Bio I Mendel und der Genbegriff

Zusammenfassung Kapitel 14
Mendel und der Genbegriff
Mendels Entdeckungen
Mendel führte das Experiment und die quantitative Auswertung in die Genetik ein
Mendel führte im 19. Jahrhundert Versuche mit Erbsen durch. Er bestäubte eine violette, reinerbige Erbsenblüte
mit Pollen einer reinerbigen weissen Blüte. Diesen Vorgang nennt man Hybridisierung (Paarung oder
Kreuzung zweier verschiedener Varietäten). Eine Kreuzung zweier Individuen, die sich nur in einem Merkmal
unterscheiden, nennt man monohybride Kreuzung.
Aus seinem Experiment entstanden mischerbige Individuen, sogenannte Hybride. Die erste Generation (F1)
brachte nur violette Blüten hervor, die zweite (F2) violette und weisse im Verhältnis 3:1.
Daraus leitete Mendel zwei fundamentale Regeln ab: Die Spaltungsregel und die Unabhängigkeitsregel.
Nach der „Spaltungsregel“ gelangen die beiden Allele für ein bestimmtes Merkmal in
getrennte Gameten
Das Ergebnis des Versuchs war nicht wie es Mandel erwartet hatte. Er rechnete dämlich damit, dass die Blüten
hellviolett wurden. Da in der F2 wieder weisse Blüten auftauchten, wusste er, dass dieses Merkmal nicht
verschwunden ist. Mendel nahm an, dass es dominante und rezessive Erbmerkmale geben musste.
Mendel zog folgende Schlüsse:
1. Alternative Zustandsformen (Allele) eines Gens bedingen die genetische Variabilität bei Erbmerkmalen. (Für
die Blütenfarbe gibt es also ein violettes und ein weisses Allel.)
2. So besitzt ein Organismus zwei Allele für jedes Merkmal, eines von jedem Elternteil. Ein Organismus wird als
reinerbig (homozygot) bezeichnet, wenn er für ein Merkmal zwei gleiche Allele trägt. Trägt er zwei
verschiedene Allel, spricht man von mischerbig (heterozygot).
3. Wenn die beiden Allele unterschiedlich sind, dann wird eines voll exprimiert. Dieses Allel wird als dominant
bezeichnet. Das andere, rezessive Allel wird nicht ausgeprägt. Man spricht von einem dominant - rezessiven
Erbgang.
4. Die beiden Allele für jedes Merkmal trennen sich bei der Gametenbildung. Es entstehen also verschiedene
Gameten, wenn die Allele nicht identisch sind.
Die Aufspaltung der unterschiedlichen Allele auf zwei Gametensorten stellt das 1. Mendelsche Gesetz, die
Spaltungsregel, dar.
Zur Unterscheidung werden für dominante Allele Grossbuchstaben und für rezessive Kleinbuchstaben
verwendet.
Bei einem Organismus, der phänotypisch1 das dominante Allel ausdrückt, weiss man nicht genau, was für einen
Genotyp2 er hat, ob er also homozygot oder heterozygot ist. Um dies heraus zu finden, kann eine sogenannte
Rückkreuzung durchgeführt werden:
Der Organismus mit dominantem Phänotyp wird mit einem rezessiven Homozygoten gekreuzt. Falls die ganze
F1 den dominanten Phänotyp aufweist, war der getestete Organismus homozygot. Kommen in der F2 aber auch
rezessive Phänotypen vor, war er heterozygot.
Nach der „Unabhängigkeitsregel“ segregieren bei der Gametenbildung die
verschiedenen Allelpaare unabhängig voneinander
Bei Versuchen mit Erbsen, die sich in zwei Merkmalen unterscheiden (dihybride Kreuzung), stellte Mendel fest,
dass jedes Merkmal unabhängig vom anderen vererbt wird. (Bsp. Kreuzung von gelben, runden Erbsen mit
grünen, schrumpeligen. In der F2 kommen auch gelbe schrumpelige und grüne runde vor. Das Verhältnis ist
9:3:3:1)
1
2
Phänotyp = Erscheinungsbild; so wie er aussieht
Genotyp = so wie er genetisch ist (Pp und PP haben den selben Phänotyp aber verschiedene Genotypen)
1
Wahrscheinlichkeitsregeln
Die mathematischen Wahrscheinlichkeitsregeln können für Berechnungen bezüglich des Genotyps verwendet
werden.
Multiplikationsregel: Bsp. Eltern (P) sei YyRr x YyRr. Die Wahrscheinlichkeit für ein YYRR in der F1 ist dann
1/16 da die Chance für YR Gameten ¼ beträgt und die Chance, dass sich zwei solche treffen = ¼ x ¼ = 1/16 ist.
Additionsregel: Bsp. Violette Blüten können homozygot (PP) oder heterozygot (Pp) sein. Ist die
Wahrscheinlichkeit für violette Blüten gefragt, können die Wahrscheinlichkeiten für PP und Pp addiert werden.
Erweiterung der Mendelschen Genetik
Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp
Mendel hatte Glück, diese Bohnen genommen zu haben, denn das Ganze ist nicht immer so einfach. Bei einem
Versuch mit anderen Pflanzen, ergaben sich aus einer Kreuzung von weissen und roten Blumen rosarote. Bei
einem solchen Fall spricht man von unvollständiger Dominanz. Dabei werden beide Allele ausgeprägt, auch
wenn sie verschieden sind. Es entsteht eine Mischung, ein intermediärer Phänotyp.
Bei der Kodominanz exprimieren beide Allele ihren Phänotyp unabhängig voneinander. Es entsteht kein
Zwischending wie beim intermediären Phänotyp. (Bsp. Blutgruppen N und M: Ein Heterozygoter hat MN)
Es gibt also drei verschiedene Typen von Dominanz: Vollständige -, unvollständige – und Kodominanz.
Rezessiv und dominant konkurrieren sich nicht. Ein dominantes Gen hat etwas, was das andere nicht hat, doch
meistens reicht es, wenn es einfach vertreten ist (viele rezessive Krankheiten wirken sich nur bei Homozygoten
aus).
Die Häufigkeit eines Allels in einer Population ist unabhängig von der Dominanz!
Multiple Allele
Häufig gibt es mehr als zwei Allele für ein Gen. Ein Beispiel dafür ist das AB0 – Blutgruppensystem. A und B
sind dabei dominant, 0 ist rezessiv. AB ist ein Fall von Kodominanz. (Geschrieben werden die frei Allele
folgendermassen: IA, IB, i)
Pleiotropie
Die meisten Gene zeigen mehrere phänotypische Ausprägungen. Diese Befähigung bezeichnet man als
Pleiotropie (Bsp. eine Krankheit hat mehrere Symptome).
Epistase
Ein Gen kann unter Umständen die phänotypische Ausprägung eines anderen Gens beeinflussen. (Bsp. Fellfarbe
bei Mäusen: Ein Gen sagt ob schwarz oder braun, ein anderes Gen bestimmt, ob überhaupt ein Pigment
erscheint. Wenn aufgrund des zweiten Gens keine Pigmentierung erscheinen soll, ist die Maus ein Albino, egal
ob das andere Gen schwarz oder braun sagt.)
Polygene Vererbung
Von polygener Vererbung spricht man, wenn zwei oder mehr Gene zusammenwirken, um einen Phänotyp zu
bestimmen. Beispiele dafür sind Körpergrösse und Hautfarbe. Es gibt nicht nur gross und klein oder weiss und
schwarz, sondern alle möglichen Zwischenstufen sind vorhanden; man sagt deshalb auch „quantitative
Merkmale“. Die einzelnen Faktoren sind dabei unvollständig dominant.
Wichtig: Der Phänotyp ist sowohl vom Genotyp als auch von der Umwelt abhängig. Die oben genannten
Beispiele wie Körpergrösse und Hautfarbe hängen auch von der Ernährung respektive der Sonne ab. Solche
Beispiele nennt man multifaktorielle Charakterzüge.
Man muss den ganzen Organismus also als einen einzigen Komplex betrachten. Wohnort, Nahrung, Psyche, ...
spielen bei der Ausprägung des Phänotyps eine Rolle.
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Mendelsche Vererbung beim Menschen
Stammbäume beweisen Mendels Gesetz bei Menschen
Aufgrund eines Stammbaumes können Aussagen über Erbinformationen gemacht werden. Auch gewisse
Voraussagen für die folgende Generation sind möglich.
Erbkrankheiten
Erbkrankheiten verhalten sich auch nach Mendels Gesetzen. Bei rezessiven Krankheiten sind Heterozygote im
Normalfall gesund.. Der Fehler bedeutet meistens, dass ein Protein nicht richtig hergestellt wird. Das „gesunde
Allel“ kann dies jedoch meistens ausgleichen. Ein Heterozygoter ist aber Träger und kann die Krankheit somit
weitervererben.
Bsp. Sichelzell – Anämie: Eine Aminosäure im Hämoglobin ist falsch. Bei Sauerstoffmangel verformen sich die
betroffenen roten Blutkörperchen zu Sicheln was zu Verstopfungen der Blutgefässe, ... führt. Bei Heterozygoten
wird nur die Hälfte der Blutkörperchen verformt (Kodominanz).
Bei Afroamerikanern kommt diese Krankheit häufiger vor als bei uns. Grund dafür ist, dass Heterozygot eine
bessere Resistenz gegen Malaria haben.
(Im Buch sind noch mehr solche Krankheiten ziemlich detailliert beschrieben. Da aber der Prof nicht darauf
einging, fasse ich sie hier nicht alle zusammen.)
In Familien treten rezessive Krankheiten (Träger) häufiger auf, weshalb „Inzucht“ gefährlich ist.
Dominante Erbkrankheiten
Tödliche Krankheiten sind meist rezessiv, selten dominant. Grund dafür ist, dass Leute, die an dominanten,
tödlichen Krankheiten leiden, das Fortpflanzungsalter meist gar nicht erreichen. Sie sterben, bevor sie ihre Gene
weitergeben können. Träger gibt es bei dominanten Krankheiten nicht. Ursprung ist meist eine Mutation.
Es gibt Ausnahme – Krankheiten die erst ab 35 Jahren phänotypisch bemerkbar werden. In solchen Fällen
wurden die Gene oft schon an Kinder weitergegeben. Ein Beispiel dafür Huntington’s disease. Diese Krankheit
bewirkt eine Rückbildung des Nervensystems. Da man heute den Ort des defekten Gens kennt, ist es möglich,
Kinder zu testen. Doch ist es sinnvoll im Kindesalter zu erfahren, dass man später schwer krank wird?
Multifaktorielle Krankheiten
Manchmal sind verschiedene Gene für eine Krankheit zuständig (polygen). Beispiele sind Diabetes und Krebs.
Immer spielt aber dabei auch die Umwelt eine wichtige Rolle (sportliche Betätigung, Alkoholkonsum,
Ernährung, ...).
Neue Methoden für genetische Tests
Aufgrund von Stammbäumen kann die Wahrscheinlichkeit berechnet werden, dass ein Kind an einer Krankheit
leiden wird, die bereits bei Verwandten aufgetaucht ist. Wenn die Eltern Träger sind, hat jedes ihrer Kinder die
gleiche Chance krank zu sein, egal ob ältere Geschwister bereits die Krankheit geerbt haben oder nicht. (Die
Wahrscheinlichkeit hat kein Gedächtnis!)
Diagnose von Trägern
Bei einigen Krankheiten ist es heute möglich zu testen, ob man Träger ist oder nicht. Dabei stellen sich aber
einige ethische Probleme: Wird ein Betroffener am Arbeitsplatz,... als Kranker abgestempelt? Hat er eventuell
Nachteile bei Krankenversicherungen? ....
Fötus – Test
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Fruchtwasser – Test: direkte Untersuchung und teilweise anlegen von Zellkulturen.
Schneller und in früherem Stadium möglich ist CVS. Dabei werden der Placenta Zellen entnommen.
Üblich ist Ultraschall und Fötoskopie (Sonde wird in Uterus eingeführt)
CVS und Fötoskopie können Komplikationen verursachen. Deshalb werden diese Untersuche nur bei Verdacht
durchgeführt.
Wurde eine Abnormalität festgestellt folgt die problematische Frage: Abtreibung oder behindertes Kind?
Untersuchung des Neugeborenen
Jeder Säugling wird nach der Geburt mit einfachen Tests untersucht. Einige Krankheiten können dabei
festgestellt werden, was eine frühzeitige Behandlung ermöglicht. Leider sind aber wenige dieser Krankheiten
heilbar.
Die Bedeutung von Mendels Forschung als Grundlage der Genetik wurde bis zu Beginn des 20. Jahrhundert
verkannt.
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