gene und merkmale 2011b

Gene
&
Merkmale
1
Inhalt:
1. Vererbung
2. Polygenetische Merkmale
3. Geninteraktionen
4. Epigenetik
2
Typen der Vererbung:
2. Nicht-mendelische Vererbung
3. Polygenetische Vererbung
4. Epigenetische Vererbung
von Eltern an den Nachfolgern
Genetische Vererbung
1. Mendelische Vererbung
von Zelle an Zelle
3
Mendelische Vererbung:
1. Autosomale Vererbung
•
Dominant
•
Recessiv
•
Codominant
2. Geschlechsgebundene Vererbung
•
X-gebunden (dominant, recessiv)
•
Y-gebunden
4
Wiederentdeckung von Mendel
Gregor Mendel
Charles Darwin
Darwin konnte nicht erklären, wie Merkmale von
Generation zu Generation weitergegeben werden
und warum sich Variationen dieser Merkmale nicht
durch Vererbung vermischten.
Vermischung
der Merkmale
Die Wiederentdecker (um 1900)
5
Hugo De Vries
Carl Correns
Erich von Tschermak
3.
Grenzen der mendelischen Genetik
Erscheinen des Phänotyps (Penetranz, Expressivität)
Problem mit den monogenetischen Merkmalen
6
Ausprägung des Phänotyps
Penetranz::
Die Wahrscheinlichkeit (Häfigkeit), mit der ein bestimmter Phänotyp
ausgeprägt wird.
Vollständige Penetranz:
es kommt immer zur Ausprägung des Merkmals (=100%)
Unvollständige Penetranz:
es kommt nicht immer zur Ausprägung des Merkmals (<100%)
Eine autosomal, dominant vererbte Krankheit
kommt nicht in jedem Person zur Ausprägung
Expressivität (Ausprägungsgrad):
Die unterschiedliche Ausprägung eines phänotypischen Merkmals.
7
Monogenetische Merkmale
8
Genetik der
monogenetischen Merkmale
Monogenetische
Merkmale
Monogenetische
Erkrankungen (nur 2%)
X
polygenetisch
AB0, etc
Augenfarbe
Blutgruppen
X
Rollen der Zunge
Albinismus Phenylketonurie Galaktosämie Sichelzellenanämie
Albinismus (Typ 1): Mutation des Tyrosinase Gens (es katalysiert die Melaninbildung von Tyrosin durch Oxidation)
Phenylketonurie: Mutation des Hydroxylase Gens (Rolle im Phenylalanin-Metabolismus);mentale Retardierung
Galaktosämie: Galactose-1-phosphat uridil transferase (spaltet Galaktose) Mangel;Leber- und Hirnstörungen
Sichelzellenanämie: Glutamat  Valin Substitution an der 6.Stelle des -globins
9
Weiße Haut
Albinismus
- Albinismus kann durch eine Mutation in anderen Genen (außerhalb des Tyrosinase Gen)
verursacht werden:
 mehr Gene  1 Phenotyp
-Mutation i.d. Tyrosinase verursacht weitere Komplikationen :
 1 Gen  mehr Phenotypen
(Augenprobleme, z.B. Nystagmus)
H. neanderthalensis
Bleiche Haut
Mutation im MC1R Gen
Common ancestor (300-500K J)
10
An einer anderen Stelle im Neandertahler , als beim H. sapiens
Aber: Hautfarbe wird durch mehrere Gene bestimmt
1 Gen -- 1 Komplexmerkmal
Homosexualität
Sprache
Intelligenz Alkoholismus Depression
Selbstmord
Religion
11
Mendels Entdeckung
1822-1884
Was hat er beobachtet?
gerunzelt glatt
grün gelb
1.Die spezifischen Charaktere der Erbse behalten ihre Identität während der Kultivierung
2. 3:1 Spaltung in der F2 Generation
------------------------------------------------------------------------------------
Was hat er daraus geschlossen?:
√
1. Das Erbmaterial ist in abgeschlossenen Paketen untergebracht
2. Jedes Gen kann zwei Varianten (Allele) in einem Individuum haben - Diploidie
√
----------------------------------------------------------
Das „1 Gen, 1 Phänotyp” Paradigma der klassischen und
modernen Genetik
- ein Gen kodiert einen einzelnen Phänotyp – das Prinzip ist leider falsch !
- ein Allel kodiert eine einzelne Phänotypvariante – eingeschränkte Gültigkeit
X
X
12
Phenotyp: alles,dass Teil einer beobachtbaren Struktur ist, Funktion o. Verhalten eines Organismus
Paradigma: allgemein akzeptierte Betrachtungweise einer Fachrichtung
Mendels Radio
Was ist das Problem?:
Interpretation der 1 Gen, 1 Phenotyp Beziehung
Die Funktion eines Transistors:
1. Unterdrücken von Rauschen
2. Produktion von Musik
Wahre Funktion: Modulation des Signals und der Spannung
13
Fazit
1. „1 Gen, 1 Phänotyp” ist reduktionistisch; der Effekt eines Gens
kann nur im zellulären and genetischen Zusammenhang bewertet werden.
2. Es existieren nur wenige monogenetische Merkmale und Verhalten in der
Natur
3. Der Begriff „monogenetische Krankheit” wird in einem anderen Kontext
verstanden, als monogenetisches Merkmal:eine Krankheit, (nicht
notwendigerweise mit einem einzelnen Symptom) verursacht durch Mutation
in einem einzelnen Gen.
Monogenetisches Merkmal: ein bestimmter Phänotyp wird durch ein einzelnes Gen bestimmt
14
Nicht-mendelische Genetik
1. Mütterliche Vererbung
2. Mosaiken
15
Mütterliche Vererbung
= mitochondriale
Müterliche gegen väterliche
Mitochondrien
16
Mütterliche Vererbung
= mitochondriale
Homoplasmie
Keine Krankheit
Heteroplasmie
Milde Krankheit
schwere Krankheit
17
Mosaiken
1. Keimbahn-Mosaiken: in Keimzellen
- neue Mutation bei der Bildung von Keimzellen
2. Somatische (körperliche) Mosaiken: in somatischen Zellen
- Typen:
(a) Chimären
(b) Post-zygotische Mutationen
(c) mitotische Fehler
(d) X- Chromosom Inaktivation
18
Mosaiken
2. Somatische (körperliche) Mosaiken: in somatischen Zellen
- Typen:
(a) Chimären
(b) Mitotische Fehler
(c) X Chromosom- Inaktivation
19
Geninteraktionen
20
Epistase –
die Wirkung eines Gens hängt von anderen Genen ab
B Gen: Farbenbildung:
B (schwarz) dominant
b (braun) recessiv
E Gen Pigmentablagerung: E (wird abgelagert) dominant e (wird nicht abgelagert) recessiv
- Falls „ee” Allelpaars des E Genes vorkommt, dann ist es gleichgültig welche Allele von
„B” vorkommen
BB/Bb + EE/Ee
bb + EE/Ee
egal + ee
21
Pleiotropie:
Ein Gen hat Wirkungen auf mehrere Phänotypen
a. Das gleiche Gen kommt in verschiedenen Geweben zur Verwendung
b. Ein Genprodukt löst eine Signalübertragung in verschiedenen Zelltypen aus
c. Ein spezifisches Gen hat Wirkungen indirekt auf andere Systeme
Biespiel: esentielle Gene
Beispiel: Phenylketonurie
phenylalanine hydroxylase
phenylalanine
X
tyrosine  toxic level of phenylalanine
Symptome: mentale Retardierung, weniger Haare, verminderte Pigmentation
22
Gennetzwerke
- „1 Gennetzwerk, 1 Phänotyp” Paradigma
Gennetzwerk in der Embryogenese
A
F
C
G
F
B
B
C
G
D
E
A
D
E
Zeit
Phenotyp
Gennetzwerk: Zusammenstellung von funktionell
verbundenen Genen
23
Ektopische Aktivierung von Gennetzwerken
Die ektopische Aktivierung des ey (eyeless) Gens verursacht ektopische Augenbildung.
Die ektopische Exprimierung des Pax6 Genes (ey-Homolog) des Frosches verursacht ebenfals
ektopische Augenbildung.
Pax6 induziert u.a. die Exprimierung der Rx, Otx2 und Six3 Gene.
Ein genetisches Netywerk, das die Ausbildung der Augen reguliert
24
Gennetzwerke
1 Individuum
- Die Interaktionen sind dichter innerhalb eines Gennetzwerkes, als zwischen diesen;
- Eine Komponente kann an mehreren Gennetzwerken beteiligt sein:
25
z.B. Oxytocin nimmt Teil an verschiedenen physiologischen Processen: Uterus Kontraktion, Blutdruck, paternale
Pflege
Interaktion zwischen Genprodukten
Gene interagieren miteinander durch Genprodukte
1.Auf der Stufe der Genexpression:
2.Protein–Protein Interaktion:
3. Über Mediatoren:
Transkriptionsfaktoren
Transkriptionsfaktoren, Untereinheiten
Phosphorylierung, etc.
Messenger (Hormone, Neurotransmitter, cAMP, etc)
26
Fazit
1. Der Effekt eines Gens auf einen Phänotyp hängt von anderen Genen ab
(Epistase)
2. Ein Gen hat Effekte auf andere Gene- mehrere Phenotypen (Pleiotropie)
3. Organismen sind Systeme, die sich auf Geninteraktion basieren
27
Polygenische Merkmale
28
Polygenetische Merkmale
1.Klassisch
2.Fakt ist: alle Merkmale werden von vielen Genen geregelt
29
Häufigkeit
Die Genetik der Körperhöhe
hoch
Gentypen
niedrig
hoch
Häufigkeit
niedrig
Häufigkeit
Genotypen
Genotypen
niedrig
30
hoch
Genetik der quantitativen Merkmale
Körpergewicht
Normalverteilung
Gen 1
Gen 2
etc..
Körperhöhe
Phenotyp (in Stücken)
Quantitative Merkmale werden spezifiziert durch den additiven Effekt von Genen:
31
„1 Gen,1 Stück vom Phenotyp” Konzept → Mendelsche Sichtweise
- Fehlen von: Interaktion zwischen Genen, und die Wirkung der Umgebung
Genetik der quantitativen Merkmale
Quantitative Trait Loci :
(Regionen eines quantitativen Merkmals)
-Gene, die ein quantitatives Merkmal beeinflussen
-Sind meistens auf verschiedenen Chromosomen
verteilt.
32
Schwellenwert- Hypothese
Distribution Kurven
Pylorusstenose
Häufigkeit
Grenzwert
niedrig
Migräne
hoch
Häufigkeit
Neigung
-
+
++
Niegung
keine
ohne mit
Aura
33
Neigung
Polygenetische Krankheiten
1. Eine Krankheit wird durch die gleichzeitige Fehlfunktion verschiedener Gene verursacht
2. Eine Krankheit wird durch Fehlfunktion eines der beitragenden Gene verursacht
3. Eine Krankheit wird durch den kombinierten Effekt von genetischen und
Umweltfaktoren beeinflusst
Krebs,Herzerkrankungen ,Autoimmunerkrankungen, Diabetes,
Osteoporose, Hypertension, Fettleibigkeit , Atherosclerose,
Depression, Schizophrenie
Atherosclerose
Osteoporose
Lungenkrebs
34
Wie können monogenetische Merkmale existieren?
Eine Phenotypvariante kann zu einem bestimmten Genvariant (Allel) gehören, heißt aber noch
nicht,dass dieses Gen den spezifischen Phenotyp kodiert oder dass das spezifische Allel
alleine den Phenotyp kodiert.
1.
Die anderen Gene sind nicht variabel, oder ihre Variabilität ändert nichts an der
Phenotypvariation.
2. Der Effekt von einem Gen ist sehr weitreichend/stark (Hub gene)
3. Die Gene spielen eine Rolle in der Bestimmung des Phänotypen,die physisch
sind; damit sind also auch ihre Allele miteinander verkoppelt.
verbunden
35
Wie können monogenetische Merkmale existieren?
1. Die anderen Gene sind funktionell nicht-variabel, oder ihre Variabilität
verursacht keine Phenotypvariation
Gen 1
A Allel B Allel
Gene, verantwortlich für die
Bestimmung
eines einzelnen Phänotypen
1A
2
4
Individuum 1
6
1B
3
2
5
4
6
3
5
Individuum 2
Haploider Fall
Phenotyp
36
Wie können monogenetische Mermale existieren?
2. Der Effekt eines Gens ist sehr stark (Hub gene)
Gen 1
A Allel B Allel
Gene verantwortlich für die
Bestimmung des Phenotypen
1A
4
2
6
Individuum 1
3
5
1A
4
Individuum 2
2
6
3
5
1B
4
Individuum 3
2
6
3
5
1B
4
2
6
3
5
Individuum 4
Haploider Fall
Phenotyp
37
Wie können monogenetische Mermale existieren?
3. Viele Gene spielen eine Rolle in der Bestimmung des Phenotyps, aber ihre Allele sind
miteinander verkoppelt.
Chromosom A
Individuum 1
Individuum 2
gene 1A
gene 2A
gene 3A
gene 4A
gene 1B
gene 2B
gene 3B
gene 4B
Haploider Fall
38
Die Häufigkeit der Rekombination zwischen Genen ist selten,wegen des kurzen Abstandes!
Wie können monogenetische Merkmale existieren?
2 Fragen:
1. Fakt: Ein Allel eines einzelnen Gens kann unmissverständlich einer Phenotypvariante
zugeordnet werden.Heisst das etwa, dass dieses Gen den vorliegenden Phenotyp kodiert?
-
Genaugenommen NEIN, ein Gen übt seine Aufgabe im Zusammenhang mit anderen Genen
aus.
- In weitem Sinne JA, aber es ist nur eine Korrelation.
2. Gibt es viele monogenetische Merkmale?
- Nein, bei mehr und mehr monogenetischen Merkmalen findet man heraus, dass sie
polygenetisch sind
39
Fazit
1. Monogenetische Merkmale sind unter der Kontrolle von verschiedenen
Genen, aber in besonderen Fällen können einige monogenetisch erscheinen.
2. Genauer, die 1 Gen, 1 Phänotyp Beziehung ist nie zutreffend,
die 1 Allel, 1 Phänotypvariante Beziehung tritt selten auf.
40
Häufige Krankheit / Häfige VarianteHypothese
Die häufig vorkommenden multifaktorialen Krankheiten des Menschen werden durch einige Varianten
einiger Gene verursacht, wessen Ursache ist, dass in der Zeit der Entstehung der menschlichen
Art die Populationsgrösse sehr klein war und durch die plötzliche Expansion die seltenen
genetische Varianten häufiger wurden.
SNP-s: Markern an der DNS durch welche die Krankheiten, bzw. Neigungen zur Krankheiten
gekoppelte SNPs
ausserhalb des Gens
Keine Wirkung auf
das Protein
INTERGENISCHE REGION
Gesund
SNPs
Innerhalb des Gens
Krank
Gen
Regulatorische SNP
Menge des Proteins
REGULATORREGION
Kodierende SNP
Funktion des Proteins
KODIERENDE REGION
41
David Goldstein
Häufige Krankheit / Seltene VarianteHypothese
Die häufige Variante Hypothese scheint falsch zu sein.
Die gleiche Krankheit wird in verschiedenen Patienten durch verschiedene Faktoren
verursacht: verschiedene Mutationen in verschiedenen Positionen von verschiedenen
Genen verursachen die gleiche Krankheit. Das erschwert die personalisierte Therapie.
42
Flaschenhalseffekt
in der Evolution des Menschen
Ausgangspopulation
Überlebenden
Ergebniss
43
Biologische Netzwerke
44
Biologische Netzwerke
Ornanellennetzwerke
Siganlübertragungsnetzwerke
Zytoplasma
Zytoskeletale
Netzwerke
Zellkern
Transkriptionsnetzwerke
Metabolische
Netzwerke
45
Netzwerke der Signalwege
Zytoplasma
Mitochondrium
ER
Zellkern
46
Typen der Netzwerke
Gennetzwerke:
Biochemische
Netzwerke:
Zelluläre Netzwerke:
Netzwerke der Arten
(Ökosystem)
z.B. neuronale Netzwerke
47
Variabilität
Phänotypische Variabilität: Genetische Variabilität & Umgebung
Die Wirkung der Umgebung häng vom Merkmal ab: die Umgebung
Beeinflusst das Verhalten stärker, als die körperlichen Merkmale
48
Ursprung der genetischen Variabiltät


Vielfalt der Phänotypen (innerhalb einer Art und zwischen
den Arten)
Die Vielfalt ist der Rohstoff der Evolution
Genetische Variabilität:
1.In der kodierenden Region der Gene
2.In der nicht-kodierenden regionen der DNA
3.Im Struktur der ncRNAs
4.In der Regulatorregion der Gene
5.In der alternativen mRNA-Reifung
6.Kopiennummer-Variationen
7.In den Gennetzwerken
8.Im Chromosomenstruktur
9.In der epigenetischen Regulierung
10.In den Proteinmodifikationen
PhänotypischeVariabilit
ät:
I. Morphologisch
II. Physiologisch
III. Im Verhalten
IV. Krankheiten
49
Die Nutzen der genetischen Rekombination
Die Nutzen der sexuellen Reproduktion
1. Erhöht die genetische Variabilität der Nachkommen und der
Population.
2. Die
voneinander
unabhängig
entstandenen
Mutationen können in einem Genom vereint werden.
nützlichen
(Bei asexuellen
Reproduktion es ist unmöglich.)
50
Genetischer Hintergrund der
Phänotypvariationen
Was erklärt die intraspezifische Variabilität?
1. Genfunktionstheorie:
Unterschiede in der Genfunktion
2. Genregulationstheorie:Unterschiede
in der Genregulierung
51
1. Genetische Variabiltät
(1)
Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP, Single Nucleotide Polymorphismus)
(2)
Indels (Deletionen oder Insertionen)
(3)
Chromosomenaberrationen
(4)
Kopienzahlvariationen (CNV, copy number variations)
52
SNPs, Indels, CNVs und Chromosomenaberrationen:
Das HapMap und das 1000-Genom-Projekt
HapMap Projekt: SNP Kartierung der menschlichen Population (2002 - 2007) –
3,1 Millionen SNPs, 270 Menschen
1000 Genom Program:
15 Millionen SNPs, 1 Million kurze Indels, 20.000
Chromosomenaberrationen (2008 – 2010)
Niedrige Ganauigkeit: alle Genome 3x (30x wäre notwendig!)
Alle haben durchschnittlich 75 verschiedene
Genvarianten, die eine Neigung zu einer
Krankheit verursachen
53
Kopienzahlvariationen (CNVs)
Gen 1
Durchschnittlich: 100 Variationen/Person
Durchschnittslänge: 250,000 Bp (Genlänge ca. 60,000 Bp)
Gen 1
Gen 1
Selten: frühe Embryogenese, Zellzyklus
Häufig: Immunsystem, Gehirnentwicklung
Krankheiten: Neuronale Krankheiten, z.B. Parkinson und Alzheimer
gén 1
gén 2
gén 3
gén 4
Gen 1
Gen 4
54
Variabilität in der kodierenden Regionen
der Gene
1
2
P
Gen A
P
Gen A
P
Gen A
P
Gen A
3
4
Individuen
Enhancers
Promotoren
Verschiedene funktionelle
55
Varianten des „A” Gens
Variabilität in der kodierenden Regionen
der Gene
1. Punktmutation, Indel:
•
0,1 – 0,5%, beeinflusst die phänotypische Variabilität selten. Diese Mutationen sind neutral, oder
machen das Gen funktionsunfäig (Krankheit).
•
Sehr selten sind die nützlichen Mutationen z.B.:
1. Hämoglibinvarianten binden O2 besser bei Arten in den Bergen
2. FoxP2 (Sprache); ASPM (grosses Gehirn), usw.
2. Trinukleotid Wiederholungen:
Hunde: phänotypische Variabilität
Mensch: nur Krankheitsverursachende Triplet-Veränderungen wurden gefunden
3. Exontausch:
Extrem selten, innerhalb einer Art gibt es keine Variabilität
56
Genstruktur vs Genregulierung
- Sind während der evolution die genetischen Werkzeuge (Gene)
besser geworden oder wir arbeiten anders mit den alten
Werkzeugen ?
Evolution
?
57
Genfunktion oder Genexpression?
Ist die Vielfalt der Funktion der Gene/Proteine oder die
Vielfalt ihrer Regulierung für die phänotypische
Variabilität verantwortlich?
58
Neutralitätstheorie
Motoo Kimura
1968
Genvarianten (Allele) unterscheiden sich
funktionell voneinander nicht!
- In den meisten Fällen verändert der Aminosärentausch die
Funtionsfähigkeit der Proteine nicht (konservativer Tausch: chemisch
ähniche Aminosären verden ausgetauscht)
Neutrale Mutationen:
(1) Stille Mutationen
(2) Austausch chemisch ähnlicher Aminosäuren
(3) Mutationen im nichtkodierenden Regionen des Genoms (nicht umbedingt neutral)
Neutralismus vs. Selektionismus
59
Variabilität der cis-Regulatoren
Die Variabilität der Regulatorregionen der Gene
Individuen
1
2
3
4
Enhancers
Promotoren
P
Gen A
P
Gen A
P
Gen A
P
Gen A
Im Maus sind 50% der 2500 sehr konservierten nichtkodierenden Sequenzen sind Enhancers, die die
Onthogenese regulieren
Die Bindungsstellen der menschlichen Transkriptionsfaktoren funktionieren in Ratten nicht (Chip-on-chip).
Es gibt eine riesige Variabilität der Regulatorregionen auch innerhalb einer Art.
60
Genetische Regulierung ist wicthiger!
18.
 Die Funktion von vielen Genen wird nur in großen evolutionären Distanzen verändert
- Viele homologe Gene (z.B.:Hox) des Mauses und der Fruchtfliege sind austauschbar
 Evolution verändert die Genexpression und nicht die Genfunktion
- in verschiedenen Arten, ist das gleiche Gen in verschiedenen Zeitpunkten, in verschiedenen
Geweben eingeschaltet und in verschiedenen Mengen expremiert
rhesus macaque
 Expression von 1056 Genen im Leber:
Die gleiche Genexpression
orangutan
chimp
human
Expression von
Transkriptionsfactoren ist
verschieden
 Expression von 12,000 Genen im Gehirn: im Menschen ist die Expression 5,6-mal
höcher
(human  chimp)
61
Genetische Regulierung ist wicthiger!
18.
Die Streifen der Zebra
Streifen iniziiert
am (Tag)
21.
Die Beine der Schlange
Überlappen zwischen Hoxc-6 und Hoxc-8
Induziert die Formation der Rippen
Zebra
(26 Streifen)
28.
Bergzebra
(43 Streifen)
35.
Schlangen verloren ihre Beine in zwei
Schritten:
(1) Vorderbeine, (2) dann Hinterbein
Grevy’s zebra
(80 Streifen)
– Pythons haben verkümmerte Oberschenkelknochen,
Vipern haben keine Beine
62
Die Veränderung der Onthogenese
Neotenie-Hypothese der Menschenbildung
Neotenie:
Verzögerung der Entwicklung, die juvenilen Merkmale bleiben bis ins Erwachsenenalter bestehen
die spärliche Körperbehaarung die Rundung des Kopfes
die Größe des Kopfes
die kleine Gesichtspartie im Vergleich zum ganzen Kopf
1. Allometrie – Das Verhältniss zwischen der Grösse der Körperteile
2. Heterokronie – evolutionäre Änderung des zeitlichen Verlaufs der Individualentwicklung
63
Komplexes Phenotyp durch eine Mutation?
Variabilität der trans-Regulatoren
Die Variabilität der Regulatorgene
1. Variabilität der Trinukleotid-Wiederholungen in den
Regulatorgenen (innerhalb einer Art):
- Transkriptionsfaktoren
- Proteinfaktoren der Signalübertragungsgene
2. Variabilität der Phosphorillierungsstellen der Regulatorproteine
(zwischen den Arten):
- Transkriptionsfaktoren
- Proteinfaktoren der Signalübertragungsgene
3. Andere Typen der Variabilität der Regulatorproteine (zwischen
den Arten):
- Methylierung, Acethylierung: Epigenetische Varianten
-Transport
64
Der Fall des Hundes
- Genfunktion oder Regulierung?
Harold Garner and
John W. Fondon
Die Varianz in der Sequenz der Transkriptionsfaktoren (Runx-2 Gen)
verursacht morphologische Variabilität.
1931
Q19A14
runx-2 gene
Q19A13
Q
bull terrier
1976
Q
A
Q
A
A
. . . CAACAAGCACAAGCAGCA . . .
Q: glutamine
A: alanine
65
Die Variabilität der Codierung: Numer der Triplet - repeats (Glutamine, Alanine Wiederholungen)
Die Variabilität der nichtkodierenden
RNAs (ncRNAs)
Konservierte ncRNAs wurden bei während der menschlichen Evolution stark
verändert. Beispiel:
Har-1 Die Entwicklung des Gehirns
Har-2 Die Entwicklung der Finger
Adaptive Evolution oder GC-bias?
66
2. Epigenetische Variabilität
Das epigenetische Program selbst kann variabel sein. Dazu genügt, die
epigenetische Veränderung eines einzigen Transkriptionsfaktors, die die
Exprimierung vieler Gene beeinflusst.
Die Ursachen der Epigenetischen Variabilität:
1. Genetische Ursache: wird vererbt
2. Umweltfaktor: wird nicht vererbt
Lcyc Gen des echten Leinkrauts
ist
67
methyliert und inaktiv in den
Mutanten.
Ein Gen hat mehrere Funktionen
18.
3. Alternative Gennutzung
Ein Gen trägt verschiedene Informationen von mehreren Proteinen!
„ein Gen mehrere Proteine” Theorie ist das richtige
68
18.
Variationen in der alternative RNAProduzierung
Alternative …
Splicing, Poliadenilation, Capping, Promoternutzung
In einem Art: nicht wahrscheinlich
Inter Arten: keine Datei
69