Pop reimond

Was ist eine genetische Krankheit?
Die genetische Krankheiten
sind alle Krankheiten die durch
Mutationen eines oder mehrere
Gene entstehen.Wenn die
Veranderung in den
Keimzellen(Spermen, Eizellen
usw.) vorliegt, dann ist sie
erblich (Erbkrankheit). Bei einer
Mutation des Erbguts anderer
Körperzellen (somatische
Mutation) wird die resultierende
Krankheit nicht an
nachfolgende Generationen
weitergegeben. Es sind bisher
ca. 3500 monogene Krankheiten
bekannt, die vorwiegend
genetisch bedingt sind.
Die gesamte genetische Information eines Menschen ist im
Erbgut hinterlegt, der DNA. Veränderungen von DNAAbschnitten oder einzelnen Genen können vererbt werden –
dann handelt es sich um eine sogenannte Erbkrankheit .
Bisher sind über 3.000 Erbkrankheiten bekannt. Zudem kann
sich die DNA auch im Laufe der Embryonalentwicklung
während der Schwangerschaft verändern und zu
Erkrankungen führen.
Down-Syndrom
Das Down-Syndrom ist mit einer auf 700 Geburten die
häufigste angeborene Chromosomenveränderung
(Chromosomenanomalie). Bei Menschen mit dem DownSyndrom ist das Chromosom 21 oder ein Teil davon dreifach,
statt üblicherweise zweifach, in jeder Zelle vorhanden
(Trisomie 21). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen
Chromosoms 21 vor (freie Trisomie 21 und Mosaiktrisomie).
Das Down-Syndrom kann unterschiedlich in Erscheinung
treten. Charakteristisch sind körperliche Auffälligkeiten und
eine sehr variable Intelligenzminderung. Zusätzlich zeigen
sich gehäuft Fehlbildungen innerer Organe, wie zum Beispiel
Herzfehler, Seh- und Hörstörungen oder eine Leukamie.
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum, die so
genannte Mondscheinkrankheit, ist
eine seltene genetisch bedingte,
autosomal rezessive Erbkrankheit, die
auf einer
Überempfindlichkeit der Haut
gegenüber ultravioletten Strahlen
beruht.
Die Ursache der Xeroderma
pigmentosum ist ein Mangel an DNAReparaturenzymen.Charakteristisch
für die Mondscheinkrankheit ist das
Auftreten von Sonnenbränden, schon
nach sehr kurzen
Sonnenlichtexpositionen. Die Haut
wird buntscheckig, trocken und zeigt
Schrumpfungen.
Eine Heilung der Erkrankung ist
bisher nicht möglich.
Morbus Osler (Osler-Syndrom)
Morbus Osler (Osler-Syndrom) ist eine seltene Gefäßkrankheit, die
sich vor allem auf Gefäße der Haut und Schleimhaut auswirkt: Die
betroffenen Gefäße sind erweitert und dünnwandig. Dadurch reißen
sie leicht ein, sodass Blutungen auftreten.
Kennzeichnend für Morbus Osler sind Erweiterungen kleinster
Gefäße (Kapillaren), die als stecknadelkopf- bis reiskorngroße rote
Flecken in der Haut und Schleimhaut erscheinen und
Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen. Daneben
ist Nasenbluten das häufigste Symptom bei Morbus Osler. Sind
innere Organe von den Gefäßerweiterungen und -kurzschlüssen
betroffen, kann dies zu lebensbedrohlichen Blutungen führen.
Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)
Das Fragile-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) ist eine der häufigsten Ursachen
für eine genetisch bedingte geistige Entwicklungsstörung und betrifft vor allem
Männer. Bei Frauen ist es wesentlich milder oder gar nicht ausgeprägt. Ursache
für das Fragile-X-Syndrom ist eine Veränderung (Mutation) in einem Gen. Diese
Mutation äußert sich in einer unterschiedlich starken Minderbegabung, die von
Lernstörungen bis hin zu einer schweren geistigen Behinderung reichen kann. Im
Kindesalter stehen eine geistige Entwicklungsstörung, Sprech- und
Sprachstörungen und häufig ein hyperaktives Verhalten im Vordergrund. Im
Jugend- und Erwachsenenalter können sich bestimmte körperliche Merkmale wie
ein langes Gesicht, ein großes Kinn, große abstehende Ohren und große Hoden
zeigen. Die Intelligenzminderung nimmt mit dem Alter zu.
Schüler : Pop Reimond
Schule: LTG ,, Johann Ettinger,,
Klasse : 12-te A
Lehrerin: Gyöngyösi Jolanda