Biologie - Klausur # 1 Stufe 12 31. Oktober 2oo6 1. Mitose & Meiose + Vergleich 2. Oogenese & Spermatogenese + Vergleich 3. Geschlechtsdetermination : Genotypische- & modifikatorische Geschlechtsbestimmung 4. Befruchtung einer Eizelle – Phasen der Befruchtung bei Säugetieren 5. Embryonalentwicklung eines Menschen 6. Reproduktion – künstliche Befruchtung : Insemination und In-VitroFertilisation 7. Pränatale Diagnostik 8. Apoptose – Programmierter Zelltod 1 1.1 Mitose Prophase: Die beiden Centriolenpaare trennen sich und wandern an entgegengesetzte Pole der Zelle. Centriolen wirken als Mikrotubuli-organisierende Zentren (engl. MTOC: Microtubule organising center) und sind der Ausgangspunkt der Mitosespindel. Die Chromosomen kondensieren und werden sichtbar. Sie bestehen aus je zwei Chromatiden, die nur am Centromer zusammenhängen. Das Ende der Prophase ist erreicht, wenn die Kondensation der Chromosomen abgeschlossen ist. Prometaphase Kernhülle zerfällt und die Spindelfasern dringen in den Bereich des jetzt aufgelösten Kerns ein. Die Chromosomen sammeln sich im Zentrum der Zelle. In der Metaphase werden die kondensierten "Metaphasechromosomen" durch die Mikrotubili der Spindel zwischen den Spindelpolen in der Äquatorialebene, ausgerichtet. Die Metaphase ist abgeschlossen, wenn alle Chromosomen in dieser "Metaphaseplatte" angekommen sind. In der Anaphase werden die beiden Chromatiden eines Chromosoms durch die Spindelfasern in Richtung Spindelpole auseinander gezogen. So erhält jedes Spindelfaserkörperchen einen vollständigen Chromatidensatz auf seiner Seite. Damit ist die Basis für die beiden zukünftigen Tochterzellen geschaffen. Die Anaphase gilt also beendet, wenn sich die Chromosomen der beiden zukünftigen Tochterzellen nicht mehr weiter auseinander bewegen. Telophase, letzte Phase der Mitose. Sie folgt übergangslos auf die vorausgegangene Anaphase. Die Kernhülle wird wieder gebildet und die Chromosomen dekondensieren. Nach Abschluss der Dekondensation befindet sich der Kern wieder in der Interphase. 2 1.2 Meiose 1. Reifeteilung : Prophase I: Während der Prophase liegt in der Zelle eine diploide Chromosomenanzahl von 46 (2n = 46) vor, d.h., in der Zelle befindet sich ein diploider Chromosomensatz (jeweils ein einfacher (haploider Chromosomensatz von der Mutter und vom Vater stammend). Die Zwei-Chromatiden-Chromosomen kondensieren (schrauben sich auf) innerhalb der Urgeschlechtszelle, d.h., die Chromosomen verkürzen sich und werden sichtbar als lange, dünne Fäden. Aus den Chromosomenpaaren der Zygote gehen jeweils zwei homologe Chromosomenpaare hervor. Die Chromatiden eines solchen Chromosoms nennt man Schwesterchromatiden. Die homologen Chromosomen legen sich dann parallel aneinander, Centromer an Centromer (Paarung der homologen Chromosomen). Jedes Chromosomenpaar besteht nun aus 4 parallel angeordneten Chromatiden, Tetrade genannt. Es kann vorkommen, dass sich Nicht-Schwesterchromatiden überkreuzen und dadurch Bruchstücke des einen Chromatids mit dem anderen NichtSchwesterchromatid ausgetauscht werden; dies nennt man dann Chiasma ( Überkreuzung), der Vorgang heißt crossing-over. Diese Chiasmata entstehen zufällig und durch diesen Vorgang wird genetisches Material innerhalb der Chromatiden ausgetauscht (intrachromosomale Rekombination). Die Zelle bereitet sich auf die Kernteilung vor; die Centriolenpaare bewegen sich von einander fort, die Spindelfasern bilden sich aus, die Kernhülle und das Kernkörperchen lösen sich auf. Metaphase I Chromosomenpaare ordnen sich beiderseitig in der Mitte der Zelle (Äquatorialebene, Metaphasenebene) zwischen den beiden Polen des Spindelapparates an. Spindelfasern der Pole verbinden sich mit dem jeweils näher gelegenen Centromer der homologen Chromosomenpaare.Die homologen Chromosomenpaare ordnen sich zufällig an der Äquatorialebene an. Die Anaphase I dient zur Trennung der homologen Chromosomenpaare. Während die Schwesterchromatiden zusammenverbunden bleiben, werden die homologen Chromosomenpaare zu den Polen hingezogen und dadurch getrennt. Auf jeder PolSeite ist also ein haploider Chromosomensatz. Aufgrund der zufälligen Anordnung und Verteilung der mütterlichen und väterlichen Chromosomen ist dieser Vorgang die Ursache für die interchromosomale Rekombination Telophase I : Wenn die Chromosomen die Pole erreicht haben, wird die Zellteilung eingeleitet. Die Chromosomen verschrauben sich wieder, so dass sie nicht mehr sichtbar sind. Das Zellplasma teilt sich (Cytokinese) und jedes Chromosom hat nun seine beiden Chromatiden (im Gegensatz zur Mitose!). Es existieren nun zwei Zellen. Bereits in der Telophase I unterscheiden sich die Spermatocyten (männliche Zellen) und die Oocyten (weibliche Zellen). Während die Spermatocyte (1. Ordnung) beginnt, sich in zwei gleich große Zellen zu trennen, ist bei der Oocyte nur eine Zelle komplett ausgebildet und eine verkleinerte Zelle, die mit der großen Eizelle zusammenhängt. Es schließt sich dann ohne Interphase fließend die Prophase II an. 3 2. Reifeteilung In der Prophase II schrauben sich wieder die Chromosome auf und es wird ein neuer Spindelapparat gebildet, der die Chromosomen wieder zur Äquatorialebene zieht. Die Kernhülle und das Nucleoli zerfallen wieder. Metaphase II: Die Chromosomen ordnen sich mit ihren Centromeren direkt in der Äquatorialebene an. Anaphase II: Die Schwester-Chromatiden in beiden Zellen werden jeweils am Centromer getrennt und die nun getrennten Chromatiden wandern dann jeweils zu den Zellpolen. Telophase II: Die Chromatiden befinden sich an den Polen und die Kerne bilden sich. Die Cytokinese beginnt und durch die Teilung der zwei Zellen entstehen 4 Zellen mit jeweils einen haploiden Chromosomensatz. Bei den Spermatocyten entstehen vier gleich große Zellen (Spermatiden), die später zu Spermien werden. Bei der Oocyte entsteht eine (große) Eizelle und drei kleine und unfruchtbare Richtungskörperchen, die aber keine Funktion haben. Die Chromosomen dekondensieren langsam wieder. Es sind nun vier gentisch nicht identische Zellen mit jeweils haploidem Chromosomensatz und Ein-ChromatidChromosomen entstanden. Bei der nächsten Interphase werden diese dann wieder zu Zwei-Chromatiden-Chromosomen. Hauptunterschiede zwischen Meiose und Mitose in Bezug auf das Ergebnis Meiose Mitose Funktion Bildung von Geschlechtszellen Vermehrung von Körperzellen Erbinformationen erbungleiche Teilung; Gene werden neu kombiniert; vier gentisch verschiedene Zellen. erbgleiche Teilung; jede Tochterzelle hat die gleiche Erbinformation wie die Mutterzelle. Chromosomensatz 4 Zellen mit haploidem Satz 2 Zellen mit diploidem Satz 2.1 Oogenese 4 Als Oogenese oder Eireifung wird die Bildung von Oogonien im Eierstock und deren Entwicklung und Reifung zu gesunden Eizellen (Oozyten) mittels zweier Reifeteilungen bezeichnet. Alle Eizellen (200.000 pro Eierstock) sind dabei schon vor der Geburt vorhanden bzw. wurden sie zu einem Großteil schon wieder zurückgebildet. Kurz vor oder nach der Geburt bleibt die Entwicklung der Eizelle in der Prophase der ersten Reifeteilung stehen. Das folgende Diktyotänstadium wird erst mit dem Eintritt in die Pubertät beendet. Eine Eizelle ist ungefähr 0,2 mm groß, also gerade noch mit dem menschlichen Auge sichtbar und nur 6 bis 24 Stunden befruchtbar. Die Oogenese ist eine inäquale (ungleiche) Teilung. Im Gegensatz zur Spermiogenese (bei der vier kleine plasmaarme Spermien entstehen) entstehen also nicht 4 gleiche Eizellen sondern nur eine plasmareiche. Diese hat jedoch, um nicht die nötige Erbinformation zu überschreiten drei Polkörperchen in denen die überschüssigen Informationen gespeichert sind. Diese bilden sich jedoch zurück und verschwinden. Noch ein Unterschied zu den Männern ist, dass eine Frau nicht bis an ihr Lebensende Eizellen produziert sondern nach etwa 30 bis 40 Jahren der Teilungsprozess eingestellt wird. Es treten die sogenannten Wechseljahre ein. 2.2 Spermatogenese Spermatogenese ist die Bildung von Spermien, also männlichen Geschlechtszellen. Nach der Pubertät können Spermatogonien zu Spermatocyten 1. Ordnung differenzieren (Zellvergrösserung). Die Spermatocyten 1. Ordnung teilen sich (Meiose I, Haploidisierung) und werden zu Spermatocyten 2. Ordnung. Diese Teilen sich erneut (Meiose II, Äquationsteilung) und daraus gehen jeweils zwei Spermatiden hervor. In der Spermiohistogenese reifen die Spermatiden zu Spermien. Aus einem einzelnen Spermatogonium gehen also durch Meiose vier Spermien hervor, wobei zwei davon ein X-Chromosom und zwei ein YChromosom tragen. Die mitotische Teilung einiger Spermatogonien stellt zeitlebens den Bestand an Zellausgangspopulationen für die Spermatogenese sicher (Stammzellen). 2.3 Vergleich zwischen Oogenese und Spermatogenese 5 Tabellarische Gegenüberstellung der Spermatogenese und der Oogenese Spermatogenese Anzahl der Gameten Prinzip: kontinuierliche Neubildung. Obwohl von der Pubertät bis zum Tod immer Spermien produziert werden, unterliegt die Produktion extremsten Schwankungen in Bezug auf Quantität und Qualität. Output der Meiose Am Ende der Meiose finden sich vier funktionstüchtige Gameten Fetalperiode Kein Eintritt in die Meiose Keine Keimzellproduktion Oogenese Prinzip: Aufbrauchen des Vorrats. Kontinuierlich stattfindende Abnahme der Eizellen von der Fetalzeit an. Erschöpfung des Vorrats mit der Menopause. Am Ende der Meiose findet sich eine Oozyte und drei Polkörperchen. Eintritt in die Meiose (wird im Dyktiotän angehalten) Produktion des ganzen Vorrats an Keimzellen 3. Geschlechtsdetermination: 6 Geschlechtsunterschiede bilden sich in der Embryonalentwicklung in der Regel erst zu einem späteren Zeitpunkt aus, am Anfang sind die männlichen und weiblichen Embryonen ähnlich/gleich. Es gibt mehrere Möglichkeiten, wie die Geschlechtsdetermination erfolgen kann: Modifikatorisch o Temperatur o Ort Genotypisch o genisch o chromosomal 3.1 genotypische Geschlechtsbestimmung: Die Geschlechtschromosomen des Menschen bestimmen, ob aus einer befruchteten Zelle ein Mädchen oder ein Junge ensteht. Zu einem bestimmten Zeitpunkt der Embryonalentwichlung bildet sich aus den Keimdrüsenanlagen entweder Eierstöcke oder ein Hoden. Die weitere Ausbildung wird dann durch die Hormone der Keimdrüsen gesteuert. Bei der Ausbildung wirken zusätzlich autosomale Gene (alle Chromosomen eines Chromosomensatzes mit Ausnahme der Geschlechtschromosome) mit. 3.2 modifikatorische Geschlechtsbestimmung: Unter der mod. Geschlechtsdetermination versteht man die Ausbildung des Geschlechtsphänotyps durch Umwelteinflüsse. Als mögliche Faktoren kommen Temperatur und Ort in Frage. Einfluss der Termperatur : Molekulare Grundlage für temperaturabhängige Determination ist z.B. bei Schildkröten ein Enzym mit dem Namen Aromatase; es wandelt Testosteron in Östrogen um. Die Aktivität der Aromatase nimmt mit steigender Temperatur zu, bei höheren Temperaturen entwickelt sich somit eher ein weiblicher Geschlechtsphänotyp, bei tieferen ein männlicher. Allerdings verhält es sich bei Alligatoren genau umgekehrt, werden deren Eier in der zweiten oder dritten Woche hohen Temperaturen (ca. 34°C) ausgesetzt, so entwickeln sich männliche Alligatoren, bei Temperaturen um die 30°C hingegen Weibchen. Einfluss des Ortes : Alligatorenmütter handeln instinktiv. Soll aus den Eiern ein Männchen entstehen begeben sich die Alligatorenmütter instinktiv in Hügelnester wo die Temperatur 34° beträgt. Sollen aus den Eiern Weibchen schlüpfen begeben sie sich in feuchte Morastnester, wo die Temperatur 30° beträgt. Ortsgebundene Geschlechtsbestimmung zeigt auch die Assel Ione thoracia, sie lebt auf Fischkiemen. Landet ihre Larve auf den Kiemen eines Fisches, dann entwickelt sie sich zu einem Weibchen, ansonsten zu einem Männchen. 4. Befruchtung einer Eizelle 7 1. Spermium bindet sich an die Rezeptoren der Eizelle. Rezeptoren und Spermienkopf passen genau ineinander. 2. Akromosomreaktion: Die vordere Spitze des Spermienkopfes (Akrosom) durchfräst mithilfe von Verdauungsenzymen die Eihülle. 3. Nun erfolgt die Verschmelzung der Eizell- und Spermienmembran. Der ganze Spermienkopf mit dem Mittelteil wird in die Zelle eingenommen. Der Schwanz bleibt draußen. Diesen Vorgang bezeichnet man als Besamung. 4. Nach der Besamung wird die Eioberfläche für weitere Spermien undurchdringbar. Die sogenannten Rindengranula spielen dabei eine Rolle. Diese sind Vesikel IM Eicytoplasma, die mit Enzymen angefüllt sind. Nach der Besamung ergießen sie ihren Inhalt zwischen Eizellmembran und Hülle. So werden die Spermienrezeptoren irreversibel. 5. Wenn die Eizelle ihre 2. Reifeteilung vollendet hat, verschmelzen Eizell- und Spermienkern miteinander. Diesen Vorgang nennt man Befruchtung. 5. Embryonalentwicklung eines Menschen Befruchtung/Einnistung: . In den ersten drei Tagen besteht die Zelle 8 bis 16 Zellen. Sieben Tage nach der Befruchtung beginnt die Zelle, deren Bezeichnung nun Blastocyste lautet, sich in der Gebärmutterschleimhaut einzunisten. Zu diesem Zeitpunkt ist der „Körper“ aus ca. 100 Zellen aufgebaut. Gastrulation/Neurulation: Bei der Gastrulation teilen sich die Zellen in zwei getrennte Schichten auf und zwar in die ektoderme und die entoderme Schicht. Über dem Ektoderm bildet sich die Amnionhöhle, die später zur Fruchtblase wird. Unter dem Entoderm bildet sich ein Dottersack, wo zu Beginn die Blutzellen produziert werden. Im späteren Verlauf dient der Dottersack und die Allantois als Nabelschnur. Von den ektodermen Zellen spalten sich noch die Mesodermen Zellen ab. Alle drei Gruppen dienen zur Ausbildung verschiedener Dinge: Mesoderm: Muskeln, Knochen ,Blutkreislauf, Knorpel Ektoderm: Haut, Sinnesorgane, Nervensystem Entoderm: Darm, Leber, Lunge, Bauchspeicheldrüse. Organanlage: Nach ungefähr drei Wochen haben sich die ersten Organanlagen gebildet. Zum Beispiel existiert schon ein Herz, welches jedoch noch keine Kammern besitzt. Ein Kreislaufsystem ist auch schon vorhanden. Auch die Anlagen für die anderen Organe werden getroffen. Während der Phase der Organanlage entstehen zudem auch noch Kiemenbögen, die sich jedoch in der weiteren Entwicklung zurückbilden. Aus ihnen entsteht der Kiefer, sowie der Gehörgang. Zudem findet in dieser Phase auch die Segmentierung statt. Dabei wird die Anordnung von z.B. der Wirbelsäule festgelegt. Fötalzeit: 8 Von einem Fötus spricht man ab der 9. Woche/dem 2. Monat. Zu diesem Zeitpunkt sind außer der Lunge und dem Nervensystem alle Organe ausgereift. Diese beiden Dinge sind erst ab dem 6. Monat voll funktionsfähig. Erst ab dann ist das King bei einer Frühgeburt überlebensfähig. Während der Zeit bis zur Geburt nimmt der Fötus pro Monat ca. 700g zu. Placenta: Die Placenta ist ab dem 4. Monat voll entwickelt. Sie stellt die Verbindung des Kindes mit der Mutter dar. Sie versorgt das Kind mit allen überlebenswichtigen Dingen, wie Sauerstoff oder Nährstoffen. Dabei kommt das Blut der Mutter aber nie mit dem des Kindes in Kontakt. Zudem lässt sie Schadstoffe wie Alkohol durch. Dadurch kann es zu einer nachhaltigen Schädigung des Kindes kommen, wie zum Beispiel einer Missbildung der Beine oder Augen. 6. Reproduktion – künstliche Befruchtung : Insemination und In-VitroFertilisation 6.1 Insemination : Die Zahl der Spermien ist bei der Insemination gering und die Bewegung eingeschränkt. Zum Zeitpunkt des Eisprungs werden Spermien direkt in die Gebärmutter eingeführt. Die Eizelle wird auf natürlichem Weg befruchtet. 6.2 In-vitro-Fertilisation: Eizelle und Spermien werden mittels Punktion entnommen und außerhalb des Körpers im „Reagenzglas“ befruchtet. Nach 2 Tagen werden ausgewählte befruchtete Eizellen in die Gebärmutter eingepflanzt. Vorher findet eine Hormonbehandlung statt. 7. Pränatale Diagnostik 9 7.1 Polkörperdiagnostik Nach der 1. Reifeteilung, also vor der Befruchtung, wird ein Polkörperchen entnommen und chromosomal und biochemisch analysiert. Nach der 1. Reifeteilung ist der diploide Chromosomensatz vorhanden und ein zweifacher Chromosomensatz. 7.2 Präimplatationsdiagnostik Hier wird einem Embryo im Vier- bis Achtzellenstadium eine Zelle entnommen und einem Gencheck unterzogen. Bei diesem Verfahren besteht die Gefahr, dass das Embryo verletzt/beschädigt wird. Hierbei ist auch zu beachten, dass wenn man in diesem Stadium einen Gencheck unternimmt, man so in die Entwicklung des Embryos eingreift und es verändert. 8. Apoptose – Programmierter Zelltod 10 In der Wissenschaft kennen wir zwei Arten des Zelltodes: Die Apoptose und die Nekrose, die bei Schädigungen des Gewebes von außen z.B. bei Verbrennungen oder Verletzungen vorkommt. Unter dem Mikroskop lässt sich die Apoptose von der Nekrose deutlich unterscheiden: Die Apoptose ist gekennzeichnet durch ein Schrumpfen der Zelle, eine Zerteilung der DNA durch Endonukleasen in definierte Stücke und die Ausbildung von membranumschlossenen Vesikeln, die durch das Immunsystem aufgenommen werden. Bei der Nekrose schwillt die Zelle an, die Plasmamembran wird zerstört, das Zytosol und die Zellorganelle werden in den Interzellulärraum freigesetzt. Eine Entzündungsreaktion ist die Folge, die bei der Apoptose nicht zu beobachten ist. Ablauf der Apoptose Intakte Zelle Schrumpfen der Zelle Zerfall in Vesikel Elimination durch Das Imunsystem Apoptose ist die häufigste Form von Zelltod im Organismus. Der Begriff ist aus dem Griechischen entliehen und beschreibt das Herabfallen der Blätter von den Bäumen. Die Apoptose ist äußerst wichtig für die korrekte Entwicklung eines Organismus. Zum Beispiel bei der Entwicklung der Gliedmaßen eines Embryos bilden sich zunächst Gewebsknospen aus, die an solide Platten erinnern. Die Apoptose sorgt nun dafür, das die Zellen in den Finger- und Zehenzwischenräumen absterben und so die Gliedmaßen ihre endgültige Form ausbilden können. Der Apoptose kommt aber auch im Immunsystem eine entscheidende Rolle zu: zum Beispiel werden Lymphozyten, die zur Abwehr einer Infektion benötigt wurden und nach Ausheilung der Infektion nicht mehr gebraucht werden, durch Apoptose entfernt und die Immunantwort so abgeschaltet. Weiterhin werden autoreaktive Lymphozyten, die sich gegen körpereigenes Gewebe richten würden, durch Apoptose unschädlich gemacht. Die Apoptose ist also ein Bestandteil der Selbsttoleranz des Immunsystems. Für die Gewebehomöostase ist die Apoptose wichtig, da auf diesem Wege Zellen eliminiert werden, die durch Mutationen oder virale Infekte geschädigt sind. 11