Gene
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Gene von gr. génos „Herkunft“ aus ig. *genə- „erzeugen“ wie in gr. gígnesthai „werden, entstehen“ Vorlesung Biologische Psychologie C. Kaernbach Literatur: Schandry, Kapitel 2 Vertiefung: – Kandel, Schwartz, Jessell – Wikipedia: empfohlen bzw. bei weiterführendem Interesse Gene sis 1,1-2 Am Anfang schuf Gott Himmel und Erde. Und die Erde war wüst und leer, und es war finster auf der Tiefe; und der Geist Gottes schwebte auf dem Wasser. Vor 13,7 Milliarden Jahren • Urknall – Planck-Ära: 0 „bis“ 51044 s • • • • • Zeit nicht mehr unterteilbar, Planck-Zeit 51044 s Raum nicht mehr unterteilbar, Planck-Länge 1035 m Universum in dieser Ära physikalisch nicht beschreibbar Temperatur 1032 K Urkraft vereint: – – – – Gravitation Starke Wechselwirkung (sorgt später für Atomzusammenhalt) Elektromagnetische Wechselwirkung Schwache Wechselwirkung (Teilchenvielfalt) – GUT-Ära (Grand Unified Theory): 51044 bis 1036 s • Urkraft spaltet sich auf in Gravitation und GUT-Kraft • Materie und Antimaterie befinden sich fast im Gleichgewicht. Materie überwiegt um ein Milliardstel. Basis für sämtliche heute existierende Materie Vor 13,7 Milliarden Jahren – Inflationäres Universum: 1036 s bis 1033 s • in 1033 s Zunahme von weit unter Protonendurchmesser auf ca. 10 cm: überlichtschnelle Ausdehnung des Universums. • Temperatur 1027 K, Abspaltung der starken Wechselwirkung • großräumige Strukturen wie Galaxiencluster – Teilchen entstehen: • ab 1033 s (1025 K): Quarks und Anti-Quarks, Elektronen und Positronen • ab 1012 s (1016 K): Elektroschwache Kraft spaltet sich auf. 4 Kräfte • ab 106 s (1013 K): Quarks bilden Protonen (uud) und Neutronen (udd). Antiprotonen und Antineutronen werden vernichtet. • ab 104 s (1012 K): Elektronen und Positronen dominieren • bis 1 s (1010 K): Positronen werden vernichtet. • 10-300 s (<109 K): Atomkerne bilden sich, 75% p (H+), 25% (He2+) – Materie dominiert (10.000 Jahre) – Atome entstehen (400.000 Jahre, 3.000 K), Weltall durchsichtig Vor 13,7 Milliarden Jahren – 1 Million Jahre: Halos entstehen • „Einzugbereich eine Galaxie – 1 Milliarde Jahre: Galaxien und Sterne entstehen • „Wasserstoffbrennen“ in jungen Sternen: 4 p (1H+) ⇨ (2He2+) • „Heliumbrennen“ in alten Sternen: 3 ⇨ 6C, 6C + ⇨ 8O • Bindungsenergie nimmt zu bis Eisen (26Fe), schwerere Elemente entstehen z. B. bei Supernovae und in „Roten Riesen“ – 9,2 Milliarden Jahre (vor 4,6 Milliarden Jahren): Sonnensystem • in 3. Generation aus „Urwolke“ (Kant) aus „Sternenstaub“ (Überreste explodierter Sterne, viele schwere Elemente) • Sonnennahe Planeten (Merkur bis Mars) werden vom Sonnenwind von leichten Elementen „freigeblasen“ • Vor 4,5 Milliarden Jahren kollidieren Protoerde & „Theia“ und bilden Erde & Mond • Älteste Fossilien: Stromatolithen, 3,5-4 Milliarden Jahre Vor 13,7 Milliarden Jahren Weltall Galaxien und Sterne Sonnensystem Leben Protoerde + Theia Erde + Mond Atome Periodensystem der Elemente • 7 Perioden – – – – s. a. Elektronenkonfiguration 1. Periode: 1. Schale enthält maximal 2 Elektronen 2. und 3. Periode: 2. bzw. 3. Schale enthält maximal 8 Elektronen 4. und 5. Periode: größte Schale enthält maximal 18 Elektronen 6. und 7. Periode: größte Schale enthält maximal 32 Elektronen Periodensystem der Elemente • 18 Gruppen – – – – s. a. Elektronenkonfiguration Alkalimetalle: im äußersten Energieniveau „1 Elektron zuviel“ .... Halogene: im äußersten Energieniveau „1 Elektron zuwenig“ Edelgase: äußerstes Energieniveau komplett Bindungen zwischen Atomen • kovalente Bindung (Atombindung) Elektronenpaarbindung – zwei Atome „leihen“ sich gegenseitig je ein Elektron: jedes „erhebt Besitzansprüche“ auf beide Elektronen des Paars • Doppelbindung (zwei Elektronenpaare) Dreifachbindung (drei Elektronenpaare) • Edelgasregel (Periode 2 und 3: Oktettregel): angestrebt wird Komplettierung des äußeren Energieniveaus Wasserstoff • Häufigstes Element im Weltall – – – – die Sonne besteht zu 91% aus Wasserstoff erstes Element des Universums stabiles Isotop Deuterium (2H, pn) 0,015% instabiles Isotop Tritium (3H, pnn), T½ = 12,3 a • Vorkommen auf der Erde (Erdhülle: 0,9%) – als Element: Gas H2 (Atmosphäre 0,00005 %) • spezifische Dichte: 90 g/m3; zum Vergleich Luft: 1 kg/m3. • brennbar, Knallgas H2:O2 2:1 – in chemischen Verbindungen • eine kovalente Bindung zur Komplettierung des Energieniveaus • Wasser (H2O), Methan (CH4), Ammoniak (NH3), • organische Verbindungen, Kohlenwasserstoffe Sauerstoff • Im Weltall nach H und He dritthäufigstes Element • Häufigstes Element auf der Erde – Häufigkeit • Erdkruste: 50% (Minerale) • Atmosphäre: 23% • Ozeanwasser: 86% (Süßwasser: 89%) • Verbindungen – 2 kovalente Bindungen zur Komplettierung des Energieniveaus • Redoxreaktion: O + 2e: Oxid. Exotherm: Stoffwechsel, Verbrennung. Stickstoff • Im Weltall fünfthäufigstes Element (nach H He O C) • Anteil an der Erdhülle: 0,03% Wichtiger Bestandteil der Proteine (Tiere & Pflanzen) • Als N2 Hauptbestandteil der Luft (77 %) – Aufnahme des Stickstoffs durch Pflanzen: • aus der Luft nicht möglich • Symbiose mit Knöllchenbakterien (in den Wurzelknöllchen) – bei Leguminosen: Bohnen, Erbsen, Linsen, Erdnüsse, Lupinen, .... • eigenständige Mikroorganismen • Stickstoffoxide nach Gewittern ⇨ „saurer Regen“ (Salpeters.) ⇨ Nitrate • Pflanzendünger, Autoabgase • Verbindungen: – 3 kovalente Bindungen zur Komplettierung des Energieniveaus Kohlenstoff • Im Weltall vierthäufigstes Element (nach H He O) • Anteil an der Erdhülle 0,1 % Kohlenstoffverbindungen sind Grundlage des Lebens Fulleren „organische Chemie“ = Kohlenstoffchemie (bucky ball) • „in der Mitte des Periodensystems“, Oktett halb gefüllt, 4 kovalente Bindungen ⇨ größte Verbindungsvielfalt aller Elemente • Vorkommen Kohlenstoff– – – – Elementar als Graphit oder Diamant in Verbindungen (Carbonate: Dolomiten) fossil (Kohle, Erdöl, Erdgas), Methanhydrat in der Luft: Kohlendioxid (CO2) nanoröhre Phosphor • Anteil an der Erdkruste 0,1% (Phosphate) • Reiner Phosphor kommt in vier Versionen vor: – weißer Phosphor ist sehr reaktiv, leuchtet an der Luft, Chemoluminiszenz, „Lichtträger“ • Lagerung unter Wasser – schwarzer Phosphor stabil, roter/violetter Phosphor metastabil • Phosphorverbindungen – (3 oder) 5 kovalente Bindungen – Nukleinsäuren, ATP, Phospholipide, ... • Vorkommen – Apatit, verwittert, ⇨ Pflanzen (0,2% i. Tr.) – Säugetiere 4% i. Tr., Mensch 700 g (600 g Knochen & Zähne) Bindungen zwischen Molekülen • Wasserstoffbrücken – Wasserstoffatom kovalent an elektronegatives Atom gebunden (z. B. N, O, F) – Elektron verschiebt sich zum Bindungspartner ⇨ Dipol (z. B. -OH+) – Dipole richten sich aus: + an und umgekehrt. • Verantwortlich für – Eigenschaften des Wassers: • flüssig, da hoher Siedepunkt – flüssiges Wasser: Cluster (2, 4, 8 H2O), daher hohe Verdunstungsenergie • Dichteanomalie: dehnt sich aus beim Frieren, da Hohlstruktur, Seen frieren nicht durch! • Kohäsion – Struktur der Proteine – Basenpaarung in RNA, DNA, Doppelhelix, Transkription Ursuppe s. Chemische Evolution • Miller, Urey: 1953 – „Uratmosphäre“: • • • • Wasser (H2O) Ammoniak (NH3) Wasserstoff (H2) Methan (CH4) – Energiezufuhr (Funken, „Blitze“) Aminosäuren Carbonsäuren Lipide Purine, Zucker Stanley Lloyd Miller * 1930 † 2007 Harold Clayton Urey * 1893, † 1981, Nobelpreis 1931 für Entdeckung des Deuteriums Homer Jacobson, *1923, Autor eines Artikels in American Scientist (1955), der die Ursuppentheorie für unmöglich erklärte, widerruft in 2007. Organische Chemie • • • • Kohlenwasserstoffe Alkohole Carbonsäuren, Lipide Kohlenhydrate – Einfachzucker, Disaccharide – Polysaccharide • Aminosäuren und deren Polymere – bis 100 Aminosäuren: Peptide (Oligo-, Polypeptide) – mehr als 100 Aminosäuren: Proteine • Nukleinsäuren – RNA – DNA Kohlenwasserstoffe • keine Wasserstoffbrücken, daher hydrophob • brennbar (CnH2m + (n+m/2) O2 ⇨ n CO2 + m H2O) • gesättigt (keine Doppelbindungen, „Alkane“) – – – – CH4 Methan, C2H6 Ethan C3H8 Propan, C4H10 Butan, ... CnH2n+2 Isomere (Butan, Isobutan) ringförmige Alkane • ungesättigt – Alkene (mit Doppelbindung, z.B. Ethen, Butadien) – Alkine (mit Dreifachbindung, z.B. Ethin = Acetylen) – Aromaten, z. B. Benzol: C6H6 • gegenüber Addition (Aufgabe der Doppelbindung) träge • Substitution häufig – z. B. Phenol, C6H5-OH Alkohole (Wikipedia: nicht [nur] Alkohol) • „Kohl“ hebr. für Antimon, daraus arab. al kuhl, „feines Antimonpulver“ für Schminkzwecke • Kohlenstoffverbindung mit Hydroxylgruppe(n) (-OH) – Wasserstoffbrücken • hydrophil, Siedepunkt höher als ohne Hydroxylgruppe • Alkane + 1 Hydroxylgruppe: Alkanole – Methanol: CH3-OH, Ethanol: H3C-CH2-OH • Diole (2 Hydroxylgr.), Triole (Glycerin = Propantriol) Oxidation zu Aldehyd: R-CH2-OH + O ⇨ R-CH=O + H2O Oxidation zu Keton: R-CHOH-R + O ⇨ R-C=O-R + H2O Alkohol + Alkohol ⇨ Ether + H2O: R-OH + HO-R ⇨ R-O-R + H2O Alkohol + Säure ⇨ Ester + H2O: R-C=O-OH + HO-R ⇨ R-C=O-O-R + H2O Carbonsäuren • Kohlenstoffverbindung mit Carboxylgruppe(n) – im Wasser Freisetzung von H+-Ionen • R-COOH + H2O = R-COO + H3O+ • pH-Wert: negativer dekadischer Logarithmus der H3O+-Konzentration Autoprotolyse: H2O + H2O = H3O+ + OH. c(H3O+) = 107 mol/l. – Aliphatische Carbonsäuren (Alkane, Alkene, Alkine) • Alkansäuren mit einer Carboxylgruppe (Monocarbonsäuren) – Ameisensäure = Methansäure, Essigsäure = Ethans., Buttersäure = Butans. • Aliphatische Monocarbonsäuren mit mind. 4 C = Fettsäuren – Alkanmonosäuren = gesättigte Fettsäuren – Alkenmonosäuren (1 oder mehrere Doppelbind.) = ungesättigte Fettsäuren • Dicarbonsäuren, Oxalsäure Bernsteinsäure • Tricarbonsäuren: z. B. Zitronensäure = Ethandisäure, = Butandisäure – Aromatische Carbonsäuren, z. B. Salicylsäure – Heterocyclische Carbonsäuren, z. B. Nikotinsäure Lipide • Fettsäuren • Fettsäureester + = + H2O – Wachse • Einfach-Ester langer Fettsäuren mit langkettigen Alkoholen – Triglyceride, Triacylglyceride = Fette und Öle • Dreifachester langer Fettsäuren mit Glycerin (Propantriol) • Fest (Fett) oder flüssig (Öl)? Abhängig vom Anteil ungesättigter Fettsäuren • Energielieferant Energiespeicher • Verseifung: Auftrennung der Fette in Fettsäuresalze und Glycerin Lipide: Amphiphilie • Hydrophiler Kopf, lipohiler Schwanz – Tenside • lösen Fett in wässriger Lösung, z. B. Seife – Emulgatoren • Emulsionsbildner, fein verteilte Mischung Fette/Wasser stabilisieren • z. B. Lecithin – Membranbildende Lipide • Phosphoglyceride (Glycerinester, 2 Fettsäuren 1 Phosphorylgruppe), z. B. Lecithin • Sphingolipide (Sphingosin), darunter Glycolipide (+ Kohlenhydrat) • bilden Doppellipidschichten (Zellmembranen), hydrophiler Anteil jeweils außen – monomolekularen Film herstellen: Stearinsäure in Benzin auf Wasser Zucker, Polysaccharide • „Kohlenhydrate“: oft Cn(H2O)m – Hydroxyaldehyde / Hydroxyketone und deren Polykondensate – Chiralität (optische Aktivität, links/rechtsdrehend, L/D-Form) • Monosaccharide Hexosen Pentosen – Glucose Mannose – Fructose Galactose – Ribose Desoxyribose • Disaccharide – Saccharose (Glu+Fru) – Lactose (Glu+Gal) – Maltose (Glu+Glu) • Polysaccharide – Furanose (zykl. Umbau) – Cn(H2O)m + Ck(H2O)i ⇨ Cn+k(H2O)m+i1 + H2O – Stärke Glykogen – Zellulose Chitin Aminosäuren • Carbonsäuren mit Aminogruppe – über 270 biologische Aminosäuren bekannt • Carboxylgruppe deprotoniert (-COO) • Aminogruppe protoniert (-NH3+) – je nach Stellung , , -Aminosäure, Enantiomere, „chiral“ (L-Form, D-Form) – 20 proteinogene Aminosäuren • • • • codiert in RNA/DNA mit Codons aus drei Nukleotiden Bausteine der Eiweiße sämtlichen Lebens auf Erden -Aminosäuren, L-Form 8 proteinogene Aminosäuren (Kinder: 9) sind „essentiell“ d.h. sie müssen mit der Nahrung aufgenommen werden Eigenschaften der proteinogenen Aminosäuren • pH-Wert A C R E H M T Q I F W N D G L K P S Y V – basisch: Lys, Arg, His – sauer: Asp, Glu ⇨ hydrophil • Größe • Polarität • Hydrophilie / -phobie – hydrophil: Arg, Lys, Asn, Gln, ... – hydrophob: Ile, Val, Leu, Phe, ... Faltung Proteine • Peptidbindung von 100 – 30.000 Aminosäuren – Peptidbindung erfolgt nicht spontan, muß katalysiert werden – 100 Aminosäuren: 20100 = 10130 Möglichkeiten • Primärstruktur: Abfolge der Aminosäuren • Sekundärstruktur: – häufig vorkommende Strukturtypen für räumliche Anordnung • -Helix, -Faltblatt, -Schleifen, Random-Coil – Wasserstoffbrückenbindungen • Tertiärstruktur: übergeordnete räumliche Struktur – Wasserstoffbrücken, Disulfidbrücken, ionische Kräfte • Quartärstruktur: – Zusammenlagerung von mehreren Proteinen zu Proteinkomplex Pyrimidin, Purin Cytosin Uracil • Pyrimidin – abgeleitete Nukleinbasen: • Cytosin, desaminiert (NH3 + H2O) ⇨ Uracil • Uracil (RNA) • Thymin (DNA) • Purin Thymin Guanin – „Kondensat“ Pyrimidin + Imidazol Adenin – nicht essentiell, kommt vor in Innereien & Haut Abbau zu Harnsäure (Gicht) – abgeleitete Nukleinbasen • Adenin (2 H-Brücken zu Thymin/Uracil) • Guanin (3 H-Brücken zu Cytosin) Nukleotide • Nukleotide – bestehen aus drei Bestandteilen: • Phosphorsäure (Monophosphat, Diphosphat, Triphosphat) • Zucker (RNA: Ribose, DNA: Desoxyribose) • Nukleobase (Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin, Uracil) – z. B. Adenosintriphosphat, ATP – sauerer Charakter überwiegt • Verkettung – P-Säure (an C5) von Monophosphat- Adenosintriphosphat Nukleotiden verestert mit OH-Gruppe an C3 • RNA: „Umesterung“ auf C2 unterbricht Verkettung • DNA: ohne Hydroxylgruppe an C2 stabiler, 1µg/l im Meer Nukleinsäure • 1869 als „Nuclein“ von Friedrich Miescher aus Zellkernen von Leukozyten (Eiter) isoliert – DNA als Doppelstrang (Doppelhelix) • Wasserstoffbrücken A-T (2), C-G (3) – Doppelstrang erlaubt Reparatur von mutierten Nukleotiden z.B. nach Desaminierung von Cytosin zu Uracil • Bakterien, Archaeen: zyklische DNA • Eukaryoten: freie Enden (5‘-Ende, 3‘-Ende) – bei jeder Replikation etwas verkürzt, am Ende 1000e „sinnlose“ Basenpaare, trotzdem begrenzte Lebensdauer – RNA als Einzelstrang • Schleifenbildung durch Wasserstoffbrücken A-U, C-G erlaubt komplexe 3-D-Strukturen Codons GCC s. Genetischer Code • Je 3 Nukleotide kodieren eine proteinogene Aminosäure – 43 = 64 ⇨ 1 bis 6 Codons pro Aminosäure • Startcodon, Stopcodon • Wer legt den Code fest? Proteinsynthese • Transkription – Entkoppeln der Doppelhelix • Genexpression – „Arbeitskopie“ mRNA • Translation – tRNA • Aminosäure-Arm • Anticodon Gens entspricht, getrennt. Ribosom • „Übermolekül“, kleine und große Untereinheit – > 40 rRNA-Moleküle (rosa/gelb, Funktion) – > 50 Protein-Moleküle (blau, Struktur) – Peptidbindungen im „Graben“ der großen Einheit Selbstreplikation s. Autoreplikation • Peptide • RNA (RNA-Welt, „chemische Evolution“) • DNA-Protein-System Leb Information en Wille Psych e Stichworte für die Lektüre • Genexpression • • • • Zellzyklus Chromosomen Keimzellen Mutation • Viren • Pathogenetik • Mendel • Allel • dominant/rezessiv • • • • Gene und Neurone Gene und Verhalten Gene und Intelligenz Zwillingsstudien
