Europäisches Register für Rhabdoide Tumoren jeglicher

Europäisches Register für Rhabdoide Tumoren jeglicher
anatomischen Lokalisation - EU-RHAB:
Rhabdoide Tumoren sind seltene, hoch aggressive und häufig ungünstig verlaufende
Tumorerkrankungen, die fast ausschließlich bei Säuglingen und Kleinkindern auftreten. Auf Grund
ihrer Seltenheit gibt es in der medizinischen Fachliteratur wenig verlässliche Daten hinsichtlich
Häufigkeit, Ursachen und Erfolg versprechender einheitlicher Behandlungsansätze. Die meisten
veröffentlichten Untersuchungen zu diesen Tumoren bestehen aus kleinen Fallserien.
Vereinheitlichte Behandlungskonzepte befinden sich in verschiedenen Ländern in der Planung.
Bis vor kurzem wurden Patienten mit rhabdoiden Tumoren entsprechend ihres anatomischen
Ursprungsortes in den Datenbanken der Studien zu Nierentumoren (z.B. SIOP 2001),
Weichteilsarkomen (z.B. CWS) und ZNS-Tumoren (z.B. HIT) geführt. Innerhalb dieser Studien
zeichnete sich die Patientengruppe der Rhabdoidtumoren durch eine besondere Therapieresistenz
aus. Eine von der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH)
unterstütze Behandlungsstudie für diese Tumoren gab es bislang nicht. Das Register EU-RHAB ist
das erste einheitliche Konzept für alle rhabdoiden Tumoren.
Nach einer eigenen Erhebung (Reinhard et al. 2008) erkranken in Deutschland pro Jahr ca. 30-40
Kinder an Rhabdoiden Tumoren. Ähnliche Zahlen werden in Italien, Frankreich und England
erhoben. Die alleinige feingewebliche Diagnose eines Rhabdoiden Tumors kann Schwierigkeiten
bereiten. Durch Fortschritte in der genetischen Diagnostik wurde das wesentlich erleichtert. Allen
rhabdoiden Tumoren ist eine Veränderung von Chromosom 22 (SMARCB1-Gen) gemeinsam. Der
Nachweis dieser Veränderung kann helfen, die Diagnose eines Rhabdoiden Tumors zu sichern.
Mutationen von SMARCB1, die nicht nur den Tumor sondern auch Zellen der Keimbahn betreffen
bezeichnet man als Rhabdoid-Tumor-Prädispositions-Syndrom (RTPS). Bei den betroffenen
Patienten findet man oftmals einen gleichzeitigen Befall mehrerer Lokalisationen, der mit einer
besonders schlechten Prognose korreliert.
Alle bislang erhobenen Daten belegen, dass es dringend notwendig ist, Patienten mit Rhabdoiden
Tumoren in Studien zu erfassen und zu behandeln. Zielsetzung des Europäischen
Rhabdoidregisters EU-RHAB ist eine komplette Erfassung und Auswertung von klinischen,
molekulargenetischen und Therapie bezogenen Daten aller Patienten mit Rhabdoiden Tumoren
des Gehirns (AT/RT), der Nieren (RTK – rhabdoid tumor kidney) und der Weichgewebe (MRT –
malignant rhabdoid tumor) in Europa. In einem Verbund von Spezialisten erfolgen zum einen die
Erhebung der Patienten bezogenen Basisdaten zum anderen aber auch Analysen zur Pathologie,
Radiologie und Molekulargenetik. Durch diese standardisierte Sammlung von Befunden wird es
gelingen, Risikogruppen zu identifizieren, welche individualisierter Therapieansätze bedürfen.
Mit den europäischen Partnern der SIOP wurde ein Grundgerüst für eine Therapieempfehlung
abgestimmt. Diese besteht aus der - soweit wie möglich - kompletten chirurgischen Entfernung des
Tumors und einer intensiven Polychemotherapie über ca. 20 Wochen mit Blöcken, welche
Doxorubicin (DOX), Ifosfamid + Carboplatin + Etoposid (ICE) und Vincristin + Actinomycin-D +
Cyclophosphamid (VCA) enthalten. Bei den Tumoren des ZNS (AT/RT) wird ergänzend eine intrathekale Therapie mit Methotrexat verabreicht. Wichtiger Bestandteil der Therapie ist eine
Bestrahlungsbehandlung, welche zum frühest möglichen Zeitpunkt durchgeführt werden sollte.
Das Ansprechen auf eine solche konsentierte Therapiestrategie ist somit sekundärer Endpunkt des
Registers. Die von EU-RHAB erhobenen Daten dienen als Grundlage für weiterführende Phase
I/II-Studien, die zur Verbesserung der ungünstigen Heilungschancen betroffener Kinder und
Jugendlicher führen sollen.
Bei der Seltenheit der Erkrankung wird man nur über die Internationalisierung der Erhebung
suffiziente Daten über Risikofaktoren und die Wirksamkeit der Therapieansätze erhalten. EURHAB ist ein Schritt in diese wichtige Richtung.
Kontakt: EU-RHAB Studienzentrale, Prof. Dr. Dr. M. Frühwald, AlbertSchweitzer-Straße 33, 48149 Münster,
e-mail: [email protected]
Unterstützt vom Elternverein Horizont, Weseke:
Fotos:
Studienleiter Prof. Dr. Dr. Michael Frühwald
Studienkoordinatorin Dr. Barbara Krefeld