Hinweise zum Versand von Hautbiopsien zur Gewinnung von

Hinweise zum Versand von Hautbiopsien zur Gewinnung von
primären Zellen (Keratinozyten/Fibroblasten)
oder zur Isolation von RNA
Haut/RNA
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Transport der Biopsie (Stanzbiopsie mind. 3 mm Durchmesser) in RNALater (RNA-Stabilisator).
Kann von Labor angefordert werden.
Geeignete Gefäße (Eppendorf Safe Lock Reaktionsgefäße) müssen bis zum Rand mir RNALater befüllt sein.
Für große Hautfragmente (OPs) 15 ml Gefäße mit Schraubdeckel (kein Schnappverschluß) verwenden.
Versand erfolgt ungekühlt.
Haut/primäre Zellen
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Biopsien müssen eine Größe von mind. 4 mm Durchmesser haben.
Lagerung und Transport erfolgt gekühlt in speziellem Transportmedium
Transportmedium kann von Labor angefordert werden (oder Rezept erfragt werden).
Sterilität ist obligat.
Transport muß am Tag der Proben-Entnahme mit einem KURIER-Dienst (Übernacht-Dienst) erfolgen.
Rücksprache im VORFELD notwendig.
Mitgeschickt werden müssen (wenn im Labor noch nicht vorhanden) EDTA-Blut, Stammbaum, Überweisungsschein.
Eingesandtes Material:
Haut/RNALater
Haut/Medium
EDTA-Blut
Li-Hep-Blut
Zellbiologische Untersuchungen (Stammbaum und Hinweis auf zuvor untersuchte Familienmitglieder sowie Informationen
zum klinischen Verlauf beifügen.)
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Überweisungsschein
privat
Überweisungsschein folgt
Für jede Person ein Überweisungsschein!
Zellbiologische Untersuchungen
(Alle zellbiologischen Untersuchungen dienen der Charakterisierung funktioneller
Zusammenhänge von pathogenen Mutationen bei erblich bedingten Verhornungsstörungen sowie
der Verifizierung von privaten Mutationen einzelner Betroffener durch funktionelle Nachweise.)
Befund
Genort
Autosomal rezessive kongenitale Ichthyosis
Epidermolytische Palmoplantarkeratose
Mal de Meleda
Papillon-Lefèvre-Syndrom
Loricrin-Keratodermie (Camisa-Syndrom;
Honigwaben-förmige Palmoplantarkeratose mit Ichthyosis)
Mutilierende Palmoplantarkeratose (Vohwinkel-Syndrom)
KID-Syndrom (Keratitis/Ichthyosis/Taubheit)
HID-Syndrom (Hystrix-artige Ichthyosis mit Taubheit)
Ektodermaldysplasie
Erythrokeratodermia variabilis
Ort/Datum
COLOGNE
CENTER FOR
GENOMICS
Abt. Dermatogenetik
alle Genorte
KRT9 [17q12-q21]
SLURP1 [8qter]
CTSC [11q14.1-q14.3]
LOR [1q21]
GJB2 [13q11-q12]
GJB2 [13q11-q12]
GJB2 [13q11-q12]
GJB2; GJB6; delGJB6_D13S1830 [13q11-q12]
GJB3; GJB4 [1p35.1]
Unterschrift/Stempel einsendender Arzt
Dr. Hans Christian Hennies
Universität zu Köln
Zülpicher Str. 47
50674 Köln
M:
T:
F:
[email protected]
+49.221.470.6911
+49.221.470.1595