Kostenfreie Mutationsanalyse

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Gastrointestinaler Stromatumor
Kostenfreie Mutationsanalyse
Grundlage für eine optimale GIST-Therapie ist eine komplexe Mutations­
untersuchung. Im Rahmen einer Medikamentenstudie können behandelnde
Ärzte diesen Test jetzt kostenfrei bei synlab/Oncoscreen beauftragen.
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Therapeutika, von der die Patienten in Form einer individualisierten Behandlung profitieren können.
Untersuchungsmaterial. Zur Untersuchung wird paraffinfixiertes Tumorgewebe benötigt, das als Blöcke oder Schnitte
eingeschickt werden kann.
Wie schnell liegt das Ergebnis vor? Die Untersuchung der
KIT-Exons 9 und 11 ist nach spätestens zehn Werktagen
abgeschlossen.
Was steht im Befund? Folgende Informationen sind dem
Befund zu entnehmen:
• Risikoprofil des GIST.
• Untersuchte Exons.
• Sequenzier- und RT-PCR-Ergebnis auf DNA-Ebene
für alle untersuchten Exons (Deletion/Insertion/Punkt­
mutation, betroffene Nukleotide, ggf. homozygote
Mutation).
• Angabe der mutanten Aminosäuresequenz (HGVSNomenklatur). Bernd Harder
Kontakt
Dr. Wolfgang Schwabe
synlab/Oncoscreen GmbH
Löbstedter Straße 93
07749 Jena
Telefon: 0 36 41 – 50 74 10
E-Mail: [email protected]
Foto: Spectral-Design/Fotolia
Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) sind die häufigsten Sarkome des Gastrointestinaltraktes und haben ihren
Ursprung meist im Magen oder Dünndarm. GIST-Zellen
sind in der Regel durch die Expression des Rezeptors für den
Stammzellfaktor, den sogenannten KIT-Rezeptor (CD117),
charakterisiert. Bei vielen GIST finden sich Mutationen im
KIT-Rezeptorgen, die maßgeblich zu dem unkontrollierten
Zellwachstum beitragen, indem sie zu einer konstitutiven
Aktivierung der Kinasefunktion des KIT-Rezeptors führen.
Die Blockade des mutierten KIT-Rezeptors ist ein wesentliches Wirkprinzip der modernen, zielgerichteten Tyrosinkinase-Inhibitoren
Warum Mutationsanalysen? Nach aktuellen Erkenntnissen lässt das Vorliegen einer bestimmten Mutation Aussagen
über die weitere Entwicklung des Tumors und sein Ansprechen auf die Therapie mit Tyrosinkinaseinhibitoren zu. Die
Ermittlung des Mutationsstatus erlaubt daher eine auf den
Tumor des individuellen Patienten zugeschnittene, optimale Therapieanpassung. Unter anderem wird auch in den
ESMO-Therapieleitlinien empfohlen, GIST grundsätzlich
molekular zu charakterisieren.
Was wird untersucht? Durch moderne molekularbiologische Methoden werden die häufigsten primären Mutationen in den Exons 9 und 11 des KIT-Rezeptorgens nachgewiesen Die Kosten der Untersuchung werden von Pfizer
Oncology übernommen. Ziel der Zusammenarbeit von
Oncoscreen und Pfizer ist eine Symbiose aus innovativen
Diagnoseverfahren und hochwirksamen zielgerichteten