Klinik und Poliklinik für Kinder - und Jugendmedizin Blockpraktikum

Klinik und Poliklinik für Kinder - und Jugendmedizin
Blockpraktikum 2010: 2. klinisches Jahr
Seminarthemen: Pädiatrische Hämatologie
Fallvignetten
Aufarbeitung im Seminar
4 jähriger fitter Junge, ohne
Ikterus, mit einem Hb-Wert
von 4mmol/L, der vor
einigen
Wochen
eine
Erkältung hatte
Themenkomplex hyporegeneratorische Anämien des Kindesalters
Zur Klärung der Ursache soll in der Anamnese gefragt werden, ob mit der Nahrung auch Eisen = Fleisch = Myoglobin angeboten
wird oder ob sonst eine einseitige Ernährung stattfindet. Es wird das Gedeihen beurteilt und auf Fettstühle gefragt, ob Hinweise
auf eine Malabsorption oder Maldigestion vorliegen und anhand von Beispielen auch Zöliakie und CF genannt. Bezüglich der
Infektionsanamnese wird unterschieden zwischen chronisch- rezidivierenden bakteriellen Infektionen mit evtl. chronischer
Eisenmangelanämie oder Virusinfektionen mit den typischerweise sich nach Wochen entwickelnden Anämieformen: Autoimmunhämolytische Anämie – transitorische Erythroblasto-penie. Bezüglich Blutverlust wird auf die Möglichkeiten in verschiedenen
Altersklassen eingegangen. CEDs, Gastritis, Ösophagitis, Ösophagusvarizen bei eher älteren Kindern, Meckel-Divertikel bei
kleineren Kindern.
Eine Familien- und Medikamentenanamnese wird ebenfalls erhoben.
Bei der Untersuchung wird auf Skleren (Ikterus), auf eine vergrößerte Milz (Hämolyse, maligne Systemerkrankung), auf eine
Organomegalie (extramedulläre Blutbildung in Leber und Milz bei Thalassämie), vergrößerte Lymphknoten
(Infektionsassoziation, Systemerkrankung) und zur Beurteilung des Schweregrades auf Blässe und Leistungsvermögen
geachtet.Die wichtigsten Laborwerte sind komplettes Blutbild mit Mikroskopie-Morphologie, Retikulozyten, Eisen, Ferritin, Bili und
LDH; bei Hämolyse auch Coombs-Test. Es werden die verschiedenen Befund- und Labor-Konstellationen für aregeneratorische
Anämien, hämolytische Anämien besprochen. Es werden die verschiedenen Möglichkeiten für die aregenratorischen Anämien
(Transitorische Erythroblastopenie, beginnende schwere aplastische Anämie, Leukämie, selten - myelodysplastisches Syndrom
bzw. angeboren Diamond-Blackfan) diskutiert. Es wird abgewogen wie weiter verfahren wird: Man kann, muß aber nicht: eine
Knochemarkpunktion durchführen, eine Transfusion durchführen, das Für und Wieder werden diskutiert, Verlaufkontrollen in
engen Abständen müßen immer durchgeführt werden. Bei mehr als nur „purer Anämie“ oder lang (mehrere Monate)
anhaltendem Verlauf - Knochenmarkpunktion.
Themenkomplex hämolytische Anämien im Kindesalter
Die Mechanismen, fragile Erythrozyten durch Membranproteinstörungen (Spektrin, Ankyrin, Band-Proteine), die bei Infektion
verstärkt in der Milz abgebaut werden, werden diskutiert. Morphologisch sieht man kleine – „dunkle –fehlen der zentralen
Aufhellung“ Erythrozyten mit sehr variabler Größe, die osmostische Resistenz ist vermindert – wie getestet wird besprochen.
Therapieoptionen: gleich transfundieren, ambulant weiter betreuen, Milzteilentfernung in wenigen - schweren Fällen, Gefahr des
OPSI, HIB-, Pneumokokkenimpfung, Penicillindauerprophylaxe.
Themenkomplex Thalassämiesyndrome
Zeichen sind schwere Anämie, MCV niedrig, Eisen erhöht, Nachweis über Hb-Elektrophorese und darüber sehr hohem HbF
Anteil. Beta Thalassämien beruhen auf stark verminderter Expression der Gene für adulte beta-Globingene. Statt alpha2-beta2
wird fetales alpha2-gamma2 gebildet. Es besteht eine eingeschränkte Lebenserwartung durch Hämochromatose
(Kardiomyopathie, Leberzirrhose, Ösophagusvarizenblutungen), dazu endokrine Pankreasinsuffizienz und Testosteronmangel bei
Männern. Die Organschädigungen werden durch erhöhtes Eisen hervorgerufen, dass durch die massive intravasale Hämolyse der
„falschen“ HbF-Erythrozyten schon auf dem Weg der Eryhropoese im Knochenmark zustande kommt. Durch Transfusionen wird
zwar auch schädliches Eisen zugeführt, normale Erythrozyten aber in der Milz abgebaut, das Eisen in die Speicher überführt, die
„ineffektive Erythropoese“ beruhigt sich und es kommt zu einem günstigen Nettoeffekt. Thalassämia major wird bei
Geschwisterspender transplantiert.
Erkältetes Kind mit schwerer
Anämie, Ikterus und großer
Milz, die familiär bedingt zu
sein scheint.
Klärung ob ein italienischer
Säugling eine Thalassämia
major hat.