4. Poligen Merkmale_PPT

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4.Polygenische Merkmale
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Polygenetische Merkmale
1.Klassisch
2.Fakt ist: alle Merkmale werden von vielen Genen geregelt
2
Häufigkeit
Die Genetik der Körperhöhe
hoch
Gentypen
niedrig
hoch
Häufigkeit
niedrig
Häufigkeit
Genotypen
Genotypen
niedrig
3
hoch
Genetik der quantitativen Merkmale
Körpergewicht
Normalverteilung
Gen 1
Gen 2
etc..
Körperhöhe
Phenotyp (in Stücken)
Quantitative Merkmale werden spezifiziert durch den additiven Effekt von Genen:
„1 Gen,1 Stück vom Phenotyp” Konzept → Mendelsche Sichtweise
- Fehlen von: Interaktion zwischen Genen, und die Wirkung der Umgebung
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Genetik der quantitativen Merkmale
Quantitative Trait Loci :
(Regionen eines quantitativen Merkmals)
-Gene, die ein quantitatives Merkmal beeinflussen
-Sind meistens auf verschiedenen Chromosomen
verteilt.
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Schwellenwert- Hypothese
Distribution Kurven
Pylorusstenose
Häufigkeit
Grenzwert
niedrig
Migräne
hoch
Häufigkeit
Neigung
-
+
++
Niegung
keine
ohne mit
Aura
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Neigung
Polygenetische Krankheiten
1. Eine Krankheit wird durch die gleichzeitige Fehlfunktion verschiedener Gene verursacht
2. Eine Krankheit wird durch Fehlfunktion eines der beitragenden Gene verursacht
3. Eine Krankheit wird durch den kombinierten Effekt von genetischen und
Umweltfaktoren beeinflusst
Krebs,Herzerkrankungen ,Autoimmunerkrankungen, Diabetes,
Osteoporose, Hypertension, Fettleibigkeit , Atherosclerose,
Depression, Schizophrenie
Atherosclerose
Osteoporose
Lungenkrebs
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Wie können monogenetische Merkmale existieren?
Eine Phenotypvariante kann zu einem bestimmten Genvariant (Allel) gehören, heißt aber noch
nicht,dass dieses Gen den spezifischen Phenotyp kodiert oder dass das spezifische Allel
alleine den Phenotyp kodiert.
1.
Die anderen Gene sind nicht variabel, oder ihre Variabilität ändert nichts an der
Phenotypvariation.
2. Der Effekt von einem Gen ist sehr weitreichend/stark (Hub gene)
3. Die Gene spielen eine Rolle in der Bestimmung des Phänotypen,die physisch
sind; damit sind also auch ihre Allele miteinander verkoppelt.
verbunden
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Wie können monogenetische Merkmale existieren?
1. Die anderen Gene sind funktionell nicht-variabel, oder ihre Variabilität
verursacht keine Phenotypvariation
Gen 1
A Allel B Allel
Gene, verantwortlich für die
Bestimmung
eines einzelnen Phänotypen
1A
2
4
Individuum 1
6
1B
3
2
5
4
6
3
5
Individuum 2
Haploider Fall
Phenotyp
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Wie können monogenetische Mermale existieren?
2. Der Effekt eines Gens ist sehr stark (Hub gene)
Gen 1
A Allel B Allel
Gene verantwortlich für die
Bestimmung des Phenotypen
1A
4
2
6
Individuum 1
3
5
1A
4
Individuum 2
2
6
3
5
1B
4
Individuum 3
2
6
3
5
1B
4
2
6
3
5
Individuum 4
Haploider Fall
Phenotyp
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Wie können monogenetische Mermale existieren?
3. Viele Gene spielen eine Rolle in der Bestimmung des Phenotyps, aber ihre Allele sind
miteinander verkoppelt.
Chromosom A
Individuum 1
Individuum 2
gene 1A
gene 2A
gene 3A
gene 4A
gene 1B
gene 2B
gene 3B
gene 4B
Haploider Fall
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Die Häufigkeit der Rekombination zwischen Genen ist selten,wegen des kurzen Abstandes!
Wie können monogenetische Merkmale existieren?
2 Fragen:
1. Fakt: Ein Allel eines einzelnen Gens kann unmissverständlich einer Phenotypvariante
zugeordnet werden.Heisst das etwa, dass dieses Gen den vorliegenden Phenotyp kodiert?
-
Genaugenommen NEIN, ein Gen übt seine Aufgabe im Zusammenhang mit anderen Genen
aus.
- In weitem Sinne JA, aber es ist nur eine Korrelation.
2. Gibt es viele monogenetische Merkmale?
- Nein, bei mehr und mehr monogenetischen Merkmalen findet man heraus, dass sie12
polygenetisch sind
Fazit
1. Monogenetische Merkmale sind unter der Kontrolle von verschiedenen
Genen, aber in besonderen Fällen können einige monogenetisch erscheinen.
2. Genauer, die 1 Gen, 1 Phänotyp Beziehung ist nie zutreffend,
die 1 Allel, 1 Phänotypvariante Beziehung tritt selten auf.
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Häufige Krankheit / Häfige VarianteHypothese
Die häufig vorkommenden multifaktorialen Krankheiten des Menschen werden durch einige Varianten
einiger Gene verursacht, wessen Ursache ist, dass in der Zeit der Entstehung der menschlichen
Art die Populationsgrösse sehr klein war und durch die plötzliche Expansion die seltenen
genetische Varianten häufiger wurden.
SNP-s: Markern an der DNS durch welche die Krankheiten, bzw. Neigungen zur Krankheiten
gekoppelte SNPs
ausserhalb des Gens
Keine Wirkung auf
das Protein
INTERGENISCHE REGION
Gesund
SNPs
Innerhalb des Gens
Krank
Gen
Regulatorische SNP
Menge des Proteins
REGULATORREGION
Kodierende SNP
Funktion des Proteins
KODIERENDE REGION
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David Goldstein
Häufige Krankheit / Seltene VarianteHypothese
Die häufige Variante Hypothese scheint falsch zu sein.
Die gleiche Krankheit wird in verschiedenen Patienten durch verschiedene Faktoren
verursacht: verschiedene Mutationen in verschiedenen Positionen von verschiedenen
Genen verursachen die gleiche Krankheit. Das erschwert die personalisierte Therapie.
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Flaschenhalseffekt
in der Evolution des Menschen
Ausgangspopulation
Überlebenden
Ergebniss
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