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Gruppenarbeit (GA) 1
Aufgabe:
1. Definition einer Mutation
2. Gliedern und Erkläre die verschiedenen Formen der Mutation
Unter einer Mutation (lat.: mutare = verändern) versteht man eine Veränderung des
genetischen Materials, des Genotyps. Es kann sich um eine qualitative oder
quantitative Änderung der Struktur, aber auch der Wirkung der Erbfaktoren handeln.
Jedoch: Mutation ist nicht gleich Mutation. Folgende Unterscheidungen werden
getroffen.
Man unterscheidet zwischen Genom- und Chromosomen-Mutationen auf der einen
Seite und Gen-Mutationen auf der anderen Seite. Genom-Mutationen sind starke
Veränderungen des gesamten Genoms. Die Trisomie fällt unter diese Kategorie. Ein
bespiel für Trisomie ist das 3fache statt 2fache Vorhandensein des Chromosoms 21
(Trisomie 21) beim Menschen zum Down Syndrom.
Chromosomen-Mutation:
Veränderung der Form und Struktur einzelner Chromosomen
1. Translokation: Ein Stück eines Chromosoms verlässt seinen ursprünglichen Platz
und lagert sich an einem neuen Chromosom an oder an einer anderen Stelle des
gleichen Chromosoms.
2. Deletion: ein ganzer Abschnitt eines Chromosoms geht verloren.
3. Insertion: ein fremdes Chromosomenstück wurde eingebaut.
4. Inversion: Verdrehung eines Chromosomenabschnitts um 180°. Das hat zur
Folge das Gene nicht in ihrer ursprünglichen Reihenfolge abgelesen werden.
Verschiedene Formen von Genmutationen:
1. Punktmutation (Basenpaar-Substitution):
Sie ist der Ersatz eines Nucleotids und seines Partners im komplementären DNAStrang durch ein anderes Nucleotidpaar. Eine Punktmutation ist in der Regel eine
"stille Mutation", wenn sie im nichtcodierenden Bereich eines Gens erfolgt (Intron).
Bei einer stummen Mutation im Exon ändert der Austausch eines Basenpaares zwar
ein Codon in ein anderes, dieses wird aber aufgrund der "Wobble"-Eigenschaften
des genetischen Codes in die richtige Aminosäure übersetzt. Viele andere
Änderungen eines Nucleotidpaares führen zwar zum Austausch einer AS, sind aber
dennoch ohne große Folgen für das Protein. Die neue AS hat dann ähnliche
chemische Eigenschaften wie die frühere.
Die Punktmutationen, die leicht erkennbare Veränderungen des Protein hervorrufen,
sind von besonderem Interesse. Der Austausch einer einzigen As in einem
essentiellen Bereich (z.B.: aktives Zentrum) kann dessen Aktivität auffällig ändern.
Gelegentlich führt eine Mutation auch zu einer Verbesserung des Proteins oder zu
einer Variante, welche dem mutierten Organismus und seinen Nachkommen einen
Vorteil bringt. Viel öfter aber sind Punktmutationen schädlich und führen zu einem
nutzlosen oder weniger aktivem Protein, das die zellulären Funktionen beeinträchtigt.
2. Insertionen, Deletionen und Inversionen
Durch Einfügen oder Verlust eines oder mehrerer Nucleotidpaare entsteht innerhalb
eines Gens eine Insertion bzw. eine Deletion. Diese Genmutationen haben für das
entstehende Protein meist eine schwerer wiegende Auswirkung als eine Substitution
(s.o.). Weil die mRNA bei der Translation als eine Serie von Nucleotid-Tripletts
gelesen wird, können Insertionen oder Deletionen von Nucleotiden das Leseraster
ändern. Solche Mutationen, die Raster-Mutationen (Rasterschub-Mutationen,
Frameshift-Mutationen) genannt werden, entstehen immer dann, wenn die Zahl der
eingefügten oder deletierten Nucleotide kein Vielfaches von 3 ist. Sämtliche
Nucleotide nach der Deletion/Insertion sind nicht mehr im richtigen Leseraster, und
dies führt früher oder später zu einem Nonsense-Triplett (Termination bzw.
Codogener Stopp).
Bei einer Inversion wird ein Teil der Doppelhelix innerhalb des Gens
herausgeschnitten und an derselben Stelle verkehrt herum wieder eingesetzt.
Hierbei ist eine Hierarchie zu beobachten. Zuerst die Mutationen am Genom, die
Gesamtheit des genetischen Materials. Dann die Chromosomenmutationen, welche
die einzelnen Chromosomen betrifft. Chromosomen, die das Genom ausmachen.
Zuletzt die Genmutationen, also Gene die wiederum auf den Chromosomen zu
finden sind.
Gruppenarbeit (GA) 3
Aufgabe:
1. Erkläre wo die Mutationen stattfinden. Welche ist für die
Tiergenetik sehr bedeutend?
2. Was sind die Folgen der Mutation für den Organismus?
Somatische Mutation: Hierbei handelt es sich um Veränderungen in all den
Körperzellen, die nichts mit der Fortpflanzung zu tun haben. Diese Änderungen
können sich in Wachstum und Funktion der Zellen niederschlagen. Hierdurch
entsteht zum BeispieKrebs, und man zieht diese Mutationsform auch zur Erklärung
des Alterungsprozesses heran. Diese Modifikation des genetischen Materials wird
auf nachfolgende Zellen im eigenen Körper "übertragen", kann aber nicht auf
Nachkommen vererbt werden.
Generative Mutation oder Keimbahnmutation: Mutationen, die in den Keimzellen
auftreten, also in Eizellen oder in den Zellen, die Spermien produzieren, können auf
Nachkommen übertragen werden.
Letale Mutationen
Sie sind Mutationen, die nach ihrem Auftreten einen Organismus unabhängig von
seiner jeweiligen Lebensphase in jedem Falle töten
Konditional-letale Mutationen
Mutationen, deren Veränderung des Genproduktes einen Organismus nur bei
bestimmten Wachstumsbedingungen töten
Loss-of-funktion-Mutationen
Hierbei wird das Genprodukt durch eine Mutation im Gen funktionslos. Ist der
Funktionsverlust vollständig, spricht man von Nullallel oder einem amorphen Allel.
Loss-of-function-Mutationen sind meistens rezessiv, da ein anderes Allel den
Funktionsverlust eines Gens auffangen kann
Gain-of-Function-Mutationen
Hierbei gewinnt ein Gen an Aktivität und wird dann auch als Hypermorph
bezeichnet. Entsteht durch die Mutation ein komplett neuer Phänotyp dann
bezeichnet man das Allel auch als neomorph.
Eine Gain-of-function-Mutation, die einen sichtbaren Phänotyp hervorruft, wird als
‚dominant‘ bezeichnet. Wenn ein Gain-of-function-Allel einen Phänotyp
ausschließlich im homozygoten Zustand zeigt, spricht man jedoch von einer
rezessiven Gain-of-Function-Mutation.
neutrale Mutationen
können den Phänotyp verändern, haben aber keine Fitnesskonsequenzen.
stille Mutationen
sind Mutationen, die keinerlei Folgen für den Organismus haben.