Biologie Mitose, Meiose Nennen Sie die Vorgänge, durch welche bei diploiden Organismen neue Kombinationen im Erbgut entstehen! Beschreiben Sie die jeweiligen Vorgänge insoweit, daß die Neukombination sichtbar wird! 1. Meiose 2. Crossing-Over Bei der Meiose werden die Gene unter Beibehaltung der Kopplungsgruppen, welche den Chrom osomen entsprechen, unabhängig voneinander vererbt und neu kombiniert. Während der Metaphase der Reduktionsteilung paaren sich die homologen Chromosomen und werden unabhängig von väte rlichem und mütterlichem Erbstrom getrennt und somit neu kombiniert. Bei der Eizellenbildung kann durch die intrachromosomale Rekombination (Crossing -Over) ein Austausch der auf den Chromosomen befindlichen Gene stattfinden (Entkopplung). Im frühen Stad ium der Meiose (Metaphase) paaren und umschlingen sich die homologen Chromosomen. An einer Stelle entsteht ein Bruch von zwei Nicht-Schwesterchromatiden. Die Bruchenden verknüpfen sich über Kreuz und zwei neukombinierte Chromatiden entstehen. Mendelsche Regeln und Erbgänge Wann gilt die dritte Mendelsche Regel nicht? Die freie Kombinierbarkeit der Gene gilt nicht, wenn die untersuchten Gene in der selben Kop plungsgruppe, d.h. auf dem selben Chromosom liegen. Es gibt dann keine Unabhängigkeit der Vere rbung, da Chromosomen als Ganzes vererbt werden. Erläutern Sie kurz, warum die erste Mendelsche Regel auch als Uniformitätsregel und Rezipr ozitätsregel bezeichnet wird! Die erste Mendelsche Regel heißt Uniformitätsregel, da die Individuen der F1 -Generation im betrachteten Merkmal uniform, d.h. gleich sind. Reziprozitätsregel, da es immer Uniformität in der F1 Generation gibt, ungeachtet des Umstands über welches Elternteil eine Anlage in den Erbstrom kommt. (Uniformität auch bei reziproker Kreuzung!) Nur unter welchen Bedingungen gilt die Reziprozitätsregel? Die Reziprozitätsregel gilt nur bei autosomalen Erbgängen, bzw. nicht bei gonosomalen und nich tchromosomalen Erbgängen. Wie lauten die Mendelschen Regeln? 1. Mendelsche Regel: Uniformitätsgesetz (Reziprozitätsregel) Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, das beide Indiv iduen reinerbig aufweisen, so sind die Individuen der F1-Generation im betrachteten Merkmal gleich. ( Uniformität der F1-Individuen tritt immer auf, unabhängig davon über welches Elternteil eine Anlage in den Erbstrom gelangt = Reziprozitätsregel) 2. Mendelsche Regel: Spaltungsgesetz Kreuzt man die Hybriden der F1 Generation, so spalten in der Enkelgeneration (F2) die Merkmale im durchschnittlichen Zahlenverhältnis 3:1 oder 1:2:1 (intermediärer Erbgang) wieder auf. 3. Mendelsche Regel: Gesetz von der Neukombination von Genen Die einzelnen Erbanlagen sind frei kombinierbar, d.h. sie werden unabhängig voneinander vererbt und bei der Keimzellenbildung neu kombiniert. Was ist bei dominant-rezessiven und intermediären Erbgängen gleich und was ve rschieden? Gleich Alle Individuen der F1-Generation sind phänotypisch gleich In F2 Genotyp immer 1:2:1. Biologie Verschieden: In F1 dominant-rezessiv ist nur die dominante Anlage im Phänotyp sichtbar. Beim intermediären tritt eine Mischform der beiden Elternmerkmale auf. In F2 dominant-rezessiv spalten sich Merkmale im Verhältnis 3:1, beim intermediären 1:2:1 Bei welchem Problem wird die Rückkreuzung angewandt? Rückkreuzung wird angewandt, um die Reinerbigkeit des betrachteten Merkmals nachzuprüfen. Man kreuzt dazu das zu untersuchende Individuum mit seinem, das Merkmal reinerbig rezessiv aufwe isenden, Elter. Bei Reinerbigkeit erscheint die Tochtergeneration uniform, bei Mischerbigkeit spalten die Merkmale im Verhältnis 1:1 auf. Durch welche Kreuzungsergebnisse und Überlegungen kam Mendel auf den Begriff A nlage? Mendel kreuzte reinerbig rote (dominanten) mit reinerbig weißen (rezessiven) Erbsen. In der F1Generation waren alle rot. In der F2-Generation, d.h. nach Kreuzung dieser heterozygoten Bastarde spalteten sich die Nachkommen jedoch im Verhältnis 3:1 in rote und weiße Erbsen auf. Mendel sagte sich, daß diese Farbe auch in der durchgängig roten F1-Generation "veranlagt" gewesen sein müsse, da die weiße Farbe in der F2-Generation wieder aufgetaucht war. Nur unterdrückte die dominante Anlage für Rot die rezessive Anlage für Weiß. Was versteht man unter Kopplungsgruppen? Die Kopplungsgruppen entsprechen den Chromosomen, d.h. Gene die in einer Kopplungsgruppe liegen, liegen auch auf einem Chromosom und werden als Einheit vererbt. Durch die K. ist die freie Kombinierbarkeit der Gene (3.Mendelsche Regel) eingeschränkt. Nur durch Crossing -Over können Gene aus Kopplungsgruppen entkoppelt werden Durch welchen Vorgang werden Kopplungsgruppen aufgelöst? Sie werden aufgelöst durch die intrachromosomale Rekombination (Crossing-over) Erläutern sie wie man an den Kreuzungsergebnissen eines dominant -rezess. Erbgangs erkennt, ob Crossing Over stattgefunden hat. Erklären sie auch die verwendeten Fachbegri ffe. Cross Over hat stattgefunden, wenn zwei Merkmale in einer Kombination auftreten, die aus den Kopplungsgruppen nicht erklärbar ist, d.h. wenn das Merkmal de r einen Kopplungsgruppe gegen die Regel mit einem Merkmal aus der Kopplungsgruppe des homologen Chromosoms kombiniert in E rscheinung tritt. Crossing Over: Entkopplung von Genen Kopplungsgruppe: Viele Gene liegen gemeinsam in einem Chromosom und werden geko ppelt vererbt. Chiasma: Kreuzungsstelle homologer Chromosomen. „Der Austauschwert ist ein Maß für den Abstand der Gene auf dem Chromosom“. Erläutern Sie den mit diesem Satz ausgesprochenen Sachverhalt. Nennen sie den Namen des Verfahrens bei dem dieser Sachverhalt angewendet wird. Je weiter zwei Gene voneinander entfernt sind desto wahrscheinlicher ist Crossing -over zwischen ihnen.. Die Gene sind linear in der jeweiligen Kopplungsgruppe angeordnet Austauschwert ist gleich dem Prozentsatz der entkoppelten Gene Da der Austauschwert bei konstanten Versuchsbedingungen immer gleich ist, stellt er ein relat ives Maß für den Abstand der Gene auf dem Chromosom dar. Drei-Punkt–Analyse zur Genkartierung Biologie Führen Sie die Drei-Punkt-Analyse an einem selbstgewählten Beispiel durch und erläutern Sie die einzelnen Schritte kurz. Die Gene sind linear auf den Chromosomen angeordnet. Da die Wahrscheinlichkeit, daß Crossing over stattfindet, um so größer ist, je weiter zwei Gene auf dem Chromosom voneinander entfernt sind, entspricht der Prozentsatz der Entkopplungen (Austauschwert) von ursprünglich auf einem Chromosom liegenden Genen, den relativen Genabständen auf dem Chr omosom. Exemplarisch betrachte man nun zwei Gene A und B die beide in einem Chromosom (d.h. in ein er K.) liegen. Der Austauschwert zwischen diesen Genen sei nun 2% (2 Morgan - Einheiten da Austauschwert in % = Morgan-Einheit). Ein drittes Gen C habe nun bei Kreuzung mit A einen Austauschwert von 3% wäre also 3 Morgan-Einheiten von A entfernt. Aufgrund der bisherigen Ergebnisse ließe sich nun noch nicht feststellen auf welcher Seite des Gens A das Gen C liegt. Um dies zu bestimmen, benötigt man noch den Austauschwert von B und C, der nun 1% betrage. Also liegt B zwischen A und C. (siehe Zeichnung). Beschreiben und erklären Sie das Experiment mit dem man die durch Dreipunktanalyse gewo nnene Genkarte überprüfte. Wie fiel diese Prüfung aus? Durch Laser oder Röntgenbestrahlung wurden Stücke von Riesenchromosomen der Drosophila bei denen sich zerstörte Teile unter dem Mikroskop erkennen lassen, geschädigt oder ganz zerstört. Dies führte zu einem Ausfall der Merkmale, deren Anlagen sich im zerstörten Teil des Chromosoms b efanden. So konnte der Genort für eine eingetretene Merkmalsveränderung aufgefunden werden. Mit dieser Methode ließen sich die absoluten Genabstände feststellen, die mit den durch die Dre ipunktanalyse gewonnenen relativen Genabständen übereinstimmte. Wie kamen die Genetiker dazu, die Vererbungsvorgänge mit den Chromosomen in Verbindung zu bringen. Die Befunde Mendels sind dadurch zu erklären, dass die Anlagen für die beobachteten Erbmerkmale in den Körperzellen je doppelt und in den Keimzellen je einfach vorhanden sind. Dies stimmte mit den später gefundenen Ergebnissen der Chromosomenforschung überein Ergebnisse der Chromosomenforschung Chromosomen sind selbständige Einheiten die als solche weitergegeben werden. Zelle ist diploid Geschlechtszellen sind haploid Ergebnisse der Kreuzungsforschung Erbanlagen sind selbständige Einheiten die als Ganzes weitergegeben werden Gene sind in den Körperzellen doppelt vorhanden Geschlechtszellen erhalten von jedem Allelpaar ein Allel. Die Gene treten in Kopplungsgruppen auf. Die Anzahl der Kopplungsgruppen entspricht genau der Anzahl der Chromosomen im haploiden Satz. Worin unterscheiden sich x-chromosomal-dominanter und x-chromosomal rezessiver Erbgang? Beim x.dom Erbgang sind sämtliche Allelträger auch Merkmalsträger, d.h. daß sich die Krankheit in jeder Generation phänotypisch ausprägt. Bei x.rez. Erbgängen. sind alle Männer mit dem mutierten Allel im X-Chromosom Merkmalsträger, sowie alle Frauen die homozygot bezüglich des mutierten Allels sind. Heterozygote Frauen nennt man Konduktorinnen, sie zeigen das Merkmal nicht können es je doch weitervererben. Worin müssen sich zwei Stammbaumreihen unterscheiden, damit eindeutig klar ist, bei welchem ein autosomal-dom. und bei welchem ein autosomal-rezessiver Erbgang vorliegt: Biologie autosomal-dominant: Krankheit tritt in jeder Generation auf, da Allelträger auch Merkmalsträger sein müssen. autosomal-rezessiv Krankheit kann über Generationen unbemerkt bleiben, da Merkmalsträger bezüglich der Anlage homozygot sein müssen. Liegt die Krankheit nur heterozygot vor, so handelt es sich um Konduktoren. Molekulargenetik Schildern Sie die Durchführung und Ergebnisse des Versuches mit welchem Avery die Rolle der DNA nachgewiesen hat: Avery führte mit Pneumokokken (Erreger der Lungenentzündung) einen Transformationsversuch durch. Es gibt kapselbildende, virulente und kapsellose, nicht virulente Pneumokokken. Avery extr ahierte die Nucleinsäurefäden der virulenten Formen und übertrug diese in Kulturen von kapsellosen Stämmen. Einige Bakterien der harmlosen Stämme bildeten dann Kapseln aus, w urden also in virulente Formen transformiert. Die DNA enthält somit die Information für die Kapselbildung und ist für die Transformation verantwortlich, was den eindeutigen Beweis erbrachte, daß die genetische Information, von einer Zelle in eine andere, von DNA übertragen wird. Vorkommen von DNA und RNA in der Zelle: DNA: Vorkommen im Zellkern (Chromosomen) RNA Sowohl im Zellkern als auch im Cytoplasma Nennen sie die Vorgänge , bei denen die gesetzmäßige Zuordnung der Basen eine wichtige Rolle spielt. Stellen sie kurz die jeweiligen Vorgänge dar. Replikation der DNA.: Bei diesem Vorgang teilt sich der DNA-Doppelstrang durch ein Spaltungsenzym und es bilden sich die komplementären Stränge, indem sich die komplementären Nukleotide anlagern. Die Verbindun g findet dann durch das DNA-Polymerase Enzym (Replikase) statt. Transkription: DNA wird lokal aufgespalten und es lagern sich komplementäre Nukleotide an. (Unterschied zur Replikation ist, dass sich an ein Adenin Nukleotid Uracil anstatt Thymin anlagert.) Sie werden durch die RNA-Polymerase zu einem m-RNA Strang verbunden, der sich dann löst und ins Cytoplasma wandert. Der DNA-Strang schließt sich wieder. Translation: Übersetzung der in der Basenabfolge der mRNA liegenden genetischen Information in die Ab folge von Aminosäuren des Proteins, indem sich die freien Tripletts (Anticodons) der tRNA, welche die Aminosäuren transportieren, an komplementäre Tripletts der mRNA (Codon) anl agern. Wie wird der Repressor bei der Substratinduktion, wie wird er bei d er Endproduktrepression beeinflußt? Bei der Substratinduktion kann ein Molekül des Substrats (Induktor) an den Repressor binden, di eser wird dadurch inaktiv, d.h. die Transkription der Strukturgene wird nicht mehr blockiert. Biologie Wenn das Endprodukt in genügender Menge produziert wurde hemmt es die Enzymsysnthese: Der Repressor wird aktiviert; er lagert sich an den Operator und hemmt so die weitere Transkription der Strukturgene. Woraus besteht der Repressor? Wie wird der Vorgang genannt, durch den er gebildet wird? Der Repressor besteht aus Proteinen. Er wird durch den Vorgang der Transkription und der Repl ikation gebildet (Eiweiß-Biosynthese) Woraus besteht ein Operon, wenn zur Umwandlung eines Substrats fünf Enzyme notwendig sind? Fünf Strukturgene Operator Promotor Welche Rolle spielt das Regulator – Gen? Das Regulator-Gen codiert das Repressor–Protein. Was versteht man unter dem genetischen Code? Unter dem genetischen Code versteht man die Zuordnung eines Codogens bzw. eines Codons der m RNA zu einer bestimmten Aminosäure. Was meint der Satz, der genetische Code ist universell? Der Satz bedeutet, daß eine Aminosäure immer durch das gleiche Codogen (bzw. Codon / Antic odon) bestimmt wird, unabhängig vom Organismus, dem die Zelle angehört. Beschreiben sie den Versuch zum Nachweis der genetischen Totipotenz, erklären sie das Erge bnis: Man wies die genetische Totipotenz nach, indem man einer Froschzygote den Kern entnahm und ihr statt dessen den Kern einer Kaulquappen–Darmepithelzelle einpflanzte. Es entwickelte sich aus der Zygote ein veritabler Frosch. Dies bestätigte die Vorstellung der genetischen Totipotenz, da auch in der differenzierten Darmzelle alle Anlagen eines Frosches vorhanden gew esen sein müssen. All answers to the above questions are fictitious, and any resemblance to actual facts, wether to be found in Linder respectively Schroedel, or uttered by Ruprecht, is purely coincidental