
1
85,71%
1:370
3
90,48%
1:1000
4
96,83%
1:10000
2 100,00%
Häufigkeit
15
10
5
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
r
gr
öß
e
0
d
00
un
1:
10
00
1:
10
0
1:
37
0
1:
30
0
1:
25
0
1:
20
0
1:
15
0
1:
10
1:
50
0%
1:
20
1:
10
0
Adjustiertes Gesamtrisiko
Häufigkeit
Kumuliert %
Häufigkeit der Risiken neue Software (n = 9665)
5000
4500
4000
3500
2500
Klasse Häufigkeit absolut % Kumuliert %
1:10
33
0,34%
,34%
1:20
16
0,17%
,51%
1:50
40
0,41%
,92%
1:100
77
0,80%
1,72%
1:150
55
0,57%
2,29%
1:200
44
0,46%
2,74%
1:250
46
0,48%
3,22%
1:300
40
0,41%
3,63%
1:370
35
0,36%
3,99%
1:1000
416
4,30%
8,30%
1:10000
4579
47,38%
55,68%
und größer
4283
44,32% 100,00%
90%
Häufigkeit
80%
Kumuliert %
70%
60%
50%
2000
40%
1500
30%
1000
20%
500
10%
r
gr
öß
e
0
d
00
un
1:
10
00
1:
10
0
1:
37
0
1:
30
0
1:
25
0
1:
20
0
1:
15
0
1:
10
1:
50
0%
1:
20
0
1:
10
Häufigkeit
3000
100%
Adjustiertes Gesamtrisiko
Ersttrimester-Screening: Nackentransparenz
Haut
Knorpel
SSL
Nasenbein
Feindiagnostik erstes Trimenon
Feindiagnostik erstes Trimenon
Erweitertes Screening & Diagnose von Trisomie 21
Nasenbein
Ductus venosus
Tricuspidal-Insuffizienz
Prof. P. Schwärzler, Feldkirch/Austria, 2006 Dreiländertreffen Graz
Erweitertes Screening & Diagnose von Trisomie 21
Trisomie
Normal
Fehlendes
Nasenbein
69%
2%
Abnorm. DV
83%
5%
TC-Insuff.
67%
5%
Prof. P. Schwärzler, Feldkirch/Austria, 2006 Dreiländertreffen Graz
Ersttrimester-Screening Erweiterung
nach Nicolaides et al., 2005
Individuelles Risiko für Trisomie 21
Alter+NT+βhCG+PAPPA
Hohes Risiko
1: ≤ 100
Intermediäres Risiko
1:101 –1:1000
Niedriges Risiko
1: ≥ 1001
2% der Population
16% der Population
82% der Population
Ultraschall:
auffällig
Karyotypisierung
NB
Duktus venosus
Trikuspidalinsuffizienz
unauffällig
kein weiteres Screening
Screening & Diagnose von Trisomie 21
70,000
Schwangerschaften
Trisomie 21
Normal
N=210
Screen +ve Rate 5%
Übersehen
Entdeckt
Amniozentese / CVS – 3500
147
63
30%
Mütterl. Alter
84
126
60%
Serum Biochemie 16. SSW
52
158
75%
Nackentransparenz
21
189
90%
NT & ß-hCG & PAPP- A
15
195
93%
NT & Nasenbein
6
204
97%
NT / NB & ß-hCG / PAPP- A
1%Aborte
35 SS-Verluste
Prof. P. Schwärzler, Feldkirch/Austria, 2006 Dreiländertreffen Graz
erhöhte Nackentransparenz (NT)
12+1 SSW
erhöhte Nackentransparenz (NT)
„ cut-off “:
95. Perzentile
11.SSW
Bedeutung: Risikoerhöhung für Chromosomenstörungen,
Herzfehler, genetische Syndrome
abhängig vom Hintergrundrisiko und NT-Dicke
Procedere:
Risikoberechnung nach FMF-Programm (11+0 - 13+6 SSW)
Angebot invasiver Diagnostik (CVS, AC)
Angebot sonographischer Feindiagnostik mit
fetaler Echokardiographie (13./14.- u. 21./22.SSW)
erhöhte Nackentransparenz (NT)
11.SSW
Fetal Medicine Foundation London, 2004
Ersttrimester-Diagnostik
• Basisbefund
• Ersttrimester-Screening: NT + PAPP-A / β-hCG
• Feindiagnostik 1. Trimenon
Organdiagnostik 20.SSW +/- 2
Pränataldiagnostik mit imanenten Problemen
• Keine Selektion durch Pränataldiagnostik
dennoch „genetische Sonographie“
• Wunsch nach einem normalen Befund
dennoch gibt es auffällige Kinder
• Wir wollen und können Krankheit mildern
oder Leben unterstützen
dennoch kann ein SS-Abbruch resultieren
• Ziel ist, dass jeder die für sich richtige, erlebte und
nachhaltige Entscheidung trifft.
trotz Enttäuschung, Panik und Wunsch
nach schneller Lösung
Pränataldiagnostik
Verlauf bei bekannter fetaler Fehlbildung
Kontrolluntersuchungen
•
•
Bestätigung, neue Befunde, Dynamik
fetale Entwicklung
Information und Beratung durch
•
•
•
•
•
Neonatologen,
Kinder -Kardiologen, -Nephrologen, -Neurologen,
Kinder- und Neurochirurgen, Kieferorthopäden
Psychologen prä- und postpartum, Sozialarbeiterin
Humangenetiker,
..und
viele Grüsse aus der
UFK Freiburg
Instrumente
der
Pränataldiagnostik
Beratung
was ?
•
kennen lernen ( zB. Vorstellungen der Pat.)
•
Möglichkeiten, Inhalte, Grenzen
(zB. 1.Trim. Diagnostik)
•
angemessen, individuell
(Änderungen im Verlauf, Karriere)
Hinweis für Entwicklungsstörungen
Plazentalokalisation - struktur
komplette Blasenmole
bei Gemini-SS