Anämien im Kindes- und Jugendalter - Kinder
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Anämien im Kindes- und Jugendalter CF Classen Univ.-Kinder- ud Jugendklinik Rostock Anämien: Einteilung nach Mechanismus Verlust Bildungsstörung Verbrauch Einteilung nach Färbeindices mikrozytär - hypochrom normozytär - normochrom makrozytär - hyperchrom Einteilung nach anderen Merkmalen hereditär - erworben chronisch - akut Universitätsmedizin Rostock Was ist eine Anämie? Abfall des Hämoglobinwertes unter den altersentsprechenden Normwert Hb 25 (mg/dl) 20 Mädchen Trimenonreduktion Jungen 15 10 5 0 0 1 2 3 4 5 6 8 10 Monate 1 2 4 6 8 1012141618 Jahre Universitätsmedizin Rostock Welches ist die häufigste Ursache von Anämie? (sie ist so häufig, daß viele Ärzte sie ohne weitere Diagnostik voraussetzen...) Universitätsmedizin Rostock Anämien durch Bildungsstörung (I) Eisenmangel-Anämie Anulozyten Targetzellen Quelle: http://pathy.med.nagoya-u.ac.jp/atlas/img/t4/img0002.jpg Universitätsmedizin Rostock Eisenmangel-Anämie Ernährungsanamnese? „nur Milch, Kekse und Nudeln?“ chronische Blutung ? Blut im Stuhl? Polypen, Ulcus, „Meckel“, Mb. Crohn? Resorptionsstörung? Zöliakie? Kuhmilcheiweißunverträglichkeit? Menorrhagie? Blässe Picazismus Universitätsmedizin Rostock Quelle: http://www.shands.org/health/information/article/003665.htm Erworbene Blutbildungsstörungen (I): Eisenmangel-Anämie Labordiagnostik: Blutbild Reticulozyten Eisen Ferritin Transferrin mikrozytäre, hypochrome Anämie uncharakteristisch erniedrigt erniedrigt erhöht Eisenbindungskapazität bzw. Transferrinsättigung erhöht erniedrigt Eisenstoffwechselparameter sind nicht gut verwertbar bei Infektion Malignom Universitätsmedizin Rostock Eisenmangel-Anämie Therapie: Möglichst Behandlung der Ursache! Eisen-Substitution z.B. 3-5 mg/kg 2wertiges Eisen p.o. Reticulozyten-Anstieg unter Eisensubstitution Universitätsmedizin Rostock Normale Knochenmarkstanze Anämien durch Blutbildungsstörung im Knochenmark Universitätsmedizin Rostock Knochenmarkstanzen Schwere Aplastische Anämie Normale Knochenmarkstanze Akute lymphoblastische Leukämie Universitätsmedizin Rostock Erworbene Blutbildungsstörungen (II): Schwere Aplastische Anämie, "SAA" "Panmyelophthise" Erworbene Bildungsstörung aller drei Zellreihen (normozytäre Anämie) immunologisch vermittelt durch T-Lymphozyten Chronischer, variabler Verlauf: Zunehmende Gefährdung durch Granulopenie daher Einteilung: Granulozyten VSAA: <200/µl SAA: 200-500/µl AA: > 500/µl Universitätsmedizin Rostock Schwere Aplastische Anämie zunächst symptomatische Therapie (Transfusionen) dann kausale Therapie: Möglichkeit a) Knochenmarktransplantation bei Vorhandensein eines HLA-identischen Familienspenders Möglichkeit b) Immunsuppressive Therapie ATG = Anti-Thymozyten-Globulin Prednisolon Cyclosporin A Universitätsmedizin Rostock Erworbene Blutbildungsstörungen (III): Transitorische aregeneratorische Anämie “Erythroblastophthise“ - sehr blasses Kind -"quicklebendig“ trotz Anämie <5 g/dl (normochrom) - typ. Alter: 1-4 Jahre - Infekt in Vorgeschichte (z.B. Parvo B19) - spontane Erholung innerhalb von 1-2 Wochen - im Knochenmark: vorübergehendes Fehlen der "roten Reihe" - Krankheitsverlauf ablesbar an Verlauf von Hb und vor allem Reticulozyten Gute Prognose! Universitätsmedizin Rostock Erworbene Blutbildungsstörungen (V): Renale Anämie bei chron. Niereninsuffizienz: Mangel an Erythropoietin! - normozytär! Durch Noxen induzierte aplastische Anämie: durch Chemotherapie durch Strahlung durch Chemikalien (Benzol, Blei etc.) - normozytär! Universitätsmedizin Rostock Erworbene Blutbildungsstörungen (VI): Akute Leukämien Anämie Blutungszeichen Infektion/Fieber Gelenkbeschwerden Lymphknotenschwellung Hepatosplenomegalie Keines der Symptome ist pathognomonisch für eine Leukämie Keines der Symptome muß notwendigerweise vorhanden sein Universitätsmedizin Rostock Erworbene Blutbildungsstörungen (VII): Myelodysplastisches Syndrom MDS Maligne Erkrankung aller drei Zellreihen des Knochenmarkes Universitätsmedizin Rostock Angeborene Blutbildungsstörungen (I) Diamond-Blackfan-Anämie angeborene isolierte Störung der Erythropoese: "pure red cell aplasia" gelegentlich assoziiert mit Minderwuchs od. Stigmata Therapie: Transfusionen (KMT) gelegentlich Ansprechen auf Cortisol (Anabolica) Universitätsmedizin Rostock Angeborene Blutbildungsstörungen (II) Fanconi-Anämie: autosomal-rezessive Erkrankung des DNAReparatur-Komplex: Erhöhte Chromosomenbrüchigkeit z.B. bei Behandlung mit Mitomycin zahlr. verschiedene "Komplementationsgruppen" http://www.charite.de/humangenetik2/genfunk/Forsch1.htm Universitätsmedizin Rostock Fanconi-Anämie - Klinik: Cafe-au-lait-Flecken Minderwuchs, gelegentlich assoziiert mit Stigmata: Anomalien von Hand und Arm, meist radial. Skelett-Anomalien Hüfte, Rippen, Wirbel. Nierenanlagestörungen, Hufeisenniere. Septumdefekte am Herzen Trizytopenie ab Kleinkind- bis Schulalter (normo-makrozytäre Anämie) erhöhtes Risiko von Malignomen Therapie: Knochenmarktransplantation! Bildquelle: Universitätsmedizin Rostock Fanconi-Anämie-Website Was hat dieses Kind ? auffällige Facies chronische Anämie Leber- und Milzvergrößerung Bildquelle: Keller/Wiskott: Lehrbuch der Kinderheilkunde Universitätsmedizin Rostock Mikrozytose Poikilozytose Erythroblasten Bürstenschädel Quelle: www.fsm.ac.fj/pws/Resources Thalassämie Mittelmeeranämie Quelle: http://www.emedicine.com/radio/topic686.htm#target2 Universitätsmedizin Rostock Thalassämie Störung der Hämoglobinsynthese α-Thalassämie: Alpha-Kette betroffen (homozygot nicht m. d. Leben vereinbar) β-Thalassämie: Beta-Kette betroffen Universitätsmedizin Rostock Thalassämie Störung der Hämoglobinsynthese Thalassämia major: Thalassämia intermedia: Thalassämia minor: absoluter Transfusionsbedarf gelegentl. Transfusionsbedarf kein Transfusionsbedarf Molekular: Thal. major: meist homozygote β-Thalassämie (auch möglich: β-Thal. u. anomales Hb doppelt-heterozygot) Thal. minor: meist heterozygote β-Thalassämie Universitätsmedizin Rostock Thalassämie Problem: maximal stimulierte, ineffektive Hämatopoese Stimulation der Eisenresorption Eisenüberladung (Hämosiderose) - Leber - Herz - endokrine Drüsen Therapie (I): Hochtransfusionsregime = Unterdrückung der eigenen Hämatopoese Therapie (II): Eisenausschleusende Behandlung = Chelatbildner Desferroxamin Therapie (III): Knochenmarktransplantation Universitätsmedizin Rostock Gibt es auch andere Hämoglobinopathien? Universitätsmedizin Rostock Quelle: http://www.shands.org/health/information/article/003665.htm Andere Hämoglobinopathien: Sichelzell-Anämie "Sichelbildung" der Erythrozyten bei Hypoxie, Azidose, Hypovolämie: Schmerzkrisen ferner z. B. Milzsequestration akutes Thoraxsyndrom Schmerztherapie Flüssigkeitssubstitution! Universitätsmedizin Rostock Infektanämie - Tumoranämie Virusinfektionen CMV EBV unspezifische Virusinfektionen bakterielle Infektionen Leukämien Solide Tumoren u.v.m. Quelle: http://image.bloodline.net/ EBV-Infektion "Pfeiffer"-Zellen" Universitätsmedizin Rostock Infektanämie - Tumoranämie: Normo- bzw. leicht hypochrome Anämie Ferritin hoch! Bitte keine Eisentherapie! Universitätsmedizin Rostock Makrozytäre Anämien d.h. MCV liegt über der altersentsprechenden Norm mittl. MCV des Neugeborenen: 103 fl mit 6 Mon.: 85 fl mit 1 Jahr: 75 fl mit 10 Jahren: 80 fl Differentialdiagnose: leichte MCV-Erhöhung bei hämolytischen Anämien (junge Zellen sind groß!) Deutliche MCV-Erhöhung (megaloblastäre Anämie): Mangel an Vit.-B12 oder Folsäure Störung des Metabolismus von Vit.-B12 oder Folsäure Myelodysplastisches Syndrom (maligne Erkrankung des Knochenmarks) Universitätsmedizin Rostock Typ. Befunde bei makrozytärer Anämie Knochenmark: Megaloblasten, Riesen-Stabkernige Vergleich: Normales KM Begemann/Rastetter http://eduserv.hscer.washington.edu Peripheres Blut: Makrozyten, Hypersegmentierte Granulozyten Universitätsmedizin Rostock (Quelle http://medocs.ucdavis.edu Hämolytische Anämien korpuskuläre Anämien: der Fehler liegt im Erythrozyten selber nicht-korpuskuläre Anämien: der Fehler liegt außerhalb des Ery's: - immun-hämolytische Anämie - andere nicht-korpuskuläre hämolytische Anämien Universitätsmedizin Rostock Hämolytische Anämien "Hämolyseparameter" Laborwerte die auf Hämolyse hinweisen: Reticulozyten: erhöht LDH: erhöht Haptoglobin: erniedrigt freies Hämoglobin: erhöht Bilirubin: erhöht (welches Bilirubin?) Universitätsmedizin Rostock Beispiel für eine korpusculäre hämolytische Anämie... Universitätsmedizin Rostock Quelle: http://www.shands.org/health/information/article/003665.htm Sphärocytose = Kugelzellanämie Defekt der Spektrine (Membranproteine) häufigste angeborene hämolytische Anämie in der deutschen Bevölkerung In den meisten Fällen: autosomal dominant verminderte Rostock osmotischeUniversitätsmedizin Resistenz Klinik: Sphärocytose Ikterus Erhöhung des indirekten Bilirubins Sklerenikterus! hämolytische Krise: vor allem bei hochfieberhaften Virusinfekten, bei kleinen Kindern aplastische Krise: vor allem bei Parvovirus B19-Infektion! Gallensteine - Bilirubin Therapie: Splenektomie - möglichst nicht vor dem Jugendalter! Universitätsmedizin Rostock (Quelle: www.gastroenterologe.de) Und was hat es damit auf sich? Fava-Bohnen Quelle http://www.seasonalchef.com Universitätsmedizin Rostock Glucose-6-PhosphatDehydrogenase-Mangel Angeborener Enzymdefekt führt zu erhöhter Sensitivität gegenüber "oxidativem Stress" (Störung des Glutathion-Systems) Auslöser: z.B. Fava-Bohnen Sulfonamide Acetylsalicylsäure u.a. Ähnlicher Mechanismus: Pyruvatkinase-Mangel Fava-Bohnen Universitätsmedizin Rostock Immunhämolytische Anämie: allo-immunhämolytisch auto-immunhämolytisch Was ist eigentlich ein CoombsTest? direkter Coombstest Beispiel: Kälte-Agglutinine Quelle: http://image.bloodline.net/stories/storyReader$1235 indirekter Coombstest Universitätsmedizin Rostock Coombs-Serum: Anti-humanIgG-Serum direkter Coombstest: Nachweis der Antikörperbeladung von PatientenErythrozyten indirekter Coombstest: gezielter Nachweis von bestimmten freien Antikörpern im Patientenserum mittels Test-Erythrozyten Test Test Universitätsmedizin Rostock Immunhämolytische Anämie: allo-immunhämolytisch: Morbus hämolyticus neonatorum Rhesus-Erythroblastose AB0-Erythroblastose Quelle: http://health.allrefer.com Icterus praecox neonatale hämolytische Anämie Hydrops fetalis Quelle:http://www.obgyn.net Universitätsmedizin Rostock Autoimmunhämolytische Anämie Kälteantikörper (IgM) - z.B. Mycoplasmen-assoziiert inkomplette Kälte-Autoantikörper (IgG) (Donath-Landsteiner) - z.B. Virusinfekt-assoziiert Bindung bei Kälte - Hämolyse bei Wärme Wärme-Autoantikörper (IgG) Sekundäre AIHA Lymphom, Leukämie, Lupus, KMT Universitätsmedizin Rostock Autoimmunhämolytische Anämie Plötzlicher Beginn, infekt-assoziiert gelegentlich fulminant Kälte-AK: meist selbstlimitiert Wärme-AK: gelegentlich chronisch Therapie: Transfusion: oft schwierige Suche nach geeigneten Konserven Steroide In Extremfällen: hochdosierte Immunglobuline, Plasmapherese Universitätsmedizin Rostock Nicht-immunologische hämolytische Anämie Beispiel: hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS) Fragmentozyten = Schistozyten Universitätsmedizin Rostock http://www.pediatrics.ch/6emeAnnPediatrieVignettes.pdf Danke Universitätsmedizin Rostock
