Kostenfreie Mutationsanalyse
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26 zoom Gastrointestinaler Stromatumor Kostenfreie Mutationsanalyse Grundlage für eine optimale GIST-Therapie ist eine komplexe Mutations­ untersuchung. Im Rahmen einer Medikamentenstudie können behandelnde Ärzte diesen Test jetzt kostenfrei bei synlab/Oncoscreen beauftragen. 5_2010 Therapeutika, von der die Patienten in Form einer individualisierten Behandlung profitieren können. Untersuchungsmaterial. Zur Untersuchung wird paraffinfixiertes Tumorgewebe benötigt, das als Blöcke oder Schnitte eingeschickt werden kann. Wie schnell liegt das Ergebnis vor? Die Untersuchung der KIT-Exons 9 und 11 ist nach spätestens zehn Werktagen abgeschlossen. Was steht im Befund? Folgende Informationen sind dem Befund zu entnehmen: • Risikoprofil des GIST. • Untersuchte Exons. • Sequenzier- und RT-PCR-Ergebnis auf DNA-Ebene für alle untersuchten Exons (Deletion/Insertion/Punkt­ mutation, betroffene Nukleotide, ggf. homozygote Mutation). • Angabe der mutanten Aminosäuresequenz (HGVSNomenklatur). Bernd Harder Kontakt Dr. Wolfgang Schwabe synlab/Oncoscreen GmbH Löbstedter Straße 93 07749 Jena Telefon: 0 36 41 – 50 74 10 E-Mail: [email protected] Foto: Spectral-Design/Fotolia Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) sind die häufigsten Sarkome des Gastrointestinaltraktes und haben ihren Ursprung meist im Magen oder Dünndarm. GIST-Zellen sind in der Regel durch die Expression des Rezeptors für den Stammzellfaktor, den sogenannten KIT-Rezeptor (CD117), charakterisiert. Bei vielen GIST finden sich Mutationen im KIT-Rezeptorgen, die maßgeblich zu dem unkontrollierten Zellwachstum beitragen, indem sie zu einer konstitutiven Aktivierung der Kinasefunktion des KIT-Rezeptors führen. Die Blockade des mutierten KIT-Rezeptors ist ein wesentliches Wirkprinzip der modernen, zielgerichteten Tyrosinkinase-Inhibitoren Warum Mutationsanalysen? Nach aktuellen Erkenntnissen lässt das Vorliegen einer bestimmten Mutation Aussagen über die weitere Entwicklung des Tumors und sein Ansprechen auf die Therapie mit Tyrosinkinaseinhibitoren zu. Die Ermittlung des Mutationsstatus erlaubt daher eine auf den Tumor des individuellen Patienten zugeschnittene, optimale Therapieanpassung. Unter anderem wird auch in den ESMO-Therapieleitlinien empfohlen, GIST grundsätzlich molekular zu charakterisieren. Was wird untersucht? Durch moderne molekularbiologische Methoden werden die häufigsten primären Mutationen in den Exons 9 und 11 des KIT-Rezeptorgens nachgewiesen Die Kosten der Untersuchung werden von Pfizer Oncology übernommen. Ziel der Zusammenarbeit von Oncoscreen und Pfizer ist eine Symbiose aus innovativen Diagnoseverfahren und hochwirksamen zielgerichteten
