2017-03-15_ FAS_Tag_Köln_final Kopie

Diagnostik und
Arzneimitteltherapie bei FASD
Dr. med. Karin Hameister
Fachklinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie
Sozialpädiatrisches Zentrum
FASD- Fachtag Köln am 15.03.2017
Diagnostik und Arzneimitteltherapie bei
FASD
1. Datenlage
2. Diagnostik im Team
3. Biologische Ursachen
4. (Medikamentöse) Therapie
5. Take home
FASD
Mütterlicher Alkoholkonsum während der SSH führt zu
Schäden beim ungeborenen Kind!
... häufigste erklärbare Ursache für Entwicklungsstörungen
im Kindesalter (Feick et al. 2006, IOGT 2004)
... für nicht genetisch verursachte angeborene Störungen
(Kopera-Frye, Connor, Streissguth 2000)
... kann alle Dimensionen der Entwicklung betreffen
... Lebenslang und 100 % vermeidbar
1.
DATENLAGE
Alkoholkonsum
• 9,5 Mio. Menschen in Dtl. konsumieren Alkohol in
gesundheitlich riskantem Ausmaß
• 1,8 Mio. Erw. sind abhängig
• 27 Mrd. €/ Jahr –
volkswirtschaftliche Kosten
(Drogenbericht 2015)
Alkohol Frauen – Männer in Deutschland
Alkoholkonsum in der Schwangerschaft
• keine verlässlichen Daten in Dtl. über die Prävalenz
• Probleme bei der Datenerhebung sind z.B.
Stichprobenwahl, Informations-Bias, Underreporting, etc.
• 14% der Schwangeren konsumieren gelegentlich Alkohol in
der Schwangerschaft (KiGGS-Studie: 0,4% -1% alkoholkrank)
• GEDA, 2012: 20% moderater
•
8% riskanter Konsum (RKI, 2012)
• Dt. Frauen 3 X häufiger als Frauen mit
Migrationshintergrund
• Es trinken dt., ältere und sozioökonomisch höher gestellte
Frauen häufiger und mehr Alkohol
Prävalenz FAS- Spektrum
• Keine verlässlichen Daten
• Europa: 0,2- 8,2/ 1000 Geburten
• USA:
0,2- 4,5/ 1000 Geburten
• Kanada: 1%
•
2 – 4 % für FASD- Spektrum
• 3000-4000 Neugeborene mit FASD in Dtl. (Spohr 2012)
• Prävalenz in Risikogruppen, z.B. Pflegekindern 15%?
(Feldmann 2002)
• Prävalenz Trisomie 21 0,1-0,2%
CP
0,3%
2.
DIAGNOSTIK IM TEAM
Blickdiagnose FASD
• Wachstum/ Mikrocephalie
• Gesicht: typische Auffälligkeiten
• ZNS: Entwicklung, Verhalten, Lernen
Blickdiagnose FASD
• Wachstum/ Mikrocephalie
• Gesicht: typische Auffälligkeiten
• ZNS: Entwicklung, Verhalten, Lernen
• Alkohol in der SSH ?
• Differentialdiagnostik
Diagnostik
Diagnostik
Diagnostik
Diagnostik
Differentialdiagnostik
Lern- und Verhaltensstörung
Oppositionelles
Verhalten
Störung des
Sozialverhaltens
Pychot.
Hyperakt.
Tiefgreifende
Entwicklungsstörung
Intelligenzminderung
Lern- und
Verhaltensstörung
i.R.
FASD
Organisch
bedingte
Hyperakt.
Psychoreaktive
Verhaltensstörung i.R.
Bindungsstörung
Landgraf M, Heinen F. S3-Leitlinie; Diagnostik des Fetalen Alkoholsyndroms. 2016; AWMF
S3 - Leitlinie (Landgraf, Heinen 2012, 2016)
• Evidenz- und konsensbasierte LL,
fachverbändeübergreifend mit einheitlich anwendbaren
Empfehlungen für die diagnostischen Kriterien das
Vollbildes FAS
• Vorbilder zur Entwicklung waren die LL aus USA und
Canada, insbes. der 4-digit-code von Astley
• Diagnostik
setztsetzt
ein interdisziplinäres
Team
von
Diagnostik
ein interdisziplinäres
Team
Fachleuten
voraus!voraus!
AE, PS,
ET,PS,
ST,ET,
SDST,
... SD ...
von Fachleuten
AE,
• S3-Leitlinie für FAS –Vollbild und Spektrumstörung
www.awmf.org/.../022-025l_S3_Fetales_AlkoholSyndrom_Diagnostik_
FASD als Spektrumstörung
FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder)
= beschreibender Begriff
= Spektrumstörung = variable Syndromausprägung
FAS
= Vollbild der Erkrankung (10 %)
„Blickdiagnose“
pFAS
= nicht alle typischen Auffälligkeiten
Vulnerable Zeitfenster gegenüber Teratogenen
93,3 % Spezifität und Sensitivität für Alkoholkonsum durch
Mekoniumanalyse Fettsäurenethylester
Am sensitivsten: 4 verschiedene FS addiert
(Palmitat, Linol, Oleat, Stearat)
(Januar 2012)
Vergleich von mütterlichen Befragungen und Mekoniumanalysen
4,26 fach höhere Inzidenz von pränatalem Alkoholkonsum bei
Mekoniumanalysen als bei Befragungen
Analyse von Phosphatiylethanol aus getrocknetem Bluttropfen
bei routinemäßiger Ng-Untersuchung
kosteneffektiv und effizient
Cut-off im Paper (>20 ng/ml),
aber noch kein festgelegter Cut-Off bekannt
Validität noch nicht gesichert, HWZ von einigen Tagen
(ALCOHOLISM: CLINICAL AND EXPERIMENTAL RESEARCH
Vol. 37, No. 6 June 2013)
Risikobewertung
„Zwei Mütter,
die dieselbe Menge trinken,
können sehr unterschiedliche
Alkoholspiegel haben
und unterschiedlich
betroffene Kinder gebären.“
(Prof. Löser, 1995)
Aufgrund der multifaktoriellen individuellen Risikofaktoren
kann man keine „Schädigungsschwelle“ angeben!!!!
3.
BIOLOGISCHE URSACHEN
Alkohol ist ein Zellgift
Keine lineare Abhängigkeit zw. Dosis und Schädigung
Kognition
Mausmodell:
Anatomische Untersuchung der Gehirnstrukturen und –dicke
Kortikale Oberfläche reduziert
Absolute Neuronenanzahl um 8% reduziert
GABA-erge Neurone um >30% im gesamten Kortex
andere Studien: Korrelation mit Verhaltensstörungen
(Alcohol 49;2015; 571-580)
4.
(MEDIKAMENTÖSE ) - THERAPIE
Therapie der Zukunft ?
• Stammzelltherapie
Therapeutische Ansätze:
• Pränatale Zufuhr von Antioxidatien über
Ernähungsergänzungsmittel
• Folsäure
• Choline
• neuroaktive Peptide und neurotrophe Wachstumsfaktoren
Medikamentöse Therapie
• Keine kausale Therapie
• Medikamentöse Therapie am Symptom und
Komorbidität ausgerichtet
• ADHS: MPH; LDX
• Ängstlich : Atomoxetin
• Affektlabil: Guanfacin
•
•
•
•
Impulsiv: Risperidon u.a. Neuroleptika
....
Heilpädagogik und Verhaltenstherapie
Unterstützung des familiären Systems verbessert die
Lebensqualität des FAS - Patienten
5.
TAKE HOME
Es gibt keine „Grenzwerte“ in der
Schwangerschaft und in der
Stillperiode
Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit
Essen 12.12.12
Hameister
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www.lebenszentrum-koenigsborn.de