Dr. A. Winkler, Ersttrimestertest (ETT)

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Ersttrimester Kurs 2016
Soft Marker und Serummarker
Dr. med. Alice Winkler
Neue Frauenklinik Luzern
1. Trimenon
PAPP-A (MoM)
hCG (MoM)
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freies β-hCG (MoM)
freies β-HCG und PAPP-A ab 9+0 SSW möglich
MoM und DoE
f.βHCG
(IU/L)
120
2.263 MoM
1.379 DoE
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2.263 MoM
1.0 DoE
80
40
55
65
75
SSL (mm)
Merz E, 2008, Ultraschall Med 29(6): 639
Screening Performance
Herabgesetzt bei:
Diskordante Zwillingen
Niereninsuffizienz
NNR- Insuffizienz
antiretrovirale Therapie
Beste Performance:
PAPP-A und β-hCG
allein
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Beste Performance:
PAPP-A und β-hCG
mit
PlGF, AFP, Inhibin A
Huang T, 2015
Prenat Diagn 35: 709
Alldred SK, 2015
Cochrane review
Palomaki GE 2015
Prenat Diagn 35: 789
Do’s and Don’ts
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Ethnie, Gewicht, IVF, Geburtsdatum der
Eizellspenderin, Rauchen, Diabetes,
Zwillinge und Chorionizität
NT ohne Serum Marker
Wiederholung der Serum Marker
Drillinge
Spencer K Prenat Diagn 2005; 25:927
Gjerris AC, UOG 2009; 33:8
Huang T, Prenat Diagn 2013; 33:471
Kagan KO, UOG 2008; 31: 493
PAPP-A < 0,3 MoM
Wahrscheinlichkeit von





Präeklampsie
Wachstumsrestriktion < 5. Perz.
IUFT
Plazentaablösung
Entbindung < 34 SSW
5-fach erhöht
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Detektionsrate Down Syndrom
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FPR 5%
late booker
historisch
> 94%
85%
30%
Alter allein
75%
61%
Tripeltest
NT, PAPPA,
βHCG
NT, DV, TI,
NB, PAPPA,
βHCG
59%
AFP, Inh, Soft marker
βHCG, uE3
2. Trimenon
AFP (MoM)
uEstriol (MoM)
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Inhibin A (MoM)
hCG (MoM)
Analyse im zertifizierten Labor
Mindestens 500 Analysen / Jahr
Anerkannte Software:
FastScreen (FMF-D)
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Analysegerät zertifiziert
durch FMF London
Externe Qualitätskontrolle nach
internationalen Laborstandards
oder FMF-London)
Laborleitung FAMH
Klinische Chemie,
Klinische Immunologie oder
Medizinische Genetik
Anforderungsschein standardisiert
Befundmitteilung standardisiert
und innert 2 Tagen
Zertifizierung gilt für 2 Jahre
Soft Marker T21
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DR
FPR
LR+
LR-
Hyperechogener Fokus
24
4
5.8
0.80
Seitenventrikeldilatation
8
0.2
27.5
0.94
Nackenödem
26
1
23.3
0.80
Hyperechogener Darm
17
1
11.4
0.90
Milde Hydronephrose
14
2
7.6
0.92
Kurzer Humerus
30
5
4.8
0.74
Kurzer Femur
28
6
3.7
0.80
ARSA
31
2
21.5
0.71
Hypoplastisches Nasenbein
60
3
23.3
0.46
Agathokleous M, UOG 2013; 41(3):247
Nackenödem
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≥ 6 mm
Messung:
Aussenrand des Os occipitale
und Aussenrand der Nackenhaut
im Horizontalschnitt
Kurzer Femur
Trisomie 21
Campomele Dysplasie
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Achondroplasie
Singuläre Nabelschnurarterie
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Bosselmann S, 2015, Geburtshilfe Frauenheilk 75 (8): 808
Echogener Darm
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Echogener Darm - Pyelektasie
Echogener Darm:
Geräteeinstellung
T21
Darmatresie
Cystische Fibrose
Infektion
intraamniale Blutung
IUGR
Pyelektasie:
≥ 4 mm im II. Trimenon
≥ 6 mm im III. Trimenon
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aberrant right subclavian artery
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Scala C, 2015, UOG 46: 266
aberrant right subclavian artery
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De León-Luis J, 2014, UOG 44: 147
Soft Marker
T21
Klinodactylie
Sandalenlücke
Makroglossie
Kurze Ohren, IUGR
Frontomaxillarer Winkel
Pränasale Hautdicke
Prefrontal space ratio
Erweiterter Iliacalwinkel
T18
Nackenödem
Plexuszysten
Ventrikulomegalie
Erdbeerschädel
SUA
Klinodaktylie
T13
Nackenödem
Ventrikulomegalie
Hufeisenniere
Vergrösserte echogene Nieren
Klinodaktylie
Triploidie
IUGR
Zystische Plazenta
Nackenödem
SUA
Klinodaktylie
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Soft Marker
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Bilder: Dr. med. J. Kohl, NFKL c
Soft Marker
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Bilder: Dr. med. J. Kohl, NFKL
T 18
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Kalkulation
Prä-Test-Risiko:
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Alter, ETT, Zweit-Trimester-Serum-Screening
Individuelles Risiko = Prä-Test-Risiko x LR1 X LR2 X LR3…
Ohne Soft Marker LR 0.13 = Risikoreduktion um Faktor 7.7
z.B.
Milde Hydronephrose (LR+ 7.6) und Ventrikeldilatation (LR+ 27.5) (7.6
x 27.5)
multipliziert mit LR- der abwesenden Soft Marker (0.8 x 0.8 x 0.9 x 0.8
0.7 x 0.5)
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