Klassische Genetik Übersicht

Basiswissen | Aufgaben und Lösungen
◮ Genetik | Klassische Genetik | Erbgänge
Skript
Klassische Genetik
Erbgänge
Übersicht
1 Monohybride Erbgänge
1
1.1 Dominant-rezessiver Erbgang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
1
1.2 Intermediärer Erbgang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2
1.3 Kodominanter Erbgang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2
1.4 Beispiel: Vererbung der Blutgruppe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3
2 Grenzen des Mendel’schen Konzepts
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Skript
Im letzten Skript hast du die Mendel’schen Regeln anhand eines dominant-rezessiven Erbganges bei
Erbsenpflanzen kennengelernt. Dabei wird ein genetisch festgelegtes Merkmal mittels eines dominantrezessiven Mechanismus an die Nachkommen weitergegeben. Ein Allel ist dabei dominant und
setzt seine Merkmalsausprägung sowohl im dominant-homozygoten als auch im heterozygoten Genzustand durch. Das rezessive Allel zeigt seine Merkmalsausprägung im Phänotyp nur, wenn es homozygot vorhanden ist. Bei den Erbsenpflanzen wurden dabei die Merkmale Erbsenform und Erbsenfarbe
untersucht.
Neben dem dominant-rezessiven Erbgang gibt es noch weitere Erbgänge, die dir in diesem Skript
vorgestellt werden. Bei ihnen ist das Prinzip der Vererbung von Genen und Allelen dasselbe, jedoch
werden die Allele nach anderen Regeln im Phänotyp abgebildet.
Welche molekularbiologischen Gründe stecken eigentlich dahinter, dass verschiedene Allele unterschiedliche Wirkungen haben?
Erklärung: Die Antwort kennst du schon aus der Molekulargenetik. Ein Gen wird bei der Proteinbiosynthese ausgelesen und in ein Protein übersetzt, das eine bestimmte Funktion im Körper erfüllt. Es
kann beispielsweise als Enzym bestimmte chemische Reaktionen im Körper katalysieren. Die Allele
eines Gens unterscheiden sich in ihrem genetischen Code. Je nachdem, welches Allel an dem Genort
vorliegt, wird ein anderes Protein gebildet. Jedes Allel codiert ein anderes Protein. Diese unterschiedlichen Proteine können unterschiedliche Funktionen im Körper haben. Es ist auch möglich, dass
ein Allel ein funktionsloses Protein produziert, so dass die Funktion, die auf diesem Gen gespeichert
ist, nicht erfüllt werden kann. So beeinflussen unterschiedliche Allele den Organismus.
1 Monohybride Erbgänge
Bei monohybriden Erbgängen wird die Vererbung von nur einem Merkmal untersucht.
1.1 Dominant-rezessiver Erbgang
Beispiel Bei Mendels Erbsenpflanzen ist der
Erbgang der Erbsenform und der Erbsenfarbe
dominant-rezessiv.
Den dominant-rezessiven
Erbgang
kennst
du
schon aus dem vorherigen Skript „Die MenAbbildung 1: Erbsen einer Erbsenpflanze
del’schen Regeln“. In der folgenden Übersicht wird
wikipedia.org – Renee Comet (photographer) AV Number: AV-9400-4164 (public
dein Wissen darüber noch einmal wiederholt.
domain)
Definition
Ist das Individuum im Genotyp für dieses Merkmal heterozygot, tritt im
Phänotyp die dominante Merkmalsausprägung auf. Sie setzt sich gegen
die rezessive Merkmalsausprägung durch.
Nomenklatur
In Vererbungsschemata wird dem dominanten Allel ein Großbuchstabe
zugewiesen, dem rezessiven Allel der dazugehörige Kleinbuchstabe. Das
Punnett-Quadrat der Ersten Mendel’schen Regel sieht dann beispielsweise
so aus:
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R
R
r
Rr
Rr
r
Rr
Rr
R = dominantes Allel
r = rezessives Allel
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1.2 Intermediärer Erbgang
Beispiel Die Wunderblume (Mirabilis jalapa) kann
verschiedene Blütenfarben ausbilden. Es sind rote, weiße und violette Blüten bekannt. Diese lassen sich auf zwei verschiedene Allele zurückführen: das Allel r codiert eine rote Blütenfarbe, das
Allel w codiert eine weiße Blütenfarbe. Im heterozygoten Fall rw sind die Blüten der Wunderblume violett. Sie haben also einen Mischzustand
zwischen den beiden Allelen angenommen. Diese
Abbildung 2: Mirabilis jalpala mit unterschiedlichen Blütenfarben
Vererbung der Blütenfarbe bei der Wunderblume
wikipedia.org – Wildfeuer (CC-BY-SA 3.0)
nennt man einen intermediären Erbgang.
Definition
Ist das Individuum im Genotyp für dieses Merkmal heterozygot, tritt im
Phänotyp eine Mischform beider Allele auf.
Nomenklatur
In Vererbungsschemata wird beiden Allelen ein unterschiedlicher
Kleinbuchstabe zugeordnet Das Punnett-Quadrat der Ersten Mendel’schen
Regel sieht dann beispielsweise so aus:
w
w
r
rw
rw
r
rw
rw
r = erstes Allel
w = zweites Allel
1.3 Kodominanter Erbgang
Beispiel Ein Vergissmeinnicht (Myosotis) kann verschiedene Blütenfarben haben. Bei Kreuzung eines Vergissmeinnicht mit weißen
Blüten und einem Vergissmeinnicht mit blauen Blüten entstehen
Nachkommen, deren Blüten blau-weiß-gestreift sind. Im heterozygoten Fall setzen sich beide Allele durch und werden im Phänotyp
ausgeprägt. Es entsteht ein Nebeneinander der verschiedenen
Blütenfarben.
Abbildung 3: Vergissmeinnicht mit unterschiedlichen Blütenfarben
wikipedia.org – Photograph by S. Metzing-Blau, Germany
(CC-BY-SA 3.0)
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Definition
Skript
Ist das Individuum im Genotyp für dieses Merkmal heterozygot, treten im
Phänotyp beide Merkmale auf.
Nomenklatur
In Vererbungsschemata wird beiden Allelen ein unterschiedlicher
Kleinbuchstabe zugeordnet Das Punnett-Quadrat der Ersten Mendel’schen
Regel sieht dann beispielsweise so aus:
w
w
b
bw
bw
b
bw
bw
b = erstes Allel
w = zweites Allel
1.4 Beispiel: Vererbung der Blutgruppe
Sicher hast du schon von Blutgruppen gehört und bestimmt weißt du auch deine eigenen Blutgruppe.
bg
g
an
-re
z.
bg
Er
Er
z.
heterozygoten und B0-heterozygoten Fall gegenüber 0 durch. A und B
do
verhalten sich zueinander kodominant. Im AB-heterozygoten Fall werden beide Allele ausgeprägt. Bei der Vererbung der Blutgruppe über-
0
schneiden sich also zwei Erbgänge: Die Vererbung der Blutgruppe läuft
dung 4).
an
-re
sind dominant, das Allel 0 ist rezessiv. A und B setzen sich also im A0-
als dominant-rezessiver und als kodominanter Erbgang ab (siehe Abbil-
g
m.
sitzt drei verschiedene Allele: A, B und 0 (Null). Die Allele A und B
B
do
Erbgängen. Das Gen, das die Blutgruppe des Menschen festlegt, be-
kodominanter Erbgang
A
m.
Wie die Vererbung der Blutgruppe funktioniert, wird dir jetzt hier erklärt.
Die Vererbung der Blutgruppe ist ein gutes Beispiel zur Erläuterung von
Abbildung 4: Übersicht über den
Erbgang der Blutgruppenvererbung
Es gibt im Phänotyp folglich vier verschiedene BlutgrupGenotyp
Phänotyp
AA
A
A0
A
BB
B
pen: A, B, AB und 0. Die Tabelle auf der linken Seite gibt
dir eine Übersicht, aus welchem Genotyp welcher Phänotyp folgt. Wenn du deine Blutgruppe sowie die Blutgruppe deiner Eltern kennst, kannst du ein Vererbungsschema nach den Mendel’schen Regeln (siehe gleichnamiges
Skript) erstellen und vielleicht findest du ja den Genotyp
von dir oder deinen Eltern heraus!
Die Blutgruppe ist besonders wichtig, wenn es um Blut-
B0
B
spenden geht. Manche Menschen haben beispielsweise
durch eine schwere Verletzung viel Blut verloren und be-
00
0
nötigen deshalb zusätzlich zu dem eigenen Blut, das ihr
Körper bildet, noch Blut von fremden Menschen, das ih-
AB
AB
nen per Transfusion verabreicht wird. Dieses Blut wird bei
(kodominanter
Blutspendeveranstaltungen gesammelt. Viele verschie-
Fall)
dene Organisationen wie zum Beispiel das Rote Kreuz
veranstalten regelmäßig Blutspenden.
Es lohnt sich, Blutspenden zu gehen, denn diese Menschen sind auf die Spenden angewiesen!
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◮ Ermittlung der Blutgruppe
Bei einer Blutspende wird zuerst deine Blutgruppe ermit-
telt. Dein Blut besteht aus vielen verschiedenen Bestandteilen, eines der Bestandteile ist das rote Blutkörperchen
(= Erythrozyt). Auf dem roten Blutkörperchen befindet sich
ein spezifisches Antigen, das für jede Blutgruppe charakteristisch ist. Es gibt das Antigen A und das Antigen B. Die
Blutgruppe ist darüber definiert, welche Antigene auf dem
roten Blutkörperchen vorhanden sind. Besitzt es das Antigen
A, handelt es sich um Blutgruppe A. Mit Antigen B handelt
es sich um Blutgruppe B. Bei der Blutgruppe 0 hat das rote
Blutkörperchen keine Antigene, bei der Blutgruppe AB sind
beide Antigene A und B vorhanden (Abbildung 5).
Des Weiteren besitzt jede Blutgruppe auch spezifische Antikörper, die du ebenfalls aus Abbildung 5 auslesen kannst.
Die Blutgruppe wird mit einer Antigen-Antikörper-Reaktion
ermittelt (siehe Skript „Erworbene Immunität“). Das Blut
mit der unbekannten Blutgruppe wird zuerst in zwei unterschiedliche Reagenzgläser gefüllt.
Abbildung 5: Blutgruppen und ihre Merkmale
wikipedia.org – Schneider00 (public domain)
1. In das erste Reagenzglas wird der Antikörper A zugefügt. Besitzen die roten Blutkörperchen
des Blutes das Antigen A, so verklumpt das Blut in einer Antigen-Antikörper-Reaktion (= Agglutination). Es kann nun davon ausgegangen werden, dass das unbekannte Blut entweder die
Blutgruppe A oder die Blutgruppe AB hat.
2. In das zweite Reagenzglas wird der Antikörper B beigemischt. Besitzen die roten Blutkörperchen
des Blutes das Antigen B, so verklumpt das Blut. Die Blutgruppe ist jetzt entweder B oder AB.
Reagenzglas 1
+ Antikörper A
Mithilfe der Kombination beider Testergebnisse kann
so schnell und einfach die Blutgruppe des Blutspenders ermittelt werden:
Verklumpt das Blut in beiden Reagenzgläsern, kommt
Verklumpung
keine
Verklumpung
nur Blutgruppe AB in Frage. Bei einer Verklumpung
nur im ersten Reagenzglas besitzt der Blutspender die
Blutgruppe A. Verklumpt das Blut nur im zweiten Rea-
Reagenzglas 2
+ Antikörper B
Reagenzglas 2
+ Antikörper B
genzglas, aber nicht im ersten, besitzt er die Blutgruppe B. Fehlt bei beiden Reagenzgläsern eine erkennbare Verklumpung, kann es sich nur um Blutgruppe 0
handeln. Dies verdeutlicht auch die linksstehende Ab-
Verklumpung
keine
Verklumpung keine
Verklumpung
Verklumpung
bildung 6.
Blutgruppe Blutgruppe Blutgruppe Blutgruppe
AB
A
B
0
Abbildung 6: Schema zum Blutgruppentest
◮ Universalempfänger und Universalspender
Die Kenntnis deiner Blutgruppe ist für das Blutspenden sehr wichtig, denn solche Verklumpungsreaktionen dürfen auf keinem Fall im Körper des Patienten stattfinden, der die Bluttransfusion erhält. Die
Blutgruppe des Spenders und des Empfängers müssen umbedingt kompatibel miteinander sein.
In der heutigen Praxis werden fast nur Bluttransfusionen durchgeführt, bei denen die Blutgruppe von
Spender und Empfänger übereinstimmt. So besitzen Spenderblut und Eigenblut die gleichen Antigene
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und es kommt zu keiner Verklumpungsreaktion. Dies wird weiterhin verhindert, indem dem Patient
nicht mehr das Vollblut verabreicht wird. Stattdessen wird das Spenderblut aufgetrennt in Erythrozyten und Blutplasma und damit werden Antigene und Antikörper einer Blutgruppe voneinander getrennt. Früher jedoch gab es durchaus auch Vollbluttransfusionen. Diese wurden auch durchgeführt,
wenn die Blutgruppen von Spender und Empfänger nicht übereinstimmten, ohne dass es zu einer
Verklumpung kam. Erinnere dich daran, wie die Blutgruppen definiert sind: Jede Blutgruppe besitzt
bestimmte Antigene und Antikörper. Mischt man das Blut zwei verschiedener Blutgruppen und in dem
vermischten Blut sind keine Antigene und Antikörper desselben Typs (A oder B) vorhanden, kann keine Antigen-Antikörper-Reaktion stattfinden und das Blut klumpt nicht aus. Diese Blutgruppen sind
dann kompatibel und es kann hier Blut einer fremden Blutgruppe gespendet werden, ohne dass es zu
einer Verklumpung des Blutes kommt.
Aber welche Kombinationen von Blutgruppen erlauben keine Antigen-Antikörper-Reaktion?
Dazu musst du wissen, dass bei einer Bluttransfusion vor allem die Spenderantigene mit den Empfängerantikörpern reagieren. Es kommt zu keiner nennenswerten Reaktion zwischen den Spenderantikörpern und den Empfängerantigenen.
Universalspender
Ein Spender mit der Blutgruppe 0 ist Universalspender. In seinem Blut befinden sich keine Antigene. Egal mit welcher Blutgruppe das Spenderblut vermischt wird, es sind keine Spenderantigene
vorhanden, mit denen die Antikörper der anderen Blutgruppen A, B und AB reagieren könnten. Eine
Antigen-Antikörper-Reaktion bleibt aus und das Blut verklumpt nicht. Ein Patient mit Blutgruppe 0
kann jedoch nicht Blutspenden aller Blutgruppen entgegennehmen, da hier fremde Antigene mit den
eigenen Antikörpern reagieren könnten.
Universalempfänger
Ein Patient mit der Blutgruppe AB ist Universalempfänger. In seinem Blut befinden sich keine Antikörper. Sie können eine Blutspende von jeder beliebigen Blutgruppe empfangen, da durch die
fehlenden Antikörper keine Antigen-Antikörper-Reaktion stattfinden kann. Das Blut verklumpt nicht.
Ein Spender mit der Blutgruppe AB kann jedoch nicht an Patienten aller Blutgruppen spenden, da es
hier zu Agglutinationen von fremden den Spenderantigenen mit den Empfängerantikörpern kommen
kann.
◮ Der Rhesusfaktor
Es gibt aber nicht nur ein Gen, dass die Art des Blutes genau festlegt. Das menschliche Blut hat viele
andere Eigenschaften als nur die Kombination ihrer Antigene und Antikörper A und B. Ein gutes Beispiel dafür ist der Rhesusfaktor. Er wird durch ein Gen festgelegt, das zwei Allele besitzt: D und d.
Dieser Erbgang ist dominant-rezessiv. Dabei sorgt das dominante Allel D für rhesus-positives Blut
(Rh+ ), im homozygot rezessiven Fall sorgt das rezessive Allel d für rhesus-negatives Blut (rh− ). Das
Gen, dass den Rhesusfaktor festlegt, codiert ein Protein, dass festlegt, ob der Mensch das Antigen D
auf seinen Erythrocyten trägt (rhesus-positiv) oder nicht (rhesus-negativ).
Hast du einen Blutspendeausweis, ist der Rhesusfaktor meist als kleines Vorzeichen (+ oder -) nach
deiner Blutgruppe vermerkt. Zum Beispiel kann deine Blutgruppe mit Rhesusfaktor dann „A+ “ sein.
Der Rhesusfaktor spielt eine wichtige Rolle bei Schwangerschaften. Das Kind, dass eine Frau während der Schwangerschaft in sich trägt, kann eine andere Blutgruppe und einen anderen Rhesusfaktor
haben als die Mutter. Damit sich Blut des Kindes und der Mutter nicht vermischen und es zu keiner
ungewollten Verklumpung des Blutes kommt, wird das Blut von Kind und Mutter nicht vermischt. Der
Körper der Frau hat eine Schranke aufgebaut, die das verhindert. In einem speziellen Fall jedoch kann
es zu Problemen aufgrund des Rhesusfaktors kommen, der dir im folgenden erklärt wird. Es handelt
sich dabei um die Krankheit Erythroblastose fetalis:
ˆ Ist die Mutter des Kindes rhesus-negativ und der Vater rhesus-positiv (homozygot oder heterozygot), ist das erste Kind der beiden nach dem dominant-rezessiven Erbgang womöglich rhesuspositiv, besitzt also im Gegensatz zu seiner Mutter das Antigen D.
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Skript
ˆ Bei der Geburt des ersten Kindes kommt es zum Blutübertritt, das heißt das Blut der Mutter
kommt mit dem Blut des Kindes in Kontakt. Dies führt dazu, dass sich im Blut der Mutter Antikörper auf das Antigen D bilden. Diese Antikörper werden, im Gegensatz zu den AB0-Blutgruppen,
beim Rhesusfaktor erst gebildet, wenn das Blut mit Blut in Berührung kommt, dass das Antigen
D besitzt.
ˆ Wird die Frau nun mit einem zweiten Kind schwanger und dieses ist ebenfalls, wie sein großes
Geschwisterchen, rhesus-positiv und besitzt das Antigen D, kann es bei der Geburt zu Komplikationen kommen. Beim Blutübertritt bei der Geburt kommt das kindliche Blut mit dem Antikörper
D in Kontakt. Das kindliche Blut besitzt auch das Antigen D, es kommt also zu einer Agglutination
des kindlichen Blutes und die Krankheit tritt auf. Das Kind leidet an einer Armut an Erythrocyten,
die durch die Verklumpung nicht mehr in der Lage sind, Sauerstoff über das Blut zu transportieren. Das Gehirn des Kindes kann nicht genug mit Sauerstoff versorgt werden und es kann zu
Hirnschäden beim zweiten Kind führen. Ebenso erkrankt das Kind an Gelbsucht.
ˆ Um diese Krankheit beim zweiten Kind zu verhindern, werden der Frau unmittelbar nach der
Geburt ihres ersten Kindes Antikörper D gespritzt. Dies verhindert die körpereigene Bildung von
Antikörper D durch die Frau und die kindlichen Erythrozyten des ersten Kindes im Blut der Mutter
werden zerstört. Auf diese Weise kann es zu keinen Komplikationen bei der zweiten Schwangerschaft kommen.
2 Grenzen des Mendel’schen Konzepts
In diesem und dem letzten Skript wurden dir viele Beispiele für Merkmale gezeigt, die streng anhand
der Mendel’schen Regeln vererbt werden. Es ist aber ein Trugschluss, dass mithilfe der Mendel’schen
Regeln die Vererbungsregeln aller Merkmale der Menschen und anderer Organismen erklärt werden
können. Viele Merkmale werden komplizierter vererbt und stehen unter anderem auch unter dem
Einfluss der Umwelt. Das beste Beispiel dafür sind eineiige Zwillinge: ihr Genotyp ist vollständig
identisch, dennoch kannst du bestimmt von dir behaupten, eineiige Zwillinge zu kennen, die du problemlos unterscheiden kannst. Sie unterscheiden sich also doch in einigen Merkmalen, die vollständig
von der Umwelt abhängig sein müssen.
Die Frage, welche Merkmale zu welchen Teilen von der Umwelt oder von den Genen bestimmt werden, wird heftig diskutiert. Es ist nicht immer eindeutig zu sagen, ob ein Merkmal durch die Umwelt
beeinflusst wurde oder nicht. Meist handelt es sich hier um multifaktorell beeinflusste Merkmale,
die sowohl von der Erbinformation als auch von äußeren Einflussen abhängen.
Beispiele:
ˆ Die Hautfarbe der Menschen ist durch viele Gene festgelegt, von denen einige noch nicht identifiziert werden konnten. Dies macht es sehr kompliziert, Vorhersagen über die Hautfarbe eines
Kindes zu treffen. Des weiteren ist die Hautfarbe auch durch die Umwelt beeinflusst: Wie du
selbst weißt, verändert sich deine Hautfarbe auch. Im Sommer, wenn die Sonne mit hoher Intensität scheint, verfärbt sich deine Haut hin zu einem dunkleren Hautton, um sich vor der
schädigenden UV-Strahlung zu schützen.
ˆ Die Haarfarbe der Menschen ist ebenfalls durch viele Gene festgelegt, die zwei verschiedene
Pigmente steuern, die für dunkleres oder helleres Haar sorgen. Das Verhältnis beider Pigmente bestimmt dann die Haarfarbe. Auch hier ist die Vererbung viel komplizierter als nach den
Mendel’schen Regeln.
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