Gen häufige Ursache von Bewegungsstörung

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26.05.2017
Forschung
Gen häufige Ursache von Bewegungsstörung
Gendefekt, Foto: @Sashkin_Fotolia_114917429
Neue Studie zur spastischen Ataxie
Eine „spastische Ataxie“ ist eine Störung der Bewegungskoordination. Eine
genetische Ursache dieser Erkrankung haben Wissenschaftler im Rahmen einer
internationalen Kooperation unter Beteiligung des Forschungszentrum Jülich, der
Universitäten Bonn, Tübingen, Essen und München sowie der Klinik und Poliklinik
für Psychiatrie und Psychotherapie an der Uniklinik Köln untersucht und die
Ergebnisse in einer neuen Studie vorgestellt.
Die Ursachen von Bewegungsstörungen sind häufig unklar. Möglicherweise spielen
unerkannte, vererbte Gendefekte eine Rolle; sie sind aber bei Familien mit
einzelnen Erkrankten meist nicht zu klären. Dennoch ist eine genaue Diagnose
sowohl für den Umgang mit der Erkrankung als auch für die Entwicklung neuer
therapeutischer Ansätze von großer Bedeutung. Bei neuen gendiagnostischen
Verfahren wird nicht das komplette Genom analysiert, sondern nur die
sogenannten Exone: Bereiche, die für die Herstellung neuer Proteine „abgelesen“
werden. Die dazwischen liegenden Introne werden nicht vollständig erfasst.
Die von Priv.-Doz. Dr. Dr. Alfredo Ramirez aus der Klinik und Poliklinik für
Psychiatrie und Psychotherapie der Uniklinik Köln und Priv.-Doz. Dr. Martina
Minnerop vom Jülicher Institut für Neurowissenschaften und Medizin und initiierten
Studie zeigt aber, dass gerade hier ein Schlüssel zum Verständnis der Ursachen
der Erkrankung liegt.
"Unsere Untersuchungen haben gezeigt, dass die intronische Mutation
c.1909+22G>A in Kombination mit einer klassischen exonischen Mutation im
POLR3A-Gen eine häufige Ursache einer spastischen Ataxie ist“ berichtet Priv.Doz. Dr. Dr. Ramirez. Die RNA-Polymerase III ist ein Enzym, dass für die RNAHerstellung relevant ist. Die von der RNA-Polymerase III synthetisierten RNAs
werden hauptsächlich für regulatorische Funktionen in den Zellen eingesetzt.
„Durch die intronische Mutation wird die Polymerase III Protein von den Zellen
falsch prozessiert, was Aufbau und Funktion der RNA-Polymerase verändert“
erläutert Priv.-Doz. Ramirez. In diese Studie wurde der Einfluss die einzelnen
Mutationen auf die Struktur und die damit möglicherweise verbundene
Funktionsstörung des Enzyms durch die computerbasierte Erstellung von
Proteinmodellen untersucht.
Die Forscher untersuchten mithilfe verschiedener Methoden, welchen Einfluss
einzelne Mutationen im In- und Exon auf die Struktur und Funktion des -Enzyms
haben, dessen Restfunktion offensichtlich Art und Ausprägung der Symptome
bestimmt. Die neuen Erkenntnisse zeigen zumindest den Weg zu einer genaueren
Diagnose der Bewegungsstörung spastische Ataxie auf.
Originalpublikation:
Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive
spastic ataxia.
Brain. 2017 Apr 27. doi: 10.1093/brain/awx095.
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