Der Streit um den Embryo - Österreichische Apothekerkammer

GESUNDHEIT
Donnerstag, 16. September 2010
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Der Streit um den Embryo
GENETIK. Buchstaben-Mutationen in den Genen können krank machen.
Uneinigkeit hinsichtlich Untersuchung des Embryos im Achtzellstadium.
VON CLAUDIA RICHTER
G
enmäßig sind wir Menschen
uns verdammt ähnlich: Die
Erbinformation ist bei allen
nahezu identisch, das Genom unterscheidet sich nur in einer Größenordnung von vielleicht 0,1 Prozent. „Jeder Mensch hat prinzipiell
die gleichen rund 30.000 Gene,
und ganz wichtig: Der Mensch ist
nicht auf seine Gene reduzierbar“,
erwähnte Univ.-Prof. Dr. Markus
Hengstschläger bei der letzten
Sommerakademie der österreichischen Apothekerkammer.
Als Hengstschläger, Leiter des
Instituts für medizinische Genetik
der medizinischen Universität
Wien, vor 20 Jahren zu studieren
begann, „war in den Lehrbüchern
noch von 150.000 Genen die Rede.
So manches von dem, was damals
in den Büchern stand, stimmt
heute so nicht mehr.“
Nur ein einziger Buchstabe
Heute weiß man unter anderem,
dass jedes Gen tausende bis hunderttausende ATGC-Basen hat (A
steht für die Base Adenin, T für
Thymidin, G für Guanin, C für Cytosin). „Und wenn nur ein einziger
Buchstabe in einem der vielen Genabschnitte eines Menschen verändert ist, kann das schon für eine
Krankheit ausreichen.“ An welcher
Stelle jemand beispielsweise ein A
statt eines Gs hat, vermag über Gesund oder Krank zu entscheiden.
„Bisher kennt man schon etwa
3000 Gene, bei denen solche
Buchstaben-Mutationen eine Erkrankung zur Folge haben“, weiß
Hengstschläger. „Aber es dürften
wohl noch mehr Gene sein, von
denen man es heute noch nicht
weiß.“
Kein Eiweiß, keine Behinderung
Wenn das Genprodukt für Phenylalaninhydroxylase nicht richtig
funktioniert, kann die Aminosäure
Phenylalanin nicht abgebaut werden. Die Folge: Toxische Abbauprodukte reichern sich im Körper
an. Dies führt zu Phenylketonurie
(PKU), einer häufigen angeborenen Stoffwechselstörung, die mit
schwerer geistiger Behinderung
einhergehen kann. Allerdings lässt
sich dem entgegenwirken. „Wird
mit einer eiweißfreien beziehungsweise eiweißarmen (phenylalaninfreien) Diät bereits im Säuglingsalter begonnen, dann können die
Betroffenen oft weitgehend gesund bleiben“, so Hengstschläger.
Letztlich müssen sie eiweißhaltige
Nahrungsmittel – also Fleisch,
Fisch, Milch, Käse, Joghurt, Eiprodukte – meiden oder sich einschränken.
Jedes in Österreich geborene
Kind – rund 75.000 sind es im Jahr –
wird übrigens im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auch auf diese Genmutation hin untersucht: Ein
Stich in die Ferse, eine Blutuntersuchung – acht bis zehn Fälle entdeckt man auf diese Weise pro Jahr.
Untersuchung vor Implantation
Eine andere Art der genetischen
Untersuchung ist die Präimplantationsdiagnostik (PID), die nur bei
künstlicher Befruchtung möglich
ist: Vor der Implantation des Embryos wird dieser auf etwaige genetische Krankheiten hin untersucht
– entweder mittels Polkörperdiagnostik oder Blastomeranalyse. „Es
bedarf da genauester medizinischer, ethischer und juristischer
Abwägung und einer ausführlichen Beratung der Patienten, bevor die Tests zum Einsatz kommen“, betont Hengstschläger.
Äußerst eingeschränkt erlaubt
Bei der Polkörperdiagnostik (PKD),
in Österreich uneingeschränkt erlaubt, findet die genetische Testung an den Polkörpern der Eizelle
statt. Darunter versteht man Folgendes: Im Zuge der Reifung einer
Eizelle wird bei der sogenannten
Reduktionsteilung der normale
(also doppelte) Chromosomensatz
der Eizelle halbiert und so auf die
Befruchtung mit dem männlichen
Erbgut vorbereitet. Die nun überzähligen Chromosomen werden
über sogenannte Polkörper aus
der Eizelle geschleust.
Für die weitere Entwicklung des
Embryos braucht es diese Polkörper nicht mehr. Da sie aber das
spiegelbildliche Erbgut der Eizelle
haben, kann man über ihre genetische Analyse Rückschlüsse auf das
Erbgut der Eizelle ziehen. Übrigens:
Je nach Alter der Frau weisen 20 bis
70 Prozent der Eizellen eine genetische Auffälligkeit auf. Nachteil der
PKD: Sie ermöglicht keine Untersuchung des väterlichen Erbguts.
Hengstschläger: „Zirka 100 verschiedene monogenetische Erkrankungen, die durch eine Mutation in einem Gen ausgelöst werden, wie Zystische Fibrose, Glas-
knochenkrankheit oder Chorea
Huntington wurden weltweit bereits durch Polkörperdiagnostik
und Blastomeranalyse diagnostiziert.“
Die Blastomeranalyse ist in Österreich nur äußerst eingeschränkt
erlaubt. „Dabei wird dem zwei
Tage alten Embryo im Achtzellstadium eine Zelle entnommen und
diese untersucht. Aus dem verbliebenen siebenzelligen Embryo
kann ein gesundes Kind entstehen. Ist die untersuchte Zelle mit
einer schweren, möglicherweise
tödlichen genetische Erkrankung
behaftet, wird der Embryo der
Mutter nicht eingesetzt“, betont
der Genetiker und kritisiert: „Diese für bestimmte Fälle wünschenswerte Methode ist in Österreich mit großen Restriktionen behaftet und wird daher
auch aktuell nicht durchgeführt. Aber später, wenn der
Embryo zwölf Wochen ist,
kann laut Gesetz ein
Schwangerschaftsabbruch erfolgen und in
Ausnahmefällen auch
noch in der 24.
Schwangerschaftswoche.“ Bei schwersten
Erkrankungen
erlaubt es das Gesetz
prinzipiell
auch
später noch, frühzeitig Wehen auszulösen, nachdem
der Arzt dem bereits lebensfähigen Baby eine toxische Substanz ins
Herz injiziert hat.
„Das Kind kommt
dann tot zur Welt. Das
machen Ärzte in Österreich vielleicht zehn bis 15
Mal im Jahr, natürlich nur nach
genauester interdisziplinärer Abwägung und Beratung.“
Rund 75.000 Babys
kommen in Österreich
jährlich auf die Welt.
Alle werden auf die
genetische Stoffwechselkrankheit Phenylketonurie hin untersucht.
[ fotolia/Sebastian Kaulitzky ]
Da ist die Politik gefragt
Was den Schutz des Embryos betrifft, gibt es hierzulande also eine
Diskrepanz, die nicht so ohne Weiteres nachvollziehbar ist. „Das
wurde von der Bioethikkommission auch schon mehrfach aufgezeigt“, weiß Hengstschläger. „Es
gibt bereits Empfehlungen, die
Präimplantationsdiagnostik über
Blastomeranalyse oder etwa auch
embryonale Stammzellforschung
in Österreich zu erlauben – am
Zug ist die Politik.“
AUF EINEN BLICK
GESUNDHEIT
Q Neugeborene werden
Redaktion: Claudia Richter
) (01) 514 14-347
[email protected]
Anzeigen: Alessandro de Rochi
) (01) 514 14-299
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Alle: 1030 Wien, Hainburger
Straße 33
in
Österreich auf Genmutationen hin
gescreent.
Q Umstritten
ist eine Art der
genetischen Untersuchung eines
Embryos vor der Implantation bei
künstlicher Befruchtung.
AUFGEBLÄTTERT
Fasten: Mehr als nur Nicht-Essen
Mehrtägiger Verzicht auf feste Speisen soll eine neue Leichtigkeit vermitteln.
Vormittags Kräutertee und Wasser
nippen, mittags Gemüsebrühe,
abends Fastencocktail aus mit
Wasser verdünntem Obst- oder
Gemüsesaft – und das fünf Tage
lang. Wer die Rezeptseiten am
Schluss des Ratgebers „Fasten,
Auszeit für Körper, Geist und Seele“ voreilig aufschlägt, den könnte
schon der Mut zu dieser strengen
Fastenkur verlassen. Doch all jene,
die diese Fünf-Tage-nicht-Essen
freiwillig auf sich genommen haben, berichten von einer Bereicherung ihrer Persönlichkeit, einer
neuen Leichtigkeit und einem
Wohlgefühl, das nicht nur den verlorenen Kilos zuzuschreiben sei.
„Fasten deckt vergessene Lebensqualitäten auf und schafft so
ein neues Bewusstsein“, berichtet
der Chirurg und Ernährungsmediziner Dr. Eduard Pesina. Gemeinsam mit der Gesundheitstrainerin
Dr. Ulrike Borovnyak hat er er-
wähnten Ratgeber verfasst. Man
unterscheidet prinzipiell zwei Arten des Fastens: das präventive
Fasten für Gesunde und das therapeutische Fasten, das unter ärztlicher Leitung und in Fastenkliniken durchgeführt wird. Besonders
bei Kreislaufstörungen und Stoffwechselkrankheiten kann therapeutisches Fasten helfen. Doch
auch vor dem präventiven Fasten
sollte der Arzt aufgesucht werden.
Nur er kann entscheiden, ob jemand selbstständig und ohne Gesundheitsgefahren fasten kann.
Trinktraining
Während der fünf strengen Fastentage gibt es nur flüssige Nahrung in Form von Tees, Wasser,
Gemüse- und Obstsäften. Um
doch ein wenig Genuss dabei zu
haben, empfehlen die Autoren,
sich nur die beste Qualität an Obst
und Gemüse zu gönnen. Auch An-
leitungen zu einem Trinktraining,
das man nach der Fastenkur befolgen soll, werden gegeben. Nach
den fünf strengen Fastentagen folgen zwei Aufbautage, an denen
langsam zu fester Nahrung übergegangen wird.
Vom Fasten wieder in den normalen Alltag des Essens zurückzufinden, verlangt viel Disziplin, und
auch dabei hilft der Ratgeber mit
einer Reihe von Rezepten für gesunde, abwechslungsreiche Gerichte. Ein unterstützendes Bewegungs- und Entspannungsprogramm hilft, die Fastenzeit abwechslungsreich zu verbringen,
und trägt zum Erfolg bei. Der
reichhaltige Anhang des Ratgebers
enthält Bücherempfehlungen und
Adressen von Fastenärzten und
Fastenkliniken.
(nie)
„Fasten. Auszeit für Körper, Geist
und Seele“, Gräfe&Unzer-Verlag,
191 Seiten, 20,50 €.
Hilfreiche Tipps für einen
schmerzfreien Alltag
Univ. Prof. Dr. Hans Tilscher
Elena Wattrodt-Eckardt
Richtig bewegen im Alter
Ein orthopädischer Ratgeber
für Senioren
2010, maudrich, 205 Seiten
durchgehend farbig, zahlr. Abb.
ISBN 978-3-85175-928-0
EUR 19,90
3 Wertvolle Ratschläge für den Alltag
(Treppensteigen, Badbenützung u.v.m.)
3 Spezielle einfache Übungen für zu Hause,
mit zahlreichen Fotos erklärt
3 Medizinische Analyse der
häufigsten Beschwerden
www.maudrich.at