Probeneinsendung an: Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik Ärztlicher Direktor Prof. Dr. med. Olaf Rieß Calwerstr. 7, 72076 Tübingen Sekretariat Molekulargenetisches Labor Tel.: 07071 29 72270 Sekretariat Stuttgart: Tel.: 0711 991 1460 Anforderungsbogen BRCA1 und BRCA2-Testung vor PARPi-Therapie Patientendaten (ggfs. Aufkleber) Auftraggebender Arzt (Stempel) m/w _______________________________ _____________ Name, Vorname geb. _____________________________________________ Straße ___________________________________ _____________________________________________ PLZ Ort Datum, Unterschrift ___________________________________ Name des Arztes in Druckbuchstaben Entnahmedatum: GKV-Patientin mit auffälliger Familienanamnese* (Laborschein #10 erforderlich) ein Antrag auf Kostenübernahme wurde mitgegeben (Privatpatient, GKV-Patient ohne auffällige Familienanamnese) Selbstzahler DNA-Nr Hz Mat Dat Interne Vermerke Klinische Diagnose: Histologie: Aufklärung: nach GenDG erfolgt (Blut) erfolgt (Tumor) * Das Kriterium auffälligen Familienanamnese ist erfüllt, wenn einer der folgenden Punkte erfüllt ist: (bitte ankreuzen) die Patientin selbst ist/war zusätzlich an Brustkrebs erkrankt. Sind weitere Personen in der Familie der Patientin an Brust- oder Ovarialkrebs erkrankt? Wenn ja, welche? Weitere Tumorerkrankungen in der Familie?: Probenmaterial: Tumor Blut Entnahmedatum: Entnahmedatum: Ggfs. Tumoranteil: Blut (5 ml EDTA-Vollblut) 5 x 10 µm Dicke) DNA (1 µg) Blut (5 ml EDTA-Vollblut) Frischgewebe (25 mg) DNA (1 µg) Anforderung des Materials durch Medizinische Genetik** Tumor- und Normalgewebsproben sollten vor Sequenzierung durch einen erfahrenen Pathologen begutachtet werden. Tumor- und Normalgewebsproben werden in Kooperation mit der Pathologie Tübingen, Herr Prof. Fend, bearbeitet. Für eine aussagekräftige Analyse wird Gewebe / DNA aus einem Bereich mit möglichst hohem Anteil an Tumorzellen (> 80 %) benötigt. Bitte legen Sie, falls zur Hand, das letzte pathologische Gutachten bei. ** Für den Fall, dass eine Anforderung von Tumormaterial durch uns gewünscht ist, sollte möglichst das letzte pathologische Gutachten oder falls dies nicht verfügbar ist, die Kontaktdaten des Pathologen beigefügt werden. PARPi Anforderungsbogen V 1 S. 1/1 Arzt Tumor-FFPE Block oder Schnitte (1 x 3 µm und Informationsschreiben für Patientinnen mit Ovarialkarzinom zur Diagnostik in Vorbereitung einer PARPi Therapie Sehr geehrte Patientin, für die Behandlung des platinsensitiven Ovarialkarzinoms gibt es seit Dezember 2014 für die Erhaltungstherapie eine neue therapeutische Option mit „PARP-Inhibitoren“ (PARPi) sofern eine BRCA1/2 Mutation im Tumorgewebe nachgewiesen werden kann. Besonders hierbei ist, dass eine Testung auf Veränderungen in BRCA1/2 gegebenenfalls nicht nur für Sie selbst, sondern auch für weitere Familienangehörige von Bedeutung sein kann. Die Gene BRCA1 und BRCA2 BRCA1 und BRCA2 sind in der Reparatur von Schäden der Erbinformation (DNA), hier insbesondere von Doppelstrangbrüchen, zentral eingebunden. Die Eiweiße der PARP-Familie sind ebenfalls an der Reparatur von Strangbrüchen über einen zweiten Signalweg beteiligt. Beide Signalwege ergänzen sich. Eine intakte Erbinformation ist Voraussetzung dafür, dass sich eine Zelle teilen kann und überlebt. Werden nun die Eiweiße der PARPFamilie mittels eines PARP-Inhibitors (z.B. Olaparib) gehemmt, so kann eine Reparatur weiterhin durch BRCA1 und BRCA2 vermittelt werden. Besonders effektiv wirken PARP-Inhibitoren jedoch bei Patientinnen, bei denen angeborene oder im Tumor erworbene Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2 auch den zweiten Reparaturweg einschränken und bei Gabe von PARP-Inhibitoren somit kein alternativer Signalweg mehr verfügbar ist. In der Folge ist die Gabe eines PARP-Inhibitors besonders bei Frauen mit BRCA1/2 Mutation im Tumor effektiv und hemmt dort die unkontrollierte Vermehrung von Tumorzellen. Prof. Dr. med. Olaf Riess (Direktor) Calwerstrasse 7 DE 72076 Tübingen Tel +49 7071 29 72288 Fax +49 7071 29 5171 www.medgen-tuebingen.de Prof. Dr. med. Peter Bauer Molekulargenetische Diagnostik Tel +49 7071 29 72270 Fax +49 7071 29 5172 @: [email protected] MVZ-Ambulanz in Tübingen Humangenetische Beratung Tel +49 7071 29 76408 MVZ-UKT Strahlentherapie und Humangenetik am Diakonieklinikum Stuttgart Humangenetische Beratung Tel +49 711 9911460 Sollten Sie oder Ihr betreuender Onkologe den Verdacht auf eine familiäre Form von Brust- oder Eierstockkrebs haben, so sollte unabhängig von der eigentlichen Testung des Tumors ein Termin zu einer humangenetischen Beratung an unserem Institut erfolgen. Sie Universitätsklinikum Tübingen Anstalt des öffentlichen Rechts Sitz Tübingen Geissweg 3 • 72076 Tübingen Tel. 07071/29-0 www.medizin.uni-tuebingen.de Steuer-Nr. 86156/09402 USt.-ID: DE 146 889 674 Aufsichtsrat Hartmut Schrade (Vorsitzender) Baden-Württembergische Bank Stuttgart BLZ 600 501 01 Konto-Nr. 7477 5037 93 IBAN: DE 41 6005 0101 7477 5037 93 Vorstand BIC (SWIFT-Code): SOLADEST600 Prof. Dr. Michael Bamberg (Vorsitzender) Kreissparkasse Tübingen Gabriele Sonntag (Stellv. Vorsitzende) BLZ 641 500 20 Konto-Nr. 14 144 Prof. Dr. Karl Ulrich Bartz-Schmidt IBAN: DE 79 6415 0020 0000 0141 44 Prof. Dr. Ingo B. Autenrieth BIC (SWIFT-Code): SOLADES1TUB Klaus Tischler Seite 1 von 2 Patient Mutationen im BRCA1/2 Gen können einfach untersucht werden. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass BRCA1- und BRCA2-Veränderungen, wenn Sie auch im Blut und nicht nur im Tumor gefunden werden, mit einer erblichen Form von Brust- und Eierstockkrebs einhergehen können. Dann könnte es weitere nahe Verwandte geben, die ebenfalls ein hohes Erkrankungsrisiko für Brust- oder Eierstockkrebs besitzen. Eine Testung beider Gene kann somit auch von Bedeutung für Ihre Familie sein, falls eine solche Veränderung im Blut nachgewiesen wird. Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik erreichen unsere MVZ-Ambulanz in Tübingen für eine Terminvereinbarung unter der Rufnummer 07071-29-76408 oder in Stuttgart am MVZ-UKT Strahlentherapie und Humangenetik am Diakonieklinikum Stuttgart unter Tel. 0711-9911460. Was ist bei einer Testung von BRCA1 und BRCA2 zu beachten Damit Sie als Patientin bereits heute von dieser neuen Therapieoption profitieren können, bieten wir allen Patientinnen, die für eine OlaparibErhaltungstherapie in Frage kommen, eine molekulargenetische Testung der Gene BRCA1 und BRCA2 an. Diese Testung dauert rund 2-3 Wochen und ist aus Tumorgewebe oder Blut möglich. Für eine vollständige Untersuchung benötigen wir immer eine Blutprobe zur Kontrolle, da nur auf diese Weise sichergestellt werden kann, ob es sich um eine tumorspezifische Veränderung oder eine Veränderung, die für die weitere Familie von Bedeutung sein kann, handelt. Das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen ist Partner im deutschen Konsortium für familiären Brust- und Eierstockkrebs und blickt auf eine vieljährige Erfahrung in der genetischen Testung von BRCA1 und BRCA2 mit modernsten Methoden zurück. Obwohl bereits eine Zulassung des Medikaments auf europäischer Ebene erfolgt ist, ist die Kostenübernahme in Deutschland bisher noch nicht abschließend geklärt. Aus diesem Grund haben wir für Ihren betreuenden Arzt Formulare vorbereitet, mit denen die Untersuchung angefordert bzw. ein Antrag auf Kostenübernahme bei Ihrer Krankenkasse eingereicht werden kann. Sollte eine Anfrage bei Ihrer Krankenkasse erforderlich sein, so teilen Sie uns bitte die Entscheidung der Kasse so rasch wie möglich auch schriftlich mit. Eine Untersuchung kann prinzipiell erst nach Klärung der Kostenübernahme erfolgen. Seite 2 von 2 Informationsschreiben für den Arzt zur molekulargenetischen Diagnostik vor Anwendung einer PARPi Therapie Prof. Dr. med. Olaf Riess (Direktor) Calwerstraße 7 72076 Tübingen Tel +49 7071 29 72288 Fax +49 7071 29 5171 www.medgen-tuebingen.de Leiter Molekulargentisches Labor: Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege, im Dezember 2014 wurde Olaparib (Lynparza) durch die EMA als Orphan-Drug für die Krankheitsentitäten platinsensitives Ovarialkarzinom, Tubenkarzinom und primäres Peritonealkarzinom zur Erhaltungstherapie bei BRCA1- und BRCA2positivem Karzinom zugelassen. Gemäß der Zulassung sollte eine Erhaltungstherapie mit Olaparib innerhalb von 8 Wochen nach Ende der platinhaltigen Chemotherapie begonnen werden. Wir möchten Ihnen mit diesem Informationsblatt einen kurzen Überblick über die wichtigsten Punkte geben, die für eine molekulargenetische Testung wichtig sind. Selbstverständlich können Sie uns bei Fragen auch gerne telefonisch kontaktieren. Prof. Dr. med. Peter Bauer Molekulargenetische Diagnostik Tel +49 7071 29 72270 Fax +49 7071 29 5172 @: [email protected] OA Dr. Huu Phuc Nguyen Tel +49 7071 29 72283 Sekretariat MVZ Stuttgart Tel.: 0711 991 1460 @: [email protected] Dr. Med. Christopher Schroeder Tel. : 07071 29 72296 @ : [email protected] Wirkprinzip von PARP-Inhibitoren PARP-Inhibitoren (PARPi) hemmen Enzyme der Familie der Poly(ADP-ribose)-Polymerasen. PARPs sind Enzyme, die an der DNAReparatur von Einzelstrangbrüchen (Single-Strand-Breaks) beteiligt sind. Werden die PARP-Enzyme mittels eines PARPi inhibiert, so kann die Reparatur alternativ über Enzyme der Reparatur von Doppelstrangbrüchen (Double-Strand-Breaks) erfolgen. Dazu zählen auch BRCA1 und BRCA2. Aus diesem Grund wirken PARPi nun besonders gut bei Patientinnen, deren Tumor eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation trägt, da dann kein Reparaturweg mehr für SSBs zur Verfügung steht. Tumorzellen ohne DNA-Reparaturkapazität gehen zugrunde. Besonderheiten der Untersuchung In der Regel wird sowohl Tumorgewebe wie auch Normalgewebe (meist Blut) von der Patientin benötigt. Der Nachweis einer pathogenen Mutation in BRCA1 oder BRCA2 ist eine Voraussetzung für die Gabe von Olaparib. Für diese Untersuchung benötigen wir 2-3 Wochen. Werden Mutationen gefunden, so handelt es sich in der Mehrheit um Keimbahnveränderungen. Da diese auch von Bedeutung für die weitere Familie des Patienten sind (hereditärer Brust- und Universitätsklinikum Tübingen Anstalt des öffentlichen Rechts Sitz Tübingen Geissweg 3 • 72076 Tübingen Tel. 07071/29-0 www.medizin.uni-tuebingen.de Steuer-Nr. 86156/09402 USt.-ID: DE 146 889 674 Aufsichtsrat Hartmut Schrade (Vorsitzender) Baden-Württembergische Bank Stuttgart BLZ 600 501 01 Konto-Nr. 7477 5037 93 IBAN: DE 41 6005 0101 7477 5037 93 Vorstand BIC (SWIFT-Code): SOLADEST600 Prof. Dr. Michael Bamberg (Vorsitzender) Kreissparkasse Tübingen Gabriele Sonntag (Stellv. Vorsitzende) BLZ 641 500 20 Konto-Nr. 14 144 Prof. Dr. Karl Ulrich Bartz-Schmidt IBAN: DE 79 6415 0020 0000 0141 44 Prof. Dr. Ingo B. Autenrieth BIC (SWIFT-Code): SOLADES1TUB Klaus Tischler Seite 1 von 2 Arzt Die besondere Wirksamkeit von PARPi wurde für BRCA1- oder BRCA2-Mutationsträgerinnen in einer Phase-2-Studie bestätigt. Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik Eierstockkrebs) sollte zu einer Testung insbesondere für den Fall einer auffälligen Familienanamnese auch das Angebot einer humangenetischen Beratung gemacht werden. Die Untersuchung von BRCA1 und BRCA2 zur Vorhersage einer Therapieantwort auf Olaparib ist bisher keine Kassenleistung. Es gibt prinzipiell drei unterschiedliche Möglichkeiten zur Klärung der Kostenfrage: Gesetzlich versicherte Patientinnen mit auffälliger Familienanamnese (s. Anforderungsbogen) können problemlos an einer Testung teilnehmen. Gesetzliche versicherte Patientinnen ohne auffällige Familienanamnese oder Privatpatientinnen benötigen einen Antrag auf Kostenübernahme zur Einreichung bei Ihrer Krankenkasse. Ferner gibt es die Möglichkeit als Selbstzahlerin die Kosten zu übernehmen. Die Kosten einer Untersuchung belaufen sich auf 2.900 €, bzw. auf 3.335 € bei privat Versicherten. Um den Ablauf so einfach wie möglich zu gestalten, haben wir die erforderlichen Dokumente für eine Anfrage auf Kostenübernahme bei der Krankenkasse vorbereitet (s. anbei). Ein Beginn der Untersuchung ist erst mit Klärung der Kostenübernahme möglich. Insbesondere für die Ausstellung eines Antrags auf Kostenübernahme möchten wir Sie bitten der Patientin mitzuteilen, sich möglichst rasch nach Erhalt des Bescheids der Kasse diesen uns zukommen zu lassen. Bei Anforderung einer Untersuchung aus FFPE-Gewebe handelt es sich um eine Screeninguntersuchung, die ca. 98% aller möglichen Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2 findet. Eine Untersuchung von Exon-Deletionen/Insertionen (MLPA) ist im Tumorgewebe technisch nicht möglich. Aus Blutproben erfolgt gegebenenfalls ergänzend eine Untersuchung auf Exon-Deletionen/Insertionen mittels MLPA. Weiterführende Literatur: Ashworth, A. (2008). A synthetic lethal therapeutic approach: poly(ADP) ribose polymerase inhibitors for the treatment of cancers deficient in DNA double-strand break repair. Journal of Clinical Oncology : Official Journal of the American Society of Clinical Oncology, 26(22), 3785–90. doi:10.1200/JCO.2008.16.0812 Oza, A. M., Cibula, D., Benzaquen, A. O., Poole, C., Mathijssen, R. H. J., Sonke, G. S., … Friedlander, M. (2015). Olaparib combined with chemotherapy for recurrent platinum-sensitive ovarian cancer: a randomised phase 2 trial. The Lancet Oncology, 16, 87–97. doi:10.1016/S1470-2045(14)71135-0 Ledermann J, Harter P, Gourley C, et al. (2014) Olaparib maintenance therapy in patients with platinum-sensitive relapsed serous ovarian cancer: a preplanned retrospective analysis of outcomes by BRCA status in a randomised phase 2 trial. Lancet. Oncol. 15: 852–61 European Medicines Agency, http://www.ema.europa.eu/ema/ Seite 2 von 2 Prof. Dr. med. Olaf Riess (Direktor) Calwerstrasse 7 DE 72076 Tübingen Tel +49 7071 29 72288 Fax +49 7071 29 5171 www.medgen-tuebingen.de - Zur Einreichung bei der Krankenkasse - Begründungsschreiben für eine Olaparib PARPi Behandlung bei Patientinnen mit Ovarial-Karzinom Prof. Dr. med. Peter Bauer Molekulargenetische Diagnostik Tel +49 7071 29 72270 Fax +49 7071 29 5172 @: [email protected] Sehr geehrte Damen und Herren, im Dezember 2014 wurde Olaparib (Lynparza) durch die EMA als Orphan-Drug für die Krankheitsentitäten platinsensitives Ovarialkarzinom, Tubenkarzinom und primäres Peritonealkarzinom zur Erhaltungstherapie bei BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgerinnen zugelassen. Gemäß der Zulassung sollte eine Erhaltungstherapie mit Olaparib innerhalb von 8 Wochen nach Ende der platinhaltigen Chemotherapie begonnen werden. Wir möchten Ihnen mit diesem Informationsblatt einen kurzen Überblick über die wichtigsten Punkte geben, die für eine molekulargenetische Testung wichtig sind. Selbstverständlich können Sie uns bei Fragen auch gerne telefonisch kontaktieren. Wirkprinzip von PARP-Inhibitoren PARP-Inhibitoren (PARPi) hemmen Enzyme der Familie der Poly(ADP-ribose)-Polymerasen. PARPs sind Enzyme, die an der DNA-Reparatur von Einzelstrangbrüchen (Single-Strand-Breaks) beteiligt sind. Werden die PARP-Enzyme mittels eines PARPi inhibiert, so kann die Reparatur alternativ über Enzyme der Reparatur von Doppelstrangbrüchen (Double-Strand-Breaks) erfolgen. Zu zählen auch BRCA1 und BRCA2. Aus diesem Grund wirken PARPi wirken nun besonders gut bei Patientinnen, deren Tumor eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation trägt, da dann kein Reparaturweg mehr für SSBs zur Verfügung steht. Tumorzellen ohne DNA-Reparaturkapazität gehen zugrunde. Die besondere Wirksamkeit von PARPi wurde für BRCA1- oder BRCA2-Mutationsträgerinnen in einer Phase-2Studie bestätigt. Besonderheiten der Untersuchung Der Nachweis einer pathogenen Mutation in BRCA1 oder BRCA2 ist eine Voraussetzung für die Gabe von Olaparib. Für diese Untersuchung benötigen wir 2-3 Wochen. Werden Mutationen gefunden, so handelt es sich in der Mehrheit um Keimbahnveränderungen. Die Untersuchung von BRCA1 und BRCA2 zur Vorhersage einer Therapieantwort auf Olaparib aus Tumor-Gewebe ist bisher keine Kassenleistung und im EBM bzw. der GOÄ nicht abgebildet. Da bei dieser Patientin die Gabe eines PARPi prinzipiell in Frage kommt, möchten wir bei Ihnen eine Kostenübernahme beantragen. Die Kosten der Untersuchung belaufen sich auf 2.900 €, bzw. auf 3.335 € bei privat Versicherten. Bitte bedenken Sie, dass ein Therapiebeginn nur in einem Zeitfenster von 8 Wochen möglich ist und die Untersuchung alleine 2-3 Wochen in Anspruch nimmt. Ashworth, A. (2008). A synthetic lethal therapeutic approach: poly(ADP) ribose polymerase inhibitors for the treatment of cancers deficient in DNA double-strand break repair. Journal of Clinical Oncology : Official Journal of the American Society of Clinical Oncology, 26(22), 3785–90. doi:10.1200/JCO.2008.16.0812 Oza, A. M., Cibula, D., Benzaquen, A. O., Poole, C., Mathijssen, R. H. J., Sonke, G. S., … Friedlander, M. (2015). Olaparib combined with chemotherapy for recurrent platinum-sensitive ovarian cancer: a randomised phase 2 trial. The Lancet Oncology, 16, 87–97. doi:10.1016/S1470-2045(14)71135-0 European Medicines Agency, http://www.ema.europa.eu/ema/ Universitätsklinikum Tübingen Anstalt des öffentlichen Rechts Sitz Tübingen Geissweg 3 • 72076 Tübingen Tel. 07071/29-0 www.medizin.uni-tuebingen.de Steuer-Nr. 86156/09402 USt.-ID: DE 146 889 674 Aufsichtsrat Hartmut Schrade (Vorsitzender) Baden-Württembergische Bank Stuttgart BLZ 600 501 01 Konto-Nr. 7477 5037 93 IBAN: DE 41 6005 0101 7477 5037 93 Vorstand BIC (SWIFT-Code): SOLADEST600 Prof. Dr. Michael Bamberg (Vorsitzender) Kreissparkasse Tübingen Gabriele Sonntag (Stellv. Vorsitzende) BLZ 641 500 20 Konto-Nr. 14 144 Prof. Dr. Karl Ulrich Bartz-Schmidt IBAN: DE 79 6415 0020 0000 0141 44 Prof. Dr. Ingo B. Autenrieth BIC (SWIFT-Code): SOLADES1TUB Klaus Tischler Seite 1 von 3 Krankenkasse Weiterführende Literatur: Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik - Zur Einreichung bei der Krankenkasse - Kostenvoranschlag für Privat-Patientinnen Mutationsanalyse im BRCA1- und BRCA2-Gen (vor PARP-Inhibitor Therapie) Betrifft die Patientin: ________________________________ Geburtsdatum: ___________________ Sehr geehrte Damen und Herren, o. g. Patientin erfüllt die Indikation zur Olaparib Therapie, sofern durch molekulargenetische Analyse eine BRCA1/2 Mutation nachgewiesen werden kann. Über die voraussichtlichen Kosten einer molekulargenetischen Analyse des BRCA1- und BRCA2-Gens (OMIM-Nr. 113705 bzw. 600185). Die Abrechnung nach GOÄ würde mit konventioneller Analyse (Sanger-Sequenzierung) 5 895,88 € kosten. Wir haben eine neue Untersuchungsmethode (Next-Generation-Sequencing) mit besonders tiefer Sequenzierung im Tumorgewebe etabliert und validiert und können deshalb die Analyse deutlich günstiger anbieten. Die anfallenden Kosten stellen sich wie folgt dar: NGS Diagnostik im Tumorgewebe für die BRCA1 + BRCA2 Gene Kosten Leistung: Isolierung von humanen Nukleinsäuren Amplifikation (PCR) 3.335 € NGS Sequenzierung (Ultra-Deep-Sequencing im Tumorgewebe) Ausführlicher schriftlicher Befund Wir bitten wegen Therapierelevanz um eine schnelle Entscheidung bezüglich einer direkten Kostenerstattung. Prof. Dr. Peter Bauer Leiter Molekulargenetische Diagnostik Krankenkasse Bei Rückfragen stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung. Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik - Zur Einreichung bei der Krankenkasse - Kostenvoranschlag für gesetzlich versicherte Patientinnen Mutationsanalyse im BRCA1- und BRCA2-Gen (vor PARP-Inhibitor Therapie) Betrifft die Patientin: ________________________________ Geburtsdatum: ___________________ Sehr geehrte Damen und Herren, o. g. Patientin erfüllt die Indikation zur Olaparib Therapie, sofern durch molekulargenetische Analyse eine BRCA1/2 Mutation nachgewiesen werden kann. Über die voraussichtlichen Kosten einer molekulargenetischen Analyse des BRCA1- und BRCA2-Gens (OMIM-Nr. 113705 bzw. 600185). Diese Analyse sollte im Tumor wegen deutlich höherer Sensitivität durch Next-Generation-Sequencing erfolgen, welches derzeit nicht im EBM durchgeführt werden darf. Wir bitten wegen Therapierelevanz um eine schnelle Entscheidung bezüglich einer direkten Kostenerstattung. Die anfallenden Kosten stellen sich wie folgt dar: NGS Diagnostik im Tumorgewebe für die BRCA1 + BRCA2 Gene Kosten Leistung: Isolierung von humanen Nukleinsäuren Amplifikation (PCR) 2.900 € NGS Sequenzierung (Ultra-Deep-Sequencing im Tumorgewebe) Ausführlicher schriftlicher Befund Bei Rückfragen stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung. Prof. Dr. Peter Bauer Krankenkasse Leiter Molekulargenetische Diagnostik Probeneinsendung an: Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik Ärztlicher Direktor Prof. Dr. med. Olaf Rieß Calwerstr. 7, 72076 Tübingen Sekretariat Molekulargenetisches Labor Tel.: 07071 29 72270 Sekretariat Stuttgart: Tel.: 0711 991 1460 Checkliste zur Vorbereitung BRCA1/2-Testung vor PARPi-Therapie Betrifft: Name: _______________________________________ Vorname: ____________________________________ Geburtsdatum: _______________________________ Auf dieser Seite möchten wir Ihnen die zentralen Fragen, die vor einer Beauftragung der Diagnostik geprüft werden sollten, nochmals übersichtlich zusammenfassen. Sie können dieses Formular gerne zur Ihrer Übersicht mit zu den Patientenakten nehmen. Für die Untersuchung sind folgende Punkte relevant: 1. Anforderungsbogen* ist beigefügt 2. Patientenunterlagen aktueller Arztbrief letzter Brief / Bericht des untersuchenden Pathologen ist beigefügt 3. Tumorspezifische Veränderung Untersuchungsmaterial* 3. Keimbahnveränderung Untersuchungsmaterial* Tumorprobe (FFPE/nativ) beigefügt Normalprobe ist beigefügt (10 ml EDTAVollblut) Anforderung Gewebe durch die Medizinische Genetik Tübingen gewünscht (Adresse des Pathologen ist beigefügt) Aufklärung der Patientin* Aufklärung der Patientin* allgemeine Aufklärung erfolgt Aufklärung erfolgt (nach GenDG) Kostenübernahme* Kostenübernahme* privat oder gesetzlich versicherter Patient: gesetzlich versicherter Patient: Genetische Antrag auf Kostenübernahme dem Patenten mitgegeben** Testung bei auffälliger Familienanamnese*** Selbstzahler: Kostenvoranschlag sowie (Labor-Überweisungsschein Muster 10) Begründungsschreiben dem Patienten mitgegeben** privat oder gesetzlich versicherter Patient bei unauffälliger Familienanamnese: Antrag auf Kostenübernahme dem Patienten mitgegeben** Selbstzahler: Kostenvoranschlag sowie Begründungsschreiben dem Patienten mitgegeben** 4.Versand erfolgt: Versand an das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik ist erfolgt Arzt (Adresse in der Kopfzeile) ____________________________________ (Datum, Kürzel) * Erforderlich für die Bearbeitung der eingesendeten Probe ** Rückmeldung erfolgt durch den Patienten direkt an das Institut für Medizinische Genetik Tübingen *** Bei Verdacht auf familiären Brust- und Ovarialkarzinom (siehe Anforderungsbogen „auffällige Familienanamnese“) PARPi Checkliste V 1 S. 1/1