labororientierte qualitätssicherung

RINGVERSUCH „LABORORIENTIERTE QUALITÄTSSICHERUNG“
Dieser Ringversuch soll den teilnehmenden Laboren ermöglichen, die Entwicklung ihrer labortechnischen Qualität zu verfolgen.
Teilnehmen können alle Labore, die routinemäßig pränatale und/oder postnatale Chromosomenuntersuchungen anbieten.
DURCHFÜHRUNGSMODUS
Von der zentralen Koordinationsstelle wird jedes teilnehmende Labor aufgefordert, aus 4 angegebenen Monaten die zwei besten Karyogramme eines von der Koordinationsstelle zufällig
ausgewählten Falls (pränatale und/oder postnatale Diagnostik) einzusenden. Den Karyogrammen eines Falles ist ein ausgefüllter Befundbogen beizulegen (s. Anlage). Die jeweiligen
Fälle werden aus den Nummern 1-20 nach dem Zufallsprinzip von der zentralen Koordinationsstelle ausgewählt.
Ausgewertet werden nur vollständige Karyogramme, d.h. bei höchstens einem der beiden
eingesandten Karyogramme darf höchstens 1 Chromosom fehlen. Die Bewertung erfolgt
nach dem beiliegenden standardisierten Auswertungsprotokoll, das mit einigen Modifikationen auf das englische Quality Assessment Scheme der Association of Clinical Cytogeneticists zurückgeht.
Um eine möglichst gleiche Ausgangssituation zu haben, werden folgende Ausnahmen genannt:
In der Pränataldiagnostik:
Nicht berücksichtigt werden Frühamniocentesen der 11./13. SSW sowie Amniocentesen bei
pathologischen Schwangerschaften (z. B. intrauteriner Fruchttod, Oligohydramnion etc.) sowie bei Fruchtwassermengen < 5ml.
In der Postnataldiagnostik:
Proben von Säuglingen (< 12 Monate) sowie Blutproben, die länger als 3 Tage im Postversand waren, bleiben unberücksichtigt.
In den Fällen, in denen eine gewählte Fallnummer eine solche Probe betrifft, wird der
jeweils nachfolgende Fall ausgewählt.
Jedes Labor erhält von der zentralen Koordinationsstelle eine einmalige Codenummer für
pränatale und/oder postnatale Diagnostik. Wir empfehlen, die Karyogramme in anonymisierter Form einzusenden.
Die Karyogramme werden von der Koordinationsstelle gesichtet und mit der jeweiligen Codenummer des jeweiligen Labors versehen.
Die Auswertung der Karyogramme erfolgt im Rahmen einer Auswertungssitzung, an der die
Ringversuchsleiter sowie — im Rotationsverfahren — 4 Personen aus dem Kreis der Ringversuchsteilnehmer partizipieren. Grundlage der Bewertung ist das standardisierte Auswertungsprotokoll (s. Anhang). Eine Teilnahme an der Auswertungssitzung ist entweder auf eigenen Wunsch oder auf Einladung durch die zentrale Koordinationsstelle möglich.
Die bei der Auswertungssitzung erhobenen Ergebnisse werden von der zentralen Koordinationsstelle statistisch ausgewertet und den Ringversuchsteilnehmern in anonymisierter Form
zur Kenntnis gebracht.
GEBÜHREN
Es werden pro Labor folgende Gebührensätze erhoben:
Teilnahme mit Karyogrammen aus pränataler Diagnostik
Teilnahme mit Karyogrammen aus postnataler Diagnostik
EUR 80,00
EUR 80,00
Die Gebühren verstehen sich als einmalige Jahresgebühr, zzgl. Mehrwertsteuer i. H. v. 16 %.
STANDARDISIERTES AUSWERTUNGSPROTOKOLL
I. Pränatale Diagnostik
Bei der Bewertung der Chromosomenpräparationen der pränatalen Diagnostik werden Bänderungsqualität und Zeitdauer zwischen Kulturansatz und dem Versand des Befundberichtes
berücksichtigt. Die Fragen zum Kulturerfolg dienen zunächst dazu, einen Überblick über die
verwendeten Techniken und Methoden zu bekommen.
Zur Beurteilung werden jeweils die beiden besten Karyogramme eines ausgewählten Falles
mit dem Befundbogen eingesandt. Im Befundbogen besteht die Möglichkeit der Eigenbeurteilung der Bänderungsqualität (s.u.).
Beurteilung
Bänderungsqualität
Die Bänderungsqualität wird in 5 Kategorien angegeben:
1
2
3
4
5
Keine Bänderung (0 Punkte). Die Qualitätskriterien sind selbstverständlich, die Kategorie wird lediglich angegeben, um den missglückten Bänderungsversuch mit einzuschließen.
Schlecht (2 Punkte). Unbefriedigende Bänderungsqualität, jedoch für eine eindeutige
Zuordnung der Chromosomen ausreichend, z.B. Differenzierung zwischen Chromosom
8 und Chromosom 9, Chromosom 4 und Chromosom 5. Darüber hinaus sollten alle
"land marks" erkennbar sein (Minimum von ungefähr 150 Banden).
Befriedigend (4 Punkte). Die Bänderungsqualität entspricht in etwa dem Standard der
1971 Paris Konvention, d.h. ca. 400 Banden. Im mittleren Abschnitt des langen Arms
von Chromosom 11 sollten zwei gut differenzierbare Banden erkennbar sein, ebenso
drei Banden im mittleren Abschnitt des langen Arms von Chromosom 5 (q14, q21, q23)
sowie eine klare Trennung zwischen 7q33 und q35.
Gut (6 Punkte). Die Bänderungsqualität entspricht etwa der Auflösung des mittleren
Diagramms der ISCN (1985). Als Richtlinie könnten 4 dunkle Banden in 18q, 3 dunkle
Banden in 11p oder eine klar erkennbare Bande in 17p dienen (entsprechend etwa 500
Banden).
Sehr gut (8 Punkte). Die Bänderungsqualität entspricht etwa dem jeweilig rechten Diagramm des Chromosomensatzes der ISCN (1985, entsprechend ca. 850 Banden). Es
sollte möglich sein, die nachfolgenden Banden zu differenzieren: Aufspaltung 6q16;
6q24, 6q25.2 und 6q26 erscheinen als 3 deutlich getrennte Banden; 11p14.1 ist von
11p14.3 klar abgrenzbar; 15q12 erscheint als deutlich differenzierbare Bande und 20p
zeigt wenigstens 2 dunkle Banden.
In der Bewertung können Punkte zwischen den Qualitätskategorien gegeben werden, z. B. 1
Punkt - eine Bänderung wurde versucht, die Mehrheit der Chromosomen ist klassifizierbar,
jedoch gelingt eine eindeutige Differenzierung der Chromosomen 4 und 5 bzw. 8 und 9 nicht.
II. Postnatale Diagnostik
Auch hier werden jeweils die beiden besten Karyogramme des ausgewählten Falles mit dem
Befundbogen eingesandt. Beurteilt wird die Bänderungsqualität gemäß dem obenstehenden
Auswertungsprotokoll.
Absender (STEMPEL)
—
B
Bitte nicht ausfüllen
Berufsverband Medizinische Genetik e. V.
Zentrale Koordinationsstelle zytogenetische Qualitätssicherung
c/o Die Tast@tur Brandt & Göbbels GbR
Kinzweilerstr. 6
52249 Eschweiler
Datum:__________
Zytogenetische Qualitätssicherung
POSTNATALDIAGNOSTIK (LYMPHOCYTEN)
Monat:
Ihr AZ:
Fragestellung:
1. Bänderungsqualität
Eigene Beurteilung:
1. Karyogramm
Punkte ____
2. Karyogramm
Punkte ____
2. Anzahl numerisch auswertbarer Metaphasen
Anzahl ____
10: 0 Punkte;
11-19: 1 Punkt;
20: 2 Punkte
(Unterschrift des Einsenders)
Anlagen: 2 Karyogramme
Punkte ____
Absender (STEMPEL)
—
A
Bitte nicht ausfüllen
Berufsverband Medizinische Genetik e. V.
Zentrale Koordinationsstelle zytogenetische Qualitätssicherung
c/o Die Tast@tur Brandt & Göbbels GbR
Kinzweilerstr. 6
52249 Eschweiler
Datum: __________
Zytogenetische Qualitätssicherung
PRÄNATALDIAGNOSTIK (AMNIONZELLEN)
Monat:
Ihr AZ:
Fragestellung:
1. Zeitdauer (vom Ansatz bis zur Befundmitteilung)
____ Tage
2. Bänderungsqualität
Eigene Beurteilung:
1. Karyogramm
Punkte ____
2. Karyogramm
Punkte ____
3. Kulturerfolg
1. Flaschenmethode

2. In-situ-Methode
(Unterschrift des Einsenders)
Anlagen: 2 Karyogramme
Zahl der Ansätze (Flaschen)

Zahl der Klone (falls <15 in beiden Flaschen zus.)
Zahl der ausgewerteten Metaphasen

Zahl der Ansätze (Flaschen)

Zahl der ausgewerteten Kolonien

Zahl der ausgewerteten Metaphasen
