Synopsis

MS und TRAPS
Tania Kümpfel1
1Institut
für Klinische Neuroimmunologie – Klinikum Grosshadern, LMU-München
Mutationen im TNFRSF1A Gen auf Chromosom 12p13 sind mit dem Tumor Nekrose Faktor Rezeptor
1-assoziierten periodisches Syndrom (TRAPS) assoziiert, welches zu den hereditären
autoinflammatorischen Syndromen zählt. Klinisch manifestiert sich das TRAPS mit einem breiten
Spektrum von Symptomen wie Fieber, Bauchschmerzen, Muskel- und Gelenkschmerzen, urtikariellen
Hautexanthemen und Konjunktividen oder periorbitalem Ödem. Das TNFRSF1A Gen konnte kürzlich
auch als neuer Risikofaktor an einer MS zu erkranken, identifiziert werden.
Wir konnten zeigen, dass MS Patienten mit zusätzlichen unklaren rheumatologischen Beschwerden
häufig eine R92Q Mutation im TNFRSF1A Gen aufweisen und dass insgesamt etwa 4-5 % der MS
Patienten in Deutschland Träger dieser spezifischen Mutation sind. Therapeutisch können TRAPS
Symptome bei MS Patienten durch intermittierende Gabe nicht-steroidaler Antiphlogistika und/oder
niedrig-dosierte Steroide behandelt werden. Klinisch äußert sich die MS bei Patienten mit R92Q
Mutation mit einem typischen Erkrankungsverlauf, allerdings zeigen diese Patienten häufiger
verstärkte Nebenwirkungen (NW) unter einer Interferontherapie. In einer aktuellen Studie an 125 MS
Patienten, die mit Interferon (IFN) behandelt wurden, hatten MS Patienten mit einer Mutation im
TNFRSF1A Gen signifikant stärkere Nebenwirkungen unter der IFN Therapie als MS Patienten ohne
Mutation.
Zusammenfassend kann eine R92Q Mutation im TNFRSF1A Gen zum Einen das Erkrankungsrisiko
für eine MS erhöhen und zum Anderen zu Symptomen eines TRAPS führen. Bei MS-Patienten mit
zusätzlichen unklaren rheumatologischen Beschwerden und ausgeprägten Nebenwirkungen unter
einer IFN Therapie sollte an das Vorliegen eines TRAPS gedacht und eine molekulargenetische
Untersuchung erwogen werden.
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