Lokalisation von Genen

Lokalisation von Genen
Lernziele – Kernpunkte zur Prüfung
Lernziele/Kernpunkte:
•
Die Methoden zur Kartierung von Genen
(genetisch oder physikalisch) können erläutert werden.
•
Die Bedeutung von Genkarten und Genomsequenzen ist bekannt.
Humanes Genom
25‘000 -30‘000 Gene
aber nur 23 Chromosomenpaare
Viele Gene müssen auf demselben
Chromosom liegen!
Genorte (Gene), die auf demselben
Chromosom lokalisiert sind, sind syntänisch.
Es besteht die Möglichkeit, dass sie zusammen
vererbt werden → dann sind sie gekoppelt.
HSA 1
(Homo sapiens autosomal Chromosom 1)
Wie können Gene auf den Chromosomen lokalisiert werden?
• Lokalisation von Genen mit Hilfe von phänotypisch
sichtbaren Mutationen (Testkreuzungen/Stammbaumanalysen)
• Lokalisation von Genen mit Hilfe von genetischen Markern
(z.B. für viele Mikrosatelliten werden Allele in Familien
typisiert)
• Lokalisation von Genen mit Hilfe der Fluoreszenz in situ
Hybridisierung (physikalische Kartierung)
• Lokalisation von Genen mit Hilfe von somatischen Zellhybriden (physikalische Kartierung)
Lokalisation von Genen mit Hilfe von phänotypisch
sichtbaren Mutationen (Testkreuzungen)
Thomas Hunt Morgan
Drosophila Laboratory
Columbia University
New York, ca. 1910
Drosophila melanogaster als Modelltier
• Das wichtige Modelltier der Genetik wurde von
Thomas Hunt Morgan 1910 an der Columbia
University New York, USA, eingeführt.
• Bereits zu Beginn dieses Jahrhunderts wurden bei
Drosophila eine Reihe von Mutationen beobachtet,
die mit distinkten Merkmalen (z.B. Augenfarbe,
Flügelform) einhergingen.
• Zuchtexperimente zeigten, dass einige dieser
Merkmale unabhängig von einander vererbt wurden,
während andere immer gemeinsam auftraten.
• Der Verlust der von Mendel beobachteten freien
Kombinierbarkeit von Erbanlagen konnte durch die
Lokalisation der betroffenen Anlagen auf dem selben
Chromosom erklärt werden.
Lokalisation von Genen mit Hilfe von phänotypisch
sichtbaren Mutationen (Stammbaumanalysen)
Lokalisierung von Genen auf menschlichen Chromosomen
1911 E.B. Wilson:
Farbenblindheit ist X-chromosomal
(typischer Erbgang)
1968 Kusick:
Lokalisation eines Genes auf einem
Autosom: Gen für die duffy-Blutgruppe auf dem Chromosom 1.
Genetische Kartierung
Augenfarbe: pr+ (rote Augen)
pr (violette Augen)
Flügelform: vg+ (normale Flügel)
vg (verkümmerte Flügel)
pr+pr+ vg+vg+
reinerbig
prpr vgvg
reinerbig
Annahme: pr+ und vg+ sind auf
unterschiedlichen Chromosomen
(keine Kopplung)
Parentalgeneration:
pr+pr+ vg+vg+
reinerbig
F1-Generation
prpr vgvg
reinerbig
X
pr+pr vg+vg
uniform
F1-Generation inter se (keine Kopplung!)
pr+pr vg+vg
pr+pr vg+vg
X
pr+ vg+
pr+ vg
pr vg+
pr vg
pr+ vg+
pr+pr+ vg+ vg+
pr+pr+ vg+ vg
pr+pr vg+ vg+
pr+pr vg+ vg
pr+ vg
pr+pr+ vg+ vg
pr+pr+ vg vg
pr+pr vg+ vg
pr+pr vg vg
9:3:3:1
pr vg+
pr+pr vg+ vg+
pr+pr vg+ vg
prpr vg+ vg+
prpr vg+ vg
pr vg
pr+pr vg+ vg
pr+pr vg vg
prpr vg+ vg
prpr vg vg
Gene für vg und pr liegen aber beide auf Chromosom 2!
P:
F1:
vg+ pr+
vg+ pr+
vg+ pr+
vg pr
X
vg pr
vg pr
inter se
vg+ pr+
vg pr
Was bedeutet das?
vg+ pr+
vg pr
vg+ pr+
vg+ pr+
vg+ pr+
vg pr
vg pr
vg pr
vg+ pr+
vg pr
Enge Kopplung der Gene pr und vg
Parentalgeneration:
vg+ pr+
vg+ pr+
F1-Generation
vg pr
X
vg pr
vg+ pr+
vg pr
F1-Generation inter se (enge Kopplung von pr und vg!)
X
pr+ vg+
pr vg
pr+ vg+
pr vg
pr+ vg+
pr+ vg+
pr+ vg+
pr+ vg+
pr vg
pr vg
pr+ vg+
pr vg
pr vg
pr vg
pr+ vg+
pr vg
3:1
2 eng gekoppelte Gene ohne Rekombination verhalten
sich wie 1 Allelpaar
Allelpaare
verschiedene
Phänotypen
verschiedene
Genotypen
1
2 (3:1)
3
2
22=4 (9:3:3:1)
32
n
2n
3n
Beispiel für genetische Kopplung
Kreuzung homozygoter Fliegen mit roten Augen und normalen Flügeln (Wildtyp;
pr+pr+ vg+vg+) mit Mutanten, die violette Augen und verkümmerte Flügel hatten
(prpr vgvg)
P
F1
X
Rückkreuzung (R1)
1339
151
154
1195
7,9
1,0
1,2
7,0
Zugehörige genetische Karte
vg pr
X
vg+ pr+
vg pr
vg+
pr+
vg pr
vg pr+
vg+ pr
Phänotyp
vg+ pr+
vg pr
vg pr
vg pr
vg pr+
vg pr
vg+ pr
vg pr
vg pr
wild
beobachtete
Häufigkeit
%
1258
vestigial
purple
1316
vestigial
147
purple
vg pr
2574
89.62
NonCO
298
10.38
CO
2872
100
151
Der Abstand zwischen zwei verschiedenen Genen auf
dem gleichen Chromosom wird in MORGAN-Einheiten
(ME) ausgedrückt.
1 Morgan-Einheit (ME) ist der Abstand von zwei
Genen, zwischen denen die Rekombinationswahrscheinlichkeit 1% beträgt.
Rekombinationswert (RKW) zwischen zwei Genen
Prozentsatz der durch Austauschgameten entstandenen
Organismen in Bezug auf die Gesamtzahl.
Der Rekombinationswert zwischen zwei gekoppelten
Genen schwankt um einen charakteristischen Mittelwert
Morgan und Sturtevant (um 1910) fanden, dass der
RKW um so grösser wird, je weiter zwei Gene auf
dem Chromosom von einander entfernt sind.
Der Rekombinationwert ist also ein Mass für
genetische Abstände (kein metrisches Mass).
Der RKW drückt aus, wie wahrscheinlich das
Auftreten von CO’s zwischen zwei Genen ist.
➜ grösserer Abstand, grössere Häufigkeit.
Innerhalb von 10 ME ist nur ein CO möglich
Weitere werden wahrscheinlich sterisch inhibiert
Je grösser die Abstände zwischen zwei Loci sind,
desto ungenauer wird die Übereinstimmung
zwischen RKW und Morgan-Einheiten.
ACHTUNG
Gene können beliebig nahe zusammen sein. Ein CO ist
immer möglich. Es wird mit abnehmendem Abstand aber
immer weniger wahrscheinlich.
Es haben Crossing-Over stattgefunden!
pr+
vg+
pr+ vg+
pr
vg
pr
vg
Rekombinationswert / Morgan-Einheiten
Innerhalb von 10 ME stimmt der Genabstand
genau mit dem Rekombinationswert überein.
Über 10 ME ist der Rekombinationswert meist
kleiner als die effektive Distanz (wegen der im
genetischen Experiment nicht sichtbaren
geradzahligen CO’s).
Faktorenaustausch (Rekombination)
durch Crossing-Over-Ereignisse
Möglichkeit
• die Lage und Reihenfolge von Genen auf dem Chromosom
zu bestimmen
• Die Abstände zwischen Gene zu berechnen
Zwischen zwei Genen (Loci) kann mehr als 1 CO
auftreten
B
A
A+
B+
A
B
A+
B+
Geradzahlige CO’s zwischen zwei Loci sind daher
(genetisch) nicht sichtbar.
Chromosom 2
vg-cn (cinnabar) =
vg-b (black)
=
vg-bw (brown) =
10%
19%
38%
Chromosom 1
w-y
=
1.5%
=
0.3%
(white) - (yellow)
f-B
(forked) - (Bar)
Der Rekombinationswert zwischen zwei gekoppelten
Genen schwankt um einen charakteristischen
Mittelwert
Beispiel vg - pr
RKW aufgrund von Beobachtungen berechnet: 10.38%
Der Wert ist ungenau, weil er über 10ME ist und daher
Doppel-CO’s möglich sind, deren Folgen nicht beobachtet und
daher nicht berücksichtigt wurden.
vg
pr
vg+
pr+
10.38%
Um den Abstand genau zu ermitteln, muss ein
weiteres Gen zwischen vg und pr mit einbezogen
werden.
vg
cn
pr
vg+
cn+
pr+
9.5%
12.5 ME
3%
Da die Rekombinantionswerte zwischen vg und cn
sowie cn und pr unter 10% liegen, können DoppelCO’s ausgeschlossen werden. Die Werte sind also
genau.
Durch Addition genauer Werte (unter 10) können Abstände
zwischen Genen über 10 ME genau ermittelt werden.
Der korrekte Abstand zwischen ‘vg’ und ‘pr’
beträgt also 12,5 ME (und nicht 10,38 ME)
Dies entspricht der Genkarte:
purple
Position 2 - 54.5
vestigial
Position 2 - 67.0
Differenz in ME
12.5
Auf welchem Chromosom liegt eine bestimmte Mutation?
Dazu braucht man eine zweite Mutation, von der
bekannt ist, auf welchem Chromosom sie liegt.
1. Die beiden Gene liegen auf dem gleichen
Chromosom ➜ sie sind gekoppelt. Sie befinden
sich in der gleichen Koppelungsgruppe.
2. Die beiden Gene liegen auf verschiedenen
Chromosomen, sie sind frei kombinierbar.
Methoden zur Kartierung
genetische Kartierung: Kopplungsanalyse (Familien, TypII-Marker, häufig Mikrosatelliten)
physikalische Kartierung:
CAPNS1
COX7A1
0 cR
ITZ004
ITZ005
3 0 cR
RYR1_Promot er
6 0 cR
ITZ001
ECH1
PAK4
SUPT5H
LGALS4
RPS16
9 0 cR
ITZ010
1 20 cR
PRX
SPTBN4
BLVRP
1 50 cR
1 80 cR
Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH)
Auflösung ca. 5-10 Mb
Radiation Hybrid Kartierung (RH-Kartierung)
Auflösung ca. 100-500 kb
Erstellung und Analyse von BAC-Contigs
Auflösung ca. 10-50 kb
DNA-Sequenzierung
Auflösung 1 bp
Physikalische Kartierung
Somatische Zellhybrid-Kartierung
Radiations-Hybrid-Kartierung
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
Somatische Zellhybrid-Kartierung
Die DNA von vielen (ca. 100) solchen stabilen somatischen Hybridklonen wird isoliert und untersucht.
Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH)
Hybridisierungsverfahren auf Metaphasenchromosomen:
FISH-Sonden (probe DNA) finden DNA-Sequenzen mit grosser
Homologie auf dem Chromosom.
→ Kartierung von Genen wird möglich!
Fluoreszenz-in situ Hybridisierung (FISH)
QFQ-Bänderung
FISH-Signale
Haushund (Canis familiaris)
FISH-Sonde spezifisch für 5S-rDNA
Rotfuchs (Vulpes vulpes Desm.)
Blaufuchs (Alopex lagopus L.)
Chinesischer Marderhund (Nyctereutes p.p. Gray)
Vergleichende Genkartierung
Z.B. Schwein-Mensch
cM
0
Cytogenetische Karten
S0035
SW1329
SW973
SW2406
1.5
20
1.3
40
1.2
SW2525
S0297
1.1
1.1
1.2
FUT1, FUT2
S0294
RYR1
GPI
LIPE
GPR4
APOE
LHB
TGFB1
SW4
2.1
2.2
HSA19
SW2535
SW1353
SW1841
SW1057
1.4
13.1
13.2
13.3
13.4
S0099
2.3
2.4
2.5
2.6
SW2557
2.7
SW2505
S0059
60
80
2.8
100
3.1
SW1647
3.2
120
3.3
3.4
3.5
SW1302
KS4
S0087
SWR1130, DG87
SW492, DG81
SW1067
SW855, SW133
S0300
S0333
SW1129
SW1355, SW122
DGC
SW446
SWR1923
SW316, S0444
SW709
SW1823
DG94
SW1473
SW2173, DG195
SW71
SW1059, SW280
S0146
SW353
TTR
SW1055
S0228, SWR1211
DG79
SW2098
SW917
S0299
S0443
SWR1384, S0121
SW1881
DG93
SW1038
SW1108
SWR2149
SW1376
SWR1634
SW193
SW782
SWR987
SW617
SW1053
S003
SW1818
S0031
SWR726
SW824
DG32
KS3
140
SSC6
SW2419
SW2415
160
SW322
SW1680
SW1069
SW1328
SW1202
SWR823, SW1466, SW2052
SW607
Genetische Karte
(USDA-MARC, SSC6)
1 cM =^ 1 % Rekombinationsfrequenz
Kombination von genetischen und physikalischen
Genkarten, so wie die Sequenzierung von BAC-Klonen
erlaubt es, das Genom zu sequenzieren.
Location of INSL3
Chromosome 20: 48,072,721-48,074,397 forward strand.
Search Ensembl Dog
http://www.ensembl.org/index.html
Assembly and Genebuild »
Description
.
Dog (Canis familiaris)
Assembly
This site provides the gene annotation set based on the whole genome shotgun (WGS)
assembly CanFam2.0, which was sequenced and assembled by the Broad Institute of
MIT/Harvard.The assembly was released in May 2005.
For more information, see Lindblad-Toh, K, et al. (2005).
Genome sequence, comparative analysis and haplotype structure of the domestic dog.
Nature 438, 803-819.
Annotation
The gene build was run via a reasonably standard Ensembl mammalian pipeline,
modifed to make optimal choices of source proteins for each gene.
This analysis gives 22874 genes with 29128 transcripts.
GCCACCTGTTCACTGGCTGGGCCTCTGCTTTTACTGGGGTTCACAATGGGAGCCTGGGTC TCCCAGGACTCATTGTTTATTGATAAACCTAAAACATA
GGAGTGGGAATGTTAAGTGCCA GAAGGGGAAAAAAAAAAACAAGTGGCCCCAAAGGCCAGTTATCAAAACCGACCAAAACCC CTCTAACAAGAGAGC
CTTCAGTGCGGAGAGGCGGCCTGGCTCTATCTAGTGGTGTTGCTG ACAAATAGGCTTATTCCAAACAGCCATCATTGAAGGGGATGCCTGGGCACTCA
GAGCTTA AATCAGACACTACAAAAAAAGCCTAGCTCAGTGGGTGGAGCATGCAACTCAGGATCTCGG GTTTGTGGGCTGTGAGTTCGAGGCCCACGT
GGGGCTTAGAGGTTACTTATAAAAAAAAAG AGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAAAACCCAACTGCTGGGTTTACACTACACTTGCACTCACC CCGCCCT
TGACCTTCTCCTTGAGCTGTGGGCAGAATGTTCCATCCCCATCCAAGGTCCTC AGCTGGGGCGGGCTGGATGCCTATAAGAAGGGTGCCCGCTGGGGC
CGGCCTCCTGCCACC
EXON1
ATGGGCCCCCGCCCGCTCGCCTGGGCACTGGTGCTGCTGGGCGCGGCGCTGGCGGTGGCG CTGGCACTGGGCTCTGCGCCCGCTCCGGGAGCGCGGGAGAAG
CTGTGTGGCCACCACTTC GTGCGGGCGCTGGTGCGGGTGTGCGGGGGCCCGCGCTGGTCCTCCGAGGACGGGCGGCGG GTGGCTGGCGGCGACC
GTGAGTGCGGGCGGGCGCGAACCGAGCCCCGGGTTCGGGGCTCA GTCAAGAGTCAGTCTTGGCGGGGCAGGTGCACGGGGCGCTGGTGGGCGTCGGGGCAG
GCG GGTGGGTTTGCACGCACACGCCGCGGTCCGCTTGCCCCGGTCCGCTTGCCCGGACGCTGG TGTGCGCAAGTTCGCGAAGGATGCGTCCCCTGCCAGGCC
GGAATCTGTGCGTGACGAGCG AGTGCACGGGGCAGATCCCGTCTTATTTACAATTTCAGTATTTTGATCTTCGTGAATTTT TGCATTGCTTTTGATTTTTAGA
AACATTGCATTAAAATGTAATGGATCTTCATTGTTGAG TGCCCTGGCGCCCCCTTAAATTGTGCGTTGAGGCCAGTGTGCGCTCTTCTCACCCTACGC CAGGC
CTTGGTGCAGAGGGTATGAAGGGGGGGGTATGCCTGTGTGTCACACATGTGTGGC CTATATGTCTGCATCTCTGTGACACAGATGCAGACGGATGTGCAGGG
GCACGCATGGGGG AGGACTGGGAAGGGCTGTGAGGGTACGTGCCTGCGTGTGTGCATGTCCACATGAGCCCAC TGCCTGCACACATGGGCACATGTATATGT
CACATGTCACCTCTGCTGTCTTTGGCTTTGT GAAGTGTCTGTACGTCTGTGTGATAGCTGGCTTGTGGGAATGTGCACAGCTGGGGGCCTG AGCGTGGGTGT
GGGTTGAGAGTGCACACACTGGATGCACACATCTGTGCTCAGTGCAGCA TATAGTAGGCATTTAATAGGTGCTCACTTTCTATTTGTGCCCAAGATGAGTGTT
TGGTGG GTCACTCAGCAGAACGTGAGTGTGCAGGTCTATGCATATCTCGGGGAGGGCTCCCCTAGG GTCCCCTGTCCATGCTGAATTCTGCTCTGTCCCCAG
EXON2
GTGAGCTGTTGCAGTGGCTGGAAG GACGACATCTCCATGGGCAGGTGTCCGATGGGGACCCCATGCTGGTTCTCGTTCCACAGG CCCTGCCCCAGGCCTCTC
TCCATCACCACCACCGGCGAGCAGCTGCCACCAATCCCGCAC ACTACTGCTGCCTCAGCGGCTGCTCACGACAGGACCTGCTGACCCTGTGTCCTCACTGAA
CCCTCCCAGGTGTGACTTCAGAGGGTCCGGAGACCCAGACAGATCTGGTCTGGTGACCTC CTGAAGCCACACAGCACCATCAAGCCCTATCTGGGAGGATGG
TGAGAATTATCTCCCCAT GCTCCCCACCTCCCCCAGGCTGCCTTCCTCTGTGGGGCCAACTGCAAAAAAAAACAAAAC AAAACAAAACAAAAAACTCACCTC
CATCCTGGCTGGAAGATCCTTGGTTTTGCAGAGATG CCAGATACTCATGGCCAATTGTCTGCCCCTCCAAGGAGCCTCAGGCGCCACCCTCCCATC TGTGCC
ACCCTCCTTGCTATTTCTCCTCAGTAGTGAATAAATGAAGCTCTTGCAGAA
TCT GAAGCAGTTTTTTTAAAAGTTTTTTATATATTTATATATTTATTCATGAGAGACACACAG AGAGAGACAGAGACATAGGCAGACTCCCTGTGGGGAGC
CCAATATGGGACTAGATCCCAG GACCCCGGGATCATGACCTGAGCCAAAGGCAGACGCTCAACCACTGAACCACCCAGGTGC CCCAGCTTTTTCCATTTTTC
TGAAGAAAGAGGGATAAGCCTACCTCAGCCTTTGTGCAGG TTGTCTTTCCCCCTCCCCCCCAGCCATGGACCCATCAATACTTTCAGAAGTTTGATAGCA AT
TTCAGAGTCATCACCATACGAAGTGGGGAAACTGAGGCTAGGGGAGACAGCTACTTGC AAGGTTAGGGAATGGCTGAGTGCCGGATTCCAATCCAGATTAT
CTGTCAAGACCCACCTG GGGGGGGTGGCTTAACATCGCTTAAAGTCCACGCTATACGATGGACACACAGACATGGGA ATGGATCAGAGTGGACACCTACTG
TTCCAGCTCTGACAATTTTCCTTGCCCCTCCCTTTA CCCTGAGATAGAACTTGCGTACTAGGACTCCTGAGGCAGAACAACCGCATTTGACTA
GCCACCTGTTCACTGGCTGGGCCTCTGCTTTTACTGGGGTTCACAATGGGAGCCTGGGTC TCCCAGGACTCATTGTTTATTGATAAACCTAAAACATA
GGAGTGGGAATGTTAAGTGCCA GAAGGGGAAAAAAAAAAACAAGTGGCCCCAAAGGCCAGTTATCAAAACCGACCAAAACCC CTCTAACAAGAGAGC
CTTCAGTGCGGAGAGGCGGCCTGGCTCTATCTAGTGGTGTTGCTG ACAAATAGGCTTATTCCAAACAGCCATCATTGAAGGGGATGCCTGGGCACTCA
GAGCTTA AATCAGACACTACAAAAAAAGCCTAGCTCAGTGGGTGGAGCATGCAACTCAGGATCTCGG GTTTGTGGGCTGTGAGTTCGAGGCCCACGT
GGGGCTTAGAGGTTACTTATAAAAAAAAAG AGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAAAACCCAACTGCTGGGTTTACACTACACTTGCACTCACC CCGCCCT
TGACCTTCTCCTTGAGCTGTGGGCAGAATGTTCCATCCCCATCCAAGGTCCTC AGCTGGGGCGGGCTGGATGCCTATAAGAAGGGTGCCCGCTGGGGC
CGGCCTCCTGCCACC
EXON1
ATGGGCCCCCGCCCGCTCGCCTGGGCACTGGTGCTGCTGGGCGCGGCGCTGGCGGTGGCG CTGGCACTGGGCTCTGCGCCCGCTCCGGGAGCGCGGGAGAAG
CTGTGTGGCCACCACTTC GTGCGGGCGCTGGTGCGGGTGTGCGGGGGCCCGCGCTGGTCCTCCGAGGACGGGCGGCGG GTGGCTGGCGGCGACC
GTGAGTGCGGGCGGGCGCGAACCGAGCCCCGGGTTCGGGGCTCA GTCAAGAGTCAGTCTTGGCGGGGCAGGTGCACGGGGCGCTGGTGGGCGTCGGGGCAG
GCG GGTGGGTTTGCACGCACACGCCGCGGTCCGCTTGCCCCGGTCCGCTTGCCCGGACGCTGG TGTGCGCAAGTTCGCGAAGGATGCGTCCCCTGCCAGGCC
GGAATCTGTGCGTGACGAGCG AGTGCACGGGGCAGATCCCGTCTTATTTACAATTTCAGTATTTTGATCTTCGTGAATTTT TGCATTGCTTTTGATTTTTAGA
AACATTGCATTAAAATGTAATGGATCTTCATTGTTGAG TGCCCTGGCGCCCCCTTAAATTGTGCGTTGAGGCCAGTGTGCGCTCTTCTCACCCTACGC CAGGC
CTTGGTGCAGAGGGTATGAAGGGGGGGGTATGCCTGTGTGTCACACATGTGTGGC CTATATGTCTGCATCTCTGTGACACAGATGCAGACGGATGTGCAGGG
GCACGCATGGGGG AGGACTGGGAAGGGCTGTGAGGGTACGTGCCTGCGTGTGTGCATGTCCACATGAGCCCAC TGCCTGCACACATGGGCACATGTATATGT
CACATGTCACCTCTGCTGTCTTTGGCTTTGT GAAGTGTCTGTACGTCTGTGTGATAGCTGGCTTGTGGGAATGTGCACAGCTGGGGGCCTG AGCGTGGGTGT
GGGTTGAGAGTGCACACACTGGATGCACACATCTGTGCTCAGTGCAGCA TATAGTAGGCATTTAATAGGTGCTCACTTTCTATTTGTGCCCAAGATGAGTGTT
TGGTGG GTCACTCAGCAGAACGTGAGTGTGCAGGTCTATGCATATCTCGGGGAGGGCTCCCCTAGG GTCCCCTGTCCATGCTGAATTCTGCTCTGTCCCCAG
EXON2
GTGAGCTGTTGCAGTGGCTGGAAG GACGACATCTCCATGGGCAGGTGTCCGATGGGGACCCCATGCTGGTTCTCGTTCCACAGG CCCTGCCCCAGGCCTCTC
TCCATCACCACCACCGGCGAGCAGCTGCCACCAATCCCGCAC ACTACTGCTGCCTCAGCGGCTGCTCACGACAGGACCTGCTGACCCTGTGTCCTCACTGAA
CCCTCCCAGGTGTGACTTCAGAGGGTCCGGAGACCCAGACAGATCTGGTCTGGTGACCTC CTGAAGCCACACAGCACCATCAAGCCCTATCTGGGAGGATGG
TGAGAATTATCTCCCCAT GCTCCCCACCTCCCCCAGGCTGCCTTCCTCTGTGGGGCCAACTGCAAAAAAAAACAAAAC AAAACAAAACAAAAAACTCACCTC
CATCCTGGCTGGAAGATCCTTGGTTTTGCAGAGATG CCAGATACTCATGGCCAATTGTCTGCCCCTCCAAGGAGCCTCAGGCGCCACCCTCCCATC TGTGCC
ACCCTCCTTGCTATTTCTCCTCAGTAGTGAATAAATGAAGCTCTTGCAGAA
TCT GAAGCAGTTTTTTTAAAAGTTTTTTATATATTTATATATTTATTCATGAGAGACACACAG AGAGAGACAGAGACATAGGCAGACTCCCTGTGGGGAGC
CCAATATGGGACTAGATCCCAG GACCCCGGGATCATGACCTGAGCCAAAGGCAGACGCTCAACCACTGAACCACCCAGGTGC CCCAGCTTTTTCCATTTTTC
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TTCAGAGTCATCACCATACGAAGTGGGGAAACTGAGGCTAGGGGAGACAGCTACTTGC AAGGTTAGGGAATGGCTGAGTGCCGGATTCCAATCCAGATTAT
CTGTCAAGACCCACCTG GGGGGGGTGGCTTAACATCGCTTAAAGTCCACGCTATACGATGGACACACAGACATGGGA ATGGATCAGAGTGGACACCTACTG
TTCCAGCTCTGACAATTTTCCTTGCCCCTCCCTTTA CCCTGAGATAGAACTTGCGTACTAGGACTCCTGAGGCAGAACAACCGCATTTGACTA
GGGGCTTAGAGGTTACTTATAAAAAAAAAG AGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAAAACCCAACTGCTGGGTTTACACTACACTTGCACTCACC CCGCCCT
TGACCTTCTCCTTGAGCTGTGGGCAGAATGTTCCATCCCCATCCAAGGTCCTC AGCTGGGGCGGGCTGGATGCCTATAAGAAGGGTGCCCGCTGGGGC
CGGCCTCCTGCCACC
ATGGGCCCCCGCCCGCTCGCCTGGGCACTGGTGCTGCTGGGCGCGGCGCTGGCGGTGGCG CTGGCACTGGGCTCTGCGCCCGCTCCGGGAGCGCGGGAGAAG
CTGTGTGGCCACCACTTC GTGCGGGCGCTGGTGCGGGTGTGCGGGGGCCCGCGCTGGTCCTCCGAGGACGGGCGGCGG GTGGCTGGCGGCGACC
GTGAGTGCGGGCGGGCGCGAACCGAGCCCCGGGTTCGGGGCTCA GTCAAGAGTCAGTCTTGGCGGGGCAGGTGCACGGGGCGCTGGTGGGCGTCGGGGCAG
............................................................................
TGGTGG GTCACTCAGCAGAACGTGAGTGTGCAGGTCTATGCATATCTCGGGGAGGGCTCCCCTAGG GTCCCCTGTCCATGCTGAATTCTGCTCTGTCCCCAG
GTGAGCTGTTGCAGTGGCTGGAAG GACGACATCTCCATGGGCAGGTGTCCGATGGGGACCCCATGCTGGTTCTCGTTCCACAGG CCCTGCCCCAGGCCTCTC
TCCATCACCACCACCGGCGAGCAGCTGCCACCAATCCCGCAC ACTACTGCTGCCTCAGCGGCTGCTCACGACAGGACCTGCTGACCCTGTGTCCTCACTGAA
CCCTCCCAGGTGTGACTTCAGAGGGTCCGGAGACCCAGACAGATCTGGTCTGGTGACCTC CTGAAGCCACACAGCACCATCAAGCCCTATCTGGGAGGATGG
TGAGAATTATCTCCCCAT GCTCCCCACCTCCCCCAGGCTGCCTTCCTCTGTGGGGCCAACTGCAAAAAAAAACAAAAC AAAACAAAACAAAAAACTCACCTC
CATCCTGGCTGGAAGATCCTTGGTTTTGCAGAGATG CCAGATACTCATGGCCAATTGTCTGCCCCTCCAAGGAGCCTCAGGCGCCACCCTCCCATC TGTGCC
ACCCTCCTTGCTATTTCTCCTCAGTAGTGAATAAATGAAGCTCTTGCAGAA
TCT GAAGCAGTTTTTTTAAAAGTTTTTTATATATTTATATATTTATTCATGAGAGACACACAG AGAGAGACAGAGACATAGGCAGACTCCCTGTGGGGAGC
CCAATATGGGACTAGATCCCAG GACCCCGGGATCATGACCTGAGCCAAAGGCAGACGCTCAACCACTGAACCACCCAGGTGC CCCAGCTTTTTCCATTTTTC
Durch PCR können beispielsweise Exon 1 und Exon 2
separat amplifiziert werden und sequenziert werden.
Suche nach Mutationen in Genen wird so ermöglicht.
Zusammenfassung
Lokalisation von Genen beruht auf genetischer oder physikalischer
Kartierung.
Heute haben wir für viele Organismen Genomsequenzen zur Verfügung.
Für die Erstellung dieser Genomsequenzen waren genetische,
physikalische Karten und Kombinationen dieser eine wichtige .
Ausblick nächste Lektionseinheit
Jetzt wollen wir uns mit den Kräften befassen, die die genetische
Zusammensetzung von Populationen beeinflussen!
Populationsgenetik!