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DGM 2017 Flash-Poster Präsentation II • Freitag, 17.02.2017 • 14:00–15:00 . Vorsitz: Anne Schänzer (Gießen) & Kai Rösler (Bern) Bitte beachten Sie folgende Hinweise: 1. Ab 14:00 werden die Flash-Poster-Präsentierenden in untenstehender Reihenfolge nacheinander vorstellen. 2. Bei einem Flash-Poster handelt es sich um einen zweiminütigen Kurzvortrag mit bis zu drei Slides. Bitte beachten Sie, dass hier ausschließlich Resultate präsentiert werden sollen und damit eine Einleitung entfällt! 3. Um den Programmablauf nicht zu gefährden, wird die Präsentation nach zwei Minuten Redezeit automatisch unterbrochen (schwarzer Bildschirm). Die Vorsitzenden der Session werden Sie ebenfalls darauf hinweisen. Nachname Viergutz Vorname Lara Bürmann Jan Dohrn Maike F. Stahl Kristina Retzer Widmann Moritz Elena Deschauer Marcus Abstracttitel Muskelpathologie unter ERT - Analyse von Muskelbiopsien von infantilen Patienten mit Morbus Pompe Lipidspeichermyopathie: Durchschlagender Effekt einer probatorischen Riboflavinsubstitution Neue Variante in PRKAG2 – Fallvorstellung einer Glykogenspeicherkrankheit mit (kardio-)myopathischem Phänotyp Ausprägung der Teilleistungsstörung Dyslexie bei Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 1 Klinische Frühsymptome der Myotonen Dystrophie Typ 2 Gangstörung und Dysarthrie im Rahmen eines neurodegenerativen Syndroms bei Langerhans-Zell Histiozytose – eine Langzeitbeobachtung Giant axonal neuropathy caused by a homozygous GAN gene microdeletion detected by whole genome sequencing Topic 3. Therapie Metabolischer Myopathien 3. Therapie Metabolischer Myopathien 3. Therapie Metabolischer Myopathien 4. Therapie Repeat Erkrankungen 4. Therapie Repeat Erkrankungen 7. Therapie Neuropathien 7. Therapie Neuropathien 1 DGM 2017 Garcia-Angarita Natalia Schlotter-Weigel Beate Hobbiebrunken Elke Ripellino Köhler Paolo Cornelia Kleinle Stephanie Büchner Schäfer Boriana Jochen Ehrentraut M. Christine Lieber Matthias Mayer Stendel Veronika Claudia Lean Vogel Bublitz Y. P. Isaac Johannes G. Sarah Zaum Sarah Klinische Charakterisierung einer deutsch-kolumbianischen Familie mit schwerem klinischem Phänotyp einer CMT1B- Neuropathie bei einer neuen Missense-Mutation (p.Ser54Phe) im Myelin Protein Zero (MPZ-Gen) Late-onset Morbus Krabbe – vordiagnostiziert als chronisch-inflammatorisch demyelinisierende Neuropathie (CIDP) L-Serin – Therapie bei der Hereditären Sensorischen und autonomen Neuropathie (HSAN) Typ 1A: Verminderung von Symptomen bei einem Patienten mit Ser331Phe Mutation im SPTLC1-Gen Neurological diseases related to acute HEV infection in southern Switzerland. Neurosonografie bei einem 15jährigen mit MADSAM und einer 13jährigen mit Plexus lumbosacralis-Schädigung bei Neuroborreliose Family analysis of patients with pathogenic variants in mitochondrial genes MT-ATP6 and MT-ATP8 mitoNET – Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen Ataxia-neuropathy with cognitive decline due to a novel mutation in MTCOII, a subunit of mitochondrial complex IV Halbautomatische Analyse histologischer Parameter in HE-gefärbten Querschnitten des Skelettmuskels mittels Open-source Software Offene Muskelbiospie vs. Zangenbiopsie – Unterschiede in Schmerzwahrnehmung und Blutungskomplikationen Titinopathien BRAT1-associated neurodegeneration: Expanding the phenotypic and mutational spectrum Neue Mutation im VCP (p97/CDC48)-Gen bei degenerativer Myopathie HNRNPA1-Genmutation als Ursache einer dominanten hIBM Erweiterung des Phänotyps bei DNAJC3 Mutationen: Identifikation eines neuen Falles mit Hypothyreose zusätzlich zu Diabetes mellitus und multisystemischer Neurodegeneration Klinische Charakterisierung von Patienten mit Mutationen in HINT1 bei hereditärer motorischer Neuropathie mit Neuromyotonie 7. Therapie Neuropathien 7. Therapie Neuropathien 7. Therapie Neuropathien 7. Therapie Neuropathien 7. Therapie Neuropathien 8. Therapie Mitochondriopathien 8. Therapie Mitochondriopathien 8. Therapie Mitochondriopathien 9. Neuropathologische NMReferenzzentrumssitzung 11. Neuromuskuläre Grundlagenforschung 11. Neuromuskuläre Grundlagenforschung 11. Neuromuskuläre Grundlagenforschung 11. Neuromuskuläre Grundlagenforschung 11. Neuromuskuläre Grundlagenforschung 11. Neuromuskuläre Grundlagenforschung 11. Neuromuskuläre Grundlagenforschung 2
