Genetik - der HWS Albstadt

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3. Genetik
Humangenetik
3. 1 Sexuelle Fortpflanzung
Lehrplaneinheit
Keimzellenbildung und
Befruchtung
Hinweise
Bedeutung der Meiose
ohne Betrachtung der einzelnen Phasen
 Bedeutung der Meiose (Reduktion von 46 auf 23 Chromosomen;
Neukombination des Chromosomensatzes zur Erzeugung einer größeren
Vielfalt)
 Unterschied der Spermien (4 haploide) - bzw. Eizellenbildung (1 haploide
Eizelle + 3 Polkörperchen)
 Entwicklung der Keimzellen – die Keimzellen sind haploid
 Befruchtung ( 23 + 23 => 46 Chromosomen
 Während der Meiose erfolgte eine zufällige Verteilung und Vermischung
der homologen Chromosomen
o => zufällige Paarung der Homologen in der Äquatorialebene
o => zusätzliche Variationen entstehen durch Cross-Over - vor allem bei
großen Chromosomen
o Diese beiden Formen führen zu unterschiedlichen Variationen der Spermien
und Eizellen und damit auch zu unterschiedlichen Phänotypen
(Erscheinungsbildern z.B. die Kinder der Eltern sind sich zwar ähnlich,
aber doch in bestimmten Ausprägungen unterschiedlich – Ausnahme:
eineiige Zwillinge)
 Störung der Verteilung der Chromosomen in der 1. oder 2. Reifeteilung
(Ursache Spindelapparat, keine Trennung der Homologen bzw. Chromatiden)
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3.2 Stammbaumanalysen
Autosomale und gonosomale Erbgänge
beim Menschen
Nur monogene Merkmale
z.B. Bluter, Rot-Grün-Blindheit
Stammbaumanalysen
 Autosomale Erbgänge => die Merkmale liegen auf den Chromosomen 1 bis
22
 Autosomal-dominant => wird das Merkmal z.B. Z ( Großschreibung =
Zungenroller ) vererbt, so ist es sichtbar – setzt sich durch; Zz = mischerbig;
ZZ = reinerbig)
Varianten bei Erkrankungen bzw.
Merkmalen:
1) Vater (Zz) und Mutter (Zz) mischerbig
=> ( Wahrscheinlichkeit: 75% krank ( ZZ
oder Zz) und 25% gesund (zz)
2) Ein Elternteil ist reinerbig (ZZ), der
andere mischerbig (Zz) => alle krank
3) Ein Elternteil ist reinerbig (ZZ), der
andere reinerbig rezessiv (zz) => alle
krank
4) Vater mischerbig (Zz) und Mutter (zz)
reinerbig rezessiv => (
Wahrscheinlichkeit: 50% krank ( Zz) und
50% gesund (zz)
 Autosomal-rezessiv => das Merkmal ( z.B. rote Haare r ) wird erst sichtbar,
wenn es reinerbig vorhanden ist (rr – Kleinschreibung) => Merkmal kann eine
Generation überspringen.
 Gonosomale Erbgänge => Merkmal liegt auf dem X-Chromosom (z.B.
Bluterkrankheit, rot-grün-Blindheit):
 da die männlichen Nachkommen nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie von
den Erkrankungen auf dem defekten X-Chromosom häufiger betroffen.
 Frau erkranken in der Regel nur, wenn sie reinerbig sind (XBXB) => Vater muss
erkrankt sein ( XBY) und Mutter zumindest mischerbig ( XXB) => XBXB
 Sind sie mischerbig (XXB), so sind aufgrund der zufälligen Deaktivierung eines
X-Chromosoms in den Körperzellen, 50% der Zellen und damit die Trägerin
gesund.
3.3 Vom Gen zum Genprodukt
Proteinbiosynthese in Procyten
Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese
genetischer Code
 Besonderheiten der Proteinbiosynthese bei Procyten und Eucyten => Exons
und Introns => splicing
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 Genetischer Code + Codesonne => die Codesonne ist ein m-RNA-Code (
deshalb auch Uracil statt Thymin), wird von innen nach außen gelesen !!!
 Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese bei Procyten => 1 Gen ( = DNA =
Triplettreihenfolge ) führt zu einer m-RNA -= und diese bewirkt am Ribosom
immer die gleiche AS-Reihenfolge = Polypeptid = Protein.
 Der genetische Coe ist degeneriert, d.h. es gibt für best. AS bis zu 4 TriplettVarianten => deshalb gibt es auch neutrale Mutationen.
3.4 Mutationen und ihre Auswirkungen
Genmutation
Chromosomenmutation
Genommutation
Mutagene
Je Mutation ein Beispiel nennen
z.B. energiereiche Strahlung, Chemikalien
 Genmutationen: Punktmutation ( aus AAT wird z.B. AAC, Rastermutation ( aus
AAC-TTG wird z.B. durch Wegfall einer Base ACT – TG...
 Chromosomenmutation: Deletion (Verlust von DNA-Abschnitten), Insertion
(Einfügen von DNA-Abschnitten) , Translokation (Verlust einer DNAAbschnittes und Neuanheftung an ein anderes Chromosom, Duplikation
(Verdopplung von DNA Bereichen )
 Genommutation - Ursache: Nichttrennung von Gonosomen während Meiose I
oder Meiose II => die homologen Chromosomen trennen sich nicht
Gentechnik
3.5 Diagnostik
PCR, DNA-Fingerprinting
Verwandschaftsanalysen, Forensik
 Herstellung eines genetischen Fingerabdrucks durch ...
 Restriktionsenzyme (Schneideenzyme => sticky ends ) => siehe auch
Plasmidtechnologie => Einbau eines Fremdgens in das Plasmid eines
Bakteriums => Nachweis des Einbaus über Antibiotikaresistenzen
 PCR-Vervielfältigung der DNA ( Temperaturzyklen , Bedeutung der Primer)
 Gel-Elektrophorese ( + - Pol; Wanderung – Bandenmuster - kurze DNATeile liegen weiter vorne )
Unterschied der Individuen beim genetischen Fingerabdruck:
 Jeder Mensch besitzt aufgrund von Mutationen geringe genetische
Abweichungen in den nicht-codierenden (=Introns) Abschnitten der DNA => repetitive Sequenzen - hier darf das menschliche Genom mutieren !.
 Diese nicht-codierenden DNA-Abschnitte werden mit Hilfe von
Restriktionsenzymen in DNA-Fragmente geschnitten.
 Bei unterschiedlichen Menschen werden mit gleichen Restriktionsenzymen
Fragmente unterschiedlicher Länge gewonnen ( RFLP = Restriktions-Fragment
– Längen – Polymorphismus) => Vermehrung durch PCR-Methode- =>
Sichtbarmachung in der Gelelektrophorese, wo die kurzen DNA-Abschnitte
schneller und damit weiter wandern => Entstehung eines typischen DNABandenmusters)
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3.6 Gentherapie
Ansätze somatischer Gentherapie
Therapeutisches Klonen
Chancen, Grenzen und Risiken
In-Vivo- und Ex-Vivo-Gentransfer
Viren als Vehikel (Vektoren)
Gewinnung von Stammzellen
Bezogen auf diagnostische und
therapeutische Verfahren
 Somatische
Gentherapie
(Veränderung –
DNA-Reparatur - in
lebenden
Organismen –
Körperzellen - über
Viren-Vektoren)
in vivo und ex-vivo
 Keimbahntherapie – DNA-Veränderungen im
embryonalen Stadium => Vorteil: alle weiteren
Körperzellen sind gesund) siehe rechte Abb. =>
 Gewinnung von Stammzellen
 embryonale Stammzellen (totipotent) und adulte
Stammzellen (omnipotent = nur begrenzt
differenzierfähig)
 therapeutisches Klonen
=> Einbau der Patienten-DNA= Zellkern in eine
entkernte Eizelle => Entwicklung von Stammzellen
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3.7 Bakterien in der Gentechnik
Bakteriengenom
Wirkung von Antibiotika an einem Bsp.
Antibiotikaresistenz
Plasmidtechnik
 Bakterienchromosom und Plasmide =>
Unterschied zu den Eukaryoten erklären
können
 Gentechnische Herstellung von Insulin
 => Plasmidtechnologie => auch zeichnen
können !




Restriktionsenzyme
sticky ends
Ligasen
Bedeutung der beiden Antibiotika im
Plasmid Versuch => Nachweis des
gelungenen Plasmids- und
Fremdgeneinbaus
Bakterienchromosom, Plasmid
Hemmhoftest
z.B. Insulinproduktion
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 Wirkung von Antibiotika
=> Hemmstoffe => bilden einen
Hemmhof => Bereich, in dem die
Bakterien abgetötet werden
(bakterizid) bzw. nicht wachsen,
sprich sich teilen können
(bakteriostatische Wirkung).
 Hinweis: Wirkung nur gegen
Prokaryoten => da Bakterien
andere – leichtere - Ribosomen
besitzen => Wirkort im Bereich der
Proteinbiosyntheseorte sowie bei
der semikonservativen Replikation
zur Zellteilung.
 Antibiotika-Resistenz => aufgrund von Mutationen können Enzyme entstehen,
die die Antibiotika-Moleküle deaktivieren.