Molekularbiologische Grundlagen des genetischen Fingerabdrucks

Molekularbiologische Grundlagen des genetischen
Fingerabdrucks
Variable Bereiche des menschlichen Genoms
Die für Proteine codierenden Bereiche des menschlichen Genoms (Exons)
unterscheiden sich von Person zu Person kaum.
Der größte Teil des menschlichen Genoms (ca. 97-98 %) codiert nicht für
Proteine.
In diesem nicht-codierenden Bereich der DNA (Introns) liegen große
Unterschiede zwischen Personen vor, denn hier werden viele
Sequenzveränderungen toleriert, da sie keinen Einfluss auf die
Funktionsfähigkeit eines Proteins haben.
1986 veröffentlichte der amerikanische Wissenschaftler Alac JEFFREYS ein
Manuskript, indem er beschrieb, dass es in den Introns kurze Basensequenzen
gibt, die sich häufig wiederholen. Zum Beispiel kann die Sequenz ACTGGTC in
einem Bereich der DNA fünfmal hinter-einander wiederholt vorliegen:
ACTGGTCACTGGTCACTGGTCACTGGTCACTGGTC.
Das Besondere an diesen kurzen, sich wiederholenden Sequenzen ist, dass die
Zahl der Wiederholungen von Individuum zu Individuum variiert. Daher gab
ihnen Jeffrey die Bezeichnung VNTRs = variable number of tandem repeats.
Dadurch, dass die Zahl der Wiederholungen in diesen Bereichen von Person zu
Person sehr stark variiert, variiert auch die Länge dieser Bereiche. Damit gibt es
auf der gesamten DNA verschiedener Personen mehrere Bereiche, deren Länge
von Person zu Person unterschiedlich ist:
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VNTR
DNA
= mögliche Schnittstelle eines Restriktionsenzyms
Die Wiederholungseinheiten (VNTRs) liegen an verschiedenen bekannten Stellen auf
der DNA der Chromosomen.
Werden Restriktionsenzyme eingesetzt, welche die DNA an benachbarten, nichtvariablen Stellen der DNA schneiden (z.B. an Exons, siehe X in Abbildung), dann sind
die entstehenden DNA-Fragmente unterschiedlich lang. Denn die Länge der
repetitiven Sequenzen (VNTRs) in dem Restriktionsfragment ist unterschiedlich.
Dies bezeichnet man als RFLP = Restriktions-Fragment-Längen-Polymorphismus
(Polymorphismus = Vielgestaltigkeit).
Dieser Längenpolymorphismus bekannter Bereiche bildet die Grundlage für den
genetischen Fingerabdruck. In der forensischen (= gerichtlichen) DNA-Analyse
bezieht man sich auf drei bis zehn wichtige Stellen der gesamten menschlichen DNA.
Dabei wählt man Bereiche aus, von denen man weiß, dass sie in der Population sehr
stark variabel sind. Diese Stellen auf der DNA sind bekannt und charakterisiert.
Man vergleicht in der Regel die Länge der Restriktionsfragmente von drei bis zehn
Stellen der DNA, die VNTRs enthalten. Die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Menschen
genau dieselbe Basenfrequenz in diesen Abschnitten besitzen und damit das genau
gleiche Muster an Restriktionsfragmenten aufweisen, ist sehr gering. Für die in
Gerichtsurteilen
eingesetzten
genetischen
Fingerabdrücke
liegt
diese
Wahrscheinlichkeit bei 1:1 Milliarde.
[Zusatzinformation, Verständnisfragen können von Gruppe B beantwortet werden:
Die zu untersuchenden DNA-Abschnitte müssen in ihrer Basensequenz teilweise
bekannt sein, damit sie sichtbar gemacht werden können. Es werden dann radioaktiv
markierte, komplementäre DNA-Abschnitte (Gensonden) künstlich hergestellt, die
gezielt an die zu untersuchenden Abschnitte binden. Durch die radioaktive Markierung
können die gewünschten DNA-Abschnitte sichtbar gemacht werden (z.B. auf einem
Agarosegel).]
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