Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der

deutsche gesellschaft für humangenetik e.v.
Indikationskriterien für genetische Diagnostik
Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens
Die Ad-hoc-Kommission Indikationskriterien für genetische Diagnostik der
Deutschen Gesellschaft für Humangenetik legt diesen Leitfaden für die
Entwicklung von Indikationskriterien für genetische Diagnostik zur Bewertung
der Validität und des klinischen Nutzens vor.
Vor Abfassung eines Entwurfs nach diesem Leitfaden sollte auf jeden Fall
vorab Rücksprache mit Prof. Dr. Jörg Schmidtke erfolgen
([email protected]).
Indikationskriterien für den Polymorphismus:
1. Allgemeine Angaben zum Verfasser
Name und Adresse der Einrichtung:
Name:
Anschrift:
PLZ:
Ort:
Tel.:
Fax:
Email:
Internet:
Leiter der Einrichtung:
Name:
Telefon:
Fax:
Email:
Diese Indikationskriterien wurden entwickelt von/am:
Name:
Telefon:
Fax:
Email:
Datum:
Diese Indikationskriterien wurden validiert von/am:
Name:
Telefon:
Fax:
Email:
Datum:
german society of human genetics
www.gfhev.de
Ad hoc-Kommission „Indikationskriterien für genetische Diagnostik“
Vorsitzender der Kommission
Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke,
Institut für Humangenetik
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Tel. 0049 (0)511-532 6538
Fax 0049 (0)511 532 5865
[email protected]
Mitglieder der Kommission
Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach
Prof. Dr. med. Tiemo Grimm
Prof. Dr. med. André Reis
Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger
Prof. Dr. med. Peter Wieacker
Prof. Dr. med. Klaus Zerres
Prof. Dr. med. Johannes Zschocke
Vorstand im Sinne des §26 BGB
Prof. Dr. med. André Reis, Erlangen
Prof. Dr. med. Olaf Riess, Tübingen
Prof. Dr. med. Evelin Schröck, Dresden
Geschäftsstelle
Dipl.-Soz. Christine Scholz
Inselkammerstr. 5
82008 München-Unterhaching
Tel. 0049 (0)89-61 45 69 59
Fax 0049 (0)89-55 02 78 56
[email protected]
gfh Bankverbindung
Postbank München
Konto 231 394 805
BLZ 700 100 80
IBAN DE19 7001 0080 0231 3948 05
BIC PBNK DEFF
Vereinsregister München
VR 12341
Freigegeben durch die Ad hoc-Kommission „Indikationskriterien für Gendiagnostik“ der GfH
Aktualisiert von
Datum:
Datum:
© Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH)
GfH-Indikationskriterien zur Bewertung genetischer Diagnostik
2. Angaben zum Polymorphismus und Herangehensweise
2.1 Name des untersuchten Gens:
2.2 OMIM# des Gens:
2.3 Systematischer Name des Polymorphismus in cDNA-Nummerierung
(dabei wird das A des Startcodons ATG als c.1 gezählt)
2.4 Alternativer/gebräuchlicher Name des Polymorphismus (z.B. Proteinname)
2.5 Position im Gen (Codon, Exon/Intron)
2.6 Funktionelle Bedeutung des Polymorphismus:
2.7 Angaben zur Untersuchungsmethode
(es wird erwartet, dass die Methode(n) den Polymorphismus/Genotyp mit
Sicherheit nachweist; Analytische Sensitivität und Spezifität 100%):
2.8 Angaben zum analytischen Validierungsverfahren
(Ermittlung der Testrichtigkeit)
2.9 Ermittelte Häufigkeit des Polymorphismus in Deutschland:
2.10 Häufigkeit des Polymorphismus in anderen relevanten
Bevölkerungsgruppen:
2.11 In welchem "Setting" soll die Diagnostik zur Anwendung kommen?
ja
nein
A. (Differential)diagnostik
B. Prädiktive Diagnostik
C. Risikoermittlung bei Angehörigen
Ggf. Kommentar:
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3. Testcharakteristika
3.1 Klinische Sensitivität
(Wie oft liegt der Polymorphismus heterozygot oder homozygot vor, wenn eine
bestimmte Krankheit vorhanden ist).
Es ist offensichtlich, dass die klinische Sensitivität auch von anderen Faktoren
abhängt und eine Quantifizierung nur in Abhängigkeit von der individuellen
Situation abgeschätzt werden kann. Dennoch wird eine Stellungnahme für
möglichst alle relevanten Krankheiten erbeten.
3.2 Klinische Spezifität
(Wie oft liegt die Wildtypsequenz heterozygot oder homozygot vor, wenn eine
bestimmte Krankheit nicht vorhanden ist).
Es ist offensichtlich, dass die klinische Spezifität auch von anderen Faktoren
abhängt und eine Quantifizierung nur in Abhängigkeit von der individuellen
Situation abgeschätzt werden kann. Dennoch wird eine Stellungnahme für
möglichst alle relevanten Krankheiten erbeten.
3.3 Positiv klinisch prädiktiver Wert
(Lebenszeitrisiko für das Auftreten einer assoziierten Krankheit, wenn der
Polymorphismus heterozygot oder homozygot vorliegt).
3.4 Negativ klinisch prädiktiver Wert
(Wahrscheinlichkeit eine assoziierte Krankheit nicht zu entwickeln, wenn die
Wildtypsequenz heterozygot oder homozygot vorliegt).
3.5 Negativ klinisch prädiktiver Wert abhängig von den Befunden bei
einem Indexpatienten in der Familie
(Wahrscheinlichkeit eine assoziierte Krankheit nicht zu entwickeln, wenn die
Wildtypsequenz heterozygot oder homozygot vorliegt).
Gehen Sie hier bitte von einem familiär bedingt erhöhten Risiko für ein nicht
betroffenes Individuum aus. Es sind hier sind ggf. allelische und LocusHeterogenität zu berücksichtigen.
Indexfall in der Familie wurde vorab untersucht:
Indexfall in der Familie wurde vorab nicht untersucht:
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4. Klinischer Nutzen
4.1 Für welche Krankheitsbilder spielt der Polymorphismus eine
nachgewiesene Rolle?
(Bitte bis zu fünf wichtige Krankheitsbilder auflisten)
A
B
C
D
E
4.2 Welche Rolle spielt der Polymorphismus (unter Berücksichtigung
des Genotyps: heterozygot/homozygot) für die Entstehung der einzelnen
Krankheitsbilder?
A
B
C
D
E
4.3 Hat der Nachweis des Polymorphismus (heterozygot/homozygot)
eine diagnostische Relevanz bezüglich der einzelnen Krankheitsbilder?
ja
nein
Details
A
B
C
D
E
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4.4 Hat der Nachweis des Polymorphismus (heterozygot/homozygot)
eine therapeutische Relevanz bezüglich der einzelnen Krankheitsbilder?
ja
nein
Details
A
B
C
D
E
4.5 Hat der Nachweis des Polymorphismus (heterozygot/homozygot)
eine prognostische Relevanz bezüglich der einzelnen Krankheitsbilder?
ja
nein
Details
A
B
C
D
E
4.5 Gibt es für die einzelnen Krankheitsbilder jeweils alternative
Verfahren mit ähnlichem Nutzen wie eine Genotypisierung?
Bitte Wertigkeit und Wirtschaftlichkeit aufführen.
A
B
C
D
E
4.6 Können sich ungewünschten Effekte aus dem Nachweis des
Polymorphismus (heterozygot/homozygot) ergeben? Bitte beschreiben.
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5. Wichtige Studien zum Thema
(Bitte jeweils kurz kommentieren)
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