30 Jahre Labor Staber Labormedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie/Hygiene Humangenetik Pathologie/Zytologie Onkogenetik Untersuchungsprogramm Gynäkologie 2013 www.labor-staber.de Telefonverbindungen Labor Bayreuth Wilhem-Pitz-Straße 1 95448 Bayreuth E-Mail: [email protected] Internet: www.labor-staber.de Telefonzentrale / Büro Telefax 0921 5072045-0 0921 5072045-45 Laborgemeinschaft Oberfränkischer und Thüringer Ärzte Telefon Telefax 0921 5072045-0 0921 5072045-45 Labor Dresden-Klipphausen Bremer Straße 9 01665 Klipphausen E-Mail: [email protected] Internet: www.labor-staber.de Telefonzentrale 035204 635-0 Auftragsnachforderung Laborarztpraxis 035204 635-0 Telefax Cito-Platz Telefax Büro 035204 63-555 035204 63-586 DFÜ (analog) 035204 63-535 Vereinte Laborgemeinschaft Sächsischer Ärzte Telefon 035204 635-0 Telefax 035204 63-555 Auftragsnachforderung Laborgemeinschaft 035204 635-0 Telefonverbindungen Laborgemeinschaft Dr. Staber & Partner Wetzlarer Straße 34 14482 Potsdam E-Mail: [email protected] Internet: www.labor-staber.de Telefon Telefax 0331 7049100-0 0331 11710173 Labor Gießen E-Mail: [email protected] Internet: www.labor-staber.de Schiffenberger Weg 76 35394 Gießen Telefonzentrale Telefax 0641 3013699-0 0641 3013699-16 Labor Hamburg Holzmühlenstraße 86 22041 Hamburg E-Mail: [email protected] Internet: www.labor-staber.de Telefonzentrale 040 6003876-0 Auftragsnachforderung 040 6003876-0 Bakteriologie Serologie/ Klinische Chemie 040 6003876-16 040 6003876-19 Fahrdienst 040 6003876-17 Telefax DFÜ (analog/ISDN) 040 6003876-22 040 27886209 Telefonverbindungen Labor Heilbronn Hausanschrift: Postanschrift: Sülmer Straße 60 74072 Heilbronn Postfach 14 63 74004 Heilbronn E-Mail: [email protected] Internet: www.labor-staber.de Telefonzentrale 07131 20375-0 Auftragsnachforderung Klinische Chemie Bakteriologie 07131 20375-0 07131 20375-15 07131 20375-16 Telefax 07131 163911 DFÜ (analog) DFÜ (ISDN) 07131 629988 07131 676170 Telefonverbindungen Labor Kassel Hausanschrift: Postanschrift: Herkulesstraße 34 a 34119 Kassel Postfach 101 707 34017 Kassel E-Mail: [email protected] Internet: www.labor-staber.de Telefonzentrale 0561 9188-0 Auftragsnachforderung / Befundauskunft Bakteriologie Blutgruppen-Serologie 0561 9188-108 0561 9188-132 0561 9188-123 Fahrdienst 0561 9188-213 Materialwirtschaft 0561 9188-116 0561 9188-212 DFÜ-Bereitstellung / Auskunft 0561 9188-151 Telefax 0561 9188-199 Labor Bad Driburg Telefon Telefax 05253 970513 05253 970514 Laborgemeinschaft Kassel (LGK) Telefon Telefax Auftragsnachforderung LGK 0561 9188-250 0561 9188-259 0561 9188-250 Telefonverbindungen Laborgemeinschaft Dr. Staber & Partner Bismarckstraße 87 42859 Remscheid E-Mail: [email protected] Internet: www.labor-staber.de Telefon 02191 46968-0 Labor Kiel Hausanschrift: Postanschrift: Schönkirchener Str. 78 24149 Kiel Postfach 1420 24019 Kiel E-Mail: [email protected] Internet: www.labor-staber.de Telefonzentrale 0431 21838 – 0 Bestellannahme 0431 21838-50 Privatabrechnung 0431 21838-18 Serologie Bakteriologie 0431 21838-22 0431 21838-34 Telefax (Vorzimmer) Telefax - Büro 0431 21838-41 0431 21838-42 Zentrallabor Kieler Ärzte Telefon Telefax 0431 21838-60 0431 21838-42 Telefonverbindungen Labor München Hausanschrift: Postanschrift: Hofer Straße 15 81737 München Postfach 830821 81708 München E-Mail: [email protected] Internet: www.labor-staber.de Telefonzentrale / Büro 089 630238-0 Auftragsnachforderung Laborarztpraxis Bakteriologie Varia Stuhl Serologie 089 630238-0 089 630238-37 089 630238-38 089 630238-34 Telefax-Büro 089 6731836 DFÜ 089 63839600 Ärztliche Laborgemeinschaft Südbayern Telefon 089 630238-51 Telefax 089 630238-50 Auftragsnachforderung Laborgemeinschaft 089 630238-51 Labor Augsburg (LG) Telefon Telefax 0821 2590717 0821 2590989 Labor Regensburg (LG) Telefon Telefax 0941 4662730 0941 46627315 Telefonverbindungen Labor Nürnberg Deutschherrnstraße 15-19 90429 Nürnberg E-Mail: [email protected] Internet: www.labor-staber.de Telefonzentrale von 7:30 – 19:00 Uhr 0911 94470-0 ab 19:00 Uhr bis Dienstschluss Samstag: von 9:00- 12:00 Uhr 0911 94470–36 0911 94470–16 Telefax DFÜ 0911 94470-41 0911 94470-484 Labor Regensburg (Humangenetik) Bahnhofstraße 13 93047 Regensburg E-Mail: [email protected] Internet: www.labor-staber.de www.genetik-regensburg.de Telefonzentrale 0941 53710 Telefax0941/53708 Das vorliegende Untersuchungsprogramm soll einen Überblick über die wichtigsten und für Gynäkologen relevanten labordiagnostischen Untersuchungsmöglichkeiten geben. Außerdem ist es als Hilfe bei der Auswahl der Untersuchungen und der Interpretation der Befunde gedacht. Aufgrund der sich häufig ändernden Testverfahren werden keine Angaben über die verwendeten Methoden und die damit verbundenen Referenzbereiche gemacht. Die aktuell gültigen Referenzbereiche sind auf jedem Befundausdruck angegeben. Die meisten Untersuchungen werden täglich oder jeden zweiten Tag durchgeführt. Wir bitten jedoch um Ihr Verständnis, dass selten angeforderte Parameter aus wirtschaftlichen Gründen länger (in der Regel nicht länger als eine Woche) dauern können. Davon unabhängig werden Untersuchungen, welche als Notfall gekennzeichnet sind, schnellstmöglichst bearbeitet. Der überwiegende Teil der in diesem Leistungsverzeichnis aufgeführten Untersuchungen wird in unserem Laborverbund durchgeführt. Eine Tabelle an welchem Standorte welche Analysen durchgeführt werden und welche davon akkreditiert sind, finden Sie im hinteren Teil des Buches. Analysen, die außerhalb unseres Laborverbundes erstellt werden, werden nach Möglichkeit an solche Unterauftragsnehmer vergeben, die über ein geeignetes Qualitätsmanagementsystem verfügen. Auf Anfrage werden die ausführenden Fremdlabore gerne genannt. 10 Inhaltsverzeichnis Hinweise zur Präanalytik 13-32 Verwendete Abkürzungen 33 Untersuchungen in alphabetischer Reihenfolge 34-187 Weiterführende Diagnostik bei veränderten Basisparametern 186-201 Individuelle Gesundheitsleistungen - Igel-Profile 202 Labordiagnostik bei häufig vorkommenden Symptomen 203-206 Meldepflichtige Krankheiten 207-209 Indikationsbezogene Ausnahmekennziffern 210 Ausgewählte Informationen unseres Labors Adiponectin und Leptin neue Risikomarker für Diabetes mellitus und Arteriosklerose 211 Anämie 212 Anti-Müller-Hormon: Marker der Fertilität 213 Calprotectin - noninvasive Diagnostik entzündlicher Darmkrankheiten 214 CD57-Test bei chronischer Borreliose 215 Die Dünnschichtzytologie in der Diagnostik des Cervixcarcinoms 216 Chlamydien - Infektionen 217-218 Cystatin C 219 CYP2D6-Genotypisierung bei Tamoxifentherapie 220 Durchfallerreger – Diagnostik gastrointestinaler Infektionen 221 Wichtige Informationen zum Gendiagnostikgesetz 222 Gestationsdiabetes222-223 Gestationsdiabetes - GlucoEXACT Monovetten 224 Glutathion intrazellulär 225 Hepatitis D und E 226 HER-2/neu: Prognose- und Response-Marker bei Brustkrebs 227 HIV-Infektion: Genetischer Test auf HLA-B*5701 ist Pflicht vor Therapie mit Abacavir 228 Impfserologische Untersuchungen 229 Methylmalonsäure (MMA) 230 11 Inhaltsverzeichnis Nahrungsmittelunverträglichkeiten: Histaminintoleranz und Diaminooxidase 231 Nachweis humaner Papilloma-Viren (HPV) 232 Präeklampsie - neue Marker für die Diagnose: PIGF und sFlt-1 233 Pränatalscreening234-235 Proinsulin, intaktes 236 Proteinuriedifferenzierung237 Thrombophilie – eine Ursache für rezidivierende Spontanaborte und weitere vaskuläre Schwangerschaftskomplikationen 238-239 Bedeutung von H2O2-bildenden Laktobazillen für die gesunde Vaginalflora 240 Vitamin D (25-OH-Vitamin-D und 1,25-(OH)²-Vitamin-D)241 Zeckensaison242 Cytogenetische Diagnostik bei habitueller Abortneigung 243-245 Genetische Diagnostik bei Infertilität 246-248 Reiseerkrankungen249-252 Standorte253-285 Stichwortverzeichnis286-296 12 Präanalytik – Mikrobiologie Bei allen Proben, die zur mikrobiologischen Kultur bestimmt sind, ist 1. eine möglichst sterile und korrekte Gewinnung des Materials, sowie 2. ein schneller Transport ins Labor nötig. Bei zwischenzeitlich erfor- derlicher Lagerung bitte die Aufbewahrungstemperatur (Raumtem- peratur oder Kühlung) bei den einzelnen Materialien beachten. Abstriche Abstriche für mikrobiologische Untersuchungen immer im Transportmedium einsenden. Transport und Lagerung bei Raumtemperatur. Vor allem Untersuchungsmaterial, in dem Anaerobier vermutet werden, muss zwingend in einem Transportmedium transportiert werden und darf keinesfalls gekühlt werden. Gerade bei Anaerobiern ist darauf zu achten, dass bei der Probennahme Kontamination mit normaler aerober Flora nach Möglichkeit vermieden wird. Folgende Proben sind ungeeignet zur Anaerobierkultur: • Abstriche ohne Transportmedium • Flüssigkeiten, die länger als 30 Minuten außerhalb eines geeigneten Transportmediums waren – Katheterurine, routinemäßig – Mittelstrahlurine, routinemäßig – Rektumabstriche Präanalytik 13 Blasenpunktionsurin Die Blasenpunktion setzt eine gefüllte Blase voraus. Im Punktionsbereich ist eine Entfernung der Schamhaare und eine Desinfektion der Haut erforderlich. Die Methode schließt die Gefahr einer Kontamination des Urins nahezu aus und ist daher aus bakteriologischer Sicht die sicherste Grundlage eines aussagekräftigen Befundes. Zu berücksichtigen ist jedoch, dass dabei keine hinreichende Sicherheit einer Erkennung der Infektion von infravesikal gelegenen Abschnitten der Harnwege (z. B. Prostatitis, Urethritis) gegeben ist. In der ärztlichen Praxis ist die Blasenpunktion wegen der meist erheblichen Wartezeit bis zur Prallfüllung der Blase nur schwer realisierbar. Als Indikation gelten: 1.Schwierigkeiten hinsichtlich einwandfreier Gewinnung von Mittelstrahl- (und Katheter-) Urin; 2. wiederholt unterschiedlicher bakteriologischer und zellulärer Befund; 3. mehrfach fragliche Ergebnisse der quantitativ-bakteriologischen Untersuchung, insbesondere bei Mischinfektionen. 10 ml Punktionsurin in steriles Universalröhrchen bzw. Stabilisatorröhrchen überführen und möglichst schnell ins Labor transportieren. Lagerung bei 4°C. Blutkulturen Die Blutkulturflasche ist außer für die Anzüchtung auch eines der besten Medien für den Transport. In der Praxis sollte sie einsetzt werden, wenn der klinische V. a. Sepsis, septischen Schock, lokale Infektion mit systemischer Beteiligung, Typhus, Brucellose, Katheterassoziierte Infektion, Endokarditis oder bei Fieber unklarer unklarer Ursache (FuO = Fever of unknown origin) besteht (am besten vor dem Beginn der Antibiose oder ggf. in der Therapiepause). Um eventuelle Kontaminationen durch Hautflora wie koagulase-negative Staphylokokken auszuschließen, sind mindestens 2 voneinander unabhängige Abnahmen erforderlich. Empfehlung: Bei perakutem Krankheitsbild wie z. B. schwerer Sepsis, akuter Endokarditis, FuO bei Neutropenie: 3 Blutkulturen innerhalb einer Stunde, bei subakutem Krankheitsbild wie FuO bei nicht neutropenen Patienten, subakuter Endokarditis: 3 (-4) Blutkulturen in 24 Stunden. Den V. a. Endokarditis immer angeben, da dann die Bebrütungszeit verlängert wird. 14 Präanalytik Blutkulturflasche(n) (bei Raumtemperatur aufbewahren, Verfallsdatum beachten): Vor Beimpfen Kappen der Flaschen entfernen, Desinfektion des Durchstichseptums mit einem alkoholischen Präparat. Nach sorgfältiger Händedesinfektion die Haut um die Punktionsstelle mit 70%igem Alkohol und mehrfach gewechselten Tupfern unter kreisenden Bewegungen entfetten und reinigen. Die Einwirkungszeit soll hierbei mindestens 60 Sekunden betragen. Haut lufttrocknen lassen. Mit dem Blutentnahmebesteck oder einer Einmalspritze ohne erneute Palpation Vene punktieren. Vor Befüllen der Blutkulturflaschen Kanüle wechseln. Bei 1-Flaschensystem: 8-10 ml in die vorbereitete Flasche geben. Bei 2-Flaschensystem (Set): Zuerst 8-10 ml in die aerobe Flasche geben, dann 8-10 ml in die anaerobe Flasche laufen lassen. Flasche(n) wasserfest beschriften: Name, ggf. Station, Datum und Entnahme-Uhrzeit. Beimpfte Flaschen nicht belüften oder vorbebrüten, sondern bis zur Abholung bei Raumtemperatur lagern! Die Blutkulturflaschen mit dem Fahrer möglichst schnell ins Labor schicken. Die Zeit für Lagerung und Transport sollte 36 Stunden keinesfalls überschreiten. Chlamydia trachomatis, Probennahme Chlamydia-Organismen infizieren im Allgemeinen anfällige kubische- oder Säulen-Epithelzellen. Für eine genaue Diagnose müssen die eingesandten Materialien diese infizierten Zellen enthalten. Exsudat ist für den Test ungeeignet. Für Abstriche bitte trockenen Tupfer in Transportröhrchen ohne Gel einsenden. Alle Proben mit Entnahmedatum und Patientenname kennzeichnen. 1.Urin 5 ml erster Morgenurin (Erststrahlurin!) 2.Urethralabstrich (Männer) Vorzugsweise sollte der Patient 1 Stunde vor Probenentnahme nicht urinieren. Kleinen Abstrichtupfer 2-4 cm tief in die Harnröhre einführen und 3-5 Sekun- den leicht drehen, um Probe adaequat zu entnehmen. Präanalytik 15 3. Zervixabstrich Die kubischen- oder Säulen-Epithelzellen befinden sich innerhalb der Zervikalöffnung. In manchen Fällen variiert der squamös-kolumnäre Übergang. Die Beachtung der folgenden Hinweise garantiert eine richtige Probenentnahme. Exocervix mit großem Tupfer abwischen, um Ausfluss und überflüssigen Schleim zu entfernen. (Ausfluss und Schleim können Test stören). Tupfer vorschriftsgemäß beseitigen. Den dünnen Abstrichtupfer 1-1,5 cm in den Endozervikalkanal einführen. (Die Tupferspitze soll gerade bis über den squamös-kolumnären Übergang reichen). Den Tupfer mit leichtem Druck 15-30 Sekunden innerhalb des Endozervikalkanals drehen, um genügend Epithelzellen loszureiben. Abstrichtupfer herausziehen, ohne die Vaginaloberfläche zu berühren. 4.Bindehautabstrich Falls beide Augen infiziert sind, sollte bei beiden Augen eine Probenentnahme erfolgen und separat getestet werden. Das untere Augenlid des Patienten herunterziehen, um die Bindehaut freizulegen. Vorsichtig Exsudat oder Eiter mit einem feuchten sterilen Tuch entfernen. Den kleinen Tupfer mit Kochsalzlösung befeuchten und vorsichtig, aber mit leichtem Druck auf der Bindehautoberfläche des unteren Lides drehen. Vorsicht! Augenverletzung vermeiden! Conjunctiva Siehe bei Augenabstrich, Bindehautabstrich. Gastroenteritis Siehe unter Stuhl! Als mikrobiologisches Untersuchungsmaterial eignet sich: a) Stuhl b) Duodenalinhalt c) Erbrochenes 16 Präanalytik Gonorrhoe Probenentnahme siehe Chlamydieninfektion Da der kulturelle Nachweis von Neisseria gonorrhoeae aufgrund der hohen Empfindlichkeit des Erregers häufig falsch negativ ausfällt, empfiehlt sich zur Gonokokken-Diagnostik der DNA-Nachweis. Hierzu trockenen Tupfer in Transportröhrchen ohne Gel einsenden. Sollte doch eine Kultur gewünscht werden, Abstrichmaterial, exprimiertes Sekret etc. in Transportmedium überführen und schnellstmöglich ins Labor senden. Transport und Lagerung bei Raumtemperatur. Haare Für mykologische Untersuchungen: Ggf. Krusten und grobe Schuppen entfernen, nach Desinfektion mit 70%igem Alkohol Haarstümpfe mit Epilationspinzette auszupfen (keine Haare abschneiden!) und in Universalröhrchen stecken. Rasch ins Labor bringen, damit keine Bakterien oder Schimmelpilze überwuchern können. Haut Für ausschließlich mykologische Untersuchungen Entnahmestelle mit 70%igem Alkohol desinfzieren. Material vom Rande verdächtiger Prozesse mit einem sterilen Skalpell entnehmen, bei Ulcera auch von der Basis des Ulcus. Zentral sind die Erreger meist schon abgestorben. Also immer von der Grenze gesund-krank entnehmen. Wir bitten um klinische Angaben! Rasch ins Labor bringen, damit keine Bakterien oder Schimmelpilze überwuchern können. Körperhöhlenflüssigkeit Siehe Punktate Mittelohrsekret Bei Sekretaustritt aus Trommelfelldefekt: • Gehörgang reinigen • Sekret unter Sicht (steriler Otoskoptrichter!) mit Drahttupfern (dünne Watteschicht) aufnehmen • In Transportmedium überführen Evtl. auch unter Sicht Abstrichmaterial vom Tubenausgang des Nasopharynx entnehmen. Die Ergebnisse der so gewonnenen Kulturen sind allerdings sehr kritisch zu bewerten. Transport und Lagerung bei Raumtemperatur. Präanalytik 17 Mittelstrahlurin Probennahme sollte unbedingt vor einer Chemotherapie erfolgen! Am besten Morgenurin da Bakterienzahlen am höchsten. Eine Beurteilung der Ergebnisse ist erschwert, wenn die letzte Miktion nicht länger als 3 Stunden zurückliegt oder unter Infusionstherapie (Verdünnungseffekt). Vorgehen: • äußeres Genitale reinigen • Wenn etwa 50 ml abgelaufen sind, fängt man den Urin in einem sterilen Urinröhrchen auf, ohne vorher den Harnstrahl zu unterbrechen. • Achtung! Röhrchenrand darf weder mit Hand, Kleidung, Haaren noch anderen Keimträgern in Berührung kommen. • Röhrchen steril verschließen. • Personalien, Entnahmedatum und -uhrzeit auf dem Röhrchen vermerken. • Transport und Lagerung gekühlt (4°C). Sofern keine Kühlung und Übersendung der Probe am Tag der Probengewinnung möglich ist, bitte Urinröhrchen mit Stabilisator (grüne Kappe) verwenden. HINWEIS: Tritt unter Chemotherapie nach drei Tagen keine Besserung ein, so ist zur Erkennung resistenter Keime eine Kontrolluntersuchung erforderlich. In diesem Fall sollte Nativ-Urin (Urinröhrchen mit gelber Kappe) eingesandt werden. Mykosen / Systemmykosen Folgende Untersuchungsmaterialien sind zur Diagnosefindung geeignet: • Abstriche (z. B. Vagina, Cervix, Mundhöhlenbeläge) in Transportmedium • Sputum, mindestens 2 ml (Abnahme siehe Sputum) • Blutkulturen und Knochenmarkpunktat in Blutkulturflasche(n) (siehe dort) • Morgenurin (siehe Mittelstrahl- oder Blasenpunktions-Urin) • Lymphe, Eiter, möglichst perkutan punktiert (siehe Körperhöhlenflüssigkeit) Bei V. a. Systemmykosen sollte die Probennahme in 24-stündigen Intervallen mehrfach wiederholt werden. 18 Präanalytik Nägel (bei Mykosen) Zur Entnahme von Material für die mykologische Untersuchung (insbes. Dermatophyten): 1.Entfernung aller krustigen, lockeren Hautschuppen bzw. offensichtlich krankhaft veränderten Teile der Nagelplatte, der betreffenden Stelle. 2. Reinigung der betreffenden Stelle mit 70%igem Alkohol. 3. Entnahme mit sterilem Skalpell, Pinzette oder scharfem Löffel von ca. 50 feinen Haut- oder Nagelspänen an der Grenze zum gesunden oder unter dem Rest der stehen gebliebenen Nagelplatte, da sich dort die vermehrungsfähigen Pilzsporen befinden. Rasch ins Labor bringen, damit keine Bakterien oder Schimmelpilze überwuchern können. Nasenabstrich Material unter Sicht von entzündeten oder sekretbedeckten Stellen entnehmen. Stieltupfer in Transportmedium geben und bald einschicken. Lagerung bei Raumtemperatur. Punktate Z. B. Amnionflüssigkeit, Ascites, Bursapunktat, Douglassekret, Gelenkpunktat, Perikarderguss, Pleuraerguss Sterile Entnahme nach ausgiebiger Hautdesinfektion und Überführen der Flüssigkeit in steriles Universalröhrchen. Sofern genügend Flüssigkeit vorhanden ist, können zusätzlich Blutkulturflaschen beimpft werden (siehe dort). Besonders schneller Transport ins Labor (unbedingt < 24 Std.) und Lagerung bei Raumtemperatur. Kristallnachweis, Muzinfällungstest, Bestimmung des spezifischen Gewichtes, Eiweißbestimmungen, Zytologie etc. sind aus Transportmedien nicht möglich. Präanalytik 19 Rachenabstrich Achtung! Patient darf vorher keine Rachenschleimhautdesinfizientien verwandt haben. Zunge mit Spatel nach unten drücken. Wattetupfer mit Material von entzündeten bzw. mit Sekret bedeckten Stellen der Tonsillen, der Gaumenbögen oder der hinteren Rachenwand vollsaugen lassen. In Tonsillenkrypten Material vorsichtig unter drehender Bewegung entnehmen. Berührung mit anderen Schleimhäuten (Zunge, Lippen, usw.) sowie Verunreinigung der Tupfer mit Speichel vermeiden. Tupfer sofort in Transportmedium einstecken. Lagerung bei Raumtemperatur. Bei Verdacht auf Keuchhusten: Hohe Nachweisrate vor allem in der katarrhalischen Phase. Vor der Probenentnahme sollte der Patient tief aushusten. Falls dieses nicht möglich ist, sollte ein Hustenanfall provoziert werden. Wegen der Empfindlichkeit der Keime und der Schwierigkeit der Anzüchtung ist der Nachweis von Bordetella pertussis mittels PCR zu empfehlen. Dazu bitte trockenen Abstrich (ohne Gel) verwenden. Sollte doch eine Kultur gewünscht werden, bitte spezielle Tupfer und Transportmedien anfordern. Das normale Transportmedium ist nicht geeignet! Sputum Am besten ist Morgensputum (Sekret der Atemwege sammelt sich während der Nacht an und wird nach dem Erwachen abgehustet). Wenn möglich 1-2 Stunden vorher keine Nahrung aufnehmen. Deckel abschrauben, Becher von außen anfassen. Falls spontanes Abhusten nicht möglich ist, tief ein-und ausatmen und nach jedem Einatmen für 3-5 Sek. die Luft anhalten (dadurch wird die Sputumproduktion angeregt). Sekret in sterilen Sputumbecher abhusten Es sollten etwa 3-5 ml gewonnen werden. Sputumbecher steril verschließen und korrekt beschriften. Kühl und rasch transportieren. Speichel und Nasopharynxsekret ist kein Sputum. Transport ins Labor (bis max. 12 Std.), Lagerung gekühlt bei 4°C. 20 Präanalytik Stuhl auf pathogene Keime Stuhl in sauberem und trockenem Gefäß auffangen, das keine Seifen- oder Desinfektionsmittelreste enthält. Urinbeimengungen sollten vermieden werden, ggf. Auffanghilfe für Tiefspültoilette mitgeben. Mit dem Löffelchen des Probengefäßes das Stuhl-Röhrchen 1/3 füllen (nicht mehr, da sonst Gasbildung den Deckel hochtreiben kann!) und fest verschließen. Falls die Probe Beimengungen von Schleim, Eiter oder Blut enthält, diese Anteile bevorzugt entnehmen. Zum Ausschluss pathogener Darmkeime empfiehlt sich die Untersuchung von 3 Stuhlproben an 3 aufeinanderfolgenden Tagen. Probe möglichst schnell (< 24 Std.) ins Labor bringen, evtl. Zwischenlagerung bei 4°C. Stuhl keinesfalls sammeln, bis mehrere Proben beieinander sind! HINWEIS: Wenn Sie dem Patienten Stuhlröhrchen mitgeben, dann bitte auch mit jeweils einem ausgefüllten Begleitschreiben pro Röhrchen. Der Patient muss dann Entnahmedatum und -uhrzeit eintragen und die Stuhlprobe am besten direkt ins Labor oder die Praxis bringen (lassen). Darauf achten, dass das Stuhlgefäß direkt mit dem Namen beschriftet wird. Nicht eventuell mitgegebene Schutzgefäße oder Umschläge beschriften Systemmykosen Siehe Mykosen Urethritis Entnahme siehe bei Chlamydien und Gonorrhoe. Für Bakterienkultur Tupfer in Transportmedium mit Gel einsenden. Lagerung bei Raumtemperatur. Uringewinnung bei Säuglingen und Kleinkindern Oft nur mit Einmalplastikklebebeutel möglich. Dazu vorher Damm gründlich reinigen, aber ohne Desinfektionsmittel. Sterile Überführung des Urins in ein Urinröhrchen und möglichst schneller Transport ins Labor (< 24 Std). Lagerung gekühlt bei 4°C. Die Erregernatur gezüchteter Keime ist durch wiederholte Kontrollen zu sichern. Vaginalabstrich Abstrichtupfer in Transportmedium mit Gel einsenden. Lagerung bei Raumtemperatur. Präanalytik 21 Präanalytik – Klinische Chemie, Serologie Blutausstrich für ein Differentialblutbild Hierbei ist absolut sauberes, fett- und fusselfreies Glas unerlässlich. • Ein kleiner Bluttropfen wird in die Mitte eines Objektträgers, ca. 1-2 cm von einem Ende aufgetragen. • Ein geschliffenes Deckglas bzw. einen zweiten Objektträger, den man im Winkel von 30-45° auf den Objektträger vor dem Bluttropfen aufsetzt, bewegt man solange rückwärts, bis der Bluttropfen sich entlang des ganzen Deckglasrandes ausgebreitet hat. • Danach bewegt man das Deckglas zügig nach vorne, immer unter Beibehaltung des Winkels von 30-45°. Schnelle Bewegung ergibt dicke, langsame dünnere Ausstriche. Fransenbildung am Ende ist zu vermeiden, weil sich dort Granulozyten selektiv anreichern. Dies führt zu einer technisch bedingten, relativen Lymphozytose. • Lufttrocknen lassen, dabei senkrecht stellen. • Beschriften. Die Ausstriche dürfen erst dann in die Objektträgertransportbehälter gesteckt werden, wenn sie ganz trocken sind. EDTA-Blut • EDTA-Monovetten verwenden, großlumige Kanüle. • Venöses Blut entnehmen, dabei nicht länger als 30 Sekunden stauen. • Sofort nach Blutentnahme durch mehrmaliges Kippen und Drehen gut mischen. (Blut muss mit dem an der Wand haftenden EDTA innig vermischt werden, da sonst Teilgerinnung eintritt). • Beschriften. 22 Präanalytik Es gibt EDTA-Röhrchen für verschiedene Volumina. Das jeweilige Füllungshöhe muss eingehalten werden, da es sonst zum Flüssigkeitsein- bzw. -ausstrom aus den Zellen kommt, was viele Parameter verändert. Unterschreiten des Sollvolumens (hyperosmolare Lösung) führt zu falsch niedrigem Hämatokrit (Stechapfelformen der Erythrozyten) und in der Folge auch zu falschem MCV und MCHC. Vorsicht! Manche Patienten weisen eine EDTA-bedingte Aggregationsneigung ihrer Thrombozyten auf. Das Zählergebnis ist dann falsch niedrig. Alternative: – Bestimmung der Thrombozytenzahl im Citratblut oder Heparinblut EDTA Plasma gefroren Für einige Untersuchungen ist gefrorenes EDTA Plasma erforderlich. Für Gewinnung und Transport dieses Materials bitte folgendermaßen vorgehen: • EDTA-Röhrchen 10 Minuten bei 1500 g zentifugieren • Überstand (Plasma) in Universalröhrchen pipettieren und tieffrieren • Zum Versand tiefgefrorene Röhrchen in die ebenfalls tiefgefrorene Postboxen stecken und dem Kurierfahrern geben. Gel-haltige Röhrchen Soll Vollblut verschickt werden, ist die Verwendung von Gel-haltigen Röhrchen und die anschließende Zentrifugation bei folgenden Untersuchungen unbedingt erforderlich: Kalium Glucose sehr empfehlenswert ist der Einsatz von Gel-Röhrchen bei folgenden Untersuchungen: LDH Chlorid Magnesium Eisen GOT Kreatinin Gesamtprotein Phosphat Präanalytik 23 Gerinnung (Citratplasma) Berührung des Blutes mit Gewebsthromboplastin ist unbedingt zu vermeiden. Schon eine Vermischung mit geringsten Mengen Gewebssaft kann zu unbrauchbaren Resultaten führen. Der Staudruck soll zwischen systolischem und diastolischem Druck liegen. Die Stauung sollte höchstens 60 Sekunden dauern. Eine Wiederholung der Stauung an derselben Vene darf frühestens nach 10 Minuten eingeleitet werden. Besser wäre es allerdings eine erneut notwendige Punktion am anderen Arm oder einer anderen Stelle des Körpers durchzuführen. Die Punktion der Vene muss glatt und ohne längeres Suchen erfolgen. Die Vene soll steil punktiert werden, die Kanüle frei in der Vene liegen. Optimal wäre es, die ersten 2-3 ml Blut zu verwerfen (Zweispritzentechnik) um Spuren von Gewebssaft die bei Durchstich durch das Unterhautgewebe in die Nadel gelangt sind, auszuschwemmen. Auch die Verwendung des Citratröhrchens als zweites Röhrchen wäre möglich, niemals nach einem heparinhaltigen Röhrchen wegen der Gefahr der Verschleppung. Weitlumige Kanülen verwenden! Citrat-Monovetten oder vergleichbare Entnahmesysteme (z. B. Vacutainer), die bereits Citrat enthalten, haben sich dabei am besten zur Blutentnahme bewährt. Auf Verfalldatum achten! Vorgeschriebenes Verdünnungsverhältnis (s. Markierungen auf der Monovette) genau beachten! Sofort nach Entnahme gut mischen (durch „Drehen und Kippen“, nicht schütteln!). Unzureichendes Mischen und unvollständiges Füllen sind die häufigsten Fehler in der Probenvorbereitung (mit der Folge falscher Gerinnungswerte). Bei Postversand und für Untersuchung empfindlicher Parameter, z. B. Protein C, Protein S, Antithrombin III empfiehlt sich folgendes Vorgehen: • Sofort 20 Minuten bei 1500 g zentrifugieren! • Plasma in Universalröhrchen überführen und tieffrieren. Kapillarblut Störfaktoren: Verdünnung der Blutprobe durch Gewebsflüssigkeit; erhöhter Anteil von arteriellem Blut (z. B. Glucoseerhöhung); ungenaue Füllung der Kapillare. Messunsicherheit Dem Messergebnis zugeordneter Parameter, der die Streuung der Werte kennzeichnet, die der Messgröße zugeordnet werden können. Angaben zur Messunsicherheit für die einzelnen Parameter werden wir Ihnen auf Anfrage gerne übermitteln. 24 Präanalytik Patientenvorbereitung Die Bedingungen, unter denen die Probennahme beim Patienten erfolgt, ist bei einer Reihe von Parametern von wesentlicher Bedeutung. • nach Nahrungsaufnahme sind vor allem folgende Parameter im Blut erhöht: Glucose, Triglyceride, Eisen, anorganisches Phosphat, GPT, Kalium, Aminosäuren, Gastrin, Ammoniak, Amylase, Calcium, Chlorid, C-Peptid, Harnsäure, Harnstoff, Insulin, Lactat, STH, Lipase, Natrium, Trypsin, Vitamin D. • in stehender Position bis ca. 10% höhere Konzentration im Vergleich zu liegender Position: Vor allem korpuskuläre und makromolekulare Bestandteile sind betroffen: Gesamteiweiß, Albumin, GPT, alkalische Phosphatase, Erythrozytenzahl, Hb, HK, Leukozytenzahl • körperliche Belastung: nach Stunden vor allem bei Untrainierten Anstieg der Muskelenzyme CK, GOT und LDH aufgrund arbeitsbedingter Zellschädigung. • Tagesrhythmik Einige Analyte weisen im Tagesverlauf erhebliche Schwankungen auf (z. B. ACTH, STH, Cortisol, Aldosteron, Eisen, Prolactin und weitere; näheres siehe bei den einzelnen Parametern). Es empfiehlt sich daher, Proben möglichst zur gleichen Tageszeit zu entnehmen. Empfohlene Reihenfolge der Blutentnahmen nach Clinical and Laboratory Standards Institute (früher NCCLS): 1.Blutkultur, 2. Röhrchen ohne Zusätze, 3.Citrat 4. Röhrchen mit Additiven wie Gelseparator, Heparin, EDTA, Fluorid. PCR (Polymerase chain reaction) Dieses hochsensitive Untersuchungsverfahren erfordert besondere Sorgfalt bei derProbengewinnung. Für Bestimmung im Blut sollte in der Regel EDTA-Blut eingesandt werden. Bitte Handschuhe tragen und Blut steril abnehmen. Blut keinesfalls umfüllen. Damit eine akzidentelle Verunreinigung der Proben mit DNA/RNA sicher vermieden wird, senden Sie bitte nach Möglichkeit für den Nachweis von Erreger-DNA/RNA eine Extra-Probe ein. Nachforderungen zum Nachweis von Erreger-Nukleinsäuren sollten aus oben genanntem Grund vermieden werden. Urin-Proben (10 ml) in sterilen Urinröhrchen (gelbe Röhrchen) versenden, keine Konservierungsmittel zugeben! Kühl lagern! Synovialflüssigkeit: Es ist unbedingt erforderlich, dass die Proben steril gewonnen werden! Abstriche z. B. zum Nachweis von Chlamydien, Gonokokken, Pertussis etc. sollten auf trockenen Tupfern in Transportröhrchen ohne Gel eingesandt werden. Präanalytik 25 Probenkennzeichnung/Begleitscheine Wichtig ist eine ausreichende Kennzeichnung der eingesandten Proben. Sie sollte vor der Abnahme des Untersuchungsmaterials erfolgen, und zwar auf dem Röhrchen (nicht (!) auf der Schutzhülle) und dem Begleitschein! Eine sorgfältige Beschriftung ist zur Sicherung der Identität der Probe unbedingt erforderlich. Die Röhrchen sollten daher mit Vor- und Nachnamen beschriftet werden. Die gewünschte Untersuchung sollte präzise auf dem Begleitschein vermerkt werden, eine zusätzliche, gezielte Fragestellung ist wünschenswert, nach Möglichkeit unter Angabe einer klinischen Verdachtsdiagnose. Denken Sie bitte daran, bei Ausländern – sofern aus den Vornamen nicht exakt ersichtlich – das Geschlecht anzugeben. Vergessen Sie bitte nicht eine deutliche Absenderangabe, bei Kliniken unter Benennung der Station bzw. der Abteilung. Umgehende Übermittlung des Untersuchungsbefundes per Telefon oder Telefax erfolgt auf Wunsch, wenn Sie dies auf dem Begleitschein vermerken. Bei Kliniken erleichtert die Angabe der Durchwahl-Rufnummer die telefonische Befundübermittlung ganz erheblich. Vergessen Sie bitte nicht, Fragestellung und klinische Angaben (ggf. Vorbefunde, sonstige Befunde) zu vermerken, sonst ist eine sinnvolle Bearbeitung leider nicht möglich bzw. durch gehäufte telefonische Rückfragen unnötig erschwert. Probenhaltbarkeit häufiger Analyte Generelle Richtzeiten zur Lagerung bei Kühlschranktemperatur: Enzyme Substrate Plasmaproteine, Ig und spez. AK Steroidhormone, Tumormarker Peptidhormone ca. 5 Tage ca. 6 Tage ca. 7 Tage ca. 3 Tage nur gefroren haltbar Eine Nachforderung einzelner Analyte ist nur innerhalb dieser Richtzeiten möglich (siehe auch Hinweise im alphabetischen Untersuchungsteil unter „Präanalytik“). Literatur: Thomas L.(Hrsg), Labor und Diagnose, 4. Auflage, Die Medizinische Verlagsgesellschaft 1992: 1848-49 Die Qualität diagnostischer Proben - Empfehlungen der Arbeitsgruppe Präanalytik der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und der Deutschen Gesellschaft für Laboratoriumsmedizin, 3. Auflage 2002 26 Präanalytik Probenvorbereitung 1/2 bis 1 h nach Entnahme sollten die Blutproben für die Serumgewinnung zentrifugiert werden, da sich einige Analyte bei längerem Kontakt zwischen Serum/Plasma und Blutzellen verändern (z. B. Kalium, Glucose, LDH, GOT, Homocystein). Sammelurin (24-Stundenurin) Sämtliche Zusätze, die zur Stabilisierung der zu untersuchenden Substanzen erforderlich sind, müssen vor Beginn des Sammelns in der Sammelflasche (2 LiterUrinsammelflaschen anfordern!) vorgelegt werden. Für folgende Analyte sollte der Urin angesäuert werden: – Katecholamine, 5-Hydroxyindolessigsäure, Vanillinmandelsäure, Aldosteron, Oxalat, Calcium, Phosphat Für folgende Analyte darf der Urin keine Zusätze enthalten: – Elektrolyte, Osmolalität, Urinstatus, Sediment, Protein, Albumin, Myoglobin Patienten über Gefährlichkeit der Zusätze, z. B. Salzsäure, aufklären! Urin kühl und lichtgeschützt halten. • Beginn des Sammelns: morgens. • Wasser lassen, diesen ersten Morgenurin noch verwerfen. • alle darauf folgenden Urinportionen bis zum nächsten Morgen einschließlich des Morgenurins werden gesammelt. • Jede neu zugefügte Urinportion mit dem Flascheninhalt gründlich vermischen. • Nach Beendigung des Sammelns, Tagesmenge ablesen und auf dem Begleitschein sowie auf dem Versandgefäß notieren. Denken Sie daran, dass es kaum einen Urin ohne Sediment gibt. Dieses Sediment unbedingt resuspendieren, bevor Sie den Urin aliquotieren! Sie erhalten sonst falsche Werte. Präanalytik 27 Sammelvorschrift für 24-Stundenurin: • Morgens Blase in die Toilette entleeren und Uhrzeit notieren. • Jeden Urin im Verlauf des Tages und der folgenden Nacht ins Sammelgefäß ablassen (beim Stuhlgang „nebenbei“ gelassenen Urin nicht vergessen!). • Urin während der Sammelperiode kühl und lichtgeschützt lagern (z. B. Kühlschrank). • Am nächsten Morgen zur gleichen wie am Vortag notierten Zeit Blase in Sammelgefäß entleeren. • Urin gut mischen. • Urinmenge an der Skala ablesen und auf dem Anforderungsbeleg vermerken. • Ca. 30 ml des Sammelurins nach gründlichem Mischen in großes Röhrchen überführen und einsenden. Schwangerschaft und Laborwerte Auch während einer unkomplizierten Schwangerschaft können einige Laborparameter verändert sein: Parameter Hinweise LDH ↓ ↑ ↑ ↑ ↑ ↓ ↑ ↓ ↓ ↓ ↑ ↓ Leukozyten ↑ Transferrin ↑ ↑ ↑ ↓ Albumin Amylase AP Apolipoprot. A1 Apolipoprot. B Bilirubin CRP Ferritin GOT GPT Harnsäure Triglyceride TSH gGt 28 Präanalytik Median ab 22 SW: 7-9 mg/l 95% Perzentil 1. Trimester: 10900 /µl, 2. Trimester: 12200 /µl, 3. Trimester: 13200 /µl Serum Sie erkennen selbst, wenn sich das Serum für die Untersuchung nicht eignet (Haemolyse, Lipaemie, Ikterus, Bräunungsmittel, Kryoglobulinpräzipitate, andere Eiweißpräzipitate). Zahlreiche Tests können nur durchgeführt werden, wenn innerhalb von einer Stunde nach Blutentnahme «abgesert« wird bzw. eine Schicht Trenngel zwischen Blutzellen und Serum aufgebaut wird. Der Transport von VolIblut würde zu Fehlern führen (siehe Probenvorbereitung), weil manche Substanzen intrazellulär in anderen Konzentrationen vorliegen als im Plasma. Diese Konzentrationsverhältnisse können sich nach Blutentnahme rasch verschieben, insbesondere wenn es, z. B. bei bestimmten lipophilen Pharmaka, zur Verdrängung aus der Eiweißbindung an das saure Alpha-1-Glykoprotein kommt. Ein ähnlicher Effekt wird beobachtet, wenn im Röhrchenstopfen Weichmacher wie Phthalate oder Tris-(2-butoxyethyl)-Phosphat enthalten sind. Gewinnung: • Blutentnahme wie unter VolIblut beschrieben. • Vollständig beschriften! • 30 Minuten bei Raumtemperatur stehen lassen. • Abzentrifugieren (mindestens 10 Minuten bei 1500 g). Spontanurin Vorzugsweise ist Morgenurin (7:00 - 10:00 Uhr) zu verwenden. Den Mittelstrahlurin in einem Urin-Becher auffangen und davon 20 ml in das Labor senden. Je nach Fragestellung auch während einer Blutdruckkrise (Phäochromozytom), eines Flushs (Carcinoid) oder abdomineller Schmerzen (Porphyrie) im Anfall sammeln. Vollblut 10 cm oberhalb der Ellenbeuge stauen, längere Stauung ist dabei zu vermeiden. Bei Spritzenentnahme mit Kolben nur soviel Unterdruck erzeugen, daß das Blut frei läuft (Hämolysegefahr!). Entstauen, Arm nicht beugen lassen (Wundschluss gestört). Name, Vorname, Geburtsdatum, Entnahmedatum und Uhrzeit auf das Röhrchen bzw. die Monovette schreiben. Glasröhrchen dürfen nicht silikonisiert sein, da silikonisiertes Glas die Gerinnung nicht initiiert. Präanalytik 29 Einmalröhrchen aus Glas sind oft Billigware. Kalium, Natrium, Eisen und Spurenelemente können aus dem Glas in das Blut übertreten. Sie müssen sich also vorher davon überzeugen, daß solche Glasröhrchen überhaupt für laboratoriumsmedizinische Zwecke geeignet sind. Verwenden Sie nur die von uns zur Verfügung gestellten Röhrchen. Wird Blut aus einem liegenden Venenkatheter entnommen, so müssen die ersten 10 ml Blut verworfen werden. Im Dreiweghahn dürfen keine Infusions- oder Medikamentenreste vorhanden sein! Blut darf nie eingefroren werden. Beim Auftauen würde die Probe sonst hämolysieren! Fehler bei venöser Blutentnahme: • Hämokonzentration durch langes Stehen vor Entnahme oder zu lange Stauung. • Hämolyse und/oder Schaumbildung durch zu großes Vakuum wegen zu starkem Zug oder zu dünner Nadel. • Kontamination durch i. v.-Lösungen: Deshalb unterhalb der lnfusionsstelle, nie oberhalb entnehmen. Bei Entnahme aus einem Venenkatheter Dreiwegehahn mit Kochsalzlösung spülen, verschließen, zwei Minuten warten, dann die ersten 2 ml Blut verwerfen. Zellgebundene Antigene • für Bestimmung zellgebundener Antigene z. B. HLA (außer HLA B27, das molekularbiologisch bestimmt wird) oder Lymphozytensubpopulationen darf die Probe (in der Regel EDTA- oder Heparinblut) nicht älter als 24 Stunden sein. • außerdem darf die Probe nicht am Freitag oder vor Feiertagen bei uns eintreffen. 30 Präanalytik Präanalytik – Zytologie Cervixabstrich Entnahme mittels Spatel (Szalay): Nach Wahl der geeigneten Form und Grösse wird die Zunge des Spatels in den Zervikalkanal eingeführt bis die Schulter des Spatels auf 3 Uhr der Portiooberfäche aufliegt. Der Spatel wird nun im Uhrzeigersinn mit sanftem Druck gedreht (evtl. wiederholen). Das gewonnene Zellmaterial wird dann parallel mit der Längsseite auf dem Objektträger ausgestrichen. Objektträgerausstriche Bereits angefertigte Ausstriche müssen dort sofort nach Entnahme fixiert (Merckofix, 96% Alkohol) werden. Sputum Es kann zur Konservierung mit 3 ml 50% ETOH versetzt werden. Urin Es sollte möglichst vom 2. Morgenurin entnommen werden und sofort mit Carbowax-Lösung versetzt werden (50% ETOH + 2% PEG). Dafür setzen Sie sich bitte wegen des Fixativs mit unserem Labor in Verbindung! Weitere Materialien Alles andere sollte am besten nativ bei uns eingesandt werden, möglichst gekühlt. Bei absehbarer längerer Lagerung (über 24 h gekühlt), sollte das Material mit 50% ETOH (nicht bei Gelenkspunktat auf Harnsäure) versetzt werden. Präanalytik 31 Notizen Präanalytik – Pathologie Wichtige Voraussetzungen für eine optimale Diagnostik sind zunächst die ausreichend Fixierung des Präparates sowie anamnestische Angaben zur Symptomatik, Lokalisation und Medikation. Hierzu erhalten Sie von uns entsprechend gestaltete Anforderungsformulare und mit Fixierlösung (in der Regel 4% neutral gepuffertes Formalin) gefüllte Untersuchungsgefäße (s. Anforderungsschein für histologische Untersuchungen). Warum sind diese Dinge so wichtig? Quetschung und ungenügende Fixierung führen zu Verschiebung (u. U. erschwerte Beurteilung von Resektionsgrenzen bei tumorösen Läsionen) bzw. teilweiser Autolyse des Gewebes. Mit Kenntnis von Symptomatik, Lokalisation und Medikation wird die genaue Diagnosestellung deutlich erleichtert, da insbesondere Medikamente zu gewebeassoziierte Veränderungen führen können. Wie lange dauert es bis der Befund beim Einsender eintrifft? In der Regel können Biopsiediagnosen am darauf folgenden Werktag ausgegeben werden, vorausgesetzt die Proben gehen bis 17 Uhr im pathologischen Labor ein. Dies gilt auch für größere Präparate, solange keine Nachfixierung nötig ist. Sollten Spezialfärbungen (z. B. Immunhistologie) nötig sein, erfolgt zunächst ein Vorbefund, der endgültige Bericht dauert ca. 3-4 Tage länger. Aus diesen Gründen bitten wir Sie, folgende Punkte zu beachten: • Das Volumenverhältnis Probe zu Formalin sollte mindestens 1:5 betragen • Ausreichend große und gut verschließbare Gefäße verwenden • Telefonnummer, Dringlichkeit und ggf. Ansprechpartner vermerken Biopsien: • Quetschung vermeiden • Sollten nicht an Wand oder Deckel haften • Bei mehreren Proben eines Patienten bitte Entnahmestelle auf dem Gefäß vermerken • Auf allen Proben eines Patienten Namensbeschriftung Hodenbiopsien müssen in einer speziellen Fixierlösung (Bouin-Lösung, Versand über unser Labor) eingesandt werden und dürfen dort nicht länger als 24 h aufbewahrt werden. 32 Präanalytik Verwendete Abkürzungen ↑ Wert erhöht ↓ Wert erniedrigt Ag Antigen AK Antikörper ARDS Adult respiratory distress syndrome CMVCytomegalievirus DD Differentialdiagnose DIC disseminierte intravasale Gerinnung EBV Epstein-Barr-Virus HAV Hepatitis-A-Virus HBV Hepatitis-B-Virus HCV Hepatitis-C-Virus HHT Hämagglutinationshemmungstest HSV Herpes simplex-Virus HWZ Halbwertszeit IFT indirekter Immunfluoreszenztest Ig Immunglobulin KBR Komplementbindungsreaktion M ... Morbus ... NNR Nebennierenrinde pcP primär chronische Polyarthritis PCR polymerase chain reaction = Polymerasekettenreaktion SLE Systemischer Lupus erythematodes SIRS Systemisches inflammatorisches Response-Syndrom SSW Schwangerschaftswoche 33 AChE (Acetylcholinesterase) Indikation: Pränatale Diagnostik von Neuralrohrdefekten (Dysraphie-Syndrom) Material: 1 ml Fruchtwasser Hinweis: Nachweis über Gelelektrophorese (positiver oder negativer Bandennachweis) Siehe auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik. ACTH (Adrenocorticotropes Hormon) Indikation: Abklärung eines Cushing-Syndroms Material: 3 ml gefrorenes EDTA-Plasma Präanalytik: Blutabnahme am besten morgens wegen tageszeitlicher Schwankung. Bei einem Konzentrations-Maximum am Morgen und einem -Minimum am Abend besteht ein bis 15-facher Konzentrationsunterschied. Bewertung: Erhöhte Werte bei hypothalamisch-hypophysärem Cushing-Syndrom, primärer Nebennierenrindeninsuffizienz, ACTH produzierenden Tumoren. ACTH-Kurztest Indikation: Ausschluss eines M. Addison Material: Jeweils 1 ml Serum Präanalytik: Blutentnahme vor, sowie 30 und 60 Min. nach i. v.-Injektion von 25 I. E. ACTH zwecks Bestimmung des Cortisolspiegels. Bewertung: Bei einem Anstieg des Plasma-Cortisols über 25 µg/dl (690 nmol/l) ist eine Nebennierenrindeninsuffizienz mit hinreichender Sicherheit ausgeschlossen. Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylase-Defizienz) Indikation: Ausschluss eines M. Addison Material: 3 ml EDTA-Blut Hinweis: Das Krankheitsbild des Adrenogenitalen Syndroms (AGS) wird in etwa 90% aller Fälle durch Mutationen in dem CYP-21-Gen verursacht, die zu einem Verlust der 21-Hydroxylase-Enzymaktivität führen. Als katalytisches Enzym wird 21-Hydroxylase in der CortisolBiosynthese benötigt. In seltenen Fällen werden auch Mutationen in anderen Genen z. B. 11 beta-Hydroxylase (CYP11B1), StAR-Gen oder 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase nachgewiesen. Die AGSSymptomatik wird durch einen Mangel an Cortisol und Aldosteron und durch die vermehrte Synthese von Androgen ausgelöst. 34 Untersuchungen Bei dem AGS werden zwei Verlaufsformen unterschieden: das klassische AGS mit und ohne Salzverlust und die mildere Form des „late onset“ AGS.Bei dem klassischen AGS führt ein Androgenüberschuss bereits pränatal bei weiblichen Feten zu einer Virilisierung des äußeren Genitals. Siehe auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik. Adiponectin Indikation: V. a. Entwicklung eines Diabetes Typ II, Übergewicht Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 2-8°C 5 Tage stabil Hinweis: Adiponectin korreliert invers zur Füllung der Fettzellen. Niedrige Adiponectin-Spiegel sind mit einem erhöhten Diabetes-Risiko assoziiert. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. AFP (α-Fetoprotein) als Tumormarker Indikation: Absolute: V. a. hepatozelluläres Carzinom; Keimzelltumoren (Hoden, Ovar, extragonadale); Therapie- und Verlaufskontrolle Material: Hinweis: Relative: Leberzirrhose mit V. a. Bildung eines primären Leberzellcarcinoms; Verlaufskontrolle bei Maldescensus testis, Zwillingskontrolle, wenn ein Zwilling z. B. an Hodentumor erkrankt ist. DD. Pankreaskarzinom 1 ml Serum bzw. Fruchtwasser Niedrig-Pathologische und im Verlauf konstante oder transitorische AFP-Erhöhungen werden bei Patienten mit Leberzirrhose gefunden (Patienten mit Leberzirrhose und path. AFP-Werten haben ein höheres Risiko für die Entstehung eines primären Leberzell-Ca). AFP (α-Fetoprotein) – pränatal 2.Trimenon Indikation: Pränatale Diagnostik: Neuralrohr- und Bauchwanddefekte im 2. Trimenon: Anencephalus, Trisomie, Aberration der Geschlechtschromosomen Material: 1 ml Serum Hinweis: Das Maximum des AFP im fetalen Serum wird um die 14. SSW erreicht, im Fruchtwasser um die 16. SSW und im mütterlichen Serum um die 32. SSW. Untersuchungen 35 Hinweis: Erhöhte AFP-Werte werden gefunden bei: offenem Neuralrohrdefekt, Anenzephalie, Bauchwanddefekt (Omphalocele), Nephrose vom finnischen Typ, Oesophagusatresie, Mehrlingsgravidität, intrauteriner Fruchttod, Plazentahämatom, vorzeitige Placentalösung. Verminderte AFP-Werte werden gefunden bei: Trisomie 13, 18, 21 (Down-Syndrom), Aberration der Geschlechtschromosomen, z. B. Turner-Syndrom, Harnwegsmissbildungen (Potter-Syndrom). In Graviditate: 99% der Ergebnisse liegen zwischen dem 0,5- und 2,5-fachen Median. AFP (α-Fetoprotein) im Fruchtwasser Indikation: Im Rahmen der Amniozentese zur Chromosomenanalyse oder wenn zwei Serumwerte pathologisch ausfallen Material: 2 ml Fruchtwasser Präanalytik: Gewinnung durch Amniozentese unter Ultraschallkontrolle in der 16.-17. SSW. 15-20 ml Fruchtwasser aspirieren, die ersten 1-2 ml verwerfen. Hinweis: Einschränkungen: Unspezifische Erhöhung durch Beimengung fetalen Blutes (AFP-Konzentration 150-fach höher als im FW).Keine AFP-Erhöhung ist zu erwarten, wenn der Defekt solide bedeckt ist. AFP wird mit dem fetalen Harn in das Fruchtwasser abgegeben. Risiko: Amnionitis in 0,1% der Fälle; Abortrisiko 0,5 bis 1%. Falsch pos. Resultate bei 0,5% der Schwangerschaften. Falsch neg. Resultate sind selten. Aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) Indikation: Verdacht auf Gerinnungsstörung, Hämophilie, WillebrandSyndrom, Lupusantikoagulans; zur Therapiekontrolle für unfraktioniertes Heparin und zum Screeningtest für die OperationsVorbereitung. Material: 2 ml Citratblut (1:10) Präanalytik: Bei 4-8°C 8 Stunden stabil Albumin im Serum Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Bewertung: ↓ bei Mangelernährung, Malabsorption, ausgeprägter Leberzir­ rhose, nephrotischem Syndrom ↑ bei Exsikkose. 36 Untersuchungen Albumin im Urin Indikation: Abklärung einer Proteinurie, Nephropathie-Screening bei Hyper­ tonikern und Diabetikern Präanalytik: Bei 4-8°C 1 Monat stabil Material: 10 ml vom 2. Morgenurin bzw. vom 24-h-Sammelurin (Gesamt­ menge angeben) Hinweis: Näheres siehe Proteinuriedifferenzierung. Bei der Messung im 2. Morgen­urin wird die Albuminmenge auf die Kreatininausscheidung im Urin bezogen. Die damit erhaltenen Ergebnisse sind als gleichwertig gegenüber den im 24-Stunden-Urin gemessenen Werten zu betrachten. Bewertung: Markerprotein zur Diagnostik von Frühstadien glomerulärer Schädigungen. Die Ausscheidung ist erhöht bei Glomerulo­nephritis, bei diabetischer oder hypertensiver Nierenschädigung. Aldolase Indikation: Verdacht auf Myopathie Material: 1 ml Serum Hinweis: Erhöht bei Muskelerkrankungen. Alkalische Knochenphosphatase, s. Knochenphosphatase, alkalische Alkalische Phosphatase (AP) Material: 1 ml Serum oder Heparinplasma Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Patient sollte nüchtern sein. Bewertung: Erhöhte Werte der Gesamt-AP: Diagnose und Verlauf von Erkrankungen der Leber- und Gallenwege wie z. B.: Verschlussikterus; biliäre Zirrhose, hepatozellulärer Leberschaden; primäre Lebertumoren, Lebermetastasen. Diagnose und Verlauf von Knochenerkrankungen wie z. B.: M. Paget, Rachitis, Osteomalazie, Osteogenesis imperfecta, Dysplasia fibrosa polyostotica, Vitamin D-Intoxikation, primäre Knochentumoren, Knochenmetastasen, multiples Myelom, Hyperparathyreoidismus, Akromegalie, Hyperthyreose, Niereninsuffizienz, Frakturheilung, ektope Ossifikation, Sarkoidose, Knochentuberkulose. Morbus Crohn: 20% der Patienten haben erhöhte Werte der gesamt AP, vorwiegend Leber-AP-Isoenzym erhöht. Untersuchungen 37 Bewertung:Erniedrigte Werte der Gesamt-AP: V. a. familiäre Hypophosphatasie (Hypercalcämie, Hypercalcurie, intrakranielle Drucksteigerung); adyname Knochenerkrankung bei Dialysepatienten; Hypothyreose; Achondrodysplasie; Hypophysärer Zwergenwuchs; chronische Strahlenkrankheit; Unterernährung. Alkalische Phosphatase, Isoenzyme Material: 1 ml Serum oder Heparinplasma Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Patient sollte nüchtern sein. Hinweis: Durch die Isonzymelektrophorese erfolgt eine Auftrennung in die Fraktionen: Leber, Knochen, intestinaler und plazentarer Anteil Bewertung: Bei erhöhter Gesamt-AP ermöglicht diese Untersuchung die Identifikation des verursachenden Organsystems. Alkalische Phosphatase Placenta-Isoenzym Indikation: Diagnostik und Verlaufskontrolle bei Hodentumoren und Ovarialtumoren Material: 1 ml Serum Präanalytik: Serum kühlen, 12stündige Nahrungskarenz vor Blutabnahme empfohlen! Citrat, EDTA oder Oxalat hemmen die AlkalischePhosphatase. Bei 4-8°C 4 Tage haltbar Hinweis: Erkrankungen mit verminderter AP: zum Teil nach kardiopulmonaler Bypassoperation, Proteinmangel, Magnesiummangel, Anämie, Hyperthyreose, Morbus Wilson. Familiäre Hypophosphatasämie: seltene angeborene Stoffwechselerkrankung (Neugeborene bis Erwachsene). Erhöhte Serumkonzentrationen werden bei Hoden- und Ovarialtumoren gefunden; bei ca. 72% der Seminome, bei 35% anderer Hodentumore und bei 45% der Ovarialcarzinome. Physiologisch kommt die Plazenta-AP in der zweiten Schwangerschaftshälfte vor. Sie tritt ab der 12. SSW in das Plasma über. Bei starken Rauchern können Konzentrationen > 100 mU/l auftreten. Werte > 200 mU/l sind mit malignen Tumoren assoziiert. Alkohol (Ethanol) 2 ml Vollblut im vollständig gefüllten Blutzuckerröhrchen (NaFRöhrchen!) Hinweis:Eliminationsgeschwindigkeitbei Männern 0,1g/kg/h bei Frauen 0,085g/kg/h Material: 38 Untersuchungen Allergen – spezifisches IgE, siehe IgE, allergenspezifisch Allergen – spezifisches IgG, siehe präzipitierende Antikörper 3-Alpha-Androstandiol-Glucoronid Indikation: Therapiekontrolle bei idiop. Hirsutismus und polyzystischem Ovarialsyndrom (PCO) Material: 1 ml Serum Hinweis: Metabolit des Testosteron und Dihydrotestosteron. Keine Veränderung durch Menopause. 17-Alpha-Hydroxyprogesteron (17-α-Hydroxyprogesteron), siehe Hydroxyprogesteron Alpha-1-Antitrypsin (α1-AT) Indikation: Verdacht auf hereditären α1-AT-Mangel, falls folgende Symptome oder Erkrankungen vorliegen: Ikterus prolongatus bei Neugeborenen; Hepatitis unklarer Genese im Säuglings- oder Kleinkindalter; Lungenemphysem des Erwachsenen; Hepatitis oder Leberzirrhose unklarer Genese des Erwachsenen. Material: 1 ml Serum Hinweis: Erniedrigt bei homozygotem α1-AT-Mangel; meist im unteren Referenzbereich liegende Werte bei heterozygotem Mangel. α1-AT steigt als Akute-Phase-Protein während Entzündungen an, wobei ein α1-AT-Mangel verdeckt werden kann. Alpha-1-Antitrypsin-Genotypisierung Indikation: Risikoabschätzung für chronische Lungen- und Leberschädigung bei verminderter α1-Antitrypsin-Konzentration. Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. Siehe auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Alpha-Glucosidase Indikation: V. a. Infertilität; Funktionsbeurteilung der Nebenhoden. Material: 1 ml Ejakulat gefroren (bitte Gesamtmenge angeben) Hinweis: Die alpha-Glucosidase wird aktiv im Nebenhodenepithel synthetisiert und gilt als wichtigste Markersubstanz der Nebenhodenfunktion. Untersuchungen 39 Alpha-1-Mikroglobulin 10 ml vom 2. Morgenurin bzw. vom 24-h-Sammelurin (Gesamt­ menge angeben). Indikation: Verdacht auf Nierenschädigung Bewertung: Markerprotein für eine tubuläre Störung der Nieren. Erhöhte Ausscheidung bei Rückresorptionsstörung der Tubuli. Material: Alpha-2-Antiplasmin Indikation: Material: Hinweis: Bewertung: V. a. Hyperfibrinolyse, Lebersynthesestörung 1 ml Citratplasma gefroren a2-Antiplasmin ist der wichtigste Inhibitor von Plasmin Ein Mangel kann zu einer gesteigerten Fibrinolyse und damit zu Blutungsneigung führen. Alpha-2-Makroglobulin im Serum Material: 1 ml Serum Indikation: Sepsis, Hyperfibrinolyse Hinweis:Proteaseninhibitor Bewertung: ↑ Akute-Phase-Reaktion, nephrotisches Syndrom, Malignome, Diabetes mellitus ↓ gastrointestinale Entzündungen (Sprue), Sepsis; DIC, Fibrinolyse Alpha-2-Makroglobulin im Urin Indikation: Erkennung postrenaler Proteinurien Material: 20 ml vom 24-h-Sammelurin, alternativ zweite Morgenurinprobe Hinweis: Sofern die Proteinurie mehr als 100 mg/l beträgt, kann mit Hilfe von α-2-Makroglobulin eine Differenzierung in renal und postrenal ­erfolgen. ALT, siehe GPT Aluminium Indikation: Diagnose erhöhter Aluminiumbelastung z. B. zur Überwachung von Dialysepatienten (Al(OH)3 als Phosphatbinder) oder von beruflich Exponierten. Material: 1 ml Heparinplasma bzw. 10 ml Urin Präanalytik: Unbeschichtete Kunststoffmonovette verwenden, keine Glasröhrchen oder solche mit Kaolinkügelchen ! 40 Untersuchungen Hinweis: Insbesondere bei eingeschränkter Nierenfunktion korreliert die Ablagerung im Gewebe nicht immer direkt mit dem Serumspiegel. Im Serum spiegelt sich die Aluminiumsbelastung der letzten 30 min und im Urin die Belastung der letzten Stunden wieder. AMA, siehe Antimitochondriale Autoantikörper Aminolävulinsäure, siehe Delta-Aminolävulinsäure Aminosäurescreening Indikation: Verdacht auf Aminosäurestoffwechselstörung Material: Serum bzw. 10 ml Urin Präanalytik: Urin mit Salzsäure ansäuern auf einen pH-Wert von 3,5 Ammoniak Indikation: Neuromuskuläre und zerebrale Störungen z. B. bei Hepatopathie, aggressiver Chemotherapie und Valproinsäure-Therapie. Verlaufskontrolle schwerer Lebererkrankungen; DD Leberausfalls- und Zerfallskoma, DD komatöser Zustände, Enzephalopathien, Konvulsionen. V. a. angeborene Stoffwechselstörung bei Neugeborenen und Kindern Material: 1 ml EDTA-Plasma gefroren Präanalytik: Plasma spätestens 20-30 Minuten nach Blutentnahme abtrennen, da durch Zellstoffwechselvorgänge die Konzentration ansteigt. Plasma sofort einfrieren und verschicken. Nur gefroren stabil! Patient muss bei Blutentnahme nüchtern sein. Hinweis: Nach Muskelarbeit resultieren erhöhte Werte. Ammoniak wird in allen Organen gebildet und ist das primäre Abbauprodukt der Aminosäuren. Hyperammonämien resultieren aus strukturellen oder funktionellen Störungen im Stickstoffmetabolismus der Leber. Amylase Indikation: DD akutes Oberbauchsyndrom; alle Formen der Pankreatitis, Beteiligung des Pankreas bei anderen abdominellen Erkrankungen und nach chirurgischen oder endoskopischen Eingriffen; Anorexie, Bulimie; Erkrankungen der Parotis epidemica, marantisch, alkoholinduziert). Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma oder 10 ml Spontanurin bzw. 24-h-Sammelurin Gesamtmenge angeben). Untersuchungen 41 Präanalytik: Im Serum bei 4-8°C 10 Tage stabil. Patient sollte bei Probennahme nüchtern sein. Hinweis: Die Pankreas-Amylase ist erhöht bei: Akuter Pankreatitis (Sensitivität ca. 87%), chronischer Pankreatitis im Rezidiv (Sens. ca. 82%), chronischer Niereninsuffizienz, selten bei Lebererkrankungen. Vermehrte Speichel-Amylase kommt vor bei: Tumoren (Bronchial-, Schilddrüsen-, Ovarial-, Kolon-, Prostata-, Cervix-Carzinomen) und Myelomen, Alkoholkrankheit, Lebererkrankungen (Tumoren, VirusHepatitis, Leberzirrhose), postoperativ (während Leberresektion durch Pfortaderverschluss) Amylase-Isoenzyme Material: 2 ml Serum Indikation: Differenzierung zwischen Pankreas- und Speichelamylase bei ungeklärter Erhöhung der Amylase. ANA siehe Antinukleäre Autoantikörper ANCA siehe Antineutrophile zytoplasmatische Antikörper Androgenindex, freier Indikation: Hirsutismus, Virilisierung, Stein-Leventhal-Syndrom, Funktionsstörung männlicher Gonaden, Androgenmangel Material: 0,5 ml Serum Hinweis: Für den FAI werden die Analyte Testosteron und Sexualhormonbindendes Globulin bestimmt und der Index berechnet. Androstendion Indikation: Hirsutismus, Virilismus, polyzystische Ovarien; DD der Ovarialtumoren; Androgen-produzierende Tumoren Material: 2 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 4 Tage stabil. Sinnvoll ist die Abnahme in früher Follikelphase. Hinweis: Zirkadianer Rhythmus und vom Zyklus abhängige Werte, morgendliche Werte um 30% über Nachmittags- und Abendwerten zu erwarten. Höchste Werte in der Zyklusmitte. 42 Untersuchungen Vorstufe der Östrogene und des Testosterons, die Produktion wird in der NNR durch ACTH gesteuert, bei Produktion in den Testes bzw. Ovarien steht sie unter dem Einfluss der LH-Sekretion. Bestimmung sinnvoll zusammen mit Testosteron, DehydroepiandrosteronSulfat(DHEA-S), SHBG. ↓ bei Ovarialinsuffizienz, Amenorrhoe, NNR-Insuffizienz, Sichelzellanämie ↑ bei Polyzystischen Ovarien (PCO-Syndrom) und anderen Formen der hyperandrogenämischen Ovarfunktionsstörung. Angeborener und erworbener adrenaler Hyperplasie, chronischer Hyperprolaktinämie; androgenproduzierenden Tumoren, M. Cushing. Annexin V-Autoantikörper Indikation: V. a. habituellen Abort; Zusatzuntersuchung bei Klärung gehäufter arterieller und venöser Thrombosen. Material: 1 ml Serum Hinweis: Annexin V ist als mögliches Autoantigen in der Diagnostik des Anti-Phospholipidsyndroms beschrieben. Annexin V wird für die vollständige Aufrechterhaltung der Placenta benötigt. Anti-Annexin V stört die Annexin V-Schutzschicht der Placenta. Anti-Faktor Xa-Aktivität Indikation: Überwachung der Therapie mit niedermolekularem Heparin Material: 2 ml Citratblut Hinweis: Zur Beurteilung sind folgende Angaben zwingend erforderlich: • Abstand zwischen Gabe des niedermolekularen Heparins und Abnahme, ideal und sinnvoll 3-4 Stunden! • Dosis des niedermolekularen Heparins, • Form der Anwendung, z. B. als Dauerinfusion, als Bolusinjektion, als intrakutane Medikation etc. • welches Antikoagulans, Angabe des Präparats, Handelsname oder Freiname, • klin. Angaben. Sinnvoll ist die Bestimmung der Anti-Xa-Aktivität bei Behandlung mit niedermolekularem Heparin oder Danaparoid. Behandlungsindikation bei Schwangeren: ausgeprägter Protein C-Mangel (Protein S-Mangel), kombinierte Thromboserisiken wie Inhibitormangel und Thrombose in der Anamnese; Dauer: in Einzelfällen von Beginn der Schwangerschaft bis 6 Wochen pp Untersuchungen 43 Antihyaluronidase Indikation:Streptokokken-Folgeerkrankungen. Ist nicht zur Diag­nose einer akuten Infektion geeignet. Material: 1 ml Serum Hinweis: Wird vor allem bei Streptokokkeninfektionen der Haut und bei akuter Glomerulonephritis erhöht gefunden. Siehe auch Streptokokken-­Antikörper. Antikörpersuchtest (Mutterschaftsvorsorge) 10 ml Vollblut oder EDTA-Blut 1. Untersuchung: Beginn der Schwangerschaft 2. Untersuchung: 24.-27. Schwangerschaftswoche Röhrchen vollständig (Name, Vorname, Geburtsdatum) beschriften! Bitte keine Röhrchen mit Trenngel verwenden! Bewertung: Normalerweise sind keine Antikörper nachweisbar; bei positivem Ergebnis ist eine Abklärung der Antikörper-Spezifität erforderlich. Material: Hinweis: Antimitochondriale Autoantikörper (AMA-M2) Indikation: Verdacht auf primär biliäre Cholangitis (PBC), Syn: Primär biliäre Zirrhose Material: 1 ml Serum Hinweis: Diese Untersuchung hat eine hohe diagnostische Sensitivität für die primär biliäre Leberzirrhose Bewertung: 10-13% der AMA-antikörper-positiven Patienten haben eine primär biliäre Leberzirrhose. Die Subtypenbestimmung (anti M1-M8) dient zur Differentialdiagnose und zur prognostischen Abschätzung der primär biliären Leberzirrhose. Antineutrophile zytoplasmatische Antikörper (cANCA, pANCA) Indikation: Verdacht auf M. Wegener, Vaskulitis, primär sklerosierende Cholangitis. Material: 1 ml Serum Hinweis: Die zytoplasmatischen Auto-Antikörper richten sich in der Immunfluoreszenz entweder gegen zytoplasmatisch (cANCA) oder gegen perinukleär (pANCA) verteilte Antigene. Bewertung: cANCA (Antikörper gegen Proteinase 3) sind vor allem mit der Wegener‘schen Granulomatose assoziiert. pANCA (Antikörper gegen Myeloperoxidase, Catepsin G, Elastase, Lysozym, Lactoferrin) finden sich bei Glomerulonephritiden, Vasculitiden, M. Crohn und primär sklerosierender Cholangitis. 44 Untersuchungen Antinukleäre Autoantikörper (ANA) 1 ml Serum ANA stellen die Gesamtheit aller Antikörper gegen nukleäre Anti­ gene dar. Bewertung: Häufigkeit des Nachweis von ANA: SLE 95-100%; medikamenten-induzierter Lupus erythematodes 95%; Sharp-Syndrom 100%; CREST-Syndrom 95%; Sjörgren-Syndrom 50-95%; Felty-Syndrom 60-100%; autoimmune chronisch aggressive Hepatitis 45-100%; Immunthrombozytopenie 50-70%. Material: Hinweis: Anti-Müller-Hormon Indikation: Überprüfung der ovariellen Reserve, V. a. Fertilitätsstörung, Verlaufskontrolle von Granulosazell-Tumoren. Anorchie (AMH stark erniedrigt oder fehlend). Puberta präcox vera (starker AMH-Abfall) Bei einem Neugeborenen mit Verdacht auf eine Störung der Geschlechtsentwicklung ist AMH ein wichtiger diagnostischer Parameter. Material: 0,5 ml Serum Hinweis: In der Fetalzeit sorgt AMH für die Regression der Anlagen des inneren weiblichen Genitaltraktes und wird aus diesem Grund beim Mädchen nicht gebildet. Später ist es ein Sekretionsprodukt der Granulosazellen der primären, sekundären und frühen antralen Follikel. AMH korreliert negativ mit dem Fortschreiten des Follikelverlustes und mit dem Alter der Frau. Je höher das AMH, desto höher die Follikelzahl. Eine der wichtigsten Anwendungen des AMH ist die Beurteilung der ovariellen Reserve und damit der Fertilität einer Frau. Wenn sich frühfollikulär (3.-5. Tag) bei einer Kinderwunschpatientin oder einer Patientin < 35 Jahre mit Zyklusstörungen ein FSH im oberen Referenzbereich (>8mIE/ml) zeigt, sollte AMH bestimmt werden, um die ovarielle Reserve einzuschätzen Auch ein niedriger AMH-Spiegel schließt eine mögliche spontane Konzeption nicht mit 100%iger Sicherheit aus. PCO-Syndrom-Patientinnen habe deutlich höhere Spiegel (> 5ng/ml, teilweise > 15ng/ml). Dies kann auch als diagnostischer Marker verwendet werden. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Untersuchungen 45 Antiphospholipid-Antikörper Indikation: Verdacht auf Antiphospholipid-Syndrom, Thrombophilie, habituelle Aborte Material: 1 ml Serum Hinweis: Anti-Phospholipid-Antikörper sind die häufigsten erworbenen Inhibitoren. 2 Gruppen werden unterschieden: – Cardiolipin-AK bzw. Beta-2-Glykoprotein-1-AK und –Lupusantikoagulanzien Symptomatik unterschiedlich: • klinisch stumm • venöse oder arterielle Thromboembolien • extrem selten Blutungsneigung Antistaphylolysin Material: Hinweis: 1 ml Serum Antikörper gegen von Staphylokokken gebildetes Staphylolysin. Anstieg 2-4 Wochen nach Infektion. Antistreptokinase Indikation: Verdacht auf Streptokokken-Folgeerkrankungen Material: 1 ml Serum Hinweis: Siehe Streptokokken-Antikörper Antistreptolysin Indikation:Verdacht auf Streptokokken-Folgeerkrankungen (rheumatisches Fieber, Chorea minor, Glomerulonephritis). Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C 2 Tage stabil Hinweis: Pathologische Befunde sind als Zeichen einer Auseinandersetzung des Organismus mit Streptokokken zu werten. Eine Kontrolle des Titers nach 2-3 Wochen ist anzuraten. Gleichzeitig wird die Bestimmung von Anti-Streptokokken-Hyaluronidase und Anti-DNase B empfohlen (siehe auch StreptokokkenAntikörper). 46 Untersuchungen Antistreptokokken DNase B (Antistreptodornase B) Material:1 ml Serum Hinweis: Indiziert bei Streptokokken-Folgeerkrankungen. Ist nicht zur Diagnose einer akuten Infektion geeignet. Bewertung: Der Nachweis von Streptokokken DNase B-Antikörpern spricht in hohem Maße für eine Infektion mit A-Streptokokken. Der Anstieg erfolgt etwa 4 bis 6 Wochen nach einer Infektion (später als Antistreptolysin). Meist starke Erhöhung bei Glomerulonephritis, mäßige bis deutliche Erhöhung bei Hautinfektionen und rheumatischem Fieber. Siehe auch Streptokokken-Antikörper. Antithrombin Indikation: DD der Thromboembolien, DIC, Verbrauchskoagulopathie; V.a. AT-Mangel: angeboren familiär, bei Lebererkrankungen, bei Proteinverlust; Überwachung einer Substitutionstherapie und einer Heparintherapie; Verdacht bei Nichtansprechen auf Heparintherapie. Material: 2 ml Citratblut (1:10), bei Versand Citratplasma gefroren. Präanalytik: Eine Bestimmung während einer Schwangerschaft ist nicht sinnvoll. Bewertung: AT ist der wichtigste physiologische Inhibitor der Blutgerinnung. Unter high-dose-Heparin sind erniedrigte Werte zu erwarten. Der angeborene familiäre Antithrombin-Mangel ist Ursache frühzeitig und atypisch auftretender venöser Thromboembolien. Die AT-Aktivität liegt meist um 50 % der Norm bei einer Spanne von 40-60 %. Die Prävalenz für thromboembolische Ereignisse bei Patienten mit kongenitalem AT-Mangel liegt bei 50-60 %. Bis zum 50. Lebensjahr haben ca. 80 % der Patienten mindestens ein thromboembolisches Ereignis erlitten. Bei der Mehrzahl der Patienten tritt das erste Ereignis zwischen dem 15.-30. Lebensjahr auf. Der erworbene AT-Mangel hat geringere Bedeutung bei Lebererkrankungen (Gerinnungspotential ebenfalls vermindert); wichtiger bezüglich einer Thromboembolie ist er beim nephrotischen Syndrom und beim Verbrauch. ↓ bei Antikoagulanzientherapie mit Cumarin, Cholestase, KHK (Akute Phaseprotein), Niereninsuffizienz. ↑ bei DIC, Verbrauchskoagulopathie, Lungenembolie, tiefer Venenthrombose, Hyperkoagulabilität; angeborenem Mangel; nephrotischem Syndrom, extrakorporalem Kreislauf Untersuchungen 47 Bewertung: Zur Sicherung der Diagnose eines angeborenen AT-Mangels sind Mehrfach-bestimmungen in Abständen sinnvoll. Molekulargenetische Bestätigung oder Ausschluss möglich (EDTA-Blut, Siehe auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik. APC-Resistenz (Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C) Indikation: Abklärung einer venösen Thrombophilie Material: 1 ml Citratplasma, bei Postversand gefroren. Präanalytik:Unter einer Heparintherapie ist die Bestimmung nicht möglich. Hinweis: Eine erhöhte Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C ist auf einen mutierten Faktor V zurückzuführen. Die dadurch bedingte Thrombophilie kommt deutlich häufiger vor als die durch einen Protein C-, Protein-S- oder AT III-Mangel bedingte Thrombophilie. Unter einer Heparintherapie ist die Bestimmung nicht möglich. In diesem Fall ist jedoch die direkte Bestimmung der Faktor VMutation (siehe dort) im Genom mittels PCR möglich. Auch bei grenzwertigen Ergebnissen der APC-Resistenz ist eine Überprüfung mittels Bestimmung der Faktor-V-Mutation indiziert. Apolipoproteine A1 / B Indikation: Patienten mit Arteriosklerose ohne sonst nachweisbare Risikofaktoren, Patienten mit familiär gehäuften Koronarerkrankungen und grenzwertigen Cholesterin- und Triglyceridkonzentrationen. Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 3 Tage haltbar Hinweis: Die Apolipoproteine A1 und B sind die Hauptproteine des LDL (B) bzw. HDL (A1). Nur die gleichzeitige Bestimmung von Apo A1 und Apo B ist diagnostisch sinnvoll. Bei erhöhtem Apolipoprotein B und erniedrigtem Apolipoprotein A1 ist das Arterioskleroserisiko erhöht. Apolipoprotein B100-Genmutationen Indikation: Verdacht auf familiäre Hypercholesterinämie (FH); Blutsverwandte von Patienten mit FH; Hypercholesterinämie unklarer Genese Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Mit einer Häufigkeit von 1:500 ist die FH eine der häufigsten monogenen Erkrankungen. 48 Untersuchungen Das Apolipoprotein B-100 (ApoB-100) ein wesentlicher Bestandteil des LDL-Cholesterins, es beeinflusst die Struktur der LDL-Partikel und die Bindung an den LDL-Rezeptor auf den Hepatozyten. Heterozygote Träger von ApoB-100 Mutationen weisen einen Cholesteringehalt von 200-450 mg/dl auf, bei homozygoten Trägern können die Werte auch höher sein. Die häufigste ApoB-100 Mutation ist die R3500Q-Mutation mit einer Frequenz von 1:500, seltener ist die R3531C-Mutation mit einer Frequenz von 1:3000. Siehe auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik. Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. Apolipoprotein E-Genmutationen Indikation: Hyperlipidämieabklärung bei familiärer Belastung, Demenzabklärung, Verdacht auf Morbus Alzheimer Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Die Isoform E2 gehört zu den Artheriosklerose Risikofaktoren; heterozygote Träger zeigen eine Dyslipidämie, während ein Teil der homozygoten Träger eine Typ III Hyperlipidämie entwickeln. Die Isoform E4 ist bei heterozygotem Auftreten mit einem erhöhten Cholesterinspiegel assoziiert. Tritt die Isoform E4 homozygot auf, besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit an Morbus Alzheimer zu erkranken, bei gleichzeitiger Senkung des Erkrankungsalters. Die Häufigkeit des E4-Allels beträgt bei Alzheimerpatienten 30-42%, in Kontrollgruppen dagegen nur 10%. Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. Siehe auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik. Array CGH (Comparative Genomic Hybridisation) siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Arsen im Urin Indikation: Arbeitsmedizinische Überwachung chronisch Arsenbelasteter, vor allem inhalativ bei der Metallverarbeitung. Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben). Präanalytik:Wenigstens 3 Tage vor der Probengewinnung sollten keine Seefische und Meeresfrüchte verzehrt werden. Untersuchungen 49 ASL, siehe Antistreptolysin AST, siehe GOT Ausnutzung im Stuhl Indikation: Verdacht auf Zoeliakie oder Pankreasinsuffizienz bzw. sonstige Resorptionsstörung. Material: Stuhl, Stuhlröhrchen zu 1/3 gefüllt Hinweis: Es wird mikroskopisch nach Muskelfaserresten, Fett und Kohlenhydraten gesucht. Die Bestimmung der Elastase im Stuhl sowie der Endomysium-AK und Gliadin-Antikörper im Serum sind in der Regel die aussagekräftigeren Untersuchungen. Autoantikörper gegen extrahierbare nukleäre Antigene (ENA) 0,5 ml Serum für qual. Bestimmung der in der Tabelle aufgeführten AK bzw. je 0,5 ml für quantitative Bestimmung je Antikörper Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage haltbar Bewertung: Krankheitsassoziation von Autoantikörpern gegen ENA: Material: Antige n De rmatoprogre ssive Cre st- MCTD * polymyositis Skle rode rmie Syndrom SLE primäre s Sjögre n-Syndr. Jo-1 ++ - - - - ? RNP - -/+ - +++ + - Scl-70 - +++ + ? - - Sm - - - - ++ - SS-A - + - - + +++ SS-B - - - - ++ +++ Ze ntrome re n - - +++ - - - + 5-30% * MCTD = Mixed connective tissue disease ++ 30-50% +++ >50% Nachweishäufigkeit: - < 5% Autoimmunhepatitis, siehe Hepatitis-Autoantikörper Azoospermiefaktor siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik 50 Untersuchungen Beta-2-Glykoprotein 1-Antikörper Indikation: Verdacht auf autoimmun bedingte Thrombosen Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8° C 7 Tage stabil Hinweis: Siehe auch Anti-Phospholipid-Antikörper Beta-Carotin Indikation: Verdacht auf Malabsorption Material: 2 ml Serum (lichtgeschützt versenden) Hinweis: Blutentnahme am nüchternen Patienten Bewertung: Erniedrigte Werte bei Fett-Malabsorption aus dem Darmlumen bzw. Beta-Carotin-Mangelernährung Beta-HCG, siehe HCG Bilirubin Material: 0,5 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma (lichtgeschützt versenden) Präanalytik: Hämolyse vermeiden; bei 4-8°C 7 Tage stabil; Fastenperioden und stärkere körperliche Anstrengungen vor Probengewinnung können zu falsch erhöhten Ergebnissen führen. Bewertung: Indirektes Bilirubin erhöht: hämolytische Anämie, M. Meulengracht, Crigler-Najjar-Syndrom Direktes Bilirubin erhöht: Virus-Hepatitis, Leberzirrhose, Gallen­ gangs­verschluss, Dubin-Johnson-, Rotor-Syndrom Hinweis: Zur Differenzierung des Ikterus ist auch die Bestimmung des direkten Bilirubins erforderlich Bilirubin (Neugeborene) Material: 0,1 ml Serum (lichtgeschützt versenden) Bewertung: Der Neugeborenenikterus ist als pathologisch zu werten, falls einer der folgenden Befunde auftritt: • Ikterus schon am 1. Tag • Bilirubin über 14 mg/dl bzw. 239 µmol/l • Ikterus über die 2. Lebenswoche hinaus • erst in der 2. Woche auftretender Ikterus. Untersuchungen 51 Biotin (Vitamin H) Indikation:Haarausfall Material: 2 ml Serum Präanalytik: Bei Postversand Material bitte gefroren versenden. Hinweis: Weitere Merkmale eines Biotinmangels sind neben Haarausfall spröde Nägel, Anämie, Depressionen und Müdigkeit sowie eine Glossitis BKS, siehe Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit , Blei Material: Hinweis: 1 ml EDTA-Blut bzw. 20 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamt­menge angeben). Etwa 90% von dem in den Körper gelangten Blei wird im Knochen als Bleiphosphat deponiert und verfolgt einen dem Calcium vergleichbaren Stoffwechselweg. Der Bleibestimmung im Blut ist gegenüber der Bestimmung im Urin der Vorzug zu geben. Bei der Bestimmung im Blut muss als Material Heparin- oder EDTA-Blut und nicht Serum eingesetzt werden. Blut im Stuhl Indikation: Vorsorgeuntersuchung bzgl. Colonkarzinom Material: 3 Proben von aufeinanderfolgenden Stuhlgängen, Stuhlröhrchen zu maximal 1/3 gefüllt Präanalytik: Bei Raumtemperatur 2 Tage stabil Diätvorschriften müssen eingehalten werden: Falsch positive Ergebnisse durch rohes Fleisch, Meerrettich, Broccoli, Blumenkohl, Leber, Rettich, Bananen, Kirschen, Jod und Eisen Falsch negative Ergebnisse durch Vitamin C Hinweis: Nach positivem Test muss die Blutungsquelle lokalisiert werden. Siehe auch Hämoglobin/Haptoglobin im Stuhl Blutbild, großes Material: 4 ml EDTA-Blut und ggf. ein luftgetrockneter Blutausstrich Präanalytik: Bei Raumtemperatur 1 Tag haltbar Hinweis: Die Untersuchung umfasst kleines Blutbild und Differenzialblutbild. 52 Untersuchungen Blutbild, kleines Material: 4 ml EDTA-Blut Präanalytik: Bei Raumtemperatur 4 Tage haltbar Hinweis: Bestimmt wird Hämoglobin, Erythrozytenzahl, Hämatokrit, mittleres korpuskuläres Volumen (MCV), mittlerer korpuskulärer Hämoglobingehalt (MCH), mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (MCHC), Leukozytenzahl und Thrombozytenzahl. Blutgruppenbestimmung Material: 1 Röhrchen Vollblut oder EDTA-Blut Präanalytik:Separates Röhrchen verwenden und dieses vollständig (Name, Vorname, Geburtsdatum) beschriften! Bitte keine Röhrchen mit Trenngel verwenden! Blutgruppenbestimmung bei Neugeborenen Indikation: Bei Neugeborenen von Rh-negativen Müttern, sowie Müttern mit bekannten irregulären antierythrozytären Antikörpern sowie bei V. a. auf MHN oder V. a. ABO-Inkompatibilität. Material: 1 Röhrchen Vollblut oder EDTA-Blut (Nabelschnurblut) Präanalytik:Separates Röhrchen verwenden und dieses vollständig (Name, Vorname, Geburtsdatum) beschriften! Bitte keine Röhrchen mit Trenngel verwenden! Hinweis: Bei Neugeborenen von Müttern mit der Blutgruppe O muss kurz nach der Geburt die ABO-Bestimmung und der direkte CoombsTest durchgeführt werden. Hat das Kind Blutgruppe A oder B, besteht die Gefahr einer ABO-Inkompatibilität!, diese verläuft meistens gutartig und ist spontan reversibel. Bei einer ABOInkompatibilität sollten, in kurzen Abständen Bilirubinkontrollen durchgeführt werden, um einen Ikterus frühzeitig zu erkennen. Siehe auch unter Bilirubin. Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit (BKS) Material: 5 ml Citratblut (1:5) im BKS-Röhrchen Bewertung: ↑ bei Entzündungen, Leukämien, Malignomen, Plasmozytom, nephrotischem Syndrom, floridem Leberparenchymschaden, Anämie, Gravidität. ↓ bei Polyglobulie, Polycythaemia vera, Sichelzellanämie. Untersuchungen 53 Blutkultur Indikation: Verdacht auf Sepsis, Fieber unklarer Genese Material: Beimpfte Blutkulturflaschen Hinweis: Siehe auch „Präanalytik – Blutkulturen“ im vorderen Buchteil. Blutzucker, siehe Glukose Borrelien-Antikörper Material: 1 ml Serum Hinweis: Die Übertragung der Borrelia burgdorferi erfolgt durch Zecken. Da die Symptome einer Borrelien-Infektion oftmals uncharakteristisch sind und im Frühstadium meist keine Antikörper nachweisbar sind, ist die Diagnose einer Borrelien-Infektion manchmal schwierig. Zur weiteren Klärung führen wir ggf. zusätzlich zur Bestimmung der IgG- und IgM-Antikörper noch die Bestimmung der Antikörper gegen einzelne Antigene mittels Westernblot durch. Vielfach ist zum sicheren Nachweis bzw. Ausschluss einer Borrelien Infektion die Untersuchung einer weiteren Serumprobe nach 4 bis 6 Wochen erforderlich. Bewertung: Stadium I: Erythema migrans; 20-50% erhöhte Borrelien-Antikörper mit Prävalenz von IgM-Antikörpern. Stadium II: Meningoradikulitis, selten Lyme-Karditis; 70-90% erhöhte IgG-Antikörper, IgM-Antikörper meist nur in der Frühphase erhöht. Stadium III: Acrodermatitis chronica atrophicans, Arthritis, selten chronische Enzephalomyelitis; 90-100% erhöhte IgG-Antikörper (in der Regel keine IgM-Antikörper). Borrelien-DNA-Nachweis Indikation: V. a. Neuroborreliose, Nachweis von Borrelien-DNA in Zecken Material: 0,5 ml Liquor; Gelenkspunktat; Zecke Hinweis: Ein positiver DNA-Nachweis in der Zecke ist noch kein Indiz dafür, dass auch Borrelien auf den Gestochenen übertragen wurden. Der Borrelien-DNA-Nachweis ist außer im Liquor keine Leistung der GKV. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ (Zeckensaison) im hinteren Buchteil. 54 Untersuchungen Borrelien-Interferon-gamma-release-assay (ELISPOT) Indikation: •Ergänzung bei unklarer Serologie (Frühstadium) •DD aktive/abgelaufene Borreliose •Erfolgskontrolle bei Antibiotikatherapie Material: 30 ml Heparinblut Präanalytik: Das Material muss am Tag der Blutentnahme im Labor eingehen, darf aber nicht am Freitag, vor Feiertagen oder am Wochenende im Labor eintreffen. Hinweis: Dieser Test wird nur in Ergänzung zur Serologie eingesetzt, kann diese jedoch nicht ersetzen. Brain natriuretic peptide (BNP) Indikation: Primärdiagnostik der Herzinsuffizienz, Ausschluss einer behandlungsbedürftigen Herzinsuffizienz, Verlaufskontrolle und Therapiemonitoring Material: 1 ml EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C ca. 1 Tag stabil Hinweis: Bei einer Herzinsuffizienz (insbesondere linksventrikuläre Vorlasterhöhung) kommt es zu erhöhten Konzentrationen von BNP im Blut. Biologische Halbwertzeit des Analyten: 20 min BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer Gene 1 und 2) Indikation: V. a. erblich bedingten Mamma-Ca. und oder Ovarial-Ca Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Sog. »Brustkrebsgene« aus der Gruppe der TumorsuppressorGene, deren Aufgabe im Schutz der Zelle vor maligner Entartung besteht; lokalisiert auf Chromosom 17 (BRCA 1) u. Chromosom 13 (BRCA 2); Alterationen eines der beiden Gene mit der Folge eines Funktionsverlustes markieren ein hohes Risiko, an einem Mammakarzinom zu erkranken. Die praktisch-klinische Relevanz ist in der Diskussion. Etwa fünf Prozent aller Brust- und Eierstockkrebsfälle sind erblich bedingt. Sie sind also auf Veränderungen in bestimmten Genen zurückzuführen, die an die Nachkommen vererbt werden. Die häufigsten Gene, die Brust- oder Eierstockkrebs auslösen können, sind die veränderten Gene BRCA-1 und BRCA-2 (BReast CAncerGene). BRCA-1 wurde bereits 1994 identifiziert, BRCA-2 zwei Jahre später. Wenn eine Mutation in einem dieser Gene vorliegt, ist das Brustkrebs-Risiko um 80 bis 85 Prozent erhöht, das Risiko für Eierstockkrebs liegt bei 25 bis 60 Prozent. Untersuchungen 55 Hinweis: Nun haben Wissenschaftler im Rahmen eines Forschungsprojektes der Deutschen Krebshilfe heraus gefunden, dass das BRCA-2-Gen auch für etwa ein Fünftel der familiären Bauchspeicheldrüsenkrebsfälle verantwortlich ist. Siehe auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik. C-Peptid Material: 2 ml Serum oder Heparinplasma (für Postversand gefroren) Präanalytik: Bei 4-8°C 1 Tag stabil. Nüchternblutentnahme ist notwendig. Hinweis: Die Sekretion von C-Peptid und Insulin erfolgt in äquimolaren Mengen. Funktionsteste bei Verdacht auf Insulinom haben eine höhere Aussagekraft als der Nüchternwert allein. Bewertung: Erhöhte Nüchternwerte bei Insulinom. Hilfreich zur Erkennung einer Hypoglycaemia factitia, falls das Verhältnis C-Peptid zu Insulin weit unter 1 liegt. C1-Esterase-Inhibitor Indikation: Verdacht auf hereditäres oder erworbenes Angiooedem Material: 2 ml Citratplasma (1:10) für Aktivitätsbestimmung und die Konzentrationsbestimmung Hinweis: C1-Esterase-Inhibitor ist ein Regulator des Komplementsystems Bewertung: Erniedrigt bei hereditärem angioneurotischem Ödem, bei erworbenem C1-Esterase-Inhibitor-Mangel (z .B. lymphoproliferative Erkrankungen). C3-Komplement Material: 1 ml Serum oder Synovialflüssigkeit Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Hinweis: Verbrauch von C3 und C4 vor allem bei Immunkomplexbildung. Bewertung: ↓ bei Glomerulonephritis, Leberzellschaden, SLE, Polyarthritis rheumatica ↑ bei akuten bakteriellen Infektionen, entzündlichen Prozessen. C3-Nephritisfaktor Material: Hinweis: Hinweis: 2 ml Serum Der C3-Nephritisfaktor ist ein Autoantikörper gegen den C3spaltenden Enzymkomplex. Der sonst sehr labile Enzymkomplex wird durch diesen Autoantikörper stabilisiert, wodurch C3 fast vollständig verbraucht wird. 56 Untersuchungen Bewertung: Der C3-Nephritisfaktor wird vor allem bei membranoproliferativen Glomerulonephritiden gefunden. Die gleichzeitige Bestimmung von C3-Komplement ist zu empfehlen. C4-Komplement Material: 1 ml Serum oder Synovialflüssigkeit Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Bewertung: Erniedrigt bei hereditärem angioneurotischem Ödem, hereditärem C4-Mangel, Glomerulonephritis, SLE, α1-AT-Mangel, Vaskulitis, Leberzellschaden, Polyarthritis rheumatica. CA 125 Indikation: Verlaufs- und Therapiekontrolle bei Ovarialkarzinom Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 5 Tage stabil Bewertung: In Fällen von klinisch gesichertem Ovarialkarzinom korrelieren Anstieg oder Abfall der CA 125-Spiegel mit der Progression bzw. Regression des Malignoms. Erhöhte Werte finden sich auch in der Schwangerschaft und bei Leberzirrhose. CA 15-3 Indikation: Verlaufs- und Therapiekontrolle bei Mammakarzinom Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Hinweis: CA 15-3 wird in Schleimhautzellen gebildet. Im Serum Gesunder tritt es nur in Spuren auf. Bei Stillenden und Schwangeren ist im Serum gelegentlich mit Werten > 30 U/ml zu rechnen. CA 15-3 Erhöhungen finden sich auch bei benignen Erkrankungen wie dialysepflichtiger Niereninsuffizienz (20%), chronisch entzündlichen Lebererkrankungen (5%), Bronchialerkrankungen (15%) und benignen Mamma-Erkrankungen (4-25%) Bei erhöhten CA15-3 Spiegeln ohne Hinweis auf ein Mamma-Ca sollten andere gynäkologische Tumore, insbesondere Ovarial-Ca in Betracht gezogen werden. CA 19-9 Indikation: Verlaufs- und Therapiekontrolle insbesondere beim Pankreaskarzinom. Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 30 Tage stabil Untersuchungen 57 Erhöht bei Tumoren des Gastrointestinaltraktes insbesondere Pankreastumoren, Tumoren der Leber, des Magens, weniger des kolorektalen Systems. Einschränkungen: falsch positive Ergebnisse sind möglich durch immunologische Beeinflussung, z. B. infolge einer spezifischen/ unspezifischen Antikörper-Bildung bei Patienten unter Trockenzellextrakt-Therapie und/oder nach Verabreichung von monoklonalen Antikörpern (Maus oder Ratte). Physiologisch finden sich hohe Konzentrationen in Sekreten. Gering erhöhte Werte finden sich bei benignen Erkrankungen von Leber, Galle und Pankreas. Kreuzreagierende Antigene „normaler“ Zellen können falsch positive Resultate liefern. Hinweis: CA 50 Indikation: Verlaufs- und Therapiekontrolle von gastrointestinalen Tumoren, insbesondere Pankreastumoren, Gallenblasen-, Gallengangskarzinomen, Tumoren des kolorektalen Systems. Material: 1 ml Serum CA 72-4 Indikation: Magen-Carcinom, Erstmarker in der Therapie- und Verlaufskontrolle, Gallenwegs-Carcinom, siehe auch CA 19-9; Zweitmarker beim muzinösen Ovarialcarcinom. Material: 0,5 ml Serum Hinweis: Durch gleichzeitige Bestimmung von CA 72-4 mit CEA und CA 19-9 wird die Trefferquote für das Magen-Ca erhöht und mit CA 125 für das Ovarial-Ca. Erhöhte Werte finden sich auch bei Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie und (selten) bei chronischer Pankreatitis, Choledocholithiasis, Morbus Crohn und Colitis ulcerosa. Cadmium 5 ml Heparin- oder EDTA-Blut bzw. 50 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamt­menge angeben) Hinweis: Verteilung des Cadmiums im Körper: Nierenrinde > Nierenmark > Leber > Lunge > Testes, Ovarien > Lymphknoten > Muskel. Bewertung: Bei erhöhten Cadmiumwerten reagieren als erste Organe die Nieren mit Tubulusstörungen. Material: 58 Untersuchungen Calcitonin Indikation: V. a. Schilddrüsentumor, C-Zell-Hyperplasie, medulläres C-ZellCarcinom, isoliert oder bei multipler endokriner Neoplasie (MEN) Typ II Material: 2 ml Serum gefroren Präanalytik: Bei Verdacht auf C-Zell-Karzinom ist die Blutabnahme nach einer Mahlzeit oft aussagekräftiger als eine Nüchternblutentnahme. Einschränkungen: Patienten mit Niereninsuffizienz haben erhöhte Calcitonin-Basalwerte. Bei Zustand nach Thyreoidektomie bei medullärem Schilddrüsencarcinom: Patient geheilt wenn: basal im Referenzbereich, nach Stimulation an der oberen Basalwertgrenze. Halbjährliche Basalwertkontrolle, Pentagastrintest nur alle 2 bis 5 Jahre. Postoperativ persistierend erhöhte Werte: Tumorpersistenz oder Metastasen. Es besteht eine Korrelation zwischen Tumormasse und Calcitonin-Konzentration. Ggf. selektive Venenkatheterisierung zur Blutentnahme für Calcitonin-Bestimmung bei der Suche nach weiterem Tumorgewebe und Metastasen. Calcitonin wird auch ektopisch gebildet (Bronchial-Ca). Erhöhte Werte auch am Ende der SS und unter oraler Kontrazeption. Frauen haben niedrigere Werte als Männer, auch der Anstieg nach Stimulation durch Pentagastrin ist niedriger. Bei Werten zwischen 30 und 100 pg/ml Stimulation mit Pentagastrin empfohlen. C1q-Komplement Indikation: V. a. Komplementmangel, Immunkomplexerkrankungen, SLE Material: 0,5 ml Serum Bewertung: ↓ bei Komplementdefekten, Immunkomplexerkrankungen, SLE ­ ↑ bei akuten bakteriellen Infektionen, entzündlichen Prozessen. Calcium 1 ml Serum oder Heparinplasma bzw. 10 ml des 24-h-Urins, gesammelt über 10 ml 10%iger Salzsäure. Sammelmenge angeben. Präanalytik: Im Serum bei 4-8°C 21 Tage stabil. Patient sollte bei Probennahme nüchtern sein. Material: Untersuchungen 59 Bewertung: Serum: ↓ bei Calcium-Absorptionsstörung, chronischer Niereninsuffizienz, (Pseudo-) Hypoparathyreoidismus, sekundärem Hyperparathyreoidismus, Leberzirrhose, osteoblastischen Metastasen, akuter Pankreatitis, NNHyperplasie, Antiepileptika-Medikation. ↑ bei Osteolyse (Knochenmetastasen), primärem Hyperparathyreoidismus, Vitamin D-Überdosierung, Hyperthyreose, M. Addison Urin: ↓ bei Calcium-Absorptionsstörung, chronischer Niereninsuffizienz, (Pseudo-)Hypoparathyreoidismus, Leberzirrhose, akuter Pankreatitis, Antiepileptika-Medi­kation, M. Addison ↑ bei Osteolyse (Knochenmetastasen), primärem Hyperparathyreoidismus, Vitamin D- Überdosierung, NNRHyperplasie, renaler tubulärer Azidose. Calprotectin Indikation: Unterscheidung zwischen funktionellen und entzündlichen Darmerkrankungen, Screening der Entzündungsaktivität bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen. Material: Stuhl, Stuhlröhrchen zu maximal 1/3 gefüllt Hinweis: Erhöhte Werte von Calprotectin finden sich bei entzündlichen Darmerkrankungen. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unsers Labors“ im hinteren Buchteil. Campylobacter (Erregernachweis) Material: Hinweis: Stuhl, Stuhlröhrchen zu 1/3 gefüllt Um die Sensitivität zu erhöhen wird Campylobacter sowohl kulturell als auch per ELISA (Antigen) nachgewiesen. Falls Campylobacter nachgewiesen wird, erfolgt gemäß Infektionsschutzgesetz eine Meldung an das Gesundheitsamt. Nach Abklingen der klinischen Symptome werden Kontrolluntersuchungen empfohlen. Campylobacter-Antikörper Material: Hinweis: 2 ml Serum Auftreten von Antikörpern gewöhnlich 1-3 Wochen nach Beginn der klinischen Symptomatik. 60 Untersuchungen Candida-Antigen Indikation: Verdacht auf systemische Candida-Mykose Material: 2 ml Serum Präanalytik: Optimal wäre die Entnahme arteriellen Blutes. Candida-Antikörper Indikation: Verdacht auf Candida-Infektion Material: 1 ml Serum Carbamazepin Indikation: Kontrolle der Patienten-Compliance und der Dosierung Material: 1 ml Serum Präanalytik: Blutabnahme unmittelbar vor der nächsten Dosis. Hinweis: Wirksamer Metabolit: Carbamazepinepoxid Carbamazepinepoxid Indikation: Kontrolle der Patienten-Compliance und der Dosierung Material: 1 ml Serum Präanalytik: Blutabnahme unmittelbar vor der nächsten Dosis. Hinweis: Carbamazepinepoxid ist ein wirksamer Metabolit von Carbamezepin. Der Serum- bzw. Plasmaspiegel steigt während der Schwangerschaft an. Die biologische Halbwertszeit beträgt ca. 9-17 Stunden. Carbimazol Material: Hinweis: 2 ml Serum Diese Substanz akkumuliert in der Schilddrüse. Die Medikamentenwirkung kann nur schwerlich aus der Serumkonzentration ersehen werden. Eine geeignetere Therapiekontrolle erfolgt durch die Bestimmung der Schilddrüsenhomone. Cardiolipin-Antikörper Indikation: Thrombophilie-Abklärung, Verdacht auf Antiphospholipid-Syndrom, Spontanaborte, Infarkte Material: 1 ml Serum Hinweis: Neben der Bestimmung der Cardiolipin-AK empfiehlt sich zur Steigerung der Sensitivität auch die Untersuchung auf Antiphospholipid-AK und Lupus-Antikoagulans. Untersuchungen 61 Cardiolipin-Mikroflockungstest (CMT) Indikation: Verlaufs- und Therapiekontrolle einer aktiven Lues Material: 1 ml Serum Hinweis: Aktivitätsparameter bei serologisch gesicherter Lues Bewertung: Nachweis antilipoidaler Antikörper, die bei entzündungsbedingtem Zellzerfall entstehen. Der Test ist nicht spezifisch für eine aktive Lues, deshalb ist zusätzlich Treponema pallidum-IgM bzw. die komplette Lues-Serologie zu bestimmen (siehe auch LuesDiagnostik). Carnitin im Ejakulat Indikation: Verdacht auf Fertilitätsstörung, Funktionsstörungen des Nebenhodens Material: Frisches Ejakulat, gefroren Hinweis: Freies Carnitin gilt als direktes Maß für die Sekretionsleistung des Nebenhodens Carotin, siehe Beta-Carotin Cartilage Oligomeric Matrix Protein (COMP) Indikation: Erkennung und Verlaufskontrolle von Gelenkknorpelzerstörungen Material: 0,5 ml Serum Bewertung: Insbesondere die Zerstörung größerer Gelenkknorpelflächen korreliert gut mit der Serumkonzentration von COMP. CASA, Cancer associated Serum Antigen Indikation: Verlaufskontrolle des Ovarial-Ca Material: 0,5 ml Serum Bewertung: Für die Überwachung von Tumorpatienten sind die jeweiligen CASA-Konzentrationsänderungen (Anstieg bzw. Abfall) maßgeblicher als die ausschließliche Orientierung an einem festgelegten Referenzwert. Immer zusammen mit CA 125 bestimmen. CCP-AK, siehe Cyclisches citrulliniertes Peptid-Antikörper CD57-positive natural killercells (CD57-NK-Zellen) Indikation: Abklärung einer chronischen Borreliose Material: 2 x 5 ml EDTA-Blut, darf nicht am Freitag, vor Feiertagen oder am Wochenende im Labor eintreffen 62 Untersuchungen Präanalytik: Nur taggleich abgenommenes EDTA-Blut einsenden Hinweis: Während einer chronischen Borreliose finden sich erniedrigte Konzentrationen der CD57-NK-Zellen. Nach Ausheilung beziehungsweise erfolgreicher Therapie steigt die CD57-NK-Zellzahl wieder in den Normalbereich an. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. CDT (Carbohydrate Deficient Transferrin) Indikation: Verdacht auf Alkoholismus (auch rechtsmedizinische Fragestellungen). Material: 2 ml Serum Bewertung: Bei regelmäßigem Konsum von mehr als 60 g Alkohol/Tag synthetisiert die Leber dieses inkomplette Transferrin. CDT ist bei chronischem Alkoholabusus ein spezifischerer Marker als γ-GT oder MCV. CEA (Carcino-embryonales Antigen) Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Indikation: Verlaufskontrolle vieler Malignome, meist in Verbindung mit organspezifischeren Tumormarkern. Hinweis: Am häufigsten finden sich Erhöhungen bei kolorektalen Karzinomen und beim medullären Schilddrüsenkarzinom. Cervixschleimhaut, Zytodiagnostik Indikation:Erkennung der im Frühstadium der Karzinomentstehung auftretenden Zelldysplasien Material: Ausstriche auf Objektträger bzw. Abstrichtupfer in Spezialflüssigkeit für Dünnschichtzytologie Präanalytik:Angabe klinischer Daten auf Spezialantragsformular erforderlich Hinweis: Im Vergleich zu Objektträgerausstrich ermöglicht die Dünnschichtzytologie eine verbesserte Diagnostik von Zelldysplasien. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Untersuchungen 63 CH 50 (Gesamthämolytische Komplementaktivität) Indikation: Verdacht auf angeborene Komplementdefekte, Komplementverbrauch bei (auto-)immunologischen Erkrankungen. Material: 1 ml Serum oder Citratplasma gefroren Chlamydia pneumoniae – Antikörper (IgG / IgM / IgA) Indikation: Verdacht auf atypische Pneumonie, Bronchitis, Risikoabschätzung für cardiovaskuläre Folgeerkrankungen. Material: 2 ml Serum Hinweis: Deutlich erhöhte Titer werden vor allem bei akuten, durch Chlamydia pneumoniae verursachten Pneumonien und Bronchitiden gefunden. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Titer bestimmt, über deren Wertigkeit noch keine letztendliche Aussage gemacht werden kann. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Chlamydia psittaci – Antikörper Indikation: Verdacht auf Psittakose oder Ornithose bei atypischer Pneumonie und entsprechendem Risikokontakt. Material: 1 ml Serum Hinweis: Deutlich erhöhte Titer werden vor allem bei akuten, durch Chlamydia psittaci verursachten Pneumonien gefunden. Chlamydia trachomatis – DNA Indikation: Präventiv: Screening in der Frühschwangerschaft, Screening bei Frauen bis zum 25. Lebensjahr Kurativ: V. a. genitale Chlamydieninfektion, Cervicitis, Urethritis, Adnexitis; V. a. Chlamydieninfektion am Auge, Konjuktivitis; V. a. Neugeborenenpneumonie durch Chlamydien; V. a. Unfruchtbarkeit Material: 10 ml erste Portion Morgenurin, zellreicher Cervix-, Harnröhrenoder Bindehautabstrich mit speziellen Abstrichtupfern Hinweis: Gegebenenfalls Mucus vorher mit einem Tupfer entfernen. Siehe auch „Präanalytik - Chlamydia trachomatis, Probennahme” im vorderen Buchteil. Bewertung: Bei positivem Nachweis Behandlung mit Tetracyclin oder Erythromycin, gegebenenfalls unter Einbeziehung des Sexualpartners. 14 Tage nach Beginn der Behandlung sollte der DNA-Nachweis negativ ausfallen. 64 Untersuchungen Chlamydia trachomatis – Antikörper Indikation: Verdacht auf urogenitale Chlamydien-Infektion, bei okulären Infektionen sind in der Regel keine Antikörper nachweisbar Hinweis: Nachweis von IgG-, IgA- und IgM-Antikörper gegen Chlamydia trachomatis. Antikörper treten nur bei Infektionen auf, die die Epithelbarriere durchbrechen. Deshalb gegebenenfalls alternativ oder zusätzlich den Chlamydiendirektnachweis (s. d.) anstreben. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Chlorid Material: 1 ml Serum bzw. 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Präanalytik Abtrennung des Serums unverzüglich nach vollständiger Gerinnung (30 Min nach Probennahme) erforderlich. Im Serum bei 4-8°C 7 Tage stabil. Patient sollte bei Probennahme nüchtern sein. CAVE: Chlorid-haltige Desinfektionsmittel. Bewertung: Serum ↓ z. B. bei Erbrechen, Diuretikaapplikation, überhöhten Mineralocorticoidspiegeln ↑ z. B. bei Diarrhoe, renal tubulärer Azidose, verschiedenen Nierenerkrankungen Urin Eine Bewertung der Chloridausscheidung im Urin ist nur bei Kenntnis der Serumelektrolyte möglich. Cholesterin, gesamt Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Hinweis: Gemäß der Stellungnahme der European Atherosklerosis Society von 1988 weisen Cholesterinkonzentrationen über 200 mg/dl (5,2 mmol/l) ein erhöhtes Risiko für eine koronare Herzkrankheit auf. Zur weiteren Abklärung und Risikogewichtung ist die Bestimmung von Triglyceriden, HDL- und LDL-Cholesterin sowie auch Homocystein, Lp(a) und Apoliporotein A1 und B sinnvoll. Cholinesterase (CHE) Indikation: Hepatopathien, Intoxikation mit Cholinesterasehemmern (z. B. Pflanzenschutzmittel), Operationsvorbereitung. Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Untersuchungen 65 Chrom Indikation: Berufliche Chrombelastung Material: 2 ml Serum (Sarstedt System) oder 2 ml EDTA-Blut bzw. 20 ml vom 24-h-Sammelurin Präanalytik:Bitte obige Empfehlung zur Röhrchenauswahl beachten; bei Blutentnahme die ersten 5 ml verwerfen (Kontamination durch Edelstahlkanüle) Hinweis: Im Serum findet sich hauptsächlich das wenig toxische Chrom III, während ein Nachweis des hochtoxischen Chrom VI besser in Erythrozyten erfolgt. Im Urin wird sowohl Chrom III als auch Chrom VI nachgewiesen. Chromogranin A Indikation: Verdacht auf Phäochromozytom oder neuroendokrine Tumoren Material: 1 ml Serum Präanalytik: Falsch hohe Werte bei Niereninsuffizienz Hinweis: Chromogranin ist ein wasserlösliches Protein, das insbesondere von Phäochromozytomen und Karzinoiden ausgeschüttet wird. Chromosomenanalyse Indikation: Nachweis struktureller und numerischer Chromosomenabberationen (z. B. Verdacht auf Down-, Klinefelter-, Turner-Syndrom), Nachweis von chromosomalen Mosaiken Material: 10 ml frisches Li-Heparinblut; 10-20 ml Fruchtwasser; Chorionzotten bzw. Abortmaterial in Transportmedium Präanalytik: Untersuchungsmaterial darf nicht am Freitag, vor Feiertagen oder am Wochenende im Labor eintreffen. Hinweis: Ggf. können submikroskopische Chromosomen-Aberationen auch mittels FISH-Analyse (Fluorescence in situ Hybridisierung) nachgewiesen werden. Siehe dazu unser Untersuchungsprogramm Humangenetik. Ciclosporin A Indikation: Kontrolle der Patienten-Compliance und der Dosierung Material: 2 ml EDTA-Blut Präanalytik:Blutabnahme unmittelbar vor der nächsten Dosis, alternativ 2 Stunden nach der letzten Einnahme 66 Untersuchungen Citrat im Ejakulat Indikation: Verdacht auf Fertilitätsstörung, Funktionsstörungen der Prostata Material: Frisches Ejakulat, gefroren Hinweis: Citrat gilt als direktes Maß für die Sekretionsleistung der Prostata Citrat im Urin Indikation: (Wiederholte) Harnsteinbildung Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben). In das Sammelgefäß für die 24-Stunden-Urinsammlung 10 ml Salzsäure vorlegen. Bewertung: Eine erniedrigte Ausscheidung von Citrat im Urin ist mit einer verminderten Kristallisationshemmung assoziiert. Clostridium difficile – Toxin-Nachweis Indikation: Antibiotika assoziierte Colitis Material: Stuhl, Stuhlröhrchen zu 1/3 gefüllt Hinweis: Clostridium difficile gehört zur normalen Darmflora und kann bei starker Vermehrung, z. B. unter einer Antibiotikatherapie wässrige oder schleimig-blutige Durchfälle hervorrufen. CO-Hämoglobin (Carboxy-Hämoglobin) Indikation: Verdacht auf Kohlenmonoxid-Vergiftung Material: 1 ml EDTA-Blut Präanalytik: Das Probengefäß muss so gefüllt werden, dass keine Luftsäule über dem Blut steht. Proben im Kühlschrank aufbewahren, Lichtexposition ist zu vermeiden. Bewertung: Bei Rauchern werden höhere Werte als bei Nichtrauchern gefunden. Bis zu einem CO-Hb-Gehalt von 25% treten in Ruhe keine klinischen Symptome auf. Cobalt Indikation: V. a. erhöhte Cobaltaufnahme Material: 2 ml EDTA-Blut oder 2 ml Serum oder 5 ml Urin Präanalytik: Probenabnahme bei Expositionsende Hinweis: Cobalt gilt als krebserzeugender Arbeitsstoff Untersuchungen 67 Coenzym Q10 (Ubichinon) Indikation: Verdacht auf Coenzym Q10-Mangel Material: Serum oder EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C 4 Tage stabil Hinweis: Coenzym-Q10-Mangel kann durch erhöhten Alkohol- und NikotinKonsum sowie durch chronische Erkrankungen entstehen. Auch Statine können zur Verringerung der Coenzym Q10-Konzentration beitragen. Coeruloplasmin Indikation: Verdacht auf M. Wilson (hepatolentikuläre Degeneration). Material: 1 ml Serum Hinweis: Coeruloplasmin ist ein Akute-Phase-Protein sowie ein KupferTransport-Protein. Bewertung: ↓ bei M. Wilson, Leberzirrhose ↑ bei akuten Entzündungen, Neoplasmen Collagen 1A1-Polymorphismus siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Congenitale bilaterale Aplasie der Vas deferens (CBAVD) siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik cPSA, siehe Prostata-spezifisches Antigen komplexiert Creatinkinase-Isoenzyme Indikation: Insbesondere Nachweis der Makro-CK Material: 0,5 ml Serum Präanalytik: Bei 4- 8°C ca. 7 Tage stabil. Coombs-Test, direkt Indikation: M. hämolyticus neonatorum, autoimmunhämolytische Anämie Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Nachweis in vivo gebundener irregulärer erythrozytärer Allo-, bzw. Autoantikörper. Weitere Untersuchungen zur Differenzierung hämolytischer Anämien: Differential-Ausstrich (Retikulozyten, Fragmentozyten, Schistozyten), Heinz-Innenkörper-Nachweis, Osmotische Resistenz, DL-Antikörper, Haptoglobin, LDH, Bilirubin, HB-Elektrophorese, Erythrozytenenzyme. 68 Untersuchungen Coombs-Test, indirekt, siehe Antikörpersuchtest Cortisol Indikation: Verdacht auf M. Cushing, M. Addison Material: 1 ml Serum oder 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Präanalytik: Cortisol weist eine ausgeprägte Tagesrhythmik auf. Es besteht ein Konzentrations-Maximum am Morgen und ein -Minimum am Abend mit einer Amplitude bis 5. Hinweis: Wegen geringerer Störeinflüsse empfehlen wir die Bestimmung im Serum Weiterführende Diagnostik: Verdacht auf Cushing-Syndrom: →Cortisol-Tagesprofil → Dexamethason-Hemmtest (siehe dort) Verdacht auf NNR-Insuffizienz: → ACTH-Kurztest (siehe dort Bewertung: ↑ bei Cushing-Syndrom ↓ bei primärer bzw. sekundärer Nebennierenrindeninsuffizienz. Cotinin Indikation: Nachweis der Nikotinaufnahme Material: 2 ml Serum oder 30 ml Harn Hinweis: Cotinin ist ein Metabolit des Nikotins und besitzt eine Halbwertszeit von ca. 20 Stunden. Etwa 9 Tage nach dem letzten Tabakgenuss dürfte kein Cotinin mehr nachweisbar sein. Creatinin Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Bewertung: Erhöht bei akuter oder chronischer Niereninsuffizienz, Myolyse, Muskeldystrophie. Creatinin im Urin Material: Hinweis: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Geeignet zur Kontrolle der vollständigen Urinsammlung. Creatininclearance Indikation:Beurteilung und Verlaufskontrolle der glomerulären Filtrationsrate bei (Verdacht auf) eingeschränkte Nierenfunktion. Untersuchungen 69 Material: Hinweis: 1 ml Serum und 10 ml vom 24-h-Sammelurin (bitte Gesamtmenge angeben). Urinsammlung von morgens bis nächsten Tag morgens; Morgenurin des ersten Tages verwerfen. Körpergröße und Körpergewicht angeben! Die schriftliche Anweisung, wie die 24-h-Urinsammlung durchzuführen ist, kann vom Labor bezogen werden. Bitte angeben: 24-h-Sammelvolumen (ml), Körpergröße, Gewicht, Geburtsdatum und Geschlecht. Creatinkinase (Gesamt-CK, CK-NAC) Indikation: Verdacht auf Myokardinfarkt, Muskelerkrankungen, Screening auf Muskeldystrophie, Suche nach Konduktorinnen der Muskeldystrophie Typ Duchenne. Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Creatinkinase-MB (CK-MB) Indikation: Verdacht auf Myokardinfarkt Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Hinweis: Bei einer Gesamt-CK-Aktivität über dem Referenzbereich ist ein CKMB-Anteil von > 6% nahezu beweisend für einen Myokardinfarkt. Die diagnostische Sensitivität dieser Untersuchung beträgt ca. 74% für einen Myokardinfarkt. Ein CK-MB-Anteil von mehr als 25% spricht für das Vorliegen einer sog. „Makro-CK“. Die Bestimmung einer Makro-CK ist durch die Untersuchung der CK-Isoenzyme möglich. Creatinkinase-Isoenzyme Indikation:Insbesondere Nachweis der Makro-CK Material: 0,5 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C ca. 7 Tage stabil. Crosslaps Indikation: Osteoporose, Knochenmetastasen, Plasmozytom, Hyperparathyreoidismus Material: 1 ml EDTA-Blut Präanalytik: Bei 4-8°C ca. 7 Tage stabil. Aufgrund der circadianen Rhythmik empfiehlt sich die Blutabnahme vormittags beim nüchternen Patienten vorzunehmen. 70 Untersuchungen Hinweis: Mehr als 90% der organischen Knochenmatrix bestehen aus Typ I Kollagen, welches bevorzugt im Knochen synthetisiert wird. Es findet dort ein geregelter Auf- und Abbau der Grundsubstanz statt. Während des normalen Knochenstoffwechsels wird reifes Typ I Kollagen abgebaut. Bruchstücke gelangen ins Blut und werden über die Niere ausgeschieden. Besonders relevante Bruchstücke sind die C-terminalen Telopeptide Ctx, speziell die ß-Isomere. Eine erhöhte Konzentration dieses Knochenresorptionsmarkers ßCrosslaps im EDTA-Plasma zeigt einen gesteigerten Knochenabbau an (ggf. ergänzen durch den Knochenformationsmarker Ostase im Serum). So lässt sich eine Dysbalance des Knochenstoffwechsels biochemisch erfassen. CAVE: Zirkadianer Rhythmus mit hohen ß-CTx-Konzentrationen nachts und niedrigen am Mittag. Probennahme am nüchternen Patienten immer zu den gleichen Bedingungen (2,5 ml EDTA-Blut). Beurteilung der Ergebnisse: Patientenalter und Nierenfunktion berücksichtigen! CRP (C-reaktives Protein) Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 8 Tage stabil Hinweis:Akute-Phase-Protein Bewertung: Erhöht bei akuten Entzündungen, rheumatischen Erkrankungen, Malignomen. Ein normaler CRP-Wert macht ein akut entzündliches Geschehen unwahrscheinlich. Die quantitative CRP-Bestimmung ist weitgehend von Störfaktoren unabhängig, welche die Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit oder die Leukozytenzahl beeinflussen. Bei einer Halbwertszeit BSG mm des CRP von 20 bis CRP mg/l 30 Stunden kann das Abklingen eines Ent zündungsprozesse mit einer Verzögerung von 24 bis 36 Stunden nach gewiesen werden. Die CRP-Bestimmung ist geeignet zur Erfolgskontrolle einer antibio CRP und BSG unter der antibiotischen tischen Therapie. Behandlung einer akuten Pyelonephritis Untersuchungen 71 CRP ultrasensitiv Indikation: Abschätzung des KHK-Risikos Material: 1 ml Serum Hinweis: Die Werte des C-reaktiven Proteins (CRP) im Blut sind sehr aussagefähig als KHK-Risikofaktoren. Viele Infarkt- und Apoplexiepatienten haben keine Hyperlipidämie. Deshalb wurde es notwendig, neue KHK-Risikoparameter zu finden. Die größte Bedeutung hat das CRP im Blut. In einer großen Studie hat es sich sogar als stärkster unabhängiger KHK-Risikofaktor erwiesen. Empfohlen wird, bei Hochrisikopatienten CRP zusätzlich zu den Lipiden zu messen. Cyclisches citrulliniertes Peptid-Antikörper (CCP-AK) Indikation: Verdacht auf rheumatoide Arthritis, DD der Kollagenosen Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 14 Tage stabil Hinweis: Citrullin, eine seltene Aminosäure, ist ein wesentlicher Bestandteil des Proteins Filaggrin, das Keratinfilamente miteinander verknüpft. Patienten mit rheumatoiden Arthritis weisen meist schon im Frühstadium der Erkrankung Antikörper gegen Cylisches citrulliniertes Peptid auf. Sensitivität und Spezifität dieser Untersuchung sind besser als beim Rheumafaktor. CYFRA 21-1 Indikation: Verlaufskontrolle des nicht kleinzelligen Bronchialkarzinoms sowie des Harnblasenkarzinoms Material: 1 ml Serum Hinweis: Während für das kleinzellige Bronchialkarzinom NSE der bevorzugte Marker bleibt, ist CYFRA der geeignetste Tumormarker für andere Lungentumoren (95% Spezifität und 62,8% Sensitivität), insbesondere für das Plattenepithelkarzinom (95% Spezifität und 74,8% Sensitivität). Einschränkungen: direkt nach Intubation, nach Überdruckbeatmung und Traumata kann es zu deutlich erhöhten CYFRA-Werten kommen. CYFRA 21-1 erfasst lösliche Fragmente von Cytokreatin 19, welches zur Familie der Intermediärfilamente gehört. Cystatin C Indikation: Beurteilung der Nierenfunktion Material: 0,5 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C ca. 7 Tage stabil 72 Untersuchungen Hinweis: Im Vergleich zu Kreatinin erfasst Cystatin C auch den sogenannten kreatininblinden Bereich. Geschlecht, Muskelmasse und Proteinaufnahme haben keinen Einfluss auf die Interpretation der Ergebnisse. Mit Hilfe des Cystatin C-Ergebnisses ist auch eine Abschätzung der glomerulären Filtrationsrate möglich. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Cystin im Urin Material: Hinweis: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Bei erhöhter Cystinkonzentration im Urin besteht die Gefahr der Cystin-Steinbildung. Cystische Fibrose, genetischer Nachweis Indikation: Verdacht auf Mukoviszidose bei unklarer Klinik und fraglichem bzw. negativem Schweißtest. Untersuchung von Verwandten Mukoviszidose-Kranker. Material: 1 ml EDTA-Blut Hinweis: Zunächst wird auf die F508-Deletion (Sensitivität 73%) hin untersucht, nach Rücksprache kann eine weitergehende Diagnostik erfolgen. Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. Siehe auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik. Cytochrom P450 2D6 (CYP2D6)-Mutation Indikation: Tamoxifen-Therapie des Östrogenrezeptor-pos. Mammakarzinoms Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Cytomegalievirus-Antikörper (CMV) Indikation: Verdacht auf CMV-Infektion, insbesondere bei immunsuprimierten Patienten. Material: 1 ml Serum Hinweis: Es werden IgG-, IgA- und IgM-Antikörper bestimmt. Bis zu 90% der Bevölkerung sind mit dem Cytomagalievirus infiziert. Bei Gesunden verläuft die Infektion meist ohne klinische Symptome. Jedoch bei AIDS- oder Malignom-Patienten kann eine Infektion bzw. Reaktivierung zu einer schweren generalisierten Infektion mit letalem Ausgang führen. Untersuchungen 73 Nach Nierenverpflanzung kann es zur infektionsbedingten Transplantat-Abstoßung kommen. Bei intrauteriner Infektion kommt es in ca. 10% der Fälle zu z. T. schweren kindlichen Schädigungen. Bewertung: Bei Neuinfektion ist meist IgG und IgM erhöht; bei Reaktivierung ist meist nur ein IgG-Titeranstieg zu beobachten. Die absolute Titerhöhe der IgG-Antikörper ist kein Kriterium für eine Reinfektion. Titer von mehreren Tausend sind bei abgelaufener Infektion nicht ungewöhnlich. Hier ist ein Titeranstieg (Ausnahme immunsupprimierte Patienten) um mindestens das Dreifache des Ausgangswertes zu fordern. IgM-Antikörper bleiben nach akuter Infektion bis 8 Monate, bei Immunsupprimierten sogar bis 2 Jahre, nachweisbar. Hinweis: Cytomegalievirus-DNA-Nachweis Indikation: Verdacht auf akute oder reaktivierte CMV-Infektion, insbesondere bei immunsupprimierten Patienten. Material: 1 ml Serum, EDTA-Blut, Liquor, Punktat, Urin Hinweis: Da häufig bei Immunsupprimierten die CMV-Serologie unklar bleibt, empfiehlt sich in diesen Fällen der CMV-DNA-Nachweis. D-Dimere (quantitativ) Indikation: Verdacht auf Verbrauchskoagulopathie / DIC, ausgedehnte Thrombosen und bei Verdacht auf akute Lungenembolie; Ausschluss einer akuten Thromboembolie. Material: 1 ml Citratplasma Präanalytik: Bei 4-8°C 4 Tage stabil. Hinweis: D-Dimere entstehen beim Abbau eines Fibringerinnsels und sind ein sensibler Marker für das Stadium der reaktiven Hyperfibrinolyse. In einer Studie führten folgende Konzentrationen an Fibrinogen oder Fibrinogenspaltprodukten zu keiner Störung: FgDp-Fragment D bis zu 20 mg/l und Fibrinogen bis zu 9 g/l. Höhere Konzentrationen von Fibrinogen oder Fibrinogenspaltprodukten (Fragment D) können zu falsch erhöhten oder erniedrigten Werten führen. Erhöhte Werte finden sich auch bei körperlicher Anstrengung, traumatischer Venenpunktion, verlängerter Blutstauung, mechanischer Beeinträchtigung der Probe (z. B. Schütteln). Schwangerschaft (höchste Werte 3. Trimenon): Wahrscheinlichkeit für Thrombose/Embolie steigt, wenn der D-Dimer-Spiegel über 0,5 µg/ml liegt. Solch ein Wert hebt deutlich von einer allgemeinen Gerinnungsaktivierung ab. 74 Untersuchungen Delta-Aminolävulinsäure Indikation: Verdacht auf Porphyrie Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Präanalytik: Bei 4-8°C 4 Tage stabil. Urin gekühlt aufbewahren. Hinweis: Die gemeinsame Bestimmung von Porphobilinogen (siehe dort), der Porphyrine (siehe dort) und der Delta-Aminolävulinsäure wird bei Verdacht auf Porphyrie als Basisdiagnostik empfohlen. Bewertung: Erhöht bei akuten hepatischen Porphyrien, Bleivergiftung. Dermatophyten Indikation: Verdacht auf Infektion mit Hautpilzen Material: Hautschuppen, Nägel bzw. Nagelgeschabsel Hinweis: Aufgrund des langsamen Wachstums der Dermatophyten benötigt die Laboruntersuchung ca. 3-4 Wochen. 11-Desoxycortisol Indikation: V. a. Steroid-11-beta-Hydroxylase-Mangel Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 1 Monat stabil Hinweis: Eine Erhöhung des 11-Desoxycorticosterol ist charakteristisch für einen Steroid-11-beta-Hydroxylase-Mangel. Bei leichteren ( heterozygoten ) Enzymdefekten kann der basale 17-OHP-Spiegel auch unauffällig im Referenzbereich liegen und es kommt nur unter Stimulationsbedingungen (ACTH-Test) zu einem überschießenden Anstieg. Siehe auch Laborbuch Humangenetik und Hydroxylasemangel. Desoxypyridinolin-Crosslinks, siehe Pyridinoline im Urin Dexamethason-Hemmtest Indikation: Verdacht auf M. Cushing Material: Je 1 ml Serum Präanalytik: 800 Blutentnahme für Basalwert 2300 2 mg Dexamethason oral Nächster Tag 800 2. Blutentnahme Bewertung: Normalerweise kommt es nach Dexamethasongabe zum Abfall der Cortisolkonzentration auf unter 3 µg/dl (83 nmol/l) bzw. auf ca. 50% des Basalwertes; kein Abfall bei M. Cushing. Sofern keine Supression auftritt, empfiehlt sich eine Wiederholung des Dexamethason-Hemmtests mit 8 mg unter stationären Bedingungen. Untersuchungen 75 DHEAS (Dehydroepiandrosteronsulfat) Indikation: Fertilitätsstörung, Hirsutismus, Verdacht auf adrenogenitales Syndrom Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 2 Wochen stabil Bewertung: Erhöhte Werte werden insbesondere bei Hyperplasien und Tumoren primär der NNR und sekundär der Hypophyse gefunden. Zusammen mit dem Testosteronwert gibt die DHEAS-Bestimmung Hinweise auf die Genese des Hirsutismus / Virilismus und der Fertilitätsstörung. Hinweis: DHEA ist das wichtigste Androgenhormon der NNR, die Produk­tion wird durch ACTH stimuliert, durch Rückkopplungseffekte gehemmt. Diaminooxidase Indikation: Verdacht auf Histaminintoleranz, DD der Nahrungsmittelunverträglichkeiten Material: 1 ml Serum Hinweis: Die hauptsächlich im Darm vorliegende Diaminooxidase baut Histamin ab. Ein Mangel kann z. B. bei entzündlichen Darmerkrankungen auftreten oder durch Medikamente verursacht sein. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ (Nahrungsmittelunverträglichkeiten). Differentialblutbild Material: Luftgetrockneter Blutausstrich Bewertung: eosinophile Granulozyten: ↑ Allergische Erkrankungen Parasitenbefall, Eosinophilen- Leukämie ↓ akuter Infekt; Stress; Behand­lung mit Steroi­den basophile Granulozyten: ↑ Polyzythämia vera; chronisch myeloische Leukämie stabkernige neutrophile Granulozyten: ↑ bakterielle Infektionen segmentkernige neutrophile Granulozyten: ↑ bakterielle Infektionen Lymphozyten: ↑ virale Infektionen, Keuchhusten, Brucellose, Tbc, chronische lymphatische Leukämie ↓ M. Hodgkin; Polyzythämia vera; SLE; Urämie; Be­handlung mit Steroiden 76 Untersuchungen Monozyten: ↑ Tbc; Brucellose; Lues; Rekonvaleszenz; nach akuten Infektionen, SLE, Monozytenleukämie, Sarkoidose, Colitis ulcerosa, M. Crohn Digitoxin Material: 0,5 ml Serum Präanalytik: Blutabnahme frühestens 8 Stunden nach der letzten Einnahme des Medikaments. Digoxin Material: 0,5 ml Serum Präanalytik: Blutabnahme frühestens 8 Stunden nach der letzten Einnahme des Medikaments. Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Genmutation Indikation: Beabsichtigte Behandlung mit 5-Fluoruracil; Abklärung einer aufgetretenen 5-FU Toxizität Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Bei Behandlung mit 5-FU kommt es bei 3-5 % der Patienten zu toxischen Nebenwirkungen. Bestimmte Mutationen im DPYD-Gen führen zu einer verringerten Enzymaktivität und damit zu einem erhöhten Plasmaspiegel von 5-FU. Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. Dihydrotestosteron Indikation: Hirsutismus, Pseudohermaphroditismus des Mannes, 5-α-Reduktasemangel. Material: 2 ml Serum Hinweis: Bei besonderen Fragestellungen z. B. Gynäkomastie, Enzymdefekte in der Testosteronbiosynthese, Resistenz in den Androgenzielorganen. Konzentration korreliert mit dem Testosteronspiegel, liegt aber niedriger. Wahrscheinlich ist Dihydrotestosteron für das Haarwachstum ursächlich. Bei Hirsutismus in Kombination mit DHEA-S- und Androstendionbestimmung sinnvoll. Bewertung: ↓ bei Hypogonadismus, Impotenz, Kleinefelter-Syndrom, Pseudohermaphroditismus masculinus, Leberzirrhose und Östrogentherapie. ↑ Hirsutismus, Polyzystische Ovarien, Pubertas praecox, angeborene NNR-Hyperplasie,NNR-Tumoren, Hodentumoren, Ovarialtumoren (Stein-Leventhal-Syndrom). Untersuchungen 77 Dihydroxycholecalciferol, siehe Vitamin D Dimaval- (DMPS-) Test Indikation:Quecksilberbelastung Material: Urin I: 10-20 ml Spontanurin vor DMPS-Gabe Urin II: 10-20 ml Spontanurin 2 Stunden nach DMPS oral Hinweis: 1. Gewinnung von Spontanurin I. 2. 10 mg DMPS (Dimaval)/Kg Körpergewicht oral als Kapsel auf nüchternen Magen. 3. Ein Glas Flüssigkeit trinken lassen. 4. Nach 2 Stunden Urin II gewinnen. Diphtherietoxin-Antikörper Indikation: Überprüfung des Impfschutzes. Material: 1 ml Serum Bewertung: Siehe Befund. DNS-Autoantikörper siehe Doppelstrang-DNS-Autoantikörper bzw. Einzelstrang-DNS-Autoantikörper Donath-Landsteiner-Antikörper Indikation: Verdacht auf akute intravasale Hämolyse, insbesondere bei Kindern nach Virusinfekten Material: 5 ml Serum Präanalytik: 10 ml Vollblut abnehmen, welches bei 37°C gerinnen sollte Hinweis: Die Hämolyse wird durch kältewirksame IgG-Antikörper verursacht, die beim Wiederanwärmen zur Komplementaktivierung führen. Dopamin im Urin Indikation: Verdacht auf Neuroblastom Material: 20 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Präanalytik: In das Urinsammelgefäß 10 ml Salzsäure vorgeben. Nach Möglichkeit sollten 8 Tage vor und während der Urinsamm­lung folgende Medikamente abgesetzt werden: α-Methyldopa, Clonidin, Guanethidin, Reserpin, ß-Blocker, chinidinhaltige Präparate; Ampicillin, Erythromycin und Tetracycline. Folgende Nahrungsmittel sind zwei Tage vor und während der Urinsammlung zu meiden: Kaffee, schwarzer Tee, Bananen und Käse. 78 Untersuchungen Hinweis: Die gleichzeitige Bestimmung der Homovanillinsäure ist zur Erhöhung der diagnostischen Sensitivität zu empfehlen. Doppelstrang-DNS-Autoantikörper Indikation: Verdacht auf SLE; auch bei negativem ANA-Befund angezeigt Material: 1 ml Serum Bewertung: Sensitivität und Spezifität für SLE je ca. 96%. EBV-AK, siehe Epstein-Barr-Virusantikörper ECP, siehe Eosinophiles cationisches Protein EHEC (Enterohämorrhagische Escherichia coli) Toxin-Nachweis Material: Hinweis: Stuhl, Stuhlröhrchen zu 1/3 gefüllt Bei einem positiven Ergebnis wird eine kulturelle Bestätigung und Differenzierung des Erregers durchgeführt. EHEC-PCR, siehe Verotoxin-Nachweis Einzelstrang-DNS-Autoantikörper Material: 2 ml Serum Bewertung: Häufigkeit: SLE: 43-87%; Medikamenten induzierter LE: 52%; jugendliche rheumatische Arthritis: 35-50%; autoimmune chronisch aggressive Hepatitis: 58%; akute myeloische Leukämie: 89%; akute lymphatische Leukämie: 83%; chronisch myeloische Leukämie: 60%. Eisen Material: 1 ml Serum oder Heparinplasma Präanalytik: Eisen weist eine deutliche Konzentrationsschwankungen im Tagesverlauf auf. Es besteht ein Konzentrations-Maximum am Mittag und -Minimum am Abend mit einer Amplitude bis 3. Nur hämolysefreies Serum verwendbar! Bei 4-8°C 21 Tage stabil. Der Patient sollte bei Probennahme nüchtern sein. Bewertung: Zum Nachweis eines Eisenmangels oder einer Eisenüberladung ist die Bestimmung von Ferritin besser geeignet. Untersuchungen 79 Eisenresorptionstest Indikation: Verdacht auf ungenügende Eisenaufnahme im Dünndarm Material: 3 x 1 ml Serum, hämolysefrei Präanalytik: Patient muss nüchtern sein Hinweis: Blutabnahme orale Gabe von 200 mg zweiwertiges Eisen Blutabnahmen nach 2 und 4 Stunden Bei bestehender Eisenmangelanämie und niedrigen Eisen-Ausgangswerten sollte ein Anstieg auf > 200 µg/dl (36 µmol/l) nach 2-4 Std. zu sehen sein. Eiweiß, gesamt im Serum Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C 28 Tage stabil. Bei aufrechter Körperhaltung werden bis zu 10% erhöhte Werte gemessen. Bewertung: ↓ bei Leberschädigung, Eiweiß-Mangelernährung, Malabsorptionssyndrom, nephrotischem Syndrom, exsudativer Enteropathie, Verbrennungen, Aszitesbildung, Pleuraergüssen, chronischer Hämodialyse. ↑ möglich bei Plasmozytom, M. Waldenström, chronisch entzünd­ lichen Erkrankungen, Dehydratation (Pseudohyperproteinämie). Eiweiß im Urin Indikation: Verdacht auf Nierenschädigung Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Hinweis: Bei einer erhöhten Eiweißausscheidung empfiehlt sich die Proteindifferenzierung mittels Markerproteinbestimmung, um zwischen glomerulärer und/oder tubulärer Schädigung unterscheiden zu können. Zum Screening auf eine beginnende diabetische oder hypertensive Nephropathie empfiehlt sich besser die Albuminbestimmung im Urin. Eklampsiediagnostik, s. auch HELLP-Syndrom und PLGF, sFLT Indikation: Risikoschwangerschaft, V. a. Präklampsie, Kopfschmerzen, Ohrensausen, verschwommenes Sehen, Schwindel, Erbrechen, Bauchschmerzen, Hyperreflexie, early-onset-Präklampsie, Krampfanfälle bei Eklampsie Material: 10 ml vom 2. Morgenurin bzw. vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) 2 ml Serum, 2 ml EDTA-Blut 80 Untersuchungen Hinweis: Untersucht werden Protein im Urin, Harnsäure, ALT (GPT), AST(GOT), Blutbild mit Thrombozyten, Quotient aus PLGF und sFLT-1, frühzeitige Überwachung (vor 20. SSW), Untersuchung ab 14. SSW möglich. Präklampsie ist eine nur in der Schwangerschaft auftretende Erkrankung, die etwa 5-8% der Schwangeren betrifft und i. d. R. im 3. Trimenon auftritt, meistens bei Erstgebärenden. Risikofaktoren sind Adipositas (Frauen BMI > 35), rel. hohes Alter der Schwangeren Mehrlingsschwangerschaft, frühere Eklampsie oder Präklampsie, Diabetes mellitus, Bluthochdruck. Klinisch findet man hohen systolischen Blutdruck > 90 mmHg, Proteinurie > 300 mg/24h. Über 25% der Schwangeren mit Hypertonie sind Präklampsie-gefährdet, daher Überwachung. Verdächtige Symptome sind zerebrale, gastrointestinale oder Visussymptome. Bei drohender Präklampsie fällt PLGF ab und sFLT steigt. Diagnostisch verwertet wird der Quotient sFLT/PLGF. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Elastase, siehe Pankreas-Elastase-1 Elektrophorese, siehe Serumelektrophorese ENA-Autoantikörper siehe Autoantikörper gegen extrahierbare nukleäre Antigene Endomysium-Antikörper Indikation: Verdacht auf Dermatitis herpetiformis Duhring, Zöliakie Material: 1 ml Serum Hinweis: Eine Glutenbelastung führt bei entsprechend disponierten Patienten zum Auftreten dieser Autoantikörper. Unter Glutenfreier Diät verschwinden sie wieder. Endoskopuntersuchungen, hygienisch-mikrobiologische An mehreren Standorten bieten wir hygienisch-mikrobiologische Untersuchugen von flexiblen Endoskopen nach den Richtlinien der örtlichen Kassenärztlichen Vereinigung an. Bei Interesse setzten Sie sich bitte mit Ihrem zuständigen Außendienstmitarbeiter in Verbindung. Untersuchungen 81 Eosinophiles Cationisches Protein (ECP) Indikation: Einschätzung der Entzündungsaktivität und des Therapieerfolges bei Asthma bronchiale und atopischer Dermatitis Material: 1 ml Serum Präanalytik: Keine Glasröhrchen verwenden Epidermale Basalmembran-Autoantikörper (EBMA) Indikation: DD bullöser Dermatosen Material: 1 ml Serum Bewertung: EBMA sind bei bullösem Pemphigoid in 35-70 % der Fälle im Serum nachweisbar. Epstein-Barr-Virusantikörper Indikation: Verdacht auf EBV-Infektion Material: 1 ml Serum Hinweis: Das Epstein-Barr-Virus ist der Erreger der infektiösen Mononukleose (Pfeiffer’sches Drüsenfieber). Bei Patienten mit geschwäch tem Immunsystem kann es B Zell-Lymphome verursachen. Auf Wunsch kann auch der Mononukleose-Schnelltest (hetrophile Antikörper) durchgeführt werden. Dieser fällt jedoch insbsondere bei Kindern nur in 50-70% der akut Erkrankten positiv aus. Bewertung: Siehe Befund. Epstein-Barr-Virus-DNA Indikation: Verdacht auf. EBV-Infektion unter Immunsuppression, BurkittLymphom, Nasopharynxkarzinom, EBV-assoziierte Encephalitis Material: Serum, EDTA-Blut, Liquor, Gewebsbiopsate Präanalytik: Bei Materialgewinnung auf sterile Kautelen achten Ersttrimesterscreening Indikation: Screening auf Down-Syndrom im ersten Schwangerschaftsdrittel Material: 2 ml Serum Präanalytik: Nur frisches Material einsenden. 82 Untersuchungen Hinweis: Bestimmt werden PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A) und freies ß-HCG; Untersuchung von SSW 10 + 3 Tage bis 13 + 6 Tage möglich Folgende Angaben werden zusätzlich benötigt: abgeschlossene Woche + Tag der Schwangerschaft, bestimmt durch Ultraschall. Nackentransparenz, Scheitel-Steiß-Länge und/oder BIP mit Datum der Ultraschalluntersuchung. Bitte speziellen Anforderungsbogen verwenden. Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. Erythropoetin Indikation: DD der Anämien, DD Polyglobulie-Polyzythämia vera Material: 2 ml Serum Präanalytik: Die Blutentnahme sollte morgens erfolgen. Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Hinweis: Erythropoetin, ein in der Niere gebildetes Glykoproteinhormon, stimuliert die Erythropoese. Bei Erythropoetin-Mangel, der insbesondere bei chronischer Niereninsuffizienz auftritt, kommt es zu einer hyporegenerativen, normozytären und normochromen Anämie. Everolimus Indikation: Kontrolle der Dosierung Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Halbwertszeit: ca 28 h Faktor II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII, XIII der Gerinnungskaskade gemessen als Aktivität, siehe unter Gerinnungsfaktoren Faktor II-Mutation, siehe Prothrombin-Mutation Faktor V-Mutation (Faktor V-Leiden, G1691A) Indikation: Abklärung eines Thrombophilie-Risikos Material: 5 ml EDTA-Blut Hinweis: Bei Bestimmung der Faktor-V-Mutation wird untersucht, ob im Gen für den Faktor V eine Mutation vorliegt, die für eine erhöhte Thromboseneigung verantwortlich ist. Diese Untersuchung kann auch wäh­rend einer Marcumar®- oder niedrig dosierten Heparintherapie durchgeführt werden. Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. Untersuchungen 83 Bewertung: Homozygote Faktor V-Mutation: Thromboembolie-Risiko 50-100 fach erhöht! Die Anwendung östrogenhaltiger Antikonzeptiva ist bei Homozygotie kontraindiziert. Operative Eingriffe, Übergewicht, Rauchen, Traumata, Immobilität, Infektionskrankheiten, postmenopausale Hormonsubstitution und Gravidität können auslösend wirken. Heterozygote Faktor V-Mutation: Thromboembolie-Risiko: 5-10 fach erhöht. In der Regel kommt dieses Risiko erst bei z. B. chirurg. Eingriffen, Einnahme östrogenhaltiger Antikonzeptiva, postmenop. Hormonsubstitution, Gravidität, Übergewicht und Rauchen zum Tragen. Ferritin Indikation: Verdacht auf Eisenmangel, Eisenüberladung Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Hinweis: Die Ferritinkonzentration im Serum korreliert gut mit dem in Knochenmark und Leber gespeicherten Eisen. Bewertung: ↓ bei Eisenmangelanämie, nephrotischem Syndrom, Gravidität ↑ bei Infektanämie, Tumoren, sideroblastischer Anämie, Hämochromatose, Leberzellschäden. Fetomaternale Transfusion Indikation: Neugeborenenanämie, Hydrops fetalis, intrauteriner Fruchttod Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Das Fetomaternale Transfusionssyndrom ist eine seltene Komplikation in der Geburtshilfe, bei der es zum Übertritt unterschiedlich großer Mengen von fetalem Blut in den mütterlichen Blutkreislauf kommt. Der Nachweis fetaler Erythrozyten erfolgt heute quantitativ mittels Durchflusszytometrie, früher mit dem Kleihauer Betke-Test. Fibrinogen Material: 1 ml Citratplasma (1:10) Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Hinweis: Faktor I des Blutgerinnungssystems Bewertung: ↓ bei Verbrauchskoagulopathie, thrombolytischer Therapie, Hypound Afibrinogenämie ↑ bei akuten Entzündungen, Gravidität 84 Untersuchungen FISH = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung Indikation: V. a. Chromosomenaberration, Trisomien 21, 18, 13 Material: 10 ml Fruchtwasser, 2 ml EDTA-Blut Präanalytik: Untersuchungsmaterial darf nicht am Freitag, vor Feiertagen oder am Wochenende im Labor eintreffen. Hinweis: Mittels eines Schnelltests (FISH) besteht die Möglichkeit, Chromosomenanomalien wie Trisomien 21, 18 und 13 innerhalb eines Tages nach der Amniozentese mit großer Sicherheit ausschließen oder nachweisen zu können. Siehe auch Chormosomenanalyse und auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik. Folsäure Indikation: V. a. Folsäuremangel, V. a. megaloblastäre Anämie, DD der Anämien; Sprue, sonstige Resorptionsstörungen; Therapiekontrolle in der SS und zur Vorbeugung gegen KHK Material: 1 ml hämolysefreies Serum (für Postversand gefroren). Lichtgeschützt aufbewahren Präanalytik: Bei 4-8°C 3 Tage stabil. Nur Nüchternblutentnahme! Hinweis: Folsäure wird als Tetrahydrofolat (aktiver Metabolit) u.a. in den Erythrozyten und in der Leber zurückbehalten. Tagesdosen von bis zu 5000 µg verursachen praktisch keine Nebenwirkungen. Bei gleichzeitigem Vit.-B12-Mangel ist zunächst dieser Mangel zu therapieren, da Folsäure allein die Entstehung einer Neuropathie begünstigt (Vit.-B12-Verbrauch). Mangelkrankheit: Megaloblastäre Anämie. Physiologische Funktionen Gesamtstoffwechsel (Formylgruppentransfer, Biosynthese von Purinsäuren, Histidinen, Cholin, Serin). Körpereigene Reserven für 3-4 Monate. Mangelsymptome: Megaloblastäre Anämie; Panzytopenie; erhöhtes Risiko für Neuralrohrdefekte, Hyperhomocysteinämie. Natürliche Quellen: Leber, grüne Blattgemüse Folsäure senkt erhöhte Homocystein-Werte und beugt damit einer Arteriosklerose (KHK) vor. Folsäure sollte sinnvollerweise stets zusammen mit Vitamin B12 bestimmt werden. Bewertung: Erniedrigt bei megaloblastärer Anämie, Malabsorptionssyndrom, Alkoholismus, Schwangerschaft, hämatologischen Erkrankungen. Fragiles X-Syndrom siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Freier Androgenindex siehe Androgenindex, freier Untersuchungen 85 Fruktosamine Indikation:Verlaufs- und Therapiekontrolle des Diabetes mellitus Material: 1 ml Serum Hinweis: Fruktosamine ermöglichen eine Aussage über die mittlere Blutzuckerkonzentration der letzten 1-3 Wochen. Die Fruktosamin-Bestimmung stellt somit neben der HbA1-Messung eine zusätz­liche Methode zur retrospektiven Kontrolle der diabetischen Stoffwechsellage dar. Fruktose im Ejakulat Indikation: Verdacht auf Fertilitätsstörung Material: Ejakulat im NaF-Röhrchen Hinweis: Die Fruktosekonzentration spiegelt die sekretorische Funktion der Samenblase wieder. Fruktose-Belastung Indikation: Abklärung einer Fruktose-Malabsorption Material: 5 x NaF-Blut Präanalytik: Nüchtern und nach oraler Gabe von 25 g Fruktose in 200 ml Tee oder Wasser werden zu folgenden Zeitpunkten Messungen durchführt: venös: 0, 30, 60, 90 und 120 Minuten Achtung: Vor Fructose-Belastung Ausschluss einer Fructoseintoleranz notwendig (Hypoglykämiegefahr !) Hinweis: Es sollte sich ein Fruktose-Anstieg um 6-15 mg/dl zeigen. Fruktose-Intoleranz (genetisch) Indikation: Hypoglykämien mit Übelkeit, Erbrechen, Blässe, Schwitzen, Zittern. Lethargie nach Aufnahme Fruktose-haltiger Lebensmittel Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Die hereditäre Fruktose-Intoleranz beruht hauptsächlich auf einer Störung des Enzyms Fruktose-1-Phosphat-Aldolase. Es werden zunächst die 3 häufigsten Mutationen des entsprechenden Gens untersucht, womit ca. 85% aller relevanten Mutationen erfasst werden. Ggf. kann das gesamte Gen sequenziert werden. FSH, Follikel stimulierendes Hormon Indikation: Zyklusstörungen, V. a. Sterilität; DD des Hypogonadismus, Störungen der Spermatogenese. Peri- und Postmenopause, V. a. Klimakterium praecox, Marker der ovariellen Reserve 86 Untersuchungen Präanalytik: Bei 4-8°C 2 Wochen stabil Material: 1 ml Serum Hinweis: Bei Frauen bitte immer den Zyklustag, die Symptomatik und eine evtl. Kontrazeption angeben. Einschränkungen: Medikamente, die die Hypothalamus-Hypophysen-Ovarachse supprimieren, wie Ovulationshemmer und GnRHAnaloga, blockieren die Gonadotropinsynthese und -sekretion. Normalwerte sind abhängig von Methode, Alter und Geschlecht, bei der geschlechtsreifen Frau darüber hinaus vom Zyklus. Bei primärem Hypogonadismus sind LH und vor allem FSH stark erhöht. Eine isolierte Erhöhung von FSH weist auf eine Sub- oder Infertilität des Mannes mit tubulärer Hodenschädigung. Niedrige FSH-Spiegel sprechen bei Hypogonadismus, für eine zentrale, hypothalamisch-hypophysäre Genese. Bei niedrigen FSH und LH-Spiegeln ist ein GnRH-Test sinnvoll. Bei Frauen findet man erhöhte FSH-Spiegel zusammen mit erhöhten LH-Spiegeln im Klimakterium, der Postmenopause, im Klimakterium präcox sowie bei anderen prim. Störungen der Gonadenfunktion- und entwicklung. Niedrige bzw. unterhalb der Nachweisgrenze liegende FSH-Spiegel findet man zusammen mit niedrigen Östrogenspiegeln und LHWerten bei Amenorrhoen, hypothalamisch-hypophysärer Genese, inbesondere auch nach Hypophysenstielläsionen oder anderweitiger Zerstörung der Hypophyse. GAD-Autoantikörper (Glutaminsäure-Decarboxylase II-AK) Indikation: Frühdiagnose des Diabetes mellitus Typ I latenter autoimmuner Diabetes bei Erwachsenen (latent autoimmune diabetes in adults = LADA) , Risikodiagnostik bei noch gesunden Verwandten 1. Grades von Typ I Diabetikern, prädiktiver diagnostischer Wert beim Gestationsdiabetes, Abgrenzung zum Typ II Diabetes Material: 0,5 ml Serum Hinweis: GADII-AK sind mit dem Typ I Diabetes assoziiert. GAD kommt in zwei Formen vor, GAD 67 und GAD 65, wobei GAD 65 überwiegend in den Inselzellen des Pankreas vorkommt. Gegen GAD 65 gerichtete Autoantikörper findet man bei 70 - 80% der neu diagnostizierten Typ I Diabetiker; sie werden besonders schon in der Frühphase des autoimmunen Prozesses beobachtet. Untersuchungen 87 Galaktose Indikation: Kontrolle bei bekannter Galaktosämie Material: 2 ml Blut im Blutzuckerröhrchen γ- GT (γ - Glutamyl-Transferase) Material: 1 ml Serum oder Heparinplasma Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Bewertung: Erhöhte Werte bei Hepatitis, Leberzirrhose, Fettleber, Lebertumoren und -metastasen, Cholestase, Pankreatitis, Pankreas-Karzinom, Alkoholismus, Einnahme diverser Pharmaka (bei medikamentenbedingter Induktion meist nur Anstieg bis zum Zweifachen des oberen Referenzbereichs). Gefäßendothel-Autoantikörper Indikation: Vaskulitis, Kollagenose Material: 1 ml Serum Gelenkpunktat, siehe Synovialdiagnostik Gentamicin Material: Hinweis: 1 ml Serum Blutentnahme unmittelbar vor der nächsten Dosis und 30 bis 60 ­Minuten nach Gabe des Medikamentes. Gerinnungseinzelfaktoren Material: Je Einzelfaktor 1 ml Citratplasma gefroren Hinweis: Faktor I: siehe Fibrinogen Faktor II (Prothrombin): ↓ bei Leberschaden, Marcumartherapie, kongenitaler Faktor II-Mangel Faktor III: Gewebsthromboplastin, im Blut nicht nachweisbar Faktor IV: Calcium (nur im Serum oder Heparinplasma bestimmbar) Faktor V (Proakzelerin): ↓ bei Leberschaden, kongenitalem oder erworbenem Faktor V-Mangel Faktor VI (aktivierter Faktor V): Nicht im Plasma nachweisbar Faktor VII (Proconvertin): ↓ bei Leberschaden, Marcumar®-Therapie, kongenitlem Faktor VII-Mangel 88 Untersuchungen Faktor VIII:C: Für die plasmatische Gerinnung verantwortlicher Teil des Faktor VIII-Komplexes ­ ↑ bei Thrombophilie ↓ bei Hämophilie A und von Willebrand-Syndrom Ristocetin-Cofaktor: Nachweis der biologischen Aktivität des von Willebrand faktors (Faktor VIII assoziiertes Antigen), ↓ bei von Willebrand-Syndom Willebrand-Antigen (frühere Bezeichnung Faktor VIII assoziiertes Antigen): Proteinchemischer Nachweis des von Willebrandfaktors, ↓ bei von Willebrand-Syndom VWF-Multimeranalyse: Untersuchung auf Strukturdfekte des Willebrandfaktors Kollagen-Bindungsaktivität: Untersuchung auf die Bindungsfähigkeit des Willebrand faktors an Kollagen Faktor VIII-Bindungskapazität: Untersuchung auf die Bindungsfähigkeit des Willebrand faktors an Faktor VIII Faktor IX: ↓ bei Hämophilie B, Leberschaden, Marcumar® -Therapie Faktor X: ↓ bei Leberschaden, unter Marcumar®-Therapie, bei kongenitalem Faktor X-Mangel Anti-Faktor Xa-Aktivität: Mit diesem Test wird die Hemmung des aktivierten Faktors X bestimmt. Diese spezielle Untersuchung ermöglicht die Überwachung einer Therapie mit fraktioniertem (niedermolekularem) Heparin, dessen Wirkung mit der konventionellen PTT nicht erfasst wird. Faktor XI: ↓ bei Leberschaden, kongenitalem Faktor XI-Mangel Faktor XII: ↓ bei Leberschaden, nephrotischem Syndrom, kongenital Faktor XIII: ↓ fibrinstabilisierender Faktor, der Faktor XIII wird durch die aPTT- und Quickbestimmung nicht erfasst! ↓ bei kongenitalem Faktor XIII-Mangel, Promyelozyten leukämie, Tumoren. Verminderte Faktor XIII-Konzentrationen führen zu Wund heilungsstörungen und postoperativen Nachblutungen. Untersuchungen 89 Gerinnungsglobalteste, siehe aPTT und Quickwert Gestationsdiabetes Indikation: V. a. Diabetes mellitus; DD Hypoglykämiesyndrom Risikofaktoren bei Schwangeren: Übergewicht, familiärer Diabetes mellitus, habituelle Abortneigung, Totgeburt Frühere Schwangerschaften: GDM in vorheriger SS, Geburtsgewicht eines Kindes > 4.500 g, kongenitale Fehlbildungen Material: 1 ml NaF-Blut oder vollständig gefülltes Gluco-Exact-Röhrchen Hinweis: Die Schwangerschaft bewirkt die Bildung der Hormone HPL (Humanes Plazenta Laktogen), Östrogen und Progesteron in der Placenta. Diese Hormone wirken insulinantagonistisch und verursachen eine hormonale Insulinresistenz. Im Verlauf der SS kommt es so zu einem steigenden Insulinbedarf. Etwa 2-3% aller Schwangeren erleiden einen Diabetes mellitus, der im Übrigen zu 90 % während der SS festgestellt wird. Dieser Gestations-Diabetes mellitus (GDM) ist mit erhöhter perinataler Morbidität und Mortalität verbunden. Fällt bereits die Nüchternblutglukose pathologisch aus (> 126 mg/dl), kann ein GDM angenommen werden. Siehe auch Oraler Glukose-Toleranztest oGTT. Gewebstransglutaminase-AK, s. Transglutaminase-Antikörper Glatte Muskulatur-Antikörper Indikation: Verdacht auf Autoimmunhepatitis Material: 1 ml Serum Hinweis: Siehe auch Hepatitis-Auto-Antikörper GLDH (Glutamat-Dehydrogenase) Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Hinweis: Mitochondriales Enzym, das als Indikator für die Schwere eines Leberschadens dient. Bewertung: Erhöhte Werte bei chronisch aggressiver Hepatitis, Leberkarzinom, akuter Intoxikation, akuter Behinderung der Leberdurchblutung; vorübergehender Anstieg bei Verschlussikterus. 90 Untersuchungen Gliadin-IgA- und IgG-Antikörper Indikation: Verdacht auf Zöliakie Material: 1 ml Serum Bewertung: Es besteht eine gute Korrelation zur Krankheitsaktivität bei zöliakiekranken Kindern. Sie werden auch bei entzündlichen Darmerkrankungen und bei der IgA-Nephritis gefunden. Siehe auch Endomysium-Antikörper. Glomeruläre Basalmembran-Autoantikörper Indikation: DD der Nephropathien Material: 1 ml Serum Bewertung: Glomeruläre Basalmembran-Autoantikörper sind pathognomonisch für die rapid progressive Glomerulonephritis und das GoodpastureSyndrom. Glomeruläre Filtrationsrate nach MDRD Indikation: Grobe Abschätzung der Nierenfunktion Material: 0,5 ml Serum Hinweis: Aus dem gemessenen Serumkreatinin, den Angaben zu Alter und Geschlecht des Patienten wird gemäß der MDRD-Formel die glomeruläre Filtrationsrate errechnet. Diese Formel ist nur valide bei eingeschränkter Filtrationsleistung (< 60 ml/min) Glukose im Blut 0,5 ml Serum oder Kapillarblut in Glucose-Cup. Bei Glukosebestimmung im Serum bitte unbedingt Gelröhrchen verwenden und zentrifugieren, oder Serum abtrennen. Sofern keine Zentrifuge zur Verfügung steht, NaF-Röhrchen verwenden. Präanalytik: Bei 4-8°C 1 Tag stabil. Patient sollte bei Screening-Untersuchung nüchtern sein. Vollblut ohne Stabilisator ist zur Untersuchung ungeeignet, da die im Plasma befindliche Glucose in den Erythrozyten metabolisiert wird, wodurch sich die Glucosekonzentration im Plasma erniedrigt. Hinweis: Bitte angeben, ob Abnahme im Nüchternzustand oder 1 bzw. 2 Stunden nach Nahrungsaufnahme. Material: Glukose im Urin Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Bewertung: Erhöht bei Diabetes mellitus und tubulären Nierenschäden. Untersuchungen 91 Glukose-Tagesprofil Indikation: V. a. Diabetes mellitus; Therapiekontrolle Material: Je 1 ml NaF-Blut Hinweis: Blutabnahme zur Glucosebestimmung morgens um 8.00 Uhr nüchtern sowie um 11 Uhr und 15 Uhr postprandial, ggf. 18 Uhr. Glucosetoleranztest, oraler (oGTT) Indikation: Verdachtsdiagnose Diabetes mellitus, Screening auf. Schwangerschaftsdiabetes; Geburt eines Kindes =/> 4.500 g Glykosurie ohne Hyperglykämie (renaler Diabetes) V. a. postprandiale reaktive Hypoglykämie (Testdauer auf 5 Stunden verlängern) DD chronischer dermatologischer Infektionen; Neuropathien; Retinopathien Als Suchtest bei Patienten mit erhöhtem Diabetesrisiko, siehe Leitlinien. Material: Je 1 ml NaF-Blut oder vollständig gefülltes Gluco-Exact-Röhrchen Präanalytik: Während 3 Tagen vor Test kohlenhydratreiche Ernährung (150 g /Kohlenhydrate/Tag) oder die übliche ärztlich verordnete Diät zu sich nehmen. Patient sollte 10 - 16 Stunden nüchtern sein (Wasser oder Mineralwasser ist erlaubt); Präanalytik: 12 Stunden vor dem Test: nicht rauchen, kein Kaffee, kein Tee, kein Alkohol Mindestens 3 Tage Abstand zur Menstruation, am besten in der ersten Zyklushälfte Mindestens 14 Tage Abstand zu einer akuten Erkrankung Bis zum Beginn des Tests nur normale körperliche Aktivität (nicht bettlägerig, nicht überaktiv) Störungen: Folgende Medikamente möglichst 3 Tage vor Test absetzen: Salicylate, Diuretika, NSAR, Laxantien, Benzodiazepine Durchführung nach DDG 2011: Während des Tests sollte der Patient sitzen oder liegen! Blutentnahme nüchtern zwischen 8 und 9 Uhr (Glukose, evtl. auch Insulin und C-Peptid) Erwachsene, nicht schwanger: orale Gabe von 75 g Glukose in 300 ml Wasser innerhalb von 5 min. getrunken oder auch 75 g Oligosaccharide in 300 ml Wasser, z.B. Dextro-O.G.T. Weitere Blutentnahmen nach 1 Std., 2 Std. (ggf. nach 3 Std.) Bewertung: Glukose / Blutzucker in mg/dl (venös) 92 Untersuchungen Norm: nüchtern < 110 mg/dl; nach 2 Std.: < 140 mg/dl Pathologische Glukosetoleranz: nüchtern < 110-125 mg/dl; nach 2 Std. < 140–200 mg/dl Manifester Diabetes: nüchtern > 126 mg/dl; nach 2 Std. > 200 mg/dl Schwangere:24+0–27+6SSW bei Schwangeren mit erhöhtem Risiko vor der 24 SSW! GCT-Screening in der Schwangerschaft (50 g oGTT): – Unabhängig von Tageszeit und Nahrungsaufnahme – Gabe von 50 g Glukose in 200 ml Wasser – nach einer Stunde Blutabnahme und Glucosebestimmung – Blutglukosewert von ≥135mg/dl (7,5 mmol/l) eine Stunde nach Ende des Trinkens der Testlösung gilt als positives Screening und erfordert einen anschließenden diagnostischen 75-g oGTT. Alternativ kann eine Nüchternglucose bestimmt werden. Diagnostischer Test (75 g oGTT): Testdurchführung unter Standardbedingungen: – keine akute Erkrankung/Fieber/Hyperemesis/ärztlich verordnete Bettruhe – keine Einnahme oder parenterale Applikation kontrainsulärer Medikation am Morgenvor dem Test (z. B. Cortisol, L-Thyroxin, ß-Mimetika, Progesteron) – keine Voroperationen am Magen-Darm-Trakt (Alternative: Nüchternglukose) – keine außergewöhnliche körperliche Belastung – normale Ess- und Trinkgewohnheiten mit ausreichend Kohlenhydraten (ca. 150 g/Tag) in den letzten 3 Tagen vor dem Test (keine Testvorbereitungen durch Ernährungsumstellung) – am Abend vor dem Test ab 22.00 Uhr Einhalten einer Nüchternperiode von mindestens 8 Std. – Testbeginn am folgenden Morgen nicht vor 6 Uhr und nicht nach 9 Uhr – Test im Sitzen oder Liegen, keine unnötigen Bewegungen oder andere Untersuchungen – Nicht rauchen vor oder während des Tests – Bei stärkerer Schwangerschaftsübelkeit oder -erbrechen Test um Tage verschieben! Blutabnahme nüchtern, Glukose Gabe von 75 g Glukose in 300 ml Wasser innerhalb von 5 min.; kein Sturztrunk! Untersuchungen 93 Weitere Blutentnahmen nach 1 Std., 2 Std. (ggf. nach 3 Std.) Der Zeitrahmen 24.-28. SSW ist gewählt, weil vor dieser Zeit der Test unauffällig bleiben kann, da eine evtl. Insulinresistenz mit Dauer der Schwangerschaft zunimmt und aber bis zur Geburt ausreichend Zeit bleibt. Interpretation: Normal: basal bis 91, nach 1 Std. bis 179, nach 2 Std. bis 152 mg/dl. Glutamat-Decarboxylase-Antikörper, siehe GAD-Antikörper Glutathion (intrazellulär) Indikation: Vermehrte Infektanfälligkeit, virale Infektionen, Tumorerkrankungen, immunsuppressive Therapie Material: 10 ml Heparin-Blut, darf nicht am Freitag, vor Feiertagen oder am Wochenende im Labor eintreffen Hinweis: Glutathion liegt in einer reduzierten und oxidierenden Form vor, an die oxidativen wirkt nur die reduzierte Form. Der intrazelluläre Glutathion Gehalt von Immunzellen korreliert mit der Fähigkeit dieser Zellen mit aktivem Stress standzuhalten. Mittels durchflusszytometrisch wird der Gehalt an reduzierten Glutathion in de Lymphozyten, Monozyten und NK-Zellen bestimmt. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Gonokokken-Antikörper Indikation: Die Untersuchung ist vor allem geeignet zur Diagnostik chronischer Infektionen (Prostatitis, Epidydimitis, Adnexitis, Endometritis) und zur Diagnostik extragenitaler gonorrhoischer Erkrankungen. Sonst ist der Erregernachweis (siehe dort) vorzuziehen. Material: 1 ml Serum Hinweis: N. gonorrhoeae, auch Gonokokken genannt, ist der Krankheitserreger der Gonorrhöe, einer der klassischen Geschlechtskrankheiten. Es ist ein gramnegatives Kokkenbakterium, meist in Diplokokkenform zusammen gelagert. Die Gonorrhöe, auch Tripper genannt, ist eine eitrige Entzündung der Harnröhre. Selten kommt es zu einer extragenitalen Manifestation. Beim Mann ist eine Chronifizierung und aszendierende Verbreitung mit Beteiligung der Prostata und des Nebenhodens möglich. Bei der Frau sind zuerst die Zervix, später die Adnexen, betroffen. 94 Untersuchungen Gonokokken-PCR Indikation: Verdacht auf akute Gonorrhoe Material: Trockener Abstrichtupfer (bitte bei uns anfordern) Hinweis: Da Gonokokken rasch zugrunde gehen, fallen kulturelle Nachweisversuche nach Postversand meist negativ aus, daher ist der GonokokkenNachweis mittels DNA-Bestimmung das praktikablere Verfahren. GOT (Glutamat-Oxalacetat-Transaminase, AST) GPT (Glutamat-Pyruvat-ransaminase, ALT) Indikation: Akute und chronische Lebererkrankungen; Herzinfarkt, Muskelerkrankungen (GOT). Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Präanalytik:Blut bald nach Entnahme zentrifugieren und Serum abtrennen, sonst werden für GOT erhöhte Werte gefunden. Bei 4 - 8°C 7 Tage stabil. Hinweis: Chronisch persistierende Hepatitis: Erhöhung der Transaminasen um den Faktor 2 bis 3, γ-GT leicht erhöht oder normal. Herzinfarkt: Anstieg der GOT nach 4-8 Stunden, Maximum nach 16-48 Stunden. Schwere körperliche Arbeit: Bei untrainierten Personen kann es zu GOT- Anstiegen bis zum Mehrfachen der Norm kommen. Hämochromatose-Nachweis, genetisch siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Hämoglobin-Elektrophorese Indikation: DD der Anämie, V. a. Hämoglobinopathie Material: 5 ml EDTA-Blut Hinweis: Verdopplung des physiologischen HbA2-Gehalts bei der relativ häufigen heterozygoten ß-Thalassämie; HbF kann bei hereditärerSphärozytose, akuter myeloischer Leukämie, chronisch myeloischer Leukämie, unbehandelter perniziöser Anämie erhöht sein. HbS wird bei Sichelzellanämie gefunden. Hämoglobin-Haptoglobin im Stuhl Indikation: Vorsorgeuntersuchung bzgl. Colonkarzinom Material: 3 Proben von aufeinanderfolgenden Stuhlgängen, Stuhlröhrchen zu maximal 1/3 gefüllt Hinweis: Nach positivem Test muss die Blutungsquelle lokalisiert werden. Untersuchungen 95 Hämoglobinopathie-Nachweis, genetisch Indikation: Hinweis auf Hämoglobinopathie in Hb-Elektrophorese Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Um eine gezielte molekulargenetische Analyse durchführen zu können, sollte zunächst eine Hb-Elektrophorese durchgeführt werden. Erst bei Verdacht auf eine bestimmte Hämoglobinopathie ist molekularbiologische Nachweis sinnvoll zu erbringen. Bezüglich Thalassämie und Sichelzellanämie, siehe auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik. Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. Haptoglobin Indikation: Verdacht auf Hämolyse bzw. hämolytische Anämie Material: 1 ml Serum Hinweis: Akute-Phase-Protein, Transportprotein für intravaskuläres freies Hämoglobin. Bewertung: ↓ bei intravaskulärer Hämolyse ↑ bei akuten Entzündungen Harnblasenkarzinom, siehe Urovysion-Test Harnsäure Material: 1 ml Serum oder Heparinplasma Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Blutabnahme im Nüchternzustand wird empfohlen. Bewertung: ↓ bei verminderter Harnsäuresynthese; schweren Lebererkrankungen; erhöhter renaler Ausscheidung (Tubulusdefekte) ↑ bei Gicht, Niereninsuffizienz, Malignomen (vor allem bei Chemo- und Strahlentherapie), Hungerzuständen. Harnsäure im Urin Material: Bewertung: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) ↓ bei Niereninsuffizienz ↑ bei Uratsteinen, gesteigertem Zellabbau Bei Gicht ist sowohl Erhöhung als auch Erniedrigung möglich. 96 Untersuchungen Harnstoff Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Patient sollte bei Probennahme nüchtern sein. Bewertung: ↓ bei schwerer Lebererkrankung, eiweißarmer Kost, Gravidität ↑ bei akutem Nierenversagen, chronischer Niereninsuffizienz, gastrointestinalen Blutungen, bei hoher Eiweißzufuhr (> 200g/d). HbA1c Indikation: Verlaufs- und Therapiekontrolle beim Diabetiker Material: 4 ml EDTA-Blut Präanalytik: Bei Raumtemperatur 3 Tage stabil. Bewertung: Integrale Information über den Blutzuckerspiegel während der letzten 3 Monate. Hinweis: Glykosyliertes HBA1c bildet sich durch chemische Reaktion von Glukose und Hämoglobin A1 in den Erythrozyten. Der Nachweis ist somit an die Lebensdauer der Erythrozyten gebunden und dient zur Langzeitkontrolle des diabetischen Patienten. HBDH (Hydroxybutyrat-Dehydrogenase), siehe LDH HCG (humanes Choriongonadotropin) Indikation: Schwangerschaftsnachweis und Verlaufskontrolle, Tumormarker für Keimzelltumore. Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Hinweis: • Nachweis der Schwangerschaft gewöhnlich 10-12 Tage nach Kon- zeption möglich. Rascher Abfall der Werte nach Abort. Der Serumspiegel ist abhängig vom Schwangerschaftszeitpunkt. • Pathologisch erhöht bei Hoden-, Plazentatumoren, Ovarialkarzinom. Einschränkungen: dialysepflichtige Niereninsuff. kann zu erhöhten Werten führen. Höhere Werte in der Menopause. Throphoblasten Tumoren bilden modifizierte HCG-Formen (nicked HCG) die nicht von allen HCG-Tests erkannt werden. Unterschiedliche HCG-Werte in Abhängigkeit vom Test sind die Folge. HDL-Cholesterin Indikation: Verdacht auf Fettstoffwechselstörung, Abschätzung des Atheroskleroserisikos Untersuchungen 97 Material: 0,5 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Hinweis: An HDL gebundenes Cholesterin wird aus der Peripherie zur Leber transportiert. Helicobacter pylori-Antikörper Indikation: Verdacht auf Gastritis, Ulcus ventriculi oder -duodeni Material: 2 ml Serum Bewertung: Als Screeningmethode kann die Serologie den Verdacht auf eine Helicobacter pylori-Infektion erhärten bzw. unwahrscheinlich machen. Hinweis: Abhängig von dem Ergebnis des Screeningtestes wird ein sog. Westernblot durchgeführt, um die Spezifität der Helicobacter pylori Antikörperbestimmung zu erhöhen. Helicobacter pylori Antigen im Stuhl Indikation: Nachweis einer Helicobacter pylori-Infektion Eradikationskontrolle, Diagnostik einer Reinfektion Material: Stuhl, Stuhlröhrchen 1/3 gefüllt Hinweis: Helicobacter pylori verursacht chronische Gastritis, disponiert zu Magen- und Duodenalulzera und wurde von der WHO als gastrales Karzinogen der 1. Klasse eingestuft. Die Bestimmung von Helicobacter pylori Antigenen im Stuhl erfolgt mit einem empfindlichen Enzymimmunoassay. Eine Metaanalyse hat ergeben, dass dieser Nachweis im Stuhl eine diagnostische Sensitivität von 94% sowie eine diagnostische Spezifität von ebenfalls 94% aufweist. Helicobacter pylori 13C-Harnstoff-Atemtest Indikation: Verdacht auf Helicobacter-Infektion, Therapiekontrolle Material: Ausatemluft in spez. Atemtestsets vor und nach Aufnahme von C13-Harnstoff Hinweis: Bitte spezielle Atemtests im Labor anfordern, die Harnstoffkapseln müssen über eine Apotheke bezogen werden. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. HELLP-Syndrom-Diagnostik (H=hemolysis, EL=elevated liver enzymes, LP=low platelet count) Indikation: Risikoschwangerschaft, Präklampsie, V. a. HELLP-Syndrom, earlyonset-Präklampsie (20.-32. SSW), Eklampsie 98 Untersuchungen Material: Hinweis: 2 ml Serum, 2 ml EDTA-Blut, 10 ml vom 2. Morgenurin bzw. vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Siehe ergänzend auch Eklampsiediagnostik. Untersucht werden sollten: Transaminasen, LDH, Bilirubin, Haptoglobin, Blutbild mit Thrombozyten, Eiweißausscheidung im Urin. Das HELLP-Syndrom ist eine schwere Verlaufsform der Gestose (Subgruppe der Präklampsie), mit einer höheren Morbidität und Mortalität. Alle Betroffenen haben eine Hämolyse, erhöhte Leberenzyme und eine verminderte Thrombozytenzahl. Heparin-induzierte Thrombozytopenie Typ II Indikation: V. a. Einen heparininduz. Thrombozytenabfall um mehr als 50% nach 5 oder mehr Tagen nach Therapiebeginn Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage haltbar Hinweis: Plättchenfaktor 4 (PF4) bildet mit Heparin einen Komplex. Gegen dieses Neoantigen wird ein Antikörper gebildet: der PF4-oder HIT-Antikörper. Der Komplex aus PF4, Heparin und Antikörper aktiviert Thrombozyten, die mehr PF4 ausschütten. Es können immer mehr Immunkomplexe gebildet werden, die über eine Endothelzellschädigung zu Thrombosen führen. Es werden Antikörper gegen PF4 bestimmt und auf Wunsch auch die Heparin induzierte Plättchenaggregation durchgeführt (HIPATest). Hepatitis-Autoantikörper Indikation: Diagnose einer Autoimmunhepatitis nach Ausschluss einer infektiösen Hepatitis. Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage haltbar Hinweis: Zur Zeit sind drei verschiedene Typen der Autoimmunhepatitiden bekannt, die mit unterschiedlichen Antikörpertypen assoziiert sind: Typ I: Autoantikörper gegen glatte Muskulatur, Autoantkörper gegen Asialoglykoproteinrezeptor und antinukleäre Antikörper Typ II: Autoantikörper gegen Liver-kidney-Mikrosomen, Autoantikörper gegen Asialoglykoproteinrezeptor Typ III: Autoantikörper SLA (soluble liver antigen), Autoantikörper gegen Asiologlykoproteinrezeptor Untersuchungen 99 Hinweis:Auch die Primär biliäre Zirrhose mit Bestimmung der antimitochondrialen Auto-AK sollte berücksichtigt werden. Weiterhin sollten auch die Autoimmunerkrangen der Gallenwege in Betracht gezogen werden: Primär biliäre Zirrhose: Assoziiert mit antimitochondrialen Autoantikörpern. Primär sklerosierende Cholangitis: Assoziiert mit p-ANCA Hepatitis A-Virus-Antikörper Indikation: Verdacht auf akute ­Hepatitis A, Überprüfung der Immunität Material: 1 ml Serum Hineis: Inkubationszeit: ca. 2-7 Wochen. Infektiosität:Zwei Wochen vor bis drei (6) Wo chen nach Krank heitsbeginn. IgMAntikörper blei ben noch etwa 2 Monate nach Er krankung positiv. Bewertung: Siehe Befund Hepatitis B-Virus-Antikörper und -Antigene Hinweis: Virusfamilie: Hepadnaviridae. Transmission: parenteral, sexuell, perinatal. Inkubationszeit: 30-150 Tage. Infektiosität: abhängig von der DNA-Menge. Komplikationen: chron. aktive Hepatitis, Leberzirrhose, primäres Leberzell-Ca., fulminante Verläufe. Ca. 35% der isoliert Anti-HBc-AK-Positiven (d. h. HBsAg und Anti-HBs-Ak Negative) haben HBV-DNA und können also HBV übertragen! Ggf. Transaminasen kontrollieren! Kontrollen bei Risikoschwangerschaft: Untersuchung des Neugeborenen erforderlich, wenn die Schwangere einen HBsAg-Trägerstatus hat oder in der Schwangerschaft eine Hepatitis B-Infektion erfolgte. 100 Untersuchungen Hohes Erkrankungsrisiko liegt vor, wenn die Schwangere HBeAgpositiv ist. Nachweis von HBsAg und Hepatitis B-Antikörpern beim Neugeborenen kann Folge eines diaplazentaren Übertritts sein oder auf einer intrauterinen Infektion beruhen, die mehr als 2 Wochen zurückliegt. Nachweis von Anti-HBcIgM beim Neugeborenen spricht für eine intrauterine Infektion. Neugeborenen HBsAg-positiver Mütter sollen innerhalb der ersten 12 Stunden nach Geburt passiv-aktiv immunisiert werden! Antigen- und Antikörperbestimmungen: Kontrolle: Anti-HBs-Antikörper (HBsAk) nach Grundimmunisierung gegen HBV. Eine durchgemachte Hepatitis B ist durch Anti-HBc-Antikörper (HBcAk) erkennbar; durch Impfung wird dieser Parameter nicht positiv! Bei beruflich exponierten Personen wird 10 Jahre nach erfolgreicher Grundimmunisierung eine Auffrischung empfohlen, die jedoch bei Titern >/= 100 IE/l entbehrlich ist. Bleibt nach der 3. Impfdosis der HBs-Ak-Titer unter 100 IE/l, sollte nach zusätzlicher 4. Impfdosis eine weitere Antikörper-Kontrolle wiederum vier Wochen nach Impfung erfolgen. Bleibt der Titer dennoch unter 100 IE/l, sind weitere Impfversuche nicht hilfreich; eine Immunität ist i. d. R. auch dann gegeben. HBs-Ag Indikation: Verdacht auf akute oder chronische Hepatitis B Material: 2 ml Serum Hinweis: Bei isolierter HBs-Ag-Anforderung werden positive Ergebnisse mittels eines HBs-Ag-Bestätigungstestes verifiziert. Bewertung:Vorhandensein des HBs-Ag weist auf eine akute oder chronische Hepatitis bzw. auf ­einen klinisch gesunden HBsA g -Tr ä g e r h i n . Untersuchungen 101 Anti-HBs-Antikörper Indikation: Überprüfung der Immunität bzw. Heilung nach abgelaufener Hepatitis B Material: 1 ml Serum Bewertung: Die Anwesenheit von HBs-Antikörpern im Serum zeigt eine in der Regel ausgeheilte Hepatitis-B-Infektion oder eine erfolgreiche Schutzimpfung an. 4 Wochen nach Grundimmunisierung sollte der Impftiter überprüft werden. Anti-HBc-Antikörper Indikation: Suchtest für Hepatitis-B-Infektion (akut, chronisch, abgelaufen) Material: 1 ml Serum Hinweis: Der Test weist sowohl IgG- als auch IgM-Antikörper nach. AntiHBc tritt unmittelbar nach Erscheinen des HBs-Ag auf; in der postakuten Phase stellt es u. U. den einzigen Hinweis auf eine Hepatitis-B-Infektion dar. Bei positivem Anti-HBc-Nachweis ist zum Ausschluss einer akuten Infektion die Bestimmung des AntiHBc-IgM erforderlich. HBe-Ag Indikation: Prüfung des Serums auf Infektiosität; Verlaufsbeurteilung einer Hepatitis B. Material: 1 ml Serum Hinweis: Das HBe-Ag stellt einen Hinweis auf das Vorhandensein infektiöser Viruspartikel dar. Bei chronischer Hepatitis ist das Verschwinden des HBe-Ag ein prognostisch günstiges Zeichen. Anti-HBe-Antikörper Prüfung des Serums auf Infektiosität; Verlaufsbeurteilung einer Hepatitis B. Material: 1 ml Serum Bewertung: Anti-HBe-positive Patienten sind meist, auch wenn sie HBs-Agpositiv sind, nur gering infektiös. Im Rahmen der Verlaufskontrolle einer chronischen Hepatitis B kann das Auftreten von HBe-Antikörpern als günstiges Zeichen für eine baldige Heilung angesehen werden. Bei Patienten, die zwar HBc-Antikörper, jedoch keine HBsAntikörper aufweisen, kann bei Nachweis von HBe-Antikörpern Immunität angenommen werden. Hinweis: Hepatitis B Virus-DNA, quantitativ Indikation:Klärung der Infektiosität bei unklaren serologischen Befunden; bei geplanter Interferon-Therapie Bestimmung der Ausgangskonzentration sowie Überprüfung des Therapieerfolges. 102 Untersuchungen Material: Stadium 2 ml EDTA-Blut Besondere Maßnahmen zur Probennahme sind hierbei unbedingt zu beachten (siehe Vorwort PCR). anti-HBc AntiHBc AntiHBe IGM Infektiös DNS - +++ +/- + - +++ + +/- + - +++ + - +/- + +/- ++ +/- - - - + + +/- - + +/- +/- +/- + +/- ++ +/- späte Rekonvaleszenz - - + +/- + + - +/- ausgeheilte Hep. B - - + - + + - - (A) siehe Text + (B) siehe Text - - + - - - HBsAg HBeAg anti-HBs Inkubationsperiode + + - - - akute Hepatitis B + + - + chronisch aktive Hepatitis B + +/- - Chron. akt. Hep. B mit geringer Virusaktivität + +/- Asympt. HBsTräger + frühe Rekonvaleszenz + - - Serologisches Profil bei Hepatitis B: (A) Gleichzeitig positiver Befund für HBsAg und anti-HBs bei: 1.Reinfektion mit zwei Subtypen von Hepatitis B 2. Eliminationsphase des HBSAg im Verlauf einer akuten Hepatitis B 3. Infektion mit einer anti-HBs-positiven Person mit einer HBV-Mutante, die den Austausch einer Aminosäure aufweist (B) Isoliertes anti-HBc bei: 1. konnatal infizierte Kinder 2. chronische Hepatitis B mit niedriger HBsAg-Konzentration 3.passive Immunisierung (vertikale Übertragung von anti-HBc, Immunglobulingabe, Transfusion bzw. Behandlung mit Blutderivaten 4.durchgemachte HBV-Infektion mit anti-HBs-Verlust oder Im „diagnostischen Fenster“ einer akuten Infektion, wenn HBsAg nicht mehr nachweisbar ist (in diesen Fällen Ist meistens anti-HBe bereits vorhanden) 5.Hepatitis C-Koinfektion 6.unspezifischer Reaktion des Tests Untersuchungen 103 Hepatitis C-Antikörper Indikation: Suchtest für Hepatitis C Material: 2 ml Serum Hinweis: HCV-Antikörper werden in der Regel 6-8 Wochen nach Infektion nachweisbar. Ist der Antikörper-Suchtest (EIA) reaktiv, wird der spezifische Immunoblot als Bestätigungstest durchgeführt. Hepatitis C Virus Genotypisierung Indikation: Abschätzung der Erfolgsaussichten einer Interferontherapie sowie des Risikos eines hepatozellulären Karzinoms Material: 2 ml EDTA-Blut. Besondere Maßnahmen zur Probennahme sind hierbei unbedingt zu beachten (siehe Vorwort PCR). Aus dem Proberöhrchen können keine weiteren Untersuchungen durchgeführt werden. Hinweis: Die HCV-Geno- bzw. Subtypen treten in verschiedenen Ländern mit unterschiedlicher Häufigkeit auf. In Deutschland werden über 90 % der HCV-Fälle von den Subtypen 1b (50%), 1a (21) und 3a (23%) verursacht. Subtyp 1b, in Deutschland am häufigsten bei chron. Hepatitis C isoliert, führt besonders häufig zur Leberzirrhose und zur Reinfektion nach Lebertransplantation. Zudem spricht eine HCV-Infektion, verursacht durch Subtyp 1b, in der Regel nicht auf eine a-Interferon-Therapie an. Vor Therapie mit a-Interferon zur Klärung einer möglichen Resistenz. Hepatitis C Virus-RNA-Nachweis Indikation: Nachweis einer bestehenden Hepatitis-C-Infektion sowie zur Beurteilung deren Infektiosität Material: 2 ml EDTA-Blut. Besondere Maßnahmen zur Probennahme sind hierbei unbedingt zu beachten (Hinweise zur Präanalytik). Aus dem Proberöhrchen können keine weiteren Untersuchungen durchgeführt werden. Hinweis: Indiziert zur Prüfung des Blutes auf Infektiosität Mit diesem Verfahren können geringste Mengen von Virusnukleinsäure nachgewiesen werden. Hepatitis C Virus-RNA, quantitativ Indikation: Bei geplanter Interferon-Therapie Bestimmung der Ausgangskonzentration sowie Überprüfung des Therapieerfolges Material: 2 ml EDTA-Blut 104 Untersuchungen Hepatitis D-Antikörper Indikation: Material: Hinweis: Verdacht auf Hepatitis-D-Superinfektion bei bestehender Hepatitis B 2 ml Serum Die Hepatitis D kann nur zum Ausbruch kommen, falls der Infizierte bereits HBs-Ag-Träger ist. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Hepatitis E-Virus-Antikörper Indikation: Akute Hepatitis nach entsprechender Reiseanamnese (Indien, Nordafrika, Mittel- und Südamerika, Nahost) Material: 2 ml Serum Hinweis: Das Hepatitis-E-Virus wird wie das Hepatitis-A-Virus fäkal-oral übertragen. Die Hepatitis-E-Erkrankung verläuft in der Regel ohne Komplikationen, kann aber in Einzelfällen, insbesondere bei Schwangeren im letzten Trimenon, tödlich verlaufen. Chronische Verläufe sind bisher nicht bekannt. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Hepatitis G-Virus Material: Hinweis: 1 ml Serum Es können sowohl die Virus-DNA mittels PCR als auch Hepatitis G -Antikörper nachgewiesen werden. Infektionen mit Hepatis G-Virus verlaufen in der Regel sehr milde bis unbemerkt. Das Virus wird parenteral übertragen. Hepatitis-Suchprogramm Material: Hinweis: 5 ml Serum Das Suchprogramm besteht aus der Untersuchung von HBs-Ag, Anti-HBs, Anti-HBc, Anti-HAV, Anti-HAV-IgM, Anti-HCV, gegebenenfalls Anti-HBc-IgM, HBe-Ag und Anti-HBe. HER-2/neu Indikation: Bei der Mamma-Ca-Therapie Einschätzung der ChemostatikaWirksamkeit, Beurteilung der Wirksamkeit von Trastuzumab Material: 1 ml Serum Hinweis: Das Onkogen C-neu (C-erb-2) wird bei ca. 25% der MammaCarcinome bis zu 20fach im Gewebe überexprimiert und in die Blutbahn abgegeben. Der Nachweis hoher Konzentrationen im Blut ist malignitätsspezifisch und Hinweis auf Metastasierung! Untersuchungen 105 Hinweis: Bei anderen Malignomen wird C-neu in allerdings geringerem Prozentsatz überexprimiert. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Herpes-simplex-Virus-Antikörper (HSV-Antikörper) Indikation: HSV I: V. a. Herpes labialis, Stomatitis; V. a. ZNS-Infektion durch Herpesvirus I. V.a. Infektion während der Schwangerschaft; Herpes neonatorum. HSV II: V. a. Herpes genitalis; V. a. ZNS-Infektion durch Herpesvirus II. V.a. Infektion während der Sschwangerschaft; Herpes neonatorum. Material: 1 ml Serum Hinweis: Untersucht werden Antikörper gegen HSV I und II Bewertung: Bei primärer HSV-Infektion und schweren Sekundärinfektionen werden erhöhte IgG- und IgM-Antikörper beobachtet. Die IgGAntikörper persistieren jahrelang. Beim Herpes - Rezidiv bleiben die IgM-Antikörper gewöhnlich negativ. Die absolute Höhe der IgG-Antikörper ist kein Kriterium für eine Reinfektion. Nur ein signifikanter IgG-Titer-Anstieg ist beweisend für eine Reinfektion. Insbesondere perinatal ist einer genitalen Herpesinfektion besondere Beachtung zu schenken, da Herpes-Infektionen des Neugeborenen (Herpes neonatorum) zu sehr schweren Verläufen (Sepsis, Encephalitis) führen können. Bei primärer HSV-Infektion der Mutter perinatal beträgt das Risiko ca. 50% für das Neugeborene, bei rekurrierenden Infektionen ca 5%. Über transplazentar übertragene Infektionen während der Schwangerschaft liegen nur vereinzelte Berichte vor. Herpes-simplex-Virus-DNA Indikation: Verdacht auf Herpes-Simplex-Infektion unter Immunsuppression, HSV-assoziierter Encephalitis Material: EDTA-Blut, Liquor, Bläscheninhalt, Gewebsbiopsate Präanalytik: Bei Materialgewinnung auf sterile Kautelen achten. Hinweis: Der HSV PCR-Test unterscheidet HSV 1 und HSV 2. Herzinfarkt und instabile Angina pectoris Troponin quantitativ CK und CK-MB haben eine geringere Empfindlichkeit und Spezifität. GOT, LDH und HBDH werden nicht mehr empfohlen. 106 Untersuchungen Herzmuskel-Autoantikörper Indikation: DD der Myokarditis Material: 1 ml Serum Bewertung: Positiver Nachweis bei Herzinfarkt, entzündlichen Herzerkrankungen und nach Herzoperationen. Histamin Indikation: Verdacht auf Mastozytose, Urtikaria, Typ-1-Allergie Material: 1 ml EDTA-Plasma oder Heparinplasma gefroren; 2 ml Urin gefroren Präanalytik: Vor Blutentnahme histaminreiche Nahrungsmittel wie Käse, Rotwein oder Sauerkraut vermeiden Hinweis: ­ ↑ Mastozytose, CML, Polycythämia vera, Urtikaria Histon-Autoantikörper Material: Hinweis: 2 ml Serum Diese Autoantikörper treten besonders bei Medikamenten-induziertem Lupus erythematodes (vor allem durch Procainamid, Isoniazid, Hydralazin) sowie auch bei SLE und rheumatoider Arthritis auf. HIV 1 und 2 -Antikörper (Screening-Test) Material: Hinweis: 1 ml Serum Transmission durch Sexualkontakt, Kontakt mit infizierten Kanülen bei Drogenmissbrauch. CAVE Perinatale Infektion! Etwa 70% der HIV-Transmissionen erfolgen während des Geburtsvorgangs und 30% in utero in den letzten beiden SSW. Infektionsgefahr steigt, wenn Anzahl der HIV-RNA-Kopien im Blut größer ist als 100.000 /ml. Normalerweise werden ca. 4-8 Wochen nach Infektion spezifische Antikörper gebildet, das gleichzeitig untersuchte p24-AG kann jedoch schon einige Tagen vor dem AK-Nachweis gefunden werden. In Einzelfällen ist jedoch eine erheblich spätere Serokonversion möglich. Bei positivem Testergebnis ist ein Bestätigungstest erforderlich, ggf. auch die Einzelbestimmung des p24-Ag. Bei negativem Testergebnis und weiter bestehendem klinischen Verdacht ist eine Wiederholung der Untersuchung indiziert. HIV 1-Resistenz Indikation:Verminderte Wirksamkeit der aktuellen HIV-Medikation Material: 2 ml gefrorenes EDTA-Plasma Untersuchungen 107 Hinweis: Durch Mutationen in der Virus-RNA des in Europa vorkommenden HIV1-Typs mit entsprechenden Aminosäure-Austauschen kann es zu Resistenzbildung gegen einzelne oder mehrere Medikamente kommen. Bei der HIV Genotypisierung werden zwei Abschnitte des VirusGenoms, die reverse Transkriptase (RT) und die Protease (PR) nach RT-PCR sequenziert. Die daraus resultierende Aminosäuresequenz macht es möglich, therapieresistente Stämme zu erkennen. Dabei werden gezielt Aminosäurepositionen der RT und PR mit bekannten Mutationen, die zu Therapeutika-Resistenzen führen, in verschiedenen Datenbanken abgeglichen. Aus dem zu erwartenden Resistenzgrad für die einzelnen Medikamente kann dann gezielt über die Weiterführung der Therapie entschieden werden. Bei Anwendung der Ausnahmekennziffern 32006 (meldepflichtige Erkrankung) und 32021 (therapiebedürftige HIV-Infektion) wird Ihr Laborbudget nicht belastet. HIV 1-RNA quantitativ (HIV 1-virusload) Indikation: V. a. HIV-Infektion im freien Intervall (vor Antikörperbildung); diese kann bis zu 6 Monaten und mehr betragen; Therapiekontrolle, Verlaufskontrolle 5 ml EDTA-Blut. Besondere Maßnahmen bei der Blutentnahme sind dabei unbedingt zu beachten (siehe Vorwort „PCR“). Aus diesem Probenröhrchen können keine weiteren Untersuchungen durchgeführt werden. Bewertung: Die Virusbelastung (HIV-virusload) gilt als Marker für den Therapiebeginn und als Kriterium für den Therapieerfolg, bzw. für eine Resistenzentwicklung gegenüber den eingesetzten Medikamenten. Insbesondere wenn die üblicherweise zur Verlaufskontrolle eingesetzte T4-Helferzellzahl unter 200/µl sinkt, ist die Bestimmung der HIV 1-Virusload der aussagefähigere Marker. Material: HLA B27 (Humane Leukozyten-Antigene) Material: Hinweis: Für HLA B27 2 ml EDTA-Blut Weitere HLA-Antigene auf Anfrage. HLA-B27 positive Personen zeigen ein erhöhtes relatives Erkrankungsrisiko für M. Bechterew (87-fach); M. Reiter (37-fach); Yersinia-Arthritis (17-fach). Ein positives Ergebnis ist kein Beweis für einen M. Bechterew. Ein negatives Ergebnis schließt einen M. Bechterew jedoch weitgehend aus. Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. 108 Untersuchungen HLA-B*5701 Indikation: Verpflichtender Test vor Beginn einer Abacavir-Therapie Material: 2 ml EDTA Blut Hinweis: HLA-B*5701-Träger können unter Abacavir-Therapie eine möglicherweise tödliche Sensitivitätsreaktion entwickeln. Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Holotranscobalamin Indikation: Verdacht auf Vitamin B12-Mangel Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 28 Tage stabil. Hinweis: Holotranscobalamin stellt das metabolische verfügbare aktive Vitamin B 12 dar. HOMA-Index Indikation: Beurteilung der Insulinresistenz bei Metabolischem Syndrom, Diabetes mellitus und Syndrom der polycystischen Ovarien Material: 1 ml Serum und 1 ml NaF-Plasma Präanalytik: Nüchtern-Blutentnahme erforderlich. Hinweis: Berechnung des HOMA-Indexes aus Glucose und Insulinkonzentration. Erhöhte Insulinresistenz bei Diabetes mellitus, metabol. Syndrom und Syndrom der polycystischen Ovarien Homocystein Indikation:Abklärung des Arteriosklerose- und Thrombophilie-Risiko Material: 1 ml Serum oder Blut in Spezialröhrchen Präanalytik: Bei Bestimmung aus Serum: Blut bald nach Entnahme zentrifugieren und Serum abtrennen, sonst steigt die Homocystein-Konzentration an. Hinweis: Erhöhte Homocystein-Konzentrationen erhöhen die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung einer Atherosklerose um das 4-fache. Auch das Thromboserisiko ist gesteigert Homocystein-Erhöhungen sind häufig mit einer Verminderung der Vitamine der B-Gruppe und Folat assoziiert. Die Vitamine Folsäure, Vitamin B6 und B12 wirken als Kofaktoren aktivierend auf den Stoffwechsel von Homocystein und senken seine Konzentration im Plasma. Untersuchungen 109 Hinweis: Folsäure hat dabei den stärksten Effekt und wird daher zur Senkung eines erhöhten Homocysteinspiegels therapeutisch empfohlen; bereits die Gabe von 100 µg Folat zeigt einen Trend zur Homocysteinsenkung (Lit.: DMW 1998,123.Jg.,Nr.5, S.A25). Folsäure senkt erhöhte Homocystein-Werte und beugt damit einer Arteriosklerose (KHK) vor (ca. 500 µg/d). Lit.: New Engl.J.Med.(1998),1009-1015. Zur KHK: Strenge Korrelation zwischen Serumspiegel und Mortalität, weniger mit dem Schweregrad der KHK,Werte. Siehe auch Methylentetrahydrofolsäurereduktase-Mutation. Ein erhöhter Homocystein-Spiegel ist ein eigenständiger Risikofaktor bei der Entstehung der Arteriosklerose. Schon Werte > 17 µmol/l gehen mit einem erhöhten Risiko einer KHK einher. Erhöhte Spiegel kommen auch vor: genetisch bedingt, bei chronischer Niereninsuffizienz Homovanillinsäure Indikation:Verdacht auf Neuroblastom Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Präanalytik: 10-15 ml Salzsäure ins Sammelgefäß vorgeben. Nach Möglichkeit sollten 8 Tage vor und während der Urinsammlung folgende Medikamente abgesetzt werden: α-Methyldopa, Clonidin, Guanethidin, Reserpin, ß-Blocker, chinidinhaltige Präparate; Ampicillin, Erythromycin und Tetracycline. Folgende Nahrungsmittel sind 2 Tage vor und während der Urinsammlung zu meiden: Kaffee, schwarzer Tee, Bananen und Käse. Hinweis: Homovanillinsäure ist ein Abbauprodukt von Dopamin. Hormonanforderungen in der Gynäkologie, siehe nächste Seite Humanes Herpes-Virus 6-Antikörper (HHV 6) Material: Hinweis: 1 ml Serum HHV6 ist der Erreger des Exanthema subitum (3-Tage-Fieber) und vermutlich eine Ursache des chronischen Müdigkeitssyndroms. Durchseuchung im Erwachsenenalter nahezu 100%. 110 Untersuchungen Untersuchungen 111 + + + + Hormonstatus Kinderwunsch /Sterilität Amenorrhoe V. a. Ovar-Funktionsstörung Prämenstruelles Syndrom Corpus luteum-Insuffizienz + Hyperprolactinamie Klimakte rium Kontrolle einer + Follikelstimulation Abort M as topathie Pube rtas prae cox ode r tarda + Blutentnahmen: Teststeron. Androstendion, FSH LH Progesteron DHEAS, TSH, Cortisol, Prolactin, Östradiol Hirsutismus, Akne, Alopezie + PCO-Syndrom Postpubertales AGS LH Fragestellung + + + + Prolactin + + + + + + + + + + + + TSH + + + + Zyklusphase egal + + + + (+) + (+) + + + + + + HCG Östradiol am besten 1. bis 5. Zyklustag ganze Follikelphase bis zum 7. postovulatorischen Tag + + + + + + + + + FSH + Auch SHBG ,17-Hydroxyprogesteron und Androstendion *) ACTH-Test mit Bestimmung von Cortisol, 17-Hydroxyprogesteron, 11-Desoxycortisol und DHEAS **) Fakultativ: oGTT, Östradiol, SHBG, ACTH-Test mit Messung von Cortisol + + + Proge- TestoDHEAS Bemerkung steron steron + + + + + + LH/FSH-Quotient, optional Androstendion + + + LH/FSH-Quotient, optional Androstendion + + + LH/FSH-Quotient + Progesteron ist ab 5. postovul. Tag 2 - 3x + + + zu bestimmen, gleichzeitig auch Östradiol Auch SHGB, Cortisol und 17+ + + Hydroxyprogesteron, bei Hyperandrogenämie ACTH-Test*) Auch 17-Hydroxy-Progesteron, Glukose, + + Insulin, Cholesterin, Triglyceride **) + Indikationsorientierte Hormonanforderung in der Gynäkologie Humane Papilloma-Viren (HPV) Indikation: Warzen, Kondylome und Hyperplasien im Vulva- und Zervixbereich Material: Schleimhautabstrich (spezielle Abstrichtupfer bei uns anfordern) Hinweis: Es werden die wichtigsten mit einer DNA-Sonde erfasst. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Hydroxycholecalciferol, siehe 25-OH-Vitamin D Hydroxyindolessigsäure-Ausscheidung (5-HIES) Indikation:Verdacht auf Karzinoid-Syndrom, Flush-Symptomatik, Darmhyperperistaltik. Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Präanalytik: 10 ml Salzsäure ins Sammelgefäß vorgeben. Bei der Bestimmung von 5-HIES im Urin dürfen zur Vermeidung verfälschter Ausscheidungswerte 2 Tage vor und während der Urinsammlung folgende Medikamente und Nahrungsmittel nicht aufgenommen werden: Medikamente: Falsch hohe Werte durch Paracetamol, Cumarine, Mephenesin, Phenobarbital, Azetanilid, Ephedrin, Metamphetamin, Nikotin, Phentolamin, Coffein, Phenazetin, Methocarbamol. Falsch niedrige Werte durch Aspirin, Levodopa, Promethazin, Isoniazid, Methenamin, Streptozocin, Chlorpromazin. Nahrungsmittel: Serotonin enthalten: Ananas, Auberginen, Avocados, Bananen, Johannisbeeren, Melonen, Mirabellen, Stachelbeeren, Tomaten und Zwetschgen. Bewertung: Erhöht bei Karzinoiden; allerdings kann wegen der unregelmäßigen Sekretion von Serotonin die 5-HIES-Ausscheidung auch im Normbereich liegen. Hinweis: 5-HIES ist der Haupt-Metabolit des Serotonins. Hydroxyprogesteron (17-OH-Progesteron) Indikation: Verdacht auf adrenogenitales Syndrom Material: 1 ml Serum Präanalytik: Die Bestimmung sollte in der frühen Follikelreifungsphase erfolgen. Bei Verdacht auf (abortives) adrenogenitales Syndrom wird eine Signifikanz durch ACTH-Stimulation erreicht! Beachte die zirkadiane Rhythmik! Hinweis: Das 17-OH-Progesteron ist sowohl ein Parameter der adrenalen als auch der ovariellen Steroidsynthese. 112 Untersuchungen Da die Ovarien 17-OHP in größerem Umfang nur in der Lutealphase synthetisieren, lässt sich die adrenale 17-OHP-Produktion am Besten in der frühen bis mittleren Follikelphase beurteilen. Bei der Synthese der Gluco- und Mineralcorticoide in der NNR ist das 17-OHP ein Durchgangsmetabolit, dessen Serum-Konzentration auch der zirkadianen Rythmik der adrenalen Steroidsynthese unterliegt. In größerer Menge fällt 17-OHP an, wenn die Syntheserate der Endprodukte Cortisol und Aldosteron durch Enzymdefekte, die in der Stoffwechselkette zwischen 17-OHP und den Endmetaboliten lokalisiert sind, eingeschränkt ist. Diese Enzymdefekte betreffen die 21- und 11-Hydroxylase. Bei leichteren ( heterozygoten ) Enzymdefekten kann der basale 17-OHP-Spiegel auch unauffällig im Referenzbereich liegen und es kommt nur unter Stimulationsbedingungen (ACTH-Test) zu einem überschießenden Anstieg von 17-OHP ( nicht klassisches AGS ). Beim homozygoten (klassischen) androgenitlalen Syndrom (AGS) ist 17-OHP bereits basal erhöht. 17-OHP ist neben Cortisol und DHEA und Testosteron der wichtigste Parameter zur Überwachung der GlucocorticoidSubstitution beim AGS. In den Ovarien wird 17-OHP in der Follikelphase nur in sehr geringem Umfang von den Thekazellen synthetisiert. Wenn die Thekazellmasse bei polyzystischen Ovarien erhöht ist, kann dies allerdings auch zu einer erhöhten 17-OHP-Synthese führen, mit Spiegeln, die die Grauzone leicht übersteigen. 11-beta-Hydroxylase-Mangel Indikation: V. a. Steroid-21-Hydroxylase-Mangel; arterielle Hyoertonie; Hyperkaliämie; Pränataldiagnostik bei bekanntem Anlageträgerstatus der Eltern, Neugeborene mit Virilisierungserscheinigungen und ggf. mit Salzverlustsyndrom Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Die zweithäufigste Ursachen für adrenale Hyperplasien ist nach dem 21-Hydroxylase-Mangel ein Defekt im Steroid-11-betaHydroxylase-Gen. Mutationen im CYP11B1-Gen führen zu einer Aktivitätserniedrigung oder auch Aktivitätsverlust des Enzyms und somit zu einer Störung der adrenalen Steroidbiosynthese. Charakteristisch für die Störung ist neben der Erhöhung der androgenisierenden Steroide, eine Erhöhung des 11-Desoxycorticosterons. Die daraus folgende Salzretention führt zur arteriellen Hypertonie. Untersuchungen 113 Hinweis: Beim Neugeborenen besteht das Risiko einer Hyperkaliämie, Hyponatriämie und einer metabolischen Azidose mit der Konsequenz von schweren Gedeihstörungen und einer erheblichen Wachstumsretardierung. Weibliche Patienten können ein breites Spektrum von Symptomen aufgrund des Androgenexzesses aufweisen. Bei schweren Ausprägungen kann die pränatale Virilisierung zu einem äußeren Genitale mit männlichem Phänotyp im Sinne eines kompletten Pseudohermaphrodismus feminale führen. In diesen Fällen werden die karyotypisch weiblichen Kinder als Jungen aufgezogen, bis mit Eintritt der Pubertät die Diagnose gestellt wird (Pubertas praecox, Gynäkomastie). Siehe auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik. Hydroxyprolin Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Präanalytik: 24 Stunden vor und während der Urinsammlung sollten folgende Nahrungsmittel nicht aufgenommen werden: Fleisch, Fisch, Wurst, Bratensauce, Pudding, Joghurt, Süßigkeiten, Eiscreme. Hinweis: Erhöhte Ausscheidung bei Hyperparathyreoidismus, renaler Osteopathie, M. Paget, Osteomalazie, Knochenmetastasen, Akromegalie. Da Hydroxyprolin ein sehr störanfälliger Parameter ist, sollte besser die Bestimmung der Desoxypyridinolin-Crosslinks durchgeführt werden. Hypochondroplasie (FGFR3-Gen) siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik IA2-Autoantikörper Indikation: Verdacht auf Diabetes Typ I Material: 1ml Serum Hinweis: Die IA2-AK richten sich gegen das Enzym Tyrosinphosphatase. Bereits im Kleinkindalter eignet sich die Bestimmung der drei Inselzellantikörper (GAD-AK, IA2-AK und Insulin-AK) zur Vorhersage eines Typ I Diabetes. ICTP (Typ-I-Kollagen terminales Telopeptid) Indikation: Verdacht auf Knochensubstanzverlust infolge Metastasen oder entzündlicher Prozesse Material: 0,5 ml Serum Präanalytik: Bei 2-8 °C fünf Tage stabil 114 Untersuchungen Hinweis: Erhöhte ICTP-Spiegel im Serum werden in Krankheiten und Situationen gefunden, die von einem erhöhten Knochenabbau begleitet sind, wie beim multiplen Myelom, bei Knochenmetastasen, rheumatoider Arthritis und beispielsweise bei bettlägrigen Patienten. Da kein ICTP beim physiologischen, von Kathepsin-K gesteuerten Knochenabbau gebildet wird, ist seine Konzentration während beispielsweise der Menopause nur gerinfügig verändert. IgE (Immunglobulin E) Material: 1 ml Serum oder Heparinplasma Präanalytik: Bei 4-8 °C 7 Tage stabil. Hinweis: Werden allergenspezifische IgE-Nachweise gewünscht siehe IgE, allergenspezifisch! Bewertung: Erhöhte Werte weisen auf eine Allergie hin. Zu einer IgE- Erhöhung kann es auch bei Parasitosen kommen. IgE, allergenspezifisch Indikation: Verdacht auf Sensibilisierung gegen ein bestimmtes Antigen Material: 0,1 ml Serum pro allergenspezifisches IgE Hinweis: Bezüglich der verfügbaren Allergene siehe unser spezielles Anforde­ rungsformular. Zur Suche des auslösenden Allergens empfiehlt sich zunächst eine Diagnostik mittels Multi-Allergenscheiben. Immunfixations-Elektrophorese Indikation: Verdacht auf monoklonale Paraproteinämie bzw. Bence-JonesProteinurie Material: 1 ml Serum bzw. 10 ml Urin Bewertung: Siehe Befund Immunglobuline A, G, M Indikation: Verdacht auf Immunglobulinmangel, Verlaufskontrolle des Plasmozytoms Material: 1 ml Serum oder Heparinplasma Präanalytik: Bei 4-8°C 90 Tage stabil. Bewertung: Primäre Immunmangelzustände: Agammaglobulinämie (Typ Bruton): X-chromosomal rezessiver Erbgang (betrifft nur Knaben), es besteht erhöhte Infektanfälligkeit ab 2.Lebensjahr, IgG unter 1g/l, IgA, IgM, IgE fehlen. Untersuchungen 115 Bewertung: Late onset hypogammaglobulinaemia: Betrifft beide Geschlechter, klinische Symptomatik ab Pubertät; IgG unter 1 g/l, IgA und IgM fehlen. Selektiver IgA-Mangel: Ursachen: Hemmung der B-Zelldifferenzierung gestörte IgA-Sekretion der Plasmazelle Elimination durch zirkulierendes Anti-IgA; IgA im Serum vermindert → Bestimmung des sekretorischen IgA; bei ist die IgA-Konzentration im Speichel normal. Sekundäre Immunmangelzustände: Maligne Tumoren: Im weit fortgeschrittenen oder terminalen Stadium deutliche Erniedrigung der Immunglobuline. Lymphatische Leukämie: Verminderung der Ig in 30% - 50% der Fälle. Multiples Myelom, M. Waldenström: 2/3 der Patienten mit MGradient in der Serumeiweißelektrophorese zeigen einen Immunglobulinmangel. Chemotherapie, Strahlentherapie und immunsuppressive Therapie: Bei immunsuppressiver Therapie nach Transplantation nach ca. 3 Monaten oft überschießender Wiederanstieg. Nephrotisches Syndrom: Vorwiegend IgG geht verloren Verbrennungen: Bei großflächigen Verbrennungen gehen Immunglobuline, Lymphozyten und Granulozyten in großem Ausmaß verloren. Vermehrung der Immunglobuline: Akute Infektion: Meist Vermehrung von IgM Chronische Infektion: Erhöhung des IgG Chronisch aktive Infektion: Gewöhnlich Erhöhung von IgA, IgG und IgM. Primär biliäre Zirrhose: Charakteristisch für die primär biliäre Zirrhose ist die Erhöhung von IgM. Leberzirrhose: Häufig Erhöhung von IgG; IgA kann zusätzlich vor allem bei alkoholtoxischer Genese erhöht sein. Plasmozytom: Meist Vermehrung einer Ig-Klasse und Verminderung der anderen Ig-Klassen. Schleimhautinfektionen: IgA-Vermehrung möglich. 116 Untersuchungen Immunglobulin-G-Subklassen Indikation: Verdacht auf humoralen Immundefekt Material: 2 ml Serum Hinweis: Charakteristisches Symptom bei selektivem IgG2- oder IgG3-Mangel: Rezidivierende bronchopulmonale Infekte bei häufig unauffälligem Gesamt-IgG-Spiegel. Immunglobulin A, sekretorisch Indikation: Verdacht auf sekretorischen IgA-Mangel, insbesondere bei rezidivierenden Schleimhautinfektionen Material: 1 ml Speichel Hinweis: Ein sekretorischer IgA-Mangel kann auch bei völlig unauffälligen Serum-IgA-Konzentrationen vorliegen, da beide Immunglobuline unabhängig voneinander produziert werden. Immunstatus Indikation: Verdacht auf Immundefekt Material: 2 ml Serum, 2 x 5 ml EDTA-Blut Hinweis: Folgende Untersuchungen werden durchgeführt: Elektrophorese; Gesamteiweiß; Immunglobuline; C3; C4; großes Blutbild; Lymphozytendifferenzierung; Neopterin. Weitere Hinweise siehe bei den einzelnen Stichworten Infektionsserologie, organbezogen Präanalytik: Bei 4-8°C sind die angeführten Antikörper 7 Tage haltbar. In nachfolgender Aufstellung sind die serologischen Tests für häufige Infektionen fett gedruckt: Cardiotrope Erreger: Anti-Streptolysin; Borrelia burgdorferi-AK; MykoplasmenAK; Rickettsien-AK; Adenoviren-AK; Coxsackieviren-AK; EchovirenAK; Zytomegalievirus-AK; Influenzaviren-AK; Mumpsvirus-AK Pneumotrope Erreger: Legionellen-AK; Mykoplasmen-AK; Pertussis-AK; Rickettsien-AK; Candida-AK; Chlamydien-AK; Adenoviren-AK; Coxsackieviren-AK; Echoviren-AK; Herpes simplex-Virus-AK; InfluenzaAK; Masern-AK; Epstein-Barr-Virus-AK; Parainfluenzaviren-AK; Respiratory syncytial-Virus-AK; Varizella/Zoster-Virus-AK Neurotrope Erreger: Cardiolipin-AK; HIV-AK; Anti-Streptolysin; Borrelia burgdorferi-AK; Leptospiren-AK; Mykoplasmen-AK; Rickettsien-AK; Coxsackieviren-AK; Zytomegalievirus-AK; Echoviren-AK; FSMEVirus-AK; Herpes simplex-Virus-AK; Influenzaviren-AK; LCM-VirusAK; Masern-AK; EBV-AK; Mumps-Virus-AK; Poliomyelitis-Virus-AK; Röteln-Virus-AK; RSV-AK; Varizella-Zoster-Virus-AK Untersuchungen 117 Gastrointestinale Infektionen: Amöben-AK; Campylobacter-AK; SalmonellenShigellen-AK; Leptospiren-AK; Listerien-AK; Yersinien-AK; Adenoviren-AK; Coxsackie-Viren-AK; CMV-AK; Echoviren-AK; EBV-AK; Echinokokken-AK, Helicobacter pylori -AK Leberinfektionen: Hepatitis-Suchprogramm, Zytomegalievirus-AK, EpsteinBarr-Virus-AK, Amöben-AK, Echinokokken-AK, Leptospiren-AK, Brucellen-AK Konnatale und perinatale Infektionen: Lues-Serologie; HIV-AK; Borrelia burgdorferi-AK; Listerien-AK; Toxoplasmose-AK; ChlamydienAK; Adenoviren-AK; Coxsackie-Viren-AK; Zytomegalievirus-AK; Echoviren-AK; Herpes simplex-Virus-AK; Influenzaviren-AK; EpsteinBarr-Virus-AK; Mumps-Virus-AK; Parainfluenza-Viren-AK; RötelnVirus-AK; Respiratory syncytial-Virus-AK; Varizella-Zoster-Virus-AK; Parvovirus-AK (Ringelröteln), Hepatitis B-Serologie Venerische Infektionen: Lues-Serologie, Gonokokken-AK; HIV-AK; Mykoplasmen-AK; Chlamydien-AK; Zytomegalievirus-AK; Herpes simplexVirus-AK; Hepatitis B- und Hepatitis C-AK Exanthemische Erkrankungen: Anti-Staphylolysin; Borrelia burgdorferi-AK; Rickettsien-AK; Adenoviren-AK; Coxsackie-Viren-AK; EchovirenAK; Herpes simplex-Virus-AK; Masern-AK; Epstein-Barr-Virus-AK; Röteln-Virus-AK; Varizella-Zoster-AK; Parvovirus-AK; humanes Herpes-Virus-6-AK Infektiöse / reaktive Arthritiden: Gonokokken-AK; Anti-Staphylolysin; AntiStreptolysin; Borrelia burgdorferi-AK; Campylobacter-AK; Salmonellen-Shigellen-AK; Mykoplasmen-AK; Yersinien-AK; Chlamydien-AK; Parvo-Virus B19; Mumps-Virus-AK; Röteln-Virus-AK; Hepatitissuchprogramm Fieberhafte Erkrankungen mit Beteiligung des lymphatischen Systems oder der Leber: Cardiolipin-AK; HIV-AK; Brucellose-AK; SalmonellenShigellen-AK; Leptospiren-AK; Rickettsien-AK; ToxoplasmoseAK; Candida-AK; Malaria-AK; Chlamydien-AK; Adenoviren-AK; Coxsackieviren-AK; Zytomegalievirus-AK; Echoviren-AK; Herpes simplex-Virus-AK; LCM-Virus-AK; Masern-Virus-AK; Epstein-BarrVirus-AK; Mumps-Virus-AK; Parainfluenzaviren-AK; Röteln-VirusAK; Varizella-Zoster-Virus-AK. Hinweis: Wir empfehlen anhand der klinischen Symptomatik die differentialdiagnostisch relevanten Antikörperbestimmungen auszuwählen. 118 Untersuchungen Influenza A/B-Direktnachweis Indikation:Verdacht auf akute Influenza-Infektion Material: Nasen- und Nasen-Rachen-Abstriche; Nasen-Rachen-Aspirate; Nasenspülflüssigkeit Präanalytik: Am Abnahmetag Material mit ins Labor geben, ansonsten Lagerung bei -20°C möglich. Influenza-Viren A/B-Antikörper Material: 1 ml Serum Bewertung: Erhöhte IgA-Titer weisen auf eine akute Infektion hin. Inhibin B Indikation: Frauen: Marker für unterschiedliches follikuläres Ansprechen bei ovariellen Stimulationstherapien; Kontrolle der ovariellen Reserve, zusammen mit FSH Indikator einer gestörten Sertolizell-Funktion; bei Verdacht auf Ovarialkarzinom zusammen mit CA-125 (siehe dort). Männer: Hodenfunktionsstörung, Sub- oder Infertilität, Spermatogenese (z. B. Azoospermie); Obstruktion der Samenwege Material: 1 ml Serum (gefroren) Präanalytik:CAVE: Tagesrhythmik, Maximum am frühen Morgen, Minimum nachmittags! Hinweis: Die prämenopausalen Werte, am 3.-5. Zyklustag gemessen, können zusammen mit FSH, die Diagnostik der ovariellen Funktionsreserve unterstützen. Siehe aber auch Anti-Müller-Hormon. Höchste Werte zum Zeitpunkt der Ovulation. Inhibin B korreliert signifikant mit der Spermienzahl (Sub- oder Infertilität). INR (Internationale Normalisierte Ratio) Die INR wird bei allen Ergebnissen der Thromboplastinzeitbestimmung (Quick-Test) mit angegeben. Zur Standardisierung der Ergebnisse bei Therapie mit Phenprocumon (Marcumar). Siehe auch Prothrombinzeit. Inselzell-Autoantikörper Indikation: Verdacht auf Typ I Diabetes Material: 1 ml Serum Hinweis: Das Auftreten dieser Antikörper kann der klinischen Symptomatik um Jahre vorausgehen. Siehe auch GAD- und IA2-Autoantikörper. Untersuchungen 119 Insulin Indikation: Zur Bewertung des Hungertests, zur Bewertung des oralen Glukosetoleranztests. V. a. Insulinom. DD des Hyperglykämiesyndroms Material: 2 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C 6 Tage stabil. Patient muss bei Probennahme nüchtern sein. Serum/Plasma und Erys umgehend voneinander trennen. Bewertung: Einzelbestimmungen sind ohne besonderen diagnostischen Wert. Aussagefähig sind dagegen Mehrfachbestimmungen im Rahmen von Funktionstesten z. B. dem Hungerversuch. Siehe auch C-Peptid. Insulin im Fruchtwasser Indikation: Bei V. a. Diabetes in der Schwangerschaft. V. a. Entwicklung einer diabetischen Fetopathie (ca. ab der 12. SSW); Retardierung des Reifeprozesses des Feten Material: 10 ml Fruchtwasser Hinweis: Bei V. a. Schwangerendiabetes ist der orale Glucosetoleranztest zu empfehlen. Insulin-AK Indikation: Verdacht auf induzierte Insulin-AK; autoimmunes Insulin-Syndrom; Diabetes mellitus Typ I Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Bewertung: Insulin-AK können im Rahmen einer Insulin-Therapie auch mit Humaninsulin entstehen. In seltenen Fällen können auch Auto-Ak gegen Insulin vorherige exogene Insulinzufuhr auftreten. Bei einem Diabetes mellitus Typ I können sie die als erstes nachweisbaren AK darstellen. Insulin-like-Growth-factor I (IGF I, Somatomedin C) Indikation: V. a. Wachstumshormonmangel; hypothalamisch-hypophysärer Minderwuchs oder Großwuchs, Akromegalie; DD konstitutionelle Entwicklungsverzögerung; STH-Therapie Material: 2 ml Serum gefroren Hinweis: Bildungsort: Leber. IGF I zeigt im Vergleich zum somatotropen Hormon keine tageszeitlichen Schwankungen und ist unbeeinflusst von Stress und Nahrungsaufnahme. Es wird in der Leber unter dem Einfluss von STH gebildet. Erniedrigt auch bei Unter- und Mangelernährung, Hypothyreose, Diabetes mellitus, Nierenversagen und Leberschäden. Bei Grosswuchs oder Akromegalie reicht einmalige Basalwertbestimmung, bei Minderwuchs ist ein Funktionstest erforderlich. 120 Untersuchungen Insulin-like-Growth-factor-binding-protein 3 (IGFBP 3) Indikation: V. a. Wachstumshormonmangel; hypothalamisch-hypophysärer Minderwuchs oder Großwuchs, Akromegalie; DD konstitutionelle Entwicklungsverzögerung; STH-Therapie. Material: 1 ml Serum gefroren Hinweis: Unter den IGFBPs ist IGFBP 3 das wichtigste Bindungsprotein. IGFBPs verlängern die Halbwertszeit der IGFs. ↑ IGFBP3-Konzentrationen bei Akromegalie, chronischem Nierenversagen, insulinabhängigem Diabetes mellitus. ↓ IGFBP3-Konzentrationen bei STH-Mangel, Malnutrition, Hypothyreoidismus, Lebererkrankungen Insulin-Rezeptor-Antikörper Indikation: Abklärung einer Proteinurie, Nephropathie-Screening bei Hypertonikern und Diabetikern V. a. Insulinresistenz; erhöhter Insulinbedarf. Material: 1 ml Serum Hinweis: Patienten mit IRA haben meistens Zeichen generalisierter Autoimmunopathien und neben der Insulinresistenz eine Akanthosis migrans (Typ B des IRA). Interleukin-2-Rezeptoren (löslich) Indikation:Verlaufsbeurteilung bei Sarkoidose und nach Organtransplantationen Material: 1 ml Serum Präanalytik: Hämolyse vermeiden; bei Postversand Serum gefroren versenden Hinweis: sIL-2-R im Serum korreliert mit dem Ausmaß der Aktivierung des T-Zellsystems. Erhöhte Werte finden sich bei: Abstoßung nach Organtransplantation, HIV-Infektion, rheumatoide Arthritis, Tumoren des lymphatischen Systems, Sarkoidose Interleukin-6 Indikation: Prognosemarker bei Sepsis, Trauma, weniger gesichert bei chronischen Entzündungsprozessen Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 1 Tag stabil Hinweis: IL6 wird z.B. In Monozyten/Makrophagen gebildet, trägt zur Aktivierung und Differenzierungen von B und T-Lymphozyten bei und initiiert die Akute-Phase-Reaktion. Ein Anstieg von IL6 geht dem des CRPs um etwa 24 h voraus. Untersuchungen 121 Intrinsic factor-Autoantikörper Indikation: Vitamin B12-Mangel Material: 1 ml Serum Hinweis: Nachweis bei perniziöser Anämie in 50-74% der Fälle. Jod Indikation: Material: Hinweis: V. a. Jodintoxikation, Jodmangelversorgung 1 ml Serum; 10 ml Urin ↑ Jodintoxikation ↓ unzureichende Jodzufuhr mit der Nahrung Kälteagglutinine Indikation: Schmerzhafte akrale Durchblutungsstörungen bei Kälteexposition; V. a. Autoimmunhämolyse vom Kälteagglutinintyp. Material: 2 ml Serum und 5 ml EDTA-Blut Präanalytik: Die Serumprobe muss bei 37°C gerinnen und abgesert werden! Bewertung: Anti-Erythrozytäre Antikörper der IgM-Klasse, die nur dann von klinische Bedeutung sind, wenn sie noch oberhalb von 30 °C Erythrozyten agglutinieren und dadurch in relevanter Menge Komplement aktivieren und Erythrozyten hämolysieren ). Die Hälfte der Kälteautoantikörper treten idiopathisch auf. Symptomatische Formen kommen vor als: akut reversibler Verlauf bei: Infektionen durch EBV, CMV, Mycoplasma pneumoniae und als chronisch-irreversibler Verlauf bei: malignen Lymphomen oder Karzinomen Persistierende Kälteagglutinine als Begleiterscheinung bei AIDS, Kollagenosen, Autoimmunerkrankungen. Kalium Material:Gelmonovetten nach Zentrifugation, 1 ml abgekipptes Serum oder Heparinplasma bzw. 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben). Präanalytik: Im Serum bzw. Plasma bei 4-8°C 7 Tage stabil. Patient sollte bei Probennahme nüchtern sein. Unbedingt hämolysefreies Serum einsenden ! Im Vergleich zum Plasma enthält das Erythrozyteninnere eine 20fach höhere Kaliumkonzentration, sodass Schädigungen der Erythrozytenmembran sowie langer Erythrozyten-Serum-Kontakt infolge Diffusion aus den Erythrozyten zu erhöhten Kaliumwerten führen. Auch die vermehrte Venenfüllung durch Öffnen und Schließen der Faust führt zu falsch hohen Kaliumwerten. 122 Untersuchungen Bewertung:Serum: ↓ bei enteralen Kaliumverlusten (Diarrhoe, Erbrechen), renalen Kaliumverlusten (Diuretika, Hyperaldostero­­­ nismus, tubuläre Azidose). ↑ bei chronischer Niereninsuffizienz, diabetischer Azi­ dose, NNR-Insuffizienz, Hämolyse Urin: ↑Ausscheidung bei Hyperaldosteronismus, Polyurie bei Nierenerkrankungen, Diuretika- und Antihypertonikaeinnahme. Katecholamine, siehe Adrenalin/Noradrenalin und Dopamin Kleinwuchs, idiopathischer (SHOX-Gen) siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Knochenphosphatase, alkalische Indikation: DD bei erhöhter alkalischer Phosphatase, Verdacht auf Knochenerkrankungen, Knochenmetastasen Material: 1 ml Serum Hinweis: Indiziert zur Differentialdiagnose bei erhöhter alkalischer Phospha­ tase, bei Verdacht auf Knochenerkrankungen oder Knochenmetas­ tasen. Bewertung: Erhöhte Werte bei Rachitis, Osteomalazie, M. Paget, Hyperpara­ thyreoidismus, Osteoporose, Knochenmetastasen. Komplement, siehe C3-Komplement und C4-Komplement Kreatinin, siehe Creatinin Kryoglobuline Indikation: Raynaud-Phänomen Material: 5 ml Serum Präanalytik: Die Blutprobe muss bei 37°C gerinnen und abgesert werden! Hinweis: Immunglobuline, die sich bei Temperaturen unterhalb der Körpertemperatur reversibel aneinander binden (autoantikörperartig gegen sich selbst). Kryoglobuline sind oft mit folgenden Krankheiten assoziert: Lymphoproliferative Erkrankungen, Plasmozytom, M. Waldenström, SLE, Sjögren-Syndrom. Infektiöse Erkrankungen (HCV) und weitere Erkrankungen mit Hypergammaglobulinämie Untersuchungen 123 Kupfer Indikation: Verdacht auf M. Wilson, V. a. Kupferintoxikation Material: 2 ml Serum bzw. 10 ml vom 24-h-Urin (Gesamtmenge angeben) Hinweis: Eine erhöhte Ausscheidung findet bei M. Wilson. Bei Verdacht auf M. Wilson wird auch die Bestimmung des Coeruloplasmins im Serum empfohlen. Lactat 2 ml Blut im Blutzuckerröhrchen (NaF-beschichtet) Probe auf 4°C abkühlen, sofort zentrifugieren und NaF-Plasma abpipettieren. Bei 4-8°C 3 Tage stabil. Nüchternblutentnahme wird empfohlen. Bewertung: Erhöht bei metabolischen Azidosen z. B. durch hypoxische Zustände, Intoxikationen. Material: Hinweis: Lactoferrin Indikation: Unterscheidung zwischen funktionellen und entzündlichen Darmerkrankungen, Screening der Entzündungsaktivität bei chronisch entzündliche Darmerkrankungen. Material: Stuhl, Stuhlröhrchen zu maximal 1/3 gefüllt Hinweis: Ähnlich wie Calprotectin finden sich erhöhte Werte von Lactoferrin bei entzündlichen Darmerkrankungen. Lactose-Intoleranz (genetischer Nachweis) Indikation: Verdacht auf Lactose-Resorptionsstörung Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Die häufigste Ursache für die Laktoseintoleranz ist eine Punktmutation im Laktase-Gen, welche die Synthese des Enzyms Laktase beeinflusst. Die Mutation (Thymin-Cytosin-Polymorphismus) an der Position 13910 des Laktase-Gens führt zu einer geringeren Bildung des Enzyms Laktase. Nur die Träger des CC-Genotyps haben die genetische Prädisposition für Laktoseunverträglichkeit, homozygote TT-Träger und heterozygote Träger sind davon nicht betroffen. Lactose-Toleranztest Indikation: Verdacht auf Laktose-Resorptionsstörung Material: NaF-Blut oder hämolysiertes Kapillarblut Präanalytik: Testdurchführung: Nüchternblutabnahme zur Glukosebestimmung. Orale Gabe von 50 g Laktose in 400 ml Wasser und nach 60 und 120 Min. weitere Blutentnahmen zur Glukosebestimmung. 124 Untersuchungen Bewertung: Normalerweise zeigt sich ein Blutglukoseanstieg über 20 mg/dl (1,11 mmol/l) gegenüber dem Nüchternwert, gastrointestinale Symptomatik beachten! Siehe auch Laktose-Intoleranz (genetischer Nachweis). Laktobazillen (H2O2-Bildner) der Vaginalflora Indikation: Vaginitis, vor intrauterinen Eingriffen, vor Einlage einer Spirale, bei geplanter Gravidität Material: Vaginalabstrich (bakteriologischer Abstrich mit Transportmedium) Hinweis: Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Langerhans-Insel-Autoantikörper, siehe Inselzell-Autoantikörper LDH (Lactat-Dehydrogenase) Indikation: Verdacht auf Myokardinfarkt (DD und Verlauf), Lungenembolie, megaloblastäre Anämie, Hämolyse, Leber- und Skelettmuskelerkrankungen Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma (hämolysefrei!) Präanalytik:Blut bald nach Entnahme zentrifugieren und Serum abtrennen, sonst steigt die Konzentration an. Nur hämolysefreies Serum ist zur Untersuchung geeignet. Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Hinweis: HBDH (Hydroxybutyrat-Dehydrogenase) entspricht dem Isoenzym LDH1. Es wird insbesondere bei Myokarderkrankungen und bei Hämolyse freigesetzt. LDH-Isoenzyme Material: Hinweis: 2 ml Serum hämolysefrei Geeignet zur organspezifischen Differenzierung einer GesamtLDH- Erhöhung. LDL-Cholesterin Indikation: Abklärung des Atheroskleroserisikos Material: 1 ml Serum Hinweis: Erhöhte LDL-Konzentrationen stellen den wichtigsten Risikofaktor für die Entwicklung einer Atherosklerose bzw. einer KHK dar. Das Verhältnis LDL/HDL-Cholesterin sollte den Wert 4 und bei Risikofaktoren den Wert 3 nicht übersteigen (Lipid-Liga 2003). Untersuchungen 125 Lebermembran-Autoantikörper (LMA) Indikation: Verdacht auf Autoimmunhepatitis Material: 1 ml Serum Hinweis: Nachweis vor allem bei autoimmuner chronisch aktiver Hepatitis Legionella-Antigen im Urin Indikation: DD der Pneumonien Material: 5 ml Urin (ohne Konservierungsmittel !) Präanalytik: Bei 4-8°C 14 Tage stabil Hinweis: Nachweis des Antigens von Legionella pneumophilia Serogruppe 1 und 6. Legionella-Antikörper Indikation: DD der Pneumonien Material: 1 ml Serum Hinweis: Nachweis von Antikörpern gegen Legionellen. Die Legionellen- Serologie wird ca. 2 Wochen nach Infektion positiv. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Leichtketten, freie Indikation: Verdacht auf Plasmozytom (Gammopathie) Material: 1 ml Serum bzw. 5 ml Urin Hinweis: Im Urin stellt die quantitative Bestimmung der freien Leichtketten eine deutlich sensitivere Methode zur Entdeckung einer BenceJones-Proteinurie im Vergleich zur Immunfixationelektrophorese dar. Auch die Bestimmung der freien Leichtketten im Serum ist ein sensitives Verfahren um Plasmozytome und LeichtkettenPlasmozytom zu diagnostizieren und im Verlauf zu überwachen. Leptin Indikation: V. a. Entwicklung eines Diabetes Typ II, Übergewicht Material: 1 ml Serum Hinweis: Adipozyten produzieren mit steigendem Fettgehalt mehr Leptin. Hohe Leptin-Spiegel dämpfen normalerweise das Hungergefühl. Bei Adipositas hat sich in Regel eine Leptin-Resistenz entwickelt, die auch mit einer Insulin–Resistenz assoziiert ist. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. 126 Untersuchungen LH, siehe Luteinisierendes Hormon LH-RH-Test (LH-Releasing hormone) Indikation:Hypogonadismus, insbesondere Verdacht auf Hypophyseninsuffizienz. Material: Je 1 ml Serum Präanalytik: Bestimmung von LH und FSH. Blutentnahme für Basalwert 100 µg LH-RH i. v. geben 2. Blutentnahme 25 Minuten nach Injektion 3. Blutentnahme 45 Minuten nach Injektion Hinweis: Sexualhormone 3 Wochen vor dem Test absetzen. Bewertung: Normalerweise LH-Anstieg auf das 2-8 fache des Basalwertes, FSH-Anstieg auf das 2-3fache des Basalwertes. Bei primärer Gonadeninsuffizienz überschießender LH- und FSH-Anstieg, bei sekundärem Hypogonadismus (Hypophyseninsuffizienz) geringer oder kein Anstieg von LH und FSH. Lipase Indikation: Entzündliche Pankreaserkrankung Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Nüchternblutentnahme ist notwendig. Hinweis: Indiziert bei entzündlichen Pankreaserkrankungen. Lipidelektrophorese Indikation: Verdacht auf primäre Fettstoffwechselstörung Material: 1 ml Serum oder Heparinplasma Präanalytik: Bei 4-8°C 1-2 Tage stabil, eine Nachforderung ist in der Regel nicht sinnvoll. Blutentnahme nach strenger 12-stündiger Nahrungs- und Alkoholkarenz. Hinweis: Untersuchung beinhaltet Bestimmung von VLDL-, LDL-, und HDLCholesterin sowie die Berechnung des Verhältnisses LDL/HDL. Lipopolysaccharid-bindendes Protein (LPB) Indikation: V. a. Sepsis, abdominelle Infektionen, Colitis ulcerosa, SIRS Material: 1 ml Serum Hinweis: LPB bindet an den Lipid A-Anteil von bakteriellen Lipopolysacchariden, die in der Zellwand gramnegativer Bakterien vorkommen Bewertung: Bei gram-neg. Sepsis sind innerhalb von 6-12 h nach LPS-Exposition bis zu 30fach über der Norm erhöhte Konzentrationen zu erwarten. Untersuchungen 127 Lipoprotein (a) [Lp(a) ] Indikation:Arteriosklerose-Risikoabklärung Material: 1 ml Serum Hinweis: Eine erhöhte Konzentration ist als eigenständiger atherogener Risikofaktor zu betrachten. Bei vermehrter Lp(a)-Konzentration besteht auch ein erhöhtes Thromboembolie-Risiko, da Lp(a) Plasminogen verdrängt und somit die Thrombolyse behindert. Lithogene Faktoren im Urin Indikation: Abklärung einer Prädisposition zur Steinbildung Material: 20 ml vom 24-h-Urin (Gesamtmenge angeben) Hinweis: Indizierte Parameter: Calcium, Oxalat, Magnesium, Phosphat, Harnsäure, Citrat, Cystin, Natrium und pH-Wert. Erhöhte Konzentrationen an Calcium, Oxalat, Natrium, Harnsäure, und Cystin sowie erniedrigte Konzentrationen an Citrat und Magnesium fördern die Harnsteinbildung. Listerien Erregernachweis (kulturell) Material: 5 ml Liquor, Blutkultur, Amnionflüssigkeit, Mekonium etc. Hinweis: Grampositive Stäbchen, die mit dem Kot ausgeschieden werden. Transmission durch kontaminierte Lebensmittel (Geflügel, Salami, Weichkäse). Inkubationszeit: 1-10 Wochen. Risikopatienten: Immungeschwächte, Schwangere, Neugeborene. Komplikationen: Sepsis, Meningoenzephalitis. Es ist möglichst immer ein kultureller oder ein DNA-Nachweis anzustreben, da mit den z. Zt. verfügbaren serologischen Verfahren eine sichere Diagnose nicht möglich ist. Listerien Antikörpernachweis Material: 1 ml Serum Hinweis: Nachweis agglutinierender Antikörper Bewertung: Erhöhte Titer sind sowohl bei früherer als auch bei akuter Infektion möglich. Die Bewertung des Ergebnisses kann nur in Zusammenhang mit klinischem Bild und Titerverlauf erfolgen. Kreuzreaktionen mit Antikörpern gegen Staphylokokken und andere grampositive Keime sind möglich. Listeria monocytogenes-DNA Indikation: V. a. Infektion in der Schwangerschaft, V. a. Infektion des Neugeborenen Material: 2 ml EDTA-Blut, 0,5 ml Liquor, Genitalabstrich 128 Untersuchungen Lithium Indikation: Kontrolle der Patienten-Compliance und Dosierung Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Hinweis: Blutentnahme 12 h nach der letzten Medikamenteneinnahme. LKM-Autoantikörper (Liver-kidney-mikrosome-AK) Material: Hinweis: 1 ml Serum Indiziert bei autoimmunen chronisch aktiven Hepatitiden (insbesondere Kinder und Jugendliche) und medikamentös induzierten Hepatitiden. Lues-Diagnostik ELISA als Suchtest. Falls negativ: Bei unauffälliger Klinik kein Anhalt für eine Treponema-pallidum-Infektion. Falls positiv: TPHA, Trepenoma pallidum-IgG-AK sowie Cardiolipin-Reaktion und Trepenoma pallidum-IgM-AK zur Beurteilung der Aktivität bzw. Akuität der Infektion. Hinweis: Erreger ist die Spirochäte Treponema pallidum, Treponema ssp. Transmission: durch sexuellen Kontakt und transplazentare Infektion des Feten Inkubationszeit: 8-21 Tage, ggf. bis 90 Tage. Verlauf: verschiedene Stadien, Primär-, Sekundär-, Tertiärstadium Symptomatik: Primäraffekt, 60% Spontanheilungen. Komplikationen: Sekundärstadium: Exanthem, Haarausfall, Plaques, Tonsillitis. Tertiärstadium: Tabes dorsalis, Paralysen, Karditis. Nachweis der IgM-Antikörper nach 10-21 Tagen, 4-14 Tage später Nachweis der IgG-Antikörper. Primärinfektion der Mutter in SS führt zu 70-100% zur Infektion des Kindes. Die häufigere Form der aktiven Lues der Mutter ist das bis zu 2 Jahre infektiös bleibende Stadium II. Nachweis von IgM-Antikörpern im Nabelschnurblut spricht für intrauterin durchgemachte Infektion. Serologisch keine Unterscheidung der venerischen Syphilis von der nicht-venerischen Pinta etc.. Bewertung: S. Befund in Zusammenhang mit Anamnese, Klinik u. Therapie. Lupus-Antikoagulans Indikation:Thrombophilie-Abklärung, unklare PTT-Verlängerung, rezidivierende Aborte Material: 2 ml Citratblut, bei Postversand gefroren Untersuchungen 129 Präanalytik: Frisches Probenmaterial erforderlich Hinweis: Die häufigst erworbenen Inhibitoren der Gerinnung. Sie gehören wie die Anticardiolipinantikörper zur Gruppe der Phospholipidantikörper. Immunglobuline, IgG, aber auch IgM, die die gerinnungsaktiven, negativ geladenen Phospholipide direkt hemmen. Haben Einfluss auf alle phospholipidabhängigen Gerinnungstests, besonders PTT. Die Untersuchung ist auch unter Marcumar-Therapie möglich. Die Blutungsneigung ist nur in Kombination mit leichter Thrombozytopenie und Faktor-II-Mangel erhöht. Risiko für venöse und arterielle Gefässverschlüsse, Embolien, habituelle Aborte, Menorrhagien. Assoziiert mit Infektionen, Autoimmunkrankheiten, Thrombozytopenien, lymphoproliferativen Erkrankungen, Myelomen. Neben dem Lupus-Antikoagulans sollten zur Abklärung eines Phospholipidsyndroms auch die Cardiolipin- und Phospholipid-AK bestimmt werden, da die einzelnen Teste AK gegen unterschiedliche Zielantigene nachweisen. Luteinisierendes Hormon, LH Indikation: Frauen: Zyklusstörungen, Sterilitätsdiagnostik. Männer: bei niedrigen basalen Testosteronwerten Hinweis auf Ursache eines Hypogonadismus zusammen mit FSH Material: 0,5 ml Serum Präanalytik: Bei Frauen bitte immer Angabe des Zyklustages, der Symptomatik und einer evtl. Kontrazeption. Medikamente die die Hypothalamus-Hypophysen-Ovarachse supprimieren, wie Ovulationshemmer und GnRH-Analoga, blockieren die Gonadotropinsynthese und -sekretion. Hinweis: Normalwerte sind abhängig von Methode, Alter und Geschlecht. Bei der geschlechtsreifen Frau darüber hinaus vom Zyklus. Männer: hohe Werte: testikuläre Genese; niedrige Werte: zentrale Ursache Frauen: hohe Werte: Bei Frauen findet man erhöhte LH-Spiegel zusammen mit erhöhten FSH-Spiegeln im Klimakterium, der Postmenopause, im Klimakterium praecox sowie bei anderen prim. Störungen der Gonadenfunktion- und -entwicklung. Hohe LH-Spiegel bei noch normalen FSH-Spiegeln und damit einen hohen LH-FSH-Quotienten findet man bei chron. anovulatorischen Zyklen und bei der Oligomenorrhoe speziell bei Frauen die ein PCO-Syndrom haben. 130 Untersuchungen Niedrige Werte: Ovarialinsuffizienz, bei Hypophysenunterfunktion, hypothalamischen Störungen (z. B. Kallmann-Syndrom, Anorexia nervosa). Lymphozytendifferenzierung 2 x 5 ml EDTA-Blut, darf nicht am Freitag, vor Feiertagen oder am Wochenende im Labor eintreffen Hinweis: Es werden folgende Bestimmungen durchgeführt: Gesamtlymphozytenzahl, T- und B-Lymphozytenzahl absolut und relativ, aktivierte T-Lymphozyten, T-Helfer- (CD4) und T-Suppressorzellen (CD8), T-Helfer-/Suppressorzellenquotient, natürliche Killerzellen. Bewertung: Verschiebung des Verhältnisses von T-Helfer- (CD4) und T-Suppres­sorzellen (CD8): Akuter Anstieg der Helferzellen: Multiple Sklerose in der aktiven Phase - Allergien; atopische Dermatitis; chronische Polyarthritis; hämolytische Anämie Akute oder subakute Abnahme der Helferzellen: Non-HodgkinLymphome; AIDS; Progrediente Malignome (vereinzelt); nach Bestrahlung, Zytostase und immunsuppressiver Therapie Permanent geringer Anteil der Helferzellen: Juvenile rheumatoide Arthritis Akuter Anstieg der Suppressorzellen: Virusinfektionen (z. B. Epstein-Barr-Virus, Zytomegalie-Virus) Permanent hoher Anteil der Suppressorzellen: Antikörpermangelsyndrom; chronische „graft versus host“-Reaktion Permanent niedrige Suppressorzellkonzentrationen: Lupus mit Autoantikörpern gegen T-Zellen. Material: Lymphozytentransformationstest (LTT) Indikation:Verdacht auf zellvermittelte Allergie (Typ IV), die auf anderem Wege nicht nachgewiesen werden kann. Material: 30 ml Heparinblut Präanalytik:Möglichst frische Proben erforderlich, Proben dürfen nicht am Freitag oder vor Feiertagen bei uns eintreffen. Hinweis: Eine Diagnostik mit Hilfe des LTT ist nach einer Empfehlung des Robert-Koch-Instituts nur bei vermuteter Typ IV-Allergie gegen Medikamente sinnvoll. Bei Metallen kann eine Sensibilisierung festgestellt werden, die jedoch nicht gleich bedeutend mit einer Allergie ist. Untersuchungen 131 M2-Pyruvatkinase Indikation: Verdacht auf Colon-Karzinom Material: Stuhl, Stuhlröhrchen zu 1/3 gefüllt Hinweis: Erste Studien dieses Tumormarkers zeigen vielversprechende Ergebnisse. Deutlich erhöhte Werte sollten koloskopisch abgeklärt werden. Leiche Erhöhungen sind auch durch benigne Darmerkrankungen möglich. Magenschleimhaut-Autoantikörper siehe Parietalzellen-Autoantikörper Magnesium im Serum Indikation:Neuromuskuläre Übererregbarkeit, kardiovaskuläre und renale Erkrankungen, Störungen des Calciumstoffwechsels, Diuretikatherapie. Material: 1 ml Serum oder Heparinplasma hämolysefrei Präanalytik:Blut bald nach Entnahme zentrifugieren und Serum abtrennen, sonst steigt die Konzentration an. Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Bewertung: ↓ mangelnde Zufuhr, Resorptionsstörungen, renale Verluste, endokrine Störungen ↑ Niereninsuffizienz, Dehydratation, M. Addison, diabetisches Coma, überhöhte Magnesiumzufuhr (z. B. Antazida) Magnesium im Urin Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Bewertung: Eine erniedrigte Ausscheidung ist mit einer verminderten Kristallisationshemmung assoziiert. Malondialdehyd Indikation: Nachweis des oxidativen Stresses insbesondere der Lipidperoxidation Material: 1 ml EDTA-Plasma gefroren Mangan Indikation: Verdacht auf Manganintoxikation (Mangandämpfe, Mangan­dioxid­ staub). Material: 1 ml EDTA-Blut Markerproteinbestimmung, siehe Proteinuriedifferenzierung 132 Untersuchungen Masern-Antikörper Indikation: Verdacht auf akute Maserninfektion, Überprüfung des Immunstatus Material: 1 ml Serum Bewertung: IgM-Anstieg ca. 2-3 Tage nach Exanthembeginn, IgM-Antikörper sind üblicherweise über 2-3 Monate nachweisbar. Die IgG-Antikörper steigen etwa 4 Tage nach Exanthembeginn bzw. erfolgreicher Schutzimpfung an und persistieren jahrelang. Melatonin Indikation: Schlafstörungen Material: 1 ml Serum Hinweis: Normalerweise ist unter Lichteinfluss die Melatonin-Ausschüttung reduziert und bei Dunkelheit erhöht. Metanephrine (Metanephrin / Normetanephrin) Indikation: Verdacht auf Phäochromozytom Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) oder 5 ml EDTA-Plasma Präanalytik:10 ml Salzsäure in das Sammelgefäß vorgeben. Nach Möglichkeit sollten 8 Tage vor und während der Urinsamm­lung folgende Medikamente abgesetzt werden: α-Methyldopa, Clonidin, Guanethidin, Reserpin, β-Blocker, chinidinhaltige Präparate; Ampicillin, Erythromycin und Tetracycline. Folgende Nahrungsmittel sind 2 Tage vor und während der Urinsammlung zu meiden: Kaffee, schwarzer Tee, Bananen und Käse Hinweis: Bei Verdacht auf Phäochromozytom ist zusätzlich die Bestimmung von Vanillinmandelsäure, Adrenalin und Noradrenalin empfehlenswert. Bewertung: Erhöhte Ausscheidung bei Phäochromozytom, Neuroblastom. Methämoglobin Material: 4 ml EDTA - Blut Präanalytik: EDTA-Blut bei 4-8°C kühlen, Blutentnahme möglichst kurz vor Probenabholung Bewertung: Erhöhte Werte bei Aufnahme von Methämoglobinbildnern (Phena­ cetin, Sulfonamide, Chinin, PAS, Nitrite, Stickoxyde, Arsenwasser­ stoff, aromatische Nitro- und Aminoverbindungen, Chlorate, Bromate). Untersuchungen 133 Methotrexat Indikation: Vermeidung einer Überdosierung Material: 1 ml Serum gefroren Hinweis: Ein therapeutischer Bereich kann nicht angegeben werden. Die Serumspiegelkontrollen dienen der Vermeidung schwerwiegender toxischer Nebenwirkungen. Blutabnahmen 24, 48 und 72 Stunden nach Infusionsbeginn. Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) Genmutation (C677T und A1298C) Indikation: Gehäufte Thrombosen und kardiovaskuläre Ereignisse in der Familienanamnese Material: EDTA- oder Citratblut Hinweis: Die verminderte Aktivität der durch die Mutation gebildeten thermolabilen Enzymvariante des MTHFR, besonders bei der homozygoten Mutation, bewirkt eine Hyperhomocysteinämie. Damit steigt das Risiko für Herzkranzgefäss-Erkrankungen aber auch für Thrombosen und möglicherweise Neuralrohrdefekte. Homocystein erhöht bei: Patienten mit der homozygoten Form der thermolabilen MTHFR. Homocystein geringfügig bis mäßig erhöht bei: Patienten mit der heterozygoten Form. Studien fanden zudem eine Assoziation zwischen dem C677T-Polymorphismus und dem Auftreten einer Präklampsie. Homocygote Merkmalsträgerinnen sollen eine erhöhte Abortrate (Neuralrohrdefekte) haben. Siehe auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik.Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. Methylhistamin Indikation: Verdacht auf Mastozytose oder Histaminfreisetzung infolge allergischer Reaktion Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Präanalytik: 10 ml Salzsäure in das Sammelgefäß vorgeben. Einen Tag vor Probengewinnung Verzicht auf histaminreiche Nahrungsmittel wie Käse, Salami, Rotwein, Bier, Schinken. Hinweis: Bei Verdacht auf Mastozytose ist zusätzlich die Bestimmung von Tryptase und Chromogranin empfehlenswert. 134 Untersuchungen Methylmalonsäure (MMA) Indikation:Niedrige normale Vitamin B12-Spiegel (150–400 ng/l); gastrointestinale Resorptionsstörungen Material: 2 ml Serum oder 10 ml Urin Hinweis: Eine niedrige intrazelluläre Konzentration von Vitamin B12 bewirkt eine Hemmung des Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase, wodurch es zu einem Anstieg des Metaboliten Methylmalonsäure (MMA) kommt. Dieser Anstieg kann diagnostisch ausgenützt werden um einen intrazellulären Vitamin B12-Mangel zu erkennen, der schon bei Vitamin B12-Spiegeln unter 400 ng/l vorliegen kann. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Mikroökologische Stuhlanalyse Indikation: Nach oder wärend Zytostatika- oder Antibiotikatherapie, Verdachtauf Fehl- oder Mangelernährung, Verdacht auf Entgleisung der physiologischen Darmflora (z. B. bei chronischen Erkrankungen oder Immunschwäche) Material: Stuhl; Stuhlröhrchen zu 1/3 gefüllt Hinweis: Nachweis von aeroben und anaeroben Indikatorkeimen, die wichtige Hinweise auf den Zustand der Darmbarriere (Kolonisationsresistenz) geben, einschließlich Untersuchung der pathogenen Darmbakterien. Untersuchung auf Parasiten (z. B. Giardia lamblia) und Toxine (z. B. Clostridium difficile Toxin) gesondert anfordern. Die Beurteilung des mikrobiologischen Befundes ist nur unter Einbeziehung anamnestischer Angaben und oft nur unter Einbeziehung weiterführender Untersuchungen (z. B. Entzündungs-, Immunparameter) möglich. Mikrosomale Schilddrüsen-Autoantikörper Indikation:Verdacht auf Hashimoto-Thyreoiditis Material: 1 ml Serum Hinweis: Man unterscheidet bei der chron. lymphozytären Form: Hypertrophische Form mit Über- oder Unterfunktion (T. Hashimoto). In 50% der Fälle auch bei Verwandten nachweisbar: HLA-DR5 positiv. Atrophische Form mit Unterfunktion: HLA-B8; HLA-DR3 positiv. Niedrige Titer auch bei Struma, subakuter Thyreoiditis. Therapeutisches Ziel ist die Normalisierung der Stoffwechsellage. Autoimmunerkrankungen wie Perniciosa, IDDM, chron. aktive Hepatitis können assoziiert sein. Untersuchungen 135 Mitochondriale Antikörper, siehe Antimitochondriale Antikörper Molybdän Material: 2 ml Serum oder 2 ml EDTA-Blut oder 10 ml Urin Mononukleose-Schnelltest, siehe Epstein-Barr-Virusantikörper Morbus Meulengracht (UGT1A1) siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik MRSA (Methicillin-resistenter Staphylococcus aureus) Indikation: Material: Hinweis: a) Verdacht auf Staphylokokkeninfektion b) MRSA-Screening zu Indikation a): Abstrich vom Infektionsherd zu Indikation b): 3 Abstriche von Nasenvorhöfe, Rachen und Perinealregion Standardverfahren ist der kulturelle Nachweis; sollte eine schnelle Diagnostik erforderlich sein, so kann durch Nachweis der entsprechenden Bakterien-Genabschnitte ein Nachweis innerhalb 24 Stunden (mittels PCR; Material: trockener Anstrich; kein Gelröhrchen) geführt werden. Zur Verlaufskontrolle nach Therapie ist nur der kulturelle Nachweis geeignet. MTHFR-Mutation, siehe Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Genmutation Multiple Endokrine Neoplasie, genetisch siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Mumps-Antikörper Indikation: Verdacht auf akute Mumps-Virus-Infektion, Kontrolle des Impf­ schutzes. Material: 1 ml Serum Hinweis: IgM-Anstieg ca. 3-4 Tage nach Erkrankungsbeginn; IgG-Anstieg ca. 3-6 Tage nach Erkrankungsbeginn bzw. erfolgreicher Schutzimpfung. 136 Untersuchungen Mutterschaftsvorsorge und TORCH bzw. STORCH Blutgruppenröhrchen mit Vorname, Name und Geburtsdatum versehen! Material siehe Einzelparameter. Obligat zu einem möglichst frühen Zeitpunkt: •Blutgruppe und Rhesusfaktor •AK-Suchtest für irreguläre Antikörper •Röteln-Immunstatus(bei unklarer Anamnese), bei nicht gegebener Immunität Kontrolle in der 16.-17. SSW •Syphilis- (Lues)suchreaktion •HIV-Screening (bei Einverständnis der Schwangeren) •Chlamydia trachomatis aus Urin Obligat im 3. Trimenon: •Antikörpersuchtest für irreguläre Antikörper (24.-27.SSW) •Hepatitis Bs-Antigen (HbsAg) nach der 32.SSW Weitere Untersuchungen, Erreger, die in der Schwangerschaft von Bedeutung sein können: Bei Verdacht sind diese Untersuchungen Leistungen der GKV: Toxoplasma gondii (empfohlen), Hepatitis C, HIV, Masern, Mumps, EBV, Varizella Zoster Virus, Zytomegalie, Parvovirus B19, LCM-Virus, Herpes simplex Virus, Listeria monocytogenes, B-Streptokokken. Ausschluss Neuralrohrdefekt: zwischen vollendeter 14.u.19. SSW, Ausschluss Neuralrohdefekt (spina bifida) Zweittrimester-Screening: zwischen 14. u. 19. SSW bei V.a. erhöhte Missbildungsrate bzw. Alter der Schwangeren (E3, -HCG, AFP). Ersttrimester-Screening: zwischen vollendeter 11. u. 14. SSW, Screening auf Trisomie 21(Down Sndrom), 13 und 18 V. a. HELLP-Syndrom: siehe alphabetisches Verzeichnis Mycoplasmen Ureaplasma urealytikum und Mycoplasma hominis, mikrobiologischer Nachweis Material: Genitalabstrich, Harnröhrenabstrich, Ejakulat Präanalytik: Bei Verdacht auf Infektion mit Mykoplasmen am Tupfer aufgenommenes Untersuchungsmaterial sofort in ein dafür geeignetes Transportmedium einbringen und so rasch wie möglich ins Labor bringen. Spezielles Transportmedium bitte bei uns anfordern. Keine Abstrichtupfer schicken. Untersuchungen 137 Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalis und Ureaplasma urealytikum-PCR Indikation: Schneller Nachweis einer Ureaplasma bzw. Mycoplasmen-Infektion Material: trockener Probenabstrich (kein Gelröhrchen) Präanalytik: Weniger zeitkritisch als beim kulturellen Nachweis, da nur DNA nachgewiesen wird und keine lebensfähigen Erreger. Hinweis: Die Mykoplasmen/Ureaplasmen-PCR ist seit 01.04.2008 auch eine Leistung der GKV. Mycoplasma pneumoniae Material: Hinweis: 1 ml Serum Die Antikörper-Bestimmung ist nur bei Infektionen durch Mycoplasma pneumoniae angezeigt. Der Antikörpernachweis (IgM, IgG) ist ab der 2. Krankheitswoche möglich. Myeloperoxidase-Antikörper Indikation: Bestätigung und Differenzierung eines positivem ANCA-Ergebnisses im Immunfluoreszenztest Material: 0,5 ml Serum Hinweis: Die Myeloperoxidse stellt das häufigste Zielangen der sogenannten pANCAS dar. Ein Auftreten von MPO-AK ist insbesondere mit folgenden Erkrankungen assoziiert: Rapid progressive Glomerulonephritis, Mikroskopische Angiitis, Churg-Strauß-Syndrom. Mykobakterien, siehe Tuberkulose Myoglobin im Serum Indikation: Verdacht auf Myokardinfarkt, Crush-Syndrom Material: 1 ml Serum Bewertung: Bei Herzinfarkt Maximalwert 2 h nach dem akuten Ereignis Nadelstichverletzungen Maßnahmen gemäß Berufsgenossenschaft Gesundheitsdienst und Wohlfahrtspflege: Gefährdungsanalyse: Grundlage des Vorgehens ist die Beurteilung der konkreten Gefährdung. Wichtige Faktoren sind: Ihr Immunstatus und der des Patienten, die Art und Schwere der Stich- oder Schnittverletzung und die kontaminierende Menge Blut. 138 Untersuchungen Blutuntersuchungen: Kann nach der Gefährdungsanalyse ein Infektionsrisiko nicht ausgeschlossen werden, gehen Sie sicher und lassen Sie folgende Untersuchungen durchführen:Sofortige Blutentnahme beim Verletzten und sofern möglich auch beim Spender zwecks Durchführung folgender Laboruntersuchungen: „Verletzter“: HBs-AK, HBc-AK, HCV-AK, HIV-AK/AG „Spender“: HBs-AK, Hbc-AK, HCV-AK, HIV-AK/AG Hinweis: Eine Wiederholung der beim Verletzten aufgeführten Parameter soll 6 Wochen, 12 Wochen und 6 Monate nach dem Ereignis durchgeführt werden. Weitere Maßnahmen: • Hepatitis B – Maßnahmen Wenn Sie nicht ausreichend geimpft sind: Lassen Sie sich umgehend aktiv gegen Hepatitis B impfen. Wenn Sie sich durch eine Verletzung mit nach weislich Hepatitis-B-positivem Blut kontaminiert haben, sollten Sie zusätzlich innerhalb von 6 Stunden eine passive Immunisierung vornehmen lassen. •Hepatitis C – Maßnahmen Wenn Sie Kontakt mit dem Blut einer nachweislich Hepatitis-C-positiven Person hatten, empfehlen wir, zur Früherkennung nach zwei bis vier Wochen eine HCV-PCR durchzuführen, um eventuell eine Frühtherapie einleiten zu können. Die Bestimmung von Anti-HCV muss unabhängig davon in den vorgegebenen Abständen (siehe oben) durchgeführt werden. • HIV – Maßnahmen Wenn Sie Kontakt mit Blut einer eventuell HIV-infizierten Person hatten, können Sie die Infektiosität Ihres Patienten mittels eines HIVSchnelltests feststellen. Hatten Sie Kontakt mit Blut einer nachweislich HIV-positiven Person, kann eine medikamentöse Postexpositionsprophylaxe (PEP) erforderlich sein. Die besten Erfolgsaussichten hat eine PEP, wenn mit ihr innerhalb von zwei Stunden nach der Verletzung begonnen wird. Die PEP kann eine Erkrankung verhindern, auch wenn bereits Erreger in die Blutbahn gelangt sind. Wegen der starken Nebenwirkungen der Medikamente muss die Entscheidung für oder gegen eine PEP von einem Spezialisten getroffen werden. Natrium Indikation:Niereninsuffizienz, Hypertonie, NNR - Funktionsstörungen, Dekom­ pensation des Säure-Basenhaushaltes, Wasserbilanzstörungen. Material: 1 ml Serum bzw. 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge ­angeben). Präanalytik: Bei 4-8°C 14 Tage stabil. Patient sollte zur Blutentnahme nüchtern sein. Untersuchungen 139 Nebennierenrinden-Autoantikörper Indikation: Verdacht auf M. Addison, Polyendokrinopathie Material: 1 ml Serum Bewertung: Nachweis bei M. Addison in 50-60% der Fälle Neopterin 1 ml Serum Der Neopterinspiegel gilt als Maß für die Aktivität des nichtspezifischen zellulären Immunsystems Bewertung: Erhöhte Werte z. B. bei verschiedenen Malignomen; Lymphomen, Leukämien, Transplantatabstoßungsreaktionen; bakteriellen (Tuberkulose) und viralen (AIDS, Hepatitis B, C; Epstein-Barr-Erkrankung, Zytomegalie) Infektionen. Material: Hinweis: Neuron-spezifische Enolase, siehe NSE Nickel Indikation:Verstärkte Nickelexposition Material: 2 ml Serum bzw. 20 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Präanalytik: Bitte zur Blutentnahme nur Serumröhrchen, keine EDTA- oder Citratröhrchen verwenden. Hinweis: Besonders exponiert sind Personen, die mit der Herstellung von Farben, Keramik, Glas, Aluminium und rostfreiem Stahl beschäftigt sind. Nikotin, siehe Cotinin , NMP 22 (Nukleäres Matrixprotein 22) Indikation: V. a. Harnblasenkarzinom, Therapie und Verlaufskontrolle des Harnblasenkarzinoms Material: Frischer Morgenurin in Spezialröhrchen Präanalytik: Untersuchung nur sinnvoll, sofern Urin sofort in Spezialröhrchen mit Stabilisatorlösung abgefüllt wird Hinweis: Erhöhte MNP22-Konzentrationen werden auch bei Blasenentzündungen und Reizzuständen der Blase gefunden. Noonan-Syndrom, siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Noradrenalin, siehe Adrenalin / Noradrenalin , Normetanephrine, siehe Metanephrine 140 Untersuchungen Norovirus im Stuhl Indikation:Gastroenteritis Material: Stuhl, Stuhlröhrchen zu 1/3 gefüllt Hinweis: Hochansteckende Erreger, die leicht von Mensch zu Mensch übertragen werden können und eine Gastroenteritis mit ausgeprägtem Krankheitsgefühl verursachen. Standardmäßig wird das Nonovirus mittels ELISA-Test nachgewiesen. Bei negativem Nachweis und weiter bestehenden Verdacht auf eine Norovirusinfektion kann auch ein DNA-Nachweis durchgeführt werden. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. NSE (Neuron-spezifische Enolase) Indikation: Marker bei kleinzelligem Bronchialkarzinom, Neuroblastom Material: 1 ml Serum oder Heparinplasma. Hämolyse ist unbedingt zu vermeiden! Präanalytik:Blut bald nach Entnahme zentrifugieren und Serum abtrennen, sonst steigt durch Freisetzung aus den Thrombozyten die NSEKonzentration an. Nur hämolysefreies Serum eignet sich zur Untersuchung. Bei 4-8°C 3 Tage stabil. Hinweis: Bei noch unklarer Histologie des Bronchialkarzinoms empfiehlt sich die Kombination aus NSE und CYFRA 21-1. Auch Nierenkarzinome zeigen in 50% der Fälle eine Erhöhung der NSE-Konzentration. NT-proBNP Indikation: Primärdiagnostik der Herzinsuffizienz, Ausschluss einer behandlungsbedürftigen Herzinsuffizienz, Verlaufskontrolle und Therapiemonitoring Material: 0,5 ml Serum Präanalytik: Bei 2-8 °C zwei Tage stabil Hinweis: Bei myokardialer Überlastung und auch nach akuter oder bei chronischer Myokardischämie steigt die Synthese von proBNP im Myokard an. Bei chronischer Herzinsuffizienz korreliert die Höhe der NT-proBNP-Konzentration umgekehrt mit der Auswurfleistung des Herzens. Biologische Halbwertszeit des Analyten: 1-2 Std Wesentliche Ursachen einer NT-pro-BNP-Erhöhung: 1.kardial: Linksventrikuläre Dysfunktion (systolisch/diastolisch). Myokardischämie, Myokardhypertrophie, entzündliche Herzerkrankungen, tachykarde Arrhythmien, Cor pulmonale Untersuchungen 141 Hinweis 2. extrakardial: kompensierte/terminale Niereninsuffizienz, de- kompensierte Leberzirrhose, Lungenembolie, COPD 3. körperliche Belastung Östradiol (E2) Indikation: Beurteilung der Ovarialfunktion, ggf. Tumordiagnostik Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 3 Tage stabil. Bei Frauen bitte immer Angabe des Zyklustages, der Symptomatik und einer evtl. Kontrazeption. Einschränkungen: alle Medikamente, die die Ovarfunktion supprimieren – Kontrazeptiva, GnRH-Analoga, Androgene, Psychopharmaka (die zur Hyperprolaktinämie führen) erniedrigen auch den Östradiol-Spiegel. Hinweis: Alters- und zyklusabhängige Referenzbereiche beachten! ↓ primäre Ovarialinsuffizienz, Corpus-Luteum-Insuffizienz, anovulatorischer Zyklus, Menopause ↑ Schwangerschaft, Tumore (s.o.), Follikelpersistenz (Anovulatorische Zyklen), Leberzirrhose, selten gonadotropin-produzierende Tumoren des HVL. Östron (E1) Indikation: Material: Hinweis: a) In der E2-Therapie (Hochwuchs) b) evtl. bei Adipositas und PCO (Stimulus der LH-Sekretion). c) Substitutionstherapie in der Menopause, V. a. Östrogenmangel. 1 ml Serum Östron ist neben Östradiol und Östriol eines der wichtigsten Östrogene. In der Prämenopause werden ca. 70-80% des Östrons von den Ovarien gebildet, die übrigen 20% entstehen durch Konversion von Androstendion und DHEA im Fettgewebe. Übergewichtige Frauen haben daher oft erhöhte Östronwerte. Vergleichsweise niedrige Östronspiegel findet man bei parenteraler Verabreichung von Östradiol. Bei oraler Verabreichung von östronhaltigen Präparaten (z. B. konjugierte equine Östrogene) erscheint ein Teil des Östrons nach Konversion in Form von Östradiol. Bei der Beurteilung von Östradiol als auch Östronspiegeln ist die Kenntnis der Verabreichungsform wichtig. Osmotische Erythrozytenresistenz Indikation: V. a. Sphärozytose Material: 2 ml EDTA-Blut 142 Untersuchungen Präanalytik: Nur ganz frisches Material einsenden Hinweis: Verminderte osmotische Resistenz: Hämolyse bei > 0,50 % NaCl bei Sphärozytose, Antikörper-induzierte hämolytische Anämie Erhöhte osmotische Resistenz: Hämolyse bei < 0,30 % NaCl bei Targetzellen, hypochromen Erythrozyten Oraler Glucosetoleranz-Test (oGTT) siehe Glucosetoleranztest, oraler Osteocalcin Indikation: Verdacht auf Störung des Knochenstoffwechsels Material: 2 ml Serum (gefroren) Präanalytik: Wegen ausgeprägter Tagesschwankungen empfiehlt sich die Proben­ nahme zwischen 8 und 11 Uhr vormittags. Hinweis: Osteocalcin spiegelt die Osteoblastentätigkeit wieder. Zu beachten ist die zirkadiane Rhythmik: Höchste Werte in der Nacht. Altersabhängigkeit: In der Entwicklungsperiode korrelieren Osteocalcinwerte mit denen der AP und des Somatomedins C. In der Gravidität sinkende Werte, in der Laktationsperiode steigende Werte. Bei Hyperthyreose und Niereninsuffizienz ist Osteocalcin vermehrt bzw. stark erhöht. Bewertung: Marker des Knochenaufbaus. ↓ bei Knochenmetastasen, Langzeittherapie mit Steroiden, bei Hypoparathyreiodismus ↑ bei Hyperparathyreoidismus, M.Paget, renaler Osteopathie, high-turnover Osteoporose. Osteoporose-Diagnostik Indikation: Peri-/Postmenopause, Morbus Paget, primärer Hyperparathyreoidismus, Hperthyreose und Substitutionstherapie nach Strumektomie, Hypogonadismus, Hypercortisolämie, Malabsorption, Myelom Material: 10 ml vom 2. Morgenurin bzw. vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Hinweis: Demineralisierung ist die Ursache der Verminderung der Knochendichte. Familienstudien belegen, dass die individuelle Knochendichte bis zu 85% auf einer genetischen Entwicklung basiert. Sinnvolle Untersuchungen im Serum: Alkal. Phosphatase, Calcium, DHEA-S, FSH, Östradiol, Knochenphosphatase, Osteocalcin, Parathormon, Phosphat,TSH, Vitamin D; Vitamin K. Untersuchungen 143 Hinweis: Sinnvolle Untersuchungen im Urin: Crosslinks, N-Telopeptide (NTx) Genetische Prädisposition: Polymorphismus im VDR und COL1A 1-Gen (Siehe auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik.) Ovarialzellen-Antikörper Indikation: V. a. Autoimmunerkrankung Material: 1 ml Serum Oxalat Indikation: Abklärung von Risikofaktoren für die Nierensteinbildung Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Präanalytik: In Sammelgefäß 10 ml Salzsäure vorgeben Bewertung: Erhöhte Oxalatausscheidung begünstigt die Harnsteinbildung. . Oxidative Kapazität Indikation:Feststellung des Oxidantienstatus Material: 1 ml Serum Hinweis: Die Untersuchung sollte am besten zusammen mit anderen Parametern des Oxidantienstatus erfolgen. p 53-Autoantikörper Indikation: Risikoeinschätzung maligner Tumoren Material: 0,5 ml Serum Hinweis: Genetisch bedingte Mutationen des Tumorsuppressionsproteins p53 führen häufig zu zwei funktionellen Veränderungen: 1. Die suppressive Wirkung auf die Zellteilung geht verloren 2. Die HWZ von p53 nimmt zu. Infolge der erhöhten p53-Konzentration im Blut kommt es zur Bildung von p53-Antikörpern. Diese werden nachgewiesen und sprechen im positiven Fall für eine ungünstigere Prognose als bei fehlendem Nachweis dieser Antikörper. Pankreas (exokrin)-Autoantikörper Indikation: Chron. Pankreatitis, M. Crohn Material: 0,5 ml Serum 144 Untersuchungen Pankreas-Elastase-1 Indikation: Material: Bewertung: im Stuhl: Verdacht auf Pankreasinsuffizienz im Serum: Verdacht auf Pankreatitis Stuhl, Stuhlröhrchen zu maximal 1/3 gefüllt bzw. 1 ml Serum Erniedrigte Werte im Stuhl zeigen eine Insuffizienz der exokrinen Pankreasfunktion an. Auch bei Mukoviszidose werden deutlich verminderte Konzentrationen gefunden. Im Serum treten Erhöhungen bei einer akuten Pankreatitis sowie beim akuten Schub einer chronischen Pankreatitis auf. Die Nachweisdauer eines akuten Schubs ist länger als bei Amylase und Lipase. Papilloma-Viren, siehe Humane Papillomaviren Paracetamol Indikation: Kontrolle der Dosierung, Verdacht auf Intoxikation Material: 2 ml Serum Präanalytik: Blutabnahme vor erneuter Medikamenteneinnahme. Hinweis: Die Halbwertszeit beträgt ca. 1-4 Stunden. Parapertussis-DNA-Nachweis, siehe Pertussis-DNA-Nachweis Parathormon (PTH) Indikation: Verdacht auf primären, sekundären oder tertiären Hyper­para­ thyreoidismus, Calciumstoffwechselstörung, Niereninsuffizienz Material: 1 ml EDTA-Plasma, bei Postversand gefroren Bewertung: ↓ bei Hypoparathyreoidismus ↑ bei primärem, sekundärem und tertiärem Hyperparathyreoidismus und eventuell bei Pseudohypoparathyreoidismus (Resistenz gegen Parathormon an den Zielorganen); bei ektoper Parathormonbildung. Hinweis: Die gleichzeitige Bestimmung von Calcium und Phosphat zur DD ist zweckmäßig. Parathormon-related-Protein (PTHrP) Indikation:Verdacht auf tumorassoziierte Hypercalcämie Material: 1 ml EDTA-Plasma; für Postversand Material einfrieren. Hinweis: PTHrP gleicht der Aminosäuresequenz am Ende des PTH-Moleküls und kann daher am PTH-Rezeptor eine PTH-ähnliche Wirkung entfalten. Physiologisch wird PTHrP von der laktierenden Mamma gebildet, aber auch solide Tumoren können PTHrP produzieren. Untersuchungen 145 Parietalzellen-Autoantikörper Indikation: Perniziöse Anämie und chronisch atrophische Gastritis (Typ A) Material: 1 ml Serum Parvovirus-Antikörper Indikation: Verdacht auf akute Parvovirus B19-Infektion, Überprüfung des Immunstaus Material: 1 ml Serum Hinweis: Parvovirus B19 hat einen Tropismus für erythroide Vorläuferzellen und bindet an das P-Blutgruppenantigen, das aber auch an der Oberfläche von Endothelzellen des fetalen Herzens und der fetalen Leber gefunden wird. Da Virus hat eine toxische Wirkung auf die Erythropoese und bewirkt eine aplastische Anämie. Transmission: durch Tröpfcheninfektion. Inkubationszeit: 2-3 Wochen. Kontagiosität vor Exanthem. Symptomatik: Fieber, Schüttelfrost, Exanthem, Arthralgien (bes. Knie), Erythema infectiosum. Komplikationen: Purpura, Hydrops fetalis (Ultraschall) in bis zu 10 % der Fälle mit Abort häufig vor der 22. SSW. Risikopersonen: Erzieherin, Lehrerin, Kinderärztin (Berufsanfänger) Parvovirus B19-DNA Indikation:Unklare Serologie, V. a. intrauterine Infektion; aplastische Krise bei hämolytischer Anämie Material: 1 ml EDTA-Blut, Fruchtwasser Präanalytik: Bei Materialgewinnung auf sterile Kautelen achten. Pathologie / Histologie • Gewebshistologie (morphologische Diagnostik): Dazu werden mikrometerdünne, gefärbte Gewebsschnitte hergestellt und am Mikroskop diagnostisch beurteilt. Als Untersuchungsmaterial werden Operationspräparate (z. B. Magen, Darm, Niere), Probeexzisionen (z. B. Muttermal, Sehnen, Zysten) und Biopsien (z. B. Magen-, Darm-, Brustgewebe-Biopsien) verwendet. • Immunhistologie, Immunhistochemie (IHC): Als IHC wird eine Methode bezeichnet, mit der Proteine mit Hilfe von Antikörpern sichtbar gemacht werden können. Zellen aus Körperflüssigkeiten oder Punktaten, die mittels Zentrifugation auf einen Objektträger aufgebracht wurden sind ebenfalls geeignet. 146 Untersuchungen Die IHC dient der Identifikation und Klassifizierung von Tumorzellen, die bestimmte Antigene exprimieren. Somit können morphologisch gleich erscheinende Tumore bezüglich ihrer Eigenschaften (Wachstums- oder Absiedelungsverhalten) unterschieden werden. Material: Biopsien, Exzisionen, Operationspräparate Präanalytik: Siehe Abschnitt D des Kapitels „Hinweise zur Präanalytik“ im vorderen Buchteil. Pathogene Keime im Stuhl, siehe Salmonellen, Shigellen, Campylobacter jejuni und Yersinia enterocolitica im Stuhl Pemphigoid-Antikörper, siehe Epidermale Basalmembran-Autoantikörper Pemphigus-Antikörper, s. Stachelzelldesmosomen-Autoantikörper Pertussis-Antikörper Indikation: Verdacht auf Pertussis-Infektion (konvulsives Stadium) Material: 1 ml Serum Hinweis: Gemäß den aktuellen RKI-Empfehlungen (09/2010) ist insbesondere ein erhöhter IgG-Wert ( > 100 IU/ml bezogen auf ein WHO-Referenzpräparat) ein Hinweis auf einen kürzlich erworbene Infektion. Die IgA-AK werden werden wg. des hohen Durchseuchungsgrades als eher unklar in der Aussage bewertet. Pertussis-IgG- und -IgA- Antikörper treten etwa 2-3 Wochen nach Krankheitsbeginn auf und erreichen nach etwa 8-10 Wochen ihr Maximum. Die IgA-Antikörper sind normalerweise nach 4 bis 6 Wochen wieder verschwunden. IgG-Antikörper hingegen bleiben über mehrere Jahre erhalten. Nach Impfung sind in der Regel keine IgA-Antikörper nachzu­weisen. Wegen möglicher Kreuzreaktionen mit Bordetella parapertussis und Bordetella bronchiseptica führen wir bei positivem serologischen Befund zur Klärung den Pertussis-Westernblot durch. Pertussis-DNA-Nachweis / Parapertussis-DNA-Nachweis Indikation: Bordetella pertussis-Erregernachweis, insbesondere in der Frühphase (katarrhalische Phase) der Infektion. Bordetella parapertussis – verursacht ein pertussiformes Krankheitsbild, das in der Regel schwächer ausgeprägt ist Material: Rachenabstrich, Wattetupfer ohne Gel Untersuchungen 147 Phenylalanin Indikation:Verdacht auf Hyperphenylalaninämie, Phenylketonurie Material: 1 ml Serum oder Natriumflourid-Plasma Präanalytik: Zirkadiane Rhythmik mit Maximum um 19.00 Uhr, Minimum um 7.00 Uhr, möglicherweise ernährungsbedingt Phenytoin Indikation: Kontrolle der Patienten-Compliance und der Dosierung Material: 1 ml Serum Präanalytik:Die Blutentnahme sollte möglichst in der Mitte zwischen zwei Einnahmen liegen. Wegen möglicher Absorption des Medikaments keine Gelröhrchen verwenden. Phosphat im Serum Indikation: Obligater Zusatzparameter bei Störungen des Calciumstoffwechsels Material: 1 ml Serum oder Heparinplasma. Präanalytik:Blut bald nach Entnahme zentrifugieren und Serum abtrennen, sonst steigt die Konzentration an. Bei 4-8°C 4 Tage stabil. Patient sollte bei Blutentnahme nüchtern sein. Bewertung: ↑ bei Niereninsuffizienz, Akromegalie, (Pseudo-) Hypopara­thyreoi­ dismus, Knochentumoren und Knochenmetastasen ↓ bei primärem Hyperparathyreoidismus, intestinaler Malabsorp­ tion, Vitamin D-Mangelrachitis. Phosphat im Urin Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Bewertung: ↑ bei primärem Hyperparathyreoidismus, Knochentumoren und Knochenmetastasen. ↓ bei Niereninsuffizienz, Akromegalie, intestinaler Malabsorption, Vitamin D-Mangelrachitis, Hypoparathyreoidismus Pilzkultur Material: Hinweis: Abstrich, Stuhl, Urin, Sputum, Hautschuppen, Nagel oder Haare. Siehe auch Hinweise zur Präanalytik: Nägel, Systemmykosen Placental Growth Factor (PlGF) und soluble fms-like Tyrosine kinase (sFLT-1) Indikation: V. a. Entwicklung einer Präeklampsie Material: 1 ml Serum 148 Untersuchungen Hinweis: Zu Grunde liegt eine Dysfunktion der Plazenta mit einem relativen Mangel an sauerstoffreichem Blut. Eine wichtige Rolle spielen dabei Angiogenese-Faktoren. Pro-Angiogenese-Faktoren wie PLGF stimulieren die Gefäßbildung in den beiden ersten Trimestern. AntiAngiogenese-Faktoren wie sFLT-1 unterdrücken die Gefäßbildung, vor allem gegen Ende der SS. Bei unausgeglichenem Verhältnis dieser Auf- und Abbaufaktoren kommt es zur endothelialen Dysfunktion der Gefäße mit entsprechenden mütterlichen und fetalen Komplikationen. Der Quotient aus beiden Markern (PLGF/sFLT-1) ist ein guter Prädiktor für die Entwicklung einer Präklampsie mit hoher Sensitivität und Spezifität.Beide Parameter zeigen frühzeitig eine pathologische Entwicklung an (vor 20.SSW), die Untersuchung ist ab 14.SSW möglich. CAVE: Frühe, sog. „early onset“-Präklampsie (20.-32. SSW) sind besonders kritisch. KLINIK: Blutdruckkrisen, Krampfanfälle (systolischer Blutdruck > 90 mmHg) bzw. hämolyt. Anämie, erhöhte Leberenzyme Thrombozytopenie Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Polymorphismus (PAI-1) siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Pneumokokken-Antikörper Indikation: Erfolgskontrolle nach Impfung Material: 2 ml Serum Hinweis: Nicht geeignet zum Nachweis einer akuten Infektion. Polio-Virus-Antikörper (Typ I-III) Indikation: Überprüfung des Impfschutzes Material: 1 ml Serum Porphobilinogen Indikation: Verdacht auf Porphyrie Material: 24-h-Sammelurin, Aliquot von 10 ml einsenden (bitte Sammelmenge angeben). Präanalytik: Urin lichtgeschützt und gekühlt sammeln Hinweis: Die gemeinsame Bestimmung von Porphobilinogen, Delta-Aminolävulinsäure und der Porphyrine im Urin wird empfohlen. Bewertung: Erhöht bei akuter hepatischer Porphyrie, schwerer akuter Bleivergiftung. Untersuchungen 149 Porphyrine (gesamt) im Urin Indikation:Verdacht auf Porphyrie Material: Aliquot von 10 ml vom 24h -Sammelurin (Sammelmenge angeben). Präanalytik: Urin lichtgeschützt und gekühlt aufbewahren und versenden. Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Hinweis: In Verbindung mit Porphobilinogen und der Delta-Aminolävulinsäure wichtigster Parameter bei Porphyrien. Für die Diagnostik der akuten Porphyrien ist zudem die Bestimmung des Porphobilinogens und der Delta-Aminolävulinsäure im gleichen 24h-Sammelurin erforderlich. Bewertung: Erhöht bei nahezu allen Formen von Porphyrien sowie bei Bleiintoxikationen. Präalbumin Indikation: Verdacht auf Proteinmangelernährung, Lebersynthesefunktionsstörung Material: 0,5 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 3 Tage stabil Hinweis: Prälbumin bindet und transportiert Retinol-bind. Protein sowie auch T3 und T4 Bewertung: Erhöht bei Kortikoidmedikation, Oralen Antikonzeptiva. Erniedrigt bei Proteinmangelernährung, Lebersynthesefunktionsstörung, Akute Phase-Reaktion Präzipitierende Antikörper Indikation:Verdacht auf exogen allergische Alveolitis Material: 2 ml Serum Hinweis: Es werden z. B. IgG-spezifische Antikörper gegen Tauben- und Wellensittich-Antigene („Vogelhalterlunge“), gegen Aspergillus fumigatus, Thermoactinomyces und Mikropolyspora faeni („Farmerlunge“), gegen verschiedene Aspergillusarten (Lungenaspergillose) bestimmt. Procalcitonin Indikation: Früherkennung einer Sepsis oder einer schweren bakteriellen Infektion, Verlaufskontrolle und Beurteilung des Ansprechens auf Antibiotika Material: 0,5 ml Serum Präanalytik: Probentransport möglichst gekühlt bei 2-8°C oder gefroren, Stabilität bei Raumtemperatur ca. 4 Stunden, bei 2-8° C ca. 4 Tage 150 Untersuchungen PCT, Procalcitonin ist ein Parameter , der früh systemische Infektionen anzeigt und zur Differenzierung zwischen infektiös und nicht infektiös bedingten generalisierten Inflammationen beitragen kann. Auf Grund seiner HWZ von einem Tag ist PCT als täglich zu bestimmender Verlaufsparameter geeigneter als die sepsisrelevanten Zytokine TNF-alpha und Interleukin-6. CAVE: Nicht geeignet für Neugeborene Bewertung: meist unauffällig:Autoimmunerkrankung; virale und lokale Infektionen leicht erhöht: SIRS, Polytrauma; Verbrennungen mäßig erhöht: Sepsis, schwere bakterielle Infektion deutlich erhöht: Multiorganversagen Hinweis: Pro-Gastrin Releasing Peptide (Pro-GRP) Indikation: Diagnostik und Therapiekontrolle des kleinzelligen Bronchialkarzinoms Material: 0,5 ml Serum Präanalytik: Bei Raumtemperatur 7 Tage stabil Hinweis: Zur Erhöhung der Sensitivität empfiehlt sich die parallele Bestimmung von NSE und Pro-GRP. Progesteron Indikation: Zyklusstörungen, Verdacht auf anovulatorische Zyklen, Corpus luteum Insuffizienz. Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Optimaler Zeitpunkt der Blutentnahme ist die Mitte der Lutealphase. Hinweis: Progesteron ist das wichtigste Gestagen und wird in der postovulatorischen Phase unter dem Stimulus des LH im Corpus luteum gebildet. Seine Funktion besteht in der Vorbereitung und Erhaltung der Schwangerschaft. Es bewirkt in der Lutealphase die sekretorische Umwandlung des in der Follikelphase von Östrogenen aufgebauten Endometriums. Während der Schwangerschaft wird die Produktion des Progesterons von der Plazenta übernommen. Es ist sinnvoll, eine Progesteronbestimmung auf einen Zeitraum zw. der Ovulation und dem 6ten postovulatorischen Tag zu beschränken (Abklärung Corpus-luteum-Funktion). Das Max. der Progesteronsekretion wird 5 bis 6 Tage nach der Ovulation erreicht.. Bis zum 6ten Tag nach dem ovulatorischen LH-Gipfel zeigt Progesteron keine Konzentrationsschwankungen während der LH-Pulse. Danach können die Serumprogesteronspiegel abhängig von den LH-Pulsen extrem stark schwanken. Untersuchungen 151 Hinweis: Niedrige Werte: Anovulatorischer Zyklus, Corpus-luteum-Insuffizienz, Oligo/ Amenorrhoe. Hohe Werte: Androgenitales-Syndrom, Blasenmole, Chorionepitheliom-, Tekazell- und Lipoidzelltumoren des Ovars. 17OH-Progesteron, siehe Hydroxyprogesteron Proinsulin, intakt Indikation: Diabetes mellitus typ II, Klassifizierung der Insulinresistenz Material: 1 ml EDTA-Plasma (bei Postversand gefroren) Präanalytik: Nüchternblutentnahme erforderlich Bewertung: Bei zunehmender Insulinresistenz wird die Sekretionsleisung der ß-Zellen überschritten und auch die Vorstufe des Insulins, nämlich das Proinsulin sezerniert. Eine erhöhte Proinsulin Konzentration wird auch als unabhängiger kardiovaskulärer Risikofaktor angesehen. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Prokollagen-III-Peptid (P-III-P) Indikation: Abschätzung des fibrösen Leberumbaus Material: 1 ml Serum Hinweis: Die Menge des P-III-P ist ein Maß für die Menge des von den Fibroblasten synthetisierten und extrazellulär deponierten Kollagens. Bewertung: Erhöht bei Leberzirrhose, Leberfibrose, Lungenfibrose, Akromegalie und M. Paget. Prolaktin Indikation: Indikation bei der Frau: Amenorrhoe, Zyklusstörungen, Sterilität, Galaktorrhoe, Hirsutismus Indikation beim Mann: Potenzstörungen, Gynäkomastie Hypogona­dismus Material: 1 ml Serum Präanalytik: Prolaktin zeigt deutliche Konzentrationsschwankungen im Tagesverlauf, es besteht ein Konzentrations-Maximum am Morgen und ein -Minimum am Mittag mit einer Amplitude bis 3. Bei 4-8°C 6 Tage stabil. Bei Frauen bitte immer den Zyklustag, die Symptomatik und eine evtuelle Kontrazeption angeben. Hinweis: Prolaktin wird im Hypophysenvorderlappen synthetisiert. Seine episodische Sekretion wird durch den Prolaktin-Hemmfaktor PIF gesteuert. Zielorgan ist die Milchdrüse der Brust. Siehe auch HVL-Stimulationsteste, Prolaktin-Stimulationstest. 152 Untersuchungen Einschränkungen: Folgende Medikamente stimulieren die Prolaktinsekretion: Chlorpromazin, Perphenazin, Sulprid, Metoclopramid, Domperidon, Pimozid, Opiate, Butyrophenone (Haloperidol), AlphaMethyldopa, Reserpin, Cimetidin, Östrogene (hohe Dosierung, z. B. Prostatacarcinom). Stress erhöht die Prolaktin-Konzentration, ebenfalls Palpation der Mammae. Nächtlicher Prolaktinanstieg und frühmorgendlicher Abfall folgen dem zirkadianen Rhythmus des Melatonins. Ein normales basales Prolaktin, möglichst in 3 Blutproben, z. B. im Abstand von 20 Minuten abgenommen, schließt eine Hyperprolaktinämie aus. Folgende Medikamente vermindern die Prolaktinsekretion: L-Dopa, Apomorphin, Ergotaminderivate (Bromocriptin, Lisurid) Prolaktin und Schwangerschaft: In der Schwangerschaft kontinuierlicher Anstieg des Prolaktins auf das 15 bis 20-fache (100 bis 150 ng/ml, Östrogenwirkung), Normalisierung 4 bis 6 Wochen nach der Geburt. CAVE Makroprolaktin: bei ca. 0,2% der Frauen und ca. 0.02 % der Männer kommt es zur Bildung von biologisch inaktivem Makroprolaktin (bb-PRL), welches im Labortest miterfasst wird und eine Hyperprolaktinämie vortäuschen kann; bei Verdacht Zweitbestimmung nach PEG-Fällung anfordern! Erhöhte Werte nach Palpation der Brust! Bewertung: Physiologisch erhöhte Werte bei Schwangerschaft, Laktation, Stress; pathologisch erhöhte Werte bei Hypophysentumoren (vor allem bei Prolaktinom), hypothalamischer Stimulation während einer Hypothyreose. Außerdem stimulieren bestimmte Pharmaka die Prolaktin-Sekretion z. B. Chlorpromazin, Sulpirid, Metoclopramid, Domperidon, Pimozid, Butyrophenone, α-Methyldopa, Reserpin, Cimetidin, Östrogene hochdosiert. Protein C Indikation: V. a. Thrombophilie, insbesondere familiärer Protein C-Mangel Material: 2 ml Citratplasma (1:10), gefroren Präanalytik: Nur gefroren haltbar. Unter einer Cumarintherapie ist die Bestimmung nicht möglich. Hinweis: Protein C wird am Gefäßendothel durch Thrombinkomplex zu APC aktiviert. Hemmt als Protein C-Protein S-Komplex (Protein S als Co-Faktor) die Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa und steigert so die fibrinolytische Aktivität. HWZ: 6-8 Std.; Untersuchungen 153 Synthese: Vitamin K-abhängig in der Leberzelle. Vererbung: Der Protein C-Mangel wird autosomal dominant vererbt, die Mutationen sind sehr heterogen! Ein hereditärer Mangel liegt vor, wenn in zwei Untersuchungen die Protein C-Aktivität jeweils unterhalb von 60 % lag. Angeborener Mangel (i. d. R. heterozygot) 1-10 % venöser Thromboembolien Erworbener Mangel durch Synthesestörung, erhöhten Umsatz, Inhibitoren Störung: Cumanrintherapie (vermindert), siehe oben Bewertung: Mögliche Ursachen der verminderten Protein C-Aktivität: Genetisch bedingt, Vitamin K-Mangel, Lebererkrankungen, DIC, ARDS. Hinweis: Protein C Mutation siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Protein S Indikation: V. a. angeborenen Protein S-Mangel, familiäre Thromboseneigung, venöse Thromboembolien, oberflächliche Thrombophlebitiden, arterielle Verschlüsse, Neigung zu Aborten Material: 2 ml Citratplasma (1:10), gefroren Präanalytik: Nur gefroren haltbar. Unter einer Cumarintherapie ist die Bestimmung nicht möglich. Hinweis: Vitamin-K-abhängige Synthese, Cofaktor des Protein C; HWZ: 6h; Synthese: Leberzelle, Endothel. Konzentrationen < 60 % bedeuten erhöhte Thromboemboliegefährdung. Vererbung: Protein S-Mangel wird autosomal dominant vererbt, Mutationsformen sind heterogen! Protein S-Mangel unterscheidet 3 Typen: – Typ I Verminderung des Protein S in allen drei Tests (frei, Gesamt, funktionell) – Typ II Verminderung nur des funktionellen Protein S (selten) – Typ III Vermind. des freien und funkt. Protein S, Gesamt o. B. Falsch positiv möglich: gleichzeitig bestehende APC-Resistenz, hohe Prothrombin(Faktor II) und hohe Faktor VIII-Spiegel; Falsch negativ: niedermolekulares Heparin kann ein falsch negatives Ergebnis erzeugen. Erworbener Mangel durch Synthesestörung, erhöhten Umsatz, Inhibitoren 154 Untersuchungen Verminderte Ergebnisse: unter oraler Kontrazeption (leicht), in der Schwangerschaft deutlich Störung: Cumanrintherapie (vermindert), siehe oben, akute Phase (vermindert) Protein S Mutation siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Proteinase 3-Autoantikörper Indikation: Bestätigung eines positiven cANCA-Tests Material: 0,5 ml Serum Hinweis: Nachweis bei: Wegenersche Granulomatose, Mikroskopische Polyarteriitis, RPGN, Kawasaki-Syndrom, Churg-Strauss-Syndrom, Panarteriitis nodosa, Uveitis (selten) Proteinuriedifferenzierung Indikation: Abklärung einer Proteinurie (glomerulärer und/oder tubulärer Nierenschaden). Material: 10-20 ml vom 2. Morgenurin Hinweis: Die gleichzeitige Bestimmung von Albumin, Transferrin, IgG, α-1Mikroglobulin, β-2-Mikroglobulin, Blut und Glukose ermöglicht Hinweis: Eine exakte Differenzierung des Ausmaßes einer Proteinurie, sowie deren Differenzierung in glomeruläre, tubuläre und extrarenale Formen. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Bewertung: Siehe Befund Prothrombinfragment F1+2 V. a. hyperkoagulabilen Zustand 10-20 ml vom 2. Morgenurin 1 ml Citratplasma gefroren Thrombin wird unter Einfluss von Faktor Xa aus Prothrombin freigesetzt. Dabei wird F1+2 abgespalten, welches eine HWZ von ca. 90 min besitzt. Bewertung: Erhöhte Konzentrationen deuten auf eine vorliegende Hyperkoagulabilität hin. Auch während der Schwangerschaft liegen erhöhte Konzentrationen vor. Indikation: Material: Material: Hinweis: Prothrombinmutation (G20210A) Indikation:Abklärung einer Thrombophilie Material: 2 ml EDTA-Blut Untersuchungen 155 Hinweis: Eine Veränderung im Gen von Prothrombin (Faktor II) ist neben der Faktor V-Mutation und dem Antithrombin-Mangel eine der häufigsten Ursachen für eine thrombotische Diathese. Das Risiko einer tiefen Venenthrombose ist bei diesen Patienten 2.7 bis 3.8 -fach höher als in der Normalbevölkerung. Prävalenz beider Erkrankungen in der Normalbevölkerung ist 1:1000, bei Patienten mit tiefer Venenthrombose aber 1-5%. Prävalenz der Prothrombinmuation 20210 unter Patienten mit Faktor V-Mutation Leiden und vorhergehender tiefer Venenthrombose beträgt 3-27%. Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. Prothrombinzeit (Quick) Indikation: Suchtest bei Gerinnungsstörungen, zur OP-Vorbereitung, zur Kontrolle der Marcumar- bzw. Falithrom- Therapie und bei Hepato­pathien. Material: 2 ml Citratblut (1:10) Präanalytik: Blutabnahmeröhrchen muss vollständig gefüllt sein. Hinweis: Zusätzlich zum Quickwert in Prozent wird die INR (International normalized ratio) angegeben. Die INR ist im Vergleich zum prozentualen Quickwert besser standardisiert und ermöglicht so den Vergleich der Quickbestimmungen verschiedener Labors.Sie darf aber nur bei stabil mit einem Kumarin eingestellten Patienten verwendet werden und ersetzt nicht den Quickwert in Prozent! Zur Zeit gelten folgende Empfehlungen für die anzustrebenden INR-Werte:Thromboseprophylaxe, Vorhofflimmern INR 2-3 Patient mit künstlichen Herzklappen INR 3-4 (4,5) PTT, siehe Aktivierte partielle Thromboplastinzeit Pyridinoline im Urin Indikation:Osteoporose, Knochenmetastasen, Plasmozytom, Hyperpara­ thyreoi­dismus Material: 10 ml Morgenurin Hinweis: Repräsentiert das beim Knochenabbau freigesetzte quervernetzte Kollagen und ist somit ein sensitiver Marker des Knochenabbaus. Quecksilber Indikation: Verdacht auf Quecksilberbelastung Material: 5 ml Heparin- oder EDTA-Blut bzw. 30 ml Urin 156 Untersuchungen Hinweis: Quecksilberaufnahme vor allem durch Hg-Dämpfe, Inkorporation von organischen Quecksilberverbindungen in Saatgutbeizmitteln oder Sublimat (Holzschutzmittel). Sogenannte „Mobilisierungsteste“ wie der Kaugummitest und der Dimaval-Test (DMPS-Test) sind in ihrer Aussage umstritten. Sie gehören nicht zum Kassenleistungskatalog !! Quick, siehe Prothrombinzeit RAST, siehe IgE, allergenspezifisch Reiseerkrankungen, siehe „Erreger und Vorkommen von häufigeren Reiseerkrankungen“ im hinteren Buchteil Respiratory syncytial-Virusantikörper Indikation: Atemwegsinfektionen, vor allem im Kindesalter Material: 1 ml Serum Hinweis: Nachweis von IgA-, IgG-, und IgM-Antikörpern. RS-Virus, zur Gruppe der Myxoviren gehörend, Erreger von Infektionserkran­kungen des Respirationstraktes, besonders im Kindesalter. Retikulozyten Indikation: DD der Anämien Material: 1 ml EDTA-Blut Präanalytik: Bei 4-8°C 1 Tag stabil Bewertung: ↓ bei Therapie mit Zytostatika, Bestrahlungstherapie, megalo­ blastärer Anämie, Thalassämie, sideroblastischer Anämie ↑ bei akutem Blutverlust, hämolytischer Anämie, sogenannten Reti­kulo­zyten­krisen, bei Therapie mit Vitamin B12- und Folsäurepräparaten Retikulozyten-Hämoglobingehalt Indikation: Unklare normochrome Anämien; Monitoring einer Eisen- bzw. Erythropoetintherapie Material: 1 ml EDTA-Blut Hinweis: Dieser Parameter lässt insbesondere eine beginnende funktionelle Eisenmangelanämie gut erkennen. Untersuchungen 157 Hinweis: Wegen der kurzen Dauer des Retikulozytenstadiums von 1-2 Tagen ist dieser Parameter geeignet, durch den Abfall des retikulozytären Hb-Gehalts einen kurzfristig entstandenen funktionellen Eisenmangel zu erkennen. Beim Monitoring einer Erythropoetintherapie kann das Absinken der für die Erythropoese notwendigen verfügbaren Eisenmenge frühzeitig erkannt werden. RETT-Syndrom siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Rheumafaktor Indikation: Verdacht auf rheumatoide Arthritis Material: 1 ml Serum oder EDTA-Plasma Präanalytik: Bei 4-8°C 3 Tage haltbar Hinweis: IgM-Autoantikörper, der gegen den Fc-Anteil des Immunglobulin G gerichtet ist Bewertung: Positiver Nachweis vor allem bei rheumatoider Arthritis sowie dem Felty-Syndrom. Rheumafaktoren vom Typ IgA/IgG/IgM Indikation: Erhöhung der diagnostischen Sensitivität Material: 1 ml Serum Hinweis: Rheumafaktoren vom Typ IgA scheinen mit der Progression der rheumatoiden Arthritis zu korrelieren. Rheumatoide Arthritis, HLA-Assoziation siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Ristocetin-Cofaktor, siehe Gerinnungseinzelfaktoren Röteln-Virus-Antikörper Indikation: V. a. Infektion mit dem Rubella-Virus; Prüfung der Immunitätslage; Kontrolle des Impferfolgs; Kontrolle gemäß den Mutterschaftsrichtlinien Material: 1 ml Serum Hinweis: Rötelnvirus: Togaviridae Transmission: durch Tröpfcheninfektion und pränatal Inkubationszeit: 2-3 Wochen Kontagiosität: 7 Tage vor bis 7 Tage nach Exanthem. 158 Untersuchungen Symptomatik: mäßiges Fieber, Unwohlsein; kleinfleckiges Exanthem, Lymphknotenschwellungen (Hinterkopf, Nacken); 20% subklinische Verläufe. Komplikationen: postinfektiöse Enzephalitis; Spätfolge: progressive Rötelnpanenzephalitis Schwangerschaft: Hochteratogenes Virus, je früher in der SS eine Primärinfektion stattfindet, desto schwerer sind die kindlichen Schädigungen. Immunität und damit Schutz vor Röteln-Embryopathie für die bestehende Schwangerschaft ist anzunehmen, wenn spezifische Antikörper rechtzeitig vor Eintritt dieser Schwangerschaft nachgewiesen worden sind oder eine sichere Anamnese zur Impfung oder durchgemachten Infektion besteht. Bei Schwangeren ohne ausreichende Immunität ist eine erneute Antikörper-Untersuchung auch ohne Verdacht auf Röteln-Kontakt in der 16.-17. SSW angezeigt. Wird bei einer Schwangeren ohne Immunschutz oder mit ungeklärtem Immunstatus Röteln-Kontakt nachgewiesen oder vermutet, so sollte der Schwangeren zur Vermeidung einer Röteln-Embryopathie unverzüglich Röteln-Immunglobulin injiziert werden. Die Behandlung mit Röteln-Immunglobulin ist aber nur bis zu sieben Tage nach Exposition sinnvoll. Die stärkste Gefährdung für die Frucht besteht in den ersten 3 Schwangerschaftsmonaten. Eine Embryopathie kann auch durch Immunglobulingabe nicht sicher verhindert werden. Antikörper-Verlaufskontrollen und eine pränatale invasive Diagnostik sind indiziert! Kontrolle: Bei Schwangeren und unklarer Anamnese Titerkontrolle in der 16.-18. SSW. Kontrolle bei Risikoberufen: Erzieherin, Lehrerin, Kinderärztin. Bis zu. 5% der Frauen in Mitteleuropa haben keine Immunität. Bewertung: Siehe Befund Röteln-Virus-PCR Indikation: V. a. Rötelninfektion in der Schwangerschaft (Pränataldiagnostik) und bei V. a. konnatale Röteln Material: 2-5 ml Fruchtwasser, 0,5 ml fetales EDTA-Blut, Liquor 0,5 ml, Rachenabstrich in 1 ml NaCl, Urin 5-10 ml, auch Abortmaterial Untersuchungen 159 RSV-Antikörper, siehe Respiratory syncytial-Virusantikörper S-100-Protein Indikation: Prognose und Verlaufskontrolle des malignen Melanoms Material: 0,5 ml Serum, gefroren Präanalytik: Hämolyse stört; bei 4-8°C 24 h haltbar Salmonellen im Stuhl Indikation: DD der Enteritiden Material: Stuhl, Stuhlröhrchen zu 1/3 gefüllt Hinweis: Falls Salmonellen nachgewiesen werden, erfolgt gemäß Infektionsschutzgesetz eine Meldung an das Gesundheitsamt. Nach ­Abklingen der klinischen Symptome sind nacheinander drei Kontrolluntersuchungen mit jeweils negativem Ergebnis notwendig. Bei Typhus-Paratyphus-Verdacht ist auch eine serologische Untersuchung sowie evtl. eine Blutkultur indiziert. Salmonellen / Shigellen-Antikörper (Gruber-Widal-Reaktion) Indikation: Verdacht auf systemische Salmonellen Infektion Material: 1 ml Serum Hinweis: Die Bewertung ist nur in Zusammenhang mit klinischem Bild und Titerverlauf möglich, da nicht zwischen IgG- und IgM-Antikörpern unterschieden wird und Kreuzreaktionen vorkommen. Für Salmonella enteritidis und Salmonella typhimurium werden auch IgA-Antikörper nachgewiesen. SCC (Squamous cell carcinoma antigen) Indikation:: Therapie- und Verlaufskontrolle bei Cervix-Karzinom, nichtkleinzelligem Lungenkarzinom, Oesophagus- und HNO-Tumoren. Material: 2 ml Serum 160 Untersuchungen Material: zelligem Lungenkarzinom, Oesophagus- und HNO-Tumoren. 2 ml Serum Schilddrüsenfunktionsdiagnostik Schilddrüsenfunktionsdiagnostik ↑ ↓ ↓ ↑ ↓ ↑ ↑ ↓ ↓ ↑ ↓ Schwerhörigkeit / Taubheit, sensineurale, Typ siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Untersuchungen Selen Indikation: Verdacht auf Selenmangel, berufsbedingte Selenbelastung Material: 2 ml Serum, EDTA-Blut oder 10 ml Urin Bewertung: ↑ bei berufsbedingter Selenaufnahme, unkontrollierter Selbstmedi­ kation ↓ vor allem bei nutritivem Selenmangel Serumelektrophorese Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil Bewertung: Erkrankung akute Entz ündung chronische Entz ündung Albumin ↓ a1-Globulin α2-Globulin ↑ ↑ ↓ ↔ ↑∗ β-Globulin ↑∗ γ-Globulin ↔ ↔ ↑ ne phrotische s Syndrom ↓ ↔ ↑ ↑ ↔ Plasmoz ytom ↓ ↔ (M) M M ↔ ↔ ↔ ↔ Antikörpe rmange lsyndrom * = in einem Teil der Fälle erhöht M = M-Gradient im Bereich der Globuline ↓ ↔ = unverändert Untersuchungen 161 Serotonin Indikation: Verdacht auf Karzinoid Material: 1 ml EDTA-Plasma gefroren, 10 ml Sammelurin gefroren u. angesäuert Hinweis: Zur Vermeidung verfälschter Werte sollen 2 Tage vor der Probennahme folgende Medikamente und Nahrungsmittel nicht aufgenommen werden: Medikamente: Methocarbamol, Mephenesincarbamat, Chlorpromazin und Abkömmlinge. Nahrungsmittel: Ananas, Auberginen, Avocados, Bananen, Johannis­beeren, Melonen, Mirabellen, Stachelbeeren, Tomaten und Zwetschgen. Diese Früchte enthalten Serotonin. Statt der Serotoninmessung im Serum wird die Bestimmung des Hauptmetaboliten 5-Hydroxyindolessigsäure im 24h-Urin empfohlen (siehe dort). Ein möglicher Serotoninmangel in den Synapsen (bei Depressionen) kann mit dieser Untersuchung nicht festgestellt werden. Bewertung: Erhöht bei Karzinoid. Sexuell übertragbare Erreger Übersicht über Material und Methoden: Erreger Material Methode Treponema pallidum-AK HIV-Ak/Ag HBs-Ag Chl. trachomatis-Ak Serum Immunoassays Chlamydia trachomatis Trichomonas vaginalis Urin PCR Mikroskopie Mykoplasma hominis Ureaplasma urealyticum HSV 1 HSV 2 Trockener Abstrich PCR HPV Spez. HPV-Abstrichtupfer erforderlich PCR Mykoplasma hominis Ureaplasma urealyticum Abstrich +spez. Transportmedium Kultur Candida Abstrich mit Transportgel Kultur 162 Untersuchungen SHBG (Sexualhormonbindendes Globulin) Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 8 Tage haltbar Hinweis: SHGB-Erhöhungen findet man als Folge einer Östrogeneinwirkung auf die Leber (sehr sensibler Parameter). Bei allen Zuständen, die mit erhöhten Androgenspiegeln oder exzessiven Androgenwirkungen einhergehen, kann man erniedrigte SHGB-Spiegel finden (auch schon, wenn die Androgenspiegel noch nicht erhöht sind). ↓ Hypothyreose, Hyperandrogenämie, Hirsutismus, Fettsucht, Akromegalie, Alopezie. ↑ Hyperthyreose, orale Kontrazeptiva, Schwangerschaft, Leberzirrhose, Antiepileptika. Shigellen im Stuhl Indikation: DD der Enteritiden Material: Stuhl, Stuhlröhrchen zu 1/3 gefüllt Hinweis: Falls Shigellen nachgewiesen werden, erfolgt gemäß Infektionsschutzgesetz eine Meldung an das Gesundheitsamt. Nach Abklingen der klinischen Symptome sind drei Kontroll­untersuchungen mit negativem Ergebnis notwendig. Shigellen-Antikörper, siehe Salmonellen / Shigellen-Antikörper Silber Indikation:Verdacht auf erhöhte Silberbelastung Material: 2 ml Serum oder EDTA-Blut, bzw. 10 ml Urin Sirolimus Indikation: Monitoring einer Sirolimus-Therapie Material: 1 ml EDTA-Blut Präanalytik:Bei 4-8°C 7 Tage stabil Hinweis: Halbwertszeit 57-63 h Skelettmuskel-Antikörper Indikation:Verdacht auf Myasthenia gravis, Thymom Material: 1 ml Serum Hinweis: Die gleichzeitige Bestimmung der Acetylcholinrezeptor-Antikörper wird empfohlen. Untersuchungen 163 SLA-Antikörper, siehe Hepatitis-Autoantikörper Somatomedin C, siehe Insulin-like-Growth-Factor I Somatotropes Hormon (STH) Indikation: Wachstumstörungen, Akromegalie Material: 2 ml gefrorenes Serum Präanalytik: STH weist deutliche Schwankungen im Tagesverlauf auf. So findet sich ein Konzentrations-Maximum am Abend und ein -Minimum am Morgen mit einer Amplitude bis 30. Hinweis: Bei Verdacht auf STH-Mangel sollen Stimulationsteste angewandt werden. Spermatozoen-Antikörper Indikation: DD der Infertilität Material: 1 ml Serum Hinweis: Die für die Infertilität relevanten Zielantigene sind noch nicht ausreichend definiert, es werden jedoch bei 10 bis 12% der ungeklärten Sterilitäten Antikörper gegen Spermatozoen gefunden. Spermiogramm Indikation:Verdacht auf Fertilitätsstörung Material:Ejakulat Präanalytik:Aufgrund der kurzen Haltbarkeit der Probe ist ein Versand nicht möglich, die Probengewinnung muss im Labor erfolgen. Hinweis: Es werden Spermienkonzentration, Absolutzahl, Beweglichkeit, Morphologie und pH-Wert bestimmt. Stachelzelldesmosomen-Autoantikörper Indikation: Material: Hinweis: DD bullöser Dermatosen 0,5 ml Serum Pemphigus-Antikörper werden gefunden bei: Pemphigus vulgaris und foliaceus in ca. 80%, bei Schleimhaut-Pemphigus in ca. 20-95% in Abhängigkeit von der Erkrankungsdauer Steinanalyse Material: Nieren- oder Gallenstein 164 Untersuchungen Streptokokken-Antikörper (Antistreptolysin, Anti-Streptokokken- Hyaluronidase, Anti-Streptokokken-DNase-B, Antistreptokinase) Indikation: Verdacht auf Streptokokkenfolgeerkrankungen wie rheumatisches Fieber, Chorea minor, Glomerulonephritis Material: 1 ml Serum Hinweis: Indiziert bei Verdacht auf Streptokokkenfolgeerkrankungen wie rheumatisches Fieber, Chorea minor, Glomerulonephritis. Der Anti­körper-Nachweis ist nicht zur Diagnose einer akuten Infektion geeignet. Um eine höhere Sensitivität für den Nachweis von Streptokokkenantigen-Antikörpern zu erreichen, empfiehlt sich die gemeinsame Bestimmung von Antistreptolysin-Antikörpern, Antistreptokokken-Desoxy­ribonuklease B-Antikörpern und AntiStreptokokken-Hyaluronidase- Antikörpern. Positive Befunde sind als Zeichen einer Auseinandersetzung des Organismus mit Streptokokken zu werten. Eine ­Kontrolle der Antikörper-Titer nach 2-3 Wo. ist zu empfehlen. Streptokokken, kulturell Indikation: Vorzeitiger Blasensprung, stinkendes Fruchtwasser, Frühgeburt vor 37. SSW, Geburtsgewicht < 2.500 g Material: Alle Materialien, Fruchtwasser, Urin, Abstriche, etc. Hinweis: Streptokokken Gruppe B GBS sind zu 40-50% Ursache einer Sepsis und Meningitis des Neugeborenen. Inzidenz ca. 1-2 auf 1000 Neugeborene. Prävalenz der GBS-Kolonisation im unteren Genitaltrakt gesunder Frauen beträgt ca. 4-18 %. Neugeborenensepsis: Frühform (klin. Pneumonie od. Meningitis) innerhalb der ersten 7 Tage (klin. oft schon am 1. Tag auffällig, intrauterin erworben); Spätform (klin. 80% Meningitis) in der 2. Woche, Inf. aus der Umgebung (Geburtsvorgang u. a.) T3, freies Indikation: Verdacht auf Schilddrüsen-Funktionsstörung, insbesondere Hyper­ thyreose Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 8 Tage haltbar Hinweis: Nicht an Protein gebundener wirksamer Anteil des Trijodthyronins. Erhöht bei Hyperthyreose, T3-Hyperthyreose; erniedrigt bei Hypo­thyreose, sowie bei verminderter Konversion von T4 zu T3 bei Schwerkranken und älteren Menschen. Siehe auch Schilddrüsenfunktionsdiagnostik. Untersuchungen 165 T4, freies Indikation: Verdacht auf Schilddrüsen-Funktionsstörung, insbesondere Hypo­ thyreose Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 8 Tage haltbar Hinweis: Direkte Methode zur Bestimmung des biologisch aktiven Thyroxins. Siehe auch Schilddrüsenfunktionsdiagnostik Tacrolimus (FK 506) Indikation:Kontrolle der Dosierung Material: 2 ml EDTA-Blut Präanalytik: Bei 4-8°C 14 Tage stabil Testosteron Indikation:Frau:Hirsutismus, Virilisierung, Akne, Verdacht auf Testo­steron bildende Tumoren. Mann:Verdacht auf inkretorische Hodenfunktionsstörung, Über wachung der Testosteronsubstitution, Verdacht auf Testo steron bildende Tumoren. Material: 1 ml Serum Präanalytik:Die Testosteronkonzentration im Serum unterliegt zeitlichen Schwankungen, daher wird die Blutabnahme zwischen 7.00 und 10.00 Uhr empfohlen (tageszeitliches Maximum). Bei 4-8°C 7 Tage haltbar. Hinweis: Im Blut findet sich Testosteron hauptsächlich gebunden an das sexualhormonbindende Globulin (SHBG), sodass die gleichzeitige Bestimmung von Testosteron und SHBG empfohlen wird. Testosteron, freies Indikation: Bei der Frau: Hirsutismus, Virilisierung, Akne, Verdacht auf Testosteron bildende Tumoren. Material: 1 ml Serum Präanalytik: Die Testosteronkonzentration im Serum unterliegt tageszeitlichen Schwankungen, daher wird die Blutabnahme zwischen 7.00 und 10.00 Uhr empfohlen (tageszeitliches Maximum). Bei 4-8°C 1 Tag haltbar. Bewertung: Für die Diagnose des Hirsutismus ist das freie Testosteron im Vergleich zum Gesamttestosteron als überlegen anzusehen. 166 Untersuchungen Tetanus-Antikörper Indikation: Überpüfung des Impfschutzes und zur Vermeidung einer Impfreaktion bei hoher Antitoxinkonzentration. Material: 1 ml Serum Bewertung: Siehe Befund. Thalassämie-Nachweis, siehe Hämoglobinopathie-Nachweis, genetisch Thallium Indikation: Verdacht auf Thalliumvergiftung, z. B. durch Aufnahme von Rattenoder Taubengift. Material: 5 ml Heparinblut oder 20 ml Urin Thiopurin-S-Methyl-Transferase-Defizienz Indikation: Abklärung einer erhöhten Toxizität von 6-Marcaptopurin (z. B. Azathioprin) oder 6-Thioguanin Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Das Enzym Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) katalysiert die S-Methylierung von Thiopurinen und Thiopurin-Nukleotiden und trägt damit zu deren Inaktivierung bei. Die Aktivität des Enzyms zeigt jedoch eine große interindividuelle Variation. Unter Standarddosierung bauen Patienten mit intermediärer TPMT-Aktivität eine ca. 2-3 mal höhere 6-TGN-Konzentration als Patienten mit normaler Aktivität auf. Patienten mit vollständiger TPMT-Defizienz entwickeln 10-20fach höhere 6-TGN- Konzentrationen, was zu einer schweren Myelodepression aufgrund der toxischen Akkumulation von 6- TGN in den hämatopoetischen Geweben führt. Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. Thrombinzeit Material: 2 ml Citratblut (1:10) Präanalytik: Bei 4-8°C 8 Stunden haltbar Bewertung: Verlängert bei A-, Hypo-, und Dysfibrinogenämie, Verbrauchs­ koagulopathie, Auftreten von Fibrinspaltprodukten; Überwachungsparameter bei Heparin- und Fibrinolysetherapie. Thrombose-Risikofaktoren Indikation: Sichere Indikationen: Z. n. nach Thrombose und/oder Lungenembolie Z. n. mindestens einem ungeklärten Abort oder Frühgeburt, wenn keine anderen Ursachen bekannt geworden sind Untersuchungen 167 Indikation:Relative Indikationen: vor der erstmaligen Verordnung einer oralen Antikonzeption bei einer akuten Thromboembolie Material: Antithrombin, Protein C und S, Faktor VIII, Faktor XII, Faktor IX je 1 ml Citratplasma gefroren APC-R., Fibrinogen, Lupus-Antikoag. je 1 ml Citratblut Faktor-V-, Prothrombin-Mutation, MTHFR-Mutation je 1ml EDTA-Blut Cardiolipin-AK 1 ml Serum Folgende Erhöhungen bzw. Verminderungen einzelner Parameter sind mit einem erhöhten Thromboserisiko verbunden. ↓ Antithrombin, Protein C, Protein S, APC-Resistenz-Ratio, Plasminogen, Gerinnungsfaktor XII, tpA (Tissue Plasminogen Aktivator) ↑ Cardiolipin-Autoantikörper, Lupus Antikoagulans, Fibrinogen, Lp(a), Plasminogen-Aktivator Inhibitor (PAI), Gerinnungsfaktor VIII, Nachweis einer Prothrombin-Mutation und / oder Faktor V-Mutation. Bei Patienten mit venösen Verschlüssen finden sich Thromboserisikofaktoren mit folgender Frequenz: Faktor V-Mutation: 23,6 % Prothrombin-Mutation: 7% hereditärer Antithrombin-Mangel: 1-6 % Protein S-Mangel. 3% Protein C-Mangel 1% Hinweis: Das unten stehende Stufenprogramm berücksichtigt die Prävalenz der Thrombophiliefaktoren in der Bevölkerung. Stufe III Überwachung Stufe I Stufe II D-Dimere Thrombose/Embolie APC-Resistenz Faktor V-Mutat. 1691 (Leiden) Faktor II-Mutat. 20210 Beta 2-Glykoprotein I-AK Cardiolipin-AK Lupusantikoagulans Protein C Protein S* Antithrombin MTHFR-Mutation PAI-1 Genotyp Faktor VIII Ggf. Faktor XII 168 Untersuchungen Bei Verdacht a. AntiphospholipidSyndrom: Beta 2-Glykoprotein I-AK Cardiolipin-Ak PAI-1 Homocystein LupusantikoaguFolgeuntersuchung Folgeuntersuchung lans siehe unten Siehe unten Bei Abschätzung des Risikos einer oralen Kontrazeption sollte unabhängig von obigem Stufenprogramm immer auch Protein S* mit untersucht werden. Bei V. a. habituellen Abort sollten immer auch Lupusantikoagulanz, Beta 2-Glykoprotein I-AK und Cardiolipin-AK untersucht werden. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Thrombozyten-Autoantikörper Indikation:Verdacht auf M. Werlhof Material: 1 ml Serum für freie Autoantikörper 5 ml Citratblut für gebundene Autoantikörper Präanalytik: Nur frisches Material einsenden; darf nicht am Freitag, vor Feiertagen oder am Wochenende im Labor eintreffen. Hinweis: Es werden freie und plättchengebundene Antikörper nachge­wiesen Bewertung: Thrombozyten-Autoantikörper finden sich vor allem bei chronisch idiopathischer thrombozytopenischer Purpura (M. Werlhof), autoimmunhämolytischer Anämie mit Thrombozytopenie, gelegentlich auch bei SLE. Thyreoglobulin Indikation: Verlaufskontrolle nach totaler Schilddrüsenablation wegen Schild­ drüsenkarzinom. Material: 1 ml Serum Hinweis: Intrazelluläres Schilddrüsenprotein, an das die ­Schilddrüsenhormone gebunden werden. Bewertung: Da falsch niedrige Ergebnisse bei Anwesenheit von ThyreoglobulinAntikörpern im Serum gefunden werden, ist die gleichzeitige Bestim­mung der Thyreoglobulin-Antikörper angezeigt. ↑ bei differenziertem Schilddrüsenkarzinom bzw. Rezidiv, aber auch bei Knotenstruma, Hyperthyreose u. Schilddrüsenentzündungen. Thyreoglobulin-Antikörper (ATG) Indikation: Verdacht auf Autoimmunthyreoiditis Material: 1 ml Serum Bewertung: Häufigkeit: Hashimoto-Thyreoiditis 80-95% primäres Myxödem 60-70% Schilddrüsenhyperplasie30-60% Schilddrüsenkarzinom28-65% Untersuchungen 169 Thyroxin-bindendes Gobulin Indikation: Nicht erklärbare Diskrepanz zwischen T4 und FT4, stark erhöhtes oder erniedrigtes T4, Verdacht auf kongenitalen TBG-Mangel. Material: 0,5 ml Serum Hinweis: ↑ Gravidität, Gabe von Ovulationshemmer, ↓ bei: angeborener TBG-Mangel, Proteinverlust, Proteinsynthesestörung, Steroidgabe Tollwut-Virus-Antikörper Indikation: Kontrolle des Impfstatus Material: 1 ml Serum Hinweis: Der Antikörpernachweis ist nur zur Kontrolle des Impfstatus geeignet, jedoch nicht zur Diagnose einer akuten Infektion. Toxoplasmose-Antikörper Indikation: Verdacht auf Toxoplasma gondii Infektion, Schwangerschafts­ vorsorge. Material: 1 ml Serum Hinweis: Erreger ist der Parasit Toxoplasma gondii. Endwirt ist die Katze, Zwischenwirt Mensch, Tier. Infektion durch Katzenkot (in Sandkästen, Fell) und durch rohes Fleisch (Oozysten) sowie intrauterin (bei Erstinfektion). Inkubationszeit: 2-3 Wochen. Symptomatik: oft unspezifisch; Lymphknotenschwellungen bei ausgeprägter Symptomatik. Postnatale Symptomatik: Lymphadenitis, Iridocystitis, Meningoenzephalitis, Befall visceraler Organe. Konnatale Symptomatik: ZNS, Organmanifestationen (Hydrozephalus, Chorioretinitis). Komplikationen: bei Immunsupprimierten Myokarditis, Enzephalitis und Pneumonie. In der Schwangerschaft kann eine Primärinfektion zu schweren Schädigungen beim Feten oder zum Abort führen. Untersuchung auf spezifisches IgG, IgM und IgG-Avidität. Bei Erst- infektion in der Schwan gerschaft besteht im 2. und 3. Trimenon die höchste Infektionsgefährdung des Feten durch Toxoplasma gondii. 170 Untersuchungen Bewertung: Der Nachweis von spezifischem IgG stellt einen Hinweis auf eine früher erfolgte Infektion dar. Der Nachweis von spezifischem IgG und IgM bzw. IgM allein spricht für eine akute Infektion. Allerdings können im Vergleich zu anderen Infektionskrankheiten bei der Toxoplasmose die IgM-Antikörper verhältnismäßig lange persistieren und als niedrigtitriges „ruhendes IgM“ u. U. noch Jahre nach der Infektion nachweisbar bleiben. Die Bestimmung der IgG-Avidität sowie der komplementbindenden Antikörper kann hierbei zur Klärung des Infektionsstadiums beitragen. TPA (Tissue polypeptide antigen) Indikation: Verlaufs- und Therapiekontrolle maligner Tumoren in Kombination mit weiteren geeigneten Tumormarkern. Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 1 Tag haltbar tPA (tissue Plasminogen Activator) Indikation: Verdacht auf herabgesetztes fibrinolytisches Potential, insbeson­dere bei Gefäßverschlusskrankheiten. Material: 2 ml Citratplasma, tiefgefroren Hinweis: Siehe auch Thromboserisikofaktoren TPHA (Treponema pallidum-Hämagglutinations-Assay) siehe Lues-Diagnostik TPO-Antikörper, siehe Mikrosomale Schilddrüsen-Autoantikörper Transferrin Indikation: Verdacht auf Störung des Eisenstoffwechsels. Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 8 Tage haltbar Hinweis: Transportprotein für Eisen. Bewertung: ↓ bei Entzündungen, Neoplasmen, Proteinverlust, chronischer Hepatitis, Zirrhose, Hämochromatose ↑ bei Eisenmangel, Schwangerschaft, Blutungen. Untersuchungen 171 Transferrin-Rezeptor, löslich Indikation:Differentialdiagnose der Anämien Material: 1 ml Serum Hinweis: Transferrinrezeptoren finden sich auf nahezu allen Körperzellen, wobei aber die Hauptmenge von ca 80% im Knochenmark zu finden ist. Transferrinrezeptoren nehmen das eisenbeladene Transferrin aus der Blutbahn auf. Der Komplex aus Rezeptor und Transferrin stülpt sich ins Innere der Zelle, das Eisen wird mittels eines sauren Milieus abgelöst und sodann der Apotransferrin-Rezeptor-Komplex wieder an die Zelloberfläche transportiert. Eine verkürzte Form des Transferrin-Rezeptors wird ins Plama abgegeben, wobei eine grob proportionale Beziehung zwischen zellgebundenem und löslichem Rezeptor besteht. Die Synthese von Transferrin-Rezeptor wird in Abhängigkeit vom intrazellulären Eisengehalt reguliert. Bewertung: ↑ bei Mangel an Funktionseisen sowie bei einer hyperproliferativen Erythropoese. Transferrin-Sättigung Indikation: Verdacht auf Hämochromatose Material: 1 ml Serum Hinweis: Die Transferrin-Sättigung wird aus den Parametern Eisen und Transferrin errechnet. Bewertung: ↓ bei Eisenmangel, Eisenverteilungsstörungen ↑ bei Hämochromatose, Exzessive Eisenaufnahme, Thallassämie, aplast. Anämie Transglutaminase-Antikörper Indikation:Verdacht auf Zoeliakie Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 8 Tage haltbar Hinweis: Die Transglutaminase-Antikörper entsprechen in ihrer Wertigkeit den Endomysium-Antikörpern. TRAP (Tartratresistente Saure Phosphatase 5 b, Bone-TRAP 5 b) Indikation:Knochenmetastasen, Osteoporose, Monitoring einer antiresorptiven Therapie Material: 2 ml Serum, gefroren Hinweis: Die Isoform 5 b der Tartratresistenten sauren Phosphatase ist ein spezifischer Serummarker für die Osteoklastenaktivität. Erhöhte Werte werden bei gesteigerter Knochenresorptionsrate gefunden. 172 Untersuchungen Treponema pallidum-Antikörper, siehe Lues-Diagnostik TRH-Test Indikation: Grenzwertig niedrige TSH-Konzentrationen Material: Je 1 ml Serum Präanalytik: 1. Blutabnahme für basalen TSH-Wert i. v.-Applikation von 200 µg TRH oder 40 mg TRH oral nach 30 Minuten 2. Blutabnahme für stimulierten TSH-Wert bei i. v. Apllikation oder 3-4 Stunden nach oraler TRH-Gabe. Bewertung: Überschießender TSH-Anstieg bei Hypothyreose, deutlicher Anstieg bei regelrechter Schilddrüsenfunktion, geringfügiger oder kein ­Anstieg bei latenter bzw. manifester Hyperthyreose. Trichomonas vaginalis Indikation:Verdacht auf Infektion mit Trichomonas vaginalis Material: 10 ml Urin (erste Portion des Morgenurins) Präanalytik: Einsendung möglichst frischen Materials ist erforderlich. Hinweis: Auch Sekrete oder Genitalabstriche können untersucht werden. Triglyceride Material: 1 ml Serum, Heparin- oder EDTA-Plasma Präanalytik: Blutentnahme nach strenger 12-stündiger Nahrungs- und Alkoholkarenz. Bei 4-8°C 7 Tage haltbar. Bewertung: Als Grenzwert für das atherogene Risiko werden 150 mg/dl angegeben. Trinkwasseruntersuchung, mikrobiologisch Indikation: Überprüfung des Trinkwassers auf Einhaltung der mikrobiologischen Grenz- und Richtwerte gemäß der aktuellen Trinkwasserverordnung. Material: Trinkwasser Präanalytik: Probennahme durch einen vom Labor beauftragten Probennehmer Hinweis: Diese Untersuchung kann nicht an allen Standorten von Dr. Staber & Kollegen angeboten werden, bitte fragen Sie ggf. an Ihrem Laborstandort nach. Triple-Diagnostik, siehe Zweittrimester-Screening Untersuchungen 173 Troponin • Troponin-Schnelltest Indikation: Schnelltest zum Ausschluss eines akuten Myokardinfarktes. Material: EDTA-Blut Hinweis: Bitte Anforderungsschein mit „eilig“ kennzeichnen! Schnellteste zur Durchführung in Ihrer Praxis können Sie über unseren Materialversand beziehen Bewertung: positives Ergebnis: akuter Myokardinfarkt negatives Ergebnis:kein Myokardinfarkt oder Blutabnahme kürzer als 6 h nach Akutereignis • Troponin quantitativ Indikation: Akutes Koronarsyndrom, Herzinfarkt, instabile Angina pectoris Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage stabil. Hinweis: Kardiale Troponine sind Strukturproteine des myokardialen Kontraktionsapparates, die im Skelettmuskel nicht vorkommen, d. h. die Expression ist spezifisch für den Herzmuskel. Ein Anstieg von Troponin zeigt eine Schädigung des Myokards an, insbesondere nach Myokardinfarkt, aber auch nach kardiochirurgischen Eingriffen oder Polytrauma mit Herzkontusion. Erhöhte Konzentrationen werden ca 2-6 h nach einem kardialen Ereignis meßbar. Negative Ergebnisse sollten ca 8-12 h nach Schmerzbeginn wiederholt werden. Erhöhte Werte sind spätestens nach ca. 20 Tagen wieder im Referenzbereich, d. h. erhöhte Werte können u. U. bis zu 3 Wochen nach einem akuten Ereignis – auch klinisch stummem Myokardinfarkt/ Mikroinfarkt (NSTEMI) – nachgewiesen werden. Tryptase Indikation: V. a. Mastozytose, Abklärung einer Mastzellbeteiligung bei allergischen Reaktionen Material: 1 ml Serum Hinweis: Blutentnahme sollte innerhalb von 3 h nach vermuteter allergischer Reaktion erfolgen Tryptophan Indikation: V. a. Störung imTryptopan-Stoffwechsel bzw. Resorptionsstörung Material: 1 ml Serum Hinweis: Tryptophan zählt zu den essentiellen Aminosäuren, deren Zufuhr durch die Nahrung erforderlich ist. 174 Untersuchungen TSH (Thyreoidea stimulierendes Hormon) Material: 1 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 7 Tage haltbar Hinweis: Wichtigster Parameter der Schilddrüsenfunktionsdiagnostik; Richt­ größe für Hypothyreosebehandlung und Suppressionsbehandlung der Schilddrüse. Siehe auch Schilddrüsenfunktionsstörung. Bewertung: Erhöhte Werte bei manifester Hypothyreose, erniedrigte Werte bei manifester Hyperthyreose; bei grenzwertigen Ergebnissen wird der TRH-Test (siehe dort) empfohlen. Tumormarker (siehe die auf der folgenden Seite stehende tabellarische Übersicht wichtiger Tumormarker) Material: Je 1 ml Serum Die Tumormarker sind in der Regel nur zur Verlaufs- bzw. Therapiekontrolle, jedoch nicht zum Screening oder zur Primärdiagnose von Malignomen geeignet. Ausnahmen: Calcitonin beim C-Zell-Karzinom der Schilddrüse, AFP für Leber­ zelltumore bei Leberzirrhotikern und PSA beim Prostatakarzinom. Die Bestimmungen zur Verlaufskontrolle sollten immer mit der gleichen Labormethode erfolgen. TSH-Rezeptor-Antikörper (TRAK) Indikation:Diagnose und Therapiekontrolle einer Autoimmunhyperthyreose (M. Basedow). Material: 1 ml Serum Tuberkulose Material: Hinweis: Verdacht auf Lungentuberkulose: Morgensputum mit möglichst wenig Speichelbeimischung an 3 Tagen Verdacht auf Urogenitaltuberkulose: Möglichst konzentrierter Morgenurin (Mittelstrahl) an 3 Tagen, Prostataexprimat u.a. Andere Lokalisation: Punktate, Abstriche u. a. Mikroskopische Untersuchung auf säurefeste Stäbchen (ZiehlNeelsen- und Auramin-Färbung) sowie Anlage von Kulturen, ggf. Erregertypendifferenzierung (Dauer: ca. 4 W.). Eine Beschleunigung des Mykobakterien-Nachweises kann mit Hilfe der PCR erreicht werden. Da mit der PCR auch abgestorbene Tuberkelbakterien erfasst werden, sollte die PCR in Kombination mit einer Kultur angefordert werden. Siehe auch Mykobakterien-Nachweis. Untersuchungen 175 176 Untersuchungen + + Leber Gallenwege Lymphome C-Cell-Ca CEA + + Schilddrüse Malignes Melanom + HNO-Tumore Harnblase Prostata Keimzellen Lunge Chorion Uterus Ovar +++ + Ösophagus Mamma ++ ++ Magen +++ Pankreas Colon CEA + ++ + ++ +++ ++ + +++ + CA19-9 CA125 +++ AFP +++ CA19-9 CA125 +++ NSE +++ NSE SCC ++ ++ ++ + SCC Cyfra 21-1 ++ Cyfra 21-1 Calcitonin +++ +++ Calcitonin hCG +++ hCG ++ +++ ++ ++ +++ +++ ++ ++ PCA 3 +++ PCA 3 * ß² Mikroglobulin ** M2-Pyruvatkinase im Stuhl NMP S-100- Thyreo- Thymid. * ** UrovyPro-GRP PLAP 22 Protein globulin kinase ß2-MGl. M2-PK sion ++ ++ UrovyNMP S-100- Thyreo- Thymid. * ** Pro-GRP PLAP 22 Protein globulin kinase ß2-MGl. M2-PK sion + bis +++ steigender Stellenwert des jeweiligen Tumormarkers CA 549 CA72-4 PSA CA15-3 ++ + +++ CA 549 CA72-4 PSA CA15-3 (kleinzelliges Karzinom) (nicht kleinzelliges Karzinom) +++ AFP Tuberkulose-Nachweis mittels PCR Indikation: Verdacht auf Infektion mit Erregern des Mykobakterium tuberkulosis-Komplexes. Material: Alle Materialien, in denen Mykobakterien vermutet werden. Hinweis: Der Nachweis mittels PCR weist eine deutlich höhere Schnelligkeit im Vergleich zur Kultur auf. Im positiven Falle muß jedoch eine Kultur angelegt werden, um ein Antibiogramm erstellen zu können. Siehe auch Tuberkulose sowie „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Tuberkulose-T-Zellen-Test (Interferon-gamma-Freisetzung) Indikation: Diagnose bzw. Ausschluss einer aktiven oder latenten Tuberkulose Material: 10 ml Heparinblut Präanalytik: Das Material muss am Tag der Blutentnahme im Labor eintreffen, aber darf nicht am Freitag, vor Feiertagen oder am Wochenende im Labor eintreffen. Hinweis: Bei diesem Test werden T-Zellen aus dem Untersuchungsmaterial isoliert und mit Mycobacterium tuberculosis-Antigen stimuliert. Gemessen wird dann die Freisetzung von Interferon-Gamma. Der Test reagiert nicht auf vorangegangene Imfungen. Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Tyrosin Indikation: Verdacht auf Phenylketonurie Material: 1 ml Serum Hinweis: Bei Pheylketonurie finden sich erniedrigte Tyrosinkonzentrationen Urinsediment Indikation: Screening des Urins auf pathologische Bestandteile Material: Spontanurin Hinweis: Folgende Analyte werden erfasst: Leukozyten, Erythrozyten, Epithelzellen, Kristalle, Bakterien, Zylinder. Da Zellen schnell zerfallen, empfehlen wir die gleichzeitige Anforderung eines Urinstatus. Bewertung: Nachweis von Leukozyten: V. a. Harnwegsinfekt Erythrozyten: V. a. Harnwegsinfekt, Nierenschaden oder Harnwegstumor Epithelzellen: V. a. Harnwegsinfekt, Nierenschaden oder Harnwegstumor Kristalle: V. a. Unter- bzw. Übersäurung des Urins Bakterien: V a. Harnwegsinfekt Zylinder: V. a. Nierenschädigung Untersuchungen 177 Urinstatus Indikation: Screening des Urins auf pathologische Veränderungen Material: Spontanurin Hinweis: Folgende Analyte werden erfasst: Leukozyten, Nitrit, pH, Eiweiß, Glucose, Keton, Urobilinogen, Bilirubin, Blut, freies Hämoglobin Bewertung: Leukozyten: ↑Verdacht auf Harnwegsinfekt, mikrobiologische Untersuchungen des Urins empfohlen Nitrit positiv: ↑ Verdacht auf Harnwegsinfekt, mikrobiologische Untersuchungen des Urins empfohlen pH: ↑ Verdacht auf Harnwegsinfekt, mikrobiologische Untersuchungen des Urins empfohlen Eiweiß: ↑ Proteinuriedifferenzierung empfohlen Glucose positiv: Bestimmung von Glucose im Blut und HbA1c empfohlen Keton postiv: Auftreten bei Diabetes mellitus, Hungerzu- stand, überwiegende Fetternährung Urobilinogen: ↑ Diagnostik bzgl. Hämolyse bzw. Leberschaden Bilirubin: ↑ Diagnostik bzgl. Hämolyse bzw. Leberschaden Blut positiv: Weitere Diagnostik bezgl. Harnwegsinfekt, Nierenschädigung bzw. Blasentumor Urovysion-Test Indikation: Primärdiagnostik und Rezidivkontrolle des Harnblasenkarzinoms Material: Urin in Spezialbehälter (bitte im Labor anfordern) Präanalytik: – keinen Morgenurin verwenden – zur Erhöhung der Zellzahl im Urin empfiehlt sich körperliche Bewegung vor Entleeren der Blase – rascher Versand ins Labor Hinweis: Es erfolgt eine Untersuchung auf bestimmte chromosomale Aberrationen (Centromerregionen der Chromosomem 3, 7 und 17 sowie 9p21) mittels FISH-Technik. Siehe auch unser Untersuchungsprogramm Humangenetik. Valproinsäure Indikation: Kontrolle der Compliance und Dosierung Material: 1 ml Serum Präanalytik: Blutabnahme unmittelbar vor der Einnahme der nächsten Dosis 178 Untersuchungen Vancomycin Indikation:Monitoring einer Vancomycin-Therapie Material: 1 ml Serum Präanalytik:Bei 4-8°C 1 Tag stabil. Bestimmung des Talspiegels: Entnahme direkt vor nächster Gabe. Bestimmung des Spitzenspiegels: ca. 60 Minuten nach i. v.-Gabe. Vanillinmandelsäure Indikation: Verdacht auf Phäochromozytom, Neuroblastom Material: 10 ml vom 24-h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Präanalytik: 10-15 ml konzentrierte Salzsäure ins Sammelgefäß vorgeben. Nach Möglichkeit sollten 8 Tage vor und während der Urinsammlung folgende Medikamente abgesetzt werden: α-Methyldopa, Clonidin, Guanethidin, Reserpin, ß-Blocker, chinidinhaltige Präparate; Ampicillin, Erythromycin und Tetracycline. Folgende Nahrungsmittel sind 2 Tage vor und während der Urinsammlung zu meiden: Kaffee, schwarzer Tee, Bananen und Käse. Bewertung: Vanillinmandelsäure ist ein Abbauprodukt von Adrenalin und Noradrenalin. Zum Ausschluss eines Phäochromozytoms sollten zusätz­lich Metanephrine, Adrenalin und Noradrenalin bestimmt werden. Sensitivitätbei Phäochromozytom: 69-97% bei Neuroblastom: 71-96% Varizella-Zoster-Virus-Antikörper Indikation: Verdacht auf Primärinfektion (Windpocken) bzw. Reaktivierung (Herpes zoster) Material: 1 ml Serum Hinweis: Transmission des VZ-Virus durch Tröpfcheninfektion; „Wind“. Inkubationszeit: 13-17 Tage. Kontagiosität 1-2 Tage vor bis 3-4 Tage nach Eruption. Primärinfektion: milde Prodromi, gelegentlich Fieber, typisches Exanthem („Sternenhimmel“). Bei Reaktivierung: Gürtelrose (Herpes zoster). CAVE: immunsupprimierte Patienten und Neugeborene, generalisierte Infektion möglich. Bei einer Windpockeninfektion in der Frühschwangerschaft können Missbildungen entstehen (kongenitales Varizellen-Syndrom). Bei Varizella zoster-Kontakt seronegativer Schwangerer ist eine Postexpositionsprophylaxe möglich. Komplikationen: virale Pneumonie Untersuchungen 179 Bewertung: Varizellen: IgM- und IgG-Anstieg 4-5 Tage nach Exanthembeginn; die IgM-Antikörper persistieren 2 bis 6 Monate, IgG-Antikörper lebenslang. Zoster: Schneller Anstieg von IgG- und IgA-Antikörpern; IgM- Antikörper sind nur in 30-50 % nachweisbar; die IgA-Antikörper sind jedoch meistens positiv. Gravidität: Werden bei Schwangeren niedrigtitrige IgG-Antikörper nachgewiesen, so ist kein sicherer Schutz gewährleistet. Besteht eine ausreichend hohe Varizella-Zoster-IgG-Anti­körperKonzentration, bedeutet in der Regel eine Reaktivierung (Herpes zoster) keine Gefahr für das Ungeborene. In seltenen Fällen kann es bei Erstinfektion der Schwangeren zu einer Schädigung der Frucht im 1. und 2. Trimenon kommen. Gefährlich ist eine perinatale Varizelleninfektion. Varizella zoster-Virus-DNA Indikation: Unklare Serologie, Schwangerschaft, Virusenzephalitis Material: 0,5 ml Serum, Fruchtwasser, Liquor, Bläscheninhalt Präanalytik: Materialgewinnung unter sterilen Kautelen Vaterschaftsnachweis Indikation: Nachweis bzw. Ausschluss einer Vaterschaft Material: Schleimhautabstriche oder Blut von Vater und Kind evtl. auch Mutter Präanalytik: Probenentnahmebesteck Wangenschleimhaut: spezielle Abstrichbürsten werden von uns zur Verfügung gestellt (3 pro Person). Vor der Untersuchung mind. ½ Std. nichts essen und trinken. Hinweis: Es werden routinemäßig 15 DNA-Systeme verwendet, welche eine Vaterschaft entweder eindeutig nachweisen bzw. zu 100% ausschließen. Gemäß Gendiagnostik-Gesetz muss für die Probenentnahme (Blutentnahme oder Wangenschleimhautabstrich) und anschließender Untersuchung jeder Beteiligte, bei minderjährigen Kindern der/die gesetzliche(n) Vertreter des Kindes, sein Einverständnis schriftlich abgeben (siehe Vertrag). Verotoxin-Gennachweis Indikation: Verdacht auf EHEC-Infektion Material: Stuhl, Stuhlröhrchen zu 1/3 gefüllt Hinweis: Nachweis Verotoxin-produzierender Escherichia coli VIP, siehe Vasoaktives intestinales Peptid 180 Untersuchungen Vitamin A Material: 2 ml Serum Präanalytik: Lichtgeschützt versenden Vitamin B1 (Thiamin) Indikation: Verdacht auf Vitamin B1-Mangel, z. B. bei chronischem Alkoho­ lismus Material: 2 ml EDTA-Blut Präanalytik: Bei 4-8°C 1 Tag stabil Hinweis: Erhöhte Werte werden bei Leukämien und Polycythämia vera gefunden. Vitamin B2 (Riboflavin) Indikation: Verdacht auf Vitamin B2-Mangel, z. B. bei Resorptionsstörungen, bei chronischem Alkoholismus Material: 2 ml EDTA-Blut Hinweis: Vitamin B2Mangel kommt hauptsächlich in tropischen Ländern bei einseitiger Ernährung vor. In Europa ist die wichtigste Mangelursache der chronische Alkoholismus. Vitamin B6 (Pyridoxal und Pyridoxalphosphat) Indikation:Verdacht auf Vitamin B6-Mangel, z. B. bei chronischem Alkoho­lismus. Material: 2 ml EDTA-Blut lichtgeschützt versenden. Präanalytik: Bei 4-8°C 3 Tage stabil Hinweis: Bei Vitamin B6-Mangel, z. B. medikamentös verursacht durch INH-Langzeitbehandlung entwickelt sich ein Pellagra-ähnliches Bild mit Pigmentstörungen, seborrhoischer Dermatitis und hypochromer Anämie infolge der Hemmung der Vitamin B6-abhängigen δ-Amino­laevulinsäure-Synthese. Vitamin B12 Indikation: Megaloblastäre Anämie, atrophische Gastritis, nach Magenresektion, bei Erkrankung des terminalen Ileums, B12-Mangelernährung (Vegetarier, Alkoholiker). Material: 1 ml Serum (vor Licht schützen) Präanalytik: Bei 4-8°C 3 Tage haltbar Vitamin C Indikation: Verdacht auf Vitamin C-Mangel Material: 2 ml Serum gefroren versenden Untersuchungen 181 Hinweis: Vitamin C-Mangel führt infolge Hemmung der Kollagensynthese zu Skorbut mit multiplen Blutungen und Zahnausfall, bei Kleinkindern können auch Störungen des Knochenwachstums auftreten. Vitamin D3 (25-Hydroxycholecalciferol) Indikation: Calciumstoffwechselstörung, Verdacht auf Vitamin-D-Mangel Material: 2 ml Serum Präanalytik: Unbedingt morgendliche Blutentnahme beim nüchternen Patienten! Bei 4-8°C 3 Tage haltbar Bewertung: Erniedrigt bei mangelnder Vitamin D-Zufuhr, Malabsorption, erhöh­tem Vitamin-D-Verbrauch, primärem Hyperparathyreoidismus, nephrotischem Syndrom. Hinweis: Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Vitamin D3 (1-25-Dihydroxycholecalciferol) Indikation: Calciumstoffwechselstörung, insbesondere bei Nephropathie Material: 2 ml Serum Präanalytik: Bei 4-8°C 3 Tage haltbar Bewertung: Mit der Bestimmung von 1,25-(OH)2-D3 können Metabolisierungsstörungen des Vitamin-D-Stoffwechsels erfasst werden, denn die Konzentration spiegelt die Aktivität der 1-Hydroxylase der Niere wieder. Vitamin D-Rezeptor-Polymorphismus siehe unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Vitamin E (α-Tocopherol) Indikation:Verdacht auf Vitamin E-Mangel, z. B. bei gestörter Fettresorption Material: 2 ml Serum Hinweis: Fettlösliches Vitamin, das u. a. in Mais, Sojabohnen und Weizen vorkommt. Es wirkt als Antioxidans auf biologische Membranen, es ist wichtig für die normale Funktion der Keimdrüsen, des Nervensystems und der Muskulatur sowie für den normalen Schwangerschaftsverlauf. Spezielle Mangelerscheinungen sind beim Menschen nicht bekannt. Vitamin H, siehe Biotin Von-Willebrand-Faktor, siehe Willebrand-Syndrom 182 Untersuchungen Waaler-Rose-Test Indikation: Verdacht auf rheumatoide Arthritis Material: 1 ml Serum Hinweis: Nachweis des Rheumafaktors durch Hämagglutinationsreaktion. In 80% der Fälle mit rheumatoider Arthritis positiver Ausfall des Waaler-Rose-Tests. Wachstumshormon, siehe Somatotropes Hormon Willebrand-Syndrom Das Willebrand-Jürgens-Syndrom wird durch eine Verminderung bzw. einen Strukturdefekt des Willebrand-Faktors verursacht. Basisdiagnostik: – Willebrand-Antigen – Ristocetin-Cofaktor – Faktor VIII-Aktivität Material: 3 ml gefrorenes Citratplasma Ggf. erweiterte Diagnostik: – Kollagen-Bindungsaktivität – VWF-Multimere – Faktor VIII-Bindungskapazität Material: Hinweis: 2 x 1 ml gefrorenes Citratplasma Details zu Einzelparametern siehe Gerinnungseinzelfaktoren Würmer / Wurmeier Material: Stuhl, Stuhlröhrchen zu 1/3 gefüllt Präanalytik: Für Oxyureneier-Nachweis morgens Klebestreifen im Analbereich aufbringen, sodann den Klebestreifen auf einen Objektträger kleben. Xylose-Test Indikation: Verdacht auf Dünndarmresorptionsstörung Material: Je 1 ml Serum, 10 ml vom 5h-Sammelurin (Gesamtmenge angeben) Präanalytik:Testdurchführung: Blasenentleerung 300 ml Tee oder Wasser mit 25 g D-Xylose trinken 300 ml Tee oder Wasser nachtrinken Untersuchungen 183 Präanalytik:Testdurchführung: Beginn der Urinsammlung (5 Stunden) Blutentnahme 1 Stunde nach Testbeginn Blutentnahme 2 Stunden nach Testbeginn Hinweis: Der Test prüft die Resorptionskapazität des Dünndarms für Mono­ saccharide. Bewertung: Bei Malabsorption, insbesondere bei Zöliakie bzw. Sprue, sind die Xylose-Serumspiegel und die im Urin ausgeschiedene Xylosemenge erniedrigt. Yersinia enterocolitica im Stuhl Indikation: DD der Enteritiden Material: Stuhl, Stuhlröhrchen zu 1/3 gefüllt Hinweis: Falls Yersinien nachgewiesen werden, erfolgt gemäß Infektionsschutzgesetz eine Meldung an das Gesundheitsamt. Nach Abklingen der klinischen Symptome sind nacheinander drei Kontroll­ untersuchungen mit jeweils negativem Ergebnis notwendig. Yersinien-Antikörper Indikation: Abklärung einer reaktiven Arthritis Material: 1 ml Serum Hinweis: Kreuzreaktionen mit Brucellen-Antikörpern sind möglich. Indiziert bei fieberhaften Enteritiden, reaktiver Arthritis; Erythema nodosum, akuter Glomerulonephritis und Myokarditis. Zeckenstich Indikation: Um das Risiko einer Infektion nach einem Zeckenstich einschätzen zu können, kann die entfernte Zecke mittels PCR auf das Vorhandensein von Borrelien, FSME, Ehrlichien und Babesien untersucht werden. Material: Die entfernte Zecke ohne Konservierungsmaßnahmen Hinweis: Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Zentromeren-Autoantikörper Material: 1 ml Serum Bewertung: Nachweis beim CREST-Syndrom (Calcinosis cutis, Raynaud-Phänomen, Ösophagus-Motilitätsstörungen, Sklerodaktylie, Teleangi­ek­ tasien) in ca. 70-80% der Fälle, weitaus seltener bei Sklerodermie. 184 Untersuchungen Zink Indikation: Verdacht auf Zinkmangel Material: 1 ml Serum, 2 ml EDTA-Blut bzw. 10 ml Urin Präanalytik: Die Zinkkonzentration sinkt vom Morgen zum Abend hin; nur hämolysefreies Material einsenden. Bewertung: ↓ bei nutritivem Zinkmangel, Resorptionsstörungen, renalen und exsudativen Zinkverlusten ↑meist iatrogen Zink im Ejakulat Indikation: Fertilitätsstörungen; Beurteilung der Prostatafunktion Material: 0,5 ml Ejakulat Hinweis: Zink ist ein Indikator der sekretorischen Prostatafunktion. Zinn Indikation: Verdacht auf Zinnbelastung Material: 2 ml Serum Hinweis: Zinn (Sn) wird in der Metallindustrie (verzinnte Bleche, Legierungen), bei Fungiziden, in Desinfektions- und Konservierungsmitteln, als Stabilisator in Kunststoffen und Amalgamfüllungen verwendet. Chronische Intoxikation: Haut- und Schleimhautschäden, Hirnödem, Koma, Neuralgien, Tremor, Muskelschwäche, gastrointestinale Beschwerden. Zirkulierende Immunkomplexe 3 ml Serum (für Postversand einfrieren) Von zirkulierenden Immunkomplexen spricht man dann, wenn Antigen-Antikörper-Aggregate in so großer Menge im Blut auftreten, dass sie nicht mehr in ausreichendem Maße vom phagozytierenden System abgebaut werden können. Bewertung: Zirkulierende Immunkomplexe werden z. B. bei rheumatischen Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen, Neoplasien, postinfektiösen Immunkomplexerkrankungen gefunden. Material: Hinweis: Zoeliakie, siehe Gliadin-Antikörper, Endomysium-AK und Transglutaminase-AK sowie unser Untersuchungsprogramm Humangenetik Untersuchungen 185 Zweittrimester-Screening Indikation: Screening auf Down-Syndrom, insbesondere bei Schwangeren über dem 35. Lebensjahr. Material: 2 ml Serum Hinweis: Dient zur pränatalen Abschätzung des Risikos für Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Neuralrohrdefekt. Aus der mütterlichen Serumprobe werden a-Fetoprotein, freies Östriol und ß-HCG bestimmt. Die Risikoberechnung kann nur in dem Zeitraum SSW 14+0 bis 20+6 durchgeführt werden. • Exakte Angabe der Schwangerschaftwoche (z. B. 16+2), vor- Zur Risikoberechnung benötigen wir unbedingt: • Alter der Schwangeren • Körpergewicht der Schwangeren zum Untersuchungszeitpunkt • Datum der Blutentnahme und der Ultraschall-Untersuchung • Gemäß Gendiagnostik-Gesetz ist eine Einverständniserklärung zugsweise nach Ultraschallbefund. des Patienten bzw. des/der Sorgeberechtigten erforderlich. Bewertung: Beurteilung siehe Befundbericht. Zytogenetik, siehe Chromosomenanalyse und „Ausgewählte Informationen unseres Labors“ im hinteren Buchteil. Zytologie In der Zytologie erfolgt die Untersuchung einzelner isolierter Zellen, die durch Punktion oder Abstrich aus heutzutage nahezu allen Regionen und Organen des Körpers gewonnen werden. Einen Schwerpunkt bildet dabei, allein schon aufgrund des besonders hohen Untersuchungsaufkommens, die gynäkologische Exfoliativzytologie, bei der die vom Frauenarzt per Abstrich gewonnenen Zellen des Gebärmutterhalses untersucht werden. Damit ist eine Frühdiagnose einer der häufigsten Tumoren der Frau mit hoher Zuverlässigkeit möglich. Die Zelldifferenzierung in Ergüssen und Punktaten ergibt neben der Tumordiagnostik wertvolle Hinweise auf die Ursache des Ergusses und kann so zu einer Therapieentscheidung beitragen. 186 Untersuchungen Das Leistungsspektrum Zytologie umfasst: • Zervixzytologie • ThinPrep®-Pap-Test (Siehe auch „Ausgewählte Informationen unseres Labors“) • Mammaexfoliativ- und Punktionszytologie • Vulvazytologie • Endometriumzytologie • Urinzytologie • Zytologie von Körperflüssigkeiten (Ergusszytologie, Zytologie zystischer Läsionen u. a. auch aus dem gynäkologischen Bereich) • Sputumzytologie, Zytologie der bronchoalveolären Lavage • Urinzytologie • Aspirations-, Punktionszytologie bzw. Feinnadelbiopsie (z. B. der Schilddrüse) Indikation: Krebsfrüherkennung (Portio, Urin) und Tumordiagnostik, Zelldifferenzierung in Ergüssen/Punktaten Material: fixierte Objektträger, Nativpräparat Präanalytik: Siehe Abschnitt C des Kapitels Hinweise zur Präanalytik im vorderen Buchteil. Untersuchungen 187 Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter Alkalische Phosphatase weiterführende Parameter: ↓ ohne Bedeutung ↑ Cholestase GOT, GPT, Gamma-GT, Bilirubin, alkalische Knochenphosphatase primär biliäre Cirrhose GOT, GPT, Gamma-GT, Bilirubin, antimitochondriale Antikörper, antinukleäre Antikörper, glatte Muskulatur Antikörper, Immunglobuline Osteoporose Osteocalcin, Beta-Cross-Laps im Serum, Calcium im Urin, alkalische Knochen- phosphatase, Desoxypyridinolin, ggf. Tumormarker z.B. PSA, CA 15-3, CEA, TPA vor Abschluss des Knochen- wachstums physiologisch Hyperparathyreoidismus Calcium im Serum, Calcium-Ausscheidung im Urin, Parathormon Albumin weiterführende Parameter: ↓ Lebererkrankung, nephrotisches Syndrom, konsumierende Erkrankung GOT, GPT, alkalische Phospatase, Gamma-GT, Bilirubin, Quick, Cholinesterase, Kreatinin, Cystatin C, Protein-Differenzierung im Urin ↑ Exsikkose kleines Blutbild, Harnstoff, Kreatinin, Natrium Amylase weiterführende Parameter: ↓ ohne Bedeutung ↑Pankreatitis Lipase, CDT, Trypsin, Elastase im Serum, Amylase-Isoenzyme, Natrium, Kalium, Calcium, Magnesium Mumps (mit und ohne Pankreasbeteiligung) Lipase, Mumps-AK, Amylase-Isoenzyme, Trypsin, Elastase im Serum 188 Weiterführende Diagnostik Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter Anorganisches Phosphat weiterführende Parameter: ↓ HyperparathyreoidismusCalcium, Parathormon Vitamin D-Mangel ↑ Niereninsuffizienz Vitamin D Harnstoff, Kreatinin, Kalium, Calcium, Cystatin C, Parathormon Hypoparathyreoidismus Calcium, Parathormon Akromegalie Calcium, somatotropes Hormon, Somatomedin C Knochenmetastasen Osteocalcin, Beta Cross Laps, Calcium im Urin, alkalische Knochenphosphatase, ggf. Tumormarker z.B. PSA, CA 15-3, CEA, TPA, CA 72-4 ASL weiterführende Parameter: positiv akute Streptokokken- infektion kleines Blutbild Rachenabstrich subakute - abgelaufene CRP quantitativ, großes Blutbild, Streptokokkeninfektion Antistreptokokken-DNase B, Antihyaluronidase Bilirubin weiterführende Parameter: ↓ ohne Bedeutung ↑ Cholestase alkalische Phosphatase, Gamma-GT, GOT, GPT, Elektrophorese Hepatitis direktes Bilirubin, Hepatitis-Serologie, Leptospiren-AK, Herpes-Virus-AK, Zytomegalievirus-AK, Epstein-Barr-Virus-AK Autoimmunhepatitis glatte Muskulatur Antikörper, AMA, ANA, LKM, SLA (Hepatitis Autoantikörper Typ III) ASGPR-AK (Asialglykoproteinrezeptor-AK) AFP primäres Lebercarcinom Hämolyse kleines Blutbild, Haptoglobin, indirektes Bilirubin, LDH Weiterführende Diagnostik 189 Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter Blutzucker weiterführende Parameter: ↓ Alkoholismus, chronische Pankreatitis CDT, Lipase, Trypsin, Elastase im Serum, Amylase, HbA1c, Chymotrypsin HbA1c, C-Peptid, Insulin Inselzelladenom, iatrogen ↑ Diabetes mellitus HbA1c, (Fruktosamin), C-Peptid, Insulin, Inselzell-AK, (GAD, IA2-Autoantikörper) M. Cushing Cortisol-Tagesprofil oder Dexamethasonhemmtest Calcium weiterführende Parameter: ↓ Hypoparathyreoidismus Parathormon, Phosphat Vitamin-D-Mangel Vitamin D ↑Hyperparathyreoidismus Calcitonin, Phosphat, Parathormon Knochenmetastasen Osteocalcin, Beta Cross Laps, Calcium im Urin, alkalische Knochenphosphatase, Desoxypyridinolin im Urin, ggf. Tumormarker z. B. PSA, CA 15-3, CEA, TPA Chlorid weiterführende Parameter: ↓ Erbrechen, Diuretika-Nebenwirkung Natrium, Kalium im Serum inadäquate ADH-Sekretion Natrium im Serum, ADH Hypoaldosteronismus, M. Addison Natrium, Kalium, Aldosteron, Cortisol-Tages- profil, ggf. ACTH-Kurztest ↑ Exsikkose kleines Blutbild, Harnstoff, Kreatinin Hyperaldosteronismus Conn-Syndrom Natrium, Kalium, Aldosteron 190 Weiterführende Diagnostik Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter Cholesterin gesamt weiterführende Parameter: ↓ HyperthyreoseTSH ↑Hyperlipoproteinämie Diabetes mellitus Cholinesterase Apolipoprotein A1/B, Lipoprotein (a), Triglyceride, Lipidelektrophorese, TSH Blutzucker, HbA1c weiterführende Parameter: ↓ Lebererkrankung mit Syn- GOT, GPT, Bilirubin, Quick, Elektrophorese thesestörung, Katabolismus, Gesamteiweiß, akute und chronische CDT Intoxikation, genetischer Mangel ↑ Fettleber GOT, GPT, Gamma-GT, Bilirubin, Blutzucker, CDT CK-NAC weiterführende Parameter: ↓ ohne Bedeutung ↑ Skelettmuskelerkrankung GOT, LDH, Acetylcholin-Rezeptor-Antikörper, bzw. -schädigung, „Muskel- Antikörper gegen quergestreifte Muskulatur kater”, i. m. Injektion, Traumen, Muskeldystrophie) Herzmuskelschädigung (Myocardinfarkt, Myocarditis) CK-MB, Troponin, Herzmuskel-AK, Myocarditis-Virus-Serologie, Borrelien-AK TSH basal, fT3 , fT4, CK - MB (bei etwa 1% der über 50-jährigen kann eine sog. „Makro-CK” vorliegen) Creatinin weiterführende Parameter: Hypothyreose ↓ ohne Bedeutung ↑ Niereninsuffizienz Exsikkose Urinstatus, Harnstoff, Urin auf pathogene Erreger, Albumin im Urin, Cystatin C, Proteindifferenzierung im Urin, ANCA, AK gegen glomeruläre Basalmembran Natrium, Kalium, Gesamteiweiß, kleines Blutbild Weiterführende Diagnostik 191 Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter CRP quantitativ weiterführende Parameter: positivakute Entzündungsreaktion großes Blutbild, weitere Labordiagnostik nach klinischen Sympomen ggf. bakteriologische Untersuchung nach klinischen Symptomen z. B. Urinuntersuchung, Stuhluntersuchung, Sputumuntersuchung ggf. ASL, antinukleäre Antikörper, ggf. Infektionsserologie z. B. organbezogene Infektionsserologie oder nach klinischen Symptomen ggf. HLA B27 , C3 / C4-Komplement Eisen weiterführende Parameter: ↓ Eisenmangel, Gravidität chronische Blutung kleines Blutbild, Ferritin, Transferrin kleines Blutbild, Hämoccult, Ferritin, Transferrin CRP akute Infektionen ↑ Eisenüberladung verschiedenster Ursache Ferritin, kleines Blutbild, Transferrin Hämochromatose-Mutationanalyse Beachten Sie bitte: Wegen der großen inter- und intraindividuellen Schwankungen der Eisenwerte sagt der Serumeisenwert relativ wenig über einen Eisenmangel bzw. die Eisenüberladung des betreffenden Patienten aus. Erythrozyten weiterführende Parameter: ↓ siehe Hämoglobin ↑ siehe Hämoglobin 192 Weiterführende Diagnostik Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter Gamma-GT weiterführende Parameter: ↓ ohne Bedeutung ↑ Leberschädigung toxisch GOT, GPT, Elektrophorese, Bilirubin, kleines Blutbild (MCV), CDT Leberschädigung diabetisch GOT, GPT, Blutzucker bzw. orale Glukose- belastung, Triglyceride, HBA1c Fettleber Cholesterin, Triglyceride sonstige Ursachen GOT, GPT, Elektrophorese, Quick, Cholinesterase Immunglobuline, Hepatitisserologie, ggf. Epstein-Barr-Virus-AK, Herpes-AK, Leptospiren-AK, antinukleäre AK, antimitochondriale AK, glatte Muskulatur AK GOT, GPT, alkalische Phosphatase , Bilirubin, alkalische Phosphatase Isoenzyme Cholestase (intra- und posthepatisch) GOT (AST) weiterführende Parameter: ↓ ohne Bedeutung ↑ SkelettmuskelerkrankungCK, AK gegen quergestreifte Muskulatur Herzmuskelerkrankung CK, CK-MB, AK gegen Herzmuskelzellen, Myocarditis-Virus-Serologie, antinukleäre Antikörper, antimitochondriale Antikörper, glatte Muskulatur Antikörper Lebererkrankung GPT, Bilirubin, Cholinesterase, Quick, Elektro- phorese, Immunglobuline, Hepatitisserologie Ggf. Tumormarker z. B. AFP Weiterführende Diagnostik 193 Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter GPT (ALT) weiterführende Parameter: ↓ ohne Bedeutung ↑Skelettmuskelerkrankung CK, AK gegen quergestreifte Muskulatur, antinukleäre Antikörper Herzmuskelerkrankung GOT, CK, CK-MB, AK gegen Herzmuskelzellen, Myocarditis-Virus-Serologie, antinukleäre AK, antimitochondriale AK, glatte Muskulatur AK Lebererkrankung Bilirubin, Cholinesterase, Quick, Elektrophorese, Immunglobuline, Hepatitisserologie, Leptospiren-AK, Herpesvirus-AK, Zytomegalie-Virus-AK, Epstein-Barr-Virus-AK Ggf. Tumormarker z. B. AFP Hämoglobin weiterführende Parameter: ↓Eisenmangel Ferritin, Transferrin Hämolyse Haptoglobin, LDH Neoplasma Ferritin, (allg. Tumordiagnostik) Niereninsuffizienz Harnstoff, Kreatinin, Erythropoetin intestinale Blutung Hämoccult, Ferritin, Transferrin Perniziosa (M. Biermer) Vitamin B12, Folsäure, Intrinsic-Faktor-AK, Parietalzell-AK ThalassämieHb-Elektrophorese ↑ Exsikkose Harnstoff, Kreatinin, Natrium Polyglobulie Hämochromatose Ferritin, Hämochromatose-Mutationsanalyse Harnsäure weiterführende Parameter: ↓ ohne Bedeutung ↑ Gicht Harnstoff, Kreatinin Leukosen großes Blutbild, alkalische Leukozytenphosphatase, Lymphozytendifferenzierung Cholesterin, Triglyceride, Blutzucker, C-Peptid metabolisches Syndrom 194 Weiterführende Diagnostik Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter HDL-Cholesterin weiterführende Parameter: ↓ erhöhtes Arteriosklerose- risiko Triglyceride, Apolipoprotein A1/B, Lipoprotein (a), Lipidelektrophorese, Fibrinogen, Homocystein, CRP ultrasensitiv ↑ keine Therapie erforderlich IgA weiterführende Parameter: ↓ Antikörpermangel primär IgG-Subklassen, IgM Immunfixation in Serum und Urin Antikörpermangel sekundär ↑ Lebererkrankung (toxisch) GOT, GPT, Gamma-GT, Bilirubin, CDT Rheumatoide Arthritis Rheumafaktor quantitativ, antinukleäre AK, antimitochondriale AK, CRP, Hepatitisserologie, ggf. HLA B27 Immunfixation in Serum und Urin monoklonale Gammopathie subakute Infektion Bakteriologische Untersuchung nach klinischem Befund, Infektionsserologie IgG weiterführende Parameter: ↓ Antikörpermangel primär IgG-Subklassen, IgM, IgA, Impfserologie Antikörpermangel sekundär Immunfixation in Serum und Urin CLL großes Blutbild, Lymphozytentypisierung ↑ chronische Lebererkrankung GOT, GPT, Bilirubin, Hepatitisserologie, Prokollagen III Peptid rheumatoide Arthritis Rheumafaktor, CRP quantitativ, antinuk- leäre AK, Doppelstrang-DNS-Autoantikörper Systemischer Lupus erythematodes C3 / C4, antinukleäre Antikörper, Doppelstrang-DNS-Autoantikörper Immunfixation in Serum und Urin monoklonale Gammopathie chronische Infektion Infektionsserologie, Tb-Kultur, bakteriologische Untersuchung nach klinischem Befund Weiterführende Diagnostik 195 Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter IgM weiterführende Parameter: ↓ Antikörpermangel primär IgA, IgG, IgG-Subklassen Immunfixation in Serum und Urin Antikörpermangel sekundär ↑ akuter (Virus-)Infekt Infektionsserologie (siehe organbezogenene Infektionsserologie), bakteriologische Unter- suchung nach klinischem Befund Immunfixation in Serum und Urin monoklonale Gammopathie primär biliäre Lebercirrhose GOT, GPT, Gamma-GT, , Bilirubin, antimitochondriale AK, antinukleäre AK, glatte Muskulatur AK, Immunglobuline quantitativ Kalium weiterführende Parameter: ↓Durchfälle Stuhl auf pathogene Keime und Parasiten, Pankreas-Elastase 1 im Stuhl, Adenoviren, Rotaviren, Astro-, Noroviren Diuretikatherapie Natrium, Chlorid, Harnstoff, Kreatinin, Magnesium Laxantienabusus GOT, GPT, Gamma-GT Hyperaldosteronismus Natrium, Aldosteron ↑ Niereninsuffizienz Natrium, Harnstoff, Kreatinin, Kreatininclearence, Eiweiß im Urin Gesamteiweiß, Natrium, Harnstoff, Kreatinin Exsikkose 196 Weiterführende Diagnostik Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter LDH weiterführende Parameter: ↓ ohne Bedeutung ↑ Leberschädigung GOT, GPT, Bilirubin, Cholinesterase, Quick, Elektrophorese, Immunglobuline, Hepatitis- serologie, Leptospiren-AK, Herpesvirus-AK, Zytomegalie-Virus-AK, Epstein-Barr-Virus-AK, ggf. Tumormarker z. B. AFP Hämolyse großes Blutbild, Bilirubin gesamt und indirekt, Haptoglobin Myokardinfarkt CK, CK-MB, Troponin, AK gegen Herzmuskelzellen, Myokarditis-Virus-Serologie Skelettmuskelerkrankung CK, AK gegen quergestreifte Muskulatur Malignom großes Blutbild, Elektrophorese, Ferritin, ggf. Tumormarker z. B. CEA, CA 19-9, CA 72-4, PSA, TPA Beachten Sie bitte: LDH ist ein in fast allen Zellen zu findendes Enzym mit praktisch keiner Or- ganspezifität. Erhöhungen werden daher bei vielen pathologischen Zuständen gefunden. LDL-Cholesterin weiterführende Parameter: ↓ keine Therapie erforderlich ↑ erhöhtes Arteriosklerose- risiko Triglyceride, Apolipoprotein A1/B, Homocystein, Lipoprotein (a), Lipidelektrophorese, CRP ultrasensitiv, Fibrinogen Weiterführende Diagnostik 197 Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter Leukozyten weiterführende Parameter: ↓ (viraler) Infekt Infektionsserologie nach klinischem Bild (siehe organbezogene Infektionsserologie), CRP ggf. Lymphozytendifferenzierung primäre, sekundäre Knochenmarksinsuffizienz großes Blutbild Leukose großes Blutbild, Immunglobuline, alkalische Leukozytenphosphatase, ggf. Lymhozytendiffe- renzierung ↑ (bakterieller) Infekt, Sepsis großes Blutbild, Blutkultur(en), CRP, Procalcitonin Leukose großes Blutbild, Immunglobuline, alkalische Leukozytenphosphatase, ggf. Lymhozytendiffe- renzierung Natrium weiterführende Parameter: ↓ Diuretikatherapie Kalium, Harnstoff, Kreatinin, Chlorid, Magnesium Glukocorticoidmangel Cortisol-Tagesprofil ggf. ACTH-Kurztest ↑Conn-Syndrom Aldosteron ADH inadäquate ADH-Sekretion aPTT weiterführende Parameter: ↓ beginnende Verbrauchskoagulopathie Thrombozyten, Quick Faktor VIII Faktor VIII-Erhöhung ↑Faktorenmangel Faktor VIII, Faktor IX, Faktor XI, Faktor XII, Lupusantikoagulans Heparinwirkung Thrombinzeit Prostata-Phosphatase weiterführende Parameter: ↓ ohne Bedeutung ↑Prostatakarzinom 198 Weiterführende Diagnostik PSA Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter Quick weiterführende Parameter: ↓ Lebererkrankung GOT, GPT, Gamma-GT, Bilirubin, Elektrophorese, Cholinesterase Kontrolle des therapeutischen Bereichs Antikoagulation FaktorenmangelFibrinogen, Faktor II, Faktor VII, Faktor X, Faktor V ↑ ohne Bedeutung Rheumafaktor weiterführende Parameter: positiv Erkrankungen des großes Blutbild, CRP rheumatischen antinukleäre Antikörper, ggf. HLA B27, Formenkreises Komplement C3, C4, Synovialdiagnostik, zirkulierende Immunkomplexe, antimitochondriale Antikörper, cyclisches citrulliniertes Peptid-Antikörper sonstige Autoimmun- erkrankungen Rheumafaktor quantitativ, großes Blutbild, CRP quantitativ, antinukleäre Antikörper, Komplement C3 / C4, zirkulierende Immun- komplexe, antimitochondriale Antikörper, ENA, Elektrophorese saure Phosphatase weiterführende Parameter: ↓ ohne Bedeutung ↑ Knochenmetastasen alkalische Phospatase, Calcium, Osteocalcin, Beta Cross Laps, Desoxypyridinolin im Urin, Calcium im Urin, anorganisches Phosphat, alkalische Knochenphosphatase, ggf. Tumormarker z. B. PSA, CA 15-3, CEA, TPA Plasmozytom Immunfixation in Serum und Urin, Calcium, Phosphat, Beta-2-Mikroglobulin megaloblastäre Anämie großes Blutbild, Vitamin B12, Folsäure Weiterführende Diagnostik 199 Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter Thrombozyten weiterführende Parameter: ↓thrombozytopenische Thrombozyten-Antikörper Purpura (M. Werlhof), Arzneimittelinduzierte Thrombopenie Leukämie großes Blutbild, Immunglobuline, alkalische Leukozytenphosphatase, ggf. Lymphozytentypisierung multiples Myelom Elektrophorese, Immunglobuline, Immunfixationselektrophorese in Serum und Urin, Beta-2-Mikroglobulin Verbrauchskoagulopathie Quick, aPTT, Fibrinogen, Thrombinzeit, Fibrinogenspaltprodukte, D-Dimere ↑essentiell Leukämie, großes Blutbild, alkalische Leukozyten- Polyzytämia veraphosphatase, Immunglobuline Transferrin weiterführende Parameter: ↓ Hämochromatose kleines Blutbild, Ferritin, Hämochromatose-Mutationsanalyse chronische Infekte großes Blutbild, Elektrophorese, CRP quantitativ ggf. Infektionsserologie Neoplasma großes Blutbild, Elektrophorese, Ferritin, ggf. Tumormarker z. B. CEA, CA 19-9, CA 72-4, PSA, TPA ↑ Eisenmangel kleines Blutbild, Ferritin Triglyceride weiterführende Parameter: ↓ ohne Bedeutung ↑ Diabetes mellitus Blutzucker, ggf. Glukosebelastung, HBA1 c Hyperlipoproteinämie HDL- und LDL-Cholesterin, Apolipoprotein A1/B, Lipoprotein (a), Lipidelektrophorese, ggf. CRP ultrasensitiv, Fibrinogen, Homocystein 200 Weiterführende Diagnostik Weiterführende Diagnostik bei Veränderungen der Basisparameter TSH weiterführende Parameter ↓Hyperthyreose fT3, fT4, TSH - Rezeptor-AK, Thyreoglobulin-AK, mikrosomale AK ↑Hypothyreose (TRH-Test), fT3, fT4, Thyreoglobulin-AK, mikrosomale Antikörper Weiterführende Diagnostik 201 Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) – Sicherheit durch Vorsorge Profilbezeichnung Parameter Anti-Aging Hormonstatus Frau IGF-1, DHEAS, LH, FSH, TSH, Östradiol Anti-Aging Hormonstatus Mann IGF-1, DHEAS, LH, FSH, TSH, Testosteron, SHBG, freier Androgenindex (FAI) Antioxidantienstatus Basisprofil Malondialdehyd, Antioxidative Kapazität Antioxidantienstatus großes Profil Malondialdehyd, Antioxidative Kapazität, Zink, Vitamin C, Vitamin E, Selen Arteriosklerose-Risiko CRP ultrasensitiv, Fibrinogen, Lipoprotein (a), Homocystein, Apolipoprotein A1 und B Chronische Müdigkeit Großes Blutbild, Cortisol, Ferritin, TSH, Folsäure, Zink, Vitamin B12 Drogenscreening (Urin) Amphetamin, Barbiturate, Benzodiazepine, Cannabinoide, Kokain, Opiate Dysbiose (Mikroökologische Analyse der Stuhlflora) Aerobe und anaerobe Leitkeime der Stuhlflora, Pilze, pathogene Keime Früherkennung Krebs - HPV-Screening Frau Suchtest (PCR) auf Humanes Papillomavirus, bei postivem Ausfall Identifizierung der Hochrisikotypen für das Cervixcarcinom Östradiol, FSH, LH, Testosteron, SHBG, freier Androgenindex (FAI), Zink, Ferritin ,TSH Haarausfall Frau Haarausfall Mann Testosteron , SHBG, freier Androgenindex (FAI), Ferritin, Zink, TSH Kleiner Immunstatus Großes Blutbild, Immunglobuline IgG, IgM, IgA, IgE, CRP ultrasensitiv, Selen, Zink Großer Immunstatus Parameter des kleinen Immunstatus, zusätzlich : B-, T-Lymphozyten, CD4-, CD8-Zellen, NK-Zellen, aktivierte Lymphozyten Cytomegalie IgG, Parvovirus B19 IgG, Toxoplasmose IgG, Varizellen IgG Schwangerschaft Infektionsstatus Pränatalscreening 2.Trimester (Double-Test) ß-HCG, AFP (bitte unbedingt Schwangerschaftswoche angeben) Osteoporose Risiko Serum ß-Cross Laps (CTX), alkalische Phosphatase, Calcium, Phosphat, Kreatinin, 25-OH-Vitamin D Sexuell übertragbare Krankheiten HIV, Syphilis (TPHA), HBs-Antigen Thrombose Basisprofil Antithrombin III, Protein C Aktivität, freies Protein S, APCResistenz, Lupusantikoagulans Kleiner Gesundheitscheck Großes Blutbild, Cholesterin, Triglyceride, Glucose, Harnsäure, Kreatinin, GPT, gamma-GT, CRP, TSH Großer Gesundheitscheck wie kleiner Check, zusätzlich LDL-Cholesterin (berechnet), HDL-Cholesterin, Gesamteiweiß, Eiweißelektrophorese, Kalium, Calcium, Bilirubin, alkalische Phosphatase, Eisen Führerscheinentzug CDT, GPT, gamma-GT, kleines Blutbild 202 Labordiagnostik bei häufig vorkommenden Symptomen geordnet entsprechend ihrer praktischen Bedeutung Adynamie: Kreatinin, Kalium, großes Blutbild, GOT, GPT, Gamma-GT, TSH basal, Ferritin, CDT, Drogenscreening im Urin, Virus-Serologie (insbesondere Hepa­titis-, HIV1 und 2-, EpsteinBarr-, humanes Herpes-Virus 6-Antikörper), Cortisol, Vitamin B12, Folsäure, Blutzucker, (HBA1c). Akne: Testosteron, SHBG, DHEAS, Androstendion, Cortisol Allergie: Großes Blutbild, Gesamt-IgE, allergenspezifisches IgE (RAST), ECP Amenorrhoe: LH, FSH, Prolaktin, TSH, Östradiol, Testosteron, SHBG, DHEAS, Androstendion, Cortisol, HCG Anämie: Großes Blutbild, Retikulozyten, Blut im Stuhl, Ferritin, Transferrin, (­ Eisen), Haptoglobin, Bilirubin, Vitamin B12, Folsäure, Parietalzell-Autoantikörper, Intrinsicfaktor-Antikörper, Hämoglobinelektrophorese, Glukose-6-Phosphat-dehydrogenase, Coombs-Test (direkt) Arthralgie und Arthritis: Rheumafaktor, cyclisch citrulliniertes Peptid-Antikörper, Harnsäure, großes Blutbild, CRP quanti­tativ, Waaler-Rose-Test, Antistreptolysin, Anti-Streptokokkenhyaluronidase, Anti-Streptokokkken-Dnase B, Antistaphylolysin, Antikörper gegen typische Erreger der Infektarthritis: Borrelien, Campylobacter, Salmonellen, Yersinien, Röteln, ­­Gonokokken, Hepatitis B, Chlamydien, Antinukleäre Antikörper (ANA), Autoantikörper gegen extrahierbare nukleäre Antigene (ENA), HLA -B27, C3-Komplement, C4-Komplement, Doppelstrang-DNSAutoantikörper Arteriosklerose: Cholesterin, Triglyceride, HDL-/LDL-Cholesterin, Lipoprotein (a), Lipoprotein A1 und B, Lipidelektrophorese, CRP ultrasensitiv, Homocystein, Fibrinogen Bauchschmerzen: Siehe Schmerzen im Abdomen Bronchitis: Großes Blutbild, CRP, Elektrophorese, bakteriologische Sputum­untersuchung, Sputumuntersuchung auf Tbc, Immunglobuline quantitativ, allergenspezifisches IgE (RAST), Gesamt-IgE, Pertussis-Antikörper und ­Kultur, Chlamy­dien-Antikörper, Mykoplasmen-Antikörper, weitere broncho-pneumo­trope Erreger (siehe organbezogene Infektionsserologie), Alpha-1-Antitrypsin Diarrhoe: Pathogene Darmkeime und Parasiten, EHEC, Clostridium difficile-Toxin, Rotaviren, Adenoviren, Noroviren, Astroviren, Dyspepsie-Escherichia-coli im Stuhl (Säuglinge und Kinder bis 2 Jahre), großes Blutbild, Kalium, Pankreas-Elastase 1 im Stuhl, Trypsin im Serum, TSH basal, D-Xylose-Test, Amöben-Antikörper, Laktose-Toleranztest, Gliadin-Antikörper, Endomysium-Antikörper, Retikulin-Antikörper Durchblutungsstörungen: siehe Arteriosklerose Diagnostik nach Symptomen 203 Labordiagnostik bei häufig vorkommenden Symptomen geordnet entsprechend ihrer praktischen Bedeutung Dyspepsie: Helicobacter pylori Antikörper, Hepatitis-Suchprogramm, Lipase, Amylase, Gastrin, Trypsin bzw. Elastase im Serum Erektile Dysfunktion: FSH, LH, Prolactin, Östradiol, Testosteron, DHEA-S Exanthem: Großes Blutbild, IgE, Rachenabstrich Streptokokken Gruppe A, Anti­streptolysin, Antihyaluronidase, Antistreptodornase, Masern-Virus-Anti­körper, Coxsackie-Virus-Antikörper, Borrelien-Antikörper, Röteln-Virus-Anti­körper, Herpes-simplex-Virus-Antikörper, Parvo-VirusAntikörper, Lues-Diag­nostik (TPHA-Test) Fluor vaginalis: Bakteriologische Abstrichuntersuchung (Untersuchung auf Mykoplasmen, Ureaplasmen und Gonokokken zusätzlich anfordern), Chlamydien Direktnachweis (Abstrich/ Urin), Chlamydien-Antikörper, Laktobazillen in der Vaginalflora (Abstrich) Fieber unklarer Ursache: • Ohne Organhinweis: großes Blutbild, CRP, Blutkultur(en), Urinkultur, HIV 1- und HIV 2-Antikörper, Malaria-Antikörper und -Parasiten (nach Aufenthalt in gefähr­deten Gebieten) • Mit Organhinweis: Siehe organbezogene Infektionsserologie Galaktorrhoe: Prolaktin Gynäkomastie des Mannes: Testosteron, SHBG, Prolaktin, Östradiol, LH, FSH Haarausfall: Biotin, Östradiol, Progesteron, LH, FSH, Prolaktin, Testosteron, SHBG, DHEAS, Ferritin, TSH basal, Androstendion, Cortisol, Zink, Selen Herzschmerzen: Siehe Thoraxschmerz Hirsutismus: DHEAS, Prolaktin, Testosteron, SHBG, Androstendion, Dexamethason-Hemmtest Husten: Siehe Bronchitis Hypertonie: Natrium, Kalium, Kreatinin, Harnsäure im Serum, Triglyzeride, ­Cholesterin, Glukose, Urinstatus, Proteinuriedifferenzierung, Adrenalin/Noradrenalin, Metanephrine, Vanillinmandelsäure, Renin, Aldosteron, TSH basal, fT3, fT4, Cortisol Ikterus: Siehe Lebererkrankung Infektanfälligkeit: Großes Blutbild, CRP, Elektrophorese, Immunglobuline quanti­tativ, Lymphozytendifferenzierung, HIV 1- und 2-Antikörper, Candida-Antikörper, IgG-Subklassen, Zink, Selen Lähmung: Siehe Neuritis 204 Diagnostik nach Symptomen Labordiagnostik bei häufig vorkommenden Symptomen geordnet entsprechend ihrer praktischen Bedeutung Lebererkrankung: GOT, GPT, Gamma-GT, alkalische Phosphatase, Elektro­phorese, Quick, Cholinesterase, Bilirubin, Hepatitissuchprogramm, Immunglobuline quantitativ, CDT, Epstein-BarrVirus-Antikörper, Prokollagen-III-Peptid, Porphyrine im Urin, Gallensäuren. Alpha-Fetoprotein, Antimitochondriale Antikörper, Liver-Kidney-Mikrosomen-Antikörper, Antikörper gegen glatte Muskulatur, Coeruloplasmin, Kupfer, Ferritin, Hämochromatose-Mutationsanalyse Lymphknotenschwellung: Großes Blutbild, BSG, CRP, GOT, LDH, alkalische Phosphatase, EpsteinBarr-Virus-Antikörper, HIV1- und 2-Antikörper, Toxoplasmose-Antikörper, CMV-Antikörper, TPHA, ggf. weitere Infek­tionsserologie (siehe organbezogene Infektionsserologie), Elektrophorese, Immun­globuline quantitativ, Immunfixationselektrophorese Nadelstichverletzung (mit infektiösem Material): Anti-HBs, Anti-HBc, HBs-Ag, Anti-HCV, HIV1und 2-Antikörper Neuritis, Neuralgie, Neuropathie: Blutzucker, HbA1c, Borrelien-Antikörper, CDT, Vitamin B1, Vitamin B6, Vitamin B12, Folsäure, ANA Osteoporose: Alkalische Phosphatase, alkalische Knochenphosphatase, Östradiol, Beta Cross Laps, Desoxypyridinolin, Osteocalcin, Calcium und Phosphat im Serum, Calcium und Phosphat im Urin, TSH, Parathormon Polydipsie und Polyurie: Blutzucker, Urinstatus, Glukose im Urin, Natrium, K ­ alium, ADH Potenzstörungen: Testosteron, SHBG, Prolaktin, FSH, LH, DHEA-S Primär biliäre Zirrhose: AMA, alkalische Phosphatase, Gamma-GT, IgM Primär sklerosierende Cholangitis: ANCA Rheuma: Großes Blutbild, Rheumafaktor, CRP, Antistreptolysin, ANA, Harnsäure, C3-Komplement, C4-Komplement. Siehe auch Arthralgie Schmerzen im Abdomen: Großes Blutbild, Lipase, Amylase, Triglyceride, CRP quantitativ, Bilirubin, GOT, GPT, Gamma-GT, alkalische Phosphatase, Porphyrine im Urin, Trypsin bzw. Elastase im Serum Sterilität bei der Frau: LH, FSH, Prolaktin, TSH, Östradiol, Progesteron, Testo­steron, SHBG, DHEAS, Androstendion, Chlamydien-AK, Gonokokken-Antikörper Sterilität beim Mann: LH, FSH, Prolaktin, Testosteron, SHBG, Chlamydien-Antikörper, Gonokokken-Antikörper, Fruktose im Ejakulat Struma: TSH, fT3, fT4, Thyreoglobulin, TSH-Rezeptor-Antikörper, Thyreoglobulin-Antikörper, mikrosomale Antikörper, CEA, Calcitonin Diagnostik nach Symptomen 205 Labordiagnostik bei häufig vorkommenden Symptomen geordnet entsprechend ihrer praktischen Bedeutung Thoraxschmerz: Troponin, CK / CK-MB, Coxsackie-Virus-Antikörper, LDH, Varizella-zosterAntikörper Thrombosen: Quick, aPTT, Fibrinogen, kleines Blutbild, APC-Resistenz, Antit­hrombin III, Protein C, Protein S, Homocystein, Faktor-V-Mutationsanalyse, Prothrombin-Mutationsanalyse, Lupusantikoagulans, Cardiolipin-Antikörper, MTHFR - Mutationsanalyse Urethritis: Bakteriologische Urin- bzw. Abstrichuntersuchung (Untersuchung auf Mykoplasmen, Ureaplasmen und Gonokokken zusätzlich anfordern), ­Chlamydien-Direktnachweis, Chlamy­ dien-Antikörper Urolithiasis: Steinanalyse, Parathormon, Vitamin D3 Zyklusstörungen: LH, FSH, Prolaktin, TSH, Östradiol, Progesteron, Testosteron, SHBG, DHEAS, Androstendion, HCG 206 Diagnostik nach Symptomen Hinweise zur Meldepflicht nach IfSG (Infektionsschutzgesetz) § 6 Meldepflichtige Krankheiten (im Falle von §6 ist der feststellende Arzt (Praxis/Klinik) zur Meldung verpflichtet) (1) Namentlich ist zu melden: 1. der Krankheitsverdacht, die Erkrankung sowie der Tod an a)Botulismus b)Cholera c)Diphtherie d) humaner spongiformer Enzephalopathie, außer familiär-hereditärer Formen e) akuter Virushepatitis f) enteropathischem hämolytisch-urämischem Syndrom (HUS) g) virusbedingtem hämorrhagischen Fieber h)Masern i) Meningokokken-Meningitis oder -Sepsis j) Milzbrand k) Poliomyelitis (als Verdacht gilt jede akute schlaffe Lähmung, außer wenn traumatisch bedingt) l) Pest m)Tollwut n) Typhus abdominalis/Paratyphus sowie die Erkrankung und der Tod an einer behandlungsbedürftigen Tuberkulose, auch wenn ein bakteriologischer Nachweis nicht vorliegt, 2. der Verdacht auf und die Erkrankung an einer mikrobiell bedingten Lebensmittelvergiftung oder an einer akuten infektiösen Gastroenteritis, wenn a) eine Person betroffen ist, die eine Tätigkeit im Sinne des § 42 Abs. 1 ausübt, b) zwei oder mehr gleichartige Erkrankungen auftreten, bei denen ein epidemischer Zusammenhang wahrscheinlich ist oder vermutet wird, 3. der Verdacht einer über das übliche Ausmaß einer Impfreaktion hinausgehenden gesundheitlichen Schädigung, 4. die Verletzung eines Menschen durch ein tollwutkrankes, -verdächtiges oder -ansteckungsverdächtiges Tier sowie die Berührung eines solchen Tieres oder Tierkörpers, 5. soweit nicht nach den Nummern 1 bis 4 meldepflichtig, das Auftreten a) einer bedrohlichen Krankheit oder b) von zwei oder mehr gleichartigen Erkrankungen, bei denen ein epidemischer Zusam- menhang wahrscheinlich ist oder vermutet wird, wenn dies auf eine schwerwiegende Gefahr für die Allgemeinheit hinweist und Krankheitserreger als Ursache in Betracht kommen, die nicht in § 7 genannt sind. Die Meldung nach Satz 1 hat gemäß § 8 Abs. 1 Nr. 1, 3 bis 8, § 9 Abs. 1, 2, 3 Satz 1 oder 3 oder Abs. 4 zu erfolgen. (2) Dem Gesundheitsamt ist über die Meldung nach Absatz 1 Nr. 1 hinaus mitzuteilen, wenn Personen, die an einer behandlungsbedürftigen Lungentuberkulose leiden, eine Behandlung verweigern oder abbrechen. Die Meldung nach Satz 1 hat gemäß § 8 Abs. 1 Nr. 1, § 9 Abs.1 und 3 Satz 1 oder 3 zu erfolgen. (3) Dem Gesundheitsamt ist unverzüglich das gehäufte Auftreten nosokomialer Infektionen, bei denen ein epidemischer Zusammenhang wahrscheinlich ist oder vermutet wird, als Ausbruch nichtnamentlich zu melden. Die Meldung nach Satz 1 hat gemäß § 8 Abs. 1 Nr. 1, 3 und 5, § 10 Abs. 1 Satz 3, Abs. 3 und 4, Satz 3 zu erfolgen. Meldepflicht 207 Hinweise zur Meldepflicht nach IfSG § 7 Meldepflichtige Nachweise von Krankheitserregern (im Falle von §7 ist das Labor zur Meldung verpflichtet) (1) Namentlich ist bei folgenden Krankheitserregern, soweit nicht anders bestimmt, der direkte oder indirekte Nachweis zu melden, soweit die Nachweise auf eine akute Infektion hinweisen: 1. Adenoviren; Meldepflicht nur für den direkten Nachweis im Konjunktivalabstrich 2. Bacillus anthracis 3. Borrelia recurrentis 4. Brucella sp. 5. Campylobacter sp., darmpathogen 6. Chlamydia psittaci 7. Clostridium botulinum oder Toxinnachweis 8. Corynebacterium diphtheriae, Toxin bildend 9. Coxiella burnetii 10. Cryptosporidium parvum 11.Ebolavirus 12. a) Escherichia coli, enterohämorrhagische Stämme (EHEC) b) Escherichia coli, sonstige darmpathogene Stämme 13. Francisella tularensis 14.FSME-Virus 15.Gelbfiebervirus 16. Giardia lamblia 17. Haemophilus influenzae; Meldepflicht nur für den direkten Nachweis aus Liquor oder Blut 18.Hantaviren 19.Hepatitis-A-Virus 20.Hepatitis-B-Virus 21. Hepatitis-C-Virus; Meldepflicht für alle Nachweise, soweit nicht bekannt ist, dass eine chronische Infektion vorliegt 22.Hepatitis-D-Virus 23.Hepatitis-E-Virus 24. Influenzaviren; Meldepflicht nur für den direkten Nachweis 25.Lassavirus 26. Legionella sp. 27. Leptospira interrogans 28. Listeria monocytogenes; Meldepflicht nur für den direkten Nachweis aus Blut, Liquor oder anderen normalerweise sterilen Substraten sowie aus Abstrichen von Neugeborenen 29.Marburgvirus 30.Masernvirus 31. Mycobacterium leprae 32. Mycobacterium tuberculosis/africanum, Mycobacterium bovis; Meldepflicht für den direkten Erregernachweis sowie nachfolgend für das Ergebnis der Resistenzbestimmung; vorab auch für den Nachweis säurefester Stäbchen im Sputum 208 Meldepflicht Hinweise zur Meldepflicht nach IfSG 33. Neisseria meningitidis; Meldepflicht nur für den direkten Nachweis aus Liquor, Blut, hämorrhagischen Hautinfiltraten oder anderen normalerweise sterilen Substraten 34. Norwalk-ähnliches Virus; Meldepflicht nur für den direkten Nachweis aus Stuhl 35.Poliovirus 36.Rabiesvirus 37. Rickettsia prowazekii 38. Rotavirus 39. Salmonella Paratyphi; Meldepflicht für alle direkten Nachweise 40. Salmonella Typhi; Meldepflicht für alle direkten Nachweise 41. Salmonella, sonstige 42. Shigella sp. 43. Trichinella spiralis 44. Vibrio cholerae O 1 und O 139 45. Yersinia enterocolitica, darmpathogen 46. Yersinia pestis 47. andere Erreger hämorrhagischer Fieber. Die Meldung nach Satz 1 hat gemäß § 8 Abs. 1 Nr. 2, 3, 4 und Abs. 4, § 9 Abs. 1, 2, 3 Satz 1 oder 3 zu erfolgen. (2) Namentlich sind in dieser Vorschrift nicht genannte Krankheitserreger zu melden, soweit deren örtliche und zeitliche Häufung auf eine schwerwiegende Gefahr für die Allgemeinheit hinweist. Die Meldung nach Satz 1 hat gemäß § 8 Abs. 1 Nr. 2, 3 und Abs. 4, § 9 Abs. 2, 3 Satz 1 oder 3 zu erfolgen. (3) Nichtnamentlich ist bei folgenden Krankheitserregern der direkte oder indirekte Nachweis zu melden: 1. Treponema pallidum 2. HIV 3. Echinococcus sp. 4. Plasmodium sp. 5. Rubellavirus; Meldepflicht nur bei konnatalen Infektionen 6. Toxoplasma gondii; Meldepflicht nur bei konnatalen Infektionen. Die Meldung nach Satz 1 hat gemäß § 8 Abs. 1 Nr. 2, 3 und Abs. 4, § 10 Abs. 1 Satz 1, Abs. 3, 4 Satz 1 zu erfolgen. Labormeldepflicht-Anpassungsverodnung § 1 Die Meldepflicht nach § 7 Absatz 1 Satz 1 des Infektionsschutzgesetzes wird auf methicillinresistente Stämme des Krankheitserregers Staphylococcus aureus (MRSA) ausgedehnt. Die Meldepflicht gilt nur für den Nachweis aus Blut oder Liquor. Beachten Sie bitte auch die mögliche Ausnahmekennziffer bei Erkrankung oder Verdacht auf Erkrankung mit Meldepflicht nach §§ 6 und 7 IfSG! Meldepflicht 209 Indikationsbezogene Ausnahmekennziffern EBM 2000 Plus Antivirale Therapie der chronischen Hepatitis B oder C mit Interferon und/oder Nukleosidanaloga 32005 Erkrankungen oder Verdacht auf Erkrankungen, bei denen eine gesetzliche Meldepflicht besteht, sofern in diesen Krankheitsfällen mikrobiologische, virologische oder infektionsimmunologische Untersuchungen durchgeführt werden, oder Krankheitsfälle mit meldepflichtigem Nachweis eines Krankheitserregers Siehe auch Hinweise zur Meldepflicht nach Infektionsschutzgesetz 32006 Vorsorgeuntersuchungen gemäß den Mutterschafts-Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen, soweit die Leistungen nach Kapitel 32 abzurechnen sind, oder prä- bzw. perinatale Infektionen 32007 Anfallsleiden unter antiepileptischer Therapie oder Psychosen unter Clozapintherapie 32008 Allergische Erkrankungen bei Kindern bis zum vollendeten 6. Lebensjahr 32009 Genetisch bedingte Erkrankungen oder Verdacht auf diese Erkrankungen, sofern Untersuchungen entsprechend der Gebührenordnungspositionen 11310 bis 11312, 11320 bis 11322 sowie der Gebührenordnungspositionen des Abschnitts 11.4 durchgeführt werden. 32010 Therapiepflichtige hämolytische Anämie, Diagnostik und Therapie der hereditären Thrombophilie, des Antiphospholipidsyndroms oder der Hämophilie 32011 Tumorerkrankung unter parenteraler tumorspezifischer Behandlung oder progrediente Malignome unter Palliativbehandlung 32012 Diagnostik und Therapie von Fertilitätsstörungen, soweit die Laborleistungen nicht Bestandteil der Leistungen nach den Nrn. 08530 bis 08561 sind 32013 Substitutionsgestützte Behandlung Opiatabhängiger gemäß den Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen 32014 Orale Antikoagulantientherapie 32015 Präoperative Labordiagnostik vor ambulanten oder belegärztlichen Eingriffen in Narkose oder in rückenmarksnaher Regionalanästhesie 32016 Manifeste angeborene Stoffwechsel- und/oder endokrinologische Erkrankung(en) bei Kindern und Jugendlichen bis zum vollendeten 18. Lebensjahr oder Mukoviszidose 32017 Chronische Niereninsuffizienz mit einer endogenen Kreatinin-Clearance < 25 ml/min 32018 Erkrankungen unter systemischer Zytostatika-Therapie und/oder Strahlentherapie 32019 HLA-Diagnostik vor und/oder Nachsorge unter immun-suppressiver Therapie nach allogener Transplantation eines Organs oder hämatopoetischer Stammzellen 32020 Therapiebedürftige HIV-Infektionen 32021 Manifester Diabetes mellitus 32022 Rheumatoide Arthritis (PCP) einschl. Sonderformen und Kollagenosen unter immunsuppressiver oder immun-modulierender Langzeit-Basistherapie 32023 210 Adiponectin und Leptin: Neue Risikomarker für Diabetes mellitus und Arteriosklerose Das Metabolische Syndrom mit den Symptomen Übergewicht, Dyslipidämie und Hypertonus sowie den schwerwiegenden Folgen Arteriosklerose und Diabetes mellitus Typ-2 breitet sich pandemisch aus. Primär- und Sekundärprävention sowie eine adäquate Therapie sind nur durch eine rechtzeitige Diagnostik möglich. Von besonderem Interesse sind Labor-Parameter, die bereits vor der klinischen Manifestation nachweisbar sind. Adiponectin und Leptin: neue Risikomarker für Diabetes mellitus und Arteriosklerose. Hierzu können die von Adipozyten sezernierten Proteine Adiponectin und Leptin dienen, denn Fettgewebe ist neben seiner Funktion als Energiespeicher auch endokrin aktives Gewebe und beeinflusst den gesamten Energiestoffwechsel maßgeblich. Adiponectin besitzt aufgrund von komplexen metabolischen Interaktionen antiatherogene und antiinflammatorische sowie antidiabetische (endogener Insulinsensitizer) Eigenschaften. Hohe Adiponectinspiegel korrelieren mit hohen HDL-Cholesterin-Werten und niedrigen Triglyceridwerten. Unabhängig von Gewicht, Alter und sportlicher Aktivität ist bei gesunden Personen mit erhöhten Adiponectinkonzentrationen das Risiko einen Diabetes Typ 2 innerhalb eines Zeitraumes von 2 Jahren zu entwickeln, vermindert. Zudem beeinflusst der Adiponectinspiegel das Risiko für Koronare Herzerkrankung. Eine Studie zeigte bei Männern mit hohem Adiponectionspiegel ein vermindertes Herzinfarktrisiko. Bei gefüllten Fettspeichern wird die Sekretion des Hormons herunterreguliert. Es besteht eine Korrelation zwischen Übergewicht und niedrigen Adiponectinkonzentrationen. Vermeintlich gesunde Individuen mit einem niedrigen Adiponectinspiegel haben ein erhöhtes Diabetesrisiko. Leptin ist in die Appetit- und Gewichtsregulation im Hypothalamus involviert. Bei Adipositas liegt Leptin in erhöhter Konzentration vor, entfaltet allerdings aufgrund einer Leptinresistenz keine appetithemmende Wirkung. Der Verlust der Leptinwirkung ruft in der Folge eine Insulinresistenz hervor. Zudem induzieren die erhöhten Leptinspiegel oxidativen Stress auf Endothelzellen und wirken atherogen. Die Höhe der Adiponectin- und Leptin Spiegel verhalten sich invers zueinander. Ein hoher Leptin-Wert bestätigt einen niedrigen Adiponectin-Spiegel. Durch die Funktion als Bindeglied zwischen Übergewicht, Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen stellen Adiponectin und Leptin günstige Parameter zur Bestimmung des Risikos für diese Erkrankungen dar. Aufgrund der protektiven Eigenschaften des Adiponectins und der negativen Wirkung der Leptinresistenz sind Maßnahmen, die zu einer Veränderung der Konzentrationen führen, von großem Benefit. Eine Gewichtsreduktion bewirkt einen signifikanten Anstieg der Adiponectinsynthese und einen Abfall der Leptinkonzentrationen. Die Verlaufskontrolle von Adiponectin und Leptin kann somit die Motivation zu Einhaltung einer Diät und deren therapeutischen Erfolg positiv verstärken. Indikationen: •Übergewicht • Verdacht auf Entwicklung eines Diabetes Typ II • Abklärung des Infarkt-Risikos Material: je 1 ml Serum Literatur: siehe unter www.labor-staber.de Ausgewählte Informationen unseres Labors 211 Anämie Basisuntersuchung bei der Diagnostik der Anämie ist das Blutbild, dessen Erythrozyten-Parameter bereits wertvolle Hinweise auf die Art der Anämie liefern: Mikrozytär/hypochrom (MCV/MCH erniedrigt) bei Eisenmangel und -resorptionsstörung, chronischer Blutung und bei Thalassämie. Normozytär/normochrom (MCV/MCH normal) bei Infekten, Neoplasmen, aplastischen Anämien und akuten Blutungen. Makrozytär/hyperchrom (MCV/MCH erhöht) bei Vitamin B12- und oder Folsäuremangel, viel häufiger durch toxische Reifungsstörung bei chronischem Alkoholismus. Die Ermittlung der Retikulozytenzahl erlaubt die vorgenannten, sog. hyporegenerativen Formen von den hyperregenerativen Formen mit erhöhter Retikulozytenzahl abzugrenzen: Es sind dies die hämolytischen Anämien unterschiedlichster Genese sowie regenerative Anämien nach Blutungen. Zur Präzisierung der Diagnose stehen folgende Parameter zur Verfügung: Ferritin korreliert mit dem Depoteisen des Patienten und erlaubt mit hoher Wahrscheinlichkeit einen Eisenmangel auszuschließen oder zu bestätigen. Es finden sich bei Eisenmangel schon FerritinErniedrigungen, bevor die Anämie klinisch manifest wird. Erhöhungen kommen bei Eisenüberladung, aber auch bei Leberparenchymschäden, Entzündungen und Neoplasien vor. Vitamin B12: Die Bestimmung ermöglicht einen Vitaminmangel sicher aufzudecken. Wegen des sehr geringen Tagesbedarfs darf bei Verdacht auf perniziöse Anämie keinesfalls probatorisch zuvor das Vitamin parenteral gegeben werden, da sonst über Monate die Diagnose verschleiert wird. Erniedrigungen finden sich außer beim M. Biermer auch bei funikulären Myelosen, Magenerkrankungen mit atrophischer Gastritis, Dünndarmerkrankungen, Ernährungsmangel und schweren Lebererkrankungen. Folsäure sollte zunächst im Serum bestimmt werden, erst bei Erniedrigung folgt die Bestimmung in den Erythrozyten. Die Erniedrigung im Serum deckt einen latenten, eine Verminderung in den Erythrozyten einen manifesten Folsäuremangel auf. Verminderungen finden sich bei megalo-blastären Anämien, Malabsorptionssyndromen, Laktation, bei hämatologischen Erkrankungen mit verstärkter Erythropoese, unter zytostatischer Therapie und unter Vitamin B12-Substitution. Haptoglobin: Erniedrigungen sind Indikator der intravasalen Hämolyse, so bei hämolytischen Anämien, medikamentös oder mechanisch (künstliche Herzklappe) oder infektiös (Malaria) bedingten Anämien. Malarbsorption, schwere Lebererkrankungen können ebenfalls eine Erniedrigung verursachen. Erhöhte Werte sehen wir bei Entzündungen, malignen Tumoren, Cholestasen. Transferrin ist bei Eisenmangel deutlich vermehrt, während es bei Infekt- und Tumoranämien meist erniedrigt nachgewiesen wird. Eisen kann bei Eisenmangelanämien durch verminderte Aufnahme, verminderte Resorption oder erhöhten Verbrauch erniedrigt sein. Erhöhungen treten bei Hepatosen, Infektionen und unter Hormontherapie auf, Werte über 200 µg/l sprechen für eine Eisenüberladung. Die Eisenbestimmung hat wegen erheblicher Tages- und interindividueller Schwankungen sowie wegen der Verfügbarkeit sensitiverer Methoden in den letzen Jahren erheblich an Bedeutung verloren. Hämoglobin - Elektrophorese ist indiziert bei Verdacht auf Hämoglobinopathien als Ursache einer Anämie. Alkalische Leukozytenphosphatase: Bei Erniedrigung ist dieser Parameter ein Hinweis auf eine hämatologische Systemerkrankung wie chronisch-myeloische Leukämie, perniziöse Anämie. 212 Ausgewählte Informationen unseres Labors Anti-Müller-Hormon: Marker der Fertilität Physiologie: Während der Embryonalentwicklung wird die Geschlechtsdifferenzierung durch das Anti-Müller-Hormon (AMH) bestimmt. Bei männlichen Feten wird das AMH durch die Sertolizellen des Hodens gebildet. Es fördert die Rückbildung der Müller-Gänge und bewirkt somit eine normale Entwicklung der männlichen Genitalien. Bei weiblichen Feten fehlt dieses Hormon. Dies führt zur Ausbildung der weiblichen inneren Geschlechtsorgane. Bei Frauen wird das Anti-Müller-Hormon erst mit Beginn der Pubertät von den Granulosazellen heranwachsender Follikel gebildet. Follikel im Endstadium des follikulären Wachstums, die unter direkter FSH-Regulation stehen, bilden das AMH nicht mehr. Die Serumkonzentration von AMH weist eine enge Korrelation mit der Zahl der antralen Follikel auf und spiegelt die ovarielle Reserve entsprechend dem Primordialfollikel-Pool wider. Ab dem 30. Lebensjahr nimmt die Konzentration kontinuierlich bis auf in der Menopause nicht mehr messbare Werte ab. Das AMH fällt postovulatorisch nur gering ab. Der Abnahmezeitpunkt innerhalb des Zyklus ist daher ohne klinische Relevanz für die Beurteilung. Ovarielle Funktionsreserve / Menopause: Der Eintritt der Menopause variiert stark um das 50. Lebensjahr und wird individuell durch den Verbrauch an Eizellen im Ovar determiniert. Die Bestimmung des AMH ermöglicht im Vergleich zur Bestimmung von FSH, Inhibin B und Östradiol, die erst bei bereits eingetretenen Zyklusunregelmäßigkeiten signifikante Veränderungen aufweisen, schon relativ früh eine prognostische Einschätzung der ovariellen Follikelreserve. Eine AMH-Konzentration von 0,8 - 1,0 ng/ml weist auf eine allmähliche Erschöpfung der ovariellen Restfunktion hin. Die Fertilität der Frau ist somit zunehmend eingeschränkt. Im Laufe der folgenden 3 Jahre tritt bei diesen Werten wahrscheinlich die Menopause ein. Die Bestimmung des AMH ermöglicht die Voraussage des Zeitpunktes der Menopause genauer als allein anhand des Alters der Frau. Dies ist insbesondere hinsichtlich der zunehmend späteren Familienplanung für Frauen ab dem 30. Lebensjahr von Interesse. In-vitro-Fertilisation (IVF): Im Vorfeld einer IVF ist das AMH ein nützlicher Parameter für die Vorhersage des Ansprechens einer ovariellen Stimulation. Erniedrigte Werte sprechen für eine eingeschränkte ovarielle Funktionsreserve und ein schlechtes Ansprechen auf eine Stimulation. Diese Patientinnen benötigen signifikant höhere FSH-Dosen als Frauen mit hohen Konzentrationen. Indikationen: • Familienplanung bei Frauen ab dem 30. Lebensjahr • klimakterische Ovarialinsuffizienz •Sterilitätsbehandlung Referenzbereich: 1-5 ng/ml: 0,8-1,0 ng/ml: < 0,4 ng/ml: erhöhte Werte: normale ovarielle Funktionsreserve ovarielle Restfunktion Menopause Hinweis auf PCO (unterdrückte Follikelreifung durch erhöhte männliche Hormonkonzentration) Material / Methode / Abrechnung: 1 ml Serum, Enzym-Immunoassay. Die Untersuchung ist eine Kassenleistung. Literatur: Visser J et al.: Anti-Müllerian hormone : a new marker for ovarian function. Reproduction, 2006, 131:1-9 Disseldorp J et al.: Relationship of Serum Anti-Mullerian Hormone Concentration to Age of Menopause. J Clin Endocrinol Metab. 2008 Mar 11. [Epub ahead of print] La Marca A et al.: Anti-Müllerian hormone measurement on any day of the menstrual cycle strongly predicts ovarian response in assisted reproductive technology. Human Reproduction, 2007;22(3):766-771 Ausgewählte Informationen unseres Labors 213 Calprotectin – Noninvasive Diagnostik entzündlicher Darmkrankheiten Medizinischer Hintergrund: In der medizinischen Praxis stehen für die Diagnose von Darmerkrankungen die Stuhlkultur oder die Endoskopie als Goldstandard zur Verfügung. Neuerdings steht für eine erste Abklärung, ob es sich z. B. bei einer Diarrhoe um einen Reizdarm oder um entzündliche Prozesse handelt, die Bestimmung von Calprotectin im Stuhl zur Verfügung. Vor allem wenn pathogene Keime nicht nachweisbar sind, kann die Bestimmung von Calprotectin im Stuhl diagnostisch weiter führen. Calprotectin wird von polymorphkernigen Granulozyten (PMN), Monozyten sowie Plattenepitelzellen gebildet und ins Darmlumen abgegeben. Mikroorganismen stimulieren durch ihre chemotaktisch wirkenden Substanzen diese Freisetzung. Eine bisher bekannte Funktion des Calprotectin ist die Bindung von Calcium und Zink, vermutlich zum Schutz der Zelle vor leukozytären und bakteriellen, abbauenden Enzymen. Da den invasiven Mikroorganismen durch die Zinkbindung lebenswichtige Enzyme entzogen werden, geht man von einer antibakteriellen Wirkung des Calprotectin aus, ähnlich dem Lactoferrin. Klinische Bedeutung 1.Screening: Aufgrund der unmittelbaren Abhängigkeit der Calprotectin-Ausschüttung von Chemotaxisgetriggerten Prozessen kann Calprotectin als sensitiver Marker für entzündliche Prozesse des Darmtraktes herangezogen werden und erlaubt die sichere Ausschlussdiagnose eines Reizdarms. Die Differenzierung von akuten oder chronischen entzündlichen Darmerkrankungen (CED) von kolorektalen Neoplasien ist jedoch nicht möglich. 2. Werden um das 10-20fache über dem Normbereich liegende Werte von Calprotectin nachgewiesen, sind weitere Untersuchungen zur Differentialdiagnostik, wie beispielsweise M2PK, Stuhlkultur, Endoskopie, notwendig. Calprotectin kann auch zur Überprüfung eines Therapieerfolges herangezogen werden und eignet sich besonders gut für das Monitoring von CED wie beispielsweise Morbus Crohn, Colitis ulcerosa oder Tumorrezidiv. 3. Eine besondere Bedeutung dürfte Calprotectin wegen seines noninvasiven Charakters auch in der Pädiatrie zukommen zur Differenzierung von funktionellen und entzündlichen Erkrankungen. 4. Ein weiterer Vorteil der Calprotectin-Bestimmung besteht darin, dass es im Stuhl äußerst stabil ist und auch im ungekühlten Zustand über einige Tage ohne Einbußen nachweisbar bleibt. Methode: ELISA Probenmenge: Stuhlprobe ca. 1 g Literatur: 1. Poullis A, et. al.; Aliment Pharmacol Ther; 2002 (16): S. 675-681. 2. Poullis A, Foster R, Shetty A, et.al.; Cancer Epidemiology, Biomarkers Et Prevention; 2004 Feb,13: S. 279-284. 3. Kapel N, Roman C, Caldari D et. al.; J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005 Oct, 41(4)S. 396-400 214 Ausgewählte Informationen unseres Labors CD57-Test bei chronischer Borreliose Bei entzündlichen Erkrankungen findet man eine Vermehrung CD57+ - positiver T-Zellen! Während bei akuter Borreliose normale CD57+ Werte gemessen werden, weisen Patienten mit chronischer Borreliose häufiger erniedrigte Werte auf (< 60 CD57+ Zellen/µl Blut). Zum einen gibt es Patienten, die nur über eine eingeschränkte Abwehrfunktion (angeboren oder erworben) verfügen und daher wahrscheinlich eher zu einer chronischen Infektion neigen, zum anderen wirken offenbar Borrelien in vivo direkt immunsuppressiv (z. B. CRASP3, in vivo exprimiertes Antigen im Ecoline-Blot). Besonders Patienten mit neurologischen Symptomen zeigten eine verringerte CD57+ Zellzahl, weniger stark waren Patienten mit Befall des Skelett- und Weichteilsystems betroffen. Die CD57+ Zellzahl-Verminderung war solange nachweisbar, bis durch antibiotische oder andere Therapien eine offensichtliche Heilung erreicht werden konnte. Eine Borrelientherapie wurde als erfolgreich bewertet, wenn sich die CD57+ Zellen erholt hatten; so konnte auch die Dauer und Intensität der Therapie durch die Beobachtung der CD57+Zellpopulation gesteuert werden. In einer Übersicht vom September 2005 (Burrascano) wurde der CD57–Test als Aktivitätsmarker der chronischen Lyme-Borreliose dargestellt und als „break-through in LB diagnosis and treatment“ bezeichnet. Gegenwärtig erscheinen folgende Indikationen für den CD56/57-Test gerechtfertigt: 1.Bei klinisch gesicherter Lyme-Borreliose mit chronischem Verlauf kann der CD57-NKZellbstimmung als Marker für den Verlauf bzw. den Therapieerfolg dienen. 2.Bei unklarer Symptomatik und nicht eindeutiger Serologie ist eine unauffällige CD57-NKZellzahl ein weiterer Hinweis für den Ausschluss einer einer chronischen Borreliose. Methodik: durchflusszytometrisch mit monoklonalen Antikörpern Material: 5 ml EDTA–Blut; nicht am Freitag oder nicht vor Feiertagen einsenden Literatur: Stricker, R B; Decreased CD57 lymphocyte subset in patients with chronic Lyme disease. Immunol. Lett 2001,76: 43 – 48 Imaging Lyme Disease,2005:15th ed. 8-33 Internet: www.ilads.org/files/burrascano_0905.pdf Ausgewählte Informationen unseres Labors 215 Die Dünnschichtzytologie in der Diagnostik des Cervixcarcinoms Die seit 1971 bestehende zytologische Vorsorgeuntersuchung von Zervixabstrichen nach Papanicolaou hat zu einer deutlichen Senkung der Erkrankungs- und Todeszahlen des Gebärmutterhalskrebses geführt. Dennoch liegt die Sensitivität des Pap-Testes nur bei rund 50%, sodass die Entwicklung neuer Technologien zur Verbesserung der diagnostischen Genauigkeit und Zuverlässigkeit vorangetrieben wurde. Mit der Dünnschichtzytologie als neuem Verfahren der Zellpräparation für eine mikroskopische Beurteilung steht nun eine verbesserte Diagnostik zur Verfügung, die allerdings von Fachgesellschaften noch kontrovers diskutiert wird. Andererseits empfahl bereits 1996 die amerikanische Zulassungsbehörde FDA, den herkömmlichen Pap-Test durch die Dünnschichtzytologie zu ersetzen. Einige Länder wie Schottland und England haben dann auch 2003 ihr Vorsorgeprogramm auf die neue Technologie umgestellt. Mittlerweile verfügen auch wir bereits über einige Erfahrung mit dieser Methodik (Thin Prep®) und sind zu dem Ergebnis gekommen, dass sie durchaus die Qualität der zytologischen Probennahme und im Gefolge die Beurteilbarkeit der Präparate steigern kann. Darüber hinaus ermöglicht das Verfahren die Herstellung mehrerer Präparate sowie weiterer Untersuchungen (HPV oder Chlamydien) ohne nochmaligen Abstrich. Damit sind sicherere Diagnosen und eine fundiertere Vorgehensempfehlung möglich, ohne die Patientin durch Wiederholungsuntersuchungen zu verunsichern und zu belasten. Methodik: • Entnahme der Zellen mittels Bürste (Cyto-Brush) von Ekto- und Endozervix • Abspülen der Bürste in einer speziellen hämolysierenden und mucolytischen Fixierungsflüssigkeit • Versand der Zellen in dieser Flüssigkeit zur weiteren Bearbeitung im Labor Vorteile der flüssigkeitsgestützen Zytologie: • Mehr Zellmaterial als beim konventionellen Abstrich steht zur Verfügung • Folgeuntersuchungen aus der gleichen Patienenprobe sind möglich (HPV, Chlamydien, p16-Protein) • Anfertigung weiterer Präparate möglich (z. B. für Zytochemie, Beurteilung von mehr Zellmaterial) • Verbesserung der Qualität der Abstriche • Gleichverteilung aller vorhandenen Zellen ggf. auch auf mehrere Präparate, keine Fixierungsartefakte • Minimierung von Zellüberlagerungen, die die Diagnostik erheblich erschweren können • geringere mechanische Beanspruchung des Zellmaterials, dadurch Abnahme technisch unzureichender Abstriche und Reduzierung von Pap IIw und evtl. Pap III-Befunden Abstrichmaterialien: (Brush und Entnahmegefäß) bitte im Labor anfordern! 216 Ausgewählte Informationen unseres Labors Chlamydien-Infektionen (1) Die Gattung Chlamydia umfasst die drei humanpathogenen Arten C. trachomatis, C. pneumoniae und C. psittaci. Es handelt sich um Bakterien, die aufgrund ihres fehlenden Zellaufbaus nicht in der Gram-Färbung anfärbbar sind. Eine gemeinsame Eigenschaft ist ihr komplexer Reproduktionszyklus. Er umfasst zwei Formen: extrazelluläre infektiöse Elementarkörperchen sowie intrazelluläre nicht infektiöse Retikularkörperchen. Die serologische Diagnostik kann mit ELISA-Testen und Mikroimmunfluoreszenztesten (MIF) auch speziesspezifische Antikörper für die Arten C. trachomatis und C. pneumoniae und C. psittaci erfassen, wobei jedoch Kreuzreaktionen vorkommen können. Selten wird man mit einer serologischen Untersuchung auskommen. Der EBM-Höchstwert von 72 EUR lässt es bei Kassenpatienten nicht zu, IgG-, IgA- und IgM-AK bei beiden Chlamydien-Arten gleichzeitig zu bestimmen. Deshalb ist Ihre gezielte Anforderung nach der klinischen Symptomatik, der Anamnese und evtl. Voruntersuchungen wichtig für eine effiziente Diagnostik. C. psittaci ist eine meldepflichtige Infektion - Anwendung der Ausnahmeziffer 32006 ! • Chlamydia trachomatis Die Serotypen lösen verschiedene Erkrankungen aus: Serotypen A-C verursachen das Trachom, eine in den Tropen weit verbreitete chronisch-rezidivierende Erkrankung der Bindehaut und der Hornhaut am Auge.Serotypen D-K verursachen die uns bekannte Form der sexuell übertragbaren urogenitalen Infektionen u. Augeninfektionen sowie nach perinataler Übertragung Neugeborenen-Infektionen. Serotypen L1, L2, L3 verursachen das Lymphogranuloma venereum, eine überwiegend in den Tropen vorkommende sexuell übertragbare Erkrankung. C. trachomatis Serotypen D-K gehören weltweit zu den häufigsten Erregern sexuell übertragbarer Infektionen (STD) und soll deshalb an dieser Stelle besprochen werden. Erregerreservoir ist nur der Mensch. Die Übertragung erfolgt durch sexuellen Kontakt, perinatal auf das Neugeborene, durch infektiöses Augensekret und durch die Hände. Die Inkubationszeit (IKZ) beträgt 1-3(6) Wochen. Klinische Symptomatik der urogenitalen Chlamydieninfektion bei Männern als Urethritis (nicht gonorrhoische Urethritis = NGU, postgonorrhoische Urethritis nach Therapie als Mischinfektion = PGU), als Epididymitis, Prostatitis, Proktitis, reaktive Arthritis bis zum ReiterSyndrom, aber auch asymptomatisch. Als mögliche Folge kann es zur Infertilität kommen. Bei Frauen verlaufen bis 80% der Infektionen asymptomatisch. Manifestationen können sein: Urethritis, Bartholinitis, Zervizitis, Salpingitis, Endometritis, Perihepatitis, Proktitis und in der Folge auch eine reaktive Arthritis. In Folge der Salpingitis kann es zu Sterilität durch Tubenverschluss oder Extrauterin-Gravidität kommen. Diagnostik: Der direkte Erregernachweis – mittels spezieller Abstriche (Urethral-, Cervical-, Augenabstriche) oder Urin – ist die Methode der Wahl bei Verdacht auf eine akute Infektion. Der Nachweis erfolgt mit der PCR-Technik, einer sehr zuverlässigen Methode, sofern genügend infizierte Zellen mit dem Abstrich bzw. Urin entnommen wurden. Der Antikörper(AK)-Nachweis: AK gegen C. trachomatis können Monate oder sogar Jahre persistieren, sodass häufig nicht zwischen zurückliegender und bestehender Infektion unterschieden werden kann. Die serologische Diagnostik ist somit eher für die Fragestellung nach Folgeinfektionen oder chronischen Zuständen (reaktive Arthritis, Sterilität) geeignet. Die Interpretation kann durch Kreuzreaktionen mit AK von C. pneumoniae erschwert sein. Ausgewählte Informationen unseres Labors 217 Chlamydien-Infektionen (2) Therapie: Zum Einsatz kommen Doxycyclin, Erythromycin, Clarithromycin, Azithromycin, Levofloxacin. Bei unkomplizierten genitalen Infektionen mind. 14 Tage Doxycyclin oder Erythromycin, die Gabe von Azithromycin in einer Einzeldosis (1 g) ist möglich. Bei fortbestehender klinischer Symptomatik sind u. U. mehrere antibiotische Kuren erforderlich. • Chlamydia pneumoniae Aufgrund seroepidemiologischer Untersuchungen wird geschätzt, dass 5-15% der ambulant erworbenen Pneumonien durch C.pneumoniae verursacht werden. In der Bevölkerung wurde ein sehr hoher Durchseuchungsgrad festgestellt. Im höheren Lebensalter steigt die Zahl der Reinfektionen an. Erregerreservoir ist der Mensch. Die Übertragung erfolgt durch Tröpfcheninfektion (Aerosole) und Speichelkontakt. IKZ: 1-4 Wochen Die klinische Symptomatik umfasst akute Pharyngitiden, Sinusitiden, Bronchitiden, Pneumonien. Am häufigsten sind asymptomatische Infektionen und leichter verlaufende atypische Pneumonien und Bronchitiden. Systemische Manifestationen sind seltener, dabei treten Fieber, Husten, Kopfschmerzen, Muskel- u. Gelenkschmerzen, Hepatomegalie, gastro-intestinale Beschwerden und Bewusstseinsstörungen auf. Sehr selten sind Endokarditis, Myokarditis, Konjunktivitis, Meningoradikulitis, Erythema nodosum oder reaktive Arthritis. Eine mögliche Rolle von C.pneumoniae in der Pathogenese der Arteriosklerose wird seit einiger Zeit kontrovers diskutiert und konnte trotz umfassender Untersuchungen noch nicht eindeutig geklärt werden. Infektionen führen nur zu einer zeitlich begrenzten Immunität. Die Diagnostik erfolgt über die Serologie, wobei die AK-Bildung sehr verzögert erfolgen kann, d.h. 6-8 Wochen nach der Infektion, in Ausnahmefällen auch ganz ausbleibt. Reinfektionen sind am Anstieg bzw. Nachweis von IgG- und IgA-AK zu erkennen. Kreuzreaktionen mit AK von C. trachomatis können auftreten. Eine Methode zum direkten Erregernachweis, wie z. B. die PCR, steht uns noch nicht zur Verfügung. Sie bleibt Speziallaboratorien vorbehalten und ist keine Kassenleistung. Differenzialdiagnostisch kommen bei atypischen Pneumonien Erreger wie Mykoplasma pneumoniae und Legionella pneumophila in Frage. Therapie: Mittel der Wahl ist Doxycyclin über einen Zeitraum von 10-21 Tagen. Alternativ ist eine Therapie mit Makroliden wie Erythromycin und Azithromycin sowie neueren Chinolonen (Levofloxacin) möglich. • Chlamydia psittaci Vorkommen bei infizierten Tieren in respiratorischen Sekreten, Exkrementen und Federn, die Infektiosität bleibt auch bei Austrocknung und Raumtemperatur ca. 4 Wochen erhalten. Wichtigste Infektionsquelle für den Menschen sind Vögel. Die Übertragung erfolgt aerogen, z. B. durch aufgewirbelten Staub, auch durch unmittelbare Berührung, selten von Mensch zu Mensch. IKZ: 1-4 Wochen. Die klinische Symptomatik ähnelt der von C. pneumoniae und ist außerdem sehr vielfältig. Die Infektion führt zu fieberhaften Erkrankungen, die durch Pneumonien und systemische Manifestationen charakterisiert sein können. Das klinische Bild kann außerordentlich vielfältig sein und fast jedes Organ betreffen. Diagnostik und Therapie: wie bei C. pneumoniae. 218 Ausgewählte Informationen unseres Labors Cystatin C Chronische Nierenerkrankungen mit Einschränkung der glomerulären Filtrationsrate und drohender Dialyse sind häufige Erkrankungen in Praxis und Klinik. Zur Beurteilung der glomerulären Filtrationsrate werden gewöhnlich das Serum-Kreatinin und die Kreatinin-Clearance herangezogen. Die Serum-Kreatininwerte sind abhängig von der Muskelmasse (zu berücksichtigen bei Kindern, Frauen, schmächtigen Menschen, Akromegalie, erhöhter Muskelmasse) und können durch die Nahrung beeinflusst werden (hoher Fleischkonsum). Die Serum-Kreatininwerte steigen erst bei einer Verminderung der glomerulären Filtrationsrate um 50% über die Norm an (kreatininblinder Bereich). Die Sammeluringewinnung kann ungenau und unzuverlässig sein (Kinder, Pflegepatienten). Insgesamt zeigt sich deswegen für das Serum-Kreatinin und die Kreatinin-Clearance eine inadäquate diagnostische Sensitivität. Cystatin C ist ein idealer Marker zur frühzeitigen und sicheren Beurteilung einer renalen- auch subklinischen-Dysfunktion. Cystatin C ist nicht nahrungs-, geschlechts-, oder altersabhängig. Es wird vollständig glomerulär filtriert, sofort tubulär reabsorbiert und dort vollständig katabolisiert. Somit korreliert die Konzentration von Cystatin C im Serum direkt mit der glomerulären Filtrationsrate und steigt auch bei leichter Einschränkung der glomeruläre Filtrationsrate unter 120 ml/min/1,73m2 sofort an. Im Vergleich zu Serum-Kreatinin ist Cystatin C der sensitivere und spezifischere Parameter für die Beurteilung der GFR und deshalb als Screening-Parameter besser geeignet als das Kreatinin. Dies gilt besonders bei: • Kindern und hochbetagten Patienten • Patienten mit Typ II-Diabetes • Patienten mit unterschiedlichen akuten und chronischen renalen Dysfunktion, z. B. bei SLE / Autoimmunerkrankungen / HUS • Hämodialyse / Nierentransplantation • Steroid-Therapie oder anderer potentieller nierentoxischer Medikation Cystatin C ist als Kassenleistung abrechenbar. Ggf. sind folgende Ausnahmeziffern zu berücksichtigen: 32018 (chronische Niereninsuffizienz) 32022 (manifester Diabetes mellitus) 32023 (Rheuma und Kollagenosen) Ausgewählte Informationen unseres Labors 219 CYP2D6-Genotypisierung bei Tamoxifentherapie Medizinischer Hintergrund Brustkrebs ist die häufigste bösartige Neubildung bei Frauen weltweit. Tamoxifen findet seit einigen Jahren in der adjuvanten Therapie des Östrogenrezeptor-positiven Mammakarzinoms Anwendung. Das nur unzureichend wirksame Tamoxifen („Prodrug“) wird dabei maßgeblich durch das Cytochrom P450 2D6 (Gen: CYP2D6) in den potenten Metaboliten 4-OH-Tamoxifen und 4-OH-NDesmethyl-Tamoxifen (Endoxifen) verstoffwechselt. Dabei entsteht Endoxifen in 100-fach höherer Konzentration. Allerdings ist in der Bevölkerung die Sequenz des CYP2D6-Gens hochgradig variabel, wodurch die enzymatische Aktivität des Cytochroms P450 2D6 beeinflusst wird. Manche Varianten sind mit einem Verlust von Enzymaktivität („poor-metabolizer“), andere wiederum mit erhöhter Enzymaktivität („rapid-metabolizer“) assoziiert. Darüber hinaus kann die Enzymaktivität auch durch einige Medikamente blockiert werden. Hier sei vor allem auf die als Begleitmedikation eingesetzten Antidepressiva der SSRI-Klasse (z. B. Paroxetin) verwiesen. Seit einigen Jahren wird in kleineren Studien retrospektiv bei Brustkrebspatientinnen unter Tamoxifentherapie das CYP2D6-Gen genotypisiert. Dabei zeigen Genotypen mit reduzierter oder fehlender Enzymaktivität ein signifikant höheres Rezidivrisiko und ein schlechteres TherapieOutcome. Im Oktober 2009 erschien eine größere retrospektive Studie mit 1325 Patientinnen, welche die Assoziation zwischen dem Erfolg der Tamoxifentherapie und dem CYP2D6-Genotyp bestätigte. Ergebnisse prospektiver Untersuchungen stehen bislang noch aus. Dennoch reagieren Brustkrebszentren und niedergelassene Fachärzte bereits auf die neue Datenlage. Als Alternative zur Tamoxifengabe kann mit Aromatase-Hemmern behandelt werden, welche jedoch mit mehr Nebenwirkungen behaftet sind. Indikation Vor und während der Therapie des Östrogenrezeptor-positiven Mammakarzinoms Methodik Genotypisierung: PCR und Sequenzierung. Dadurch werden die 28 häufigsten Polymorphismen erfasst. Material und Präanalytik 2 ml EDTA-Blut, Einwilligungserklärung nach Gen-DG nicht vergessen! Abrechnungshinweis Die Leistung wird nach Kapitel 11 des EBM abgerechnet und belastet Ihr Laborbudget nicht. Literatur Association between CYP2D6 Polymorphisms and Outcomes among women with early stage breast cancer treated with Tamoxifen. Schrot et al Jama. 2009; 302:1429-1436 220 Ausgewählte Informationen unseres Labors Durchfallerreger – Diagnostik gastrointestinaler Infektionen Leitsymptom Diarrhoe: Laut Definition: mehr als drei ungeformte Stühle am Tag, diese können wässrig, schleimig, teils blutig sein. In diesen Fällen und z.B. bei schwerer Allgemeinsymptomatik mit Fieber, Krämpfen, starken Bauchschmerzen, starkem Flüssigkeitsverlust, sollte der Erreger durch Stuhluntersuchungen im mikrobiologischen Labor abgeklärt werden. Einige Erreger wie Shigellen, Gardia lamblia und Yersinien sollten unbedingt behandelt werden, auch bei besonders prädisponierten Patienten und schweren Verläufen wird eine Antibiotikatherapie nach Antibiogramm angestrebt. Oft sind die Erkrankungen jedoch selbstlimitierend und eine spezifische Therapie neben der symptomatischen nicht erforderlich. Bei Verdacht bzw. Nachweis von Durchfallerregern ergibt sich die Notwendigkeit über Hygienemaßnahmen aufzuklären, um gefährdete Personen, wie z. B. Kleinkinder, Immungeschwächte und alte Menschen, nicht anzustecken. Als persistierende Diarrhoe werden länger als 2 Wo. bestehende, als chronische Diarrhoe länger als 4 Wo. bestehende Diarrhoen bezeichnet. Häufige infektiöse Ursachen dafür sowie für die Diarrhoe nach Rückkehr aus den Tropen sind in unseren Breiten z. B. Giardia lamblia, Entamöba histolytica und bakterielle Fehlbesiedlungen. Die Erreger: Die meisten akuten Enteritiden werden durch virale Erreger verursacht. Im Labor können wir routinemäßig folgende Viren nachweisen: Adeno-, Astro-, Noro- und Rotaviren. Sie kommen bei Kindern und Erwachsenen vor, insbesondere erkranken Kinder und ältere Menschen. Am häufigsten sind Noro- und Rotaviren sowohl bei Einzelnachweisen als auch bei Ausbrüchen in Einrichtungen und Krankenhäusern, wobei den Noroviren durch ihre hohe Kontagiosität besondere Aufmerksamkeit zukommen muss. Eine zusätzliche diagnostische Option bietet der Norovirus-Nachweis mittels PCR aus dem Stuhl (Molekulargenetischer Nachweis). Die wichtigsten bakteriellen Erreger sind Campylobacter, Salmonellen, Shigellen, Yersinia enterocolitica, wobei von der Häufigkeit her inzwischen die Campylobacter den Salmonellen überlegen sind. Die Shigellen kommen fast nur als importierte Infektion aus Reiseländern vor. Die Übertragung der o. g. Erreger von Mensch zu Mensch erfolgt z. B. von Erkrankten und asymptomatischen Ausscheidern über Lebensmittel, Wasser und durch geringe Keimzahlen auf Oberflächen. Bei Reisediarrhoe sind häufig toxinbildende E.coli die Ursache schwerer Allgemeinsymptome. Auch an Darmparasiten sollte nach Auslandsreisen gedacht werden. Seltener, aber regelmäßig finden wir die Parasiten Giardia lamblia und Cryptosporidien, außerdem untersuchen wir auf Wurmeier und Entamöba histolytica. Bei blutigen Diarrhoen kann die Ursache eine Infektion mit enterohämorrhagischem E.coli sein, diagnostiziert durch den Nachweis von Shigatoxin im Stuhl. Bei dünnflüssigen oder blutig-schleimigen Stühlen und Diarrhoe im Zusammenhang mit Krankenhausaufenthalten und Antibiotikatherapie muss an toxinbildende Stämme von Clostridiumdifficile gedacht werden. Da dieser Erreger in den letzten Jahren an Bedeutung stark zugenommen hat, haben wir die Sensitivität der Diagnostik von Clostridium-difficile-Toxin erhöht. Neben dem Direkt-Nachweis aus dem Stuhl (Screening, EIA), untersuchen wir jetzt zusätzlich nach Anzucht des Erregers, diesen auf das Toxin, allerdings muss ausdrücklich “Clostridium-difficile-Kultur, ggf. -Toxin” auf Ihrer Anforderung stehen. Eine Nachforderung (Tel./Fax) bei ansonsten negativer Stuhluntersuchung ist bis fünf Tage nach Eingang des Stuhles möglich. Hefen wie Candida spp. können eine Bedeutung bei abwehrgeschwächten Personen haben. Hinweisend auf eine Besiedlung sind mindestens drei Nachweise in bedeutender Keimzahl aus verschiedenen Stuhlproben. Die Stuhluntersuchung im mikrobiologischen Labor soll bei entsprechendem Verdacht (besonders bei Giardien, Amöben und Salmonellen) mit ggf. drei Stühlen von verschiedenen Tagen erfolgen, wobei die Stühle immer taggleich ins Labor geschickt werden müssen (nicht sammeln, denn unter den Durchfallerregern befinden sich echte “Mimosen”!). Auf dem Überweisungsschein sollte die genaue Anforderung stehen: z. B. “pathogene Keime” (für die bakteriologische Stuhluntersuchung). Bei Hinweis auf einen Auslandsaufenthalt/HIV sollten auch “Parasiten”, bei Krankenhausaufenthalt / vorangeganger Antibiose “Clostridium-difficile-Toxin” untersucht werden, bei Anforderung “Erreger” wird auf bakterielle und virale Infektionen untersucht. Bitte vergessen Sie daher nicht Ihre Diagnose bzw. den Diagnose-Schlüssel auf den Anforderungsschein zu schreiben. Bei Verdacht auf meldepflichtige Keime kann die EBM-Ausnahmekennziffer 32006 eingesetzt werden. Ausgewählte Informationen unseres Labors 221 Wichtige Informationen zum Gendiagnostikgesetz Seit 01.02.2010 ist das Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft. Dieses Gesetz betrifft genetische Untersuchungen am Menschen, jedoch nicht Erregerdirektnachweise. Wir möchten Sie kurz über die entstehenden Konsequenzen, die auch Sie als veranlassenden Arzt betreffen, informieren: Genetische Analysen dürfen somit zukünftig nur noch nach Aufklärung des Patienten durch den verantwortlichen Arzt über Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der Untersuchung (schriftl. Dokumentation) sowie vorliegender schriftlicher Einwilligungserklärung des Patienten durchgeführt werden. Bei nicht einwilligungsfähigen Personen ist die Aufklärung und Einwilligung des gesetzlichen Vertreters erforderlich. Zuwiderhandlungen können mit Geldstrafen bis 10.000 Euro und im Wiederholungsfall auch mit Haftstrafen belangt werden. Wir bitten Sie daher, zukünftig bei jedem genetischen Untersuchungsauftrag das beiliegende Anforderungsformular mit Einwilligungserklärung zu benutzen. Das Formular können Sie über uns beziehen. Laut GenDG ist das beauftragte Labor zur Vernichtung der Untersuchungsdaten nach 10 Jahren verpflichtet. Eine längere Aufbewahrung der Untersuchungsdaten ist jedoch bspw. bei monogenen Erkrankungen sinnvoll, um eine spätere Zieldiagnostik bei weiteren Familienmitgliedern vornehmen zu können. Sie können im Rahmen der Aufklärung auf die Möglichkeit zur längeren Aufbewahrung der Untersuchungsdaten aufmerksam machen. Bei den in der Routine relativ häufig vorkommenden diagnostischen genetischen Untersuchungen meist bereits bestehender Erkrankungen, wie z. B. Faktor V-Leiden-Mutation bei Z. n. Thrombose, soll laut GenDG nach der Untersuchung eine genetische Beratung angeboten werden. Bei prädiktiven Untersuchungen mit dem Ziel der Abklärung zukünftig auftretender Erkrankungen wie bspw. neurodegenerative Erkrankungen, erblichen Krebserkrankungen oder Untersuchungen der Pränataldiagnostik muss eine genetische Beratung vor und nach der Untersuchung erfolgen. Gestationsdiabetes Verträge zum Screening auf Gestationsdiabetes Bereits seit längerer Zeit besteht der bundesweite Vertrag zwischen der Barmer und dem Berufsverband der Frauenärzte zum Screening auf Gestationsdiabetes. http://www.bvf.de/pdf/aktion/GDM_BB_2-Vertrag.pdf Für die Patientinnen aller anderen GKVen ist das Screening noch keine Kassenleistung und sollte daher im Rahmen einer Individuellen Gesundheitsleistung angeboten werden. Vergütung Bei dem Barmer-Vertrag erhalten Sie eine Honorar von 19,50 €. In diesem Honorar ist die Vergütung der Laborleistungen enthalten. Sie können die Laboruntersuchungen über die Laborgemeinschaft beziehen. Auch bei IGeL können Sie die Laborleistungen über die Laborgemeinschaft beziehen und als eigene Leistung gegenüber den Patientinnen liquidieren (3 x GOÄ 3560, 2,33 €). 222 Ausgewählte Informationen unseres Labors Zeitpunkte des Screenings Bei jeder Schwangeren ist die Durchführung des Screenings in der 24. bis 28. SSW empfohlen. Bei Schwangeren mit Risikofaktoren soll der OGTT sofort nach Feststellung der Schwangerschaft durchgeführt werden. Als Risikofaktoren gelten z.B. Diabetes in der Verwandtschaft 1. Grades, Gestationsdiabetes in einer vorangegangenen Schwangerschaft, hoher BMI über 27 kg/m2, Z. n. Totgeburten/habitueller Abortneigung, Geburt eines Kindes mit Geburtsgewicht > 4.500 g. Bei unauffälligem Ergebnis ist bei diesen Patientinnen eine Wiederholung in der 24. bis 28. SSW empfohlen und bei erneut negativem Ergebnis eine weitere Wiederholung in der 32. bis 34. SSW. Bei auffälligen Ergebnissen (eindeutiger Gestationsdiabetes oder gestörte Glucosetoleranz) erfolgt die Überweisung zum Diabetologen. Durchführung OGTT Im Barmer-Vertrag wird der OGTT mit 75 g Glucose empfohlen. Die Blutentnahmen finden zu den Zeitpunkten 0, 60 und 120 min. statt. Die Deutsche Diabetes Gesellschaft empfiehlt ein zweizeitiges Vorgehen mit zunächst einem 50 g OGTT, bei dem zu einem beliebigen Tageszeitpunkt die Glucoselösung getrunken wird und nach 60 min die Blutentnahme zur Glucosebestimmung im Sinne eines „Gelegenheitsblutzuckers“ erfolgt. Nur bei pathologischem Ausfall des 50 g OGTT erfolgt ein diagnostischer 75 g OGTT. Material Empfohlenes Material ist venöses NaF-Plasma, da darin der Blutzucker keinen präanalytischen Schwankungen unterliegt. Messwerte und Referenzbereiche Nach den Mutterschafts-Richtlinien gelten folgende Grenzwerte: 50 g OGTT: bei Konzentrationen zw. 135 und 200 mg/dl (NaF-Plasma) nach einer Stunde erfolgt ein 75 g OGTT zur endgültigen Diagnose. 75 g OGTT (nach mind. 8h Nahrungskarenz): 0 min 92 mg/dl (NaF-Plasma) 60 min 180 mg/dl (NaF-Plasma) 120 min 153 mg/dl (NaF-Plasma) Die aktuelle vorgestellten Studiendaten der HAPO-Studie (Hyperglycemia and Adverse Pregnancy Outcome) verdeutlichen die Relevanz des Screenings auf Gestationsdiabetes. Die Einteilung in 7 Glucosekategorien bestätigt, dass es keinen eindeutigen cut-off gibt, sondern dass mit steigender Blutglucose bereits unterhalb der Schwellenwerte für Diabetes ein erhöhtes Risiko für Mutter und Kind besteht. Anforderungsformular Für die Glucosebestimmung im Rahmen des Screenings auf Gestationsdiabetes bei Patientinnen der Barmer und auch bei IGeL-Anforderungen benutzen Sie bitte das Anforderungsformular der Laborgemeinschaft. Glucoselösung Sie können die Glucoselösung über unsere Materialwirtschaft zum Vorzugspreis von 3,90 € zzgl. MwSt. erhalten. Wir halten auch ein breites Sortiment aller Artikel des Praxis- und Sprechstundenbedarfs für Sie bereit. Blättern Sie einfach durch unseren Katalog und lassen Sie sich von unserem Angebot überzeugen! Weitere Infos erhalten Sie in unserer Materialwirtschaft unter der kostenlosen Telefonnummer 0800 635 0000. Ausgewählte Informationen unseres Labors 223 Gestationsdiabetes – GlucoEXACT-Monovetten Gemäß der aktuellen Leitlinie der Deutschen-Diabetes-Gesellschaft zum Gestationsdiabetes wird die alleinige Verwendung von Natriumflourid zur Glykolysehemmung nicht als ausreichend angesehen, da eine vollständige Hemmung des Glukoseabbaus erst nach 4 Stunden erzielt wird. Es wird in diesen Leitlinien empfohlen, einen sofort wirksamen Glykolysehemmer zu verwenden. Ein Mischung aus Citrat und Natriumflourid erfüllt diese Vorgabe. Wir halten diese Vorgabe eher für akademisch, weil bei uns alle Röhrchen gekühlt transportiert werden und in der Kälte bekanntermaßen kein Glukoseabbau stattfindet. Ungeachtet dessen können Sie selbstverständlich diese Röhrchen bei uns bestellen, wenn dies Ihr Wunsch ist. Allerdings liefert diese Röhrchen bisher nur die Firma Sarstedt, und auch hier in begrenztem Umfang, während Vacutainer, zumidestens bisher, solche Röhrchen nicht im Programm hat. Bei Verwendung dieser Röhrchen müssen allerdings unbedingt folgende Bedingungen eingehalten werden: • Die Vorlage von Citrat in flüssiger Form erfordert die äußerst exakte Befüllung des Röhrchens, um ein korrektes Mischungsverhältnis einzuhalten (strenger noch als bei Blutgerinnungsanalysen. • Die Blutprobe muss direkt nach der Entnahme mindestens 3 x über Kopf gemischt werden. • Zur Anforderung der Glucosebestimmung aus diesen Röhrchen fordern Sie bitte folgende Profile an: GDM-Screening (Gabe von 50 g Glukose), oGTT-Gravidität (Gabe von 75 g Glukose) bzw. lassen sich entsprechende Wunschprofile auf der LG-Karte anlegen (nur Privat-LG-Karte, nicht 10A) Die für diese Röhrchen notwendige Multiplikation des Messergebnisses mit dem Faktor 1,16 ist auf unseren Befundausdrucken bereits berücksichtigt. 224 Ausgewählte Informationen unseres Labors Glutathion intrazellulär Glutathion wird in der menschlichen Leber gebildet und spielt eine Schlüsselrolle im zellulären Redoxsystem. Es ist ein kleines Protein und setzt sich aus den drei Aminosäuren Cystein, Glutaminsäure und Glycin zusammen. Glutathion eliminiert Radikale und wirkt antioxidativ. Es spielt eine zentrale Rolle beim Schutz der Zellen vor oxidativem Stress und für die Aufrechterhaltung des Immunsystems. Als Co-Substrat der Gluthationperoxidase entgiftet es die im Körper auftretenden und bei oxidativer Belastung vermehrt gebildeten freien Radikale und reaktiven Sauerstoffverbindungen. Damit schützt es die Zellen vor oxidativem Stress. Glutathion liegt in einer reduzierten und oxidierten Form vor, antioxidativ wirkt nur die reduzierte Form. Der intrazelluläre Glutathion-Gehalt von Immunzellen korreliert mit der Fähigkeit dieser Zellen oxidativem Stress standzuhalten. Immunzellen bilden bei Entzündungsreaktionen selbst freie Radikale und reaktive Sauerstoffverbindungen. Dies ist auch ein physiologischer Vorgang. Bei verminderter Fähigkeit, diese Verbindungen auch rasch wieder abzubauen, kommt es z. B. zu Membranschädigungen und in der Folge zum Zelltod. Indikationen für die intrazelluläre Glutathion-Bestimmung können z. B. sein: virale Infektionen (i. e. HIV), Tumorerkrankungen, immunsuppressive Therapie, Autoimmunprozesse, vermehrte Infektanfälligkeit. Glutathion ist im Serum instabil, kann aber intrazellulär gut gemessen werden. Mittels Durchflusszytometrie bestimmen wir den Gehalt an reduziertem Glutathion intrazellär in: • T-Lymphocyten (CD3) • Monocyten (CD14) und • NK-Zellen (CD16/56) Material: 10 ml Heparinblut Durchführung: täglich Montag-Donnerstag Abrechnung: keine Kassenleistung Literatur: Hedley D., Gluthione; Malik I.A., et al, Effect of ifosa; Chow S.. et al, Flowcytometric detemination of glutathione in clinical samples, Cytometry 21; Sack U, Tárnok A, Rothe G (Hrsg): Zelluläre Diagnostik; Basel, Karger, 2007, pp 500-518 Ausgewählte Informationen unseres Labors 225 Hepatitis D und E: eine unterschätzte Gefahr !? Hintergrund: Bei der Differenzialdiagose der viralen infektiösen Hepatitis standen bisher die Hepatitis A, B und C im Vordergrund. Die Hepatitis D (Delta) und E galten in Deutschland als Seltenheit, die allenfalls bei bestimmten Risikogruppen in Betracht gezogen wurde. Neue künftige Behandlungsmöglichkeiten bei der Hepatitis D und die Zunahme von in Deutschland erworbenen Hepatitis E-Infektionen haben in jüngster Zeit die Aufmerksamkeit auf diese verkannten „Stiefkinder“ der Hepatologie gelenkt. Hepatitis D Das Hepatitis D- oder Hepatitis-Delta-Virus (HDV) ist ein inkomplettes RNA-Virus, das zu seiner Replikation die Hülle des Hepatitis B-Virus benötigt (HBs-Ag) und daher nur zusammen mit HBV (Koinfektion) oder auf einen chron. HBVTräger übertragbar ist (Superinfektion). Das Virus wird parenteral übertragen, vertikale und sexuelle Übertragungen sind seltener als bei HBV. Bei der Superinfektion kommt es häufig zu schweren, nicht selten fulminanten Verläufen, aber auch die Koinfektion verläuft schwerer als die Monoinfektion mit HBV. Die Erkrankung ist in Deutschland sicher unterdiagnostiziert, die Zahl der Infizierten wird aber auf etwa 30.000 geschätzt. Man rechnet damit, daß bei uns etwa 5% aller Hepatitis B-Erkrankten auch mit dem HDV infiziert sind, verglichen mit Hochrisikogebieten wie Rumänien und Brasilien, wo dies bei bis zu 40% der Hepatitis B-Infizierten der Fall ist. Die Therapie mit pegyliertem Interferon führt nur bei etwa einem Viertel der Patienten zu einer andauernden HDVEliminierung, es sind aber neue Medikamente in der klinischen Entwicklung wie Prenylierungsinhibitoren, die auf bessere Behandlungserfolge hoffen lassen. Hepatitis E Das Hepatitis E-Virus (HEV) wird im Stuhl ausgeschieden und fäkal-oral übertragen. Wichtigste Ansteckungsquelle sind kontaminiertes Trinkwasser oder Lebensmittel, selten enger Kontakt mit Infizierten. Die Mehrzahl der Infektionen verläuft als akute Virushepatitis mit einer Letalität von bis zu 1%, bei Schwangeren allerdings bis zu 20%. Relativ neu ist die Erkenntnis, daß es entgegen bisheriger Meinung gelegentlich auch chronische Verläufe gibt, insbesondere bei immunsupprimierten Patienten nach Organtransplantation. HEV galt bisher als exotische Reiseinfektion bei Reisen nach Asien, Teilen von Afrika sowie Mexico. Neueren Daten zufolge wird allerdings ein erheblicher Anteil von 30-45% der ans RKI gemeldeten Fälle in Deutschland erworben. Dabei gilt dieser Anteil sogar noch als zu niedrig, weil bisher bei klinischer Hepatitis ohne Reiseanamnese eine HEV-Infektion nicht in Betracht gezogen wurde. Bei deutschen Blutspendern findet man bei etwa 2% HEVAntikörper, was auf eine Vielzahl asymptomatischer Verläufe hindeutet. Als wichtigste Infektionsquelle hierzulande wurde unzureichend gegartes Fleisch oder Rohwürste von Schwein, Wildschwein und Hirsch identifiziert, bei denen das HEV weit verbreitet ist. Weitere mögliche Übertragungswege sind Bluttransfusionen und Organtransplantationen. Ein Impfstoff ist in Entwicklung, klinische Studien sind im Gange. Indikationen zur Testung: • HDV-Ak (IgG und IgM): bei jeder akuten oder chronischen Hepatitis B (HBs-Ag und/oder HBVDNA positiv). Wenn positiv auch Bestimmung der HDV-RNA mittels PCR.. • HEV-Ak (IgG und IgM): bei Hepatitis im Rahmen der Stufendiagnostik nach Ausschluss von Hepatitis A, B und C auch ohne Reiseanamnese. Der Nachweis von HEV-RNA im Blut oder Stuhl beweist eine akute Infektion. Material: Serum, EDTA-Blut (für HDV- und HEV-RNA) Abrechnung: Die Kosten der Tests werden von den gesetzlichen und privaten Krankenversicherungen übernommen. Meldepflicht: Für alle Hepatitiden A, B, C, D und E besteht Meldepflicht nach § 6 und § 7 des IfSG. Literatur: 1. Vetter C. Hepatitis D und E sind häufiger als angenommen. Dtsch Ärzteblatt 2011;108(33):A1739-40 2. Caspari G. Hepatitis-E-Virus: Übertragungen auch in Europa. Der Mikrobiologe 2009;19:4-7 226 Ausgewählte Informationen unseres Labors HER-2/neu: Prognose- und Response-Marker bei Brustkrebs Allgemeines: HER-2/neu (human epidermal growth factor receptor 2) ist ein transmembranöses Proto-Onkogen mit Rezeptoreigenschaft für den epidermal growth factor. Das vom HER-2-Gen codierte HER-2/neu-Protein fungiert als Rezeptor für Wachstumsfaktoren an der Zeltoberfläche zahlreicher Organe. Meist führt eine genetische Mutation bei bestimmtem Tumorgewebe zu einer Vervielfachung des HER-2/neu-Gens und damit zu einer Überexpression des Proteins, wodurch eine schnellere Zellteilung erfolgt. Die Konzentration von HER-2/neu lässt somit Rückschlüsse auf das onkogene Potential eines Tumors zu. Neben deutlich erhöhten Werten beim Magen-Leberzell- und Ovarialkarzinom finden sich besonders hohe Konzentrationen von HER-2/neu bei bestimmten Formen des Mammakarzinoms. Seit längerer Zeit wurde eine inverse Korrelation zwischen der Expression von Her-2/neu beim Mammakarzinom und dem Behandlungserfolg beobachtet. Neueste Ergebnisse der so genannten HERA-Studie zum Her-2/neu-Blocker Herceptin® und umfangreiche Untersuchungen des Klinikums Großhadern der Universität München bestätigen und spezifizieren nun den Zusammenhang. Ein hoher Serumspiegel von HER-2/neu wird demnach als wichtigster unabhängiger Risikofaktor für Metastasierungen und eine schlechtere Prognose angesehen. Klinische Bedeutung: Die Serumbestimmung von HER-2/neu dient bei der Primärdiagnostik von Mammakarzinom einer Klassifikation der Erkrankung und Prognoseabschätzung. Etwa 30 % der Patientinnen zeigen stark erhöhte Werte von HER-2/neu, was auf eine besonders aggressive Form von Brustkrebs hinweist und Auswirkungen auf die Therapiewahl hat. Her-2/neu wird überwiegend zur Verlaufskontrolle bei metastasierendem Brustkrebs zur Abschätzung des Therapieerfolges durchgeführt. Bei Patientinnen mit Expression des HER-2 ist das Medikament Trastuzamab (Herceptin) indiziert. Trastuzamab ist ein monoklonaler Antikörper, der an den HER-2 Rezeptor bindet und damit das Wachstum dieser Zellen unterdrückt. Ein sinkender Serumspiegel im Serum gibt Aufschluss über das Ansprechen auf die Therapie. Hohe oder wieder ansteigende Werte deuten hingegen auf ein Therapieversagen, ein Rezidiv oder Metastasierungen hin und dies oft noch bevor sich der Befund im Ultraschall oder CT zeigt. Daher wird empfohlen, etwa 6 Wochen nach Radio-Chemotherapie die individuellen Basiswerte zu bestimmen als Grundlage der nachsorgenden Überwachung. Da die Serumanalyse bei Werten ab 60ng/ml eine 100% Spezifität für das metastasierte Mammakarzinom erreicht, kann der HER-2/neu-Test auch zur differentialdiagnostischen Abklärung bei Patientinnen mit unbekanntem Primärtumor herangezogen werden. Material: 1 ml Serum Referenzbereich:kleiner 15 ng/ml Methode:Immunoassay Literatur: Carney et. al.: Clin Chem 49:10; 1579 - 1598, 2003 Piccart-Gebhart MJ, et. al.: New England Journal of Medicine,Volume 353, October 20/2005, S. 1659-1672. (online verfügbar) McLaren, E H. (2005) BMJ 331: 1203-1203 Köstler et al.: Clin Cancer Rechearch, Vol. 10; 1618, 2004 Labor aktuell. Aktuelle Mitteilungen aus dem Institut für Klinische Chemie. Klinikum der Universität München-Großhadern. Prof. Seidel. 26. Ausg. 2005. Ausgewählte Informationen unseres Labors 227 HIV-Infektion: Genetischer Test auf HLA-B*5701 ist Pflicht vor Therapie mit Abacavir Hintergrund: Eine Behandlung mit dem antiretroviralen Wirkstoff Abacavir ist nach Festlegung durch das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) ab sofort nur noch erlaubt, wenn ein Gentest das Vorhandensein des Genmarkers HLA-B*5701 ausschließt. Patienten, die dieses Allel tragen, sollten Abacavir nicht anwenden, außer, wenn, basierend auf der Behandlungsgeschichte und den Ergebnissen der Resistenztestung, keine andere Therapieoption für diese Patienten verfügbar ist. Dadurch soll die Inzidenz von Abacavir-induzierten Hypersensitivitätsreaktionen (HSR) gesenkt werden. HLA-B*570: Ca. 5% der Patienten entwickeln unter Behandlung mit dem nukleosidalen ReverseTranskriptase-Hemmer Abacavir, welcher seit 1999 einen wichtigen Bestandteil der Therapie von HIV-Patienten darstellt, eine Hypersensitivitätsreaktion, die in einigen Fällen sogar tödlich verläuft. Als wesentliche Ursache dafür, wurde eine genetische Variante im humanen Leukozyten AntigenSystem (HLA), das Allel HLA-B*5701, identifiziert. Die prospektive PREDICT-1-Studie, an der 1956 Patienten aus 165 Zentren in 19 Ländern teilgenommen hatten, belegt den klinischen Nutzen der HLA-B*5701-Testung zur Vermeidung von HSR: Die Studie ergab, dass eine Testung auf das Allel vor Therapiebeginn mit nachfolgendem Ausschluss HLA-B*5701 positiver Patienten von der Abacavir-Therapie zu einer signifikanten Verringerung der Häufigkeit Abacavir-induzierter Überempfindlichkeiten führt. Ca. 48 – 61% der Patienten mit dem HLA-B*5701-Allel entwickeln eine HSR auf Abacavir, verglichen mit 0% bis 4% der Patienten, die nicht Träger des HLA-B*5701-Allels sind. Es ist wichtig zu beachten, dass auch ein kleiner Teil der Patienten, die nicht Träger des HLA-B*5701-Alles sind, eine HSR entwickeln können. Daher ist bei klinischem Verdacht auf eine HSR, auch nach Ausschluss des HLA-B*5701-Allels, Abacavir abzusetzen und eine erneute Behandlung mit Abacavir zu vermeiden. Hypersensitivitätsreaktion: Abacavir-induzierte Überempfindlichkeitsreaktionen treten in den ersten sechs Wochen der Behandlung auf und können lebensbedrohliche Verläufe nehmen. Die Symptome weisen auf eine Multiorganbeteiligung hin. Fast immer treten Fieber und / oder Hautausschlag auf. Weitere unspezifische respiratorische sowie gastrointestinale Symptome (Dyspnoe, Halsschmerzen, Husten, abnorme Röntgenthoraxbefunde, Übelkeit, Erbrechen, Diarrhöe, Bauchschmerzen) können fälschlicherweise als respiratorische Erkrankung oder Gastroenteritis diagnostiziert werden. Nach Absetzen der Behandlung mit Abacavir verschwinden die Symptome für gewöhnlich. Eine erneute Behandlung mit Abacavir nach Abbruch aufgrund einer HSR führt zu einem schnellen Wiederauftreten und schwerwiegenderem Verlauf der Symptome innerhalb weniger Stunden und ist deshalb kontraindiziert. Indikation: Vor geplanter antiretroviraler Therapie mit einem Abacavir-haltigen Medikament (Handelspräparate Ziagen®, Trizivir® und Kivexa®) unabhängig von der ethnischen Zugehörigkeit Methode: HLA-B*5701 Typisierung mittels PCR und DNA-Sequenzierung Material: 2 ml EDTA-Blut (ein separates Blutbildröhrchen nur für diese Analyse) Literatur: 1. NN: Gentest ist Pflicht vor Therapie mit Abacavir, DÄ, 2008, 12: 644 2.http://www.bfarm.de/nn_1095560/SharedDocs/Publikationen/DE/Pharmakovigilanz/roteHandBriefe/2008/abacavir, templateId=raw,property=publicationFile.pdf/abacavir.pdf 3. Mallal S et al: HLA-B*5701 screening for hypersensitivity to abacavir; N Engl J Med, 2008, 358: 637-9 228 Ausgewählte Informationen unseres Labors Impfserologische Untersuchungen Zahlreiche aktuelle Artikel in der Fachpresse weisen auf einen zunehmend mangelhaften Impfschutz der Bevölkerung gegenüber wichtigen Infektionskrankheiten hin. Bei weiter rückläufiger Durchimpfungsrate wird mittel- und langfristig der Ausbruch von Infektionen wie Diphtherie und Poliomyelitis in Deutschland für möglich gehalten. Ein Schutz vor epidemischen Infektionen ist nur bei einer Durchimpfungsrate von über 75% der Bevölkerung gewährleistet. Insbesondere bei der erwachsenen Bevölkerung in Deutschland soll eine unzureichende Immunität gegen Infektionen wie Diphtherie, Tetanus und Poliomyelitis bestehen. Wir nehmen dies zum Anlass, auf unsere impfserologischen Untersuchungsmöglichkeiten hinzu­ weisen. Indikationen für Impftiterbestimmungen: • • • • • Erfolgskontrolle nach durchgeführter Impfung Frage nach Impfindikation bei unbekanntem Immunstatus (z. B. Diphtherie) Prävention unerwünschter Impfnebenwirkungen (z. B. Tetanus) Überprüfung des Immunstatus vor einer Schwangerschaft (z. B. Röteln) Überprüfung des Immunstatus bei Patienten mit supprimiertem Immunsystem Die wichtigsten impfserologischen Untersuchungen: Diphtherie: Insbesondere bei Erwachsenen gilt es, eine unzureichende bzw. fehlende Immunität festzustellen und einen ausreichenden Impfschutz zu dokumentieren. Tetanus: Die Untersuchung dient insbesondere der Prävention unerwünschter hypererger Impfreaktionen bei hohen Titern schützender Antikörper. Poliomyelitis: (Typ 1,2,3) Die Untersuchung ist geeignet zur Dokumentation eines ausreichenden Impfschutzes. Röteln: Eine bereits vor Eintritt der Schwangerschaft erfolgte Dokumentation des Immunstatus kann bei unklaren serologischen Befunden im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge die Verunsicherung der Schwangeren und den diagnostischen Mehraufwand vermeiden. Hepatitis B: Die Untersuchung ist indiziert zur Feststellung der Impfindikation sowie nach erfolgter Grundimmunisierung zur Dokumentation eines ausreichenden Impfschutzes. Hepatitis A, Masern, Mumps, Pertussis: Die Untersuchungen dienen zum Nachweis von Antikörpern gegen den jeweiligen Infektionserreger. Es gibt noch keine standardisierten Impftitergrenzwerte zur Beurteilung des Impfschutzes, sodass nur eine qualitative Aussage zur Immunitätslage möglich ist. FSME: (Erreger der Frühsommermeningoencephalitis) Die Untersuchung dient zur Impferfolgskontrolle. Windpocken (VZV): Seit 2004 Impfempfehlung der STIKO Ausgewählte Informationen unseres Labors 229 Methylmalonsäure (MMA) Die Bestimmung des Vitamin B12-Spiegels weist, als Suchtest auf einen Vitamin B12-Mangel, eine ungenügende Sensitivität auf. Bereits niedrig normale Vitamin B12-Serumspiegel können mit einem intrazellulärem Vitamin B12-Mangel einhergehen und vermögen eine hämatologische oder neuropsychiatrische Vitamin B12-Mangelsymptomatik bzw. eine unspezifische Symptomatik zu erzeugen. Eine niedrige intrazelluläre Konzentration von Vitamin B12 bewirkt eine Hemmung des Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase wodurch es zu einem Anstieg des Metaboliten Methylmalonsäure (MMA) kommt. Dieser Anstieg kann diagnostisch ausgenützt werden um einen intrazellulären Vitamin B12Mangel zu erkennen, der schon bei Vitamin B12-Spiegeln unter 400 ng/l vorliegen kann. Die Bestimmung der MMA kann sowohl in Serum als auch in Urin erfolgen, allerdings muß berücksichtigt werden, dass MMA renal filtriert wird und daher bei einer Niereninsuffizienz im Plasma akkumuliert. Die Bestimmung im Spontanurin bezogen auf die Kreatininausscheidung ist in diesem Fall die angezeigte Untersuchung. Sofern nun die MMA-Konzentration erhöht ist und keine offensichtliche Mangelernährung bzw. ausschließlich vegetarische Ernährung vorliegt, so sollte an eine Vitamin B12-Resorptionsstörung gedacht werden, welche durch eine bakterielle Fehlbesiedlung des Dünndarms, einen Fischbandwurm (selten), Autoantikörper gegen Intrinsic-factor oder Parietalzellen bzw. durch eine ungenügende Magensäureproduktion bedingt sein kann. Als weiteres Prozedere in diesem Fall empfiehlt sich der Nachweis der oben genannten Antikörper und/oder des Gastrins. Auch an die Bestimmung des Homocysteins bei einem niedrigen Vitamin B12-Spiegel sollte gedacht werden. Indikationen: Niedrige normale Vitamin B12-Spiegel (150-400 ng/l); gastrointestinale Resorptionsstörungen Nachweismethode: Gaschromatographie/ Massenspektroskopie Material: 2 ml Serum oder 10 ml Urin Literatur: Klee CG: Cobalamin and folate evaluation: measurement of methylmalonic acid and homocysteine vs vitamin B12 and folate; Clin Chem 2000, 46: 1277-1283 230 Ausgewählte Informationen unseres Labors Nahrungsmittelunverträglichkeiten: Histaminintoleranz und Diaminooxidase Allgemeines: Bei den nichttoxischen Nahrungsmittelunverträglichkeiten werden die nicht immunologisch vermittelten Nahrungsmittelintoleranzen (NMI, pseudoallergische Reaktionen), von den Nahrungsmittelallergien (NMA, Hypersensitivitätsreaktionen) unterschieden. NMI sind definiert als Überempfindlichkeitsreaktionen ohne Beteiligung des Immunsystems. Sie können identische Symptome einer Allergie zeigen, allerdings bleibt die allergologische Diagnostik negativ. Die NMI, zu denen auch die Histaminintoleranz zählt sollten daher bei symptomatischen Patienten differentialdiagnostisch berücksichtigt werden. Die Diagnosestellung einer Histaminintoleranz war aufgrund bisher fehlender Nachweismöglichkeiten eingeschränkt. Mit der quantitativen Bestimmung der DAO-Aktivität kann eine Histaminintoleranz nun mehr nachgewiesen werden. Pathophysiologie: Neben physiologisch notwendigen Funktionen wirkt das biogene Amin Histamin als Mediator bei allergischen und pseudoallergischen Reaktionen durch Ausschüttung aus den Mastzellen. Daneben wird es auch über bestimmte Nahrungsmittel in den Körper aufgenommen. Ein Mangel des vorwiegend im Darm lokalisierten, histaminabbauenden Enzyms Diaminooxidase (DAO) kann eine Histaminintoleranz verursachen, beispielsweise bei: • • verminderter DAO-Synthese bei z.B. entzündlichen Erkrankungen des Darmes oder bei Vitamin B6-Mangel Arzneimitteln die eine Hemmung der DAO bewirken, wie z.B. Acetylcystein, Metamizol, Metoclopramid und Verapamil Die Histaminanreicherung kann zu allergieähnlichen Symptomen, wie Hautrötungen, Tachykardien, Kopfschmerzen, Durchfälle, Rhinorrhoe und asthmatischen Beschwerden führen. Histaminhaltige Lebensmittel wie Sauerkraut, Käse, Rotwein, Thunfisch, Tomaten können die Beschwerden auslösen. Eine Linderung der Symptome ist durch eine histaminfreie/-arme Kost möglich. Da Röntgenkontrastmittel eine Histamin-Ausschüttung begünstigen können, sollte bei dieser Patientengruppe vor Kontrastmittelgabe eine Verabreichung von Antihistaminika erwogen werden. Weiterführende laboratoriumsmedizinische Differentialdiagnostik •Histamin •Laktose-Intoleranz •Fruktose-Intoleranz • Gesamt IgE, allergenspezifisches IgE Nachweismethode: Quantitative Bestimmung der Diaminooxidase mittels RIA Material: 1 ml Serum Literatur: Gotz M., Pseudo-allergies are due to histamine intolerance, Wien Med Wochenschr. 146, 1996: 426-30 Moneret-Vautrin DA, Allergic and pseudo-allergic reaction to foods in chronic urticaria, Ann Dermatol Venereol 130, 2003: Spec No 1: 35-42 Ausgewählte Informationen unseres Labors 231 Nachweis humaner Papilloma-Viren (HPV) Die Erregergruppe umfasst über 100 Spezies, die nur beim Menschen vorkommen und ubiquitär verbreitet sind. Dass persistierende HPV-Infektionen ein transformierende Potential haben, welches letztlich zu bösartigen Tumoren führen kann, wird inzwischen weltweit akzeptiert. Die klinischen Bilder reichen von banalen Hautwarzen, intraepithelialen Hyperplasien, Kondylomen, makulopapulösen Veränderungen, fokalen Hyperplasien bis zu Malignomen (Zervix-, Vulva-; Penis-, Vagina-, und Analkarzinome, die manchmal monströse Ausmaße annehmen können. Prädilektionsstellen sind die Schleimhäute und die Haut insgesamt. HPV-Infektionen können (unerkannt) bereits mehrere Jahre bestehen, bevor es zu Zelltransformationen mit maligner Entartung kommen kann. Der Erregernachweis ist noch nicht gleichzusetzen mit einer bösartigen Erkrankung, zeigt aber an, dass neben endogenen Faktoren, physikalischen oder chemischen Einflüssen ein unabhängiger Risikofaktor vorhanden ist, der insbesondere bei klinischen Auffälligkeiten eine engmaschigere zytomorphologische Kontrolle indiziert. Bei ausbleibender Spontanregression stehen die chirurgische Abtragung, chemische Zerstörung (Ätzmittel) oder physikalische Therapie (flüssiger Stickstoff, Laser) zur Verfügung. Interferonbehandlung führt wegen häufiger Rezidive zu geringeren Behandlungserfolgen. Serologie: Teste zum Nachweis spezifischer Antikörper stehen nicht zur Verfügung. Es bleibt mithin nur der Erregernachweis. Untersuchungsmaterial: Schleimhautabstrich (der Abstrich muss kräftig ausgeführt werden, um ausreichend Zellmaterial zu gewinnen). Abstrichmaterial: Trockener Abstrichtupfer oder spezielles Abstrichset im Labor anfordern 232 Ausgewählte Informationen unseres Labors Präeklampsie – Neue Marker für die Diagnose: PIGF und sFlt-1 Hintergrund: Die Präeklampsie mit den Leitsymptomen Bluthochdruck (>140/90 mmHg), Ödeme und Proteinurie (> 300 mg Proteinaus-scheidung pro 24 h) ist eine häufige und wichtige Schwangerschaftskomplikation. 3 bis 8% aller schwangeren Frauen sind von einer Präeklampsie betroffen. Sie tritt erst nach der abgeschlossenen 20. Schwangerschaftswoche auf. Frühe, sogenannte ‚early onset’-Präeklampsien (20.-32. SSW) sind mit besonders ernsthaften Gefahren für Mutter und Kind verbunden und können zu einer manifesten Eklampsie (Blutdruckkrisen, Krampfanfälle teilweise mit Bewusstseinsverlust) oder einem HELLP-Syndrom (Hämolytische Anämie, erhöhte Leberenzyme, Thrombozytopenie) führen. Beide Krankheitsbilder sind sowohl für die Mutter, besonders aber für das ungeborene Kind bedrohlich und müssen intensiv-medizinisch überwacht werden. Risikofaktoren: Erstgebärende, adipöse Frauen (BMI > 35), mütterliches Alter > 40 Jahre, Frauen mit vorausgegangener Präeklampsie und Frauen mit Hypertonie und Diabetes haben ein erhöhtes Risiko eine Präeklampsie zu entwickeln. Ursachen: Zu Grunde liegt eine Dysfunktion der Plazenta mit einem relativen Mangel an sauerstoffreichem Blut. Eine wichtige Rolle spielen dabei Angiogenese-Faktoren. Pro-Angiogenese -Faktoren wie PIGF (Placental Growth Factor) stimulieren die Gefäßbildung in den beiden ersten Trimestern. Anti-Angiogenese Faktoren wie sFLT-1 (soluble Fms-like Tyrosine Kinase) unterdrücken die Gefäßbildung - vor allem gegen Ende der Schwangerschaft. Durch ein Missverhältnis der Angiogenesefaktoren kommt es zur endothelialen Dysfunktion der Gefäße mit entsprechenden mütterlichen und fetalen Komplikationen. Labordiagnostik: Studien haben gezeigt, dass der Quotient aus beiden Markern ein guter Prädiktor für die Entwicklung einer Präeklampsie ist (Sensitivität: 82 %, Spezifität: 95%). Beide Parameter helfen bei der Differential-diagnose und zeigen frühzeitig eine pathologische Entwicklung an (vor der 20. SSW), so dass rechtzeitig Therapie- und Überwachungsmaßnahmen eingeleitet werden können. Die Untersuchung kann ab der 14. SSW veranlasst werden. Material: Serum Abrechnungshinweis: Beide Parameter sind Leistungen der gesetzlichen Krankenkasse. Vergessen Sie nicht, die Ausnahmekennziffer 32007 anzugeben. Ausgewählte Informationen unseres Labors 233 Pränatalscreening Patienteninformation zur Unterstützung des Aufklärungsgesprächs nach §9 des Gendiagnostikgesetzes u Art und Aussagekraft des Pränatalscreenings (Erst- bzw. Zweittrimesterscreening) Die häufigste Chromosomenaberration bei Neugeborenen ist das Down-Syndrom (Trisomie 21). Das Risiko für das Down-Syndrom steigt mit zunehmendem Alter der Mutter ab dem 35. Lebensjahr deutlich an. Allerdings werden ca. die Hälfte aller Kinder mit Down-Syndrom von Müttern geboren, die jünger als 35 Jahre sind. Down-Syndrom in der Familie, Fehlbildungen bei einem früher geborenen Kind, frühere Aborte sowie ein Neuralrohrdefekt sind weitere Risikofaktoren. Eine sichere Diagnose ist durch eine Gewebeprobe der Plazenta oder durch eine Fruchtwasseruntersuchung möglich. Diese sogenannten invasiven Untersuchungen haben aber das Risiko, den Embryo zu schädigen. Daher gibt es nicht-invasive Untersuchungen, die das Risiko für solche Fehlbildungen ermitteln. Das Ziel dabei ist es, den Eltern die Entscheidung über die Durchführung der weiterführenden invasiven Untersuchungen zu erleichtern. Das Ersttrimesterscreening wurde in den letzten Jahren als beste Methode zur Risikoabschätzung einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 und 18 entwickelt und anhand umfangreicher Studien geprüft. Es besteht aus einer Ultraschall- und einer Blutuntersuchung zwischen der 11.- und 14. Schwangerschaftswoche. Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Nackentransparenz, eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Embryos, untersucht und ausgemessen. Auch andere Ultraschallmarker wie das Nasenbein u.a. können untersucht werden. Als Blutuntersuchung werden das sogenannte PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) und das freie ß-HCG (freies humanes ß-Choriongonadotropin) bestimmt. Aus den Messwerten wird ein statistisches Risiko für eine Chromosomenaberration berechnet, z. B. 1:500. Das bedeutet, dass bei 500 schwangeren Frauen mit den gleichen Messwerten ein Kind mit einer Fehlbildung geboren werden würde. Je nach berechnetem Risiko können dann weitere invasive Untersuchungen empfohlen werden. Wurde der optimale Zeitpunkt für das Ersttrimesterscreening überschritten, gibt es auch nach der 14. Schwangerschaftswoche eine Untersuchung zur Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Trisomie 21, das sogenannte Zweittrimesterscreening oder auch Triple-Test genannt. Beim Triple Test werden in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche – anders als beim Ersttrimesterscreening – nur Laborparameter gemessen und keine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Es werden die Konzentrationen von AFP (Alpha-Fetoprotein), ß-HCG und freiem Estriol gemessen und statistisch ausgewertet. Auch beim Triple-Test können in Abhängigkeit vom statistischen Risiko weiterführende invasive Untersuchungen empfohlen werden. 234 Ausgewählte Informationen unseres Labors Pränatalscreening v Bedeutung der Untersuchung Erst- bzw. Zweittrimesterscreening Der Test dient nur zur Risikoabschätzung auf das Vorliegen einer chromosomalen Aberration Trisomie 21 (bzw. zusätzlich Trisomie 13 und 18 beim Ersttrimesterscreening) und nicht die direkte Diagnose beim Kind. Daher vermag auch ein niedriges statistisches Risiko, das Vorliegen einer kindlichen Chromosomenaberration nicht auszuschließen. Es können keine weiteren Aussagen zur Veranlagung anderer genetischen Erkrankungen getroffen werden. w Gesundheitliche Risiken, die mit der Probengewinnung verbunden sind Es wird eine Blut-Probe entnommen, bei der es zu leichten Einblutungen mit nachfolgendem Bluterguss kommen kann. x Die Einverständniserklärung kann jederzeit widerrufen werden, Recht auf Nichtwissen Die erteilte Einverständniserklärung kann zu jedem Zeitpunkt der Analyse verworfen werden, allerdings müssen die bis zu diesem Zeitpunkt entstandenen Labor- und Verwaltungskosten übernommen werden. Es besteht das Recht, jederzeit von der Ergebnismitteilung Abstand zu nehmen. y Einverständniserklärung Für diese Untersuchung benötigen wir Ihre schriftliche Einverständniserklärung (siehe Anforderungsformular) Ausgewählte Informationen unseres Labors 235 Intaktes Proinsulin – Marker der gestörten ß-Zell-Sekretion und kardiavaskulärer Risikofaktor Die Synthese von Insulin erfolgt in Form einer inaktiven Vorstufe,dem intakten Proinsulin. Intaktes Proinsulin wird in den sekretorischen Granula der ß-Zellen des Pankreas gespeichert und wird nach Aktivierung der Glucoserezeptoren der ß-Zellen in Insulin und C-Peptid umgewandelt und ins Blut sezerniert. Bei Gesunden werden nur cirka 3% des in den Granula gespeicherten intakten Proinsulins und dessen Abspaltungs-Produkte ins Blut abgegeben. Pathophysiologie: Bei einer Insulinresistenz kommt es in der Folge zu einer gestörten ß-Zelldysfunktion. Diese kann in 3 Stadien eingeteilt werden: Stadium I: Normale quantitative lnsulinsekretion, jedoch Verlust der initialen frühen Insulinsekretion unter Glucosebelastung (erkennbar im i.v. Glucose-Belastungstest). Aufgrund des fehlenden frühen Anstiegs von Insulin wird die hepatische Gluconeogenese bei Nahrungsaufnahme nur unzureichend gehemmt und eine postprandiale Hyperglykämie kann infolge dessen auftreten (erkennbar im oralen Glucose­ Belastungstest). Stadium II: Erhöhte Insulinsekretion bei Insulinresistenz (Hyperinsulinämie bei Hyperglykämie). Das gestörte Verhältnis zwischen Insulin und Glucose kann in diesem Stadium mittels der HOMA-IR (Homeostasis Model Assessment of Insulin Resistance) ermittelt werden (Material HOMA-IR: NaF-Monovette für Nüchtern-Glucose und Serum bzw. EDTA-Piasma für Insulin). Stadium IIIa: Grenzwertige bis verminderte Insulinsekretion infolge Dekompensation der ß-Zellen Die Kapazität der Proinsulin­spaltenden Enzyme ist ausgereizt und es wird vermehrt intaktes Proinsulin ns Blut sezerniert. Die Konzentration von intaktem Proinsulin im Blut ist > 11 pmol/1. Stadium IIIb: Niedrige bis erloschene Insulinsekretion infolge Erschöpfung der ß-Zellen und gleichzeitig Anstieg der Sekretion von intaktem Proinsulin sowie Proinsulinspaltprodukte > 45 pmol/1. Insulin, Proinsulin sowie dessen Spaltprodukte im Blut stimulieren die Expression von PAI-1 (Piasminogen­Activator-lnhibitor-Typ1), wodurch die endogene Fibrinolyse vermindert ist. Dies ist eine wesentliche Ursache des erhöhten kardiovaskulären Risikos dieser Patienten. Indikationen: • Erfassung der ß Zell-Dysfunktion bei Diabetes mellitus Typ II, insbesondere zur Erfassung der ß­ Zelldekompensation (ab Stadium lIla) und beginnenden Insulinabhängigkeit (ab Stadium lllb) mit daraus resultierenden herapeutischen Konsequenzen. • Risikofaktor für kardiovaskuläre Ereignisse bei Diabetikern Typ II. • lnsulinom (bei Insulinomen mit vorwiegender Bildung von Proinsulin kann die alleinige Bestimmung von Insulin ein negatives Ergebnis vortäuschen). Material: 1 ml EDTA-Plasma nüchtern. Probenstabilität: 24 h bei 2-8°C 236 Ausgewählte Informationen unseres Labors Proteinuriedifferenzierung Eine mittels Teststreifen und Gesamteiweißbestimmung im Urin festgestellte erhöhte Eiweißausscheidung (> 150 mg/24 Std.) sollte immer abgeklärt werden. Darüber hinaus können Frühsymptome glomerulärer Schäden noch vor einem positiven Teststreifenergebnis erfasst werden. Eine entsprechende Therapie (z. B. bei Diabetes mellitus, Hypertonie oder EPH-Gestose) kann frühzeitig eingeleitet und Komplikationen können verringert werden. Die quantitative Bestimmung von Einzelproteinen im Urin eignet sich sowohl zur Differenzierung als auch zur Verlaufskontrolle einer Proteinurie. Wichtige Proteinurieformen: Einzelproteinnachweis im Urin: Selektive glomeruläre Proteinurie: • orthostatische Proteinurie • Mikroalbuminurie (20 - 200 mg/g Kreatinin) in der Frühphase diabetischer oder hypertensiver Nephropathie • Albuminurie bei Minimal changes Nephritis Albumin (und Transferrin) Nicht-selektive glomeruläre Proteinurie: • insbes. bei Glomerulonephritiden Albumin, Transferrin, IgG Tubulo-interstitielle Nephropathien: • medikamentös (z. B. Analgetika) bedingt • toxisch (z. B. Cadmium) bedingt •Pyelonephritis alpha-1-Mikroglobulin, beta-2-Mikroglobulin Glomerulär-tubuläre Mischproteinurie: • Glomerulopathien mit tubulären Resorptionsstörungen • interstitielle Nephropathien mit sek. Glomerulopathie Albumin, Transferrin, IgG, alpha-1-Mikroglobulin, beta-2-Mikroglobulin Bence-Jones-Proteinurie: • sog. Überlaufproteinurie bei multiplem Myelom freie Leichtketten Wir führen in unserem Labor anstatt der SDS-Elektrophorese, die bei Verlaufskontrollen Ergebnisse mit geringerer Aussagekraft liefert, die quantitative Bestimmung von Einzelproteinen und ggf. eine Immunfixationselektrophorese im Urin zur Abklärung einer Proteinurie durch. Untersuchungsmaterial: 10-20 ml vom 2. Morgenurin oder vom 24-h-Sammelurin Damit die Untersuchungen auch im 2. Morgenurin möglich sind, werden die Protein-Konzentrationen auf Gramm Kreatinin im Urin bezogen. (Einheit: mg Protein/g Kreatinin) Hinweis: Bitte fordern Sie „Gesamteiweiß im Urin mit Proteinurie-Differenzierung“ an, falls Sie die labordiagnostische Abklärung eines pathologischen Eiweißbefundes wünschen. So vermeiden Sie unnötige Rückfragen und Materialneueinsendungen. Ausgewählte Informationen unseres Labors 237 Thrombophilie – Eine Ursache für rezidivierende Spontanaborte und weitere vaskuläre Schwangerschaftskomplikationen Bei den 20- bis 40-Jährigen beträgt die Thrombose-Inzidenz etwa 1 / 10000 / Jahr. In der Schwangerschaft ist das Thrombose-Risiko weiter um den Faktor 5-10 erhöht (physiologische Thrombophilie). Vaskuläre Schwangerschaftskomplikationen betreffen etwa 8-14% der Schwangerschaften. Dazu zählen Abort, Präeklampsie, HELLP-Syndrom, Wachstumsstörung, Frühgeburtlichkeit, vorzeitige Plazentalösung und intrauteriner Fruchttod. Etwa 10-20% der festgestellten Schwangerschaften enden mit einem Spontanabort. Etwa 5% der Schwangeren erleiden zwei Spontanaborte. Von rezidivierenden Spontanaborten spricht man bei mindestens drei aufeinander-folgenden Spontanaborten vor der 20. SSW (Definition nach AWMF-Leitlinien). In den meisten Fällen können eindeutige oder wahrscheinliche Ursachen gefunden werden. Am häufigsten sind es chromosomale Störungen ( Siehe Laborinfo: Zytogenetische Diagnostik bei habitueller Abortneigung). An zweiter Stelle stehen Gerinnungsstörungen. Sie können Mikrothromben und Mikroinfarkte in der Plazenta nach sich ziehen und so zu Mikrozirkulationsstörungen bzw. vaskulären Schwangerschaftskomplikationen führen. Darüberhinaus kommen auch anatomische, infektiöse oder hormonelle Ursachen in Betracht. Bitte beachten Sie Liegen neben der schwangerschaftsbedingten Thrombophilie weitere erworbene oder angeborene Faktoren einer erhöhten Gerinnungsneigung vor, so nimmt das Thrombose-Risiko und das Risiko für vaskuläre Schwangerschaftskomplikationen zum Teil beträchtlich zu. Deshalb wird empfohlen, nach Abort oder nach anderer vaskulärer Schwangerschaftskomplikation eine Thrombophilie-Diagnostik zu veranlassen. Sie sollte die folgenden Untersuchungen umfassen. Anti-Phospholipid-Antikörper (APA) Dazu zählen 1. Anti-Cardiolipin-Antikörper 2. Lupus-Antikoagulantien 3. Beta2-GlykoproteinAntikörper. Um den Nachweis „APA positiv“ zu führen, müssen die Analyte 1-3 bestimmt werden. APA kommen als Autoantikörper bei 2-5% der Bevölkerung vor, meistens als transiente Antikörper bei Infektionen. Nur APA, die mindestens 12 Wo persistieren, sind mit erhöhter Gerinnungsneigung und erhöhter Schwangerschafts-morbidität verbunden. 7-25 % der Frauen mit rezidivierenden Aborten haben ein APA-Syndrom. Für die Diagnose des APASyndroms müssen das Laborkriterium und ein klinisches Kriterium erfüllt sein: Labor-Kriterium: APA 2 x positiv im Abstand von 12 Wochen Klinische Kriterien: 1.Venöse oder arterielle Thrombose jeder Lokalisation mit Ausnahme der oberflächlichen venösen Thrombose 2.Schwangerschaftsmorbidität: Habituelle Aborte vor der 10. SSW nach Auschluss anderer Ursachen o d e r ein Spontanabort ab der 10. SSW bei unauffälliger Anatomie o d e r Frühgeburt vor der 34. SSW wegen schwerer Präeklampsie, Eklampsie oder Plazenta-Insuffizienz. Material: Zitrat-Blut und Serum. FV-Leiden Genmutation und FII-Genmutation Sie zählen zu den häufigen thrombophilen Diathesen. Die Prävalenz der heterozygoten FV-Genmutation beträgt ca. 7%, die der FII-Genmutation 3%. Die homozygote FV-Genmutation bedeutet ein stark erhöhtes Risiko für Schwangerschaftsmorbidität. Material: 2 x EDTA-Blut für die molekulargenetische Analyse. 238 Ausgewählte Informationen unseres Labors Antithrombin, Protein C und Protein S Es handelt sich um physiologische Inhibitoren der Gerinnung. Der angeborene und erworbene Mangel ist mit erhöhter Thromboseneigung und mit vaskulären Schwangerschaftskomplikationen assoziiert. Die Genmutationen als Ursache des angeborenen Mangels kommen im Vergleich zu den FV- und FII-Genmutationen eher selten vor. Da die Schwangerschaft die Konzentrationen beeinflusst, ist die Untersuchung des angeborenen Mangels frühestens 8 Wo nach dem Ende der Schwangerschaft bzw. nach Thrombose sinnvoll. Material: 2 x Citrat-Blut für die Aktivitätsbestimmung, bei Bedarf 2 x EDTA für die molekulargenetische Analyse. Homocystein Homocystein ist eine toxische Aminosäure des Intermediärstoffwechsels. Erhöhte Spiegel treten auf bei Störungen der Magen-, Darm- und Leberfunktion, bei Vitamin-Mangel (B6, B12, Folsäure) und zum Teil bei angeborenen Enzym-Defekten (MTHFR-Genmutation). Erhöhte Homocystein-Spiegel gehen mit einem erhöhten Abort-Risiko einher. Material: Wahlweise NaF-Röhrchen, Spezial-Röhrchen für die Homocystein-Bestimmung oder Serum-Röhrchen. Um falsch-hohe Messwerte bzw. Fehlurteile zu vermeiden, ist es sehr wichtig, Serum 30-45 Min. nach Probennahme abzutrennen. EDTA-Röhrchen für die Bestimmung der MTHFR-Genmutation. Weitere Analyte Darüberhinaus können im Rahmen der erweiterten Diagnostik weitere Analyte mit schwacher oder kontrovers diskutierter Assoziation in Betracht gezogen werden: PAI-1-Polymorphismus 675 4G/5G und 844 G/A, Fibrinogen, Abweichungen bei Gerinnungsfaktoren (FII, FVII, FVIII, FIX, FXI). Zeitpunkte der Untersuchungen Störung Akute Thrombose 2 Mo nach Marcumar Heparin H 4 Wo nach M Gravidität Nachweis x Protein-C-Mangel - + - + + + 3 Protein-S-Mangel - + - + + - 3 Anti-Thrombin-III-Mangel - + + - + - 3 Faktor-V-Mutation + + + + + + 1 Faktor-II-Mutation + + + + + + 1 Hyperhomocysteinämie + + + + + + 2 MTHFR-Genmutation + + + + + + 1 APA: Anti-Cardiolipin-AK Beta2-Glykoprotein-AK Lupusantikoagulantien + + + + + + + + + + + + + + + - + + + + + + + + 2 + + + Genetische Untersuchungen Eine thrombophile Störung kann genetisch bedingt sein oder erworben sein. Eine genetische Untersuchung ist 1. die direkte molekulargenetische Untersuchung auf Genmutationen und 2. die Untersuchung von Analyten mit der expliziten Fragestellung des Auftraggebers nach bestimmten genetischen Eigenschaften. Für diese genetischen Untersuchungen braucht das Labor die ausdrückliche schriftliche Einwilligung des Patienten (siehe spezieller Ü-Schein für genetische Untersuchungen). Ausnahmeziffer Bei den genannten Untersuchungen kann die Ausnahmeziffer 32011 angesetzt werden (Diagnostik und Therapie der hereditären Thrombophilie oder des Antiphospholipidsyndroms). Ausgewählte Informationen unseres Labors 239 Bedeutung von H2O2-bildenden Laktobazillen für die gesunde Vaginalflora Die gesunde Vaginalflora: Die Vaginalschleimhaut einer gesunden Frau ist typischerweise von einer physiologischen Bakterienflora besiedelt, deren Hauptbestandteil die Milchsäurebakterien bilden. Diesen Laktobazillen (Döderleinstäbchen) kommt eine große Bedeutung für die Stabilität der gesunden Vaginalflora zu, denn das empfindliche Gleichgewicht des vaginalen Mikroökosystems unterliegt natürlichen Schwankungen. Zyklusbedingt oder nach Geschlechtsverkehr kommt es zu einer pHErhöhung des Vaginalmilieus. Die Milchsäureproduktion der Laktobazillen bewirkt eine Ansäuerung des Scheidenmilieus und hemmt damit das Wachstum von unerwünschten Mikroorganismen. Die Schutzfunktion von H202:: Als weiteres wirksames Mittel zur Abwehr von pathogenen Mikroorganismen verfügen einige Laktobazillen über die Fähigkeit, antibakteriell wirksames Wasserstoffperoxid (H202) zu bilden und freizusetzen. Allerdings ist die H202-Bildungsfähigkeit für die verschiedenen Laktobazillusarten unterschiedlich ausgeprägt. Um den Zustand der bakteriellen Vaginalflora beurteilen zu können, ist es daher neben der Ermittlung einer Fehlbesiedelung durch pathogene Erreger auch wichtig, den Anteil an H202-Produzenten zu bestimmen. Die Bestimmung der Menge und des relativen Anteils (%) an H202-produzierenden Laktobazillen geben Aufschluss über die Stabilität der vaginalen Flora. Werden keine oder nur wenige H202-Bildner gefunden hat die Patientin häufig typische Beschwerden. Diese können von Ausfluss bis hin zum Vollbild der Vaginitis reichen. Diese ist meist bakteriellen Ursprungs (Bakterielle Vaginitis, Aminkolpitis), hauptverantwortlich dafür sind Anaerobier und Gardnerella vaginalis. Daneben spielen auch Hefen wie Candida (Soorvaginitis) und das Protozoon Trichomonas vaginalis eine Rolle. Bei Frauen mit Mangel an H202-bildenden Laktobazillen kommt es vermehrt zu Komplikationen sowohl während einer Schwangerschaft (Spontanabort oder Frühgeburt) als auch bei nicht schwangeren Frauen (Adnexitis, Endometritis oder rezidivierende Harnwegsinfekte). Es konnte gezeigt werden, dasss die Vermehrung der Vaginitiserreger bei ausreichender Anzahl von H202-bildenden Laktobazillen vermindert ist. Die H202 -Stoffwechselanalytik: Problematisch war bisher die Diagnose, da die klinischen Kriterien unspezifisch und unzuverlässig sind und die spezielle Analytik des H202-Stoffwechsels von Laktobazillen bisher nur wenigen wissenschaftlichen Laboratorien vorbehalten war. Inzwischen ist es mit einer neuen Kulturtechnik möglich, die H202-Bildung von Laktobazillen zuverlässig, schnell und kostengünstig zu ermitteln. Die Untersuchung ist nach Entnahme eines einfachen bakteriologischen Vaginalabstriches durchführbar. Dies ist allerdings keine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Indikation zur Untersuchung: • bei entsprechendem klinischem Verdacht • nach den Empfehlungen der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe sollte vor Einlage einer Intrauterinspirale oder intrauterinen Eingriffen eine Aminkolpitis ausgeschlossen werden. • sinnvoll vor einer geplanten Gravidität oder möglichst früh in der Schwangerschaft. Therapie: • bei klinisch ausgeprägtem Beschwerdebild, bei Schwangeren oder geplanten intrauterinen Eingriffen ist eine antibiotische Therapie mit Metronidazol oder Clindamycin indiziert. • ansonsten ist auch die Substitution mit lebensfähigen Keimen möglich. Besonders ist ein potenter H202-Bildner wie Lactobacillus gasseri (z. B. in Döderlein Med Vaginalkapseln®) geeignet. Werden diese Bakterien in der physiologischen Vaginalflora heimisch, wird das Milieu korrigiert und eine Besserung der Beschwerden eingeleitet. Material: Vaginalabstrich im Gelröhrchen Literatur: Siehe unter www.labor-staber.de 240 Ausgewählte Informationen unseres Labors Vitamin D (25-OH-Vitamin-D und 1,25-(OH)2-Vitamin-D) Vitamin D ist neben Parathormon der wichtigste Regulator der Calciumkonzentration im Serum. Es wird sowohl endogen in der Haut (D3) gebildet als auch über Nahrungsmittel (D2) aufgenommen. Im Plasma wird es an das Vitamin-D-bindende Protein (DBP) gebunden, zur Leber transportiert und dort zu 25-OH-Vitamin-D hydroxyliert. Nach Bindung an ein Plasmatransportprotein wird es zur Niere weitertransportiert, wo die Hydroxylierung zu 1,25-(OH)2-Vitamin-D (Calcitriol) erfolgt, die durch Parathormon stimuliert wird. Diese Form des Vitamin D stellt die eigentlich wirksame Form dar, wobei die Wirkung über Calcitriol-Rezeptoren vermittelt wird. Insbesondere ist Vitamin D für die Biosynthese eines calciumspezifischen Transportsystems im Dünndarm notwendig und beeinflusst auf diese Weise die Calciumaufnahme in den Körper. Zu Mangel an wirksamem Vitamin D kommt es bei ungenügender Sonnenlichtexposition, schweren Leberparenchymschäden (1. Hydroxylierungsschritt) und Niereninsuffizienz (2. Hydroxylierungsschritt) sowie bei seltenen renalen Hydroxylierungsdefekten. Schwere gastrointestinale Störungen wie eine Glutenenteropathie, Dünndarmresektion, verminderte exokrine Pankreasfunktion und Gallensekretion können die Wirksamkeit von Vitamin D beeinträchtigen. Auch ist ein hereditärer Defekt der Calcitriol-Rezeptoren bekannt. Indikation: Calciumstoffwechselstörung, Osteoporose, Osteomalazie, Niereninsuffizienz, Vitamin D-Intoxikation Material: 2 ml Serum (für 25-OH-Vit. D und 1,25-(OH)2-Vit. D), Blutabnahme möglichst beim nüchternen Patienten Bewertung: Zustände und Krankheiten, die mit erhöhten bzw. erniedrigten Vitamin-D-Konzen trationen einhergehen: 25-OH-Vitamin D↑ 25-OH-Vitamin D↓ 1,25-(OH)2-Vitamin D↑ 1,25-(OH)2-Vitamin D↓ Vitamin D- Malabsorption Intoxikation Prim. Hyperpara- thyreoidismus Vitamin D-abhängige Rachitis Typ I Exzessive UV-Licht- Sonnenlichtmangel Sarkoidose Exposition Chronische Niereninsuffizienz nach Heparingabe Leberzirrhose Vitamin D-abhängige Rachitis Typ II Pseudohypopara- thyreoidismus Thyreotoxikose Schwangerschaft, Postmenopause- LaktationOsteoporose Hypoparathyreoidismus Wachstum Tumor-induz. Osteoma- lazie Primärer Hyperpara- thyreoidismus Barbiturate, Phenytoin Literatur: Greiling/Gressner, Lehrbuch der Klin. Chemie und Pathobiochemie, Schattauer-Verlag, 1995 Ausgewählte Informationen unseres Labors 241 Zeckensaison Einleitung: Nach dem milden Winter und dem sonnigen und warmen Frühlingsbeginn warnen Fach- und Laienpresse gleichermaßen vor dem vermehrten Auftreten von Zecken. Humanpathogene Bedeutung haben die Schildzecke Ixodes ricinus (der gemeine Holzbock) und die Auwaldzecke Dermacentor reticulatus. Beide Zeckenarten sind Vektoren für verschiedene Erkrankungen. Neben den bekannten und im öffentlichen Bewusstsein verankerten Erkrankungen FSME und Borreliose werden auch zunehmend seltener auftretende Erkrankungen wie Ehrlichiose und Babesiose (beide Erkrankungen haben wegen der bekannten Letalität bei Hunden schon lange eine veterinärmedizinische Bedeutung) sowie Rickettsiose, Coxiellose u. a. beschrieben. Infektionsrisiko: Eine erhöhte Zeckenexposition insbesondere durch Reisefreudigkeit und verstärkte Freizeitaktivitäten in der Natur erhöhen das Infektionsrisiko. Vorkommen: Es ist von einer Infektionsgefährdung in allen Teilen Deutschlands auszugehen. Auch für FSME-Viren nehmen einige Autoren eine bundesweite Ausbreitung an und raten dazu, die Einteilung nach Endemiegebieten zu verlassen und eine generelle Impfempfehlung auszusprechen. Klinik: Insbesondere bei fieberhaften Verläufen nach einem Zeckenstich sollten die selteneren Erkrankungen in die Differentialdiagnose mit einbezogen werden. Erregernachweis in Zecken: Um das Risiko einer Infektion nach einem Zeckenstich einschätzen zu können, kann die entfernte Zecke mittels PCR auf das Vorhandensein von Borrelien, FSME, Ehrlichien und Babesien untersucht werden. Bei einem negativen Ergebnis kann für die untersuchte Zecke ein Infektionsrisiko ausgeschlossen werden. Ein positives Ergebnis erleichtert in Kombination mit einer anschließenden serologischen Untersuchung und der Klinik die Entscheidung über eine frühzeitige Antibiotikatherapie. Hinweise: • Es ist für den PCR-Nachweis unerheblich, ob die Zecke lebt oder tot ist. • Es können Zecken untersucht werden, die am Menschen oder auch am Tier gesessen haben. • Die Erreger können einzeln oder in Kombination nachgewiesen werden. • Erregernachweise in Zecken werden von der Krankenkasse nicht bezahlt. Es handelt sich um Individuelle Gesundheitsleistungen. Patienteninformation: Eine Informationsbroschüre für Patienten können wir Ihnen zur Verfügung stellen. Beratung: Gerne beraten wir Sie und auch Ihre Patienten zu Symptomatik, Diagnostik und Therapie von Erkrankungen, die durch Zecken übertragen werden. Weitere Informationen finden Sie unter www.labor-staber.de Literatur: Talaska, Epidemiologisches Bulletin 14/2007 Dobler et al., Bayerisches Ärzteblatt 4/2007 Bößenecker, Bayerisches Ärzteblatt 4/2007 Holzer, Therapeutische Umschau 11/2005 242 Ausgewählte Informationen unseres Labors Cytogenetische Diagnostik bei habitueller Abortneigung Ca. 10-15 % aller klinischen Schwangerschaften enden als spontane klinische Aborte, meist als Frühaborte vor Beendigung der 12. Schwangerschaftswoche (SSW). Bei Einbeziehen von den meist unerkannten Frühestaborten muss man von einer Abortrate von ca. 50% ausgehen. Die Wahrscheinlichkeit eines Abortes steigt dabei mit der Zahl vorausgegangener Fehlgeburten. Von allen Frauen mit Kinderwunsch leiden etwa 1-3% unter habituellen Aborten. Unter den zahlreichen Ursachen (anatomisch, autoimmunologisch, endokrinologisch, hämostasiologisch und exogen) sind die chromosomal bedingten am häufigsten. Die zytogenetische Abklärung von Aborten wird aus klinischen, therapeutischen, prognostischen und nicht zuletzt auch aus psychologischen Gründen von der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe 2004 empfohlen. Elterliche Chromosomenaberrationen Chromosomenanalysen aus Lymphozyten von Paaren mit habituellen Aborten zeigen in ca. 5% der Fälle Auffälligkeiten. Dabei überwiegen balancierte reziproke Translokationen bei Vater oder Mutter, durch die unbalancierte Zustände bei Fruchtanlagen entstehen können. Der Nachweis dieser Chromosomenaberration bei den betroffenen Paaren ist 30fach höher als in der Allgemeinbevölkerung. Andere Auffälligkeiten sind die elterliche Robertson Translokation, sowie strukturelle oder numerische Aberrationen der Geschlechtschromosomen (z. B. Klinefelter-Mosaik). Je nach Art der diagnostizierten Strukturaberration bei den Betroffenen kann dann das Risiko eines erneuten Abortes abgeschätzt werden. Chromosomenaberrationen in Spontanaborten Untersuchungen an frühen Spontanaborten haben ergeben, dass in 50-60% eine Chromosomenaberration vorliegt, wobei numerische Chromosomenanomalien überwiegen (Tabelle 1). Inzidenz Chromosomaler BefundSpontanaborte Autosomale Trisomien v. a. Trisomie 13, 16, 18, 21, 22 Ca. 50-60% PolyploidieCa. 20% Monosomie X (Ullrich-Turner Syndrom) Ca. 15% Strukturelle AberrationenCa. 5% Tabelle 1: Prozentuale Verteilung von Chromosomenanomalien bei Spontanaborten mit Chromosomenaberrationen (Modifiziert nach Jarzabek K. et al., Dohle G. R. et al., Cuppens H. et al.) Wiederholungsrisiko • Mit steigendem Alter der Mutter ist das Risiko von Chromosomenfehlverteilungen z. B. Trisomie 21 bei Nachkommen erhöht (7). Daher ist mit zunehmenden mütterlichem Alter auch mit einer Zunahme der Frühaborte zu rechnen. • Numerische Chromosomenaberrationen in Aborten entstehen überwiegend spontan während der Reifeteilung der Eizelle oder des Spermiums. Für die überwiegende Mehrheit der betroffenen Paare (> 95%) ist hier das Wiederholungsrisiko nur geringfügig erhöht. Ein kleiner Teil der Ausgewählte Informationen unseres Labors 243 Cytogenetische Diagnostik bei habitueller Abortneigung Paare (< 5%) mit Trisomie-Befunden bei Aborten weist jedoch Keimzellmosaike auf, welche in somatischen Zellen nicht nachzuweisen sind. Ein Keimzellmosaik ist anzunehmen, wenn bei normalem Chromosomensatz beider Partner wiederholt die gleiche Chromosomenanomalie im Abortgewebe nachgewiesen wird (8). Das Wiederholungsrisiko ist für die Betroffenen je nach Anteil der trisomen Keimzellen in den Gonaden evtl. erheblich erhöht. • Die relativ seltenen strukturellen Chromosomenaberrationen bei Aborten entstanden zur Hälfte der Fälle de novo und lagen, zur anderen Hälfte bereits bei einem Elternteil als balancierte „erbliche“ bzw. familiäre Strukturaberration vor. Bei einer neu entstandenen Strukturaberration ist das Wiederholungsrisiko sehr gering und besteht im wesentlichen in der Möglichkeit eines Gonadenmosaiks. Das Risiko für einen unbalancierten Chromosomensatz des Feten bei familiären Chromosomenaberrationen (z. B. Translokation, Inversion) beträgt in Abhängigkeit von der Art der Aberration sowie der Lokalisation und Größe des beteiligten Chromosomenabschnittes ca. 0 - 22% (9, 10). Bei Iso-Translokation, wie z. B. (13;13) oder (21;21) kommt es in 100% der Fruchtanlagen zu Phänotypen wie bei einer numerischen Aberration des entsprechenden Chromosoms (Trisomie oder Monosomie). • Spätaborte weisen meist einen normalen Chromosomensatz auf, aufgrund der natürlichen Selektion von Feten mit chromosomalen Aberrationen (1). • Aufgrund der relativ großen Häufigkeit spontan auftretender fetaler Chromosomenanomalien bei den Abortursachen ist ein unauffälliger Karyotyp in einer vorangegangen Fehlgeburt eher mit einem erhöhten Risiko für einen erneuten Abort assoziiert (11). Hier sollte gezielt nach anderen Ursachen wie z.B. endokrinologischen, Autoimmunerkrankungen und hereditäre Thrombophilien (s. u.) gesucht werden. Begriffserklärungen Unauffälliger Chromosomensatz: 44 Autosomen und 2 Gonosomen (Karyotyp 46, XY bzw. 46, XX) Numerische Chromosomenanomalien: die Zahl betreffend • Trisomie: zusätzliches Chromosom vorhanden, z. B 47, XY, + 21 • Polyploidie: ganzzahlige Vermehrung haploider Chromosomensätze auf z. B. 69 bzw. 92 Chromosomen Strukturelle Chromosomenanomalien: Umbauten innerhalb eines Chromosoms oder zwischen verschiedenen Chromosomen. • Balanciert: ohne Verlust und/oder Zugewinn von chromosomalem Material; 4 meist keine klinische Symptomatik • Unbalanciert: mit Verlust und/oder Zugewinn; 4 Ursache einer syndromalen Erkrankung • Reziproke Translokation: wechselseitiger Austausch von Chromosomensegmenten ohne erkennbaren Materialverlust. • Robertson Translokation: Fusion der langen Arme zweier akrozentrischen Chromosomen mit Verlust der kurzen Arme. Da die kurzen Arme keine Einzelgene enthalten, bedingt der Verlust keine phänotypischen Veränderungen; „erbliche“ Trisomie 21, Sterilität 244 Ausgewählte Informationen unseres Labors Cytogenetische Diagnostik bei habitueller Abortneigung • Inversion: Eine Inversion entsteht durch zwei Brüche in einem Chromosom mit einer 180°-Drehung des Segmentes zwischen den Bruchstellen. Chromosomales Mosaik: Vorhandensein verschiedener Karyotypen innerhalb von oder in unterschiedlichen Organsystemen Zytogenetische Untersuchungen Chromosomenanalyse aus Abortmaterial • Indikation: vorangegangene Aborte, bekannte elterliche Chromosomenveränderungen, vorangegangene Geburten von Kindern mit Chromosomenbesonderheiten • Material: Achillessehne in PBS, Abortzotten oder fetales Gewebe in Transportmedium • Methode: Karyotypanalyse nach Langzeitkultur Chromosomenanalyse aus peripheren Lymphozyten • Indikation: Sterilität, Geburten von Kindern mit chromosomalen Besonderheiten, habituelle Aborte, auffälliger pränataler Chromosomensatz beim ungeborenen Kind, V. a. auf DysmorphieSyndrom, V. a. gonosomale Chromosomenveränderungen, Verwandte von Personen mit strukturellen Chromosomenanomalien • Material: 10 ml unzentrifugiertes Li-Heparinblut • Methode: Karyotypanalyse nach Kurzzeitkultivierung Spezifische Molekulare Zytogenetik Siehe unter www.labor-staber.de Weiterführende laboratoriumsmedizinische Differentialdiagnostik • Thrombophilien: Antiphospholipid-Syndrom (Lupusantikoagulans, Anti-Cardiolipin-Ak), Protein C-, Protein-S-Mangel, Faktor-V-Leiden, MTHFR-, Prothrombinmutation, AT III, Homocystein, Faktor VIII, IX, XII • Endokrine Störungen: FSH, LH, TSH, Progesteron, Östradiol, Prolactin, Testosteron, DHEAS, Androstendion • Ausschluss eines Diabetes mellitus: oraler Glukosetoleranztest, Nüchternglukose, HbA1c • Mikrobiologischer Abstrich der Cervix • Umweltbedingte Ursachen: Quecksilber, Blei, Cadmium, Pestizide, organ. Lösungsmittel, Kupfer, Schwefeldioxid • Immunologische Ursachen: Bestimmung von NK-Zellen im peripheren Blut, Bestimmung des TH2/TH1-Ratio Ausgewählte Informationen unseres Labors 245 Genetische Diagnostik bei Infertilität Die Zahl der ungewollt kinderlosen Paare in Deutschland liegt bei ca. 15%. Die Fortschritte in der Reproduktionsmedizin, insbesondere seit der Einführung des direkten Mikroinjektionsverfahren von Spermien, ermöglichen es nun auch prinzipiell einer Reihe von infertilen Paaren ihren Kinderwunsch zu erfüllen. Ist die Ursache der Infertilität allerdings eine Chromosomen-Anomalie oder ein molekularer Gendefekt, ist eine Übertragung dieser genetischen Anomalie auf die Nachkommenschaft möglich. In der Routinediagnostik werden folgende drei zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungstechniken von der Deutschen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin 2004 empfohlen, um Betroffene erkennen und entsprechend beraten zu können. Zytogenetische Aberrationen bei Männern und Frauen Ca. 13,1% der Männer mit Azoospermie und ca. 4,3% der Männer mit Oligozoospermie weisen chromosomale Anomalien auf. Bei Männern mit Azoospermie können 93% der chromosomalen Anomalien auf Aberrationen der Geschlechtschromosomen zurückgeführt werden, wobei hier 47, XXY (Klinefelter-Syndrom) dominiert. Infertilität ist bei 47, XXY Männern ohne Mosaik fast unvermeidlich. Männer mit Mosaiken XXY/XY können hingegen Spermien in variabler Anzahl produzieren. Bei Männern mit Oligozoospermie dominieren Aberrationen der autosomalen Chromosomen, wobei die Robertson-Translokationen (v. a. 13;14), gefolgt von reziproken Translokationen, überwiegen. Die Vererbungsmuster von Robertson- Translokationen sind komplex und abhängig von den beteiligten Chromosomen und dem Geschlecht des Trägers. Im Gegensatz zu Frauen ist bei Männern mit einer Robertson-Translokation (13;14) das Risiko eines Nachkommens mit einer unbalancierten Translokation sehr gering (<1%), da die Produktion abnormer Spermatozoen wahrscheinlich selektionsbedingt gering ist. Bei Trägern von reziproken Translokationen variiert die Wahrscheinlichkeit eines Nachkommen mit abnormalem Chromosomensatz zwischen 0-50% in Abhängigkeit von den beteiligten Chromosomen und der Größe der Rearrangements. Die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomen-Anomalie ist um so größer, je geringer die Spermienzahl ist. Es besteht jedoch kein Zusammenhang zwischen Spermienmorphologie bzw. Spermienmotilität und dem Risiko für chromosomale Anomalien. Ca. 2,5-4% der Frauen mit einer Indikation für eine IVF weisen Chromosomenaberration wie numerische gonosomale Mosaike (45,X/46,XX oder 45,X/47,XXX/46,XX etc.) oder reziproke Translokationen auf. Bei Paaren die ICSI (intracytoplasmic sperm injection) in Anspruch nehmen, weisen nicht nur die männlichen Partner (4,6%) sondern interessanterweise auch die Partnerinnen (1,8-5%) eine erhöhte Rate an Chromosomenanomalien auf. Bei den Männern überwiegen wiederum numerische Aberrationen der Geschlechtschromosomen (47, XXY), bei den Frauen numerische gonosomale Mosaike. Indikation: Infertilität unklarer Genese Material: 10 ml unzentrifugiertes Li-Heparinblut Methode: Karyotypanalyse nach Kurzzeitkultivierung 246 Ausgewählte Informationen unseres Labors Genetische Diagnostik bei Infertilität Gendefekte: Mutationen im CFTR-Gen Bei ca. 2% aller Männer mit Infertilität ohne Zeichen einer Cystischen Fibrose (CF, Mukoviszidose), bei ca. 6% der Patienten mit obstruktiver Azoospermie und bei 99% aller männlichen, adulten CF-Patienten liegt eine ein- oder beidseitige Abwesenheit der Samenstränge (Congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD) vor. CF ist eine der häufigsten autosomal rezessiven Erkrankungen in der kaukasischen Bevölkerung (Trägerfrequenz 1:25), welche durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) hervorgerufen wird. Über 900 Mutationen des CFTR-Gens wurden beschrieben, wobei 88% der CF-Patienten homozygot für zwei „schwere“ Mutationen und 11% compound (=zusammengesetzt) heterozygot für eine „schwere“ und eine „milde“ Mutation sind. Ca. 65% der Patienten mit CBAVD weisen Mutationen im CFTR-Gen auf und prägen entweder eine schwache Cystische Fibrose aus oder sind symptomfrei. Ca. 88% dieser CBAVD-Patienten sind compound heterozygot für eine „schwere“ und eine „milde“ CFTR-Gen-Mutation, 12% weisen „milde“ Mutationen auf beiden elterlichen CFTR- Allelen (Genkopien) auf. Allerdings findet man bei CBAVD andere Kombinationen von mutanten Allelen als bei CF. Neben einer compound Heterozygotie für R117H und ”F508 besteht der häufigste, mit CBAVD assoziierte Genotyp aus dem 5T-Allel in Verbindung mit einer schwerwiegenden Mutation. Die Zahl der TG-Repeats in der Nachbarschaft eines 5T-Allels hat einen Einfluss auf die Ausprägung des Phänotyps. Das Risiko einer CF für Nachkommen von (ungetesteten) CBAVD Paaren, die sich ICSI unterziehen liegt zwischen 1:100 und 1:200, wenn man davon ausgeht, dass die meisten CBAVD-Patienten eine schwere CF auslösende CFTR-Mutation besitzen und die Trägerfrequenz bei Partnerinnen 1:25 ist. Daher sollte bei CBAVD auch die Partnerin auf Mutationen im CFTR-Gen getestet werden. Indikation: Männer mit CBAVD und deren Partnerin, Infertilität unklarer Genese Material: 5 ml EDTA-Blut Methode: PCR und Sequenzierung der Exons 4, 7, 9, 10, 11, 13, 14b, 19, 20, 21 und teilw. Intron 19 vo CFTR Y-Mikrodeletionen: Mutationen in den Azoospermiefaktoren Der auf dem Y-Chromosom gelegene Azoospermiefaktor (AZF) ist für die Spermatogenese von essentieller Bedeutung und wird auf der Region Yq11 in 3 Subintervalle AZFa, AZFb und AZFc unterteilt. Ca. 4-14% der Patienten mit nicht-obstruktiver Oligozoospermie und ca. 11-18% der Patienten mit Azoospermie weisen mikroskopisch nicht erfassbare Mikrodeletionen in diesen Bereichen auf. Die Y-Gene im AZFa Locus sind in der Embryogenese und im Kindesalter für die Bereitstellung und Differenzierung der Spermatogonien von Bedeutung, die Y-Gene im AZFb und AZFc Locus sind für Reifung der Spermatogonien wichtig. Eine AZFa Deletion ist häufig mit einem Fehlen von Keimzellen verbunden, so dass eine testikuläre Spermienextraktion (TESE) eher erfolglos sein wird. Bei einer AZFb Mikrodeletion ist die Chance für das Auffinden von Spermien sehr gering. Bei der am häufigsten vorkommenden AZFc Mikrodeletion findet sich ein sehr variabler Phänotyp von Azoo- bis Oligozoospermie. Im Falle einer AZF-Deletion sind männliche Nachkommen nach ICSI ebenfalls Träger dieser Deletion und werden mit großer Wahrscheinlichkeit ebenfalls subfertil bzw. infertil sein. Dabei ist jedoch eine mögliche variable Expressivität zu beachten. Ausgewählte Informationen unseres Labors 247 Genetische Diagnostik bei Infertilität Indikation: Infertile Männer mit nicht obstruktiver, idiopathischer Azoospermie, Oligospermie, Kryptospermie, Sertoli Cell Only-Syndrom, OAT (Oligoasthenoteratozoospermie)-Syndrom Material: 5 ml EDTA-Blut Methode: DNS-Isolierung mit anschließender Amplifikation von 6 nicht-polymorphen STS-Markern aus den Regionen AZFa, AZFb und AZFc des Y-Chromosoms. Nachweis der Deletion mittels Gelelektrophorese Weiterführende laboratoriumsmedizinische Differentialdiagnostik •Spermiogramm • Endokrine Störungen: Testosteron, Östradiol, DHT, LH, FSH, TSH, Prolaktin • Ggf. bakteriologische und virologische Abklärung • Antikörper gegen Spermien Begriffserklärungen Unauffälliger Chromosomensatz: 44 Autosomen und 2 Gonosomen (Karyotyp 46, XY bzw. 46, XX) Numerische Chromosomenanomalien: die Zahl betreffend Strukturelle Chromosomenanomalien: Umbauten innerhalb eines Chromosoms oder zwischen verschiedenen Chromosomen. • Balanciert: ohne Verlust und/oder Zugewinn von chromosomalem Material; 4 meist keine klinische Symptomatik • Unbalanciert: mit Verlust und/oder Zugewinn; 4 Ursache einer syndromalen Erkrankung • Reziproke Translokation: wechselseitiger Austausch von Chromosomensegmenten ohne erkennbaren Materialverlust. • Robertson Translokation: Fusion der langen Arme zweier akrozentrischen Chromosomen mit Verlust der kurzen Arme. Da die kurzen Arme keine Einzelgene enthalten, bedingt der Verlust keine phänotypischen Veränderungen; z. B. „erbliche“ Trisomie 21, Sterilität. Literatur: Siehe unter www.labor-staber.de 248 Ausgewählte Informationen unseres Labors Reiseerkrankungen 249 X X X X X X O O O Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom Hepatitis A Hepatitis B Hepatitis C Histoplasmose X X X Gelbfieber X X X X Filariosen, lymphatische (Elephantiasis) Fleckfieber, epidemisches u.a. X O X Diarrhoe, viral Enzephalitis O X Diarrhoe, parasitär X X O X X X X O Diarrhoe, bakteriell Dengue-Fieber Chikungunya O O O X X X X X X X X X X X X X X X O O X O O O X s afer sex Vogel-u. Fledermaus-Kot, Exposition vermeiden Kt, Ak, Ag, PCR Impfung, safer sex Ak Ak, Ag Ak, PCR Aufenthalt vermeiden, Staub in alten Häusern Impfung, Hygiene: Trinken, Lebensmittel Ak, Ag, PCR Impfung, Mückenschutz Ak, Ag VB, Sp Hygiene: Trinken, Lebensmittel Hygiene: Trinken, Lebensmittel Hygiene: Trinken, Lebensmittel Insektizide, Impf ung bei FSME, AK, Ag, PCR Mückenschutz Au, Blutentn. Insektizide Mückenschutz nachts! Ag Aufenthalt vermeiden Impfung Ak möglich Ag Kt, mikrosk. Kt VB VB Exposition vermeiden Ak, Ag, PCR Insektizide Mückenschutz Ak, Ag VB VB, Urin VB VB VB VB, Liquor St St St VB VB primäre Symptome Material bzw. Testart Prä ve ntion Diarrhoe Ag Antigen Mikroskopie Aufenthalt vermeiden X = häufig Enz ephalit is /Meningit is Ak Antikörper Kultur O = manchmal Fieber An Anreicherung Klinik Kopfschmerzen Au Ausstrich Ag-Nachweis Insektizide Hepatitis Kt Kultur Ak-Nachweis Übelkeit + Erbrechen Sp Sputum s auberes Hautsymptome St Stuhl BAL: broncho- Wasser und Essen alveoläre © 2006 AmericanSociety for Atemnot VB Vollblut Clinical Cemistry, modif iziert Lavage andere Symptome Aufenthalt im Freien vermeiden, Borreliose (Lyme-Disease) VB Ak, Ag X X X X Kleidung Insektizide, Vermeide Holz- u. VB Au, Ak Chagas-Krankheit O X Lehmhütten Erkrankung symptomatisch, akut antimykotisch: Itraconazol akut s ymptomatis ch akut symptomatisch symptomatisch symptomatisch, Dialyse, Volumen symptomatisch Diethylcarbamazin,Ivermectin, Albendazol. Lymphdrainage Tetracycline, Rifampicin, Chinolone,Chloramphenicol symptomatisch symptomatisch symptomatisch, selten Antibiotika Symptomatisch, Nitazoxanid,Antibiotikum symptomatisch symptomatisch Nifurtimox und Benznidazol symptomatisch, akut Antibiotika spezielle Medikamente gegen einzelne Erreger The ra pie meist nur symptomatisch Symptome, Diagnose und Therapie von Reiseerkrankungen 250 Reiseerkrankungen X X Westnilvirus-Enzephalitis X Typhus Vogelgrippe, Geflügelpest, Aviäre Influenza X O Toxoplasmose Tuberkulose X O Schlafkrankheit SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome) Schistosomiasis (Billharziose) Onchozerkose Meningokokken-Meningitis Malaria Leptospirose X X X X X X X X O O X X X X O X X X X X X Leishmaniose X X O O X X X X X X X X X X X O X X X X X X X X X X O O X X X O X nach Typ: Antimonpräp. Amphotericin B VB, Liquor VB St, VB Sp VB VB, Liquor VB, St, Urin Aufenthalt vermeiden Aufenthalt vermeiden Aufenthalt vermeiden Aufenthalt vermeiden Aufenthalt vermeiden Aufenthalt vermeiden, Kontakt mit Ag, Ak, PCR Vögeln Aufenthalt vermeiden, Ak Mückenschutz Kt Kt, mikrosk. Ak mikrosk. Hautsymptome Ak, mikrosk. symptomatisch symptomatisch, Oseltamivir Antibiotikum Antibiotikum symptomatisch Suramin oder Pentamidin, Eflornithin Praziquantel, Oxamniquine symptomatisch Ivermectin, Diethylcarbamazin Antibiotikum Antimalariamedikamente Antibiotikum, Dialyse Antibiotikum Aufenthalt vermeiden MosquitoNetze etc. Aufenthalt in Ställen u. Wasser vermeiden Aufenthalt vermeiden, Prophylaxe symptomatisch, selten Antimykotika Antihelmintika:lokal Thiabendazolsalbe s ymptomatis ch spezielle Medikamente gegen einzelne Erreger The ra pie meist nur symptomatisch Aufenthalt vermeiden AgImpfung Schnelltest mikrosk. In Aufenthalt vermeiden Hautbiopsien Mückenschutz Au, Ak Ak Ak, Au, PCR VB, BAL, Sp Ak, Ag, PCR Aufenthalt vermeiden Gewebe Liquor, VB EDTA-Blut VB VB, Läsion VB, Sp, Urin Ak, Ag, Kt Aufenthalt vermeiden, festes Schuhwerk Staub, Exposition vermeiden Ak , Ag, PCR s afer sex Ak, Au, Kt, VB, Sp BAL Eosinophile, VB, EDTA-Bl. lok. Befund VB, BAL primäre Symptome Material bzw. Testart Prä ve ntion Diarrhoe Ag Antigen Mikroskopie Aufenthalt vermeiden Enz ephalit is /Meningit is Ak Antikörper Kultur Fieber An Anreicherung Klinik Kopfschmerzen Au Ausstrich Ag-Nachweis Insektizide Hepatitis Kt Kultur Ak-Nachweis Übelkeit + Erbrechen Sp Sputum s auberes Hautsymptome St Stuhl BAL: broncho- Wasser und Essen alveoläre Atemnot VB Vollblut Lavage andere Symptome Legionellose Larva migrans cutanea Kokzidioidomykose HIV © 2006 AmericanSociety for Clinical Cemistry, modif iziert X = häufig O = manchmal Erkrankung Reiseerkrankungen 251 Erreger Raubwanze (Triatoma) Trypanosoma cruzi Togaviren Virus Virus Bakterium Parasit Virus Chik ungunya-Fieber Dengue-Fieber Diarrhoe, bakteriell Diarrhoe, parasitär Diarrhoe, viral Virus Virus Virus dimorpher Histoplasma capsulatum Pilz Hepatitis B Hepatitis C Histoplasmose Hepatitis C Virus Hepatitis B Virus Hepatitis A Virus Hantaviren, vers.Subtypen Virus Hepatitis A Gelbfiebervirus (Flaviv.) Virus Vogel-oder Fledermauskot, Staub von alten Häusern Blut, sex. Kontakte Blut, sex. Kontakte Nahrungsmittel, Wasser Mäusekot, u.a. Nager Mücke Läuse, Milben, Flöhe, Zecken Mücke: Culex, Aedes, Anopheles X X X X G G G X X X G X X X X X X X X X X X G X X X X X X X X X X X X X X X Zecke Ixodes ricinus Mücke Nahrungsmittel, Wasser X Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom Virus Gelbfieber Enzephalitis FSME, japan. Enzephalitisv. u. a. Wucheria bancrofti, Filariose, lymphatische Parasit Brugia malayi/timori (Elephantiasis) Fleckfieber,epidemisches, Rickettsia prowacekii, Bakterium RMSF, mediterranes F. R. ricketsii, R. conorii Norovirus u. a. X X Cryptosporidien,Giardia lamblia, Nahrungsmittel, Wasser Cyclospora,Entamoeba histolytica X X Nahrungsmittel, Wasser E.coli, Salmonellen Shigellen, Vibrio cholerae X X Mücke, tagaktiv, Aedes species G X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X G G G G X X X X X X X X X X G X G X X X X X G G X X X X X X X X X Vorkommen Nord-Amerika Mittel-Amerika Süd-Amerika Subsahara Afrika Australien, Süd-Pazifik Asien Karibik Mittlerer Osten Ost-Europa West-Europa Flavivirus, Subtypen 1-4 As iatis c he Tigermüc ke Zecke Vektor / Infektionsquelle Chagas-Krankheit Parasit südam. Trypanosomiasis Art Borreliose (Lyme-Disease) Bakterium Borrelia burgdorferi u. a. X = häufig O = manchmal G = gelegentlich in einigen Gegenden Drs. Lehmann, Maire, Grimmer, Siemens nach Angaben aus der Literatur, RKI und BNI © 2006 AmericanSociety for Clinical Cemistry, modifiziert Erkrankung Erreger und Vorkommen häufiger Reiseerkrankungen 252 Reiseerkrankungen Erreger Larva migrans cutanea Bakterium Leptospira interrogans Parasit Leishmaniose Leptospirose Malaria Influenzaviren der Gruppe A Westnil-Virus Westnilvirus-Enzephalitis Virus Bakterium Salmonella typhi u.a. Typhus Vogelgrippe (Geflügelpest, Virus Aviäre Influenza) Bakterium Mycobacterium tuberculosis Tuberkulose Toxoplasma gondii Schistosoma haematobium, mansoni, intercalatum, jap. Trypanosoma brucei gambiense/rhodesiense Corona-Virus Parasit Parasit Parasit Virus Toxoplasmose SARS (severe acuter espiratory syndrom) Schistosomiasis (Billharziose) Schlafkrankheit (afrik., Trypanosomiasis) Culexmücke, Vögel, Schafe Geflügel Nahrungsmittel, Wasser Mensch Tiere Tsetsefliege Frisches Süßwasser 25°C Zoonose, primär Fledermaus, Mensch Kriebelmücke Onchocerca volvulus Mensch Parasit Onchozerkose Mücke Wasser, Erde, Nager Sandfliege, Schmetterlingsmücke Süßwasser 25-55°C, Klimaanlagen, etc. Erde Pilzsporen Blut, s ex . Kontak t e Vektor / Infektionsquelle Meningokokken-Meningitis Bakterium Neisseria meningitidis u.a. Plasmodien Leishmania tropica, donovani Bakterium Legionella pneumophila u.a. Parasit Legionellose Ancylostoma brasiliense u.a. Parasit Kokzidioidomykose HI-Virus Virus dimorpher Coccidioides immitis Pilz Art HIV X = häufig O = manchmal G = gelegentlich in einigen Gegenden Drs. Lehmann, Maire, Grimmer, Siemens nach Angaben aus der Literatur, RKI und BNI © 2006 AmericanSociety for Clinical Cemistry, modifiziert Erkrankung X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X G G X G G G G G G G G G X X Vorkommen Nord-Amerika Mittel-Amerika Süd-Amerika Subsahara Afrika Australien, Süd-Pazifik Asien Karibik Mittlerer Osten Ost-Europa West-Europa Standorte 253 M Albumin (Proteinuriedifferenzierung) M M Albumin (Serum-Liquor-Paar) B M Albumin Alk. Phosphatase Ki AFP Alk. Leukozytenphosphatase K Adrenalin K K Adenoviren-KBR K K Adenoviren-IGG-IGM Alk. Knochenphosphatase Ki Aldosteron K R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho Achondroplasie (FGFR3-Gen) Adenoviren-AG Gi AchE (Acethylcholinesterase) ACTH M N B K K M M N Ki K K K Ki K Gi M K HN B K K M M M HN K K K Ki K Gi M K K B K K M M K B K K K Ki K Gi M K B B K K M M B B K K K Ki K Gi M K Ki KS B K K M M KS KS K K K Ki K Gi M K Ki Ki B K K M M Ki Ki K K K Ki K Gi M K Ki K K HH B K K M M Ki HH K K K Ki K Gi M K Ki K K AUX B K K M M M Ki K K K Ki K Gi M K Ki K K R-LG B K K M M M Ki K K K Ki K Gi M K Ki K K / / / / / / / / / / / / / Gi / / Ki / / / / / / / / / / / / / / / Gi / / Ki / / Photometrie (KS, Ki, HH), Farbtest IFCC (N, M,K,HN) Mikroskopie CLIA ELISA Nephelometrie Nephelometrie Photometrie CMIA EIA KBR ELISA ELISA CLIA Gel-Elpho ELISA Photometrie, PCR-Gel-Elpho PCR/Kapillarelpho HPLC GC/MS PCR GC/MS K Ki K K / / Acetylcholin-Rezeptor-AK Ki K K / ACE (Angiotensin converting Enzym) Ki K K K Ki K K K Prüfverfahren a1-Antitrypsin-Defizienz K K K R-LG R-HG Gi K K Aux K K HH 9-Hydroxyrisperidon K Ki 6-Acetylmorphin Bestätigungstest K KS R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG / K B 5FdU-Sensitivität (DPYD Exon14skipping) K K K HN 11-Nor-delta9-THC-Carbonsäure/ Bestätigungstest N M Parameter 254 Standorte K B B K K K KS M M K K M M Aluminium AMA (Antimitochondrale AK) AMH (Anti-Müller-Hormon) Amiodaron Amitriptylin Ammoniak Amöben Amöben-AK (IFT) Amphetamin Amphetamin Bestätigungstest Amphetamingruppe Bestätigungstest Amylase ANA N N K K M M KS K K K B B K M Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt M HN HN K K M M KS K K K B B K M B K K K KS M KS K K K B B K M Ki KS B B K K M M KS K K K B B K M Ki KS Ki Ki K K KS M KS K K B B K M Ki KS M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn Ki KS K K KS M KS KS K K B B K M Ki KS M AUX K K M M KS K K K B B K M Ki KS K M R-LG K K M M KS K K K B B K M Ki KS K K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel B HH K K HH M KS K K K B B K M Ki KS K K / / / / / / / / / / / / / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik ELISA / IFT Photometrie / Farbtest IFCC GC/MS GC/MS FPIA / KIMS (HH) IFT ELISA Photometrie LC/MS HPLC ELISA ELISA AAS Nephelometrie PCR/Hybr. Turbidimetrie ELISA FPIA ELISA Lektin-Elektrophorese R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Seqenzierung Alpha-1-Mikroglobulin (Proteinuriedifferenzierung) Ki KS K / / Alpha-Thalassämie Ki KS K KS KS M Ki K KS KS M KS K K KS M Alpha1-Antitrypsin-Mutation K KS KS M Prüfverfahren Alpha1-Antitrypsin K KS KS M R-LG R-HG Gi K KS M Aux KS KS M HH Allergen spez. IgE / RAST KS M Ki Alkohol / Ethanol KS M KS KS B M K Alk. Placentaphosphatase HN Alk. Phosphatase-Isoenzyme N M Parameter Standorte 255 K KS Ki K K Ki Ki K K Ki Gi M M K B K K Ki HH K K HH Gi M M K B M M K M Ki AUX K K AUX Gi M M K B M M K M Ki R-LG K K R-LG Gi M M K B M M / / / / / / / Gi / / / / / / / / / / / / / Gi / / / / / / / / LC/MS Photometrie ELISA Turbidimetrie AAS LC/MS Turbidimetrie / Koagulometrie (B, M, N, KS, K) AS-PCR Gel-Elpho Turbidimetrie Turbidimetrie Koagulometrie AK-Hemmreaktion Nephelometrie Latexagglutination Gelzentrifugation Gelzentrifugation Babesia microti IgG-AK M M B M B M B M B M B M B M B M B M B / / / / IFT Mikroskopie R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR-Gel-Elpho / PCR/Kapillarelpho K K Ki KS K K KS Gi M M K B M M / / B K K Ki B K K B Gi M M K B M M M KS Azoospermiefaktor (AZF-Deletion) K K Ki K K K K Gi M M K B M M M KS CLIA Ausnutzung K K Ki HN K K HN Gi M M K B M M HH KS / K M AT III (Antithrombin III ) N K K N Gi M M K B M M Ki KS / IFT Atomoxetin Ki Astrovirus-AG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG arrayCGH arrayCGH M M aPTT K Gi Apolipoprotein E, Codon 112 und 158 ASL M Apolipoprotein B Arsen M Apolipoprotein A1 K K APC-Resistenz Aripiprazol B Anti-Streptokokken-Hyaluronidase M M KS KS K / IFT M B KS K / Prüfverfahren M K KS K K / Antistreptokokken-DNase B HN KS K K / Anti-Staphylolysin N KS K K M R-LG R-HG Gi M K K M Aux KS K K M HH Antikörpersuchtest K K M Ki Antikörperdifferenzierung K K M KS K K M B Androstendion K M K K M HN ANCA (p und c) M M Anaplasma phagocytophilum-AK N M Parameter 256 Standorte M M M M K M K K K M M K M M K K M M M K KS Barbiturate Bartonella hens./quint.-AK Bartonella-DNS BCR/ABL-Translokation Befeuchterlunge Antigenspez. IgG AK Benzodiazepine Benzodiazepine Bestätigungstest Beta-2-Glykoprotein IgG Beta-2-Glykoprotein IgM Beta2-Mikroglobulin Beta2-Mikroglobulin (Proteinuriedifferenzierung) Beta-Carotin (all-trans) Bilirubin direkt Bilirubin gesamt Biotin Blei Blutbild groß Blutbild klein Blutgruppen BNP BNP (NT-pro-BNP) KS K N N N K K N N K M M K K K M K M M M M N Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt M Parameter KS K HN HN HN K K HN HN K M M K K K KS K M M M M HN KS K K K K K K K K K M M K K K M K M M M M K KS K B B B K K B B K M M K K K M K M M M M B KS K Ki Ki Ki K K Ki Ki K M M K K K M K M M M M Ki M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn KS K KS KS KS K K KS KS K M M K K K KS K M M M KS KS KS K M AUX AUX K K AUX AUX K M M K K K M K M M M M Aux KS K M R-LG R-LG K K M R-LG K M M K K K M K M M M M / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG R-HG Gi K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel KS K HH HH HH K K HH HH K M M K K K HH K M M M M HH R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik ECLIA CMIA Gelzentrifugation Durchflusszytometrie Durchflusszytometrie AAS ELISA Photometrie Photometrie HPLC MEIA MEIA ELISA ELISA GC/MS FPIA / KIMS (HH) EIA PCR PCR IFT FPIA Prüfverfahren Standorte 257 M M M KS M K M K K K K Ki Ki M M M B KS K K M K Ki K KS Parameter Borrelien-AK Borr.-AK-Indexe im Liquor Borrelien-EliSpot Borrelien-PCR Bromazepam Brucella-AK Brucella-AK-KBR Buprenorphin C1-Esterase-Inhibator-Konzentration C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität C3-Komplement C4-Komplement CA 125 CA 12-5 CA 15-3 CA 19-9 CA 72-4 Cadmium Calcitonin Calcium Calcium, ionisiertes Campylobacter-AG Campylobacter-IgA-IgG-AK Candida-AG KS K Ki K N K K KS N N M M Ki Ki K K K K M K M KS M N N KS K Ki K HN K K KS HN HN M M Ki Ki K K K K M K M KS M HN HN KS K Ki K K K K KS B Ki M M Ki Ki K K K K M K M KS M K K KS K Ki K B K K KS B B B M Ki Ki K K K K M K M KS M B B KS K Ki K KS K K KS KS KS KS M Ki Ki K K K K M K M KS M KS KS KS K Ki K Ki K K KS KS Ki M M Ki Ki K K K K M K M KS M Ki Ki KS K Ki K HH K K KS B HH HH M Ki Ki K K K K M K M KS M K HH KS K Ki K AUX K K KS B M M M Ki Ki K K K K M K M KS M M Aux KS K Ki K R-LG K K KS B M M M Ki Ki K K K K M K M KS M M / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG R-HG Gi ELISA ELISA ELISA Berechnung Photometrie / AAS (K) CLIA AAS ECLIA CMIA CMIA CMIA CMIA Turbidimetrie Turbidimetrie Photometrie RID GC/MS KBR Agglutination HPLC PCR ELISPOT ELISA ELISA, Blot (HN,K,B,KS) Prüfverfahren 258 Standorte K M M K K KS Gi M KS KS K M Ki M K K K K M M M Candida-IGA, IgG, IgM Cannabinoide Carbamazepin Carbamazepin-Epoxid Cardiolipin-AK Carnitin CBAVD (Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens, 36 Mutation) CCP CD 28 CD 57 CDT CEA Chlam. pneum-AK (IgG, IgM, IgA) Chlam. trach.-AK (IgG, IgM, IgA) Chlam. trach.-DNA-Nachweis Chlam. trachom.-KBR Chlamydien psittaci (IgA, IgM, IgG) Chlordiazepoxid Chlorid Cholesterin Cholinesterase N N N K K K K M Ki N K KS KS M Gi KS K K K M K N Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt M Parameter HN HN HN K K K K M Ki HN K KS KS M Gi KS K K K M K HN K K K K K K K M Ki K K KS KS M Gi KS K K K KS K K B B B K K K K M Ki B K KS KS M Gi KS K K K M K B Ki Ki Ki K K K K M Ki Ki K KS KS Ki Gi KS K K K KS K Ki M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn KS KS KS K K K K M Ki KS K KS KS M Gi KS K K KS KS K KS AUX AUX AUX K K K K M Ki M K KS KS M Gi KS K K M M K Aux R-LG R-LG R-LG K K K K M Ki M K KS KS M Gi KS K K M M K / / / / / / / / / / / / / / Gi / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / / / Gi / / / / / / R-LG R-HG Gi K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel HH HH HH K K K K M Ki HH K KS KS Ki Gi KS K K K HH K HH R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik Photometrie Photometrie ISE LC/MS IFT KBR TMA ELISA ELISA CMIA HPLC Durchflusszytometrie Durchflusszytometrie CMIA PRC, RHYB Photometrie ELISA HPLC HPLC(K) / MEIA (M) / FPIA (KS) FPIA / KIMS (HH) ELISA Prüfverfahren Standorte 259 K M M M K K K KS Ki Ki K M M M Citalopram CK-Isoenzyme CK-MB CK-NAC Clobazam Clomipramin Clonazepam Clostridien (Anzucht+Austestung) Clostridium diff.-Anzucht Clostridium diff.-Toxin Clozapin CMT CMV-AK IgA CMV-AK IgG, IgM K M M K Ki Ki KS K K K N N M K K M M K KS Ki KS K K K HN HN M K K M M K Ki Ki KS K K K K K M K B M M K Ki Ki KS K K K B B M K KS M M K KS Ki KS K K K KS KS M K Gi Ki M M K Ki Ki KS K K K Ki Ki M K Gi Ki M M K HH Ki KS K K K HH HH M K Gi M M M K Ki Ki KS K K K AUX AUX M K Gi M M M K Ki Ki KS K K K R-LG R-LG M K Gi Gi / / / / / / / / / / / / / / Gi Gi / / / / / / / / / / / / / / Gi Gi CMIA/MEIA (KS) IFT Latexagglutination HPLC ELISA Kultur Kultur HPLC LC/MS LC/MS Photometrie Photometrie Elektrophorese LC/MS Mikroskopie Mikroskopie R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie Gi Gi ELISA R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie Gi Gi / Chromosomenanalyse sonstige Gewebe (Fibroblasen, Ovarialbiopsat...) Gi Gi / AAS Chromosomenanalyse pränatal Gi Gi K / R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie Gi K / Gi Gi K K Chromosomenanalyse postnatal Gi K K Chromosomenanalyse BlutAC Gi K K Prüfverfahren Gi K K R-LG R-HG Gi R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie K K Aux Chromosomenanalyse Blut K K HH Chromosomenanalyse Abortgewebe K K Ki K K KS Chromogranin A K B K K Chrom HN R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho Chorea Huntigton (Huntingtin-Gen) N M Parameter 260 Standorte M K M K K K KS K Gi M M K M M M K M KS M M Ki CMV-DNA Cobalt Cocain Cocain Bestätigungstest Codein Bestätigungstest Coenzym Q10 (Ubichinon) Coeruloplasmin Coffein Collagen 1 A1 (S/s-Polymorphismus) Coombstest direkt Cortisol Coxiella burnetii (KBR) Coxiella burnetii-IgG-AK Coxiella burnetii-IgM-AK Coxsackie-Virus-AK Typ B1 Coxsackie-Virus-KBR Typ B1- 6 C-Peptid Crosslaps (ß-CTx) CRP CRP ultrasensitiv Cryptosporidien-AG Ki M N KS M K M M M K M N Gi K KS K K K M K M N Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt M Parameter Ki M HN KS M K M M M K M HN Gi K KS K K K KS K M HN Ki M K KS M K M M M K M K Gi K KS K K K KS K M K Ki M B KS M K M M M K M B Gi K KS K K K M K M B Ki M Ki KS M K M M M K M Ki Gi K KS K K K KS K M Ki M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn Ki M KS KS M K M M M K M KS Gi K KS K K K KS K M KS Ki M AUX KS M K M M M K M M Gi K KS K K K M K M Aux Ki M R-LG KS M K M M M K M M Gi K KS K K K M K M / / / / / / / / / / / / Gi / / / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / Gi / / / / / / / / R-LG R-HG Gi K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel Ki M HH KS M K M M M K M HH Gi K KS K K K HH K M HH R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik ELISA Photometrie Turbidimetrie ECLIA CLIA KBR IFT IFT IFT KBR CMIA Gelzentrifugation AS-PCR Gel-Elpho HPLC Turbidimetrie HPLC GC/MS GC/MS FPIA / KIMS (HH) AAS PCR Prüfverfahren Standorte 261 K K K K K K B K K M Dermatophyten Desethylamiodaron Desipramin Desmethylolanzapin 11-Desoxycortisol Desoxypyridinolin DHEAS Diaminooxidase Diazepam Diff-BB (mikrosk.) N K K B K K K K K K HN K K B K K K K K K K K K B K K K K K K M K B K K B K K K K K K M K KS K K KS K K K K K KS M K Ki K K B K K K K K KS M K HH K K B K K K K K HH M K HH K AUX K K B K K K K K K M K AUX K R-LG K K B K K K K K K M K R-LG K / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / Mikroskopie LC/MS ELISA CMIA CMIA LC/MS HPLC LC/MS HPLC Kultur ELISA Photometrie Turbidimetrie LC/MS R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho M K Ki K PCR, RHYB Dentato-Rubrale Pallido-Luysische Atrophie (DRPLA) M K KS K Gi M B K Gi K K K Gi Turbidimetrie DengueFieber-Vir.-AK (IgG/IgM) HN K Gi / Delta-Aminolävulinsäure N Gi / K Gi K M Gi K ECLIA MEIA K Gi K / / D-Dimere Gi K / / Demoxepam Gi K KS KS Gi K KS KS CMIA LC/MS Cystische Fibrose CFTR-Gen, 36 Mutation Gi K KS KS / / R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho K KS KS / / Cystische Fibrose (Mukoviszidose und CBAVD; CFTR-Mutation) K KS KS M K K KS KS M K R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR KS KS M K Cystatin C KS KS M K Prüfverfahren CYP21 (21-Hydroxylase, AGS) KS KS M K R-LG R-HG Gi KS M K Aux KS M K HH Cyfra 21-1 M K Ki Cyclosporin A monokl. M K KS M B K K Cyclosporin A HN Cyclosporin A N M Parameter 262 Standorte M M K K M Ki KS K K K K Ki Ki Ki KS M Ki Ki M K K Digitoxin Digoxin Dihydrocodein Bestätigungstest Dihydromorphin Bestätigungstest Dihydrotestosteron Diphtherie Toxoid- AK Donath-Landsteiner-AK Dopamin Doxepin ds-DNS-AK Duloxetin EBV EA-D IgG EBV EBNA IgG EBV EBNA-1 IgG EBV-AK /Blot EBV-DNA-Nachweis EBV-VCA IgG EBV-VCA IgM Echinok.-AK ECHO-Virus-KBR ECP K K M N N M KS N Ki Ki K K K K KS Ki M K K N N N Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt M Parameter K K M HN HN M KS HN Ki HN K K K K KS Ki M K K HN M HN K K M Ki Ki M KS Ki Ki Ki K K K K KS Ki M K K M K K K K M B B M KS B Ki B K K K K KS Ki M K K B B B K K M Ki Ki M KS / Ki Ki K K K K KS Ki M K K Ki Ki Ki M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn K K M KS KS M KS KS Ki KS K K K K KS Ki M K K KS KS KS K K M Ki Ki M KS Ki Ki Ki K K K K KS Ki M K K M M Aux K K M Ki Ki M KS Ki Ki Ki K K K K KS Ki M K K M M / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG R-HG Gi K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel K K M Ki Ki M KS Ki Ki Ki K K K K KS Ki M K K Ki Ki HH R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik CLIA KBR IFT ELISA / CLIA (KS) ELISA / CLIA (KS) PCR+Gelelpho Blot ELISA / CLIA (KS) ELISA ELISA / CLIA (KS) LC/MS ELISA LC/MS EIA Agglutination ELISA ELISA GC/MS GC/MS Turbidimetrie (Ki) / CMIA (HN, N) / MEIA (KS) / FPIA (M) Turbidimetrie / ECLIA (KS) / FPIA (M) Prüfverfahren Standorte 263 Ki K Ki K K K K K Gi Ki K Gi K K R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR ENA-AAK /Blot Endomysium-IgA-AK Entamöba-histolytica-AG Ersttrimesterscreening(PAPP-A und freie ß-HCG) Erythropoetin Ethosuximid Ethylglukuronid Everolimus Faktor II (Prothrombin) (G20210A) Faktor II-Mutationsanalyse (Prothrombinmutation) Faktor IX Faktor V (APC-Resistenz) (G1691A) Faktor V Aktivität Faktor VIII Faktor V-Leiden-Mutation K K Gi K Ki Gi K K K K K Ki K Ki M K K Gi K Ki Gi K K K K K Ki K Ki M K K Gi K Ki Gi K K K K K Ki K Ki M K K K K Gi K Ki Gi K K K K K Ki K Ki M B B K K Gi K Ki Gi K K K K K Ki K Ki M KS KS K K Gi K Ki Gi K K K K K Ki K Ki M Ki Ki K K Gi K Ki Gi K K K K K Ki K Ki M HH HH Ki K K Gi K Ki Gi K K K K K Ki K Ki M AUX AUX Ki K K Gi K Ki Gi K K K K K Ki K Ki M R-LG R-LG Ki KS / / Gi / / Gi / / / / / / / / / / / / / / / Gi / / Gi / / / / / / / / / / / / / / Koagulometrie Koagulometrie "AS-PCR Gel-Elpho" Koagulometrie PCR/Hybr. "AS-PCR Gel-Elpho" LC/MS LC/MS HPLC CLIA LA ELISA IFT Blot ELISA Photometrie Photometrie PCR ELISPOT GC/MS KIMS M HN HN Ki KS / Prüfverfahren Elastase N N Ki KS K / M Ki KS K / M Ki KS K / R-LG R-HG Gi Eiweiß Ki KS K / Aux Eisen Ki KS K HH HH Ki KS K / Ki EHEC-PCR (beinhaltet Shigatoxin-Gen) KS K / KS KS K / B Ehrlichien-EliSpot (Anaplasma phagocytophilum) K / K K / HN EDDP/Bestätigungstest / / EDDP N M Parameter 264 Standorte B KS K Ki K HH HH K AUX M K M M K / / / / / / / / Turbidimetrie / Koagulometrie (B, M, N, KS, K) CMIA Koagulometrie PCR/Hybr. Prüfverfahren R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie FISH Mikrodeletion 17q11.2 (SmithMagenis-Syndrom) FISH Mikrodeletion 1p36 R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie FISH UroVysion (Blasen-Carcinom) K K K M Flurazepam Fluoxetin Fluvoxamin Folsäure N K K K K Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt K Flunitrazepam HN K K K K K K K K K B K K K K K K K K K M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn KS K K K K M K K K K M K K K K K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel K K K K K / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik CMIA LC/MS LC/MS HPLC HPLC FISH wcp (whole chromosome painting) R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie FISH Mikrodeletion 7q11.23 (WilliamsBeuren-Syndrom) FISH Mikrodeletion 22q11.2(DiGeorge- R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie Syndrom) R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie FISH Mikrodeletion 17p13.3 (MillerDieker-Syndrom) FISH kryptische Trisomie 21q22.13-q22.2 R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie FISH kryptische Translokation 21q22.13- R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie q22.2 K KS K Ki R-LG R-HG Gi R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie HN B K Ki Aux FISH Gonosomenaberration N K K Ki HH M HN K Ki Ki Fibrinogen N K Ki KS M Ki B K Ki K Ferritin Ki HN Faktor XII Ki Ki Faktor V-Mutationsanalyse N M Parameter Standorte 265 M N HN K B KS Ki HH Aux R-LG R-HG Gi Prüfverfahren KS KS M M K M M K M K K M Ki M M M M M M M K KS Fruktose i. Sperma FSH FSME FSME KBR fT3 fT4 Gabapentin Gentamicin Gewebstransglutaminase IgA Gewebstransglutaminase IgG GGT Giardia lambia-AG Gl. Musk.-Auto-AK (ASMA) GLDH Gliadin-AK (Block: IgA und IgG) Gliadin-IgA-AK Gliadin-IgG-AK Glomeruläre Basalmembran-AK Glukose Glutamat-Decarboxylase (GAD) Glutathion KS K N M M M M N M Ki N K K KS K N N K M N KS KS KS K HN M M M M HN M Ki HN K K M K HN HN K M HN KS KS KS K K M M M M K M Ki K K K K K K K K M M KS KS KS K B M M M M M M Ki B K K KS K B B K M B KS KS KS K KS M M M M KS M Ki KS K K KS K KS KS K M KS KS KS KS K Ki M M M M K M Ki Ki K K KS K Ki Ki K M Ki KS KS KS K HH M M M M HH M Ki HH K K K K HH HH K M HH KS KS KS K AUX M M M M M M Ki AUX K K M K M M K M M KS KS KS K R-LG M M M M M M Ki R-LG K K M K M M K M M KS KS / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / Durchflusszytometrie ELISA Photometrie Mikroskopie ELISA ELISA ELISA Photometrie IFT ELISA Photometrie ELISA ELISA FPIA / CMIA (K) LC/MS CMIA CMIA KBR ELISA CMIA / MEIA (KS) Photometrie Photometrie R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho Fruktosamin Friedreich’sche Ataxie (FXTN-Gen) Fragiles X -Syndrom (FRAXA, FMR1 Gen) R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho Parameter 266 Standorte K K M M K B KS M M M M M B M M B M M M M M B Gonokokken-DNA-Nachweis Gonokokken-KBR GOT GPT Haloperidol Hämogl./Haptogl. im Stuhl Haptoglobin Harnsäure Harnstoff HAV-IgG-AK HAV-IgM-AK HbA1c HB-Analyse HBc-AK HBc-IgM-AK HBDH HBe-AG HBe-AK HBs-AG HBs-AG-Bestätigung HBs-AK Hb-Variantenausschluss B N M N M M B M N B N N N N N KS B K N N K K N Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt M Parameter B HN M HN M M B M HN B HN M HN HN HN KS B K HN HN K K HN B K M K M M B K K B K K K K K KS B K K K K K K B B M B M M B M B B B B B B B KS B K B B K K B B Ki M Ki M M B Ki Ki B Ki Ki Ki Ki Ki KS B K Ki Ki K K Ki M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn B KS M KS M M B M KS B KS KS KS KS KS KS B K KS KS K K KS B M M M M M B M M B AUX M M M AUX KS B K AUX AUX K K Aux B M M M M M B M M M M M M M R-LG KS B K R-LG R-LG K K / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG R-HG Gi K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel B HH M HH M M B HH HH B HH HH HH HH HH KS B K HH HH K K HH R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik HPLC CMIA CMIA CMIA CMIA CMIA Photometrie CMIA CMIA HPLC HPLC (K) / Turbidimetrie CMIA / ECLIA (KS) CMIA / ECLIA (KS) Photometrie Photometrie manuell ELISA LC/MS Photometrie Photometrie KBR TMA Prüfverfahren Standorte 267 Gi R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR Hereditäre Hämochromatose (HFEC282Y- / H63D- / S65C- Mutation) Hereditäre Pankreatitis (PRSS1 -und SPINK1/ PSTI-Mutation) Hereditäres Mittelmeefieber (MEFV) K Gi Hereditäre Fructose-Intoleranz (A149P, A174D, N334K, delta4E4) Histamin M Helicob. Pylori-Kultur K M Helicob. pylori-IgG-AK K M Helicob. pylori-IgA-AK HHV6 IgM K Helicob. pylori-Blot HHV6 IgG KS Helicob. pylori-Atemtest M Ki Helicob. pylori-AG Herzmuskel-Auto-AK M HDL-Cholesterin K K K M Gi Gi M M M K KS Ki N KS KS K K K M Gi Gi M M M K KS Ki HN KS KS K K K M Gi Gi M M M K KS Ki K KS KS K K K M Gi Gi M M M K KS Ki B KS KS K K K M Gi Gi M M M K KS Ki KS KS KS M K K K K M Gi Gi M M M K KS Ki Ki KS KS M K K K K M Gi Gi M M M K KS Ki HH KS KS M K K K K M Gi Gi M M M K KS Ki AUX KS KS M K K K K M Gi Gi M M M K KS Ki R-LG KS KS M K M / / / / Gi Gi / / / / / / / / / / / / / / / / Gi Gi / / / / / / / / / / / / / ELISA IFT IFT IFT AS-PCR Gel-Elpho PCR, RHYB Kultur ELISA ELISA Blot NDIR ELISA Photometrie PCR PCR PCR Blot CMIA CMIA PCR KS M K M / Prüfverfahren KS M K HH M / HCV-RNA, quantitativ M K Ki M / HCV-RNA, qualitativ M K KS HH M R-LG R-HG Gi M B Ki M Aux K K KS M HH HCV-Genotypisierung Hn B M Ki HCV-Blot N K M KS M HN M B HCV-AK N M K M M HN HCG M M HBV-DNA N M Parameter 268 Standorte R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho Hypochondroplasie (FGFR3-Gen) M N N M M K K K K K M K K Ki K K Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt M K Hydroxyindolessigsäure M K HTLV 1+2 IgG-AK IGF-BP3 K HSV-KBR IgE K HSV 2 IgM M K HSV 2 IgG M M HSV 1/2-DNA IgA K HSV 1 IgM IGA (Serum-Liquor-Paar) K HSV 1 IgG M Ki HPV-DNA ICTP-C-terminales Telopeptid Typ I K M HN HN M M K K K K K M K K Ki K K M K K M M K K K K K M K K Ki K K M B B M M K K K K K M K K Ki K K M Ki M Ki Ki M M K K K K K M K K Ki K K M Ki M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn M KS KS M M K K K K K M K K Ki K K M Ki M M AUX M M K K K K K M K K Ki K K M Ki M M R-LG M M K K K K K M K K Ki K K M Ki KS KS K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel M K HH M M K K K K K M K K Ki K K M Ki KS KS / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik ELISA Photometrie / ECLIA (KS) Turbidimetrie Nephelometrie ELISA HPLC CMIA KBR ELISA ELISA PCR ELISA ELISA PCR HPLC HPLC MEIA PCR PCR Blot CMIA Prüfverfahren K M Ki KS KS / Homovanillinsäure M Ki KS KS / Homocystein M Ki KS KS M R-LG R-HG Gi M KS KS M Aux Ki KS KS HH HH Holotranscobalmin KS KS Ki Ki HLA B27 KS KS KS KS KS B B KS K K HIV-RNA, quantitativ HN HN HIV-Blot (1+2) N M HIV-AG/AK N M Parameter Standorte 269 M M M M M M M K K K M M M / K B K KS KS KS KS K M M M Parameter IgG (Serum-Liquor-Paar) IgG IgG (Proteinuriedifferenzierung) IgG Subklassen IgM (Serum-Liquor-Paar) IgM Imipramin Immunfix.-elpho Influenza-A u. B-KBR Influenza A Influenza B Influenza H1N1 Influenza-AG-Nachweis Influenza-AK Inhibin Inselzell-AK (ICA) Insulin Insulin-AK Interleukin 6 Interleukin-2-Rezeptor Intrinsic-Faktor-AK Januskinase2-Mutation Kalium Kälteagglutinine N N M K KS KS KS KS K B K N M M M K K K N M M M N M N HN HN M K KS KS KS KS K B K / M M M K K K HN M M M HN M HN K K M K KS KS KS KS K B K / M M M K K K K M M M K M K B B M K KS KS KS KS K B K / M M M K K K B M M M B M B KS KS M K KS KS KS KS K B K / M M M K K K KS M M M KS M KS KS Ki M K KS KS KS KS K B K / M M M K K K Ki M M M Ki M Ki KS HH M K KS KS KS KS K B K / M M M K K K HH M M M HH M HH M AUX M K KS KS KS KS K B K / M M M K K K AUX M M M AUX M Aux M R-LG M K KS KS KS KS K B K / M M M K K K R-LG M M M R-LG M / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG R-HG Gi Agglutination ISE PCR ELISA CLIA CLIA ELISA CMIA IFT ELISA IFT Schnelltest PCR PCR PCR KBR IFE LC/MS Turbidimetrie Nephelometrie Turbidimetrie Nephelometrie Turbidimetrie Nephelometrie Prüfverfahren 270 Standorte M N HN K B KS Ki HH Aux R-LG R-HG Gi Prüfverfahren K M M Ki M B M K M KS Ki K K M M M M K Kreatinin Kreatinin enzym. Kristalle Kryoglobuline Kupfer Lactat Lactoferrin Lactose-Intoleranz (-13,910C>T, -22.018G>A) Lacosamid Lamotrigin LDH LDL-Cholesterin direkt Legionella pneumophila-Ag Legionella nonpneumophila speziesIgG-AK Legionella pneum.-KBR Legionella pneumophila Typ 1-7-IgG-AK M Legionella pneumophila Typ 8-14-IgG-AK M Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt M M N N K K Ki KS N K N N N Ki M M Kreatinin (Proteinuriedifferenzierung) N M Kreatinin M M K M M HN HN K K Ki KS M K HN HN / Ki M HN M M K M M K K K K Ki KS M K M / / Ki M K M M K M M B B K K Ki KS M K B B B Ki M B M M K M M Ki Ki K K Ki KS M K KS Ki / Ki M Ki M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn M M K M M KS KS K K Ki KS KS K KS KS KS Ki M KS M M K M M AUX AUX K K Ki KS M K M B M Ki M AUX M M K M M R-LG R-LG K K Ki KS M K M B M Ki M R-LG K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel M M K M M HH HH K K Ki KS M K KS HH HH Ki M HH / / / / / / / / / Gi / / / / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik IFT IFT KBR IFT Teststreifen Friedewald-Formel (AUX, R-LG)/ Photometrie Photometrie HPLC LC/MS PCR/Hybr. (Ki) / AS-PCR GelElpho (Gi-HG) ELISA Photometrie AAS Agglutination Mikroskopie Photometrie Photometrie Photometrie Photometrie Kennedy Disease (Spinobulbäre Muskel- R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho atrophie; SBMA) Parameter Standorte 271 M M M M K M KS KS M K KS KS K K M K KS KS K KS K M M Parameter Leichtketten freie (Kappa/lambda) Leishmanien-AK Leptospira interr.-AK (IgG/IgM) Levetiracetam LH Legionellen AG LH Lipase Lipidelpho Lipopolysacch. bind. Protein (LBP) Lipoprotein (a) List.monocyt.-KBR Listeriose-AK Lithium LKM-Auto-AK Löslicher Transferrin Rezeptor LSD Lupus-Antikoagulanz Lymphozytensubpopulationen M2-PK im Stuhl Magnesium Malaria-AK M N K KS K KS KS K N K K KS KS K N KS KS N K M M K N M HN K KS K KS KS K M K K KS KS K HN KS KS HN K M M K HN M K K KS K KS KS K K K K KS KS K K KS KS M K M M K K M B K KS K KS KS K M K K KS KS K B KS KS B K M M M B M KS K KS K KS KS K KS K K KS KS K KS KS KS KS K M M K KS M Ki K KS K KS KS K M K K KS KS K Ki KS KS Ki K M M K Ki M HH K KS K KS KS K M K K KS KS K HH KS KS HH K M M M HH M AUX K KS K KS KS K M K K KS KS K AUX KS KS M K M M M Aux M R-LG K KS K KS KS K M K K KS KS K R-LG KS KS M K M M M / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG R-HG Gi IFT Photometrie ELISA Durchflusszytometrie Koagulometrie CEDIA Turbidimetrie IFT Photometrie / AAS (K) / Flammenphotometrie (K) Agglutination KBR Turbidimetrie CLIA Elektrophorese Photometrie MEIA ICT CMIA /MEIA (KS) HPLC IFT IFT Nephelometrie (M) / Turbidimetrie (K) Prüfverfahren 272 Standorte K K K K K K K KS K K K MDEA-Methyldioxyethylamphetamin Bestätigungstest MDMA-Methyldioxymethamphetamin Bestätigungstest Medazepam Metamphetamin Bestätigungstest Metanephrine Methadon Methadon/EDDP Bestätigungstest Methämoglobin Methsuximid Methylmalonsäure Methylphenidat (Ritalin) K K K KS K K K K K K K K Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt K MDA-Methyldioxyamphetamin Bestätigungstest R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho K K K KS K K K K K K K K M K K K K KS K K K K K K K K M K K K K KS K K K K K K K K M K K K K KS K K K K K K K K M K M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn K K K KS K K K K K K K K M K K K K K K KS K K K K K K K K M K K K K K K KS K K K K K K K K M K K K K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel K K K KS K K K K K K K K M K K K / / / / / / / / / / / / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik LC/MS LC/MS HPLC Photometrie GC/MS FPIA HPLC / ELISA GC/MS LC/MS GC/MS GC/MS GC/MS ELISA LC/MS AAS HPLC Schnelltest Ausstrich, dicker Tropf. / Mikroskopie Prüfverfahren maternale Kontamination (bei CVS oder Aborten) M K K K R-LG / M K K AUX / K K K HH M R-LG R-HG Gi Masern-AK K K Ki M Aux Maprotilin K K / HH HH K / Ki Ki K K KS KS Mangan / B B Malondialdehyd K K K M HN HN Malaria-Schnelltest N M Malaria-Plasmodien N M Parameter Standorte 273 M K K Mykopl. pneumoniae IgG, IgM-AK Mykopl. pneumoniae KBR R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2B KS R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A Mykopl. pneumoniae IgA-AK Ki MTHFR-Gen-Nachweis Mykobakterien Ki MTHFR C667T-Mutation (Hyperhomocysteinämie) M Ki MTHFR A1298C-Mutation (Hyperhomocysteinämie) M M MRSA-PCR Myeloperoxidase-AK M Mumps-Ak K MRSA kulturell K K M KS M M Ki Ki Ki KS N K K K M KS M M Ki Ki Ki KS HN K HN K K K M KS M M Ki Ki Ki KS K K K K K K M KS M M Ki Ki Ki KS B K / K K K M KS M M Ki Ki Ki KS KS K KS K K K M Ki M M Ki Ki Ki KS Ki K Ki K Ki K K K M KS M M Ki Ki Ki KS HH K HH K Ki K K K M KS M M Ki Ki Ki M M K K M K K K M KS M M Ki Ki Ki M M K R-LG K M K / / / / / / / Ki Ki / / / / / / / / / / / / / / / Ki Ki / / / / / / / / KBR ELISA ELISA Kultur ELISA ELISA PCR/Hybr. AS-PCR Gel-Elpho AS-PCR Gel-Elpho PCR Kultur GC/MS Teststreifen LC/MS CMIA Kultur Photometrie LC/MS LC/MS Morphin Bestätigungstest N K KS K M / / M B K M / / K Ki K KS K K Mononukleose Schnelltest HN K Ki K K Mirtazapin N K KS K K M B K K K K K K Prüfverfahren Mikrosom. SD-AK (MAK) (TPO) M K K R-LG R-HG Gi Mikroökol. Stuhlflora N K K Aux M K K HH Mikroalbumin K K Ki K KS K B Midazolam K Mianserin HN R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR Meulengracht, Morbus (UGT1A1) N M Parameter 274 Standorte K K K K K K K K KS Ki K K KS Norbuprenorphin Norclobazam Norclomipramin Norclozapin Nordiazepam Nordoxepin Normaprotilin Normetanephrin Noro-Virus Noro-Virus-AG Nortrimipramin Nortriptylin NSE KS K K Ki KS K K K K K K K K K Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt K Noradrenalin R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho KS K K Ki KS K K K K K K K K K K K KS K K Ki KS K K K K K K K K K K K KS K K Ki KS K K K K K K K K K K K KS K K Ki KS K K K K K K K K K K K M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn KS K K Ki KS K K K K K K K K K K K K KS K K Ki KS K K K K K K K K K K K K KS K K Ki KS K K K K K K K K K K K K R-LG K K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel KS K K Ki KS K K K K K K K K K K K K AUX K / / / / / / / / / / / / / / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik ECLIA LC/MS LC/MS ELISA ELISA / PCR HPLC / ELISA LC/MS LC/MS LC/MS HPLC LC/MS LC/MS GC/MS EIA HPLC AAS ELISA ISE Turbidimetrie Kultur Prüfverfahren Noonan-Syndrom (PTPN11-Sequenzanalyse) K K K HH K / K K Ki K / K K KS K M R-LG R-HG Gi Nitrazepam K B K M Aux Nickel K K K HH HH K HN K Ki Ki Neopterin N K KS KS M B B K K K Natrium HN HN Myoglobin N M Mykoplasma hominis, Ureapl. urealyticum N M Parameter Standorte 275 K Gi Gi M M K M M M K M M K K Gi Ki KS M K M Ki M Opiate Opiate Bestätigungstest Osmolalität i. Urin Osmolalität i.Serum Osmotische Erythrozyten-Resistenz Osteocalcin Östradiol Östron Oxazepam Oxcarbazepin PA5- Parodontopathogene Markerkeime Gi (5 Species) Gi Oligoklonales IgG (Banden) PA6-Parodontopathogene Markerkeime (6 weitere Species) PAI (Plasminogen-Aktivator-Inhibitor, 675; 5G/4G-Polym.-844; G/A-Polym.) Pankreas-Elastase Paracetamol Parainfluenza-AK Parainfluenza-KBR Typ 1,2,3 Parapertussis-DNA Parasiten Parathormon, intakt N K M K M KS Ki Gi K M N K N M M K M M K K Olanzapin N M Parameter M Ki M K M KS Ki Gi Gi Gi K K M HN K K M M K KS M K HN K K M K M KS Ki Gi Gi Gi K K M M K K M M K M M K K M B M K M KS Ki Gi Gi Gi K K M B K B M M K M M K B KS KS M K M KS Ki Gi Gi Gi K K M KS K KS M M K KS M K KS M Ki M K M KS Ki Gi Gi Gi K K M Ki K Ki M M K M M K Ki M Ki M K M KS Ki Gi Gi Gi K K M M K / M M K HH M K HH M Ki M K M KS Ki Gi Gi Gi K K M M K M M M K M M K Aux M Ki M K M KS Ki Gi Gi Gi K K M M K M M M K M M K / / / / / / / Gi Gi Gi / / / / / / / / / / / / / / / / / / / Gi Gi Gi / / / / / / / / / / / / R-LG R-HG Gi CMIA Mikroskopie PCR KBR IFT FPIA ELISA PCR, RHYB PCR, RHYB PCR, RHYB HPLC LC/MS ELISA CMIA / MEIA (KS) ELISA Hämolyse / Photometrie (KS) Osmometrie Osmometrie GC/MS FPIA / KIMS (HH) Immunfixation HPLC Prüfverfahren 276 Standorte K Ki Ki Ki Gi K B B K M M K M Ki K K K M M M K Parietalzell-AK (PCA) Parodontopathogene Markerkeime Parodontose-Erreger Parodontose-Risiko (Interleukin-Mut.) Parodontose-Risiko Interleukin 1A, 1B Paroxetin Parvovirus-B19 IgG Parvovirus-B19 IgM Parvovirus-B19-Blot Parvovirus-B19-DNA Pathogene Keime Pertussis-Blot Pertussis-DNA Pertussis-Toxin AK Phenobarbital Phenylalanin Phenytoin Phosphat Phospholipid-AK Pilze Pilze, Dermatophyten K N M N K K K Ki M K N M K B B K Gi Ki Ki Ki K N Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt M Parameter KS K M HN K K K Ki M K HN M K B B K Gi Ki Ki Ki K HN K K M K K K K Ki M K K M K B B K Gi Ki Ki Ki K K K B M B K K K Ki M K B M K B B K Gi Ki Ki Ki K B Ki Ki M Ki K K K Ki M K Ki M K B B K Gi Ki Ki Ki K Ki M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn K KS M KS KS K KS Ki M K KS M KS B B K Gi Ki Ki Ki K KS K M M AUX K K K Ki M K M M K B B K Gi Ki Ki Ki K Aux K M M R-LG K K K Ki M K M M K B B K Gi Ki Ki Ki K / / / / / / / / / / / / / / / / Gi / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / / / / / Gi / / / / R-LG R-HG Gi K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel K HH M HH Ki K K Ki M K HH M B B B K Gi Ki Ki Ki K HH R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik Kultur Kultur ELISA Photometrie HPLC (K) / FPIA HPLC HPLC (K) / FPIA ELISA PCR Blot Kultur PCR Blot ELISA ELISA LC/MS PCR, RHYB PCR PCR/Kultur PCR ELISA Prüfverfahren Standorte 277 R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie Pränataler Schnelltest (FISH) CH: Y Pränataler Schnelltest (FISH) CH:13 Pränataler Schnelltest (FISH) CH:18 Pränataler Schnelltest (FISH) CH:21 Pränataler Schnelltest (FISH) CH: X M M M M K K M K K M K K M K K M K K K KS / / / / / / / / / / ELISA Photometrie Photometrie Neutralisation IFT K K K KS M M M M M M Prazepam Pregabalin Primidon Pro-Calcitonin, quantitativ Pro-Calcitonin, semiquant.(Schnelltest) Progesteron Progesteron, 17Hydroxy- Proinsulin, intaktes Prolaktin Prostataphosphatase M N M M N N KS K K K M M M M M KS KS K K K M M M M M KS KS K K K M B M M B / KS K K K M KS M M KS KS KS K K K M Ki M M Ki / KS K K K M Ki M M M KS KS K K K M M M M M M KS K K K M M M M M M KS K K K / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / Photometrie CMIA ELISA ELISA CMIA Immunchromatographie Immunfluoreszenz HPLC LC/MS LC/MS Pränataler Schnelltest (FISH) CH:13, 18, R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG Mikroskopie 21. X, Y M K K K KS Koagulometrie Prüfverfahren M K K K KS / Pränataler Schnelltest (FISH) K K K KS / Präalbumin K K K KS K R-LG R-HG Gi K K KS K Aux K K KS K HH Porphyrine ges. K KS K Ki Porphobilinogen K KS K KS K K B KS K K Poliomyelitis AK K HN Pneumocystis - AG K K Plasmatauschversuch N M Parameter 278 Standorte M M M KS K K K M K M K M PSA PSA, freies PSAc Pufferkapazität nach Jörgensen Q-Fieber-KBR Quecksilber Quetiapin Quick- Test Reboxetin Reiberdiagramm Renin Retikulozyten N K M K N K K K KS M N N K Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt K Protriptylin R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR HN K M K HN K K K KS M HN HN K M K K K M K K K K K KS M K K K M K B K M K B K K K KS M B B K M K Ki K M K Ki K K K KS M Ki Ki K M K M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn KS K M K KS K K K KS M KS KS K M K K K M K M K AUX K K K KS M M M K M K K K R-LG K M K M K K K KS M M M K M K K K K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel HH K M K HH K K K KS M HH HH K M K K K / / / / / / / / / / / / / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik Durchflusszytometrie / Mikroskopie (M, HN) CMIA Nephelometrie / Turbidimetrie LC/MS Turbidimetrie / Koagulometrie (B, M, N, KS, K) HPLC AAS KBR CLIA CMIA / MEIA (KS) CMIA LC/MS ELISA ELISA Koagulometrie Turbidimetrie ELISA Photometrie Prüfverfahren Prothrombin (Gerinnungsfaktor II-) Dimorphismus M K K K K / M K K K / K K K K K R-LG R-HG Gi Proteinase 3-AK K K K K Aux Protein S-AG(gesamt) K K K K HH K K K Ki K K K KS Protein S (funkt.) K K B Protein S (frei) K K K K K HN Protein C-AG K K Protein C (funkt.) N M Parameter Standorte 279 Gi M N M M Rheumatoide Arthritis (HLA-DRB1-Allele Gi mit einem "shared epitope") M M K K M M Ki KS K K K K K K M Rickettsia-AK (Rickettsia rickettsii-u. typhii IgG,IgM-AK) Rickettsia-DNA Risperidon Ristocetin Cofaktor Rö.-IgG-AK Rö.-IgM-AK Rotavirus-AG Röteln-HAHT RSV-AK RSV-KBR Rufinamid S. typhim./Enteritis -IgA AK S100 Salmonellen / Shigellen Saure Phosphatase SCC (Squamous cell carcinoma-Antigen) M Schistosomen-AK M Gi Gi Rheumatoide Arthritis (HLA-DR4, HLADRB1*04) K K K K K K KS Ki M N K K M K K Rheumafaktoren, IgA, IgG, IgM N M Rheumafaktor M M HN K K K K K K KS Ki M M K K M M Gi Gi K HN HN M M K K K K K K K KS Ki M M K K M M Gi Gi K K K M M M K K K K K K KS Ki M B K K M M Gi Gi K B B M M KS K K K K K K KS Ki KS KS K K M M Gi Gi K KS KS M M M K K K K K K KS Ki Ki Ki K K M M Gi Gi K Ki Ki M M M K K K K K K KS Ki Ki Ki K K M M Gi Gi K HH HH M M AUX K K K K K K KS Ki M M K K M M Gi Gi K M Aux M M R-LG K K K K K K KS Ki M M K K M M Gi Gi K M / / / / / / / / / / / / / / / / / Gi Gi / / / / / / / / / / / / / / / / / / / Gi Gi / / R-LG R-HG Gi HAT CMIA Photometrie Agglutination CLIA ELISA LC/MS KBR ELISA HAHT ELISA CMIA / MEIA (KS) CMIA / MEIA (KS) Turbidimetrie HPLC PCR IFT PCR, RHYB PCR-Gel-Elpho ELISA Turbidimetrie Prüfverfahren R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho RETT-Syndrom (MECP2-Gendiagnostik) N M Parameter 280 Standorte Ki B Sexualhormonbind. Globulin (SHBG) Shiga-Toxin-Gen-Nachweis (enthalten in Ki der EHEC-PCR) N Ki B HN K K Ki B K K K Ki B B K K Ki B KS K K Ki B Ki K K K KS Ki B HH K K K KS Ki B AUX K K K KS Ki B R-LG K K K KS / / / / / / / / / / / / / / / / PCR CMIA Elektrophorese / Kapillarelektrophorese (M) LC/MS HPLC AAS ELISA Mikroskopie Prüfverfahren M B K B M M Skelettmuskulatur-Auto-AK SLA-AK Somatomedin C (IGF-1) Spermatozoen-AK Spermiogramm Spez. Gewicht / / B K B M K Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt K / / B K B M K K K B K B M K B / B K B M K M / B K B M K M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn KS KS B K B M K M / B K B M K M / B K B M K K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel HH / B K B M K / / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik Teststreifen /Dichtemessung (M) Mikroskopie ELISA CMIA Dot-Blot IFT LC/MS R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho Sirolimus SHOX Haploinsuffizienz (Léri-WeillDyschondrosteosis, Langer-Syndrom, idiopathischer Kleinwuchs) B M Serumeiweißelektrophorese K K Sertralin K K K KS M R-LG R-HG Gi R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR real time Serotonin K KS M Aux Septin9 K KS HH HH R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho K KS Ki Ki Sensoneurale Schwerhörigkeit Typ 1 Connexin 26 (GJB2), Cx 30 (GJB6) K KS KS KS K B B KS K K Selen HN HN Sekretorisches IgA N M Sediment (URIN) N M Parameter Standorte 281 R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho Ki R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho Tetanus-AK Thalassämie-beta (HBB) K M KS K Theophyllin Thrombinzeit Thrombozyten-AK, gebunden Thymidinkinase K M Tetrazepam M Testosteron, frei K KS N K K Ki M N K KS HN K K Ki M HN K KS K KS M K K Ki M M K KS K KS B K K Ki M B K KS K KS KS KS K Ki M KS K KS K KS K K Ki M Ki K KS KS K KS HH K K Ki M HH K KS KS K KS AUX K K Ki M M K KS KS M KS K KS M K K Ki M M K KS KS M KS / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / CMIA Durchflusszytometrie Turbidimetrie / Koagulometrie (B, M, N, KS, K) LC/MS (K) / FPIA LC/MS ELISA ELISA CMIA LC/MS ELISA PCR LC/MS (K) / CMIA Durchflusszytometrie Mikroskopie LC/MS Testosteron K KS KS K KS / / K KS K KS / / KS KS K KS Ki K Temazepam KS K KS Ki K TBC-Quantiferon Gold-Test KS K KS Ki K KS K KS Ki K TBC-PCR K KS Ki K M Ki K KS Ki K Tacrolimus Ki K T4/T8-Quotient Ki Ki Synoviaanalyse K K Sultiam EIA Prüfverfahren R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho / STR-Analyse (Abstammungsgutachten) / Spinocerebelläre Ataxie 7 (SCA7) K R-LG R-HG Gi R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho K Aux R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho K HH Spinocerebelläre Ataxie 6 (SCA6) K Ki Spinocerebelläre Ataxie 3 (SCA3 (MJD) K KS R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho K B R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho K K Spinocerebelläre Ataxie 2 (SCA2) K HN Spinocerebelläre Ataxie 1 (SCA1) K K Spez. IgG (alle Allergene) N M Parameter 282 Standorte M K K M M KS M K Trazodon TRAP 5B (Tartratresist. Saure Phosp.) Trep. pall. AK IgG, IgM-Blot Trep.pall. AK IgG+M Tricyclische Antidepessiva Triglyceride Trimipramin K N KS N M K K M N N Ki K K K Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt M R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR TPMT-Defizienz Transferrin (Proteinuriedifferenzierung) Ki TPHA/TPPA Transferrin K TPA (Tissuepolypeptide AG) M K TPO-AK (MAK) K Toxoplasmose IgG-Avidität / Blot K HN KS HN M K K M HN HN Ki K K K K K K K KS K M K K M K Ki Ki K K K K K K B KS B M K K M B B Ki K K K B K K Ki KS Ki M K K M Ki Ki Ki K K K K K M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn K KS KS KS M K K M KS KS Ki K K K KS K K K AUX KS M M K K M AUX M Ki K K K K K K K R-LG KS M M K K M R-LG M Ki K K K K K K K KS K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel K HH KS HH M K K M HH HH Ki K K K K K K K KS / / / / / / / / / / / / / / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik LC/MS Photometrie FPIA CMIA Blot EIA LC/MS Nephelometrie Turbidimetrie CMIA HAT CMIA Blot KBR CMIA / MEIA (KS) LC/MS LC/MS CLIA CMIA CLIA Prüfverfahren Toxo-KBR K K K K KS / K K K KS / K K K KS K R-LG R-HG Gi Toxo.-IgG-IgM-AK K K KS K Aux Topimarat K K KS K HH K K KS K Ki Tiagabin K KS K KS K K B KS K K Thyroxin bindendes Globulin K HN Thyreoglobulin-AK (TAK) (ATG) K K Thyreoglobulin N M Parameter Standorte 283 K K N M K K M K KS K M KS M K Gi K Ki K M K K M K Tryptase Tryptophan TSH TSH-Rez.-AK (TRAK) Tumornekrosefaktor alpha (TNF) Tyrosin Tyrosin-Phosphatase-Auto-AK (Anti-IA2) K M Troponin T Urinsediment Urinteststreifen Valproinsäure Vancomycin Vanillinmandelsäure VDR (Vitamin D-Rezeptor, B/b-Polymrphismus) Venlafaxin Verotoxin/Shigatoxin Vigabatrin Viskosität Vitamin A Vitamin B1 Vitamin B12 Vitamin B2 K N K K N K Ki K Gi K KS KS N KS K N K K / N M Troponin I N M Parameter K HN K K M K Ki K Gi K M KS HN HN K K KS K HN K K HN HN HN K K K K / K Ki K Gi K K KS K K K K KS K K K K K K K K B K K / K Ki K Gi K M KS B B K K KS K B K K B B B K KS K K KS K Ki K Gi K KS KS KS KS K K KS K KS K K / KS KS K Ki K K Ki K Ki K Gi K KS KS Ki Ki K K KS K Ki K K Ki Ki K Ki K K HH K Ki K Gi K KS KS HH HH K K KS K HH K K HH HH HH K M K K M K Ki K Gi K M KS M M K K KS K M K K AUX M Aux K M K K M K Ki K Gi K M KS M M K K KS K R-LG K K R-LG M / / / / / / / / Gi / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / Gi / / / / / / / / / / / / / / R-LG R-HG Gi HPLC CMIA HPLC HPLC optisch LC/MS ELISA LC/MS PCR-Gel-Elpho HPLC FPIA / CMIA (K) FPIA Teststreifen Mikroskopie ELISA HPLC CBA ECLIA CMIA / MEIA (R-LG) HPLC ELISA Schnelltest / CMIA (HN) CMIA / MEIA (M, KS) Prüfverfahren 284 Standorte M B B M K KS K R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR VZV-AK IgG VZV-AK IgM VZV-DNA-Nachweis Waaler-Rose Wärmeagglutinine Willebrand-Antigen Wilson Morbus M M K K Zelldifferenzierung Zellzahl Zink Zink in Erythrozyten K K N B B Fettdruck = akkreditiert Schrägdruck = nicht akkreditiert Leerfeld = externes Labor / = Diese Untersuchung wird nicht durchgeführt B Yersinien-AK N K K HN HN B K K K K K B K K K B B B B K K Ki Ki B Ki K KS K M B B M K M = München N = Nürnberg HN= Heilbronn K K KS KS B KS K KS K M B B M K K K M M B M K KS K M B B M K K K M M B M K KS K M B B M K K B K = Klipphausen B = Bayreuth KS = Kassel K K HH HH B Ki K KS K M B B M K K B / / / / / / / / / / / / / / / / Ki = Kiel HH = Hamburg AUX= Augsburg / / / / / / / / / / / / / / / / R-LG = Regensburg LG R-HG = Regensburg Humangenetik Gi = Gießen Humangenetik AAS AAS Mikroskopie Mikroskopie / Durchflusszytometrie Blot Mikroskopie nach Anreicherung Turbidimetrie Agglutination Agglutination PCR+Gelelpho ELISA ELISA ELISA ELISA HPLC CMIA / HPLC (K) ELISA HPLC R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG R-HG PCR/Kapillarelpho K KS K M B B M K K B / / M K KS K M B B M K K B / / X-Inaktivierungssatatus K KS K M B B M K K KS K K Wurmeier K KS K M B B M K K B K K HPLC Prüfverfahren K K K K K / VZV-AK (IgG,IgM) K B K K / VZV-AK (IgA) K N K K K R-LG R-HG Gi K K K K Aux B K K K HH Vitamin E K K K Ki Vitamin D3 (25-OH) K K K KS K K B K K K Vitamin D3 (1,25 Dihydroxyvitamin) K HN Vitamin C K K Vitamin B6 N M Parameter Standorte 285 B Gi B B B B B B Zirkul. Immunkomplexe Zöliakie (DQ2, DQ8, DRB1*04) Zytologie Aspirations- u. Punktionsproben Zytologie exfoliativ Zytologie Körperflüssigkeiten Zytologie peritoneale Lavage Zytologie Sputum Zytologie Urin B B B B B B Gi B N B B B B B B Gi B HN B B B B B B Gi B K B B B B B B Gi B B B B B B B B Gi B KS B B B B B B Gi B Ki B B B B B B Gi B HH B B B B B B Gi B Aux B B B B B B Gi B / / / / / / Gi / / / / / / / Gi / R-LG R-HG Gi Mikroskopie Mikroskopie Mikroskopie Mikroskopie Mikroskopie Mikroskopie PCR, RHYB Immundiffusion Prüfverfahren Alle nicht in dieser Liste aufgeführten Parameter werden an externe Laboratorien in Unterauftragsvergabe weitergeleitet. Das beauftragte Labor wird auf Anfrage gerne mitgeteilt. M Parameter Stichworte in alphabethischer Reihenfolge Index A Abdominelle Schmerzen, s. Schmerzen im Abdomen 205 Abortneigung 243, 244, 245 ACTH (Adrenocorticotropes Hormon) 34 Adiponectin 35, 211 Adynamie 203 AFP 35, 36 Akne 203 Aktivierte partielle Thromboplastinzeit 36 Albumin 188 Albumin im Serum 36, 188 Albumin im Urin 37 Aldolase 37 Alkalische Knochenphosphatase, s. Knochenphosphatase, alkalische 37 Alkalische Phosphatase, Isoenzyme 38 Alkalische Phosphatase Placenta-Isoenzym 38 Alkalische Phosphatase, s. Phosphatase, alkalische 37, 38 Alkohol 38 Allergen-spezifisches IgE, s. IgE, allergenspezifisch 39, 115, 150 Allergen-spezifisches IgG, s. präzipitierende Antikörper 39 Allergie 203 Alpha-1-Antitrypsin 39 Alpha-1-Genotypisierung 39, 40 Alpha-1-Mikroglobulin 40 Alpha-2-Makroglobulin im Serum 40 Alpha-2-Makroglobulin im Urin 40 Alpha-Androstandiol-Glucoronid 39 Alpha-Glucosidase 39 286 Stichwortverzeichnis Alpha-Hydroxyprogesteron, s. Hydroxyprogesteron 39 ALT, siehe GPT 40 Aluminium 40 AMA, s. Antimitochondriale Autoantikörper 41 Amenorrhoe 203 Aminolävulinsäure, s. Delta-Aminolävulinsäure 41 Aminosäurescreening 41 Amitriptylin 41 Ammoniak 41 Amylase 41, 188 Amylase-Isoenzyme 42 Anämie 203, 212 ANA, s. Antinukleäre Autoantikörper 42 ANCA, s. Zytoplasmatische Autoantikörper 42 Androgenindex 42 Androstendion 42 Annexin V-Autoantikörper 43 Anti-Faktor Xa -Aktivität 43 Anti-HBc-Antikörper 102 Anti-HBe-Antikörper 102 Anti-HBs-Antikörper 102 Antihyaluronidase 44 Antikörpersuchtest 44 Antimitochondriale Autoantikörper 44 Anti-Müller-Hormon 45, 213 Antineutrophile zytoplasmatische Antikörper 44 Antistaphylolysin 46 Antistreptokinase 46 Antistreptokokken DNase B 47 Antistreptolysin 46 Antithrombin 47 APC-Resistenz 48 Apolipoprotein B100-Genmutationen 48 Apolipoproteine A1 / B 48 Apolipoprotein E-Genmutationen 49 aPTT 198 Array CGH 49 Arsen im Urin 49 Arteriosklerose 203 Arthralgie 203 Arthritis 203 ASL, siehe Antistreptolysin 50, 189 AST, siehe GOT 50 Ausnahmekennziffern 210 Ausnutzung im Stuhl 50 Autoantikörper gegen extrahierbare nukleäre Antigene 50 Autoimmunhepatitis, s. Hepatitis-Autoantikörper 50 Azoospermiefaktor, s. Untersuchungsprogramm Humangenetik 50 B Bauchschmerzen 203 Bence-Jones-Proteine, s. ImmunfixationsElelektrophorese 115 Beta-2-Glykoprotein 1-Antikörper 51 Beta-Carotin 51 Beta-HCG, siehe HCG 51, 97 Bilirubin 51, 189 Bilirubin (Neugeborene) 51 Biotin 52 BKS, s. Blutkörperchensenkungs- geschwindigkeit 52 Blasenpunktionsurin 14 Blastomyces-Antikörper 52 Blei 52 Blutausstrich für Differentialblutbild 22 Blutbild 52, 53 Blutgruppenbestimmung 53 Blutgruppenbestimmung bei Neugeborenen 53 Blut im Stuhl 52 Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit 53 Blutkultur 54 Blutkulturen 14 Blutzucker, siehe Glukose 54 Bordetella pertussis 147 Borrelien-Antikörper 54 Borrelien-DNA-Nachweis 54 Borreliose 215 Brain natriuretic peptide 55 BRCA1 und BRCA2 55 Bronchialsekret 15 Bronchitis 203 Brustkrebs 227 Brustschmerz, s. Thoraxschmerz 206 C C1-Esterase-Inhibitor 56 C1q-Komplement 59 C3-Komplement 56 C3-Nephritisfaktor 56 C4-Komplement 57 C13-Atemtest, s. Helicobacter 13C-Atemtest 98 CA 15-3 57 CA 19-9 57 CA 50 58, 59 CA 72-4 58 CA 125 57 Cadmium 58 Calcitonin 59 Calcium 59, 190 Calprotectin 60, 214 Campylobacter-Antikörper 60 Campylobacter (Erregernachweis) 60 Candida-Antigen 61 Candida-Antikörper 61 Carbamazepin 61 Stichwortverzeichnis 287 Carbamazepinepoxid 61 Carbimazol 61 Cardiolipin-Antikörper 61 Cardiolipin-Mikroflockungstest 62 Carnitin im Ejakulat 62 Carotin, siehe Beta-Carotin 51, 62 Cartilage Oligomeric Matrix Protein 62 CCP-AK, s. Cyclisches citrulliniertes Peptid-Antikörper 62 CD57-positive natural killercells 62 CD57-Test 215 CDT 63 CEA 63 Cervixabstrich 31 Cervixschleimhaut, Zytodiagnostik 63 CH 50 64 CHE 191 Chlamydia pneumoniae-Antikörper 64 Chlamydia psittaci-Antikörper 64 Chlamydia trachomatis 15 Chlamydia trachomatis-Antikörper 65 Chlamydia trachomatis-DNA 64 Chlamydien-Infektionen 217, 218 Chlordiazepoxid 64 Chlorid 65, 190 Cholangitis, sklerosierende 205 Cholesterin gesamt 65, 191 Cholinesterase 65, 191 Chrom 66 Chromogranin A 66 Chromosomenanalyse 66 Ciclosporin A 66 Citrat im Ejakulat 67 Citrat im Urin 67 CK-NAC 191 Clobazam 67 Clostridium difficile - Toxin 68 Cobalt 67 Coenzym Q10 68 Coeruloplasmin 68 CO-Hämoglobin 67 288 Stichwortverzeichnis Collagen 1A1-Polymorphismus, s. Untersuchungsprogramm Humangenetik 68 Congenitale bilaterale Aplasie der Vas deferens, s. Untersuchungsprogramm Humangenetik Conjunctiva 16 Coombs-Test, direkt 68 Coombs-Test, indirekt, s. Antikörpersuchtest 69 Cortisol 69 Cotinin 69 C-Peptid 56 cPSA, s. Prostata-spezifisches Antigen 68 Creatinin 69, 191 Creatininclearance 69 Creatinin im Urin 69 Creatinkinase (Gesamt-CK, CK-NAC) 70 Creatinkinase-Isoenzyme 68, 70 Creatinkinase-MB (CK-MB) 70 CREST-Syndrom 184 Crosslaps 70 CRP 71, 192 CRP ultrasensitiv 72 Cyclisches citrulliniertes Peptid-Antikörper 72 CYFRA 21-1 72 CYP2D6-Genotypisierung 220 Cystatin C 72, 219, 220 Cystin im Urin 73 Cystische Fibrose 73 Cytochrom P450 2D6 73 Cytomegalievirus-Antikörper 73 Cytomegalievirus-DNA-Nachweis 74 D Darmkrankheiten, s. Calprotectin D-Dimere (quantitativ) Delta-Aminolävulinsäure Dermatophyten Desipramin, siehe Imipramin Desoxycortisol 214 74 75 75 75 75 Desoxypyridinolin-Crosslinks, s. Pyridinoline im Urin 75 Dexamethason-Hemmtest 75 DHEAS 76 Diaminooxidase 76, 231 Diarrhoe 203 Differentialblutbild 76 Digitoxin 77 Digoxin 77 Dihydropyrimidin-Dehydrogenase- Genmutation 77 Dihydrotestosteron 77 Dihydroxycholecalciferol, s. Vitamin D 78 Dimaval-Test 78 Diphenylhydantoin siehe Phenytoin 148 Diphtherietoxin-Antikörper 78 DNS-Autoantikörper 78 DNS-Autoantikörper, s. Einzelstrang-DNS-AutoAK 79 Donath-Landsteiner-Antikörper 78 Dopamin im Urin 78 Doppelstrang-DNS-Autoantikörper 79 Dünnschichtzytologie 216 Durchblutungsstörungen 203 Durchfallerreger 221 D-Xylose-Test, s. Xylose-Test 183 Dyspepsie 204 E EBV-AK, s. Epstein-Barr-Virusantikörper 79, 82 ECP, s. Eosinophiles cationisches Protein 79 EDTA-Blut 22 EDTA Plasma gefroren 23 EHEC-PCR, s. Verotoxin-Nachweis 79 EHEC Toxin-Nachweis 79 Einzelstrang-DNS-Autoantikörper 79 Eisen 79, 192 Eisenresorptionstest 80 Eiweiß 80 Eiweiß im Urin 80 Eklampsiediagnostik, s. auch HELLP-Syndrom und PLGF, sFLT 80 Elastase, siehe Pankreas-Elastase-1 81 Elektrophorese, s. Serumelektrophorese 81 ENA-Autoantikörper, s. Autoantikörper gegen extrahierbare nukleäre Antigene 81 Endomysium - Antikörper 81 Endoskopuntersuchungen 81 Eosinophiles Cationisches Protein 82 Epidermale Basalmembran- Autoantikörper 82 Epstein-Barr-Virusantikörper 82 Epstein-Barr-Virus-DNA 82 Erektile Dysfunktion 204 Erythropoetin 82, 83 Erythrozyten 192 Everolimus 83 Exanthem 204 F Faktor II-Mutation, s. Prothrombin-Mutation 83, 155 Faktor I, siehe Fibrinogen 84 Faktor V-Mutation 83 Ferritin 84 Fetomaternale Transfusion 84 Fibrinogen 84 Fieber 204 FISH = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung 85 Fluor vaginalis 204 Folsäure 85 Fragiles X-Syndrom, s. Untersuchungsprogramm Humangenetik Freier Androgenindex, s. Androgenindex, freier 85 Fruktosamine 86 Fruktose-Belastung 86 Fruktose im Ejakulat 86 Fruktose-Intoleranz 86 FSH, Follikel stimulierendes Hormon 86 Stichwortverzeichnis 289 G GAD-Autoantikörper 87 Galaktorrhoe 204 Galaktose 88 Gamma-GT 88, 193 Gastroenteritis 16 Gefäßendothel-Autoantikörper 88 Gelenkpunktat, s. Synovialdiagnostik 88 Gel-haltige Röhrchen 23 Gendiagnostikgesetz 222 Gentamicin 88 Gerinnung (Citratplasma) 24 Gerinnungseinzelfaktoren 88 Gerinnungsglobalteste, s. aPTT und Quickwert 90 Gestationsdiabetes 90, 222 Gewebstransglutaminase-AK, s. Transglutaminase-Antikörper 90 Glatte Muskulatur-Antikörper 90 GLDH 90 Gliadin-IgA- und IgG-Antikörper 91 Glomeruläre Basalmembran- Autoantikörper 91 Glomeruläre Filtrationsrate nach MDRD 91 GlucoEXACT-Monovetten 224 Glucosetoleranztest, oraler 92 Glukose im Blut 91 Glukose im Urin 91 Glukose-Tagesprofil 92 Glutamat-Decarboxylase-Antikörper, siehe GAD-Antikörper 94 Glutathion 94, 225 Gonokokken 94 Gonorrhoe 17, 21 GOT 95, 193 GPT 95, 194 Gynäkomastie 204 H Haarausfall 290 Stichwortverzeichnis 204 Hämochromatose-Nachweis, genetisch, s. Untersuchungsprogramm Humangenetik Hämoglobin 194 Hämoglobin-Elektrophorese 95 Hämoglobin-Haptoglobin im Stuhl 95 Hämoglobinopathie-Nachweis 96 Haptoglobin 96 Harnblasenkarzinom, s. Urovysion-Test 96 Harnsäure 96, 194 Harnstoff 97 Haut 17 HbA1c 97 HBDH, siehe LDH 97, 125 HBe-Ag 102 HBs-Ag 101 HCG 97 HDL-Cholesterin 97, 195 Helicobacter pylori 13C-Harnstoff- Atemtest 98 Helicobacter pylori Antigen im Stuhl 98 Helicobacter pylori-Antikörper 98 HELLP-Syndrom-Diagnostik 98 Heparin-induzierte Thrombozytopenie Typ II 99 Hepatitis-Autoantikörper 99 Hepatitis A-Virus-Antikörper 100 Hepatitis B-Virus-Antikörper und -Antigene 100 Hepatitis B Virus-DNA, quantitativ 102 Hepatitis C-Antikörper 104 Hepatitis C Virus Genotypisierung 104 Hepatitis C Virus-RNA-Nachweis 104 Hepatitis C Virus-RNA, quantitativ 104 Hepatitis D 226 Hepatitis D-Antikörper 105 Hepatitis E 226 Hepatitis E-Virus-Antikörper 105 Hepatitis G-Virus 105 Hepatitis-Suchprogramm 105 HER-2/neu 105, 227 Herpes-simplex-Virus-Antikörper 106 Herpes-simplex-Virus-DNA 106 IgE (mmunglobulin E) 115 Herzinfarkt und IgG 115, 195 instabile Angina pectoris 106 IgM 115, 196 Herzmuskel - Autoantikörper 107 Ikterus 204 Herzschmerzen, s. Thoraxschmerz 204 Immunfixations-Elektrophorese 115 Hirsutismus 204 Immunglobulin A, sekretorisch 117 Histamin 107 Immunglobuline A, G, M 115 Histaminintoleranz 231 Immunglobulin-G-Subklassen 117 Histon-Autoantikörper 107 Immunstatus 117 Histoplasmose-Antikörper 107 Impfserologische Untersuchungen 229 HIV 1-Resistenz 107 Infektanfälligkeit 204 HIV 1-RNA quantitativ 108 Infektionsschutzgesetz 207 HIV 1 und 2 - Antikörper 107 Infektionsserologie, organbezogen 117 HIV-Infektion 228 Infertilität 217, 246, 247, 248 HLA B27 108 Influenza A/B-Direktnachweis 119 HLA-B*5701 109 Influenza-Viren A/B-Antikörper 119 HOMA-Index 109 Inhibin B 119 Homocystein 109 INR (Internationale Normalisierte Ratio) 119 Homovanillinsäure 110 Inselzell-Autoantikörper 119 Hormonanforderungen in der Insulin 120 Gynäkologie 110 Insulin-AK 120 Humane Papilloma-Viren 112 Insulin im Fruchtwasser 120 Humanes Herpes-Virus 6-Antikörper 110 Insulin-like-Growth-factor I 120 Husten, s. Bronchitis 203, 204 Insulin-Rezeptor-Antikörper 121 Hydroxycholecalciferol, Intaktes Proinsulin 236 s. 25-OH-Vitamin D 112 Interleukin-2-Rezeptoren 121 Hydroxycholecalciferol siehe Vitamin D 182 Interleukin-6 121 Hydroxyindolessigsäure 112 Intrinsic factor-Autoantikörper 122 Hydroxylase-Mangel 113 J Hydroxyprogesteron (17-OH-Progesteron) 112 Jod 122 Hydroxyprolin 114 Hypertonie 204 K Hypochondroplasie (FGFR3-Gen), s. Untersuchungsprogramm Humangenetik Kalium 122, 196 I IA2-Autoantikörper ICTP IgA IgE, allergenspezifisch 114 114 115, 195 115 Kälteagglutinine 122 Kapillarblut 24 Katecholamine, s. Adrenalin u. Dopamin 123 Kleinwuchs, idiopathischer (SHOX-Gen), s. Untersuchungsprogramm Humangenetik Stichwortverzeichnis 291 Knochenphosphatase 123 Komplement, s. C3-Komplement u. C4-Komplement 123 Körperhöhlenflüssigkeit 17 Kreatinin, siehe Creatinin 69, 123, 191 Kryoglobuline 123 Kupfer 124 Lupus-Antikoagulans Luteinisierendes Hormon, LH Lyme-Borreliose Lymphknotenschwellung Lymphozytendifferenzierung Lymphozytentransformationstest L M Lactat 124 Lactoferrin 124 Lactose-Intoleranz (genetischer Nachweis) 124 Lähmung, siehe Neuritis 204 Laktobazillen der Vaginalflora 125 Langerhans-Insel-Autoantikörper 125 LDH 125, 197 LDH-Isoenzyme 125 LDL-Cholesterin 125, 197 Lebererkrankung 205 Lebermembran-Autoantikörper 126 Legionella-Antikörper 126 Leichtketten, freie 230 Leishmania-Antikörper 126 Leptin 126, 211 Leukozyten 198 LH-RH-Test 127 LH, siehe FSH, LH 127 LH, siehe Luteinisierendes Hormon 127 Lipase 127 Lipidelektrophorese 127 Lipopolysaccharid-bindendes Protein 127 Lipoprotein (a) 128 Listeria monocytogenes-DNA 128 Listerien Antikörpernachweis 128 Listerien Erregernachweis 128 Lithium 129 Lithogene Faktoren im Urin 128 LKM-Autoantikörper 129 Lues-Diagnostik 129 M2-Pyruvatkinase 132 Magenschleimhaut-AutoAK, s. ParietalzellautoAK 146 Magenschleimhaut-Autoantikörper, s. Parietalzellen-Autoantikörper 132 Magnesium im Serum 132 Magnesium im Urin 132 Malondialdehyd 132 Mangan 132 Markerproteinbestimmung, s. Proteinuriedifferenzierung 132 Masern-Antikörper 133 Melatonin 133 Meldepflicht 207, 208, 209 Messunsicherheit 24 Metanephrine 133 Methämoglobin 133 Methotrexat 134 Methylentetrahydrofolat-Reduktase Genmutation 134 Methylhistamin 134 Methylmalonsäure 135, 230 Mikrobiologie 13 Mikroökologische Stuhlanalyse 135 Mikrosomale Schilddrüsen -Autoantikörper 135 Mitochondriale Antikörper, s. Antimitochondriale Antikörper 136 Mittelohrsekret 17 Mittelstrahlurin 18 Molybdän 136 292 Stichwortverzeichnis 129 130 54 205 131 131 Mononukleose-Schnelltest, siehe Epstein-Barr-VirusA 82, 136 Morbus Meulengracht, s. Untersu- chungsprogramm Humangenetik MRSA 136 MTHFR-Mutation, s. Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Genmutation 136 Multiple Endokrine Neoplasie, s. Untersuchungsprogramm Humangenetik Mumps-Antikörper 136 Mutterschaftsvorsorge 44, 137 Mycoplasmen 137 Myeloperoxidase-Antikörper 138 Mykobakterien, s. Tuberkulose 138 Mykosen / Systemmykosen 18 Myoglobin 138 Myokardifarkt, siehe Troponin 174 NSE NT-proBNP 141 141 N P N-Acetyltransferase2-Mutation 34 Nadelstichverletzung 138, 205 Nägel 19 Nahrungsmittelunverträglichkeiten 231 Nasenabstrich 19 Natrium 139, 198 Nebennierenrinden - Autoantikörper 140 Neopterin 140 Neuralgie 205 Neuritis 205 Neuron - spezifische Enolase, s. NSE 140, 141 Neuropathie 205 Nickel 140 Nikotin, siehe Cotinin 69, 140 NMP 22 140 Noonan-Syndrom, s. Untersuchungsprogramm Humangenetik Noradrenalin, s. Adrenalin 140 Normetanephrine, s. Metanephrine 140 Noroviren 141 p 53-Autoantikörper 144 Pankreas-Elastase 145 Pankreas (exokrin)-Autoantikörper 144 Papilloma-Viren, humane 232 Paracetamol 145 Parapertussis-DNA-Nachweis, s. Pertussis-DNA-Nachweis 145, 147 Parasitennachweis im Stuhl 233 Parathormon 145 Parathormon-related-Protein 145 Parietalzellen - Autoantikörper 146 Parvovirus 146 Parvovirus B19-DNA 146 Pathogene Keime im Stuhl, siehe Salmonellen, Shigellen, Campylobacter jejuni u. Yersinia enterocolitica 147 Pathologie 32 Pathologie/Histologie 146 PCR (Polymerase chain reaction) 25 Pemphigoid-Antikörper, s. Epidermale Basalmembran-Autoantikörper 147 O Objektträgerausstriche 31 OH-Progesteron, s. Hydroxyprogesteron 152 Oraler Glucosetoleranz-Test (oGTT), s. Glucosetoleranztest 143 Osmotische Erythrozytenresistenz 142 Osteocalcin 143 Osteoporose 205 Osteoporose-Diagnostik 143 Östradiol 142 Östron 142 Ovarialzellen-Antikörper 144 Oxalat 144 Oxidative Kapazität 144 Stichwortverzeichnis 293 Pemphigus-Antikörper, s. Stachelzell- desmosomen-Autoantikörper 147 Pertussis-Antikörper 147 Pertussis-DNA-Nachweis 147 Phenylalanin 148 Phenytoin 148 Phosphat, anorganisches 189 Phosphatase, alkalische 188 Phosphatase, saure 199 Phosphat im Serum 148 Phosphat im Urin 148 Pilzkultur 148 Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Poly- morphismus, s. Untersuchungsprogramm Humangenetik Pneumokokken-Antikörper 149 Polio-Virus-Antikörper 149 Polydipsie 205 Porphobilinogen 149 Porphyrine 150 Potenzstörung 205 Präalbumin 150 Pränatalscreening 234, 235 Präzipitierende Antikörper 150 Probenhaltbarkeit häufiger Analyte 26 Probenkennzeichnung 26 Probenvorbereitung 27 Procalcitonin 150 Pro-Gastrin Releasing Peptide 151 Progesteron 151 Proinsulin, intakt 152 Prokollagen-III-Peptid 152 Prolaktin 152 Prostata-Phosphatase 198 Proteinase 3-Autoantikörper 155 Protein C 153 Protein C Mutation, s. Untersuchungsprogramm Humangenetik Protein S 154 Protein S Mutation, s. Untersuchungsprogramm Humangenetik 294 Stichwortverzeichnis Proteinuriedifferenzierung 155, 237 Prothrombinmutation 155 Prothrombinzeit 156 PTT, s. Aktivierte partielle Thromboplastinzeit 156 Punktate 19 Pyridinoline im Urin 156 Q Quecksilber Quick 156 157, 199 R RAST, siehe IgE, allergenspezifisch 157 Reiseerkrankungen 157, 249, 250, 251, 252 Respiratory syncytial-Virusantikörper 157 Retikulozyten 157 Retikulozyten-Hämoglobingehalt 157 RETT-Syndrom, s. Untersuchungspro- gramm Humangenetik Rheumafaktor 158, 199 Rheumafaktoren vom Typ IgA/IgG/IgM 158 Rheumatoide Arthritis, HLA-Assoziation 158, 205 Ristocetin-Cofaktor, siehe Gerinnungseinzelfaktoren 158 Röteln-Virus-Antikörper 158 Röteln-Virus-PCR 159 RSV-Antikörper, s. Respiratory syncytialVirusantikörper 160 Rufinamid 160 S S-100-Protein Salmonellen im Stuhl Salmonellen / Shigellen - Antikörper Sammelurin (24-Stundenurin) SCC Schilddrüsenfunktionsdiagnostik 160 160 160 27 160 161 Schistosoma-Antikörper, s. Bilharziose - Antikörper 162 Schmerzen im Abdomen 205 Schwerhörigkeit 161 Selen 161 Serotonin 162 Serum 28, 29 Serumelektrophorese 161, 162 Sexuell übertragbare Erreger 162 SHBG 162, 163 Shigellen-Antikörper, s. Salmonellen 163 Shigellen im Stuhl 163 Sirolimus 163 Skelettmuskel-Antikörper 163 SLA-Antikörper, s. Hepatitis-Autoantikörper 164 Somatomedin C, s. Insulin-like-GrowthFactor I 121, 164 Somatotropes Hormon 164 Spermatozoen-Antikörper 164 Spermiogramm 164 Spontanurin 29 Sputum 20, 31 Stachelzelldesmosomen-Autoantikörper 164 Steinanalyse 164 Sterilität bei der Frau 205 Sterilität beim Mann 205 Streptokokken-Antikörper 164, 165 Streptokokken, kulturell 165 Struma 205 Stuhl auf pathogene Keime 21 Systemmykose 21 T T3, freies T4, freies Tacrolimus Testosteron Testosteron, freies Tetanus-Antikörper 165 166 166 166 166 167 Thalassämie-Nachweis, s. Hämoglobinopathie-Nachweis 167 Thallium 167 Thiopurin-S-Methyl-Transferase- Defizienz 167 Thrombinzeit 167 Thrombophilie 238 Thrombose 167, 206 Thrombozyten 200 Thrombozyten-Autoantikörper 169 Thyreoglobulin 169 Thyreoglobulin-Antikörper 169 Thyroxin-bindendes Gobulin 170 Tollwut-Virus-Antikörper 170 TORCH 137 Toxoplasmose-Antikörper 170 tPA (tissue Plasminogen Activator) 171 TPA (Tissue polypeptide antigen) 171 TPHA, s. Lues-Diagnostik 171 TPO-AK, s. Mikrosomale Schilddrüsen- Autoantikörper 135, 171 Transferrin 171, 200 Transferrin-Rezeptor, löslicher 172 Transferrin-Sättigung 172 Transglutaminase-Antikörper 172 TRAP 172 Treponema pallidum-Antikörper, s. Lues-Diagnostik 173 TRH-Test 173 Trichinose-Antikörper 173 Tricyclische Antidepressiva 173 Triglyceride 173, 200 Trinkwasseruntersuchung 173 Triple-Diagnostik, s. Zweittrimester-Screening 173, 174 Tryptase 174, 175 Tryptophan 174 TSH 175, 201 TSH-Rezeptor-Antikörper 175 Tuberkulose 175, 177 Tuberkulose-Nachweis mittels PCR 177 Stichwortverzeichnis 295 Tuberkulose-T-Zellen-Test Tumormarker Tyrosin 177 175 177 U Urethritis 21, 206 Urin 31 Uringewinnung bei Säuglingen und Kleinkindern 21 Urinsediment 177 Urinstatus 178 Urolithiasis 206 Urovysion-Test 178 V W Waaler-Rose-Test 183 Wachstumshormon, s. Somatotropes Hormon 183 Willebrand-Syndrom 183 Würmer 183 X Xylose-Test 183 Y Yersinia enterocolitica Yersinien-Antikörper 184 184 Vaginalabstrich 21 Z Vaginalflora 240 Valproinsäure 178 Zeckensaison 242 Vancomycin 179 Zeckenstich 184 Vanillinmandelsäure 179 Zellgebundene Antigene 30 Varizella-Zoster-Virus-Antikörper 179 Zentromeren-Autoantikörper 184 Varizella zoster-Virus-DNA 180 Zink 185 Vaterschaftsnachweis 180 Zink im Ejakulat 185 Verotoxin-Gennachweis 180 Zinn 185 VIP, s. Vasoaktives intestinales Peptid 180 Zirkulierende Immunkomplexe 185 Vitamin A 181 Zirrhose, biliäre 205 Vitamin B1 181 Zoeliakie, s. Gliadin-Antikörper, Vitamin B2 181 Endomysium-AK u. Transglutaminase-AK 185 Vitamin B6 181 Zweittrimester-Screening 186 Vitamin B12 181 Zyklusstörungen 206 Vitamin C 181 Zytogenetik, Vitamin D 182, 241 s. Chromosomenanalyse 66, 186 Vitamin D3 182, 241 Zytologie 31, 186 Vitamin D-Rezeptor-Polymorphismus, s. Untersuchungsprogramm Humangenetik Vitamin E 182 Vitamin H, siehe Biotin 182 Vollblut 29 Von-Willebrand-Faktor, s. Willebrand-Syndrom 182 296 Stichwortverzeichnis