Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der
Werbung
deutsche gesellschaft für humangenetik e.v. Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens Die Ad-hoc-Kommission Indikationskriterien für genetische Diagnostik der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik legt diesen Leitfaden für die Entwicklung von Indikationskriterien für genetische Diagnostik zur Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens vor. Vor Abfassung eines Entwurfs nach diesem Leitfaden sollte auf jeden Fall vorab Rücksprache mit Prof. Dr. Jörg Schmidtke erfolgen ([email protected]). Indikationskriterien für den Polymorphismus: 1. Allgemeine Angaben zum Verfasser Name und Adresse der Einrichtung: Name: Anschrift: PLZ: Ort: Tel.: Fax: Email: Internet: Leiter der Einrichtung: Name: Telefon: Fax: Email: Diese Indikationskriterien wurden entwickelt von/am: Name: Telefon: Fax: Email: Datum: Diese Indikationskriterien wurden validiert von/am: Name: Telefon: Fax: Email: Datum: german society of human genetics www.gfhev.de Ad hoc-Kommission „Indikationskriterien für genetische Diagnostik“ Vorsitzender der Kommission Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke, Institut für Humangenetik Medizinische Hochschule Hannover Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover Tel. 0049 (0)511-532 6538 Fax 0049 (0)511 532 5865 [email protected] Mitglieder der Kommission Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach Prof. Dr. med. Tiemo Grimm Prof. Dr. med. André Reis Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger Prof. Dr. med. Peter Wieacker Prof. Dr. med. Klaus Zerres Prof. Dr. med. Johannes Zschocke Vorstand im Sinne des §26 BGB Prof. Dr. med. André Reis, Erlangen Prof. Dr. med. Olaf Riess, Tübingen Prof. Dr. med. Evelin Schröck, Dresden Geschäftsstelle Dipl.-Soz. Christine Scholz Inselkammerstr. 5 82008 München-Unterhaching Tel. 0049 (0)89-61 45 69 59 Fax 0049 (0)89-55 02 78 56 [email protected] gfh Bankverbindung Postbank München Konto 231 394 805 BLZ 700 100 80 IBAN DE19 7001 0080 0231 3948 05 BIC PBNK DEFF Vereinsregister München VR 12341 Freigegeben durch die Ad hoc-Kommission „Indikationskriterien für Gendiagnostik“ der GfH Aktualisiert von Datum: Datum: © Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) GfH-Indikationskriterien zur Bewertung genetischer Diagnostik 2. Angaben zum Polymorphismus und Herangehensweise 2.1 Name des untersuchten Gens: 2.2 OMIM# des Gens: 2.3 Systematischer Name des Polymorphismus in cDNA-Nummerierung (dabei wird das A des Startcodons ATG als c.1 gezählt) 2.4 Alternativer/gebräuchlicher Name des Polymorphismus (z.B. Proteinname) 2.5 Position im Gen (Codon, Exon/Intron) 2.6 Funktionelle Bedeutung des Polymorphismus: 2.7 Angaben zur Untersuchungsmethode (es wird erwartet, dass die Methode(n) den Polymorphismus/Genotyp mit Sicherheit nachweist; Analytische Sensitivität und Spezifität 100%): 2.8 Angaben zum analytischen Validierungsverfahren (Ermittlung der Testrichtigkeit) 2.9 Ermittelte Häufigkeit des Polymorphismus in Deutschland: 2.10 Häufigkeit des Polymorphismus in anderen relevanten Bevölkerungsgruppen: 2.11 In welchem "Setting" soll die Diagnostik zur Anwendung kommen? ja nein A. (Differential)diagnostik B. Prädiktive Diagnostik C. Risikoermittlung bei Angehörigen Ggf. Kommentar: _______________________________________________________________ © Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) GfH-Indikationskriterien zur Bewertung genetischer Diagnostik 3. Testcharakteristika 3.1 Klinische Sensitivität (Wie oft liegt der Polymorphismus heterozygot oder homozygot vor, wenn eine bestimmte Krankheit vorhanden ist). Es ist offensichtlich, dass die klinische Sensitivität auch von anderen Faktoren abhängt und eine Quantifizierung nur in Abhängigkeit von der individuellen Situation abgeschätzt werden kann. Dennoch wird eine Stellungnahme für möglichst alle relevanten Krankheiten erbeten. 3.2 Klinische Spezifität (Wie oft liegt die Wildtypsequenz heterozygot oder homozygot vor, wenn eine bestimmte Krankheit nicht vorhanden ist). Es ist offensichtlich, dass die klinische Spezifität auch von anderen Faktoren abhängt und eine Quantifizierung nur in Abhängigkeit von der individuellen Situation abgeschätzt werden kann. Dennoch wird eine Stellungnahme für möglichst alle relevanten Krankheiten erbeten. 3.3 Positiv klinisch prädiktiver Wert (Lebenszeitrisiko für das Auftreten einer assoziierten Krankheit, wenn der Polymorphismus heterozygot oder homozygot vorliegt). 3.4 Negativ klinisch prädiktiver Wert (Wahrscheinlichkeit eine assoziierte Krankheit nicht zu entwickeln, wenn die Wildtypsequenz heterozygot oder homozygot vorliegt). 3.5 Negativ klinisch prädiktiver Wert abhängig von den Befunden bei einem Indexpatienten in der Familie (Wahrscheinlichkeit eine assoziierte Krankheit nicht zu entwickeln, wenn die Wildtypsequenz heterozygot oder homozygot vorliegt). Gehen Sie hier bitte von einem familiär bedingt erhöhten Risiko für ein nicht betroffenes Individuum aus. Es sind hier sind ggf. allelische und LocusHeterogenität zu berücksichtigen. Indexfall in der Familie wurde vorab untersucht: Indexfall in der Familie wurde vorab nicht untersucht: _______________________________________________________________ © Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) GfH-Indikationskriterien zur Bewertung genetischer Diagnostik 4. Klinischer Nutzen 4.1 Für welche Krankheitsbilder spielt der Polymorphismus eine nachgewiesene Rolle? (Bitte bis zu fünf wichtige Krankheitsbilder auflisten) A B C D E 4.2 Welche Rolle spielt der Polymorphismus (unter Berücksichtigung des Genotyps: heterozygot/homozygot) für die Entstehung der einzelnen Krankheitsbilder? A B C D E 4.3 Hat der Nachweis des Polymorphismus (heterozygot/homozygot) eine diagnostische Relevanz bezüglich der einzelnen Krankheitsbilder? ja nein Details A B C D E _______________________________________________________________ © Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) GfH-Indikationskriterien zur Bewertung genetischer Diagnostik 4.4 Hat der Nachweis des Polymorphismus (heterozygot/homozygot) eine therapeutische Relevanz bezüglich der einzelnen Krankheitsbilder? ja nein Details A B C D E 4.5 Hat der Nachweis des Polymorphismus (heterozygot/homozygot) eine prognostische Relevanz bezüglich der einzelnen Krankheitsbilder? ja nein Details A B C D E 4.5 Gibt es für die einzelnen Krankheitsbilder jeweils alternative Verfahren mit ähnlichem Nutzen wie eine Genotypisierung? Bitte Wertigkeit und Wirtschaftlichkeit aufführen. A B C D E 4.6 Können sich ungewünschten Effekte aus dem Nachweis des Polymorphismus (heterozygot/homozygot) ergeben? Bitte beschreiben. _______________________________________________________________ © Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) GfH-Indikationskriterien zur Bewertung genetischer Diagnostik 5. Wichtige Studien zum Thema (Bitte jeweils kurz kommentieren) _______________________________________________________________ © Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH)
