Kurzskript Klinische Kinder Physische Störungen Asthma Bronchiale • chronische Entzündung der Atemwege • • • • → Verengung der Atemwege durch bronchiale Überempfindlichkeit → verbrauchte (sauerstoffarme) Luft kann nicht ausreichen ausgeatmet werden → weniger sauerstoffreiche Luft kann eingeatmet werden Symptome ◦ Atemnot ◦ Giemen (Pfeifen in der Brust) ◦ Kurzatmigkeit ◦ trockener Husten ◦ Engegefühl in der Brust → Auftreten episodisch, intraindividuell verschieden Auslösefaktoren: ◦ Allergene ◦ virale Infektionen ◦ unspezifische Inhalationsreize ◦ körperliche Anstrengung ◦ starke Emotionen → interindividuell verschieden Formen ◦ intrinsisches Asthma ◦ extrinsisches Asthma ◦ gemischtes Asthma → bei Kindern am häufigsten Genese ◦ multifaktoriell ◦ entscheidendste Faktoren: ▪ erhöhte bronchiale Reagibilität ▪ Entzünden der Atemwege ◦ für die Entstehung außerdem wichtig ▪ individuelle Vulnerabilität ▪ adjuvante Faktoren (wie Allergene & virale Infektionen) ◦ Aufrechterhaltung ▪ abhängig von Umgang mit Krankheitssymptomen & Behandlungsfaktoren ▪ Verarbeitung & Wahrnehmung von Symptomen ◦ biopsychosoziales Modell • Prävalenz & Verlauf ◦ Lebenszeitprävalenz 5-10% (in D) ◦ Zahl für allgemeine asthmatische Beschwerden liegt etwas höher ◦ Prävalenzen in Entwicklungsländern & Osteuropa niedriger (International Study of Asthma & Allergies) ◦ Jungen häufiger betroffen ◦ Längsschnittstudien zeigen ansteigende Prävalenzen → vor allem bei Menschen über 5 Jahren ◦ Hinweise auf genetische Veranlagung ◦ Risikofaktoren: ▪ transient early wheezing → 1.-6. Lebensjahr ▪ late onset wheezing → Beginn nach dem 3. Lebensjahr, keine Besserung ▪ persistent wheezing → konstante Beschwerden ◦ Prognosefaktoren ▪ negativ: • Belastung der Familie • weitere atopische Erkrankungen (Atopie = Neigung zu Überempfindlichkeit) • ausgeprägte Symptomatik ▪ positiv • früher Behandlungsbeginn • milde Krankheitsaktivität hohe Behandlungscompliance → vor allem Lernen & Einhalten von Notfallplänen ◦ hohe Zahl an Krankenhausaufenthalten, wenige Todesfälle ◦ generell: weltweiter Anstieg der Mortalitätsraten, trotz Fortschritte bei Pathogenese & Therapie ◦ bei 91% der Kinder mit Asthma in der Notaufnahme wurde die Notfallpläne nicht befolgt • • psychosoziale Belastungen → 7 Ebenen 1. Physiologische Ebene 2. Ebene des subjektiven Körpererlebens 3. Emotionale Ebene 4. Kognitive Ebene 5. Sozialer Mikrokosmos 6. Gemeindekontext 7. Makrosystemkontext • Rehabilitationsmaßnahmen ◦ sollten verschiedene Problemfelder berücksichtigen ◦ Inhalte ▪ Informations- & Wissensvermittlung ▪ Einüben des Notfallplans ▪ Schulung der Selbstwahrnehmung ▪ Einüben krankheitsspezifischer Fertigkeiten Diabetes Mellitus • • • • Heterogene Gruppe von Erkrankungen mit Leitsymptom erhöhter Blutzucker chronische Erkrankung, die progressiv (=fortschreitend) verläuft 2 Formen ◦ Typ I: kann auch im Kinder- & Jugendlichenalter auftreten → 10% ◦ Typ II: tritt erst ab ca. 40 Jahren auf („Altersdiabetes“) → 90% autoimmunologische Erkrankung: der Körper zerstört selbst seine Beta-Zellen, die für die Insulinproduktion zuständig sind. • Genese ◦ kein eindeutiger Vorgang zu Entstehung ◦ Einflussfaktoren: ▪ Genetik (30 - 50%) ▪ Umwelteinflüsse wie Virusinfektionen (50 - 70%) • Epidemiologie ◦ Prävalenz: 0.5% im Kindes- & Jugendalter ◦ Inzidenzraten in nördlichen Ländern höher, in südlichen niedriger ◦ Mädchen erkranken früher als Jungen → Pubertät • Verlauf & Prognose ◦ bei gesunden Menschen: ◦ bei Diabetes: ◦ Symptome ▪ vermehrter Handrang & Durst ▪ Müdigkeit & Schwäche durch Energiemangel ▪ Gewichtsabnahme ◦ Prognose Wichtig bei der Prognose: Folgeschäden → treten nicht auf, wenn gute Einstellung auf Insulinspiegel → ansonsten: Gefäßerkrankungen wie Herzinfarkt, Augenschäden oder Nierenversagen ◦ Komorbidität: erhöhtes Risiko für Essstörungen & Depression • Interventionen: ◦ Insulintherapie → wichtig auf individuelle Bedürfnisse einzugehen um Compliance zu erhöhen (z.B. Spritze vs. Pumpe) ◦ Psychologische Interventionen eher begleitend ◦ Umstellung der Ernährung ◦ Bewegung & Sport ◦ Schulungen Juvenile chronische Arthritis → Umgangssprachlich „kindliches Rheuma“ • • • Autoimmunkrankheit durch Entzündungsprozesse an der Gelenkinnenhaut kann Knochen- & Knorpelgewebe zerstört werden Erkrankungsbeginn bis zum 16. Lebensjahr Prävalenz & Inzidenz ◦ Prävalenz: .16-1.13 pro 1000 Kinder ◦ Inzidenz: 5-19 pro 100.000 Kinder (unter 16) • Krankheitsbild Hauptsymptom: Gelenkschwellungen, meist verbunden mit Bewegungseinschränkungen & schmerzinduzierten Schonhaltungen ◦ Typ I: Frühkindliche Oligoarthritis ▪ mehr Mädchen ▪ Beginn im Kleinkindalter (2-4 Jahre) ▪ vor allem Knie- & Sprunggelenke ▪ bis zu 50% außerdem chronische Augenentzündung (Iridozyklitis) ◦ Typ II: juvenile Spondarthritis ▪ Beginn im Schuldalter & der Adoleszenz ▪ mehr Jungen ▪ vor allem die großen Gelenke der unteren Extremitäten, bei 30% Sehnenansatzschmerzen an den Fersen ▪ im Verlauf Einbezug des Stammskelettes beim Kind & des Iliosakralgelenks bei Jugendlichen ▪ kann in jedem Stadium zum Stillstand kommen → bisherige Schädigungen werden nicht wieder rückgängig gemacht ▪ bei etwa 15% im Erwachsenenalter anklyosierende Spondarthritis (Morbus Bechterew) ◦ Typ III: seronegative Polyarthritis ▪ kann in jedem Alter auftreten, meist aber Kleinkindalter ▪ mehr Mädchen betroffen ▪ alle großen & kleinen Gelenke können betroffen sein, auch Hals- & Gelenkwirbel ▪ günstigerer Verlauf ◦ Typ IV: seropositive Polyarthritis ▪ erwachsene Form der Polyarthritis, beginn meist in der Pubertät ▪ mehr Mädchen ▪ alle großen & kleinen Gelenke können betroffen sein, z.T. Entwicklung von schmerzhaften Rheumaknoten ◦ Typ V: systematische juvenile chronische Arthritis → ehemals Still-Syndrom ▪ überwiegend Kleinkinder betroffen ▪ beginnt mit hohem Fieber ▪ meist feinfleckiger Hautausschlag & Beteiligung von Leber, Milz & Lymphknoten ▪ während der Fieberschübe oft erhebliche Gelenk- & Gliederschmerzen • Verlauf ◦ Risiko von bleibenden Schäden an Gelenken & Augen ◦ durch Schonhaltungen schnelle schmerzinduzierte Entwicklung → bleibende Deformitäten & Wachstumsstörungen ◦ Prognose wird maßgeblich durch die Subgruppe mitbestimmt, oligoarthritische Formen weisen bessere Prognose auf • Schmerzwahrnehmung ◦ Schmerz = subjektiv geprägte Empfindung, die von körperlichen, psychischen & sozialen Faktoren beeinflusst wird ◦ im Kindesalter wird Schmerz bei chronischer jugendlicher Arthritis oft unterschätzt, weil Kinder ▪ weniger häufig über Schmerzen klagen ▪ häufig Schmerzen verneinen → Schmerz wird diagnostisch & therapeutisch unzureichend berücksichtigt ◦ Bedeutung des Schmerzes für die Entwicklung von Schonhaltungen & Fehlstellungen • Psychosoziale Aspekte Psychosoziale Belastungen • • • • • • • • • Rückgang sozialer Kontakte Einschränkungen in Freizeitaktivitäten Veränderungen des körperlichen Aussehens Sonderrolle in der Familie Abhängigkeit von (Fremd-)Hilfe Angewiesenheit auf Langzeittherapie Chronisches Schmerzerleben Schulprobleme Ausbildungsprobleme Folgeprobleme • • • Mangelnde soziale Kompetenzen soziale Isolation negatives Körperbild, Selbstwertprobleme • • • Familiäre Konflikte, Überbehütung erschwerte Selbstständigkeitsentwicklung Compliance-Probleme • • Leistungsdefizite, soziale Probleme mangelnde berufliche Integration ◦ Sozialverhalten: ▪ weniger Beteiligung, weniger Freunde ▪ nehem sich selbst als kompetent wahr, berichten aber, weniger Möglichkeiten zu haben ◦ Verhaltensauffälligkeiten bei 1/3, internalisierende Störungen häufiger → Zusammenhang mit Krankheitsschwere & dem Ausmaß der körperlichen Behinderung ◦ Familiäre Schutz- & Risikofaktoren • Therapie ◦ Medikamente ▪ NSAR (Nichtsteroidale Antirheumatika) wie z.B. Ibuprofen ▪ Glukokortikoide wie z.B. Cortisol ▪ in besonders schweren Fällen Basismedikamente ◦ Physio- & Ergotherapie ▪ Lagerung & Entspannung der verspannten Muskulatur ▪ neues erlernen von physiologischen Bewegungsabläufen Epilepsie • • • • häufig wiederkehrende, anfallsartig auftretende exzessive Erregungszustände von Teilen des Gehirns oder des gesamten Gehirns vorübergehende Funktionsstörung der Gehirns ◦ Exzessive neuronale Entladungen durch gesteigerte Erregung oder dem Versagen von Hemmfunktionen → abnorme Synchronie in größeren Nervenzellpopulationen ◦ es kommt zum paroxysmalen Depolarisationsshift: verschiedene Polarisationsvorgänge mit langanhaltender Depolarisation durch hochfrequente Aktionspotentiale, die von einer Hyperpolarisation beendet werden erhöhte Erregbarkeit kann genetisch & umweltbedingt sein ◦ peri- oder postnatale Hirnschädigungen ◦ Infektionen des Gehirns ◦ Tumore ◦ zerebrale Durchblutungsstörungen ◦ Missbildungen ◦ Stoffwechselerkrankungen → grundsätzlich kann jeder Mensch einen Krampfanfall bekommen, das Risiko ist bei Kleinkinder am höchsten Klassifikation & Symptomatik ◦ Klassifikation erfolgt nach: ▪ Symptomen währen des Anfalls ▪ Art & Lokalisation der hirnelektrischen Entladungen ◦ primär generalisierte Anfälle ▪ Grand Mal • tonisch-klonische Anfälle • tonische Anfälle • klonische Anfälle ▪ Petit Mal • astatische Anfälle (Sturzanfall) • myoklonische Anfälle (unwillkürliche Muskelzuckungen) • Absencen die tonische Phase (Bewusstlosigkeit, verkrampfte Haltung) dauert ca. 20-30 Sekunden, anschließend folgt die klonische Phase (erst feinschlägige, später grobschlägigere Zuckungen von Gesicht, Armen & Beinen), die etwa 12 Minuten dauert & in einem Erschlaffungszustand ausklingt ◦ Partialanfälle (Fokale-/Herd-Anfälle) ▪ mit elementarer Symptomatik (Bewusstsein erhalten) • motorische • sensorische • sensible ▪ mit komplexer Symptomatik (Bewusstsein gestört) → Partialanfälle sind Herdanfälle, d.h. Das epileptische Geschehen ist auf bestimmte Hirnareale bzw. Funktionssysteme begrenzt ◦ generalisierte Anfälle fokaler Genese (sekundär generalisierte Anfälle ▪ myoklonisch ▪ astatisch ▪ atypische Absencen ▪ tonisch-klonisch ▪ tonisch ◦ nicht klassifizierbare Anfälle • Epidemiologie ◦ grundsätzlich ist bei jedem Menschen eine epileptische Anfallsreaktion möglich ◦ Voraussetzung: schwere Störung der Hirnfunktion, z.B. durch ▪ Sauerstoffmangel ▪ Unterzuckerung ▪ Vergiftung ◦ Die Anfallsbereitschaft (= Schwelle zum Anfall) ist interindividuell & altersabhängig verschieden ◦ Inzidenz (D): 30.000 Neuerkrankungen (= .0004%) ◦ Prävalenz (D): .5-1% ◦ 4-5% der Bevölkerung erleiden mind. 1x im Leben einen epileptischen Anfall • Diagnostik ◦ Standard: EEG-Ableitung → differenziert verschiedene Anfallsformen & erfasst Anfallsbereitschaft → ermöglicht Lokalisation des Anfallsherdes → ABER: Nachweis von Krampfpotentialen bedeutet nicht automatisch Epilepsie ◦ bildgebende Verfahren ▪ MRT ▪ PET ▪ SPECT ◦ psychologische Tests (nur begleitend, für Differenzialdiagnose) ▪ HAWIK-IV oder K-ABC ▪ Rey-Osterrieth-Figur (räumlich-konstruktive Leistungen) ▪ CBCL (psychosoziale Entwicklung) • Prognose keine eindeutige Aussage möglich, Faktoren sind z.B.: ◦ Art des Anfalls ◦ Dauer des Anfalls (ungünstig wenn Dauer länger als 10-15 Minuten) ◦ Quantität der Anfallsarten (ungünstig, wenn mehr als 2 Anfallsarten) ◦ Ansprechen auf Neuroleptika ◦ Ätiologie ◦ Beginn (je früher, desto schlechter) • psychosoziale Belastungen: Epilepsie ist keine psychische Erkrankung, erhöht aber das Risiko an einer zu erkranken, vor allem: ◦ Depressionen ◦ Angsterkrankungen • Therapie Ziel: Anfallsfreiheit, Vermeidung von Selbstgefährdung ◦ stationäre medikamentöse Einstellung mit Neuroleptika → Herabsetzung der Überaktivität der Nervenzellen → meist 1-3 Jahre gleichbleibende Behandlung, ca. 2/3 bleiben dadurch Anfallsfrei ◦ bei Therapieresistenz: operative Behandlung zur Vermeidung sekundärer Hirnschäden → nur bei fokaler Epilepsie ◦ radikalste Methode: Entfernung einer Hemisphäre ◦ psycho(physio)logische Behandlung ▪ Biofeedback-Methode ▪ Anfallsunterbrechung nach Dahl Phenylketunorie • • Stoffwechselerkrankung durch einen Enzymdefekt kann die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden • wird durch autosomalrezessive Vererbung weitergegeben → wenn beide Eltern Merkmalsträger sind liegt das Risiko bei 25% unbehandeltes Erscheinungsbild (tritt heute in westlicher Gesellschaft nicht mehr auf) ◦ niedrige Pigmentierung durch Störung der Melaninsynthese ◦ mäuseartiger Geruch der Ausscheidungen ◦ ekzementöse Hautveränderungen ◦ Mikrozephalie (=Veränderung der weißen Substanz → Myelinscheiden) Phenylalanin ist eine Aminosäure, die nicht im Körper synthetisiert werden kann • • • Ätiologie ◦ Enzymdefekt der Phenyalaninhydroxilase (PAH), die nicht zu Tyrosin abgebaut werden kann, so dass es zu einem Tyrosinmangel & einem Phenyalaninüberschuss kommt • Diagnose ◦ früher: nur im Nachhinein ◦ heute: Screening nach der Geburt mit Tandem-Massenspektrometrie • Differentialdiagnostik 3 Typen ◦ Klassische PKU ▪ Restaktivität von PAH unter 1% ▪ lebenslange Behandlung nötig ◦ Milde PKU ▪ Behandlung nur im Kindes- & Jugendlichenalter nötig ▪ Remission durch Entwicklungen im Gehirn während der Pubertät ◦ Non-PKU-Hyperphenylalaninämie ▪ Behandlung nur bei Gefahr von maternaler PKU → maternale PKU: Schädigung des Embryos durch erhöhten Phenyalaninspiegel der Mutter ▪ Symptome ähneln Alkoholembryopathie • Verlauf & Prognose ◦ Neugeborene sind erst klinisch gesund, erst nach anhaltender Eiweißzufuhr kommt es zu Auffälligkeiten. Anfangs sind die Symptome (z.B. Erbrechen) noch unspezifisch ◦ bei Nichtbehandlung tritt ab dem 3. Monat die Entwicklungsverzögerung ein, in den ersten Jahren kommt es zu einer fortschreitenden, irreversiblen Schädigung des ZNS & neurologischen Schädigungen & globaler geistiger Behinderung ◦ bei behandelter PKU wahrscheinlich keine Verringerung der Lebenserwartung (bisher gibt es aber nur Menschen bis ca. 30), bei optimaler Behandlung verläuft die Entwicklung normal → keine Prognose für spätes & mittleres Erwachsenenalter möglich • Interventionen ◦ phenyalaninreduzierte Diät → phenyalaninarme natürliche Lebensmittel & Spezialprodukte (enthalten Tyrosin) → Probleme • erhebliche Kosten der speziellen Lebensmittel • großer Aufwand (es muss immer gewogen & berechnet werden, gute Nahrungsmittelkenntnisse sind nötig) • unangenehmer Geschmack & Geruch der Aminosäuremischungen → Compliance-Probleme ◦ weitere Möglichkeiten ▪ Lebertransplantation ▪ somatische Gentherapie (bisher nur an Mäusen) ▪ Phenylalaninammonialyase → Phe wird zu harmloserer Substanz metabolisiert ▪ orale Behandlung mit BH4 (bei milder Form als Alternative zur Diät) ▪ somatische Gentherapie ◦ psychologische Interventionen nur unterstützen, wie kontinuierliche Beratung