HEP-Reader:2013/14 Ausgewählte Behinderungs

Fachschule für Heilerziehungspflege
HEP-Reader:2013/14
Ausgewählte Behinderungs - und
Krankheitsbilder
-im Berufsfeld Heilerziehungspflege-
Nur zum internem unterrichtlichen Gebrauch
Erstellt von der Klasse HP 2 s
Seite 2
Vorwort
In Absprache mit der Klasse HP 2 s der Fachschule für Heilerziehungspflege und auf
Anregung des Fachlehrers entstand der Wunsch, ein eigenes „Kurs-Buch“ im Fach
„Theorie und Praxis der Heilerziehungspflege“ (TPH) zu erstellen.
Diese Notwendigkeit ergab sich auch daraus, dass die Studierenden den Wunsch
äußerten, ausgewählte Behinderungs - und Krankheitsbilder zu beschreiben und
speziell auch die „Handlungsmöglichkeiten“ der Heilerziehungspflegerin / des
Heilerziehungspflegers mit ein zu beziehen.
Unter Zugrundelegung des Lernfeldes 3: „Heilerziehungspflegerische Angebote
klientenorientiert planen und umsetzen“ heißt es weiter:
„Grundlage für heilerziehungspflegerische Angebote ist stets der individuelle
Hilfebedarf des Menschen mit Behinderung“ 1
In Konsequenz dessen wurde auch von einer individuellen
Behinderungsbefindlichkeit ausgegangen.
Der große Bereich „Autismus“ wurde auf Wunsch der Studierenden ausgeklammert,
da dieses Thema schon ausführlich im vorausgegangenen Unterricht besprochen
und diskutiert wurde.
Dieses „Kurs Buch“ wurde von Studierenden für Studierende erarbeitet und ist nur
für interne Unterrichtszwecke gedacht.
Das gleichzeitige Einüben von Textverarbeitungstechniken und das Recherchieren
im Internet sowie die grafische Gestaltung standen dabei auch mit im Vordergrund.
Anstelle der sonst üblichen Zitationen wurden ausnahmsweise „links“ akzeptiert.
Dank gilt allen Studierenden der Klasse HP 2 s, besonders aber der „Mastergruppe“,
bei der die diversen Themenbereiche der verschiedenen Arbeitsgruppen gesammelt
und EDV-technisch aufbereitet wurden.
Raimund Schleich
(Fachlehrer TPH)
Olsberg im November 2013
1 Vgl. Ministerium für Schule und Weiterbildung, Richtlinien und Lehrpläne zur Erprobung
Fachschulen des Sozialwesens, hier: Heilerziehungspflege, Lernfeld 3, Düsseldorf 03/2008
Seite 3
Inhaltsverzeichnis
Seite
Bipolare Störung
4
Borderline-Persönlichkeitsstörung
6
Down-Syndrom
13
Epilepsie
17
Infantile Cerebralparese (ICP)
20
Das Korsakow-Syndrom
21
Rett-Syndrom
22
Schizophrenie
26
Tourette-Syndrom
28
Zwergenwuchs
33
Seite 4
1.
Bipolare Störung
Was ist eine Bipolare Störung?
Bipolare Störungen oder manisch-depressive Erkrankungen zeichnen sich durch
ausgeprägte Schwankungen im Antrieb, im Denken und in der Stimmungslage einer
Person aus. So durchleben Menschen mit Bipolaren Störungen depressive Phasen
und Phasen euphorischer oder ungewöhnlich gereizter Stimmung. Letztere gehen
mit einem deutlich gesteigerten Antrieb einher. Sind diese Phasen schwach
ausgeprägt, spricht man von hypomanen, in voller Ausprägung von manischen
Episoden. Bei schweren Manien kommen Symptome (Krankheitszeichen) einer
Psychose hinzu, zum Beispiel Größenwahn oder Verfolgungswahn.
Auffälligkeiten/Symptome
Bei einer hypomanen Episode kommt es an vier aufeinander folgenden Tagen zu
einer ungewöhnlich gehobenen oder gereizten Stimmung.
Mindestens drei der folgenden Merkmale liegen außerdem vor: gesteigerte Aktivität,
Unruhe, Gesprächigkeit, Konzentrationsschwierigkeiten, vermindertes
Schlafbedürfnis, Steigerung der Libido (Liebeslust), leichtsinniges Verhalten,
gesteigerte Geselligkeit.
Zeitweise können auch Kreativität und Leistungsvermögen deutlich über dem
normalem Level liegen. Die Symptome sind nicht so stark ausgeprägt, dass es zu
sozialen Konsequenzen wie Arbeitsplatzverlust oder Ausgrenzung kommt.
Bei einer manischen Episode ist die Stimmung für mindestens eine Woche
ungewöhnlich gehoben oder auch gereizt und die Symptome stellen eine schwere
Beeinträchtigung der Lebensführung dar. Zunächst kann eine manische Phase aber
auch eine gesteigerte Leistungsfähigkeit mit sich bringen.
Es müssen mindestens drei der folgenden Merkmale vorliegen: gesteigerte Aktivität,
Ruhelosigkeit, Rededrang, Ideenflucht (ständiges schnelles Reden mit abrupten
Sprüngen von Thema zu Thema), das Gefühl, dass die Gedanken rasen, Verlust
sozialer Hemmungen, vermindertes Schlafbedürfnis, überhöhte Selbsteinschätzung,
Ablenkbarkeit, ständiger Wechsel von Aktivitäten, tollkühnes oder rücksichtsloses
Verhalten, gesteigerte Libido.
 "Bipolar fühlt sich so an:
…wie eine Achterbahn des Lebens,
…wie Gefühlsjumping ohne Seil."
Cordula G., Erfahrene mit Bipolarer Störung
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Ursachen
Eine eindeutige Ursache konnte bisher noch nicht festgestellt werden. Aktuell geht
man von einem sogenannten multifaktoriellen Geschehen aus. Das heißt, dass
mehrere Faktoren in unterschiedlicher Kombination als Ursache in Frage kommen.
Hierzu zählen biologische Ursachen wie Veränderungen in Genen und im
Botenstoffsystem des Gehirns oder hormonelle Veränderungen.
Ebenso können Umweltfaktoren wie andauernder Stress, frühe Verlusterlebnisse
oder traumatische Erfahrungen wie sexueller, emotionaler oder körperlicher
Missbrauch eine Rolle spielen.
Menschen sind vor dem Hintergrund solcher Faktoren unterschiedlich anfällig für
psychische Erkrankungen. Kommt z. B. ein belastendes Lebensereignisse hinzu,
kann dies bei manchen Personen der Auslöser für eine psychische Erkrankung wie
eine Bipolare Störung sein.
Therapie
Selbststeuerung und Selbstverantwortung durch den Patienten können mehr
bewirken als man lange annahm. Dafür beginnen Menschen mit Bipolaren
Störungen in der Regel eine Psychotherapie– oft auch mit begleitender
medikamentöser Unterstützung. Ziel ist es, aktuelle Beschwerden einer Bipolaren
Krankheitsphase zu lindern und zukünftigen vorzubeugen. Medikamente können
erneut auftretende Bipolare Episoden zwar nicht völlig verhindern, aber abmildern
oder die Zeit bis zu einer nächsten Episode verlängern.
Psychotherapeutische Verfahren gelten als sehr wirksam. Dies gilt vor allem, wenn
sie die persönlichen Problemstellungen und Stärken der betreffenden Person
beachten und ihre Angehörigen mit einbeziehen. Dies sollte nach Möglichkeit schon
zum Start der Therapie geschehen – vorausgesetzt, der Patient stimmt dem zu. Oft
ist eine Kombination aus medikamentöser und psychotherapeutischer Behandlung
notwendig und sinnvoll, um eine angemessene Therapie zu beginnen.
Heilerziehungspflegerische Hilfen, Unterstützungsmöglichkeiten
Die unterschiedlichen Episoden einer Bipolaren Störung sind für Angehörige und
nahe Freunde sehr belastend. Sich gut über die Erkrankung zu informieren, am
besten gemeinsam mit dem betroffenen Partner oder Familienmitglied, erleichtert es,
mit den oft widersprüchlichen Äußerungen und Verhaltensweisen sowie den stark
schwankenden Stimmungslagen umgehen zu können.
Um die seelischen Krisen während einer Krankheitsphase zu meistern, benötigen
Angehörige Gelassenheit und Aufmerksamkeit zugleich, müssen balancieren
zwischen Zuwendung und Abgrenzung, Mitgefühl für den Betroffenen und
Rückmeldungen darüber, was dies bei ihnen auslöst.
Dieses Gleichgewicht einzuhalten, stellt einen längeren Lernprozess dar, der viel
Geduld erfordert. Selbsthilfegruppen für Angehörige bieten Unterstützung und
Impulse, um mit den Herausforderungen der Erkrankung zu Recht zu kommen.
Quelle:
http://www.psychenet.de/psychische-gesundheit/psychische-erkrankungen/bipolare-stoerungen.html#c913
Seite 6
2.
Borderline-Persönlichkeitsstörung
Beschreibung
Die Borderline-Störung wird überwiegend bei Jugendlichen und jungen
Erwachsenen diagnostiziert. Sie ist eine Störung der Psyche, die ganz anders ist als
andere psychische Störungen: der Betroffene ist wie zerrissen in sich selbst, er ist
orientierungslos so wie die Welt, in der wir leben.
Dabei ist das Borderline-Syndrom nicht neu, es ist schon lange bekannt. Bereits im
17. Jahrhundert schrieb der englische Arzt Thomas Sydenham über diese Krankheit.
Sein Zitat "Sie lieben diejenigen ohne Maß, die sie ohne Grund hassen werden" ist
inzwischen bekannt in diesem Zusammenhang. Er beschrieb damals die heftige
Wut, die Schmerzen und die Angst der Betroffenen.
Es wurden neun typische Merkmale festgelegt:
 Der Betroffene will nicht alleine sein, will Trennungen vermeiden, und das auf
jeden Fall

Zwischenmenschliche Beziehungen sind zwar intensiv, aber auch sehr
instabil, Hass und Liebe wechseln sich häufig ab

Der Betroffene hat eine gestörte Identität. Er hat eine gestörte
Selbstwahrnehmung.

Der Betroffene ist sehr impulsiv. Er lebt oft ohne Rücksicht auf Verluste.

Der Betroffene droht oft mit Selbsttötung und Selbstverletzung.

Der Betroffene ist auffällig unausgeglichen und instabil. Häufig sind auch
Angst und Reizbarkeit oder depressive Stimmungen zu bemerken. Diese
Stimmungen sind jedoch nur kurz vorhanden.

Der Betroffene fühlt sich leer und ihm ist langweilig

Der Betroffene kann seine starke Wut nicht unterdrücken

Der Betroffene misstraut phasenweise jedem, in Krisen schaltete er komplett
ab. Er erlebt sich selbst fremd und verändert.
Auffälligkeiten
Der Betroffene will nicht alleine sein, will Trennungen vermeiden, und das auf
jeden Fall.
Borderliner sind nicht in der Lage, alleine zu sein. In allen Beziehungen, sei es zu
den Eltern oder zu Freunden oder ihrem Lebenspartner, haben sie ständig große
Angst, dass sie verlassen werden. Diese Angst kann schon durch kleinste Anlässe
ausgelöst werden, etwa wenn ein Anruf zu spät kommt, eine Verabredung abgesagt
wird oder es Streit um eine Kleinigkeit gibt.
Auch eine ganz normale Abwesenheit des Partners wird oft einem endgültigen
Verlassenwerden gleichgesetzt.
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Unabhängig von den typischen Symptomen können aber auch noch andere
Symptome auftreten wie zum Beispiel:

Depressionen

Suchtverhalten

Realitätsverlust / Derealisation

Verlust des Persönlichkeitsgefühls / Depersonalisation

Ängste

Hysterie

typisches Schwarz-Weiss-Denken

Zwänge und Rituale

psychosomatische Symptome

Angriffe zur Prävention vor Verletzt werden

Gefühlsstörungen

gestörtes Sozialverhalten

Essstörungen

Kontaktarmut - Abbruch von Kontakten
Missbrauch oder Misshandlung

Körperliche oder sexuelle Misshandlung kommt in der Geschichte von
Borderlinern vermehrt vor

25 % der Borderliner haben ein inzestuöses Verhältnis zu einem Elternteil
gehabt

Bis zu 30 % der Borderliner erlebten einen sexuellen Missbrauch durch
Nachbarn oder Verwandte
Akkumulation von negativen Einflüssen
Viele einzelne "kleine" Faktoren, die alleine keine Borderline-Störung auslösen
könnten, können sich addieren, so dass am Schluss eine ernstzunehmende
Traumatisierung daraus resultieren kann.
Zudem fehlen den Kindern meist der Halt der Familie und fördernde Strukturen, was
einer Persönlichkeitsstörung ebenfalls Vorschub leistet.
Da diese negativen Faktoren meist über eine längere Zeit auf das Kind einwirken, ist
dieses irgendwann nicht mehr in der Lage, das zu verarbeiten.
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Wie kommt die Behinderung zustande?
Das Borderline-Syndrom ist eine "Erkrankung" der Psyche, meist ausgelöst durch
Verlustangst, dem Fehlen von Grundwerten im Leben, Armut, zerstörten Familien,
Arbeitslosigkeit, Leistungsdruck, Drogen und Krankheiten.
Kinder wachsen ohne Väter auf, Familien nehmen sich zu wenig Zeit für die Kinder,
es fehlt der Halt in der Familie, die Betroffenen kommen sich abgeschoben und
wertlos vor.
In letzter Zeit jedoch wird die Öffentlichkeit immer aufmerksamer auf die Situation
der Borderliner. Es gibt inzwischen Bücher, Filme und immer häufiger auch Berichte
über die Krankheit, so daß das Borderline-Syndrom mittlerweile gesellschaftlich so
akzeptiert ist, dass man zumindest darüber reden kann.
Auch in der Behandlung der Erkrankung haben einige schon viele falsche Methoden
erfahren und falsche Konzepte erleben müssen. Die Krankheit Borderline ist leider
noch nicht so klar zu behandeln wie zum Beispiel eine Depression oder eine
Angststörung. Jedoch ist die Medizin und die Psychologie auf dem richtigen Weg
und macht immer größere Fortschritte.
Ursachen
Die Krankheit Borderline-Störung ist eine Persönlichkeitsstörung.
Schon das Wort Persönlichkeitsstörung beinhaltet, dass es auch eine gesunde
Persönlichkeit gibt. Die Persönlichkeit, also das, was eine Person ausmacht, wird
von vielen Faktoren bestimmt.
Die Entwicklung der Persönlichkeit beginnt mit der Geburt, mittlerweile geht man
sogar davon aus, dass sich die Persönlichkeit bereits im Mutterleib entwickelt.
Die Persönlichkeit entwickelt sich durch genetische Faktoren und auch durch
Erfahrungen, die wir machen. Zudem ist es wichtig, wie gemachte Erfahrungen
verarbeitet werden. Denn erst verarbeitete Erfahrungen werden zum Teil der
eigenen Persönlichkeit und formen sie. Die Persönlichkeit entsteht also aus einem
Zusammenspiel von Erfahrungen, der Veranlagung und der psychischen
Verarbeitung des Erfahrenen.
Ist die Entwicklung der eigenen Persönlichkeit starken Störungen unterworfen, so
kann eine Persönlichkeitsstörung die Folge sein. Das bedeutet zum Beispiel, dass
belastende Ereignisse gepaart mit einer ungünstigen Veranlagung dazu führen
können, dass sich eine negative Entwicklung der Persönlichkeit bildet. Im Falle von
Borderline leidet der Patient dann neben seiner Umwelt auch an sich selbst. Die
Folgen davon sind ja bekannt.
Interessant ist es natürlich zu wissen, wie die Persönlichkeitsstörung bei jedem
einzelnen Patienten entstanden ist und was die Ursachen waren.
Zu Ernüchterung muss man jedoch anführen, dass die Wissenschaft heute noch
ziemlich unwissend ist, was diese Ursachen genau sind und welche Ursachen
welche Ausprägungen der Krankheit bewirken. So gibt es keine eindeutigen
typischen Symptome, die eine Borderline-Erkrankung auslösen. Einig ist man sich
alleine darüber, dass viele Faktoren zusammenspielen müssen, damit eine
Borderline-Störung entsteht.
Zu diesen Faktoren zählt zum einen das genetisch bedingte Temperament, das für
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jeden Menschen typisch ist. Dazu kommen Umweltfaktoren, also zum Beispiel
Erfahrungen und Traumata, sowie neurologische oder biochemische Störungen.
Forscher gehen davon aus, dass drei Faktoren erfüllt sein müssen, damit eine
Borderline-Störung entsteht:
Diese Faktoren sind:
 Ein Umweltfaktor: Traumata in der Kindheit
 Genetischer Faktor: Das Temperament
 Wechselwirkung zwischen den ersten beiden Faktoren
Zu verstehen ist das dann so: Hat ein Mensch ein oder mehrere Traumata erleben
müssen und ist sein durch seine Gene vorprogrammiertes Temperament so
geschaffen, dass er diese Traumata nicht verarbeiten kann, so kann er an einer
Borderline-Störung erkranken. Wie gesagt, kann, nicht muss.
Therapie(n)
Viele an Borderline Erkrankte möchten natürlich von ihrem Leiden befreit werden.
Die Frage ist nur: Wie geht das?
Eine Möglichkeit ist eine Therapie bei einem Psychiater oder beim Psychologen.
Welche Therapie sinnvoll ist, wird er nach einer genauen Untersuchung bestimmen.
Eines muß man aber vorher schon wissen: Kein psychisches Leiden vergeht von
heute auf morgen. Die Ursachen, die über eine lange Zeit die Beschwerden
verursacht haben, sind nicht einfach so weggewischt. Man ist also nicht plötzlich
wieder gesund, weil man eine Therapie macht, vielmehr ist die Therapie selbst ein
langer Weg zur Besserung.
Hier die derzeit gängisten Therapien:
Klassische Psychoanalyse
Da die Psychoanalyse aber sehr lange dauert, wurde ein strafferes, schnelleres
Verfahren entwickelt: Die analytische Psychotherapie.
Ein großer Unterschied zur Psychoanalyse liegt darin, dass angenommen wird, dass
in der Kindheit erlebte Konflikte nicht komplett verarbeitet wurden und im
Erwachsenenalter Probleme aufwerfen. Diese Konflikte versucht man zu behandeln
bzw. aufzuarbeiten und so die Erkrankung zu heilen.
Dies ist der große Unterschied zur Psychoanalyse, die ja davon ausgeht, dass die
Muster aus der Kindheit ins Erwachsenenalter übernommen werden und nicht mehr
geändert werden können.
Auch hier dauert eine Sitzung 45 Minuten, im günstigsten Fall erfolgen zwei
Sitzungen pro Woche, die Gesamtzahl der Sitzungen kann bis 250 Sitzungen gehen.
Allerdings ist diese Therapieart darauf ausgelegt, dass schnellere Erfolge erzielt
werden können.
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Handlungsorientierte Verfahren
Grundlage der handlungsorientierten Verfahren sind aktuelle Ereignisse, weniger
das Unterbewußte oder Konflikte der Kindheit.
Zur Bewältigung aktueller Ereignisse werden Übungen trainiert, die das Verhaltene
des Betroffenen verändern sollen. Störungen sollen so vermieden werden.
Die Grundlage der handlungsorientierten Verfahren ist das lerntheoretische Konzept
des Behaviorismus.
Der Behaviorismus, also wie sich ein Mensch benimmt oder was er fühlt, geht davon
aus, dass jedes Verhalten eines Menschen durch die sogenannte Reiz-ReaktionsVerknüpfung erklärt werden kann.
Alles hat eine Ursache und eine Auswirkung.
Im Behaviorismus wird dieses Muster auf das menschliche Verhalten angewendet.
Wenn also zum Beispiel ein schroffes Verhalten eines Mitmenschen eine BorderlineAttacke auslöst, so soll trainiert werden, diese Attacke nicht entstehen zu lassen.
Übt man ein solches Verhalten oft genug, so ist der Patient in der Lage, dies auch im
Alltag erfolgreich anzuwenden. Man spricht in diesem Zusammenhang auch von
einer Verhaltenstherapie.
Die Verhaltenstherapie
Die Verhaltenstherapie hat als Ziel, dass der Patient erkennt, was seine
Beschwerden auslöst.
Die Theorie geht davon aus, dass Verhalten und Gefühle durch das Erkennen von
Ereignissen entstehen. Weist ein Mensch ein gestörtes Verhalten auf, so wird
versucht, dieses gestörte Erkennen herauszufinden und zu ändern. Ein Beispiel: hat
jemand Angst vor Spinnen, so erkennt er offenbar in der Spinne etwas Bedrohliches
oder Ekliges. Es soll also gelernt werden, dass die Spinne nicht gefährlich (sofern
sie nicht giftig ist) oder eklig ist.
Die Grundursache des Konfliktes stehen dabei nicht Vordergrund. Wieso es also zur
falschen Erkenntnis gekommen ist, ist eigentlich egal. Vielmehr soll dieses falsche
Einschätzen "verlernt" werden und durch ein gesundes ersetzt werden.
Eine Grundlage dafür ist das Erlernen von Selbstkontrolle. Um beim obigen Beispiel
mit der Spinne zu bleiben: Ohne Selbstkontrolle wird der Patient nie lernen, eine
Spinne anzufassen und zu erkennen, dass sie gar nicht eklig ist, da er
wahrscheinlich sofort Reißaus nimmt. Er muss sich also der Situation stellen, damit
er die Möglichkeit überhaupt erst bekommt, sein Fehlverhalten zu erkennen.
Die Verhaltenstherapie kann in Gruppen oder auch in Einzeltherapie durchgeführt
werden. Normalerweise werden bis zu 40 Sitzungen durchgeführt.
In diesen Therapiestunden können Rollenspiele, ein Training zur Lösung von
Problemen, eine Konfrontation mit Ängsten (siehe Spinne) oder auch eine
Desensibilisierung durchgeführt werden. Verschiedene Wege also, ein gestörtes
Verhalten zu ändern oder zumindest erträglich zu gestalten.
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Arten von Borderline Skills
Die verschiedenen Borderline Skills sollen dem Patienten dabei helfen, mit
unangenehmen Gefühlen und Situationen konstruktiver umzugehen und ihn davon
abhalten, Überreaktionen zu zeigen und sich selbst zu schädigen. Die Skills setzen
dabei an unterschiedlichen Punkten an.

Borderline Skills zur Steuerung der Gedanken
Bei diesen Skills geht es darum, der Situation nicht angemessene Gedanken
zu kontrollieren. Dazu kann beispielsweise eine bewusste Ablenkung genutzt
werden wie die Konzentration auf ein Kreuzworträtsel, das Herunter zählen
von Hundert auf Null oder eine andere geistige Herausforderung, die völlige
Konzentration erfordert. Welche Ablenkung bei ihm gut funktioniert, sollte der
Patient durch Ausprobieren heraus finden, da jeder anders reagiert.

Borderline Skills bezüglich der Wahrnehmung
Die Steuerung der Wahrnehmung durch die fünf Sinne dient hauptsächlich
der Selbstberuhigung. Mittels dieser Skills lernt der Patient, sich auf seine
eigenen realen Wahrnehmungen zu konzentrieren und so seine Emotionen zu
dämpfen. Dies kann zum Beispiel geschehen durch die neutrale
Beschreibung verschiedener Dinge, die er gerade gehört, gesehen oder
gespürt hat. Aber auch das Ausschalten eines Sinnes und die Konzentration
auf einen verbliebenen – die Augen werden beispielsweise geschlossen und
man konzentriert sich auf das Gehör – können gut dazu beitragen, die
Spannung zu lindern.

Körperbezogene Borderline Skills
Bei diesen Skills geht es darum, die Wahrnehmung auf körperliche
Empfindungen zu lenken. So können beispielsweise starke körperliche Reize
wie der starke, leicht ätzende Geruch eines Bleichmittels, ein scharfes
Lebensmittel wie Tabasco oder Sambal Olek oder auch sehr laute Musik
dabei helfen, die innere Anspannung zu lindern und Stress abzubauen. Aber
auch starke körperliche Anstrengungen wie schnelles Auf- und Abspringen
oder Treppensteigen tragen dazu bei, starke und stressige Emotionen
abzubauen.

Handlungsbezogene Borderline Skills
Hier geht es darum zu lernen, wie man durch adäquate Handlungen den
Alltag besser bewältigt und zwischenmenschliche Beziehungen stabiler und
konstruktiver gestalten kann. So lernt der Patient, um etwas zu bitten, zu
seinen Wünschen zu stehen oder auch einmal Nein zu sagen, ohne dabei mit
überzogenen Emotionen zu reagieren. Auch das Zurücknehmen von
Aggressionen durch den Verzicht auf Drohungen oder Beschimpfungen trägt
dazu bei, Beziehungen besser zu bewältigen.
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Heilerziehungspflegerische Hilfen, Unterstützungsmöglichkeiten
http://www.lebenskarten.de/galerie
Lebenskarten werden für den Eigengebrauch, aber auch in der
psychotherapeutischen Praxis und Beratungsarbeit, bei Erwachsenen, Kindern und
Jugendlichen, in der Bildungsarbeit und beim Coaching auf vielfache Weise genutzt.
Dabei ist sicherlich nicht jede Karte für jedes Themengebiet zutreffend. Die Arbeit
mit den Lebenskarten zeigt jedoch immer wieder, dass die gestalteten Sätze viel
Raum für individuelle Assoziationen zulassen, und die Karten daher in den
verschiedensten Bereichen eingesetzt werden können.
Allgemeines
In Deutschland leiden ca. 2% der Bevölkerung am Borderline-Syndrom, das sind ca.
1,6 Millionen Menschen. Sieht man sich speziell junge Menschen an, so leiden bis
zu 5% von ihnen unter der Krankheit.
In Kliniken, die psychische Störungen stationär behandeln, sind ca. 15% der
Patienten Borderline-Patienten. Ambulante Therapien sind zu ca. 20% von an
Borderline leidenden Menschen belegt.
Der Ausblick in die Zukunft ist noch düsterer: Man geht davon aus, dass immer mehr
Menschen, besonders Jugendliche, an einer Borderline-Erkrankung leiden werden.
Offensichtlich bietet unsere Gesellschaft einen guten Nährboden für diese
Erkrankung.
Quelle:
http://www.borderline-borderliner.de
Seite 13
3.
Down-Syndrom
Was ist das?
Menschen mit Down-Syndrom sind Menschen, die in jeder ihrer Zellen ein
Chromosom mehr haben als andere Menschen, nämlich 47 statt 46 Chromosomen.
Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden.
Down-Syndrom – Vorkommen, Verbreitung und Häufigkeit
Es ist wahrscheinlich, dass es schon immer Menschen mit Down-Syndrom gegeben
hat. Wissenschaftler nehmen an, dass die ältesten Zeugnisse für das DownSyndrom Ton- und Steinfiguren aus der Olmec-Kultur (ca. 1000 v. Christus) sind.
Auf zwei Madonnenbildern von Andrea Mantegna (1431 – 1506) weisen die Kinder
jeweils charakteristische Züge des Down-Syndroms auf. Auch auf einem Altarflügel
in Aachen, der ungefähr 1505 gemalt worden ist, sowie auf Gemälden von Jacob
Jordaens, Manet oder Degas hat man Menschen entdeckt, die die typischen
Merkmale des Down-Syndroms erkennen lassen.
Down-Syndrom ist eines der verbreitetsten angeborenen Syndrome. Man findet
Menschen mit Down-Syndrom überall auf der Welt sowie bei allen ethnischen
Gruppen und Bevölkerungsschichten. Alle drei Minuten kommt ein Baby mit DownSyndrom zur Welt, insgesamt leben weltweit zirka fünf Millionen Menschen mit
Down-Syndrom. Die Häufigkeit des Auftretens ist dabei mit etwa 1 auf 800 Geburten
überall gleich. In letzter Zeit führt die Zunahme pränataler diagnostischer Verfahren,
verbunden mit einem positiven Befund, häufig zu der Entscheidung, die
Schwangerschaft abzubrechen. Die Zahlenangaben hierzu sind in den einzelnen
Ländern unterschiedlich.
Erste Beschreibung durch Dr. Langdon Down
Der englische Arzt John Langdon Down (1828 – 1896) war der Erste, der im Jahre
1866 ausführlich Menschen mit den „klassischen Merkmalen“ dieses Syndroms
beschrieb und sie als abgrenzbare Einheit (Syndrom) erkannte. Damit unterschied er
diese von anderen Menschen mit geistiger Behinderung. Dr. Down wies damals
schon auf die Lernfähigkeit der Kinder hin
Genetische Ursache
1959 entdeckte Jérome Lejeune in Paris, dass Kinder mit Down-Syndrom in jeder
Zelle 47 Chromosomen statt der üblichen 46 haben, wobei das Chromosom Nr. 21
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dreifach in jeder Zelle vorhanden ist, statt üblicherweise zweimal. Diese Entdeckung
führte zur Bezeichnung Trisomie 21. Das Down-Syndrom ist somit eine genetisch
bedingte, nicht veränderbare Veranlagung, es ist keine Krankheit.
Zellteilung
Bei der Befruchtung vereinigen sich die Keimzellen der Eltern. In einer Keimzelle
befinden sich nur halb so viele Chromosomen wie in den anderen Zellen: 23 in der
Eizelle und 23 in der Samenzelle. Die erste Zelle des Kindes hat somit 46
Chromosomen und beginnt sich dann zu teilen und zu vermehren. Jede neue Zelle
hat 46 Chromosomen.
Zellteilung bei Trisomie 21
Es kommt vor, dass eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom enthält
(insgesamt 24 Stück). Bei jedem Menschen, der Keimzellen bildet, kommen solche
Zufallsereignisse vor. Wenn sich eine solche Keimzelle mit der Keimzelle des
anderen Elternteils vereinigt, dann entsteht eine befruchtete Eizelle mit 47
Chromosomen. Ist dieses zusätzliche Chromosom eines der Nr. 21, kommt ein Kind
mit Down-Syndrom zur Welt. Oben beschriebene Trisomie wird freie Trisomie
genannt, das Extra-Chromosom liegt „frei“ und ist nicht mit einem anderen
Chromosom verwachsen. 95 % aller Menschen mit Down-Syndrom haben diese so
genannte freie Trisomie 21, die nicht familiär erblich ist.
Besondere Formen des Down-Syndroms
Translokation. Bei der Translokations-Trisomie 21 ist ebenfalls ein zusätzliches
Chromosom 21 vorhanden. Ein Abschnitt eines zusätzlichen Chromosoms 21 hat
sich mit einem anderen Chromosom verbunden, meistens mit der Nr. 13, 14, 15 oder
22.
Bei dieser Variante des Down-Syndroms kann ein Elternteil „Überträger“ sein. Es
besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass weitere Kinder auch mit dieser Form
des Down-Syndroms zur Welt kommen. Eine Translokation kommt bei zirka 3 % der
Kinder mit Down-Syndrom vor.
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Mosaik. Bei der Mosaik-Variante findet die ungleiche Verteilung (Nondisjunktion) der
Chromosomen erst nach der Befruchtung in den ersten Zellen des entstehenden
Kindes statt. Das Kind weist dann sowohl Zellen mit 46 als auch Zellen mit 47
Chromosomen auf. Trisomie-21-Mosaik kommt nur bei 1 bis 2 % der Kinder mit
Down-Syndrom vor.
Welche Funktion haben Chromosomen?
Über die Chromosomen geben Eltern Erbinformationen an ihre Kinder weiter. Die
Gene auf den Chromosomen bestimmen das Wachstum und die Funktionen des
Körpers. Ein überzähliges Chromosom stört die genetische Balance. Wachstumsund Funktionsveränderungen sind die Folge. Die körperlichen Besonderheiten und
die verlangsamte, zum Teil anders verlaufende mentale Entwicklung von Menschen
mit Down-Syndrom werden durch das zusätzliche Chromosomenmaterial verursacht.
Was bewirkt das Extra-Chromosom?
Ein Syndrom ist eine Reihe von Merkmalen, die zurückzuführen sind auf eine ganz
bestimmte Ursache. Im Falle des Down-Syndroms liegt die Ursache bei dem
überzähligen Chromosom Nr. 21. Aufgrund dieses überzähligen Chromosoms hat
das Kind gewisse körperliche Besonderheiten, die es von anderen unterscheidet.
Viele dieser Kennzeichen können einzeln auch bei Kindern ohne Down-Syndrom
auftreten, die Kombination einer Reihe der Kennzeichen ist typisch für das Syndrom.
Langdon Down nannte in seiner Publikation zehn wichtige Merkmale, inzwischen
sind bedeutend mehr morphologische und funktionelle Besonderheiten beschrieben
worden. Das Aussehen der Kinder ist betroffen: Größe, Gewicht, Auffälligkeiten im
Bereich der Kopfform, der Augen und der Ohren. Auch treten organische Schäden
wie Herzfehler oder Magen- und Darmstörungen häufiger auf.
Die geistigen Fähigkeiten der Kinder mit Down-Syndrom weisen eine enorme
Streubreite auf. Die Spanne reicht von schwerer Behinderung bis zu fast
durchschnittlicher Intelligenz, wobei das zusätzliche genetische Material nur ein
Aspekt ist, der die Entwicklung beeinflusst. Die Entwicklung jedes Kindes – mit oder
ohne Down-Syndrom – hängt von vielen verschiedenen Faktoren ab.
Diese Informationen zu einigen historischen und genetischen Aspekten des DownSyndroms sind unserer Broschüre „Down-Syndrom. Was bedeutet das?“
entnommen. In dieser Broschüre werden nicht nur genetische und medizinische
Besonderheiten beschrieben. Vielmehr informiert sie darüber hinaus, wie Menschen
mit Down-Syndrom heute leben, wie sie lernen, sich entwickeln und was sie zu
sagen haben.
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Das sind Merkmale von Down-Syndrom
Durch das überzählige Chromosom haben Kinder mit Down Syndrom gewisse
Besonderheiten, wodurch sie sich von anderen Kindern unterscheiden. Das sind
zum einen die körperlichen Merkmale: Ein Kind mit Down-Syndrom hat gewöhnlich
ein rundes Gesicht mit einem flachen Profil und leicht schräg aufwärts gerichtete
Augen. Bei vielen Kindern verläuft eine schmale Hautfalte senkrecht zwischen dem
inneren Augenwinkel und dem Nasenrücken. Kinder mit Down Syndrom weisen eine
Muskelschwäche, auch Hypotonie genannt, auf. Die Gliedmaßen und der Hals
kleiner Kinder sind deshalb oft schlaff. Die Hände sind oft breit und die Finger kurz.
Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine "Vierfingerfurche", eine
durchgezogene Linie in der Handfläche. Geistig entwickeln sich Kinder mit Down
Syndrom langsamer als andere Kinder, lernen aber bei entsprechender Förderung
gut und kontinuierlich.
Typische Gesundheitsprobleme beim Down-Syndrom
Es gibt für das Down-Syndrom einige typische Gesundheitsprobleme. Etwa die
Hälfte der neugeborenen Kinder hat einen Herzfehler, der aber in den meisten Fällen
erfolgreich operiert werden kann. Angeborene Fehlbildungen des Magen-DarmTrakts müssen meist unmittelbar nach der Geburt behandelt werden. Häufig werden
Störungen der Schilddrüsenfunktion und des Immunsystems sowie Seh- und
Hörstörungen und Probleme mit der Halswirbelsäule diagnostiziert.
Quellen:
http://www.t-online.de/eltern/gesundheit/id_53879572/down-syndrom-ursachen-symptome-undmerkmale.html
http://www.planet-wissen.de/alltag_gesundheit/behinderungen/down_syndrom/index.jsp
Seite 17
4.
EPILEPSIE (ICD10 G40)
Was ist Epilepsie?
Epilepsie ist die häufigste chronische Krankheit des zentralen Nervensystems. Das
Wort "Epilepsie" stammt aus dem Griechischen und bedeutet „Ergriffen werden“,
„Gepackt werden“ oder „von etwas befallen oder erfasst sein“. Epilepsie ist seit dem
16. Jahrhundert nachweisbar. Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation
WHO erleiden zirka fünf Prozent aller Menschen einmal oder wenige Male in ihrem
Leben unter besonderen Einwirkungen einen epileptischen Anfall.
Hintergrund
Auf neurophysiologischer Ebene besteht bei der Epilepsie ein Ungleichgewicht
zwischen Glutamat- und GABA-Wirkung auf Neurone eines einzelnen
Hirnrindenareals oder der gesamten Hirnrinde (Cortex). Diese führen - je nachdem
welcher Bereich betroffenen ist – zu sensiblen, sensorischen und/odermotorischen
Störungen.
Dabei überwiegt die fokale Exzitation in einer einzelnen Kolumne, die auf andere
Kolumnen übergehen kann und damit generalisiert.
Formen
Epilepsien werden nach der Qualität ihrer Ausbreitung unterteilt in fokale Epilepsien,
bei denen die Übererregung auf ein Areal beschränkt bleibt, und generalisierte
Epilepsien, bei denen sich die Anfallszeichen über beide Hemisphären erstrecken
Grand-Mal-Anfall
Merkmal des Grand-Mal-Anfalls ist der plötzliche Bewusstseinsverlust und eine
tonische Anspannung des Körpers. Dies führt zu einem überstreckten Rücken,
wobei in der Folge Luft entweichen und es zum "Initialschrei" kommen kann.
Der Grand-Mal-Anfall wird in 3 Phasen unterteilt:
 tonische Phase mit Initialschrei, Zyanose und ggf. Inkontinenz
 klonische Phase mit zusätzlich schäumendem Speichel und Flattern der Augenlieder
 postkonvulsive Phase mit Erschlaffung der Extremitäten und des Rumpfes und
fehlender Ansprechbarkeit.
Die postkonvulsive Phase ist kein Teil des Anfallszustandes. Sie tritt im Anschluss
an die klonische Phase in Form eines erschöpften Tiefschlafes von etwa einer
Stunde ein.
Absenzen (Petit Mal)
Hierbei handelt es sich um kurze und abrupte Bewusstseinspausen. Die Betroffenen
sind kurzzeitig vermindert ansprechbar und verharren in einer leichten Starre.
Seite 18
Die Dauer beträgt in der Regel nicht mehr als 30 Sekunden, die Patienten haben
meist keine Erinnerung an die Ereignisse, die während des Anfalls um sie herum
stattfanden (Amnesie).
Inzidenz
Etwa 2 bis 4% aller Menschen erleiden in ihrem Leben einen einzelnen, isoliert
auftretenden epileptischen Anfall. Rund 0,5 bis 1% entwickeln eine Epilepsie.
Das Auftreten eines einzelnen Grand Mal Anfalles steigert, bei ausgeprägter
Epilepsie, die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten weiterer Anfälle deutlich.
Ursachen
Epilepsien werden in primäre und sekundäre (=symptomatische) Anfälle unterteilt.
Primäre Anfälle
Ursachen primärer Anfälle sind:

kryptogen (v.a. bei fokalen Anfällen)

idiopathisch (fokal und generalisiert)

genetische Disposition
Sekundäre Anfälle
Sekundäre Anfallsleiden werden wiederum nach intra- und extrakraniellen Ursachen
untergliedert. Ursachen intrakranieller Art sind:

perinatale Hypoxien

Hirngewebsfehlbildungen (z.B. fokale kortikale Dysplasien)

Zerebrale Gefäßmissbildungen (Aneurysmen, Hämangiome)

Raumfordernde Prozesse (Tumoren)

Schädel-Hirn-Traumata

vaskuläre Enzephalopathien im Rahmen einer Arteriosklerose

infektiöse Enzephalitiden (z.B. Meningokokken, Masern, Hepatitis C, FSME,
Lyme-Borreliose)

Degenerative Hirnerkrankungen
Extrakranielle Ursachen sind:

Hypoxien

Hypoglykämien

Drogenentzug
Seite 19
Sowohl primäre als auch sekundäre Formen können, je nach Veranlagung und bei
Vorliegen der entsprechenden Voraussetzungen, durch bestimmte Faktoren
getriggert werden. Dazu zählen Schlafentzug, Flackerlicht, Fieber (insbesondere bei
Kindern), Absetzen von Antikonvulsiva sowie Alkoholexzesse. Sowohl die genannten
Ursachen als auch die möglichen Trigger sind nicht abschließend geklärt. Weitere
Ursachen bzw. Auslöser werden diskutiert.
Diagnose
Im EEG zeigen ablaufende Anfälle spezifische Muster.
Charakteristisch für einen fokalen Anfall sind "scharfe Wellen" (sharp waves). Diese
zeigen sich an der Ableitung des Areals, in dem das Anfallsleiden auftritt.
Generalisierte Anfälle zeigen "spitze Welle" Komplexe (spikes and waves). Diese
treten an allen Ableitungen auf und sind von ähnlicher Amplitude wie sharp waves,
jedoch mit deutlich höherer Frequenz. Sie sind in aller Regel (hochgradig) synchron
ablaufend.
Quellen:
http://flexikon.doccheck.com/de/Epilepsie
http://flexikon.doccheck.com/de/Epilepsie
http://flexikon.doccheck.com/de/Epilepsie
Seite 20
5.
Infantile Cerebralparese (ICP)
Definition
Unter dem Ausdruck infantile Zerebralparese oder Cerebralparese auch cerebrale
Bewegungsstörung genannt, versteht man Bewegungsstörungen, deren Ursache in
einer frühkindlichen Hirnschädigung liegt. Die dadurch hervorgerufene Behinderung
ist charakterisiert durch Störungen des Nervensystems und der Muskulatur im
Bereich der willkürlichen Motorik.
Die cerebrale Bewegungsstörung lässt sich in drei Ausprägungsformen einteilen:
Spastik, Athetose und Ataxie, die jedoch oft in Mischformen auftreten.
Ursachen
Nur in in etwa 50% der Fälle finden sich eindeutige Ursachen für die
Hirnentwicklungsstörung. Typischerweise führt ein Sauerstoffmangel vor während
oder kurz nach der Geburt zu einem Absterben von Nervenzellen im Gehirn.
Am häufigsten entstehen die Bewegungsstörungen durch starke
Muskelspannungen, die Lähmungen verursachen (spastische Form der infantilen
Cerebralparese). Neben den Bewegungsstörungen können weitere Symptome
auftreten, etwa Seh- und Wahrnehmungsstörungen, eine verlangsamte
Sprachentwicklung, eingeschränkte motorische Fähigkeiten oder Krampfanfälle
(Epilepsie).
Diagnose
Der Arzt stellt die Diagnose der infantilen Cerebralparese aufgrund des klinischen
Befunds. Manchmal sind zusätzliche Untersuchungen wie eine
Magnetresonanztomographie (MRT) zur Diagnose nötig. Im Mittelpunkt der
Behandlung steht eine multidisziplinäre Therapie aus unterschiedlichen
medizinischen und therapeutischen Bereichen. Besonders bedeutend sind dabei
Maßnahmen wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie, die durch
orthopädische Gipsverbände und Schienen ergänzt werden.
Quellen:
http://www.onmeda.de/krankheiten/infantile_cerebralparese.html
http://de.wikipedia.org/wiki/Infantile_Zerebralparese
Seite 21
6.
Das Korsakow-Syndrom
Definition
Das Korsakow-Syndrom ist eine Form der Amnesie.
Symptome:
 Amnesie
 Antriebsarmut
 erhöhte Müdigkeit
 starke Gefühlsschwankungen
Ursachen
Ursache der Erkrankung ist ein Thiaminmangel (Vitamin-B1-Mangel) aufgrund von
Mangel- oder Fehlernährung, Resorptionsstörungen und Hungerzuständen (z.B.
Anorexia nervosa).
Die häufigste Ursache des Korsakow-Syndroms ist ein jahrelanger übermäßiger
Alkoholkonsum. Es wird jedoch auch als Defektzustand nach Infektionen
(Enzephalitis) und Trauma (schwere Kopfverletzungen) beobachtet.
Hinweis
Das Korsakow-Syndrom kann allein oder im Verlauf einer bzw. im Anschluss an eine
Wernicke-Enzephalopathie (Wernicke-Korsakow-Syndrom) auftreten.
Das Korsakow-Syndrom (auch: amnestisches Syndrom) tritt insbesondere als
ausgeprägte Merkfähigkeitsstörung in Erscheinung. Die Betroffenen haben die
Fähigkeit verloren, neue Informationen zu speichern (sogenannte anterograde
Amnesie) und entwickeln gleichzeitig die Tendenz, die entstehenden
Gedächtnislücken und Orientierungsstörungen mit bisweilen frei erfundenen
Geschichten zu füllen (sogenannte Konfabulation). Vielen Patienten ist dies jedoch
nicht bewusst, so dass es sich bei den Konfabulationen nicht um bewusstes
Täuschen oder gar Lügen handelt. Vielmehr ist das Korsakow-Syndrom Ausdruck
einer schweren, chronischen Schädigung des Gehirns, die vor allem Hirnregionen
betrifft, die für die Gedächtnisbildung und die Regulierung der Emotionen zuständig
sind.
Entsprechend sind viele Betroffene auch in ihrer Emotionalität verändert. Sie können
distanzlos oder unangemessen heiter wirken
Quellen:
http://de.wikipedia.org/wiki/Korsakow-Syndrom 27.09.2013
http://www.deutsche-alzheimer.de/die-krankheit/andere-demenzformen/korsakow-syndrom.html
27.09.2013
Seite 22
7.
Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung aufgrund einer
Entwicklungsstörung des Gehirns welche einem X-chromosomal dominanten
Erbgang folgt. Die X-chromosomalen Mutationen kommen zum Zeitpunkt der
Zeugung sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Embryonen vor. Bei
männlichen führen Sie jedoch fast immer zur Totgeburt. Aus diesem Grund werden
nahezu ausschließlich Mädchen mit Rett-Syndrom geboren . Zum ersten Mal
beschrieben wurde das Rett-Syndrom 1966 von dem Wiener Arzt Andreas Rett
(1924-1997). In Deutschland wird die Prävalenz auf 1:15.000 bis 1:10.000 geschätzt(
ca. 50 Mädchen im Jahr).
Die betroffenen Kinder entwickeln sich anfangs scheinbar normal. Zwischen dem
siebten Lebensmonat und dem zweiten Lebensjahr erleidet das Kind einen
Entwicklungsstillstand.
Symptome und Beschwerden
Der Wiener Kinderarzt Andreas Rett entdeckte 1965 die typischen
Handbewegungen (waschende Bewegungen, „washing movements“) als zwei junge
Mädchen im Wartesaal seiner Praxis auf dem Schoß ihrer Mütter saßen und diese
die Hände ihrer Töchter zufällig gleichzeitig losließen. Diese Handstereotypien
gelten heute als die typischen Kriterien für das Rett-Syndrom. Mit der Zeit kamen
weitere diagnostische Hilfskriterien hinzu. Die Österreichische Rettsyndrom
Gesellschaft (ÖRSG) stellt auf ihrer Homepage die folgenden, wichtigsten Kriterien
davon vor.
Hauptkriterien sind:
 Auf eine anfänglich normale Entwicklung des Kindes folgt zwischen dem 6.
und dem 18. Monat zuerst ein Stillstand und dann eine deutliche Regression.
Erworbene Fähigkeiten werden wieder verlernt, der normale Gebrauch der
Hände geht verloren.
 Normaler Kopfumfang bei der Geburt. Verlangsamung des
Schädelwachstums zwischen dem 5. Monat und dem 4. Lebensjahr.
 Die sprachliche Entwicklung tritt verzögert auf oder bleibt in einem frühen
Stadium stecken. Oft fehlt die Sprache zur Gänze.
 Stereotypien der Hände: waschende Bewegungen in Brusthöhe oder im
Niveau des Mundes. Rhythmische Bewegungen des Oberkörpers.
 Hochgradige kognitive Behinderung, die tatsächliche Intelligenz ist nur schwer
zu erfassen.
 Unsicherer, breitbeiniger Gang. Oft entwickelt sich die Fähigkeit, ohne Hilfe zu
gehen, überhaupt nicht.
 Verdachtsdiagnose bis zu einem Alter von 2 bis 5 Jahren.

Zusätzlich wird eine Reihe von Hilfskriterien für das Rett-Syndrom aufgeführt, die
manchmal auftreten, zur Diagnose aber nicht unbedingt notwendig sind:
Seite 23
 Unregelmäßigkeiten bei der Atmung
 EEG – Auffälligkeiten mit Verlangsamung der Hintergrundaktivität,
epileptische Muster und Reduktion des REM-Schlafes (der Traumphase)
 epileptische Anfälle (bei etwa 8 von 10 betroffenen Menschen)
 schlechte Durchblutung der Extremitäten
 Zähneknirschen
 Skoliose
 verzögertes Wachstum
 erhöhter Muskeltonus (Muskelhypertonie) vor allem bei älteren Menschen mit
Rett-Syndrom
 Schlafstörungen
Krankheitsstadien
1. Stadium: Stadium der Stagnation (6.–18. Lebensmonat)
In diesem Stadium verlangsamt sich die motorische Entwicklung und es kann zu
einem Stillstand kommen. Die zuvor in der Entwicklung gemachten Fortschritte und
das Erlernen von neuen Dingen stellen sich später und langsamer ein. Mit der Zeit
nimmt die Aufmerksamkeit und Aktivität der Kinder ab. Das Kleinkind zeigt
Desinteresse an dargebotenen Spielsachen, der Blickkontakt ist ebenfalls geringer
als bei gleichaltrigen Babys. Die Zunahme des Kopfumfanges bleibt im Vergleich zur
Normalentwicklung etwas zurück. Diese Phase kann einige Monate dauern.
2. Stadium: Phase der Regression (beginnt zwischen dem 1. und 3.
Lebensjahr)
Charakteristisch ist eine allgemeine Regression der Entwicklung. Bereits erworbene
Fähigkeiten (z. B.: funktioneller Gebrauch der Hände, Sprache) gehen in dieser
Phase verloren. Außerdem tauchen die typischen Handbewegungen (waschende,
wringende und klatschende Bewegungen) auf. Der Rückschritt kann plötzlich und
dramatisch einsetzen oder auch verzögert. Die betroffenen Kinder sind sozial und
emotional in sich zurückgezogen, isoliert, können wenig Kontakt zu ihrer Umwelt
aufnehmen und verfallen zudem in plötzlich auftretende Schreiphasen. Durch
Beschreibungen der Kinder seitens ihrer Eltern nimmt man an, dass die Mädchen in
diesem Stadium die Fähigkeit verlieren, Situationen als Ganzes zu erfassen, Reize
in Beziehung zueinander zu setzen. Lindberg spricht in diesem Zusammenhang von
Störungen der sensorischen Perzeption und Integration. „Die Signale aus ihrem
eigenen Körper und von der Außenwelt scheinen sie zu überwältigen und zu
verwirren, anstatt ihnen sinnvolle Informationen zu übermitteln.“[5] Diese Störung
führt(e) teilweise zu der Fehldiagnose eines frühkindlichen Autismus. In dieser
Phase kommt es außerdem zum Auftreten der ersten zerebralen Krampfanfälle
(abnormes EEG). Die Dauer des 2. Stadiums wird durch mehrere Wochen und
Monate beschrieben.
Seite 24
3. Stadium: Plateauphase (2.–10. Lebensjahr)
Nach der Phase rascher Regression durchlaufen Mädchen mit Rett-Syndrom nun
eine Phase der relativen Ruhe. Es kommt zu einer Verminderung der autistischen
Züge, ihr Verhalten verbessert sich durch eine geringere Reizbarkeit und sie weinen
weniger. Sie beginnen sich wieder für ihre Umwelt zu interessieren, wobei Phasen
der Aufmerksamkeit mit Phasen des „In-sich-zurückgezogen-Seins“ abwechseln. Die
Fähigkeit zu kommunizieren verbessert sich. Daneben bleiben die schon bekannten
Symptome wie Zähne knirschen, Handstereotypien und epileptische Anfälle
erhalten. Zusätzlich kommt es verstärkt zu Apraxie (neurologische Unfähigkeit zur
Ausführung erlernter zweckmäßiger Bewegungen oder Handlungen, trotz erhaltener
Wahrnehmungs- und Bewegungsfähigkeit) und Ataxie (neurologische Störung der
Bewegungsabläufe, diese sind ungewöhnlich ruckartig). Anfälle treten in dieser
Phase häufig auf und die Handstereotypien nehmen zu. Grobmotorische Fähigkeiten
bleiben weitestgehend erhalten und verschlechtern sich nur langsam. Deutlich zeigt
sich auch das unsicherere Gangbild.
4. Stadium: Phase der motorischen Verschlechterung (ca. ab dem 10.
Lebensjahr)
In diesem Stadium öffnet sich das Kontaktverhalten noch weiter. Die Häufigkeit der
Anfälle nimmt ab und die betroffenen Menschen mit Rett-Syndrom zeigen kognitive
Fortschritte. „Die Grobmotorik verschlechtert sich zusehends und Schwäche,
Abmagerung, Skoliose und Spastizität zwingen die meisten Mädchen zur Immobilität
und in den Rollstuhl.“
Therapieformen
Es gibt bisher keine das Rett-Syndrom heilende Therapie. Dennoch gibt es einige
Therapien, die sich für betroffene Mädchen eignen. Diese helfen allerdings nur,
einige Bereiche bzw. Teilgebiete der Mehrfachbehinderung zu beeinflussen. Nicht
jede der im Folgenden vorgestellten Therapie ist für jedes Kind mit diesem Syndrom
geeignet; hier spielt eine Beachtung der Familiensituation sowie eine fachgerechte
Beratung eine wesentliche Rolle. Es ist jedoch sinnvoll, einzelne Therapien zu
kombinieren, jedoch ohne das Kind zu übertherapieren.
\home\semilacer84\flo\wiki\Physiotherapie
 Physiotherapie
Diese Form der Hilfe wird für viele der Mädchen das gesamte Leben eine Rolle
spielen. Hier können z.B. Hilfestellung beim Krabbeln, Gehen, Aufrichten in den
Stand, Hinsetzen und Aufstehen oder aber auch zur Vermeidung von Frakturen
gegeben werden. Oberste Maxime ist hierbei die Aufrechterhaltung
Seite 25
der Mobilität. Dazu sind je nach Kind verschiedene Hilfsmittel nötig.
 Hippotherapie
Etwa ein Viertel der Mädchen mit Rett-Syndrom nutzen diese Form als
Gleichgewichtstraining. Sie können ihre motorische Unsicherheit vermindern
und ihre Haltung, Koordination und Gleichgewicht verbessern. Des Weiteren
zeigt sich eine Verminderung der stereotypen Handbewegungen, da die
Mädchen ihre Hände in sinnvoller Weise einsetzen müssen, um das
Gleichgewicht auf dem Pferderücken zu wahren. Die Therapie entspannt die
Kinder und verbessert ihre Aufmerksamkeit, sie gibt ihnen außerdem
emotionale Befriedigung und Freude darüber, „etwas zu können“.
 Ergotherapie
Es geht hierbei um eine Verringerung der Abhängigkeit im Alltag, eine
Verbesserung der Selbstständigkeit beim Essen und Anziehen und eine
Verbesserung der grob- und feinmotorischen Funktionen.
Weitere für Mädchen mit Rett-Syndrom relevante Therapien







Musiktherapie
Sprachtherapie
Hydrotherapie(Stabilisation von Körperfunktionen)
Doman Therapie (Geist und Körper werden als Eins betrachtet)
Unterstütze Kommunikation
Schwimmen
Logopädie (Problemen mit dem Essen und Trinken)



Reittherapie
Musiktherapie
Kunsttherapie
Quelle:
http://de.wikipedia.org/wiki/Rett-Syndrom
19.09.2013
Seite 26
8.
Schizophrenie
Beschreibung
Psychose ist der Oberbegriff für psychische Erkrankungen mit einem
Realitätsverlust. Schizophrenie ist eine häufige und schwere Form der
psychotischen Erkrankung. Häufig leiden die Betroffenen unter akustischen
Halluzinationen, d. h., sie hören Stimmen, die andere nicht hören. Es handelt sich
dabei um eine Bewusstseinsspaltung.
Auffälligkeiten/Symptome
Die Symptome sind sehr unterschiedlich und können sich ändern:
 Frühe Anzeichen: Schizophrene Psychosen beginnen häufig mit kleinen
Veränderungen und alltäglichen Befindlichkeitsstörungen: z. B. Nervosität,
Unruhe, Reizbarkeit, Konzentrationsschwäche, Schlafstörungen, gedrückte
Stimmung, Grübeln oder Vernachlässigung der persönlichen Erscheinung.
Erfahrene Spezialisten sind notwendig, um eine Schizophrenie schon in
einem frühen Stadium zu erkennen.
 Akute Phase: Halluzinationen, insbesondere das Hören von Stimmen, die
andere nicht hören; Verfolgungswahn; unlogisches Denken ohne inneren
Zusammenhang; Überzeugung, Gedanken würden eingegeben oder aus dem
Kopf gezogen (Störung des Ich-Erlebens); depressive Stimmung, große
Erregung oder starke Antriebshemmung.
Schizophrene leiden erheblich unter ihrer Erkrankung, nehmen aber häufig von sich
aus keine Hilfe in Anspruch. Vermittlung und Motivation durch Andere sind meist
nötig. Die Schwere der Erkrankungen nimmt zu, je länger sie unbehandelt bleibt.
Schizophrenie verläuft meistens in Schüben, unterbrochen von Phasen mit völlig
normalen Verhalten.
Ursachen
Die Ursachen einer schizophrenen Erkrankung sind nicht eindeutig geklärt. Es
wirken mehrere Faktoren zusammen:

Genetische Faktoren: Kinder, in deren Familien bereits Andere schizophren
erkrankt sind, erkranken deutlich häufiger selbst an dieser psychotischen
Erkrankung.

Biologische Faktoren: Störungen der Gehirnentwicklung durch
Komplikationen während oder nach der Geburt, Erkrankungen des Gehirns
oder Schädigungen durch Drogen oder Alkohol erhöhen das Risiko, an einer
Schizophrenie zu erkranken.
Seite 27

Psychische Faktoren: Belastende Lebensereignisse können bei einer
vorhandenen genetischen oder biologischen Disposition („Verletzlichkeit“)
dazu führen, dass sich eine schizophrene Erkrankung entwickelt. Dazu
gehören z. B. der Verlust eines Angehörigen, Prüfungen oder der Verlust des
Arbeitsplatzes, andauernde Spannungen am Arbeitsplatz oder ständige
Konflikte in der Familie.

Weitere Risikofaktoren: Cannabismissbrauch, Migration, städtisches Leben
mit Lärm und Reizüberflutung.
Therapien
Die Therapie besteht aus mehreren Bausteinen:
Medikamentöse Behandlung mit Neuroleptika: Neuroleptika beeinflussen die
Übertragung von Informationen durch Botenstoffe im Gehirn. Sie verringern oder
beseitigen in vielen Fällen die akuten Symptome und beugen Rückfällen vor. Die
Medikamente zur Behandlung von psychotischen Erkrankungen sind in den letzten
Jahren sehr verbessert worden und haben heute wesentlich weniger unerwünschte
Nebenwirkungen als früher.
Psychotherapie: Kognitive Verhaltenstherapie mit dem Ziel, depressive Gefühle
sowie Angst und Hilflosigkeit zu verringern, das Krankheitsverständnis und die
Krankheitsakzeptanz zu fördern, die sozialen Kompetenzen zu stärken sowie das
Rückfallrisiko zu senken. Psychotherapie kann, insbesondere wenn Medikamente
nicht (ausreichend) wirken, auch helfen, die psychotischen Symptome zu verringern.
Eine Psychotherapie kann in allen Phasen der Erkrankung begonnen werden.
Psychoedukation: Betroffene und Angehörige lernen, die Erkrankung besser zu
verstehen.
Heilerziehungspflegerische Hilfen und Unterstützungsmöglichkeiten
Der Umgang mit Schizophrenen erfordert sowohl ein besonderes Maß an Fähigkeit,
die Stimmungslage des Patienten gefühlsmäßig zu erfassen, als auch eine
ausreichende eigene psychische Stabilität, um mit den abrupten
Gefühlsschwankungen der Patienten umgehen zu können. Eine hohe Anforderung
besteht auch darin, ein ausgewogenes Nähe-Distanz-Verhältnis herzustellen. Die
gesunden Ich-Anteile müssen gestärkt und gefördert werden. Das Gleiche gilt auch
für die Nahrungsaufnahme, die u. U. wegen der entsprechenden Wahnideen
verweigert werden kann, gleiches gilt für die medikamentöse Therapie. Um ein
Vertrauensverhältnis herzustellen bzw. zu stabilisieren, ist es notwendig, den
Patienten über sämtliche Maßnahmen zu informieren und seine Fragen offen zu
beantworten.
Quellen:
http://www.bptk.de/patienten/psychische-krankheiten/schizophrenie.html#
http://www.schizophrenie.hexal.de/schizophrenie/was-ist-schizophrenie/
http://www.pib-zentrum.de/psychotherapie/lexikon/schizophrenie.html
Seite 28
9.
Tourette-Syndrom
Allgemeine Informationen
Das Tourette-Syndrom ist eine neurologisch-psychiatrische, ätiologisch noch nicht
abschließend geklärte Erkrankung, die durch das Auftreten von Tics (von
französisch tic „(nervöses) Zucken“) charakterisiert ist.
Bei den Tics handelt es sich um unwillkürliche, rasche, meistens plötzlich
einschießende und mitunter sehr heftige Bewegungen, die immer wieder in gleicher
Weise einzeln oder serienartig auftreten können. Verbale, ungewollte Äußerungen
zählen mit dazu sowie Ausrufe oder Geräusche.
Benannt ist das Syndrom nach dem französischen Arzt Georges Gilles de la
Tourette, der die Symptomatik erstmals um 1885 auf wissenschaftlicher Basis
beschrieb.
Wie verläuft das Tourette-Syndrom?
Per Definition bricht das Tourette-Syndrom vor dem 18. Lebensjahr aus - und
tatsächlich treten die meisten typischen Bewegungs-Tics beziehungsweise
Muskelzuckungen erstmals im Kindesalter zwischen dem siebten und zehnten
Lebensjahr auf. Vokale Tics, also unkontrollierte Lautäußerungen, kämen im
Durchschnitt mit elf Jahren hinzu.
Der weitere Verlauf der Krankheit ist zwar chronisch, allerdings können die
Beschwerden zu- oder abnehmen oder sogar für mehrere Monate ganz
verschwinden. Vor allem "gemütsmäßige Anspannung" in Form von Ärger, Stress,
aber auch Freude kann dann zu erneuten Ausbrüchen führen.
Symptome
typische Symptome des Tourette-Syndroms:
 einfache motorische Tics: Augenblinzeln, Kopfrucken oder -werfen,
Schulterrucken oder -zucken, Grimassieren, Naserümpfen, Mundzuckungen.
 einfache stimmliche Tics: Räuspern, Hüsteln, Fiepen, Quieken, Grunzen,
Schnüffeln, Zungenschnalzen und die Nachahmung von Vogelstimmen oder
anderen Tiergeräuschen.
 komplexe motorische Tics: Berühren von Personen oder Gegenständen,
Zurechtzupfen der Kleidung, Spielen mit den Haaren, Springen, Stampfen,
"wildes" Grimassieren, Nachahmung der Bewegung von anderen,
Seite 29
schnüffelndes Riechen, Verdrehen des Körpers oder in die Hocke gehen, das
Zeigen obszöner Gesten (Kopropraxie), manchmal sogar selbstverletzendes
Verhalten, zum Beispiel sich schlagen, sich kneifen, Kopf anschlagen.
 komplexe stimmliche Tics: Herausschleudern von Worten in kurzen Sätzen,
die nicht im logischen Zusammenhang mit dem Gesprächsthema stehen;
Ausstoßen sinnloser, beschimpfender, schmutziger, unflätiger, obszöner oder
gotteslästerlicher Worte (Koprolalie); Wiederholung von Lauten
beziehungsweise Wortfetzen, die gerade gehört wurden (Echolalie);
Wiederholung von gerade selbst gesprochenen Worten (Palilalie).
Wie lässt sich das Tourette-Syndrom behandeln?
Das Tourette-Syndrom ist bisher nicht heilbar. Jedoch lassen sich die Tics mithilfe
einer gezielten Behandlung lindern. Die Art der Therapie ist stark von der
Ausprägung der Symptome abhängig. Leidet der Betroffene nur unter leichten
Stimm- und Bewegungs-Tics und unter keinen sozialen Konsequenzen, ist laut
Faust keine Therapie notwendig: "Hier ist es oft ausreichend, die Diagnose und den
gutartigen Charakter solcher leichteren Störungen zu erklären."
Bei mittelschweren Symptomen seien vor allem Entspannungstherapien und
verhaltenstherapeutische Maßnahmen sinnvoll. Hierbei geht es darum
Stressreaktionen zu mindern, da diese oft die Tics auslösen oder verstärken.
Bestenfalls lernen die Patienten dabei "durch Selbstkontrolle besonders
unangenehme Tics und Lautäußerungen durch weniger belastende zu ersetzen".
Sind die Tics aber sogar extrem ausgeprägt und folgenschwer, könne eine
medikamentöse Behandlung der richtige Weg sein. Dabei werden psychotrope
Arzneimittel eingesetzt, das sind Substanzen, die das zentrale Nervensystem
beeinflussen und Tic-reduzierend wirken.
Es ist sogar möglich, Tics für eine gewisse Zeit zu unterdrücken. Das führt allerdings
zu einem sogenannten Tic-Druck, der "wie der Drang zum Niesen oder zu einem
Schluckauf schließlich zu einer umso schwereren 'Tic-Entladung'" führen kann.
Medikamentöse Behandlungsarten
GABAerge Substanzen
GABA (Gamma-Amino-Buttersäure) ist der am stärksten hemmend wirkende
Botenstoff des Gehirns. GABAerg wirksame Medikamente fördern daher dieses
hemmende System. Diazepam (Valium®) scheint zu einer Abnahme von Tics und
anderen Symptomen zu führen. Wegen des hohes Risikos einer Abhängigkeit kann
dieses Medikament jedoch nicht empfohlen werden. Clonazepam (Rivotril®), ein
Seite 30
Medikament, das sowohl auf das GABAerge als auch auf das adrenerge2 System
wirkt, verbessert kleineren Untersuchungen zufolge verschiedene Symptome des TS
einschließlich Tics. Zudem kann es bei starker Symptomausprägung (auch
autoaggressivem Verhalten) sinnvoll mit Neuroleptika und
Serotoninwiederaufnahmehemmern kombiniert werden. Als häufigste Nebenwirkung
verursacht Clonazepam (Rivotril®) Müdigkeit und Schwindel.
Auch Baclofen (Lioresal®) scheint nach einer jüngsten Untersuchung zu einer
Symptomverminderung mit Verbesserung des Allgemeinbefindens zu führen.
Botulinumtoxin
Botulinumtoxin, ein von Bakterien gebildetes Gift, das eine Muskellähmung
hervorruft, erwies sich in kleineren Untersuchungen als wirksam in der Behandlung
von Tics. Da es in einzelne Muskeln injiziert werden muss, eignet es sich nur zur
Behandlung umschriebener Tics und dies vor allem im Gesichts- und Kopfbereich.
Es liegen zudem Mitteilungen über eine erfolgreiche Behandlung vokaler Tics
(einschließlich der Koprolalie) vor durch eine Botulinumtoxin-Injektion unmittelbar in
die Stimmlippenmuskeln. Die Wirkung von Botulinumtoxin hält im Mittel 3-4 Monate
an. Die Injektionen müssen nach dieser Zeit wiederholt werden. Als Nebenwirkungen
sind in erster Linie eine unerwünscht starke Muskellähmung mit vorübergehender
Muskelschwäche - bei Anwendung im Bereich des Kehlkopfes mit Heiserkeit und
Schluckstörungen - zu nennen.
Dopaminagonisten
In jüngster Zeit wurden einige wenige Studien veröffentlicht, wonach
überraschenderweise ein Dopaminagonist (Pergolid (Parkotil®)) - also eine
Substanz, die das Dopaminsystem fördert und nicht (wie Neuroleptika) hemmt und in
der Therapie der Parkinson Krankheit etabliert ist - ebenfalls effektiv in der TicBehandlung ist. Es wurde vermutet, dass die positive Wirkung auf eine Interaktion
mit Dopamin-Autorezeptoren zurückzuführen sei. Auch wurde über einen positiven
Behandlungseffekt durch Leva-Dopa - ein ebenfalls in der Parkinsontherapie
gebräuchliches Medikament - berichtet. Demgegenüber zeigte sich in einer anderen
kleinen Studie mit dem Dopaminagonisten Talipexol keinerlei Effekt auf Symptome
des TS.
Opiatantagonisten
Opiatantagonisten hemmen das Opioid-System des Gehirns. Kleineren
Untersuchungen zufolge führen die Opiatantagonisten Naloxon (Narcanti®), das
jedoch nur über die Vene verabreicht werden kann, und Naltrexon (Nemexin®) zu
einer Verminderung von Tics und autoaggressivem Verhalten.
2 adrenerge = adrenerge Rezeptoren, sind Rezeptoren, die von den natürlichen Botenstoffen
Adrenalin und Noradrenalin aktiviert werden und somit für die durch Adrenalin und Noradrenalin
vermittelten Effekte verantwortlich sind.
Seite 31
Nikotin
Ferner gibt es Hinweise, dass Nikotin (als Pflaster oder als Kaugummi angewandt)
zu einer Tic-Reduktion führt. Auch wurde berichtet, dass bei einer Behandlung mit
Neuroleptika durch die Zugabe von Nikotin die Dosis des Neuroleptikums vermindert
werden kann. Jedoch traten bei vielen Patienten nikotinbedingte Nebenwirkungen
ein wie bitterer Geschmack, Übelkeit oder gar Erbrechen. Eine Umfrage unter TSPatienten ergab, dass nur wenige Patienten eine Tic-Reduktion während des
Rauchens von Nikotinzigaretten empfanden.
Zwar deuteten kleinere Untersuchungen darauf hin, dass auch der Nikotinantagonist
Mecamylamin (also eine Substanz mit gegenteiligem Effekt zum Nikotin) zu einer
Abnahme von Tics führt. In einer jüngst publizierten kontrollierten Studie konnte aber
ein Effekt dieses Medikamentes auf das TS nicht nachgewiesen werden.
Marihuana (Cannabis sativa)
Es liegen anekdotische Mitteilungen vor, wonach bei einzelnen Patienten der
Konsum von Cannabis (Marihuana, Haschisch) zu einer Abnahme von Tics und
Verhaltensauffälligkeiten führt. In einer systematischen Befragung gaben etwa 80%
derjenigen Patienten, die Erfahrungen mit Cannabis hatten, an, dass der Konsum
von Cannabis einen günstigen Effekt auf das TS habe. In zwei kleineren
kontrollierten Studien führte die Behandlung mit delta-9-Tetrahydrocannabinol
(THC), dem Hauptwirkstoff der Cannabispflanze, zu einer signifikanten Abnahme
von motorischen und vokalen Tics. Als Nebenwirkungen traten gelegentlich
Müdigkeit, Benommenheit und Schwindel, selten Angst und Unruhe ein.
Antibiotika und Immuntherapie
Seit wenigen Jahren wird diskutiert, ob bei einem Teil der Tourette-Patienten
Infektionen mit Bakterien (in erster Linie Streptokokken) und Viren bzw. daraus
resultierende Immunvorgänge krankheitsauslösend oder -unterhaltend sind. Aus
dieser Vermutung resultieren Therapieansätze mit Antibiotika und verschiedenen in
das Immunsystem eingreifenden Substanzen. Nach allgemeiner Überzeugung
sollten derartige Behandlungen derzeit nur im Rahmen klinischer Studien erfolgen,
um Risiken kalkulieren und den Therapieeffekt genau festlegen zu können (näheres
siehe im Abschnitt PANDAS).
Neurochirurgie
Nur Einzelmitteilungen liegen über operative Behandlungen des TS vor. Im Rahmen
derartiger Operationen wurden mehrheitlich eng umschriebene Areale in
verschiedenen Hirnstrukturen (Thalamus, Cingulum, Stirnhirn, Kleinhirn) zerstört, um
schwerste, medikamentös nicht beeinflussbare Tics und andere Symptome des TS
(z.B. schwerste Zwänge oder Selbstverletzungen) zu vermindern. Auch wenn in
einzelnen Berichten deutliche Symptomverbesserungen beschrieben wurden, so
führten einige dieser Eingriffe zu schweren, zum Teil bleibenden Nebenwirkungen
oder sie hatten keinerlei Effekt. Solche Operationen müssen derzeit als
Ausnahmebehandlung mit hohem Risiko und somit als experimentelle Behandlung
betrachtet werden, zumal nicht einmal Klarheit über den Operationsort besteht.
Seite 32
In einem Einzelfall wurde über eine Symptomverbesserung nach tiefer
Hirnstimulation ('deep brain stimulation') berichtet. Bei dieser Methode, die sich in
der Behandlung anderer Bewegungsstörungen bewährt hat, werden Elektroden in
das Gehirn gelegt, die durch eine elektrische Stimulation zu einer Unterbrechung der
Hirnfunktion an umschriebener Stelle führt. Über den längerfristigen Verlauf dieses
Patienten liegen bisher keine Mitteilungen vor.
Quellen:
http://www.tourette.de/wasist/behandlung.shtml#gaba
27.09.13
http://de.wikipedia.org/wiki/Tourette-Syndrom 27.09.13
http://www.t-online.de/eltern/gesundheit/id_47818130/tourette-syndrom-verlauf-symptomebehandlung.html 27.09.13
Seite 33
10.
Zwergenwuchs
Zwergwuchs durch gestörte Zellteilung
09.01.2008 Wegen eines Erbdefektes bleiben manche Menschen ein Leben lang
klein wie Kinder. Unter deutscher Führung haben Forscher jetzt das Gen gefunden
und den Wirkmechanismus enträtselt. Aber Spekulationen über den Minderwuchs
bleiben.
Von Reinhard Wandtner
© Wikipedia
Thomas Dilward: Der kleine aber große Akteur des Blackface-Minstrels
Im Jahr 1864 kam in Mexiko ein Mädchen namens Lucia Zarate zur Welt, das wegen
seiner Winzigkeit großes Aufsehen erregte. Bei der Geburt soll es nur 18 Zentimeter
groß und 230 Gramm schwer gewesen sein. Berichten zufolge wog das Mädchen,
das zu dieser Zeit bereits geschlechtsreif( 12 Jahre) war, knapp zweieinhalb
Kilogramm, und das bei rund einem halben Meter Körperlänge. Im Alter von 26
Jahren ist „die kleinste Frau aller Zeiten“ während einer Zirkustournee offenbar in
einem Schneesturm umgekommen.
Vieles deutet darauf hin, dass bei ihr eine äußerst seltene ererbte
Wachstumsstörung vorlag, ein sogenannter mikrozephaler osteodysplastischer
primordialer Zwergwuchs Typ Majewski II, benannt nach dem Düsseldorfer
Humangenetiker Frank Majewski, der diese Krankheit genau beschrieben und von
anderen Formen abgegrenzt hat. Die Ursache für die schwere, schon beim Embryo
beginnende Störung blieb aber im Dunkeln. Jetzt hat eine internationale
Forschergruppe um Anita Rauch vom Institut für Humangenetik der Universität
Erlangen das Geheimnis offenbar gelüftet. Die Krankheit beruht demnach auf
Mutationen in dem Gen für Pericentrin, ein für den reibungslosen Ablauf der
Zellteilung entscheidendes Eiweiß.
Betroffene werden selten größer als einen Meter
Lange konnte sich die Wachstumsstörung, die meist mit dem aus der englischen
Bezeichnung abgeleiteten Kürzel MOPD II charakterisiert wird, der genetischen
Analyse widersetzen. Das hängt damit zusammen, dass es - glücklicherweise - nur
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wenige Betroffene gibt. In die jüngste Studie konnten die Forscher aus rund einem
Dutzend Ländern gerade einmal 25 Patienten einbeziehen. Sieben stammen aus
Deutschland. Insgesamt gibt es hierzulande vielleicht an die dreißig Patienten, wie
die Erlanger Humangenetikerin schätzt. Die Krankheit tritt nur auf, wenn die Mutation
sowohl in der von der Mutter als auch in der vom Vater stammenden Kopie des
Pericentrin-Gens vorliegt. Dementsprechend kommt es zu Häufungen in Familien, in
denen Ehen unter Verwandten nicht ungewöhnlich sind. Gerade diese Tatsache hat
es den Forschern nun ermöglicht, der Mutation auf die Spur zu kommen.
Die von der Wachstumsstörung betroffenen Menschen werden selten größer als
einen Meter. Das entspricht etwa der Körperlänge eines dreijährigen Kindes. Der
Kopf erreicht meist sogar nur einen Umfang wie bei Säuglingen im dritten
Lebensmonat, was sich aber kaum auf die Intelligenz auswirkt. Zu mannigfaltigen
Anomalien der Knochen und Zähne gesellt sich eine Veranlagung für Weitsichtigkeit,
Übergewicht und Diabetes. Häufig kommen auch Veränderungen an den
Blutgefäßen im Gehirn vor. Dadurch steigt die Gefahr, einen Schlaganfall zu
erleiden, was zu einer verringerten Lebenserwartung beiträgt. Die frühere Annahme,
bei der Wachstumsstörung handele es sich letztlich um eine Form vorzeitigen
Alterns, halten die Forscher um Frau Rauch für widerlegt. Sie fanden nämlich nicht
die verkürzten Chromosomen-Endstücke, die als ein Zeichen für das Altern gelten.
Embryonen mit weniger Zellen als üblich
Wie die Forschergruppe in der Online-Ausgabe der Zeitschrift „Science“ (doi:
10.1126/science.1151174) berichtet, ließ sich der Gendefekt nach Untersuchungen
an zwei verwandten Familien zunächst einem bestimmten Bereich auf Chromosom
21 zuordnen. Analysen an allen in die Studie einbezogenen Patienten ermöglichten
es, den Ort immer mehr einzukreisen, bis klar wurde, dass die Wurzel des Übels im
Pericentrin-Gen liegt. Dort stießen die Forscher auf insgesamt 29 verschiedene
Mutationen. Infolge solcher Veränderungen büßt das Pericentrin seine
Ordnerfunktion während des Zellzyklus ein. Dieses große, verknäulte Eiweißmolekül
findet sich gehäuft an den sogenannten Centrosomen, jenen Strukturen, die bei der
Zellteilung für die gleichmäßige Verteilung der Chromosomen an die Tochterzellen
sorgen.
Störungen in diesem komplizierten Vorgang dürften zu vielen nicht lebensfähigen
Zellen führen. Es entstünden Embryonen mit weniger Zellen als üblich, und das
Wachstum bliebe auf Dauer beeinträchtigt. Tatsächlich haben die Forscher
beobachtet, dass Bindegewebszellen der untersuchten zwergwüchsigen Patienten
häufig Anomalien bei der Teilung zeigen. Bei mehr als zwei Drittel der Zellen traten
solche Störungen auf. Nachdem jetzt die genetische Ursache für den seltenen,
extremen Zwergwuchs enträtselt ist, besteht die Chance, die Diagnose dieser
Krankheit zu erleichtern und den mit ihr verbundenen Komplikationen besser
vorzubeugen.
Zwergwuchs eine eigene Gattung Homo?
Lucia Zarate ist nicht die einzige Person aus vergangener Zeit, bei der man mit
großer Wahrscheinlichkeit auf einen Zwergwuchs vom Typ MOPD II schließen kann.
Ein weiterer bekannter Kandidat ist Nicolas Ferry, der „Zwerg von Champenay“. Als
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der Junge im November 1741 im Elsass geboren wurde, soll er nur knapp sieben
„Daumen“ - etwa 17 Zentimeter - groß und eineinviertel Pfund schwer gewesen sein.
Er erreichte nicht mehr als rund 80 Zentimeter und starb im Alter von 23 Jahren.
Die Forscher um Anita Rauch halten es für möglich, dass auch der Homo
floresiensis („Mensch von Flores“) ist eine ausgestorbene, kleinwüchsige Art der
Gattung Homo) eine Mutation im Pericentrin-Gen aufwies. Um diese Menschen, die
vor rund 18.000 Jahren auf der indonesischen Insel Flores gelebt haben, ranken sich
viele Spekulationen. Manche sehen in den Skelettfunden den Beweis für die
Existenz einer eigenen, kleinwüchsigen Art der Gattung Homo, andere vertreten seit
jeher die These, die Fossilien stammten von krankhaft kleinwüchsigen Menschen.
Symptome
Bei einem Wachstumshormonmangel hat es im Blut zu wenig Wachstumshormon
oder das Wachstumshormon wirkt nicht. Das Wachstumshormon hat verschiedene
Aufgaben im menschlichen Körper. Im Kindes- und Jugendalter spielt das
Wachstumshormon eine wichtige Rolle für das Längenwachstum. Es fördert zudem
das Wachstum der inneren Organe und ist beteiligt an der Verknöcherung des
Skeletts. Damit diese Wachstumsprozesse möglich sind, hat das Wachstumshormon
Einfluss auf den Stoffwechsel und stellt die zum Wachsen notwendige Energie in
Form von Zucker im Blut zur Verfügung. Im Erwachsenenalter beeinflusst das
Wachstumshormon die körperliche Leistungsfähigkeit und den Zuckerstoffwechsel,
den Fettabbau und den Muskelaufbau, die Knochenfestigkeit und den
Knorpelhaushalt, die Wundheilung und die Erneuerung von Gewebe, die
Gehirnfunktion und das seelische Wohlbefinden.
In der Regel führt ein Wachstumshormonmangel vor allem bei Kindern und
Jugendlichen zu Beschwerden, nur selten bei Erwachsenen. Erstes Zeichen eines
Wachstumshormonmangels bei Kindern oder Jugendlichen ist meist ein
vermindertes Längenwachstum mit Kleinwuchs im Vergleich zu Gleichaltrigen.
Besteht der Wachstumshormonmangel bereits bei der Geburt, sind die Kinder bei
der Geburt normal groß und entwickeln sich auch in den ersten zwei Lebensjahren
genau gleich wie gleichaltrige Kinder. Nach dem zweiten Lebensjahr wird das
Grö0enwachstum dieser Kinder aber immer langsamer und weicht deshalb immer
mehr von dem Gleichaltriger ab. Zudem können bei betroffenen Kindern und
Jugendlichen häufige Unterzuckerungen und vermehrte Fettpolster am Bauch
auftreten, da das Wachstumshormon nicht mehr Energie in Form von Zucker im Blut
zur Verfügung stellt und das Fettgewebe nicht mehr abbaut. Der Zeitpunkt, an dem
die Zähne durchbrechen, kann sich verzögern. Die geistige Entwicklung und die
Intelligenz werden bei Kindern und Jugendlichen durch den
Wachstumshormonmangel selbst nicht beeinflusst und sind normal.
Tritt ein Wachstumshormonmangel bei Erwachsenen auf, zeigt sich dieser vor allem
dadurch, dass die Betroffenen leichter unterzuckert sind, die Menge an Fetten im
Blut zunimmt, die Fettmasse am Bauch sich vermehrt und die Muskelmasse
abnimmt, sodass Erwachsene an einer zunehmenden Schwäche leiden. Zudem
geben Betroffene einen Antriebsverlust bis zur Depression an. Insgesamt haben
Erwachsene mit einem Wachstumshormonmangel ein deutlich höheres Risiko an
einer Arterienverkalkung mit Herzinfarkten oder Schlaganfällen, einer sogenannten
Arteriosklerose, oder an einem Verlust der Knochenstabilität mit Knochenbrüchen,
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einer sogenannten Osteoporose, mit ihren Folgen zu erkranken.
Je nach Ursache des Wachstumshormonmangels sind weitere Beschwerden
möglich. Tumoren im Bereich des Hypophysenvorderlappens können beispielsweise
auf Strukturen in ihrer Umgebung, wie die Sehnerven, drücken und so zu einer
Einschränkung des Sehens führen. Kopfschmerzen sind ebenfalls möglich bei
Tumoren im Schädel. Zudem kann durch die Veränderung im Hypothalamus oder im
Hypophysenvorderlappen nicht nur die Menge an Wachstumshormon im Körper
beeinflusst werden, sondern auch die Menge an anderen Hormonen, die im
Hypothalamus oder im Hypophysenvorderlappen hergestellt werden. Betroffene
leiden dann an zusätzlichen Beschwerden durch die vermehrte oder verminderte
Produktion dieser Hormone. Diese Beschwerden durch die Über- oder
Unterproduktion anderer Hormone der Hirnanhangsdrüse und des Hypothalamus
werden in den entsprechenden Kapiteln der Hirnanhangsdrüse und des
Hypothalamus besprochen.
Therapie
Die Behandlung eines Wachstumshormonmangels hängt von dessen Ursache ab.
Es sollte immer versucht werden die Ursache der Erkrankung zu behandeln. So
sollten Tumoren der Hirnanhangsdrüse mit einer Operation entfernt oder bestrahlt,
Entzündungen im Gehirn oder Schilddrüsenunterfunktionen mit Medikamenten
behandelt werden. Aber auch wenn die Ursache des Wachstumshormonmangels
erfolgreich bekämpft wird, kann der Schaden im Körper der Betroffenen meist nicht
rückgängig gemacht werden, sodass der Wachstumshormonmangel mit seinen
Beschwerden bestehen bleibt.
Die Beschwerden des Wachstumshormonmangels können aber durch den Ersatz
der ausfallenden Hormone bekämpft werden. Betroffene eines
Wachstumshormonmangels durch eine Störung im Bereich des Hypothalamus oder
des Hypophysenvorderlappens müssen täglich künstlich hergestelltes
Wachstumshormon unter die Haut spritzen. Da der Bedarf an Wachstumshormon
bei jedem Menschen aber anders ist, müssen Betroffene regelmäßig kontrolliert und
die zu spritzende Menge an Wachstumshormon angepasst werden. Liegt die
Ursache eines Wachstumshormonmangels darin, dass das Wachstumshormon in
der Leber nicht übersetzt wird und deshalb nicht in Knochen und Knorpel wirken
kann, müssen Betroffene die Substanz einnehmen, in die die Botschaften des
Wachstumshormons von der Leber für Knochen und Knorpel übersetzt wird. Auch
hier gilt, dass der Bedarf an dieser Substanz nicht bei jedem Menschen gleich ist
und Betroffene deshalb regelmäßig kontrolliert werden müssen.
Ein derartiger Ersatz des Wachstumshormons oder der Substanz, in die das
Wachstumshormon von der Leber für Knochen und Knorpel übersetzt wird, sollte
zumindest bei Kindern und Jugendlichen bis zum Wachstumsabschluss fortgesetzt
werden. Ob und wie eine Behandlung mit diesen Substanzen auch nach dem
Wachstumsabschluss oder bei Erwachsenen mit Beschwerden durch einen
Wachstumshormonmangel durchgeführt werden soll, muss in jedem einzelnen Fall
genau mit einem Spezialisten besprochen werden.
Wird der Wachstumshormonmangel von einem Mangel oder einem Überschuss
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eines anderen Hormons begleitet, das im Hypothallmus oder in der
Hirnanhangsdrüse hergestellt wird, müssen Betroffene diese Hormone lebenslang
einnehmen.
Heilerziehungspflegerische tätigkeiten
den Hilfebedarf des Menschen mit Behinderung zu ermitteln,
die Ressourcen des Menschen mit Behinderung zur Selbstbestimmung und
zur Selbsthilfe zu erkennen und zu stärken,
die Interessen von Menschen mit Behinderung wahrzunehmen und zu
vertreten,
Angehörige des Menschen mit Behinderung zu beraten und zu unterstützen,
heilerziehungspflegerische Unterstützungsprozesse zu planen, durchzuführen
und zu evaluieren,
im Team und teamübergreifend mit anderen Fachkräften
zusammenzuarbeiten,
interdisziplinäre Leistungsangebote zu nutzen und zu koordinieren,
die Einhaltung und Weiterentwicklung von Standards im Rahmen der
Leitbilder, Einrichtungskonzeptionen und Qualitätsprogrammen zu
gewährleisten und
betriebswirtschaftliche Zusammenhänge sozialer Dienstleistungsunternehmen
zu berücksichtigen
Quelle:: Medizinische Fakultät , Wikipedia ,Universität Zürich, Romberg Berufskolleg, Dortmund