Päd. Hämatologie / Onkoloige

2.1. Seminarthema: Pädiatrische Hämatologie
Fallvignetten
Aufarbeitung im Seminar
4-jähriger Junge, ohne
Ikterus, mit einem HbWert von 4 mmol/l, der
vor einigen Wochen
eine Erkältung hatte
Themenkomplex: hyporegeneratorische Anämien des Kindesalters:
Klärung der Ursache soll u.a. durch Anamnese: Im Nahrungsangebot auch Eisen = Fleisch = Myoglobin oder
einseitige Ernährung. Beurteilung des Gedeihens, Frage nach Fettstühlen, Hinweise auf eine Malabsorption oder
Maldigestion, Zöliakie oder CF (Mukoviszidose). Infektionsanamnese: Unterscheidung zwischen chronischrezidivierenden bakteriellen Infektionen und evtl. chronischer Eisenmangelanämie oder Virusinfektionen mit den
typischerweise sich nach Wochen entwickelnden Anämieformen: Autoimmun- hämolytische Anämie – transitorische
Erythroblastopenie. Bezüglich Blutverlust wird auf die Möglichkeiten in verschiedenen Altersklassen eingegangen.
CEDs, Gastritis, Ösophagitis, Ösophagusvarizen bei eher älteren Kindern, Meckel-Divertikel bei kleineren Kindern.
Familien- und Medikamentenanamnese: wird ebenfalls erhoben.
Untersuchung: Skleren (Ikterus), Milz (Hämolyse, maligne Systemerkrankung), auf Organomegalie (extramedulläre
Blutbildung in Leber und Milz bei Thalassämie), vergrößerte Lymphknoten (Infektionsassoziation, Systemerkrankung)
und zur Beurteilung des Schweregrades auf Blässe und Leistungsvermögen geachtet. Die wichtigsten Laborwerte sind
komplettes Blutbild mit Mikroskopie-Morphologie, Retikulozyten, Eisen, Ferritin, Bili und LDH; bei Hämolyse auch
Coombs-Test. Besprechung verschiedener Befund- und Labor-Konstellationen für aregeneratorische und hämolytische
Anämien besprochen. Es werden die verschiedenen Möglichkeiten für die aregenratorischen Anämien (Transitorische
Erythroblastopenie, beginnende schwere aplastische Anämie, Leukämie, selten - myelodysplastisches Syndrom bzw.
angeboren Blackfan-Diamond-Anämie) diskutiert. Es wird abgewogen wie weiter verfahren wird: Man kann, muß aber
nicht: eine Knochemarkpunktion durchführen, eine Transfusion durchführen, das Für und Wieder werden diskutiert,
Verlaufkontrollen in engen Abständen müssen immer durchgeführt werden. Bei mehr als nur „purer Anämie“ oder
lang (mehrere Monate) anhaltendem Verlauf - Knochenmarkpunktion.
Themenkomplex hämolytische Anämien im Kindesalter:
Mechanismen: fragile Erythrozyten durch Membranproteinstörungen (Spektrin, Ankyrin, Band-Proteine), die bei
Infektion verstärkt in der Milz abgebaut werden, werden diskutiert. Morphologisch sieht man kleine – „dunkle –fehlen
der zentralen Aufhellung“ Erythrozyten mit sehr variabler Größe, verminderte osmostische Resistenz – wie getestet
wird besprochen. Therapieoptionen: gleich transfundieren, ambulant weiter betreuen, Milzteilentfernung in wenigen schweren Fällen, Gefahr des OPSI, HIB-, Pneumokokkenimpfung, Penicillindauerprophylaxe.
Kind mit Infekt, Anämie, Ikterus, Splenomegalie, die familiär
bedingt zu sein scheint.
Klärung ob ein italieni- Themenkomplex Thalassämiesyndrome:
scher Säugling eine Zeichen sind schwere Anämie, MCV niedrig, Eisen erhöht, Nachweis über Hb-Elektrophorese und darüber sehr hohem
Thalassämia major hat. HbF Anteil. Beta- Thalassämien beruhen auf stark verminderter Expression der Gene für adulte beta-Globingene. Statt
alpha2-beta2 wird fetales alpha2-gamma2 gebildet. Eingeschränkte Lebenserwartung durch Hämochromatose
(Kardiomyopathie, Leberzirrhose, Ösophagusvarizenblutungen), dazu endokrine Pankreas-insuffizienz und
Testosteronmangel bei Männern. Die Organschädigungen werden durch erhöhtes Eisen hervorgerufen, dass durch die
massive intravasale Hämolyse der „falschen“ HbF-Erythrozyten schon auf dem Weg der Eryhropoese im Knochenmark
zustande kommt. Durch Transfusionen wird zwar auch schädliches Eisen zugeführt, normale Erythrozyten aber in der
Milz abgebaut, das Eisen in die Speicher überführt, die „ineffektive Erythropoese“ beruhigt sich und es kommt zu
einem günstigen Nettoeffekt. Thalassämia major wird bei Geschwisterspender transplantiert.