Die Bedeutung einer gründlichen klinischen Untersuchung beim

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Schweiz Med Forum Nr. 32/33 14. Januar 2002
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Die Bedeutung einer gründlichen
klinischen Untersuchung beim
pulsierenden Tumor im Abdomen
F. F. Immer, M. Vorpahl, P. A. Berdat, L. Englberger, U. Then-Schlagau, T. P. Carrel
Fallbeschreibung
Aufgrund seit 24 Stunden persistierender
Rückenschmerzen am thorako-lumbalen Übergang meldet sich eine bis anhin gesunde
45jährige Frau bei ihrem Hausarzt. In der klinischen Untersuchung findet sich epigastrisch
ein pulsierender Tumor im Abdomen mit sonographisch deutlicher Erweiterung der Aorta
abdominalis. Mit der Verdachtsdiagnose eines
rupturierten Bauchaortenaneurysma erfolgt die
notfallmässige Zuweisung.
Im klinischen Status findet sich eine Patientin
in schmerzbedingt reduziertem Allgemeinzustand. Der Puls ist regelmässig mit 82/min
und die Blutdruckamplitude mit 95/27 mm Hg
deutlich verbreitert. Das Hillsche Phänomen –
definiert als systolische Blutdruckdifferenz der
unteren zur oberen Extremität >60 mm Hg – ist
positiv und es findet sich palpatorisch ein deutlicher Pulsus celer et altus bei allseits palpablen
Abbildung 1.
Klinik für Herzund Gefässchirurgie,
Inselspital, Bern
Korrespondenz:
Dr. Franz F. Immer
Klinik für Herz- und
Gefässchirurgie
Inselspital
CH-3010 Bern
[email protected]
Pulsstationen. Es imponiert zudem andeutungsweise eine pulssynchrone Kopfbewegung
(positives Musset-Zeichen). In der kardialen
Auskultation findet sich ein früdiastolisches
3/6 Decrescendo-Geräusch bei deutlich lateralisiertem und hyperdynamem Herzspitzenstoss. Das 12-Ableitungs-EKG zeigt deutliche
Zeichen der linksventrikulären Hypertrophie.
Im Habitus der Patientin imponiert ein offener
Biss, ein hoher gotischer Gaumen und andeutungsweise eine Arachnodaktylie («Spinnenfingrigkeit»). Die Gelenke sind überdehnbar.
Das in der Folge durchgeführte Angio-CT des
Thorax und Abdomen (Abb. 1) ergibt den
Nachweis einer anulo-aortalen Ektasie mit
einem maximalen Durchmesser der Aortenwurzel von 6,7 cm, sowie einer Aortendissektion Typ B nach Stanford mit Nachweis einer
Dissektionsmembran (intimaler Einriss) ab
Abgang der A. subclavia links bis in die Aa.
iliacae communes bds.
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Tabelle 1. Diagnostische Kriterien des Marfan-Syndroms (nach de Paepe [4])
Hauptkriterien
Kardiovaskulär
Anulo-aortale Ektasie
Dissektion der Aorta ascendens (Typ A)
Skelett
Trichterbrust (schwere Form)
Hühnerbrust
Handgelenk- und Daumenzeichen
Skoliose (>20°) oder Spondylolisthesis
Reduzierte Extension des Ellenbogens (<170°)
Plattfuss mit Abweichung des Malleolus medialis
Acetabulumprotrusion
Armspannweite in Verhältnis zur Grösse >1,05
Reduziertes Ober-/Unterkörperverhältnis >1,05
Dura
Durale Ektasie lumbosacral (im CT oder MRI)
Augen
Linsenektopie
Familiär
Elter, Kind oder Geschwister, das diese Kriterien erfüllt
Mutation in FBN1 (führt zu Marfan-Syndrom)
Haplotyp von FBN1
Nebenkriterien
Kardiovaskulär
Mitralklappenprolaps
Dilatation der Pulmonalarterie (<40 Jahre)
Verkalkung des Mitralklappenanulus
Dilatation oder Dissektion (Typ B) der deszendierenden thorakalen oder abdominalen Aorta
Skelett
Überdehnbarkeit der Gelenke
Trichterbrust (milde Form)
Gotischer Gaumen und offener Biss
Gesichtsschädel: Dolichozephalie, Enophthalmus, Retrognathie, palpierbare Fissuren
Pulmonal
Spontanpneumothorax
Haut
Striae
Rezidivierende Hernien oder Narbenbrüche
Augen
Flache Cornea (Keratometrie)
Verlängerte axiale Bulbuslänge (Ultraschall)
Hypoplastische Iris oder Ziliarmuskel mit konsekutiver Miose
Aufgrund dieser Befunde wurde als initiale
Therapie ein konservatives Vorgehen eingeschlagen und der Blutdruck mit i.v.-Betablocker
um 100 mm Hg systolisch gehalten. Im Hinblick
auf eine operative Sanierung der anulo-aortalen Ektasie wurde ambulant 4 Wochen nach
dem initialen Schmerzereignis eine Koronarangiographie durchgeführt, welche die Diagnose einer schweren Aortenklappeninsuffizienz bei unauffälligen Koronarien und einer
erhaltenen linksventrikulären Funktion bestätigte. 6 Wochen nach diesem Schmerzereignis wurde elektiv die Aortenwurzel und die
Aorta ascendens mit einem Composite-Graft
ersetzt. Der postoperative Verlauf war problemlos. Bei Vorliegen einer Typ-B-Dissektion
mit einem maximalen Durchmesser der Aorta
descendens von 3,8 cm thorakal und 3,5 cm abdominal wird die Patientin in regelmässigen
Abständen in unserer Aortensprechstunde
nachkontrolliert. Zur Prävention einer sekundären Dilatation der dissezierten Aorta descendens wird die antihypertensive Therapie
mit Betablocker fortgeführt.
Kommentar
Die Wahrscheinlichkeit eines rupturierten
Bauchaortenaneurysmas bei einer Patientin
unter 50 Jahren ist sehr gering [1], weil vorwiegend das männliche Geschlecht im Verhält-
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nis 4,3 zu 1,0 betroffen ist [2] und in ScreeningStudien nur 1⁄4 der Bauchaortenaneurysmen bei
Patienten unter 66 Jahren gefunden wurden
[3]. Bei jüngeren Patienten stehen ätiologisch
neben der infektiösen Genese (z.B. im Rahmen
einer Salmonellose oder einer Infektion mit
Staphylokokken oder Streptokokken) vor allem
Erkrankungen des Bindegewebes, insbesondere das Marfan-Syndrom, im Vordergrund.
Aufgrund der grossen Variabilität in der klinischen Penetranz des Marfan-Syndroms haben
sich die diagnostischen Kriterien von de Paepe
als sehr hilfreich erwiesen [4]. Liegen 2 sogenannte Haupt-Kriterien und 1 Neben-Kriterium oder 1 Haupt-Kriterium und mindestens
3 Neben-Kriterien vor, kann mit hoher Wahrscheinlichkeit von einem Marfan-Syndrom ausgegangen werden (Tab. 1). Bei unserer Patientin findet sich 1 Haupt-Kriterium mit der anuloaortalen Ektasie und im Rahmen der klinischen
Untersuchung 3 Neben-Kriterien (hoher gotischer Gaumen, offener Biss und eine Überstreckbarkeit der Gelenke). Die B-Dissektion
unter 50 Jahren gilt ebenfalls als Neben-Kriterium, so dass mit grösster Wahrscheinlichkeit
ein Marfan-Syndrom vorliegt. Die in weiteren
Lehrbüchern erwähnten Kriterien der Arachnodaktylie («Spinnenfingrigkeit») sowie das
Linsenschlottern [5] sind in den Kriterien von
de Paepe nicht enthalten, finden sich jedoch unserer Meinung nach gehäuft bei Marfan-Patienten. Die möglichst frühzeitige Erfassung
und spezialärztliche Abklärung von Patienten
mit Marfan-Syndrom ist prognostisch von
grösster Wichtigkeit. Der elektive Ersatz einer
Aortenwurzel und der Aorta ascendens im Rah-
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men einer anulo-aortalen Ektasie hat eine viel
bessere Langzeitprognose als ein notfallmässiger Eingriff bei Vorliegen einer Aortendissektion Typ A (unter Einbezug der Aorta
ascendens). Im Rahmen unserer Aortensprechstunde haben wir in den letzten 6 Jahren rund
50 Marfan-Patienten nachbetreut und zum Teil
schrittweise die ganze Aorta thorakal und abdominal ersetzt. Die Nachbetreuung beinhaltet
eine radiologische (Angio-CT Thorax und Abdomen) und eine klinische Untersuchung, anlässlich welcher die Befunde, die Medikation,
allfällige Fragen zur Arbeitsfähigkeit, Schwangerschaft und Restriktionen im Alltag sowie
das weitere Vorgehen besprochen werden. Je
nach Befunde erfolgen die Nachkontrollen in
6monatigen oder jährlichen Abständen. Ein
operatives Vorgehen wird bei Marfan-Patienten
bei Aortendurchmesser thorakal wie auch
abdominal ab 4,5 cm empfohlen.
Dieser Fall zeigt die Wichtigkeit einer kompletten klinischen Untersuchung, wodurch die Verdachtsdiagnose eines Marfan-Syndroms gestellt werden kann (Tab. 1). Das Fokussieren
auf den pulsierenden Tumor im Abdomen der
bei normalem Aortendurchmesser auf die
schwere Aortenklappeninsuffizienz zurückzuführen ist und die Fehleranfälligkeit sonographischer Messungen des Aortendurchmessers
bei elongierter Aorta haben zweifellos die differentialdiagnostischen Überlegungen fehlgeleitet. Dennoch ist die Assoziation von thorakolumbalen Rückenschmerzen mit Pathologien
der Aorta wichtig und, wie in diesem Fall, ist
die geklagte Schmerzsymptomatik erklärbar
durch die akute Dissektion Typ B.
Literatur
1 Singh K, Bonaa KH, Jacobsen BK,
Bjork L, Solberg S. Prevalence of and
risk factors for abdominal aortic
aneurysms in a population based
study: The Tromso Study. Am J Epidemiol 2001;154:236–44.
2 Lederle FA, Johnson GR, Wilson SE.
Abdominal aortic aneurysm in
women. J Vasc Surg 2001;34:122–6.
3 Ohara N, Miyata T, Sato O, Oshiro H,
Shigematsu H. Aortic aneurysm in
patients with autoimmune diseases
treated with corticosteroids. Int
Angiol 2000;19:270–5.
4 De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC,
Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised
diagnostic criteria for the Marfan
syndrome. Am J Med Genet 1996;
62:417–26.
5 Siegenthaler W. Differentialdiagnose
innerer Krankheiten. Stuttgart, New
York: Georg Thieme; 2000.