Pop reimond
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Was ist eine genetische Krankheit? Die genetische Krankheiten sind alle Krankheiten die durch Mutationen eines oder mehrere Gene entstehen.Wenn die Veranderung in den Keimzellen(Spermen, Eizellen usw.) vorliegt, dann ist sie erblich (Erbkrankheit). Bei einer Mutation des Erbguts anderer Körperzellen (somatische Mutation) wird die resultierende Krankheit nicht an nachfolgende Generationen weitergegeben. Es sind bisher ca. 3500 monogene Krankheiten bekannt, die vorwiegend genetisch bedingt sind. Die gesamte genetische Information eines Menschen ist im Erbgut hinterlegt, der DNA. Veränderungen von DNAAbschnitten oder einzelnen Genen können vererbt werden – dann handelt es sich um eine sogenannte Erbkrankheit . Bisher sind über 3.000 Erbkrankheiten bekannt. Zudem kann sich die DNA auch im Laufe der Embryonalentwicklung während der Schwangerschaft verändern und zu Erkrankungen führen. Down-Syndrom Das Down-Syndrom ist mit einer auf 700 Geburten die häufigste angeborene Chromosomenveränderung (Chromosomenanomalie). Bei Menschen mit dem DownSyndrom ist das Chromosom 21 oder ein Teil davon dreifach, statt üblicherweise zweifach, in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 21). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 21 vor (freie Trisomie 21 und Mosaiktrisomie). Das Down-Syndrom kann unterschiedlich in Erscheinung treten. Charakteristisch sind körperliche Auffälligkeiten und eine sehr variable Intelligenzminderung. Zusätzlich zeigen sich gehäuft Fehlbildungen innerer Organe, wie zum Beispiel Herzfehler, Seh- und Hörstörungen oder eine Leukamie. Xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum, die so genannte Mondscheinkrankheit, ist eine seltene genetisch bedingte, autosomal rezessive Erbkrankheit, die auf einer Überempfindlichkeit der Haut gegenüber ultravioletten Strahlen beruht. Die Ursache der Xeroderma pigmentosum ist ein Mangel an DNAReparaturenzymen.Charakteristisch für die Mondscheinkrankheit ist das Auftreten von Sonnenbränden, schon nach sehr kurzen Sonnenlichtexpositionen. Die Haut wird buntscheckig, trocken und zeigt Schrumpfungen. Eine Heilung der Erkrankung ist bisher nicht möglich. Morbus Osler (Osler-Syndrom) Morbus Osler (Osler-Syndrom) ist eine seltene Gefäßkrankheit, die sich vor allem auf Gefäße der Haut und Schleimhaut auswirkt: Die betroffenen Gefäße sind erweitert und dünnwandig. Dadurch reißen sie leicht ein, sodass Blutungen auftreten. Kennzeichnend für Morbus Osler sind Erweiterungen kleinster Gefäße (Kapillaren), die als stecknadelkopf- bis reiskorngroße rote Flecken in der Haut und Schleimhaut erscheinen und Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen. Daneben ist Nasenbluten das häufigste Symptom bei Morbus Osler. Sind innere Organe von den Gefäßerweiterungen und -kurzschlüssen betroffen, kann dies zu lebensbedrohlichen Blutungen führen. Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) Das Fragile-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) ist eine der häufigsten Ursachen für eine genetisch bedingte geistige Entwicklungsstörung und betrifft vor allem Männer. Bei Frauen ist es wesentlich milder oder gar nicht ausgeprägt. Ursache für das Fragile-X-Syndrom ist eine Veränderung (Mutation) in einem Gen. Diese Mutation äußert sich in einer unterschiedlich starken Minderbegabung, die von Lernstörungen bis hin zu einer schweren geistigen Behinderung reichen kann. Im Kindesalter stehen eine geistige Entwicklungsstörung, Sprech- und Sprachstörungen und häufig ein hyperaktives Verhalten im Vordergrund. Im Jugend- und Erwachsenenalter können sich bestimmte körperliche Merkmale wie ein langes Gesicht, ein großes Kinn, große abstehende Ohren und große Hoden zeigen. Die Intelligenzminderung nimmt mit dem Alter zu. Schüler : Pop Reimond Schule: LTG ,, Johann Ettinger,, Klasse : 12-te A Lehrerin: Gyöngyösi Jolanda
