Idiopathische Makuläre Teleangiektasien - Universitäts

Idiopathische Makuläre Teleangiektasien (IMT) und die MacTel-Studie
Ansprechpartner: PD Dr. Hendrik P.N. Scholl, Herr Dr. Peter Charbel Issa
Retinale Teleangiektasien sind eine Gruppe seltener idiopathischer Anomalien retinaler Kapillaren. Bei
Lokalisation im Bereich der zentralen Netzhaut werden sie als "idiopathische makuläre
Teleangiektasien" (synonym:„idiopathische juxtafoveoläre Teleangiektasien“) bezeichnet und führen
häufig zur Visusreduktion und/oder Metamorphopsien im Erwachsenenalter. Die Pathogenese ist
weitgehend unbekannt.
1982 wurde eine erste Klassifikation idiopathischer makulärer Teleangiktasien (IMT) in Typ 1 und Typ
2 von Gass und Oyakawa vorgeschlagen, welche von Gass und Blodi 1993 revidiert wurde. Kürzlich
erschien eine neue und vereinfachte Einteilung der Erkrankung (Yannuzzi et al. 2006):
•
Typ 1: „aneurysmatische Teleangiektasien“. Variante vererbter retinaler Teleangiektasien
unterschiedlicher Ausprägung. Demselben Erkrankungskreis werden auch Leber’sche
Miliaraneurysmen und als ausgeprägteste Variante der Morbus Coats zugerechnet. Typische
Zeichen der meist einseitig und meist bei Männern beobachteten Erkrankung sind
ophthalmoskopisch sichtbare Aneurysmen und ein retinales Ödem mit Exsudaten. Bei Ausbildung
eines Makulaödems bestehen Therapiemöglichkeiten (s. unten).
•
Typ 2: „perifoveale Teleangiektasien“. Hier wird ein frühes, nicht-proliferatives von einem späten,
proliferativen Stadium unterschieden. Typisch ist eine Reduktion der retinalen Transparenz schon
in der Frühphase der Erkrankung. Häufig werden auch verbreiterte Gefäße temporal der Fovea
beobachtet, die plötzlich in tiefere Netzhautbereiche abknicken und somit abzubrechen scheinen.
Im Verlauf kann es zur Ausbildung intraretinaler kristalliner Ablagerungen oder
Pigmentepithelproliferationen kommen. Im proliferativen Spätstadium wird auch die Ausbildung
intraretinaler Neovaskularisationen beobachtet.
Weiterführende Literatur:
1. Gass JD, Blodi BA (1993): Idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis. Update of classification
and follow-up study. Ophthalmology. 100(10):1536-46.
2. Yannuzzi LA, Bardal AM, Freund KB, Chen KJ, Eandi C, Blodi B. (2006) Idiopathic macular
telangiectasia. Arch Ophthalmol. 124(4):450-60
Weitere Informationen: www.mactelresearch.de - Homepage "The Macular Teleangiectasia Project"
Beispiele:
Typ 1 IMT:
Oben: Fluoreszeinangiographie des betroffenen Auges eines Patienten Darstellung der
Teleangiektasien in der Frühphase (links) und Leckage (Austritt des Farbstoffs) in der Spätphase
(rechts). Unten: entsprechende Darstellung in der Indocyaningrün-Angiographie ohne Leckage in der
Spätphase.
Optische Coherenztomographie (=OCT, Schnittbild-Darstellung der zentralen Netzhaut) bei IMT Typ 1
des betroffenen Auges eines anderen Patienten. Es zeigt sich ein ausgeprägtes zystoides
Makulaödem (= Wassereinlagerung in der Netzhaut im Bereich der Stelle des schärfsten Sehens)
aufgrund einer Undichtigkeit der Gefäßaussackungen. Nach intravitrealer Triamcinoloninjektion
(Eingabe eines Cortison-Präparates in das Auge) zeigt sich eine Normalisierung des Befundes und ein
Anstieg der Sehschärfe nach 3 Monaten.
Typ 2 IMT:
Typische angiographische Darstellung von Typ 2 IMT in Früphase (links) und Spätphase (rechts).
Trotz der scheinbaren ausgeprägten Leckage liegt kein Makulaödem in Sinne einer
Netzhautverdickung vor (s. OCT-Darstellung).
Mikroperimetrie (Untersuchung der Lichtempfindlichkeit der Netzhaut an unterschiedlichen Stellen)
von Patienten mit Typ 2 IMT. Patienten mit frühen Veränderungen zeigen keine Ausfälle im Bereich
der angiographischen Veränderungen temporal der Fovea. Mit fortschreitendem Stadium können sich
v.a. temporal der Fovea komplette Ausfälle, sog.Skotome (rot dargestellt) ausbilden (mittleres und
unteres Bild).
Optische Koherenztomographie des rechten Auges einer Patientin mit Typ 2 IMT. Aufnahmen im
Abstand von 3 Monaten zeigen eine Zunahme der fovealen zystoiden Veränderungen ohne Ödem.
Die intraretinale Atrophie kann bis hin zur Ausbildung eines Makulaforamens fortschreiten.
Makulapigment-Messung: Bei Patienten mit Typ 2 IMT zeigt sich eine ringförmige Verteilung des
intraretinalen Pigments. Rechts ist die Normale Verteilung mit zentralem „Peak“ dargestellt.
MacTel-Studie (Verlaufsbeobachtung bei Typ 2 IMT)
Im Rahmen einer multizentrischen prospektiven Querschnitts- und Longitudinalstudie sollen erstmals
epidemiologische und klinische Daten von Patienten mit Typ 2 IMT und deren Verwandten ersten
Grades systematisch erfasst sowie genetische Untersuchungen durchgeführt werden. Die Analyse der
so erstellten Datenbank soll helfen, den Spontanverlauf zu charakterisieren, eine familiäre
Prädisposition aufzudecken, Risikofaktoren zu identifizieren und deren Einfluss auf den
Krankheitsverlauf zu bestimmen. Langfristiges Ziel der Untersuchung ist es, pathogenetische
Mechanismen aufzudecken, die wiederum die Entwicklung therapeutischer Verfahren stimulieren
sollen.
Pathogenetisch spielen Gefäßveränderungen sowie Veränderungen der retinalen Morphologie eine
zentrale Rolle (siehe Beispiel unten). Mit angiographischen Untersuchungen sowie mittels optischer
Kohärenztomographie (OCT) und Fundus-Autofluoreszenz soll die Erkrankung und deren Verlauf
qualitativ und quantitativ untersucht werden. Die molekulargenetische Untersuchung von Patienten
und Familienmitgliedern soll Hinweise auf mögliche genetische Faktoren geben. Von der Studie wird
ein besseres Verständnis der Erkrankung erwartet, so dass in Zukunft gezielte Therapieansätze
möglich werden. Gesicherte Therapieformen für Patienten mit makulären Teleangiektasien existieren
bislang noch nicht.
Eine Teilnahme an der Studie hat keinen Einfluss auf Therapieempfehlungen oder die
Behandlung betroffener Patienten.