Gene, Chromosomen, Chromosomensatz

Gene, Chromosomen, Chromosomensatz
•
Gene sind kleine Abschnitte der Chromosomen. Auf ihnen liegt die Information (der Plan)
für die Ausbildung eines Merkmales, also die Erbinformation, gespeichert. So lange ein
Gen nicht aktiv ist, kann diese Information nicht realisiert werden.
Wenn sie aktiv werden (Siehe: Molekulargenetik), werden vom Organismus – bzw. von der
Zelle - bestimmte Merkmale ausgebildet. Diese Merkmale sind dann von uns in irgendeiner
Weise erkennbar.
Allerdings ist die Information auf diesen Genen nicht in einer geschlossenen Einheit gespeichert, sondern in einer Abfolge von informativen Teilen (Exons) und von Teilen, die
keine bisher erkennbare Information tragen (Introns). Bei der Aktivität von Genen müssen
also vorerst die Exons von den Introns getrennt werden. Dieser Prozess wird auch als Reifung oder als „splicing“ bezeichnet.
Aus biochemischer Sicht ist ein Gen ein Abschnitt der DNA eins Menschen. Wenn dieser
aktiv wird, entsteht ein Enzym, das dann ganz bestimmte benötigte Stoffwechselschritte
katalysiert (Siehe: Molekulargenetik). Diese Stoffwechselschritte sind die Zwischenschritte
zur Ausbildung eines Merkmals.
•
Chromosomen sind also nicht anderes als Stränge von aufeinander folgenden Genen.
Wenn eine Zelle sich (ungeschlechtlich) teilt, entsteht die gleiche Zelle mit völlig identischer Erbinformation noch einmal. Daher muss jede Zelle zuvor die in ihr enthaltene Erbinformation – also die Gene – verdoppeln um sie dann auf die beiden neu entstandenen
Zellen aufteilen zu können. Dieser Vorgang heißt „Replikation“(Siehe: Molekulargenetik).
Wenn sich also ein Chromosom im Zuge einer Zellteilung repliziert hat, besteht es vorübergehend aus zwei identischen Strängen, den beiden Chromatiden. Bis zur vollständigen
Trennung sind diese Chromatiden noch an einer Stelle, dem Centromer, miteinander verbunden. So entsteht die den meisten Menschen geläufige X-Form der Chromosomen. Sie
kann auch mit einem einfachen Lichtmikroskop nach Anfärben der Chromosomen erkannt werden.
•
Ein Chromosomensatz ist die Summe aller Chromosomen einer Zelle eines Lebewesens.
Beim Menschen sind hunderttausende von Genen auf 23 Chromosomen untergebracht.
Diese unterscheiden sich in der Größe, der Lage des Centromers und dem für sie typischen Streifenmuster. Auf diesen 23 Chromosomen ist also die gesamte Erbinformation eines Menschen gepeichert.
Nachdem jedoch bei der Befruchtung eines Menschen sowohl vom Vater (mit der Samenzelle) als auch von der Mutter (mit der Eizelle) des noch nicht geborenen Kindes ein
kompletter Chromosomensatz zusammengebracht werden, hat jeder Mensch im Großteil
seiner Zellen, den Körperzellen, einen doppelten Chromomensatz mit 46 Chromosomen.
Darin ist also tatsächlich für jedes Merkmal eine doppelte Information vorhanden.
Erst wenn von diesem Menschen nach seiner Geschlechtsreife Geschlechtszellen, also Eioder Samenzellen, gebildet werden, wird für diese der Chromosomensatz halbiert, liegt
also dann in den Geschlechtszellen (=Keimzellen) nur mehr einfach vor.
Die Art der Zellteilung, bei der die Information von doppelt (=diploid) auf einfach
(=haploid) reduziert wird, heißt MEIOSE.
Das Gegenteil dazu ist jene Zellteilung, bei welcher der diploide Satz erhalten bleibt. Man
spricht von einer MITOSE.
Im diploiden Chromosomensatz des Menschen tritt ein Chromosomenpaar auf, auf welchem die Gene für die Ausbildung des Geschlechtes liegen. Dieses Chromosomenpaar
wird als Heterosomen- (oder Geschlechtschromosomen-)paar bezeichnet. Beim Mann
besteht es aus zwei ungleich großen, nämlich einem kleinen sog. Y- und einem großen X-
Chromosom. Frauen hingegen besitzen normalerweise in ihren Körperzellen zwei gleich
große X-Chromosomen.
•
Gregor Mendel behauptete in seiner 3. Mendel´schen Regel (Siehe: Klassische Genetik):
Die Erbanlagen sind beliebig kombinierbar . . .
•
Nach Ansicht der frühen Chromosomentheorie ...
...konnte das nicht stimmen, weil die Chromosomen bei der Meiose als Ganzes aufgeteilt und weitergegeben werden. Jedes Chromosom stellt also ein Paket von Genen
dar.
Die Gene dieser Pakete sind also aneinander gekoppelt, sie bilden eine so genannte
Koppelungsgruppe (23 Koppelungsgruppen beim Menschen!)
Bei Nachkommen von Hybriden muss es demzufolge so sein, dass Merkmale derselben
Koppelungsgruppe immer entweder ausschließlich von großmütterlichen (auf den neu
entstehenden Nachkommen bezogen!) oder ausschließlich von großväterlichen Genen bestimmt werden – eine Mischung daraus wäre unmöglich!
•
Die Koppelungsversuche von Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945):
Versuchsmatrial: Drosophila melanogaster
Normalform:
Mutante 1:
Mutante 2:
grau, normale Flügel (gekoppelt)
schwarz, stummelflügel (gekoppelt)
schwarz, rote Augen (gekoppelt)
Kreuzungen:
1.) Normalform x Mutante1  Hybriden (grau, normal)
2.) Hybridenmännchen rückgekreuzt mit homozyg. rez. Weibchen  1:1
3.) Hybridenweibchen rückgekreuzt mit homoz. rez. Männchen  zusätzlich die eigentlich „verbotenen“ Kombinationen: grau, Stummelflügel / schwarz Normalflügel
Diese Kombinanten entstehen durch einen bei der Meisose ablaufenden Austauschprozess zwischen homologen Chromosomen, der als
intrachromosomale Rekombination (=„crossing over“) bezeichnet wird.
Schlussfolgerung: 18% der Nachkommen sind von einer intrachromosomalen Rekombination (Entkoppelung) betroffen  der Abstand der betroffenen Gene am Chromosom beträgt daher 18 Austauscheinheiten (= Morganeinheiten!)
Der Austauschwert zwischen Körperfarbe und Augenfarbe (purpur!)
wurde mit 6 ermittelt, derjenige zwischen Augenfarbe und Flügellänge
konnte mit 12 vorhergesagt und auch experimentell bestätigt werden!
 SKIZZE ! Körperfarbe -----6------Augenfarbe -----12------ Flügellänge
------------------------------------ 20 ------------------------------------
Durch diese Überlegungen ergab sich die Möglichkeit der Konstruktion von Chromo
somenkarten!
Schlussfolgerung: Nicht gekoppelte Gene folgen der freien Kombinierbarkeit, bei gekoppelten Genen ist der Austauschwert proportional zum Abstand der Gene am Chromosom (also keine beliebige Kombinierbarkeit!).