Eigennamen Krankheiten Adie-Syndrom Alport-Syndrom Arnold-Chiari-Syndrom Asherman-Fritsch-Syndrom M. Behçet M. Binswanger Boerhaave-Syndrom Budd-Chiari-Syndrom Caplan-Colinet-Petry-Syndrom Caroli-Syndrom Chiari-Frommel-Syndrom Churg-Strauss-Syndrom Comly-Syndrom Conn-Syndrom Costen-Syndrom Cotard-Syndrom Cushing-Syndrom Dandy-Walker-Syndrom Ganglienzellverlust → Pupillotonie, Akkomodotonie, Reflexabschwächung an unterer Extremität, tw. mit Kollapsneigung, v.a. Frauen im 2.-3. Dezennium Progressive hereditäre Nephropathie mit Innenohrschwerhörigkeit, Katarakt und Myopie Verschiebung von KH-Teilen und Medulla durch Foramen magnum in Spinalkanal → evtl. Hydrozephalus internus occlusivus Verklebung des Uteruskavums durch bindegewebige Narbenzüge Systemische Vaskulitis mit Iridozyklitis, Stomatists aphtosa & aphtösesn Veränderungen am Genital Progrediente Sklerose subkortikaler Arteriolen, progressive Demenz, Gangstörungen, Inkontinez Spontane Perforation aller Ösophagusschichten nach Erbrechen, v.a. Alkoholiker > 50 Jahre Verschluss der Lebervenen bei intra- / extrahepatischen Erkrankungen → Hepatomegalie, Venenerweiterung an Thorax/Abdomen, Aszites, Leberfunktionsstörungen, portale RR↑ Silikose + rA Aut-rez, intrahepatische Gallengangsektasie mit Ikterus, Hepatomegalie, Nieren- & Pankreaszysten Idiopathische Hyperprolaktinämie → postpartal persistierende Laktation → Atrophie der Genitale Allergisch bed. granulomatös nekrotisierende Vaskulitis v.a. Lunge & Haut; Asthma, T↑, KG↓, Purpura, subkutane Knoten, Mononeuritis multiplex Methämoglobinämie bei Säuglingen durch zu hohe Nitritwerte Bei Aldosteron-produzierendem Adenom der NNR ~ otodentales Syndrom, Bissanomalien / schlecht sitzende Prothesen → Kiefergelenksarthrose → Ohren- / Augen- / Stirnkopfschmerz, trockene Zunge Nihilistischer Wahn, wahnhaftes Anzweifeln der eigenen Existenz, Welt… Bei Glukokortikoid (ACTH)-produzierendem Adenom der NNR (HVL) Atresie der Aperturae med/lat ventriculi IV → zystische Erweiterung des IV. Ventrikels → progredienter Hydrozephalus, oft auch Déjèrine-Syndrom Dubin-Johnson-Syndrom Edwards-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom M. Fabry M. Favre-Racouchaut Foster-Kennedy-Syndrom Frey-Syndrom Ganser-Syndrom Gardner-Syndrom Gasser-Syndrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom Gianotti-Crosti-Syndrom M. Gilbert-Meulengracht Gilles-de-la-Tourette-Syndrom Goodpasture-Syndrom Gradenigo-Syndrom Dysplasie des KH-Wurms, Balkenagenesie Alexie, Farbbenennungsstörung, , homonyme Hemianopsie nach rechts Aut-rez Exkretionsstörung von Bilirubin bei normaler Konjugation, Ikterus bei SS & hormoneller Kontrazeption Trisomie 18, langer Schädel, Ohrdysplasien, Unterkieferhypoplasie, Dysplasien innerer Organe, Enzephalopathie Hyperelastizität, Vulnerabilität↑ & Wundheilungsstörung der Haut, Überstreckbarkeit der Gelenke, Augenanomalien Defekt im Lipidstoffwechsel, Parästhesien an Händen & Füßen, Telenagiektasien, HHTrübungen, Kardiomyopathie, Nierenversagen Senilaktinische Keratose mit gruppiert stehenden Komedonen und gelblichen Follikelzysten Ipsilaterale Opticusatrophie & kontralaterale Stauungspapille z.B. bei medialem Keilbeinmenigeom Gustatorisches Schwitzen, Schweißsekretion und Wangenrötung beim Essen durch Konnektion sympathischer und parasympathischer Fasern Vorbeireden, falsches Handeln, scheinbares Nichtwissen (Pseudodemenz) aus eigener Hilflosigkeit in unerträglichen Situationen Aut-dom Polyposis intestinalis, Weichteiltumoren, Osteome v.a. Gesicht/Kopf, Hauttumoren, obligate Präkanzerose Hämolytisch-urämisches Syndrom, Gefäßveränderungen in der Niere mit ANV Ataxie, Dysphagie, Dysarthrie, Hyporeflexie, Demenz, hereditäre Prionerkrankung Bei HBsAG-positiven Kindern, llichenoidpapulöses Exanthem an oberer Extr., Gesicht & Gesäß Aut-dom intermittierende Hyperbilirubinämie durch Aufnahmestörung unkonjugierten Bilirubins in die Hepatozyten Plötzlich einschießende Zuckungen v.a. in Gesicht, Hals, Schultern (Blinzeln, Grimassieren, Schnalzen); Zwangshandlungen (Echopraxie, -lalie, Klazomanie, Koprolalie) Komplementbindende Auto-AK gg BM von Nieren- & Lungenkapillaren → rapid progressive GN & Lungenblutungen Trigeminusneuralgie, Abduzens- & Okulomotoriusparese bei Pyramidenspitzeneiterung Guillain-Barré-Syndrom Hamman-Rich-Syndrom v. Hippel-Lindau-Syndrom Jervell-Lange-Nielssen-Syndrom Joubert-Syndrom Kallmann-Syndrom Kartagener-Syndrom Kasabach-Merritt-Syndrom Kawasaki-Syndrom Kearns-Sayre-Syndrom Kleine-Levine-Syndrom Klippel-Feil-Syndrom Klippel-Trenaunay-Syndrom Klüver-Bucy-Syndrom Kugelberg-Welander-Syndrom Lambert-Eaton-Syndrom Landau-Kleffner-Syndrom M. Ledderhose Akute (postinfektiöse) Polyradikulitis, distal betonte Par-/Hypästhesien, symm. schlaffe Lähmungen (Bein > Arm, prox > dist), Reflexe↓, autonome Störungen Idiopathische progressive interstitielle Lungenfibrose Angiome von Retina & KH, multiple zystische Organtumoren (Pancreas, Niere) Long QT-Syndrom mit der Gefahr von Kammertachykardien und Kammerflimmern KH-Hypoplasie, abnorme Augenbewegungen, Ataxie, Phasen von Hyperventilation & Tachykardie Degeneration GnRH-produzierender Zellen → pr. Amenorrhoe (hypogonadotroper Hypogonadismus), Knochendichte↓, außerdem Aplasie des Bulbus olfactorius → Anosmie Situs inversus, Syndrom der imotilen Zilien → Asthenozoospermie, Sinusitiden, Bronchiektasien Riesenhämangiome, Thrombopenie, hämorrhagische Diathese meist Säuglinge Fieber > 5d, Konjunktivitis, Lymphadenopathie, Exanthem, Erdbeerzunge, Lacklippen, schuppendes Palmarerythem; v.a. Kleinkinder ~ Ophtalmoplegia Plus, Mitchondriale Myopathie mit Pigmentdegeneration der Retina, kardialen Störungen, progressiver myopathischer externer Ophtalmoplegie Heißhunger- und Schlafattacken, psychische Verwirrtheit, fast nur Männer Verschmelzung mehrerer HWK & Dornfortsätze zu einem Blockwirbel (meist HWK 2/3), zusätzlich Spina bifida im zervikalen Bereich Nävus flammeus, Knochen- & Weichteilhypertrophie, Varikosis, tw. a-v Anastomosen, einseitig an Extremität Bei Frontalhirnläsion Hyperoralität, Hypersexualität, Enthemmung Aut-dom Degeneration des 2. Motoneurons → schlaffe Lähmungen, Muskelatrophien, Reflexe↓, Faszikulationen, zuerst Becken-, dann Schultergürtel Myasthenes Syndrom mit Störung der AChAusschüttung durch AK gg Ca2+-Kanal → beinbetonte Muskelschwäche, Xerostomie, Potenz- & Sphincterschwäche, Hypo- / Areflexie; oft neoplastisch v.a. bei kleinzelligem Bronchial-Ca Erworbene Aphasie und Epilepsie im Kindesalter Entspricht Dupuytren-Kontraktur an Lennox-Gastaut-Syndrom Leriche-Syndrom M. Little Löfgren-Syndrom Louis-Bar-Syndrom Ludovici-Syndrom Marchiafava-Bignami-Syndrom McArdle-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Meige-Syndrom Meigs-Syndrom Melkersson-Rosenthal-Syndrom M. Ménétrier M. Menière Mikulicz-Syndrom Miller-Fisher-Syndrom Nonne-Pierre-Marie-Syndrom M. Ormond Osler-Rendu-Weber-Syndrom Plantaraponeurose Myoklonisch-astatische Petit-mal-Anfälle mit Sturz, 2.7. Lj. Aortenbifurkationsverschluss → Claudicatio, Schwäche, Impotentia coeundi Infantile Zerebralparese mit spast. Paraparese der Beine, Adduktorenspasmus, Muskeltonus↑, Reflexe↑, Pyramidenzeichen, Epilepsie, geistige Retardierung, choreatisch-athetotische Symptome Akute Form der Sarkoidose mit Oligoarthritis und Erythema nodosum Aut-rez zerebellar-extrapyramidalmotorische Störungen, okulokutane Teleangiektasien, Pigmentflecken, Polyneuropathie, IgA /IgE ↓ Phlegmonöse Eiterung im Mundboden- & Zungengrundbereich Progressive alkoholische Demenz mit Balkendegeneration, Persönlichkeits- & Sprachabbau, Tremor, Spastik, Marasmus Glykogenose V (Mangel an Myophosphorylase), belastungsabhängige Schmerzen, Krämpfe, Steife, Schwäche und Kontrakturen Fibröse Dysplasie, Pigmentanomalien, Pubertas praecox (nur Mädchen), Überfunktion endokriner Organe Blepharospasmus mit lokalen Muskeldystonien an Mund und Unterkiefer Ovarialfibrome (ohne Hormonproduktion) mit Aszites und Hydrothorax Periphere Fazialisparese, Lingua plicata, ödematöse Gesichts- & Mund-SHSchwellung, später granulomatöse Schwellung der Lippen Riesenfaltengastritis (Gastritis polyposa) durch foveoläre Hyperplasie, exsudative Gastroenteropathie Anfallsweise Drehschwindel mit Spontannystagmus, Tinnitus, Schwerhörigkeit durch Endolymph-Hydrops Bilaterale chronische Dakryoadenitits mit Schwellung der Speicheldrüsen bei malignen Lymphomen v.a. CLL Idiopathische Polyneuritis mit zerebellarer Ataxie, Areflexie, & Ophtalmoplegie Aut-dom degenerative Erkrankung des KH und seiner Bahnen, Ataxie, Dysarthrie mit Löwenstimme, spastische Paresen, Hirnnervensymptome (II, III, V, VII), Demenz Fibrosierung des Retroperitonealraums mit allmählicher Umscheidung der Ureteren Aut-dom Teleangiektasien v.a. Gesicht, Nasen- & Mund-SH, innere Organe, häufig Nasenbluten Pätau-Syndrom Paget-Schroetter-Syndrom Parinaud-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Pfeifer-Weber-Christian-Syndrom Pierre-Marie-Bamberger-Syndrom Pierre-Robin-Syndrom Plummer-Vinson-Syndrom Prader-Labhart-Willi-Syndrom M. Refsum Rett-Syndrom Reye-Syndrom Rokitansky-Mayer-Küster-Syndrom Schwartz-Bartter-Syndrom Sheehan-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Shy-Drager-Syndrom Trisomie 13, Holoprosenzephalie mit KHAnomalie, Blindheit, Taubheit, zerebrale Krampfleiden Akute Thrombose der V. subclavia / axillaris nach Überanstrengung zw. Clavicula und 1. Rippe Vertikale Blickparese meist mit weiteren okulomotorischen Störungen bei Ischämien im dorsalen Mittelhirn Aut-dom Polyposis intestinalis, Lippen- & Gesichtspigmentierung Schubweise auftretende Panniculitis, subkutane blutig-seröse Knötchen, plattenartige Infiltrate an OS, Gesäß, Mammae, OA Hypertrophe Osteoarthopathie langer Röhrenknochen mit Trommelschlegelfingern & Weichteilschwellungen bei chron. Lungen, Leber- oder Herzerkrankungen Gaumenspalte, hypoplastisch retroponierter Unterkiefer, Glossoptose sideropenische Dysphagie, brennende, atrophische Zunge, trockene Haut, Mundwinkelrhagaden, bei Eisenmangelanämie Geistige Behinderung, Adipositas, Minderwuchs, DM, Hypogenitalismus, verzögerte Entwicklung, Phytansäure-alpha-Hydroxylase-Mangel → Markscheidenzerfall, Ganglienzellnekrose, Ichthyose, Knochenanomalien, Retinitis pigmentosa, Schwerhörigkeit, PNP, zerebellare Symptome X-chrom dom Hirnatrophie bei Mädchen zw. 6. Monat und 4.Lj.→Schädelwachstum↓, Verhaltensstörung, Verlust erworbener Fähigkeiten, Stereotypien, Demenz, Ataxie, Apraxie Bei Kindern postinfektiös oder nach ASS fettige Leberdegeneration mit Enzephalopathie Hemmungsmissbildung mit Aplasie von Uterus & Vagina, tw auch Nieren & Harnwegen, sek. Geschlechtsmerkmale normal, da ungestörte Ovarialfunktion Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH) Postpartale HVL-Nekrose mit erniedrigter Hormonproduktion Aut-rez, exokrine Pancreasinsuffizienz, Granulozytopenie, metaphysäre Dysostosen, evtl Kleinwuchs, Klinodaktylie, psychomotorische Retardierung Parkinson-Plus-Syndrom mit orthostatischer Hypotension, Ø Schweißsekretion, Harn- & M. Sinding-Larsen Stauffer-Syndrom Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom Stein-Leventhal-Syndrom Stevens-Johnson-Syndrom Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom Tay-Sachs-Syndrom Tolosa-Hunt-Syndrom Tourniquet-Syndrom Turcot-Syndrom Ullrich-Turner-Syndrom Verner-Morrison-Syndrom Wallenberg-Syndrom M. Werlhof Weill-Marchesani-Syndrom West-Syndrom Wiedemann-Beckwith-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Zahorsky-Syndrom Zellweger-Syndrom Stuhlinkontinenz, Impotenz Aseptische Knochennekrose an der Patella Leberfunktionsstörungen in Folge Nieren-Ca Progressive supranukleäre Blicklähmung mit akinetisch-rigidem Parkinson, bulbären & zerebellaren Symptomen, Babinski +, Demenz Polyzystische Ovarien, Oligo- / Amenorrhoe, dysfunktionelle Blutungen, Sterilität, Adipositas, Androgenisierung ~ Eryhema exsudativum multiforme major, nach Infektionen oder Medikamenten kokkadenförmige Effloreszenzen, blasige Abhebung, SH-Befall, AZ↓ Intrakranielle Angiome, Nävus flammeus im Gebiet N.V 1/2, Glaukom & NH-Angiom auf gleicher Seite „amaurotische Idiotie“, aut-rez Defekt der βHexaminidase → Demyelinisierung → Krämpfe, Lähmungen, Erblindung, geistige Retardierung Granulomatöse Entzündung im Sinus cavernosus → Augenmuskelstörungen, Sensibiltätsausfälle V 1/2, Protusio bulbi, Lidödem, Chemosis, konjunktivale Injektion Revaskularisierungssyndrom durch Einschwemmung angestauter toxischer Metabolite → Nierenversagen, Schock Aut-rez (?) Polyposis intestinalis mit Hirrntumoren 45 X0, Streak-Gonaden → Östrogenmangel → Hypoplasie der Geschlechtsorgane, Minderwuchs, , breiter Mamillenabstand, Pterygium colli Schildthorax, Cubitus valgus ~ WDHA = watery diarrhoea, hypocalaemia, achlorhydria Thrombose der PICA → ipsilateral: Horner, Analgesie im Gesicht, Ataxie, Asynergie, Muskelhypotonie, Singultus, Schluckstörungen; kontralateral: dissoziierte Empfindungsstörung Idiopathische thrombozytopenische Purpura, nach Infekten, Medikamenten, autoimmun; Thrombo-Überleben↓, normales KM Kleinwuchs, Ektopia lentis, Mikrosphärophakie, Kammerwinkelanomalien Blitz-Nick-Salaam-Anfälle Exomphalus, Makroglossie, Gigantismus (EMG) X-chrom-rez Störung hämatopoetischer Stammzellen, Thrombopenie, Infektanfälligkeit, Ekzeme Herpangina Fehlen von Peroxisomen, Muskelhypotonie, Zieve-Syndrom zerebrale Krampfanfälle, Blindheit, Taubheit schon als NG Akutes hämolytisches Sydnrom bei Alkoholabusus mit Leberzirrhose oder akuter Pankreatitis mit sek. Hyperlipoproteinämie