Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis
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Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen 1.1. Vorlesung .................................. 2 ............................................................. 2 1.2. Seminar/Praktikum ....................................................... 5 2. Beschreibung der Unterrichtsveranstaltungen ................................... 7 3. Unterrichtsveranstaltungen ................................................. 8 Seite 1 von 26 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen 1.1. Vorlesung Veranstaltung Titel Lehrformat UE Seite ONLINE VL- Ch Chromosomopathien Teil 1 romosomopathi en Teil 1 Vorlesung (RSG) 2.00 8 ONLINE VL- Ch Chromosomopathien Teil 2 romosomopathi en Teil 2 Vorlesung (RSG) 2.00 8 ONLINE VLDNA Reparatur und genetisches Risiko DNA Reparatur mutagener Noxen und genetisches Risiko mutagener Noxen Vorlesung (RSG) 2.00 8 ONLINE VLEpigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Vorlesung (RSG) 2.00 8 ONLINE VLGenetische Grundlagen komplexer Krankheiten Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten Vorlesung (RSG) 2.00 9 ONLINE VLGrundlagen der Tumorgenetik Grundlagen der Tumorgenetik Vorlesung (RSG) 2.00 9 VLHumangenetik in der Medizin Humangenetik in der Medizin Vorlesung (RSG) 1.00 9 VLUntersuchung der DNA Wie wird Patienten–DNA untersucht? Vorlesung (RSG) 1.00 9 VL- Xchromosomale Vererbung I Mechanismen der Mutation – X-chromosomale Vorlesung (RSG) Vererbung (Teil I) 1.00 9 VL- Xchromosomale Vererbung II Mechanismen der Mutation – X-chromosomale Vorlesung (RSG) Vererbung (Teil II) 1.00 10 VL- dominante Mechanismen der Mutation – dominante 1.00 10 Seite 2 von 26 Vorlesung (RSG) Vererbung I VL- dominante Vererbung II Vererbung (Teil I) Mechanismen der Mutation – dominante Vererbung (Teil II) VL- dominante Vererbung III Vorlesung (RSG) 1.00 10 Mechanismen der Mutation – dominante Vererbung (Teil III) Vorlesung (RSG) 1.00 10 VL- genetische Beratung Genetische Beratung: Aufbau, Zielsetzung, Konsequenzen Vorlesung (RSG) 1.00 11 VL- humane Genom II Das humane Genom (Teil II) Vorlesung (RSG) 1.00 11 VL- humanes Genom I Das humane Genom (Teil I) Vorlesung (RSG) 1.00 11 VL- pränatale Diagnostik I Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil I) Vorlesung (RSG) 1.00 12 VL- pränatale Diagnostik II Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil II) Vorlesung (RSG) 1.00 12 VL- rezessive Vererbung Mechanismen der Mutation – rezessive Vererbung Vorlesung (RSG) 1.00 12 VL- vom Symptom zur Klassifikation Klinischer Untersuchungsgang und ärztliche Beurteilung fehlgebildeter Patienten: Vom klinischen Symptom zur ätiologischen Klassifikation Vorlesung (RSG) 1.00 13 ONLINE VL- Ch Chromosomopathien Teil 1 romosomopathi en Teil 1 Vorlesung (RSG) 2.00 17 ONLINE VL- Ch Chromosomopathien Teil 2 romosomopathi en Teil 2 Vorlesung (RSG) 2.00 17 ONLINE VLDNA Reparatur und genetisches Risiko DNA Reparatur mutagener Noxen und genetisches Risiko mutagener Noxen Vorlesung (RSG) 2.00 17 ONLINE VLEpigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Vorlesung (RSG) 2.00 17 ONLINE VLGenetische Grundlagen komplexer Krankheiten Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten Vorlesung (RSG) 2.00 18 2.00 18 ONLINE VLGrundlagen der Tumorgenetik Grundlagen der Seite 3 von 26 Vorlesung (RSG) Tumorgenetik VLHumangenetik in der Medizin Humangenetik in der Medizin Vorlesung (RSG) 1.00 18 VLUntersuchung der DNA Wie wird Patienten–DNA untersucht? Vorlesung (RSG) 1.00 18 VL- Xchromosomale Vererbung I Mechanismen der Mutation – X-chromosomale Vorlesung (RSG) Vererbung (Teil I) 1.00 18 VL- Xchromosomale Vererbung II Mechanismen der Mutation – X-chromosomale Vorlesung (RSG) Vererbung (Teil II) 1.00 19 VL- dominante Vererbung I Mechanismen der Mutation – dominante Vererbung (Teil I) Vorlesung (RSG) 1.00 19 VL- dominante Vererbung II Mechanismen der Mutation – dominante Vererbung (Teil II) Vorlesung (RSG) 1.00 19 VL- dominante Vererbung III Mechanismen der Mutation – dominante Vererbung (Teil III) Vorlesung (RSG) 1.00 19 VL- genetische Beratung Genetische Beratung: Aufbau, Zielsetzung, Konsequenzen Vorlesung (RSG) 1.00 20 VL- humane Genom II Das humane Genom (Teil II) Vorlesung (RSG) 1.00 20 VL- humanes Genom I Das humane Genom (Teil I) Vorlesung (RSG) 1.00 20 VL- pränatale Diagnostik I Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil I) Vorlesung (RSG) 1.00 21 VL- pränatale Diagnostik II Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil II) Vorlesung (RSG) 1.00 21 VL- rezessive Vererbung Mechanismen der Mutation – rezessive Vererbung Vorlesung (RSG) 1.00 21 VL- vom Symptom zur Klassifikation Klinischer Untersuchungsgang und ärztliche Beurteilung fehlgebildeter Patienten: Vom klinischen Symptom zur ätiologischen Klassifikation Vorlesung (RSG) 1.00 22 UE: Unterrichtseinheiten Seite 4 von 26 1.2. Seminar/Praktikum Veranstaltung Titel Lehrformat UE Seite Sem/PrakHardy-Weinberg Gesetz/ Genetik komplexer Hardy-Weinberg Erkrankungen Gesetz Seminar (RSG) 2.00 13 Sem/PrakKlassifikation und Effekte der Mutationen Klassifikation und Effekte der Mutationen Seminar (RSG) 2.00 14 Sem/PrakTumorgenetik Tumorgenetik Seminar (RSG) 2.00 14 Sem/Prak- Xchromosomale Erkrankungen X-chromosomale Erkrankungen Seminar (RSG) 2.00 15 Sem/PrakZytogenetik Zytogenetik Seminar (RSG) 2.00 15 Sem/Prakautosomal rezessive Erkrankungen Autosomal rezessive Erkrankungen Seminar (RSG) 2.00 16 Praktikum Autosomal dominante Erkrankungen Praktikum (RSG) 2.00 16 Sem/PrakHardy-Weinberg Gesetz/ Genetik komplexer Hardy-Weinberg Erkrankungen Gesetz Seminar (RSG) 2.00 22 Sem/PrakKlassifikation und Effekte der Mutationen Klassifikation und Effekte der Mutationen Seminar (RSG) 2.00 23 Sem/PrakTumorgenetik Tumorgenetik Seminar (RSG) 2.00 23 Sem/Prak- Xchromosomale Erkrankungen X-chromosomale Erkrankungen Seminar (RSG) 2.00 24 Sem/PrakZytogenetik Zytogenetik Seminar (RSG) 2.00 24 Sem/Prakautosomal rezessive Erkrankungen Autosomal rezessive Erkrankungen Seminar (RSG) 2.00 25 Seite 5 von 26 Praktikum Autosomal dominante Erkrankungen UE: Unterrichtseinheiten Seite 6 von 26 Praktikum (RSG) 2.00 25 2. Beschreibung der Unterrichtsveranstaltungen Titel der Veranstaltung Unterrichtsformat (Dauer der Unterrichtsveranstaltung in Minuten) Einrichtung Die für die Veranstaltung verantwortliche/n Einrichtung/en (Ansprechpartner/innen der Einrichtungen finden Sie in der LLP). Kurzbeschreibung (fakultativ) Inhaltsangabe, worum es in dieser Unterrichtsveranstaltung geht. Vorausgesetztes Wissen/ Vorbereitung (fakultativ) Das Wissen, das von den Dozierenden vorausgesetzt wird und der Hinweis, was in Vorbereitung auf die Unterrichtsveranstaltung erarbeitet werden soll (z.B. Praktikumsskript, 1-2 konkrete Seiten aus einem gängigen Lehrbuch, eine Pro & Contra-Diskussion zu einem bestimmten Thema) sowie Materialen, die mitgebracht werden sollen (z.B. Kittel). Lernziele Die für die Veranstaltung festgelegten Lernziele - die den Kern dessen bilden, was die Veranstaltung vermittelt bzw. was prüfungsrelevant sein wird - aufgeteilt in 3 Kategorien. Die unterschiedlichen Aufzählungssymbole zeigen die Kategorie der Lernziele an. Wissen/Kenntnisse (kognitiv) Fertigkeiten (psychomotorisch) Einstellungen (emotional/reflektiv) Zeitaufwand (fakultativ) Der geschätzte Zeitaufwand für die Vorbereitung, für die Nachbereitung, bzw. für die Vor- und Nachbereitung. Empfehlungen (fakultativ) Empfehlung zur Vor- und Nachbereitung Ausgewählte Seiten aus einem Lehrbuch, in denen das Thema der Veranstaltung nachgelesen werden kann. Empfehlung zur Vertiefung Für besonders interessierte Studierende, die sich über den Lerninhalt / die Lernziele der Unterrichtsveranstaltung hinaus mit dem Thema beschäftigen wollen. Seite 7 von 26 3. Unterrichtsveranstaltungen Chromosomopathien Teil 1 Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Kurzbeschreibung (fakultativ) Chromosomopathien Teil 1 Chromosomopathien Teil 2 Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Kurzbeschreibung (fakultativ) Chromosomopathien Teil 2 DNA Reparatur und genetisches Risiko mutagener Noxen Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Kurzbeschreibung (fakultativ) DNA Reparatur und genetisches Risiko mutagener Noxen Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Kurzbeschreibung (fakultativ) Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Seite 8 von 26 Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Kurzbeschreibung (fakultativ) Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten Grundlagen der Tumorgenetik Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Kurzbeschreibung (fakultativ) Grundlagen der Tumorgenetik Humangenetik in der Medizin Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Wie wird Patienten–DNA untersucht? Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Mechanismen der Mutation – X-chromosomale Vererbung (Teil I) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Seite 9 von 26 Mechanismen der Mutation – X-chromosomale Vererbung (Teil II) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... grundlegende Mechanismen der dominanten Vererbung benennen aktivierende Mutationen als Pathomechanismus bei dominanten Erkrankungen ableiten Mechanismen der Mutation – dominante Vererbung (Teil I) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... grundlegende Mechanismen der dominanten Vererbung beschreiben Funktionsverlustmutationen als Mutationsmechanismus bei dominanten Erkrankungen ableiten Mechanismen der Mutation – dominante Vererbung (Teil II) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Mechanismen der Mutation – dominante Vererbung (Teil III) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Seite 10 von 26 Genetische Beratung: Aufbau, Zielsetzung, Konsequenzen Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... Prinzipien der genetischen Beratung nennen die Grundlagen der Einteilung von neonatalen Erkrankungen in Malformation, Deformation, Disruption und Dysplasie benennen Das humane Genom (Teil II) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... Methoden der genetischen Diagnostik und Indikatoren für verschiedene Untersuchungen benennen Das humane Genom (Teil I) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... den Aufbau des humanen Genoms beschreiben die Verwandtschaft des human Genoms mit anderen Genomen erklären Seite 11 von 26 Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil I) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... Probleme und Grundlagen der genetischen Pränataldiagnostik nennen Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil II) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... Probleme und Grundlagen der genetischen Pränataldiagnostik nennen Mechanismen der Mutation – rezessive Vererbung Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... grundlegende Mechanismen der rezessiven Vererbung beschreiben Funktionsverlustmutationen als Mutationsmechanismus bei rezessiven Erkrankungen benennen Seite 12 von 26 Klinischer Untersuchungsgang und ärztliche Beurteilung fehlgebildeter Patienten: Vom klinischen Symptom zur ätiologischen Klassifikation Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... die Bedeutung und Rolle der Humangenetik in der Medizin erkennen das Prinzip der genetischen Anamnese einschließlich Stammbaumanalyse erklären anhand eines Stammbaumes unterschiedliche Erbgänge wie autosomal rezessiv, autosomal dominant, X-gekoppelt und nicht genetisch erkennen Hardy-Weinberg Gesetz/ Genetik komplexer Erkrankungen Seminar (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... typische Beispielerkrankungen, die eine polygene/multifaktorielle Grundlage haben, überblicken Risiken für Erkrankungen in einfachen Familienkonstellationen berechnen den Unterschied zwischen monogenen oder polygenen Störungen erklären mehrere Beispiele für polygene Erkrankungen nennen die Charakteristika polygener Erkrankungen bezüglich Erkrankungshäufigkeit und Anzahl der beteiligten Gene erläutern den Anwendungsbereich und das Prinzip des Hardy-Weinberg-Gesetzes für die Berechnung von Erkrankungsrisiken darlegen. das Hardy-Weinberg-Gesetz anwenden Zeitaufwand (fakultativ) 45 Minuten für Vor- und Nachbereitung. Seite 13 von 26 Klassifikation und Effekte der Mutationen Seminar (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... Mutationen und ihre Auswirkung auf die Funktion des Genprodukts erläutern Arten der Mutationen in der kodierenden und nicht kodierenden Sequenz benennen die internationale Nomenklatur für Mutationen überblicken die Begriffe „Mikrodeletion“ und „Uniparentale Disomie“ definieren epigenetische Mechanismen beschreiben den Mechanismus des Imprintings erklären klinische Zeichen des Prader-Willi-Syndroms und des Angelman-Syndroms benennen die molekularen Grundlagen des Krankheitsbildes „Thalassämie“ beschreiben Tumorgenetik Seminar (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... genetische Mechanismen, die zur Tumorbildung führen, erläutern die Begriffe „Tumorsuppressor-Gen“ und „Onkogen“ definieren die „Zwei-Schritt-Theorie“ zur Inaktivierung von Tumorsuppressor-Genen benennen häufige familiäre Tumorerkrankungen und assoziierte relevante Gene benennen den Mechanismus des Philadelphia-Chromosoms bei der Entstehung der chronisch myeloischen Leukämie erklären bei gegebenen Familienkonstellationen die Wahrscheinlichkeiten für das Auftreten von familiären Krebserkrankungen abschätzen Zeitaufwand (fakultativ) 45 Minuten für Vor- und Nachbereitung. Seite 14 von 26 X-chromosomale Erkrankungen Seminar (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... die klinischen Charakteristika für die Muskeldystrophie Typ Duchenne und Typ Becker beschreiben die molekularen Grundlagen der Muskeldystrophie Typ Duchenne und Typ Becker benennen das Wiederholungsrisiko für eine X-chromosomale Erkrankung bei gegebener Familienkonstellation innerhalb einer Familie berechnen die Methode der Kopplungsanalysen verstehen lernen und einfache Kopplungsanalysen praktisch interpretieren den Mechanismus der X-Chromosom-Inaktivierung erklären Symptome des Fragilen-X-Syndroms benennen molekulargenetische Grundlagen des Fragilen-X-Syndroms erklären die Besonderheiten des X-chromosomalen Erbgangs erläutern typische weitere Beispielerkrankungen, die dem X-chromosomalen Erbgang folgen, benennen molekulargenetische Grundlagen des Fragilen-X-Syndroms an praktischen Beispielen anwenden Zeitaufwand (fakultativ) 45 Minuten für Vor- und Nachbereitung. Zytogenetik Seminar (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... Grundsätzliche Kenntnisse der Zytogenetik und pränatale Diagnostik erwerben: Grundlagen pränataler Diagnostik, invasive und nicht-invasive Methoden, Alterseffekt und Konsequenzen, Risikoabschätzung, Klinik der Trisomien, Entstehen von Trisomien, wiederholte Aborte, Problematik pränataler Diagnostik Grundsätzliche Kenntnisse über klinisch-genetische Untersuchung besitzen NEU: die häufigsten Chromosomenstörungen beim Menschen benennen NEU: typische klinische Merkmale der einzelnen Chromosomenstörungen beschreiben NEU: Entstehungsmechanismen von numerischen und strukturellen Chromosomenstörungen erklären den Begriff „Mikrodeletion“ definieren können und typische klinische Beispiele kennen NEU: die Basisnomenklatur von Chromosomenformeln überblicken NEU: die Grundlagen der unterschiedlichen, derzeit angewendeten zytogenetischen und molekularzytogenetischen Methoden beschreiben NEU: die Anwendungsgebiete der zytogenetischen und molekularzytogenetischen Methoden benennen Familien- und Eigenanamnese erheben können NEU: für mögliche Diskrepanzen und Partnerschaftskonflikte bei identifizierten pränatalen Chromosomenstörungen zwischen der Schwangeren und dem Partner sensibilisiert werden und wahrnehmen Seite 15 von 26 Empfehlungen (fakultativ) Empfehlung zur Vor- und Nachbereitung E-Book: Strachan, Tom : Human molecular genetics 2 Autosomal rezessive Erkrankungen Seminar (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... klinische Merkmale der Cystischen Fibrose und des Familiären Mittelmeerfiebers benennen eine Aussagen zum Wiederholungsrisiko bei autosomal rezessiven Erkrankungen ableiten zum CFTR-Gen entsprechende klinische Manifestationen benennen die Grundlagen der molekularen Pathogenese der CF erläutern die molekulare Basis für die Erkrankung des familiären Mittelmeerfiebers beschreiben typische Begriffe im Rahmen des autosomal rezessiven Erbganges, wie Heterozygotie, Homozygotie und Compoundheterozygotie definieren die Charakteristika des autosomal-rezessiven Erbgangs nennen autosomal rezessive Vererbung im Stammbaum erkennen die Wiederholungsrisiken bei spez. Konstellationen bei weiteren autosomal rezessiven Erkrankungen berechnen Autosomal dominante Erkrankungen Praktikum (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... typische Zeichen der Neurofibromatose Typ 1 nennen können und den molekularen Hintergrund der Erkrankung nennen die Charakteristika des autosomal-dominanten Erbgangs nennen autosomal dominante Vererbung im Stammbaum erkennen Wiederholungsrisiken bei spez. Konstellationen, auch bei anderen autosomal dominanten Erkrankungen, einschätzen Begriffe, die im Zusammenhang mit autosomal dominater Vererbung stehen (Neumutation, Penetranz, Expressivität, Antizipation etc...), benennen die klinischen Charakteristika der Chorea Huntington nennen die molekularen Mechanismen der Chorea Huntington erklären die Problematik der prädiktiven Diagnostik und die Besonderheiten bei der Testung von Risikopersonen erläutern den Begriff der Repeat-Expansion in genetischen Erkrankungen erläutern den Begriff der Repeat-Expansion in genetischen Erkrankungen mit Beispielerkrankungen nennen, die diesem Mechanismus unterliegen Seite 16 von 26 Begriffe, die im Zusammenhang mit autosomal dominater Vererbung stehen (Neumutation, Penetranz, Expressivität, Antizipation etc...) in praktischen Übungen anwenden die Problematik der prädiktiven Diagnostik und die Besonderheiten bei der Testung von Risikopersonen am Beispiel der Chorea Huntington anwenden Chromosomopathien Teil 1 Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Kurzbeschreibung (fakultativ) Chromosomopathien Teil 1 Chromosomopathien Teil 2 Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Kurzbeschreibung (fakultativ) Chromosomopathien Teil 2 DNA Reparatur und genetisches Risiko mutagener Noxen Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Kurzbeschreibung (fakultativ) DNA Reparatur und genetisches Risiko mutagener Noxen Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Kurzbeschreibung (fakultativ) Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Seite 17 von 26 Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Kurzbeschreibung (fakultativ) Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten Grundlagen der Tumorgenetik Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Kurzbeschreibung (fakultativ) Grundlagen der Tumorgenetik Humangenetik in der Medizin Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Wie wird Patienten–DNA untersucht? Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Mechanismen der Mutation – X-chromosomale Vererbung (Teil I) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Seite 18 von 26 Mechanismen der Mutation – X-chromosomale Vererbung (Teil II) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... grundlegende Mechanismen der dominanten Vererbung benennen aktivierende Mutationen als Pathomechanismus bei dominanten Erkrankungen ableiten Mechanismen der Mutation – dominante Vererbung (Teil I) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... grundlegende Mechanismen der dominanten Vererbung beschreiben Funktionsverlustmutationen als Mutationsmechanismus bei dominanten Erkrankungen ableiten Mechanismen der Mutation – dominante Vererbung (Teil II) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Mechanismen der Mutation – dominante Vererbung (Teil III) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Seite 19 von 26 Genetische Beratung: Aufbau, Zielsetzung, Konsequenzen Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... Prinzipien der genetischen Beratung nennen die Grundlagen der Einteilung von neonatalen Erkrankungen in Malformation, Deformation, Disruption und Dysplasie benennen Das humane Genom (Teil II) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... Methoden der genetischen Diagnostik und Indikatoren für verschiedene Untersuchungen benennen Das humane Genom (Teil I) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... den Aufbau des humanen Genoms beschreiben die Verwandtschaft des human Genoms mit anderen Genomen erklären Seite 20 von 26 Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil I) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... Probleme und Grundlagen der genetischen Pränataldiagnostik nennen Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil II) Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... Probleme und Grundlagen der genetischen Pränataldiagnostik nennen Mechanismen der Mutation – rezessive Vererbung Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... grundlegende Mechanismen der rezessiven Vererbung beschreiben Funktionsverlustmutationen als Mutationsmechanismus bei rezessiven Erkrankungen benennen Seite 21 von 26 Klinischer Untersuchungsgang und ärztliche Beurteilung fehlgebildeter Patienten: Vom klinischen Symptom zur ätiologischen Klassifikation Vorlesung (RSG) (45 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... die Bedeutung und Rolle der Humangenetik in der Medizin erkennen das Prinzip der genetischen Anamnese einschließlich Stammbaumanalyse erklären anhand eines Stammbaumes unterschiedliche Erbgänge wie autosomal rezessiv, autosomal dominant, X-gekoppelt und nicht genetisch erkennen Hardy-Weinberg Gesetz/ Genetik komplexer Erkrankungen Seminar (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... typische Beispielerkrankungen, die eine polygene/multifaktorielle Grundlage haben, überblicken Risiken für Erkrankungen in einfachen Familienkonstellationen berechnen den Unterschied zwischen monogenen oder polygenen Störungen erklären mehrere Beispiele für polygene Erkrankungen nennen die Charakteristika polygener Erkrankungen bezüglich Erkrankungshäufigkeit und Anzahl der beteiligten Gene erläutern den Anwendungsbereich und das Prinzip des Hardy-Weinberg-Gesetzes für die Berechnung von Erkrankungsrisiken darlegen. das Hardy-Weinberg-Gesetz anwenden Zeitaufwand (fakultativ) 45 Minuten für Vor- und Nachbereitung. Seite 22 von 26 Klassifikation und Effekte der Mutationen Seminar (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... Mutationen und ihre Auswirkung auf die Funktion des Genprodukts erläutern Arten der Mutationen in der kodierenden und nicht kodierenden Sequenz benennen die internationale Nomenklatur für Mutationen überblicken die Begriffe „Mikrodeletion“ und „Uniparentale Disomie“ definieren epigenetische Mechanismen beschreiben den Mechanismus des Imprintings erklären klinische Zeichen des Prader-Willi-Syndroms und des Angelman-Syndroms benennen die molekularen Grundlagen des Krankheitsbildes „Thalassämie“ beschreiben Tumorgenetik Seminar (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... genetische Mechanismen, die zur Tumorbildung führen, erläutern die Begriffe „Tumorsuppressor-Gen“ und „Onkogen“ definieren die „Zwei-Schritt-Theorie“ zur Inaktivierung von Tumorsuppressor-Genen benennen häufige familiäre Tumorerkrankungen und assoziierte relevante Gene benennen den Mechanismus des Philadelphia-Chromosoms bei der Entstehung der chronisch myeloischen Leukämie erklären bei gegebenen Familienkonstellationen die Wahrscheinlichkeiten für das Auftreten von familiären Krebserkrankungen abschätzen Zeitaufwand (fakultativ) 45 Minuten für Vor- und Nachbereitung. Seite 23 von 26 X-chromosomale Erkrankungen Seminar (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... die klinischen Charakteristika für die Muskeldystrophie Typ Duchenne und Typ Becker beschreiben die molekularen Grundlagen der Muskeldystrophie Typ Duchenne und Typ Becker benennen das Wiederholungsrisiko für eine X-chromosomale Erkrankung bei gegebener Familienkonstellation innerhalb einer Familie berechnen die Methode der Kopplungsanalysen verstehen lernen und einfache Kopplungsanalysen praktisch interpretieren den Mechanismus der X-Chromosom-Inaktivierung erklären Symptome des Fragilen-X-Syndroms benennen molekulargenetische Grundlagen des Fragilen-X-Syndroms erklären die Besonderheiten des X-chromosomalen Erbgangs erläutern typische weitere Beispielerkrankungen, die dem X-chromosomalen Erbgang folgen, benennen molekulargenetische Grundlagen des Fragilen-X-Syndroms an praktischen Beispielen anwenden Zeitaufwand (fakultativ) 45 Minuten für Vor- und Nachbereitung. Zytogenetik Seminar (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... Grundsätzliche Kenntnisse der Zytogenetik und pränatale Diagnostik erwerben: Grundlagen pränataler Diagnostik, invasive und nicht-invasive Methoden, Alterseffekt und Konsequenzen, Risikoabschätzung, Klinik der Trisomien, Entstehen von Trisomien, wiederholte Aborte, Problematik pränataler Diagnostik Grundsätzliche Kenntnisse über klinisch-genetische Untersuchung besitzen NEU: die häufigsten Chromosomenstörungen beim Menschen benennen NEU: typische klinische Merkmale der einzelnen Chromosomenstörungen beschreiben NEU: Entstehungsmechanismen von numerischen und strukturellen Chromosomenstörungen erklären den Begriff „Mikrodeletion“ definieren können und typische klinische Beispiele kennen NEU: die Basisnomenklatur von Chromosomenformeln überblicken NEU: die Grundlagen der unterschiedlichen, derzeit angewendeten zytogenetischen und molekularzytogenetischen Methoden beschreiben NEU: die Anwendungsgebiete der zytogenetischen und molekularzytogenetischen Methoden benennen Familien- und Eigenanamnese erheben können NEU: für mögliche Diskrepanzen und Partnerschaftskonflikte bei identifizierten pränatalen Chromosomenstörungen zwischen der Schwangeren und dem Partner sensibilisiert werden und wahrnehmen Seite 24 von 26 Empfehlungen (fakultativ) Empfehlung zur Vor- und Nachbereitung E-Book: Strachan, Tom : Human molecular genetics 2 Autosomal rezessive Erkrankungen Seminar (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... klinische Merkmale der Cystischen Fibrose und des Familiären Mittelmeerfiebers benennen eine Aussagen zum Wiederholungsrisiko bei autosomal rezessiven Erkrankungen ableiten zum CFTR-Gen entsprechende klinische Manifestationen benennen die Grundlagen der molekularen Pathogenese der CF erläutern die molekulare Basis für die Erkrankung des familiären Mittelmeerfiebers beschreiben typische Begriffe im Rahmen des autosomal rezessiven Erbganges, wie Heterozygotie, Homozygotie und Compoundheterozygotie definieren die Charakteristika des autosomal-rezessiven Erbgangs nennen autosomal rezessive Vererbung im Stammbaum erkennen die Wiederholungsrisiken bei spez. Konstellationen bei weiteren autosomal rezessiven Erkrankungen berechnen Autosomal dominante Erkrankungen Praktikum (RSG) (90 Minuten) Einrichtung CC17 - Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik - CVK Lernziele Die Studierenden sollen... typische Zeichen der Neurofibromatose Typ 1 nennen können und den molekularen Hintergrund der Erkrankung nennen die Charakteristika des autosomal-dominanten Erbgangs nennen autosomal dominante Vererbung im Stammbaum erkennen Wiederholungsrisiken bei spez. Konstellationen, auch bei anderen autosomal dominanten Erkrankungen, einschätzen Begriffe, die im Zusammenhang mit autosomal dominater Vererbung stehen (Neumutation, Penetranz, Expressivität, Antizipation etc...), benennen die klinischen Charakteristika der Chorea Huntington nennen die molekularen Mechanismen der Chorea Huntington erklären die Problematik der prädiktiven Diagnostik und die Besonderheiten bei der Testung von Risikopersonen erläutern den Begriff der Repeat-Expansion in genetischen Erkrankungen erläutern den Begriff der Repeat-Expansion in genetischen Erkrankungen mit Beispielerkrankungen nennen, die diesem Mechanismus unterliegen Seite 25 von 26 Powered by TCPDF (www.tcpdf.org) Begriffe, die im Zusammenhang mit autosomal dominater Vererbung stehen (Neumutation, Penetranz, Expressivität, Antizipation etc...) in praktischen Übungen anwenden die Problematik der prädiktiven Diagnostik und die Besonderheiten bei der Testung von Risikopersonen am Beispiel der Chorea Huntington anwenden Seite 26 von 26
