1. Was sind maternale Effektgene, wann entstehen aus diesen

Übung 12
1. Was sind maternale Effektgene, wann entstehen aus diesen Genen
Genprodukte und wo sind diese lokalisiert? Welche Aspekte der
Entwicklung steuern maternale Effektgene?
Entwicklungsgenetik
Genetische Kontrolle der Entwicklung mehrzelliger Eukaryonten
Christiane Nüsslein-Volhard
(Nobelpreis 1995 zusammen
mit E. Wieschaus und E. Lewis)
Maternale Effektgene
Anteriorgruppe
Posteriorgruppe
terminale
Gruppe
Gene der Zygote
pair-rule-Gene
segment-polarity-Gene
Hox
Gene
homöotische Gene
Segmentierungs
Gene
gap-Gene
Klug et al et al., Genetik, 8. Aufl. 2007
Übung 12
1. Was sind maternale Effektgene, wann entstehen aus diesen Genen
Genprodukte und wo sind diese lokalisiert? Welche Aspekte der
Entwicklung steuern maternale Effektgene?
• ganz oben in der Hierarchie der Entwicklungskontrollgene
• Genprodukte nicht vom Embryo selbst produziert (RNA / Proteine),
sondern von der Mutter in das Ei transportiert
Beispiel: bicoid (bcd) bei Drosophila, Ausbildung der Längsachse der
Larve, mRNA wird am vorderen Eipol gebunden, so dass sie nur hier
das BCD-Protein produzieren werden kann. Vom vorderen Eipol aus
diffundiert das produzierte Protein zum hinteren Ende des Eis und es
entsteht ein Konzentrationsgefälle. Bei Defekt: Larve ohne Kopf und
mit zwei Hinterteilen.
Übung 12
2. Führen sie die Hauptklassen zygotischer Gene auf. Welche Funktion
übt jede Klasse dieser Gene aus?
Segmentierungsgene
bei Drosophila:
gap: grobe Untergliederung des Embryos;
beeinflussen die Ausbildung mehrerer
benachbarter Segmente am anterioren oder
posterioren Pol
pair rule: definieren Längseinheiten in der
Größe von Doppelsegmenten
segment polarity: legen die Segmentstruktur
fest
homöotische Gene: bestimmen Strukturen
der einzelnen Segmente
(Fühler, Mundteile, Beine, Flügel, Thorax,
Abdomen)
Übung 12
3. Was sind Hox-Gene? Welche Eigenschaften haben sie gemeinsa
Hox-Gen oder Homöotisches Gen: Gen, welches mehrere
andere, funktionell zusammenhängende Gene im Verlauf der
Entwicklung (Morphogenese) steuert.
Homöobox: charakteristischer Bestandteil der Hox-Gene, ca. 180 bp,
die für eine DNA bindende Protein-Domäne (Homöodomäne) kodieren.
Übung 12
4. Die Expression welcher folgender Gene ist in einem Embryo gestört,
der von einem Weibchen mit homozygot mutantem Bicoid
abstammt?
Gap Gene
Pair-rule Gene
Segment-polarity Gene
Hox Gene
Übung 12
5. Benennen und beschreiben Sie die verschiedenen transponierbaren
Elemente in Pro- und Eukaryonten.
Retrotransposons: RNA Intermediat, reverse Transkriptase, LTR
Retroposons / ‚Poly-A Retrotransposons‘: keine LTR, poly-A Stelle
DNA Transposons
Übung 12
6. Wie könnte man experimentell beweisen, dass die Transposition des
Hefe Ty1 Elements über ein RNA Intermediat verläuft?
Übung 12
7. Beschreiben Sie den Unterschied zwischen LINE und SINE Elementen
SINE und Line: keine LTR, sondern polyA-Stelle, Mechanismus der
Transposition über ‚target site primed‘ reverse Transkription
(ORF1 / ORF2 Proteine; ORF 2 mit Endonuklease- und reverser
Transkriptase- Aktivität)
SINE: sind im Gegensatz zu LINE nicht zur autonomen Transposition befähigt
und auf ORF1 und ORF2 aus LINE angewiesen.
Watson et al., 4th ed.. 2004
Übung 12
8. Versuchen Sie Erklärungen zu finden, warum der hohe Anteil
transponierbarer Elemente im Genom des Menschen in der Regel
keine schädlichen Auswirkungen hat.
• Transposition ist ein seltenes Ereignis und wird durch zelluläre Faktoren
unterdrückt
• Transposons befinden sich in nicht-kodierenden Bereichen (z.B. Introns)
• viele der Elemente sind nicht mehr funktionell
Übung 12
9. Beschreiben Sie ein Experiment, welches den Nachweis einer
Transposoninsertion in einem E. coli Gen erbringt.
Übung 12
10. Erklären Sie, wie die Eigenschaften des P-Elements Gen-Transfer
Experimente in Drosophila ermöglichen.