Auswertung des Fragebogens

Referatsüberblick
Dieses Referat soll einen kleinen Überblick über die Problematik von
Pränataldiagnostik, Fertilisationsmöglichkeiten, Zukunftstechniken
und die damit zusammenhängende rechtliche Seite ermöglichen
Aber auch darauf hinweisen was in Deutschland erlaubt ist und was
das Ausland zu lässt…………
von Susan Wolff, Fabian Lehne und Fabian Orlik
02.Dezember 2005
Pränataldiagnostik - Gliederung
Einführung
1. Geschichte der Pränataldiagnostik
2. Die Untersuchungsmethoden
3. Zusammenfassung
4. Zahlen und Fragen
Pränataldiagnostik – Einführung
Pränataldiagnostik (pränatal = vor der Geburt) bezeichnet
Untersuchungen des Embryos und der Schwangeren während
der Schwangerschaft. In diesem Teil des Referats werden die
momentan gebräuchlichen Untersuchungen vorgestellt.
Pränataldiagnostik – Geschichte der Pränataldiagnostik
1970 wird an der medizinischen Fakultät der Universität Ulm die erste
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchgeführt.
Richtlinien:
- Beschränkung auf bestimmte Diagnosen
- Beschränkungen auf bestimmte Nutzerinnengruppen
- Einhaltung bestimmter Qualitätsstandards
Trotz dieser Richtlinien liegt die Zahl der genetischen Beratungen bei
etwa nur 50 % der durchgeführten PNDs.
Pränataldiagnostik – Geschichte der Pränataldiagnostik
Zahl der durchgeführten Fruchtwasseruntersuchungen von
1970 bis 2001
90000
80.000
80000
70000
58.499
60000
50000
42.745
40000
33.535
30000
20000
15.882
10000
6
16
49
112
308
893
1.796
2.648
19
70
19
71
19
72
19
73
19
74
19
75
19
76
19
77
19
82
19
87
19
91
19
94
20
01
0
Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren
Standard Ultraschall (Sonografie)
Auch Ultraschallscreening genannt
Wie:
Schallwellen einer Frequenz, die der Mensch nicht
hören kann. Diese Wellen werden vom Körper der
Mutter und des Ungeborenen reflektiert und auf
einem Bildschirm sichtbar gemacht.
Wann:
9.–12. Woche, 19.–22. Woche, 29.–32. Woche
Was:
- Alter der Schwangerschaft
- Ein- oder Mehrlinge
- Eileiterschwangerschaft
Risiken: nicht bekannt
Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren
Gezielte Ultraschalluntersuchung
Sie ist die am häufigsten angewandte Methode der
vorgeburtlichen Diagnostik.
Wie:
bessere Geräte, Zusatzausbildung der ÄrtzInnen
Wann:
zweites Schwangerschaftsdrittel
Was:
- kindliche Entwicklungsstörungen
- Erkrankungen wie Wasserkopf, Offener Rücken,
Trisomie (durch sog. Nackentransparenzmessung)
Risiken: nicht bekannt
Vorteil:
Bei erkannten Krankheiten kann die Geburt in einer
Klinik mit angeschlossener Kinderklinik erfolgen.
Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren
Erst-Trimester-Screening
(auch „Down-Syndrom-Screening“ genannt)
Wie:
Risikokalkulation anhand der Kombination zweier
verschiedener Untersuchungs-Methoden:
Nackenfaltenmessung und Serum-Screening
Wann:
Erstes Drittel (11. bis 13. Woche)
Was:
Risikoabschätzung für eine Chromosomenstörung
(Down-Syndrom)
Risiken: nicht bekannt
Vor- und Nachteile:
- Bei positivem Befund keine Therapie möglich, nur
Abbruch oder weitere Untersuchungen
- Hohe Falschpositivrate
Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren
Triple-Test
Wie:
Blutuntersuchung der Schwangeren
Wann:
frühestens in der 15. Woche
Was:
drei Blutwerte werden auf Chromosomenstörungen
hin untersucht. Hinweis auf Down-Syndrom und
Fehler bei der Entwicklung von Gehirn und
Rückenmark (sog. Neuralrohrdefekte)
Risiken: nicht bekannt
Vor- und Nachteile:
- Möglichkeit, eine Fruchtwasseruntersuchung zu
vermeiden
- Hohe Falschpositiv- und negativrate
Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren
Chorionzottenbiopsie
Wie:
eine dünne Nadel wird durch die
Bauchdecke bis zur Plazenta geführt und
Gewebe entnommen.
Wann:
7. bis 14. Woche
Was:
Das entnommene Gewebe enthält
Erbgut des Kindes und wird auf
Chromosomenstörungen untersucht
Risiken: - hohes Fehlgeburtsrisiko (ca. 3%)
- Verletzung des Embryos
- Verformungen von Fingern und Zehen
Vor- und Nachteile:
- Bei positivem Befund keine Therapie
möglich
Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren
Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
Wie:
durch die Bauchdecke der Frau eine Nadel in
die Fruchtblase eingeführt und Fruchtwasser
abgesaugt
Wann:
ab 14. Woche
Was:
Aus der entnommenen Flüssigkeit wird eine
Zellkultur angelegt. Diese geben Aufschluss
über Chromosomenstörungen, Neuraldefekte
und Stoffwechselkrankheiten.
Risiken: - Fehlgeburt (ca. 3%),
- Verletzung des Embryo und Infektionen
Vor- und Nachteile:
- durch den späten Zeitpunkt der Untersuchung
ist eine Abtreibung nicht mehr möglich
Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren
Nabelschnurpunktion
Wie:
eine dünne Nadel wird durch die Bauchdecke
geführt und aus der Nabelschnur Blut entnommen.
Wann:
ab 18. Woche
Was:
Genetisch bedingte Störungen, Blutgruppenunverträglichkeit und Infektionen
Risiken: - hohe Fehlgeburtsrate (ca. 5%)
- Verletzungsgefahr des Ungeborenen
Vor- und Nachteile:
- Möglichkeit, eine evt. Blutgruppenunverträglichkeit
noch im Mutterleib zu behandeln.
Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren
Fetoskopie
Wie:
Betrachtung des Ungeborenen durch ein dünnes
Röhrchen, dass durch die Bauchdecke der
Schwangeren in die Gebärmutter eingeführt wird
und Gewebeprobenentnahme (Haut u. Leber).
Wann:
ab 18. Woche
Was:
Zur Diagnose seltener Haut- oder Stoffwechselerkrankungen
Risiken: - hohe Fehlgeburtsrate (ca. 5%)
- Verletzungsgefahr des Ungeborenen
Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren
Humangenetische Beratung
- Beratung bei bestehenden Krankheiten oder Behinderungen
in der Familie und Klärung, ob diese evt. genetisch bedingt
und damit vererbbar sind.
- Information über Möglichkeiten, ob und wie befürchtete
Erkrankungen durch PND erkannt und behandelt werden
können
Eine humangenetische Beratung kann insbesondere vor Eintritt einer
Schwangerschaft sinnvoll sein, da zu diesem Zeitpunkt kein Druck für
eventuelle diagnostische Eingriffe besteht und Zeit ist, alle möglichen
Entscheidungen in Ruhe zu bedenken. Zu berücksichtigen ist dabei
allerdings, dass nur ein Teil aller Beeinträchtigungen, Behinderungen
oder Krankheiten eindeutig genetisch verursacht sind.
Pränataldiagnostik - Zusammenfassung
Pränataldiagnostik - Zusammenfassung
Pränataldiagnostik - Zusammenfassung
Pränataldiagnostik - Zusammenfassung
Pränataldiagnostik - Zusammenfassung
Pränataldiagnostik - Zusammenfassung
Pränataldiagnostik - Zusammenfassung
Pränataldiagnostik - Zusammenfassung
Pränataldiagnostik - Zusammenfassung
Pränataldiagnostik - Zusammenfassung
Pränataldiagnostik - Zusammenfassung
Pränataldiagnostik - Zusammenfassung
Pränataldiagnostik - Zusammenfassung
Pränataldiagnostik – Zahlen und Fragen
Jeder 10. Geburt geht mittlerweile eine Fruchtwasseruntersuchung voraus.
 Von der Spezialuntersuchung zum Routinecheck ?
Nur rund 5 Prozent der Schwer-Behinderungen (also Behinderungen
ab einem Grad von 50 Prozent) sind angeboren. Von diesen können
zur Zeit etwa 0,5 Prozent durch die Pränataldiagnostik erkannt
werden.
 Welchen Stellenwert hat die PND bekommen ?
Die Zahl der Neugeborenen mit Down-Syndrom hat sich in den Jahren
1973 bis 1990 von 13,5 auf 8,7 verringert.
 Eugenische Folgen der PND ?
Ein grosser Teil deutscher Frauen würde ein Kind mit Veranlagung
z.B. zur Fettleibigkeit oder Homosexualität abtreiben.
 Welche Rolle spielen gesellschaftliche Werte bei der Diagnose ?
Fertilisationsmöglichkeiten
Einführung
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
In- vitro-Fertilisation
Intracytoplasmatische Spermien-Injektion
Kryokonservierung
Gamete Intrafallopian transfer
Präimplantationsdiagnostik
PID im Ausland
Polkörperdiagnostik
Hormonanwendung
In-vitro-Fertilisation (IVF)
(lat.= im (Reagenz.-)Glas)
•
erste erfolgreiche Befruchtung 1978 in GB
•
laut WHO hat ein Paar Recht auf eine Behandlung, wenn sie zwölf
Monate keinen Zeugungserfolg hatten
•
Betroffen sind rund zehn bis zwölf Paare in westlichen
Industriestaaten
•
laut D.I.R (Deutsches IVF-Register) ist die In- vitro-Fertilisation von
1982-2002 um das 32fache angestiegen
•
Erfolgsrate lag 2002 bei 89,62 %
Intracytoplasmatische Spermien-Injetion
(ICSI)
•
bezeichnet die gezielte Injektion eines Spermiums in eine Eizelle
•
Methode wenn das Spermium nicht aus eigener Kraft die Eizelle
erreichen kann
•
34681 erfolgreiche Anwendungen im Jahr 2002
Kryokonservierung
•
Einfrieren und Lagern von Zellen in flüssigem Stickstoff
•
Es lassen sich nur befruchtete Eizellen einfrieren
•
Erlaubt ist es nur im Vorkernstadium einzufrieren (danach ist es per
Definition des Embryonenschutzgesetzes ein Embryo)
•
Vorteil des Einfrierens, bei Misserfolg einer vorherigen
Schwangerschaft, ist keine weitere Stimulation und Punktion der
Eierstöcke notwendig
Gamete Intrafallopian transfer
(GIFT)
•
Ähnlich wie bei IVF und ISCI, werden Eizellen aus den Eibläschen
entnommen (Punktion)
•
werden aber dann mit Spermien zusammen - nicht vereint - in die
Eileiter reimplantiert
•
die Befruchtung findet im Eileiter der Frau statt, also fast natürlich
•
für den Arzt/Ärztin ist hierbei unklar woran die natürliche
Schwangerschaft scheiterte
Präimplantationsdiagnosdik
(PID)
•
Voraussetzung ist IVF
•
Unterschied: nach drei Tagen werden 1-2 Zellen entnommen
•
Diese entnommenen Zellen können auf Geschlecht, Krankheiten und
Gen-Defekte untersucht werden
•
nach den Tests wird entschieden ob der Embryo eingepflanzt oder für
die Forschung frei gegeben wird
PID im Ausland
•
in Deutschland ist PID generell verboten, denn nach dem
Embryonenschutzgesetz gilt schon das Vorkernstadium als Embryo
•
in den meisten EU Länder, bis auf Österreich, Schweiz, Portugal und
Irland, ist es erlaubt derartige Selektionen vorzunehmen ( ein
deutscher Arzt, der diese Auskunft gibt, macht sich übrigens strafbar)
•
in Amerika und Australien ist PID ebenfalls erlaubt; hier werden
eventuelle Folgeprobleme den Gerichten zugeführt
Polkörperdiagnostik
(PKD)
•
anders als bei PID arbeitet man hier mit den Polkörpern die eine
Eizelle nach der Befruchtung abstößt
•
Polkörper enthalten ausschließlich mütterliches Erbgut
•
in den Polkörper sind Erbkrankheiten nachweisbar
•
legal, da nach dem ESchG es sich hierbei nicht um embryonale
Zellen handelt
Hormonanwendung
•
allen Anwendungen geht eine Hormonbehandlung voraus
•
diese erhöht die Anzahl befruchtungsfähiger Eizellen
•
es reifen mehrere Follikel (Eibläschen) heran, von denen auch
mehrere eingepflanzt werden (somit höhere Wahrscheinlichkeit für
Mehrlingsgeburt)
•
durch gezielte Hormongabe ist der Zeitpunkt des Eissprungs durch
den Arzt genauer festzulegen
•
starke psychische Belastung für die „Eltern“
Künstliche Gebärmutter
Ziele:
•
Frühgeburten bessere Überlebenschancen zu ermöglichen
•
Frauen, die keinen Uterus haben oder deren Gebärmutter anormal
oder zu stark vernarbt ist, zu helfen
•
Paaren den Kinderwunsch zu erfüllen
Künstliche Gebärmutter
•
Unterschiedliche Ansätze:
•
Fetales Universum wird nachgeahmt
•
Behälter mit künstlichem Fruchtwasser
•
Künstliche Umleitung des Blutkreislaufes
•
Sauerstoff Zuführung über ein Membransystem
•
Transplantierbare Organe:
•
Aus körpereigenen Zellen wird mittels einer Gerüstmatrix ein
künstliche Gebärmutter gezüchtet
•
Diese kann dann implantiert werden
Künstliche Gebärmutter
Visionen und mögliche Nebenwirkungen:
•
mangelnde Mutter-Kind Bindung
•
Kinder auf Bestellung aus dem Katalog
•
Babys aus der Fabrik zu Schleuderpreisen
•
Männer können schwanger werden
•
Kulturelle und psychologische Umwälzung von Wertvorstellungen
•
Wie tröstet man ein in der Maschine aufgezogenes Baby - Einfach
auf den Kühlschrank legen
•
Erster Embryo wuchs 6 Tage in künstlicher Gebärmutter
Gesetzliche Grundlagen
1. Grundgesetz GG
2. Embryonenschutzgesetz ESchG (1991)
§
GG (Grundgesetz)
Art 1: „Die Würde des Menschen ist unantastbar.“
Art 2: „Jeder hat das Recht auf Leben und körperliche
Unversehrtheit.“
Spielen bei der Fortpflanzungmedizin eine wichtige Rolle.
§
ESchG (Embryonenschutzgesetz)
•
Verbot einer Eizellspende
•
Verbot der Ersatzmutterschaft
•
Verbot der Erzeugung von Embryonen zu anderen Zwecken außer
der Herbeiführung einer Schwangerschaft
•
Verbot des Handels mit Embryonen
•
Verbot der Geschlechtswahl der Spermien
•
Verbot der Veränderung menschlicher Keimbahnzellen
§
Designerbabys
•
Keimbahnveränderung führt zur Vererbung (Evolution)
•
Wie weit sind die menschlichen Gene und deren Zusammenspiel
wirklich erforscht
•
Ausschluss ungewollter Nebenwirkungen
•
Auswahl im geringen Maße schon heute
möglich (Polkörperanalyse - Gesetzeslücke)
Vorteile - Möglichkeiten
•
Auswahl des Geschlechts
•
Veränderung einzelner phenotypischer Merkmale (Intelligenz)
•
Bekämpfung von Krankheiten – gesündere Menschen
•
Ausschluß von Gendefekten
Nachteile/Gefahren
•
Diskriminierung „normalen“ Lebens
•
Verlust der genetischen Vielfalt
•
Krankheitsanfälligkeit
•
besondere Begabungen könnten verloren gehen
•
GATTACA
Forschungsstandpunkt
•
Geschlechtswahl möglich
•
Auswahl eines gleichen Bruders für Erbkranke Kinder
•
Veränderung der Gene für spezifische Merkmale noch nicht
möglich - wird in Tierversuchen aber bereits erprobt
Ausblick
•
Genetische Veränderung noch schwierig
•
Folgen der PID noch nicht abschätzbar (höhere Fehlbildungsrate)
•
Technologie wird sich irgendwann aufgrund banaler Motive
durchsetzen (wissenschaftlicher Geltungsdrang, Geldgier)
Fragebogenauswertung
Auswertung des Fragebogens
Abgegebene Bögen: 27
Anteil Männer und Frauen im Kurs:
9
männlich
weiblich
18
Auswertung des Fragebogens
Hast du Kinder oder möchtest du welche haben?
18
16
14
12
10
13
8
Männer
5
6
4
2
4
5
ja
nein
0
Frauen
Auswertung des Fragebogens
Denkst du, die Pränataldiagnostik ist notwendig?
18
16
14
12
11
10
8
6
Frauen
6
4
2
Männer
4
5
ja
nein
0
Auswertung des Fragebogens
Wenn in Deutschland bestimmte Diagnosemöglichkeiten bzw.
Möglichkeiten der Beeinflussung verboten sind, würdest du
auch in ein anderes Land fahren, um sie durchzuführen?
25
23
20
15
10
5
3
0
ja
nein
Auswertung des Fragebogens
Denkst du, die technischen Möglichkeiten führen in die
Versuchung, „Gott spielen“ zu wollen?
30
25
24
20
15
10
5
3
0
ja
nein
Auswertung des Fragebogens
Wenn du die Gene des Ungeborenen „lesen“ könntest
(Genscreening), würdest du das wollen?
15
16
14
12
11
10
8
6
4
2
0
ja
nein
Auswertung des Fragebogens
Wenn du das Geschlecht bestimmen könntest, was würdest
du wählen?
1 Junge, 1 Mädchen, 25 Egale
Auswertung des Fragebogens
Wenn du noch mehr beeinflussen könntest, würdest du das
tun?
ja,und
zwar
7
Intelligenz
6
nein
20
Sportlichkeit
4
Schönheit
3
Charakter
2
Konstitution
2
Auswertung des Fragebogens
Würdest du die PND in Anspruch nehmen?
20
18
16
14
12
12
Männer
10
Frauen
8
6
4
2
6
6
3
0
ja
nein
Auswertung des Fragebogens
Im Fall einer Missbildungsdiagnose des ungeborenen Kindes,
würdest du es abtreiben (bzw. wollen, dass deine Partnerin
abtreibt)?
14
12
10
8
8
Männer
7
6
4
2
5
3
0
ja
nein
Frauen
Auswertung des Fragebogens
Von denen, die eine PND in Anspruch nehmen wollen, würden
abtreiben
12
ja
11
10
8
nein
4
6
ja
nein
4
2
0
Wer die PND nicht in Anspruch nehmen will, würde abtreiben
ja
nein
2
6
6
5
4
3
2
1
0
ja
nein