RAXIS TÄGLICH - Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.

RAXIS TÄGLICH | 26.02.2016
Hilfe für Morbus-Fabry-Patienten
Eine Krankheit mit vielfältigen Symptomen
Morbus Fabry ist eine seltene Stoffwechselerkrankung. Den Patienten fehlt ein bestimmtes Enzym,
wodurch sich Stoffwechselprodukte im Körper ansammeln und die Funktion zahlreicher Organe nachhaltig
beeinträchtigen können. Die Beschwerden bei Morbus Fabry können sehr variabel sein und haben oftmals
Ähnlichkeiten mit anderen Krankheiten.
Typisch für Morbus Fabry sind starke, brennende Schmerzen an den Gliedmaßen, insbesondere an Händen und Füßen. Diese
Schmerzen treten in Schüben verstärkt auf - und nennen sich Fabry-Krisen.
(26.02.2016)
Bei männlichen Betroffenen zeigt sich die Erkrankung meist schon im Kindesalter. Zudem ist sie in der
Regel stärker ausgeprägt als bei Frauen, bei denen sie oft erst im Erwachsenenalter klinisch relevant wird.
Wenn Morbus Fabry nicht behandelt wird, liegt die Lebenserwartung der Betroffenen nur bei etwa 40 bis
50 Jahren.
Gendefekt als Ursache
Morbus Fabry, auch Fabry-Syndrom genannt, ist genetisch bedingt. Durch eine Genmutation fehlt das
Enzym alpha-Galaktosidase A in vollem Umfang, oder es wird zu wenig davon produziert. Das hat zur
Folge, dass bestimmte Abfallprodukte des Stoffwechsels nicht abgebaut werden können. Sie bleiben im
Körper und können dort zu massiven Problemen führen. So lagern sich verschiedene Fettsubstanzen in den
Organen und an den Gefäßwänden ab, wodurch es zu massiven multiplen Organschädigungen,
insbesondere an Herz, Nieren und im Gehirn kommen kann.
Schmerzen zeigen sich vor allem an Händen und Füßen. (Quelle: dpa)
Die Symptome können von Fall zu Fall sehr verschieden sein. Typisch sind starke, brennende Schmerzen
an den Gliedmaßen, insbesondere an Händen und Füßen. Diese Schmerzen treten in Schüben verstärkt auf
und werden dann als Fabry-Krisen bezeichnet. Auch bestimmte, dunkle Hautflecken wie auch
Veränderungen der Augen, zum Beispiel eine Trübung der Hornhaut, treten häufig auf. Ebenso kann es zu
Magen-Darm-Beschwerden und erhöhtem oder vermindertem Schwitzen kommen. Nach und nach kommen
Symptome hinzu, die insbesondere Herz und Nieren oder auch das Gehirn betreffen können. Folgen
können zum Beispiel Herzklappen- oder Niereninsuffizienz sein.
Diagnose im Labor
Häufig vergehen mehrere Jahre, bis die Diagnose gestellt wird. Wenn bestimmte Symptome wie Augenund Hautveränderungen, brennendes Gefühl in Händen und Füßen, veränderte Schweißbildung, Eiweiß im
Urin und ein schlechteres Hörvermögen auf Morbus Fabry hindeuten, kann ein Enzymtest Aufschluss
geben. Bei betroffenen Männern findet man keine oder nur eine geringe Enzymaktivität der alphaGalaktosidase A im Blut oder der Tränenflüssigkeit.
Bei Frauen ist der Enzymtest schwieriger, da trotz der bestehenden Symptome die Enzymwerte im Blut im
Normalbereich liegen können. Sichergehen kann man mit einem Gentest, bei dem der Gendefekt sowohl
bei Männern als auch bei Frauen festgestellt werden kann.
So früh wie möglich therapieren
Lange Zeit konnte man die Erkrankung nur symptomatisch behandeln. Seit 2001 wird eine Enzym-ErsatzTherapie angewendet, in deren Rahmen den Patienten das fehlende oder schwach aktive Enzym alphaGalaktosidase A per Infusion in regelmäßigen Abständen verabreicht wird. So können bestimmte
Fettsubstanzen abgebaut werden, sie lagern sich demnach nicht oder nur in verminderter Form in Organen
und Blutgefäßen an. Wichtig ist, so früh wie möglich mit der Therapie zu beginnen, am besten noch bevor
die Krankheit irreparable Schäden an den Organen verursachen konnte. Die Enzym-Ersatz-Therapie muss
dauerhaft fortgesetzt werden.