Probenbegleitformular Testung BRCA1/2 vor PARPi

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Probeneinsendung an:
Institut für Medizinische Genetik und
Angewandte Genomik
Ärztlicher Direktor Prof. Dr. med. Olaf Rieß
Calwerstr. 7, 72076 Tübingen
Sekretariat
Molekulargenetisches Labor
Tel.: 07071 29 72270
Sekretariat Stuttgart:
Tel.: 0711 991 1460
Anforderungsbogen BRCA1 und BRCA2-Testung vor PARPi-Therapie
Patientendaten (ggfs. Aufkleber)
Auftraggebender Arzt (Stempel)
m/w
_______________________________ _____________
Name, Vorname
geb.
_____________________________________________
Straße
___________________________________
_____________________________________________
PLZ
Ort
Datum, Unterschrift
___________________________________
Name des Arztes in Druckbuchstaben
Entnahmedatum:
 GKV-Patientin mit auffälliger Familienanamnese*
(Laborschein #10 erforderlich)
 ein Antrag auf Kostenübernahme wurde mitgegeben
(Privatpatient, GKV-Patient ohne auffällige Familienanamnese)
 Selbstzahler
DNA-Nr
Hz
Mat
Dat
Interne Vermerke
Klinische Diagnose:
Histologie:
Aufklärung:
 nach GenDG erfolgt (Blut)
 erfolgt (Tumor)
* Das Kriterium auffälligen Familienanamnese ist erfüllt, wenn einer der folgenden Punkte erfüllt ist:
(bitte ankreuzen)
 die Patientin selbst ist/war zusätzlich an Brustkrebs erkrankt.
 Sind weitere Personen in der Familie der Patientin an Brust- oder Ovarialkrebs erkrankt? Wenn ja, welche?
Weitere Tumorerkrankungen in der Familie?:
Probenmaterial:
Tumor
Blut
Entnahmedatum:
Entnahmedatum:
Ggfs. Tumoranteil:







 Blut (5 ml EDTA-Vollblut)
5 x 10 µm Dicke)
 DNA (1 µg) Blut (5 ml EDTA-Vollblut)
Frischgewebe (25 mg)
DNA (1 µg)
Anforderung des Materials durch Medizinische
Genetik**
Tumor- und Normalgewebsproben sollten vor Sequenzierung durch einen erfahrenen Pathologen begutachtet werden.
Tumor- und Normalgewebsproben werden in Kooperation mit der Pathologie Tübingen, Herr Prof. Fend, bearbeitet.
Für eine aussagekräftige Analyse wird Gewebe / DNA aus einem Bereich mit möglichst hohem Anteil an Tumorzellen (>
80 %) benötigt.
Bitte legen Sie, falls zur Hand, das letzte pathologische Gutachten bei.
** Für den Fall, dass eine Anforderung von Tumormaterial durch uns gewünscht ist, sollte möglichst das letzte pathologische
Gutachten oder falls dies nicht verfügbar ist, die Kontaktdaten des Pathologen beigefügt werden.
PARPi Anforderungsbogen V 1 S. 1/1
Arzt
 Tumor-FFPE Block oder Schnitte (1 x 3 µm und
Informationsschreiben für Patientinnen mit Ovarialkarzinom
zur Diagnostik in Vorbereitung einer PARPi Therapie
Sehr geehrte Patientin,
für die Behandlung des platinsensitiven Ovarialkarzinoms gibt es
seit Dezember 2014 für die Erhaltungstherapie eine neue
therapeutische Option mit „PARP-Inhibitoren“ (PARPi) sofern eine
BRCA1/2 Mutation im Tumorgewebe nachgewiesen werden kann.
Besonders hierbei ist, dass eine Testung auf Veränderungen in
BRCA1/2 gegebenenfalls nicht nur für Sie selbst, sondern auch für
weitere Familienangehörige von Bedeutung sein kann.
Die Gene BRCA1 und BRCA2
BRCA1 und BRCA2 sind in der Reparatur von Schäden der
Erbinformation (DNA), hier insbesondere von Doppelstrangbrüchen,
zentral eingebunden. Die Eiweiße der PARP-Familie sind ebenfalls an
der Reparatur von Strangbrüchen über einen zweiten Signalweg
beteiligt. Beide Signalwege ergänzen sich.
Eine intakte Erbinformation ist Voraussetzung dafür, dass sich eine
Zelle teilen kann und überlebt. Werden nun die Eiweiße der PARPFamilie mittels eines PARP-Inhibitors (z.B. Olaparib) gehemmt, so
kann eine Reparatur weiterhin durch BRCA1 und BRCA2 vermittelt
werden.
Besonders effektiv wirken PARP-Inhibitoren jedoch bei Patientinnen,
bei denen angeborene oder im Tumor erworbene Veränderungen in
BRCA1 oder BRCA2 auch den zweiten Reparaturweg einschränken
und bei Gabe von PARP-Inhibitoren somit kein alternativer Signalweg
mehr verfügbar ist.
In der Folge ist die Gabe eines PARP-Inhibitors besonders bei Frauen
mit BRCA1/2 Mutation im Tumor effektiv und hemmt dort die
unkontrollierte Vermehrung von Tumorzellen.
Prof. Dr. med. Olaf Riess (Direktor)
Calwerstrasse 7
DE 72076 Tübingen
Tel +49 7071 29 72288
Fax +49 7071 29 5171
www.medgen-tuebingen.de
Prof. Dr. med. Peter Bauer
Molekulargenetische Diagnostik
Tel +49 7071 29 72270
Fax +49 7071 29 5172
@: [email protected]
MVZ-Ambulanz in Tübingen
Humangenetische Beratung
Tel +49 7071 29 76408
MVZ-UKT Strahlentherapie und Humangenetik
am Diakonieklinikum Stuttgart
Humangenetische Beratung
Tel +49 711 9911460
Sollten Sie oder Ihr betreuender Onkologe den Verdacht auf eine
familiäre Form von Brust- oder Eierstockkrebs haben, so sollte
unabhängig von der eigentlichen Testung des Tumors ein Termin zu
einer humangenetischen Beratung an unserem Institut erfolgen. Sie
Universitätsklinikum Tübingen
Anstalt des öffentlichen Rechts
Sitz Tübingen
Geissweg 3 • 72076 Tübingen
Tel. 07071/29-0
www.medizin.uni-tuebingen.de
Steuer-Nr. 86156/09402
USt.-ID: DE 146 889 674
Aufsichtsrat
Hartmut Schrade (Vorsitzender)
Baden-Württembergische Bank Stuttgart
BLZ 600 501 01 Konto-Nr. 7477 5037 93
IBAN: DE 41 6005 0101 7477 5037 93
Vorstand
BIC (SWIFT-Code): SOLADEST600
Prof. Dr. Michael Bamberg (Vorsitzender)
Kreissparkasse Tübingen
Gabriele Sonntag (Stellv. Vorsitzende)
BLZ 641 500 20 Konto-Nr. 14 144
Prof. Dr. Karl Ulrich Bartz-Schmidt
IBAN: DE 79 6415 0020 0000 0141 44
Prof. Dr. Ingo B. Autenrieth
BIC (SWIFT-Code): SOLADES1TUB
Klaus Tischler
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Patient
Mutationen im BRCA1/2 Gen können einfach untersucht werden. Es ist
jedoch wichtig zu wissen, dass BRCA1- und BRCA2-Veränderungen,
wenn Sie auch im Blut und nicht nur im Tumor gefunden werden, mit
einer erblichen Form von Brust- und Eierstockkrebs einhergehen
können. Dann könnte es weitere nahe Verwandte geben, die ebenfalls
ein hohes Erkrankungsrisiko für Brust- oder Eierstockkrebs besitzen.
Eine Testung beider Gene kann somit auch von Bedeutung für Ihre
Familie sein, falls eine solche Veränderung im Blut nachgewiesen wird.
Institut für
Medizinische Genetik und
Angewandte Genomik
erreichen
unsere
MVZ-Ambulanz
in
Tübingen
für
eine
Terminvereinbarung unter der Rufnummer 07071-29-76408 oder in
Stuttgart am MVZ-UKT Strahlentherapie und Humangenetik am
Diakonieklinikum Stuttgart unter Tel. 0711-9911460.
Was ist bei einer Testung von BRCA1 und BRCA2 zu beachten
Damit Sie als Patientin bereits heute von dieser neuen Therapieoption
profitieren können, bieten wir allen Patientinnen, die für eine OlaparibErhaltungstherapie in Frage kommen, eine molekulargenetische
Testung der Gene BRCA1 und BRCA2 an.
Diese Testung dauert rund 2-3 Wochen und ist aus Tumorgewebe
oder Blut möglich. Für eine vollständige Untersuchung benötigen wir
immer eine Blutprobe zur Kontrolle, da nur auf diese Weise
sichergestellt werden kann, ob es sich um eine tumorspezifische
Veränderung oder eine Veränderung, die für die weitere Familie von
Bedeutung sein kann, handelt.
Das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des
Universitätsklinikums Tübingen ist Partner im deutschen Konsortium für
familiären Brust- und Eierstockkrebs und blickt auf eine vieljährige
Erfahrung in der genetischen Testung von BRCA1 und BRCA2 mit
modernsten Methoden zurück.
Obwohl bereits eine Zulassung des Medikaments auf
europäischer Ebene erfolgt ist, ist die Kostenübernahme in
Deutschland bisher noch nicht abschließend geklärt. Aus diesem
Grund haben wir für Ihren betreuenden Arzt Formulare vorbereitet,
mit denen die Untersuchung angefordert bzw. ein Antrag auf
Kostenübernahme bei Ihrer Krankenkasse eingereicht werden
kann. Sollte eine Anfrage bei Ihrer Krankenkasse erforderlich sein, so
teilen Sie uns bitte die Entscheidung der Kasse so rasch wie möglich
auch schriftlich mit. Eine Untersuchung kann prinzipiell erst nach
Klärung der Kostenübernahme erfolgen.
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Informationsschreiben für den Arzt
zur molekulargenetischen Diagnostik vor Anwendung einer
PARPi Therapie
Prof. Dr. med. Olaf Riess (Direktor)
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
Tel +49 7071 29 72288
Fax +49 7071 29 5171
www.medgen-tuebingen.de
Leiter Molekulargentisches Labor:
Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege,
im Dezember 2014 wurde Olaparib (Lynparza) durch die EMA als
Orphan-Drug
für
die
Krankheitsentitäten
platinsensitives
Ovarialkarzinom,
Tubenkarzinom
und
primäres
Peritonealkarzinom zur Erhaltungstherapie bei BRCA1- und BRCA2positivem Karzinom zugelassen. Gemäß der Zulassung sollte eine
Erhaltungstherapie mit Olaparib innerhalb von 8 Wochen nach Ende
der platinhaltigen Chemotherapie begonnen werden.
Wir möchten Ihnen mit diesem Informationsblatt einen kurzen
Überblick über die wichtigsten Punkte geben, die für eine
molekulargenetische Testung wichtig sind. Selbstverständlich können
Sie uns bei Fragen auch gerne telefonisch kontaktieren.
Prof. Dr. med. Peter Bauer
Molekulargenetische Diagnostik
Tel +49 7071 29 72270
Fax +49 7071 29 5172
@: [email protected]
OA Dr. Huu Phuc Nguyen
Tel +49 7071 29 72283
Sekretariat MVZ Stuttgart
Tel.: 0711 991 1460
@: [email protected]
Dr. Med. Christopher Schroeder
Tel. : 07071 29 72296
@ : [email protected]
Wirkprinzip von PARP-Inhibitoren
PARP-Inhibitoren (PARPi) hemmen Enzyme der Familie der
Poly(ADP-ribose)-Polymerasen. PARPs sind Enzyme, die an der DNAReparatur von Einzelstrangbrüchen (Single-Strand-Breaks) beteiligt
sind. Werden die PARP-Enzyme mittels eines PARPi inhibiert, so kann
die Reparatur alternativ über Enzyme der Reparatur von
Doppelstrangbrüchen (Double-Strand-Breaks) erfolgen. Dazu zählen
auch BRCA1 und BRCA2.
Aus diesem Grund wirken PARPi nun besonders gut bei Patientinnen,
deren Tumor eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation trägt, da dann kein
Reparaturweg mehr für SSBs zur Verfügung steht. Tumorzellen ohne
DNA-Reparaturkapazität gehen zugrunde.
Besonderheiten der Untersuchung
In der Regel wird sowohl Tumorgewebe wie auch Normalgewebe
(meist Blut) von der Patientin benötigt. Der Nachweis einer
pathogenen Mutation in BRCA1 oder BRCA2 ist eine Voraussetzung
für die Gabe von Olaparib. Für diese Untersuchung benötigen wir 2-3
Wochen. Werden Mutationen gefunden, so handelt es sich in der
Mehrheit um Keimbahnveränderungen. Da diese auch von Bedeutung
für die weitere Familie des Patienten sind (hereditärer Brust- und
Universitätsklinikum Tübingen
Anstalt des öffentlichen Rechts
Sitz Tübingen
Geissweg 3 • 72076 Tübingen
Tel. 07071/29-0
www.medizin.uni-tuebingen.de
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Aufsichtsrat
Hartmut Schrade (Vorsitzender)
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Prof. Dr. Michael Bamberg (Vorsitzender)
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Gabriele Sonntag (Stellv. Vorsitzende)
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Klaus Tischler
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Arzt
Die besondere Wirksamkeit von PARPi wurde für BRCA1- oder
BRCA2-Mutationsträgerinnen in einer Phase-2-Studie bestätigt.
Institut für
Medizinische Genetik und
Angewandte Genomik
Eierstockkrebs) sollte zu einer Testung insbesondere für den Fall einer
auffälligen
Familienanamnese
auch
das
Angebot
einer
humangenetischen Beratung gemacht werden.
Die Untersuchung von BRCA1 und BRCA2 zur Vorhersage einer
Therapieantwort auf Olaparib ist bisher keine Kassenleistung. Es gibt
prinzipiell drei unterschiedliche Möglichkeiten zur Klärung der
Kostenfrage:
 Gesetzlich
versicherte
Patientinnen
mit
auffälliger
Familienanamnese (s. Anforderungsbogen) können problemlos an
einer Testung teilnehmen.
 Gesetzliche
versicherte
Patientinnen
ohne
auffällige
Familienanamnese oder Privatpatientinnen benötigen einen Antrag
auf Kostenübernahme zur Einreichung bei Ihrer Krankenkasse.
 Ferner gibt es die Möglichkeit als Selbstzahlerin die Kosten zu
übernehmen.
Die Kosten einer Untersuchung belaufen sich auf 2.900 €, bzw. auf
3.335 € bei privat Versicherten. Um den Ablauf so einfach wie
möglich zu gestalten, haben wir die erforderlichen Dokumente für eine
Anfrage auf Kostenübernahme bei der Krankenkasse vorbereitet (s.
anbei).
Ein Beginn der Untersuchung ist erst mit Klärung der
Kostenübernahme möglich. Insbesondere für die Ausstellung eines
Antrags auf Kostenübernahme möchten wir Sie bitten der Patientin
mitzuteilen, sich möglichst rasch nach Erhalt des Bescheids der Kasse
diesen uns zukommen zu lassen.
Bei Anforderung einer Untersuchung aus FFPE-Gewebe handelt es
sich um eine Screeninguntersuchung, die ca. 98% aller möglichen
Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2 findet. Eine Untersuchung von
Exon-Deletionen/Insertionen (MLPA) ist im Tumorgewebe technisch
nicht möglich. Aus Blutproben erfolgt gegebenenfalls ergänzend eine
Untersuchung auf Exon-Deletionen/Insertionen mittels MLPA.
Weiterführende Literatur:
Ashworth, A. (2008). A synthetic lethal therapeutic approach: poly(ADP) ribose polymerase inhibitors for the treatment of
cancers deficient in DNA double-strand break repair. Journal of Clinical Oncology : Official Journal of the American
Society of Clinical Oncology, 26(22), 3785–90. doi:10.1200/JCO.2008.16.0812
Oza, A. M., Cibula, D., Benzaquen, A. O., Poole, C., Mathijssen, R. H. J., Sonke, G. S., … Friedlander, M. (2015). Olaparib
combined with chemotherapy for recurrent platinum-sensitive ovarian cancer: a randomised phase 2 trial. The
Lancet Oncology, 16, 87–97. doi:10.1016/S1470-2045(14)71135-0
Ledermann J, Harter P, Gourley C, et al. (2014) Olaparib maintenance therapy in patients with platinum-sensitive relapsed
serous ovarian cancer: a preplanned retrospective analysis of outcomes by BRCA status in a randomised phase 2
trial. Lancet. Oncol. 15: 852–61
European Medicines Agency, http://www.ema.europa.eu/ema/
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Prof. Dr. med. Olaf Riess (Direktor)
Calwerstrasse 7
DE 72076 Tübingen
Tel +49 7071 29 72288
Fax +49 7071 29 5171
www.medgen-tuebingen.de
- Zur Einreichung bei der Krankenkasse -
Begründungsschreiben für eine Olaparib PARPi Behandlung
bei Patientinnen mit Ovarial-Karzinom
Prof. Dr. med. Peter Bauer
Molekulargenetische Diagnostik
Tel +49 7071 29 72270
Fax +49 7071 29 5172
@: [email protected]
Sehr geehrte Damen und Herren,
im Dezember 2014 wurde Olaparib (Lynparza) durch die EMA als Orphan-Drug für die
Krankheitsentitäten
platinsensitives
Ovarialkarzinom,
Tubenkarzinom
und
primäres
Peritonealkarzinom zur Erhaltungstherapie bei BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgerinnen
zugelassen. Gemäß der Zulassung sollte eine Erhaltungstherapie mit Olaparib innerhalb von 8
Wochen nach Ende der platinhaltigen Chemotherapie begonnen werden. Wir möchten Ihnen mit
diesem Informationsblatt einen kurzen Überblick über die wichtigsten Punkte geben, die für eine
molekulargenetische Testung wichtig sind. Selbstverständlich können Sie uns bei Fragen auch
gerne telefonisch kontaktieren.
Wirkprinzip von PARP-Inhibitoren
PARP-Inhibitoren (PARPi) hemmen Enzyme der Familie der Poly(ADP-ribose)-Polymerasen. PARPs
sind Enzyme, die an der DNA-Reparatur von Einzelstrangbrüchen (Single-Strand-Breaks) beteiligt
sind. Werden die PARP-Enzyme mittels eines PARPi inhibiert, so kann die Reparatur alternativ über
Enzyme der Reparatur von Doppelstrangbrüchen (Double-Strand-Breaks) erfolgen. Zu zählen auch
BRCA1 und BRCA2. Aus diesem Grund wirken PARPi wirken nun besonders gut bei Patientinnen,
deren Tumor eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation trägt, da dann kein Reparaturweg mehr für SSBs
zur Verfügung steht. Tumorzellen ohne DNA-Reparaturkapazität gehen zugrunde. Die besondere
Wirksamkeit von PARPi wurde für BRCA1- oder BRCA2-Mutationsträgerinnen in einer Phase-2Studie bestätigt.
Besonderheiten der Untersuchung
Der Nachweis einer pathogenen Mutation in BRCA1 oder BRCA2 ist eine Voraussetzung für die
Gabe von Olaparib. Für diese Untersuchung benötigen wir 2-3 Wochen. Werden Mutationen
gefunden, so handelt es sich in der Mehrheit um Keimbahnveränderungen.
Die Untersuchung von BRCA1 und BRCA2 zur Vorhersage einer Therapieantwort auf Olaparib aus
Tumor-Gewebe ist bisher keine Kassenleistung und im EBM bzw. der GOÄ nicht abgebildet. Da bei
dieser Patientin die Gabe eines PARPi prinzipiell in Frage kommt, möchten wir bei Ihnen eine
Kostenübernahme beantragen. Die Kosten der Untersuchung belaufen sich auf 2.900 €, bzw.
auf 3.335 € bei privat Versicherten. Bitte bedenken Sie, dass ein Therapiebeginn nur in einem
Zeitfenster von 8 Wochen möglich ist und die Untersuchung alleine 2-3 Wochen in Anspruch nimmt.
Ashworth, A. (2008). A synthetic lethal therapeutic approach: poly(ADP) ribose polymerase inhibitors for the treatment of cancers deficient in DNA double-strand
break repair. Journal of Clinical Oncology : Official Journal of the American Society of Clinical Oncology, 26(22), 3785–90. doi:10.1200/JCO.2008.16.0812
Oza, A. M., Cibula, D., Benzaquen, A. O., Poole, C., Mathijssen, R. H. J., Sonke, G. S., … Friedlander, M. (2015). Olaparib combined with chemotherapy for
recurrent platinum-sensitive ovarian cancer: a randomised phase 2 trial. The Lancet Oncology, 16, 87–97. doi:10.1016/S1470-2045(14)71135-0
European Medicines Agency, http://www.ema.europa.eu/ema/
Universitätsklinikum Tübingen
Anstalt des öffentlichen Rechts
Sitz Tübingen
Geissweg 3 • 72076 Tübingen
Tel. 07071/29-0
www.medizin.uni-tuebingen.de
Steuer-Nr. 86156/09402
USt.-ID: DE 146 889 674
Aufsichtsrat
Hartmut Schrade (Vorsitzender)
Baden-Württembergische Bank Stuttgart
BLZ 600 501 01 Konto-Nr. 7477 5037 93
IBAN: DE 41 6005 0101 7477 5037 93
Vorstand
BIC (SWIFT-Code): SOLADEST600
Prof. Dr. Michael Bamberg (Vorsitzender)
Kreissparkasse Tübingen
Gabriele Sonntag (Stellv. Vorsitzende)
BLZ 641 500 20 Konto-Nr. 14 144
Prof. Dr. Karl Ulrich Bartz-Schmidt
IBAN: DE 79 6415 0020 0000 0141 44
Prof. Dr. Ingo B. Autenrieth
BIC (SWIFT-Code): SOLADES1TUB
Klaus Tischler
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Krankenkasse
Weiterführende Literatur:
Institut für
Medizinische Genetik und
Angewandte Genomik
- Zur Einreichung bei der Krankenkasse -
Kostenvoranschlag für Privat-Patientinnen
Mutationsanalyse im BRCA1- und BRCA2-Gen (vor PARP-Inhibitor Therapie)
Betrifft die Patientin: ________________________________ Geburtsdatum: ___________________
Sehr geehrte Damen und Herren,
o. g. Patientin erfüllt die Indikation zur Olaparib Therapie, sofern durch molekulargenetische Analyse eine
BRCA1/2 Mutation nachgewiesen werden kann. Über die voraussichtlichen Kosten einer
molekulargenetischen Analyse des BRCA1- und BRCA2-Gens (OMIM-Nr. 113705 bzw. 600185). Die
Abrechnung nach GOÄ würde mit konventioneller Analyse (Sanger-Sequenzierung) 5
895,88 € kosten. Wir haben eine neue Untersuchungsmethode (Next-Generation-Sequencing) mit
besonders tiefer Sequenzierung im Tumorgewebe etabliert und validiert und können deshalb die Analyse
deutlich günstiger anbieten.
Die anfallenden Kosten stellen sich wie folgt dar:
NGS Diagnostik im Tumorgewebe für die BRCA1 + BRCA2 Gene
Kosten
Leistung:
 Isolierung von humanen Nukleinsäuren
 Amplifikation (PCR)
3.335 €
 NGS Sequenzierung (Ultra-Deep-Sequencing im Tumorgewebe)
 Ausführlicher schriftlicher Befund
Wir bitten wegen Therapierelevanz um eine schnelle Entscheidung bezüglich einer direkten
Kostenerstattung.
Prof. Dr. Peter Bauer
Leiter Molekulargenetische Diagnostik
Krankenkasse
Bei Rückfragen stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung.
Institut für
Medizinische Genetik und
Angewandte Genomik
- Zur Einreichung bei der Krankenkasse -
Kostenvoranschlag für gesetzlich versicherte Patientinnen
Mutationsanalyse im BRCA1- und BRCA2-Gen (vor PARP-Inhibitor Therapie)
Betrifft die Patientin: ________________________________ Geburtsdatum: ___________________
Sehr geehrte Damen und Herren,
o. g. Patientin erfüllt die Indikation zur Olaparib Therapie, sofern durch molekulargenetische Analyse eine
BRCA1/2 Mutation nachgewiesen werden kann. Über die voraussichtlichen Kosten einer
molekulargenetischen Analyse des BRCA1- und BRCA2-Gens (OMIM-Nr. 113705 bzw. 600185).
Diese Analyse sollte im Tumor wegen deutlich höherer Sensitivität durch Next-Generation-Sequencing
erfolgen, welches derzeit nicht im EBM durchgeführt werden darf. Wir bitten wegen Therapierelevanz um
eine schnelle Entscheidung bezüglich einer direkten Kostenerstattung.
Die anfallenden Kosten stellen sich wie folgt dar:
NGS Diagnostik im Tumorgewebe für die BRCA1 + BRCA2 Gene
Kosten
Leistung:
 Isolierung von humanen Nukleinsäuren
 Amplifikation (PCR)
2.900 €
 NGS Sequenzierung (Ultra-Deep-Sequencing im Tumorgewebe)
 Ausführlicher schriftlicher Befund
Bei Rückfragen stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung.
Prof. Dr. Peter Bauer
Krankenkasse
Leiter Molekulargenetische Diagnostik
Probeneinsendung an:
Institut für Medizinische Genetik und
Angewandte Genomik
Ärztlicher Direktor Prof. Dr. med. Olaf Rieß
Calwerstr. 7, 72076 Tübingen
Sekretariat
Molekulargenetisches Labor
Tel.: 07071 29 72270
Sekretariat Stuttgart:
Tel.: 0711 991 1460
Checkliste zur Vorbereitung BRCA1/2-Testung vor PARPi-Therapie
Betrifft:
Name: _______________________________________
Vorname: ____________________________________
Geburtsdatum: _______________________________
Auf dieser Seite möchten wir Ihnen
die zentralen Fragen, die vor einer
Beauftragung der Diagnostik geprüft
werden
sollten,
nochmals
übersichtlich zusammenfassen. Sie
können dieses Formular gerne zur
Ihrer
Übersicht
mit
zu
den
Patientenakten nehmen.
Für die Untersuchung sind folgende Punkte relevant:
1. Anforderungsbogen*
 ist beigefügt
2. Patientenunterlagen
 aktueller Arztbrief
 letzter Brief / Bericht des untersuchenden Pathologen ist beigefügt
3. Tumorspezifische Veränderung
Untersuchungsmaterial*
3. Keimbahnveränderung
Untersuchungsmaterial*
 Tumorprobe (FFPE/nativ) beigefügt
 Normalprobe ist beigefügt (10 ml EDTAVollblut)
 Anforderung Gewebe durch die
Medizinische Genetik Tübingen gewünscht
(Adresse des Pathologen ist beigefügt)
Aufklärung der Patientin*
Aufklärung der Patientin*
 allgemeine Aufklärung erfolgt
 Aufklärung erfolgt (nach GenDG)
Kostenübernahme*
Kostenübernahme*
 privat oder gesetzlich versicherter Patient:
 gesetzlich versicherter Patient: Genetische
Antrag auf Kostenübernahme dem Patenten mitgegeben**
Testung bei auffälliger Familienanamnese***
 Selbstzahler: Kostenvoranschlag sowie
(Labor-Überweisungsschein Muster 10)
Begründungsschreiben dem Patienten mitgegeben**
 privat oder gesetzlich versicherter Patient
bei unauffälliger Familienanamnese: Antrag auf
Kostenübernahme dem Patienten mitgegeben**
 Selbstzahler: Kostenvoranschlag sowie
Begründungsschreiben dem Patienten mitgegeben**
4.Versand erfolgt:
 Versand an das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik ist erfolgt
Arzt
(Adresse in der Kopfzeile)
____________________________________
(Datum, Kürzel)
* Erforderlich für die Bearbeitung der eingesendeten Probe
** Rückmeldung erfolgt durch den Patienten direkt an das Institut für Medizinische Genetik Tübingen
*** Bei Verdacht auf familiären Brust- und Ovarialkarzinom (siehe Anforderungsbogen „auffällige Familienanamnese“)
PARPi Checkliste V 1 S. 1/1
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